Tài liệu Biến dị di truyền và cơ chế biến dị pdf

Bi n d di truy n và c chế ị ề ơ ế bi n d : Đ t bi n gen ế ị ộ ế Bi n d và đ t bi n (Thông tin bế ị ộ ế ổ sung sách giáo khoa) I. Đ t bi n gen:ộ ế 1. Nh ng ki n th c c n n m:ữ ế ứ ầ ắ a, Đ nh nghĩaị : Đ t bi n gen là nh ngộ ế ữ bi n đ i nh trong c u trúc c a genế ổ ỏ ấ ủ th ng liên quan t i m t hay m t sườ ớ ộ ộ ố c p nucleotit. (Đ t bíên x y ra 1 c pặ ộ ả ở ặ nu g i chung là đ t bi n đi m). ọ ộ ế ể b, Các d ng đ t bi n gen:ạ ộ ế - Thay th m t c p nucleotit:ế ộ ặ Gen: ATGXATGX Đ t bi n ATGộ ế AATGX TAXGTAXG > TAXTTAXG - M t m t c p nucleotit:ấ ộ ặ Gen: ATGXATGX Đ t bi n ATGộ ế _ATGX TAXGTAXG à TAX_TAXG - Thêm m t c p nucleotit:ộ ặ Gen: ATGXATGX Đ t bi n ATGộ ế XAATGX TAXGTAXG à TAXGTTAXG c, Nguyên nhân và c ch phát sinh đ tơ ế ộ bi n gen:ế - Nguyên nhân: + Do các base d ng hi m (d ng h bi n)ạ ế ạ ỗ ế k t c p sai trong nhân đôi DNA.ế ặ + Do DNA b tác đ ng b i các tác nhânị ộ ở v t lí, hoá h c, sinh h c c a m t tr ngậ ọ ọ ủ ộ ườ làm thay đ i c u trúc c a nó (nh cácổ ấ ủ ư lo i tia phóng x , tia t ngo i, các hoáạ ạ ử ạ ch t gây đ t bi n ho c do m t s lo iấ ộ ế ặ ộ ố ạ virut gây r i lo n trong quá trình nhânố ạ đôi DNA ) - C ch phát sinh đ t bi n gen:ơ ế ộ ế M i baz t n t i 2 d ng c u trúcỗ ơ ồ ạ ở ạ ấ đ c g i là tautomer. Ví d , adenin bìnhượ ọ ụ th ng mang nhóm NH2 cung c pườ ấ nguyên t hidro cho s b t c p b sungử ự ắ ặ ổ v i d ng keto (C = O) c a timin. Khi cóớ ạ ủ bi n đ i tautomer, adenin chuy n sangế ổ ể c u trúc hi m là d ng imino NH s n tấ ế ạ ẽ ắ c p b sung v i xitozin. Timin có thặ ổ ớ ể chuy n sang d ng enol (COH) ko csoể ạ trong DNA bình th ng và b t c p v iườ ắ ặ ớ guanin. Kh năng b t c p sai c a bazả ắ ặ ủ ơ v i tautomer ko đúng đã đ c Watson vàớ ượ Crick nêu lên khi xây d ng mô hìnhự chu i xo n képỗ ắ . S b t c p sai có th là các đ t bi nự ắ ặ ể ộ ế đ ng chuy n, trong đó purine thay b ngồ ể ằ purine khác và pirimidine thay b ngằ pirimidin khác. M c dù các ADN polimerraza III v iặ ớ ho t tính s a sai có kh năng nh n bi tạ ử ả ậ ế nh ng ch b t c p sai và c t b , làmữ ỗ ắ ặ ắ ỏ gi m đáng k các sai h ng nh ng v nả ể ỏ ư ẫ ko h t.ế Các sai h ng trên có th d n đ n haiỏ ể ẫ ế ki u bi n đ i: đ ng chuy n hay đ oể ế ổ ồ ể ả chuy n.ể Các bi n đ i trên, ngoài vi c thay thế ổ ệ ế các nucleotit trên m ch ADN còn có thạ ể làm thêm hay m t các nucleotit gây nêấ các đ t bi n nh hwowngr đ n kh năngộ ế ả ế ả t ng h p protein.ổ ợ (Thông tin t Di Truy n H c c a Ph mừ ề ọ ủ ạ Thành H )ổ - nh h ng c a đ t bi n gen đ nẢ ưở ủ ộ ế ế sinh t ng h p Protein:ổ ợ a, Đ t bi n l ch khung:ộ ế ệ 2 ki u đ t bi n có “hi u qu ” n ng đóể ộ ế ệ ả ặ là thêm base và m t base. Các bi n đ iấ ế ổ này th ng làm enzym m t ho t tính. Sườ ấ ạ ự thêm hay m t m t c p base gây nên sấ ộ ặ ự d ch mã l ch khung. T đi m bi n đ iị ệ ừ ể ế ổ v sau, t b 3 b sai s kéo dài liên t cề ừ ộ ị ẽ ụ đ n cu i m ch polypeptit. S t ng h pế ố ạ ự ổ ợ protein có th b k t thúc s m n u sể ị ế ớ ế ự l ch khung d n đ n codon k t thúc.ệ ẫ ế ế b, Đ t bi n thay th :ộ ế ế N u là đ t bi n sai nghĩa thì s thay thế ộ ế ự ế c p nu này thành c p nu khác s d nặ ặ ẽ ẫ đ n s thay th acid amin này b ng acidế ự ế ằ amin khác. N u là đ t bi n vô nghĩa thìế ộ ế s thay th c p nu không nh h ngự ế ặ ả ưở đ n acid amin mà codon đó mã hoá.ế Hình nh v đ t bi n sai nghĩaả ề ộ ế Ngoài các sai h ng trong quá trình saoỏ chép DNA, phân t DNA còn ch u các saiử ị h ng ng u nhiên có th d n đ n đ tỏ ẫ ể ẫ ế ộ bi n. 2 ki u sai h ng th ng g p là m tế ể ỏ ườ ặ ấ purin ho c m t amin. Đ t bi n cũng cóặ ấ ộ ế th x y ra b ng nh ng hoá ch t nhânể ả ằ ữ ấ t o, chúng có c u trúc g n gi ng v iạ ấ ầ ố ớ base nito, gây b t c p sai d n đ n đ tắ ặ ẫ ế ộ bi n.ế . Bi n d di truy n và c chế ị ề ơ ế bi n d : Đ t bi n gen ế ị ộ ế Bi n d và đ t bi n (Thông tin bế ị ộ ế ổ sung sách. ế đ ng chuy n, trong đó purine thay b ngồ ể ằ purine khác và pirimidine thay b ngằ pirimidin khác. M c dù các ADN polimerraza III v iặ ớ ho t tính s