di truyền học quần thể

Bài tập di truyền học quần thể là phần bài tập khó đối với học sinh THPT vì trong chương trình chỉ trang bị lí thuyết, không có tiết rèn luyện bài tập. Trong phần bài tập di truyền học quần thể thì việc tính tần số tương đối của các alen là hết sức quan trọng vì có tính được tần số tương đối của các alen thì mới xác định được cấu trúc di truyền của quần thể và cũng có thể xác định được các yếu tố ảnh hưởng đến cấu trúc di truyền của quần thể như thế nào. Sau đây xin đề cập một số cách tính tần số tương đối của các alen trong quần thể ở các trường hợp cụ thể: Dạng 1: Trường hợp một gen có hai alen nằm trên NST thường. 1. Hai alen trội lặn hoàn toàn a) Trường hợp quần thể có cấu trúc di truyền là: x AA : y Aa : z aa. Với x + y + z = 1. Gọi p là tần số tương đối của alen A và q là tần số tương đối của alen a trong quần thể, ta có: p = x + 2 y . q = z + 2 y . Trong đó p + q = 1. Ví dụ: Khi thống kê quần thể sóc ở một vườn quốc gia, người ta thu được số liệu sau: Sóc lông nâu đồng hợp tử 1050 con; Sóc lông nâu dị hợp tử 150 con; Sóc lông trắng 300 con. Biết tính trạng màu lông do một gen gồm hai alen quy định và tác động của chọn lọc tự nhiên trong quần thể sóc là không đáng kể. Tính tần số tương đối của mỗi alen trong quần thể trên? Phương pháp giải Theo đề bài, sóc dị hợp tử có màu lông nâu. Suy ra màu lông nâu là tính trạng trội so với lông trắng. Quy ước: Alen A : quy định lông nâu. Alen a : quy định lông trắng. Tổng số thóc trong quần thể lúc thông kê là: 1050 + 150 + 300 = 1500 con + Tỉ lệ sóc lông nâu đồng hợp(AA) : 1050 : 1500 = 0.7 + Tỉ lệ sóc lông nâu dị hợp(Aa): 150 : 1500 = 0.1. + Tỉ lệ sóc lông trắng(aa) : 300 : 1500 = 0.2. Vậy cấu trúc di truyền của quần thể sóc là: 0.7 AA : 0.1 Aa : 0.2 aa. Tần số của alen A : 0.7 + 2 1,0 = 0.75 Tần số của alen a : 0.2 + 2 1,0 = 0.25. b) Trường hợp biết được tần số kiểu gen đồng hợp tử lặn. Từ đó suy ra tần số alen trội và alen lặn. Gen A trội hoàn toàn so với gen a. Cơ thể có kiểu hình trội có thể có kiểu gen đồng hợp AA hay Aa. Như vậy không thể tính được số cá thể trội có kiểu gen AA hay Aa. Chỉ có cơ thể mang tính trạng lặn ta mới biết chắc chắn kiểu gen là đồng hợp aa, do đó phải căn cứ trên các cơ thể mang tính trạng lặn để tính tần số của gen. Gọi p là tần số tương đối của alen A. q là tần số tương đối của alen a. Nếu quần thể cân bằng thì tần số của kiểu gen aa là q 2 . Từ đó suy ra p và q. Ví dụ : Cho rằng ở lúa màu xanh bình thường của mạ(quy định bởi gen A) trội so với màu lục(quy định bởi gen a). Một quần thể lúa ngẫu phối có 10.000 cây, trong đó có 400 cây màu lục. Xác định tần số tương đối của các alen. Phương pháp giải Gọi tần số tương đối của alen A là p và alen a là q Tỉ lệ kiểu gen aa là: 400/10.000 = 0.04. Quần thể cân bằng nên q 2 = 0.04 -> q = 0.2 Ta có p + q = 1 -> p = 1 - 0.2 = 0.8. 2. Hai alen trội lặn không hoàn toàn. Khi hai alen trong quần thể đồng trội thì mỗi kiểu gen đều có kiểu hình khác nhau do đó có thể căn cứ vào tỉ lệ cá thể trong quần thể để tính tần số của gen tương ứng với mỗi kiểu hình. Xét hai alen A 1 và A 2 . Gọi N là tổng số cá thể trong quần thể khảo sát. D là số cá thể đồng hợp có kiểu gen A 1 A 1 . H là số cá thể đồng hợp có kiểu gen A 2 A 2 . R là số cá thể có kiểu gen dị hợp A 1 A 2 . Gọi p là tần số tương đối của alen A và q là tân số tương đối của alen a p = N RD 2 2 + q = N RH 2 2 + Ví dụ : Ở bò các tính trạng được quy định như sau: AA quy định lông đỏ. Aa quy định lông khoang. aa quy định lông trắng. Một quần thể bò có: 4169 con lông đỏ. 3780 con lông khoang. 756 con lông trắng. Xác định tần số tương đối của các alen? Phương pháp giải Áp dụng công thức trên ta có N = 4169 + 3780 + 756 = 8705 con. Gọi p là tần số tương đối của alen A và q là tần số tương đối của alen a p = 87502 378041692 x x + ≈ 0.7 q = 1- 0.7 = 0.3. Vậy p = 0.7; q = 0.3. Dạng 2. Trường hợp gen đa alen nằm trên NST thường Xét một gen có 3 alen A, a, a 1 , với A > a > a 1 . Gọi p, q, r lần lượt là tần số tương đối của alen A, a, a 1 . Sự tạp giao trong quần thể có thể tạo ra 6 kiểu gen: AA : tần số p 2 . Aa : tần số 2 pq. Aa 1 : tần số 2pr. aa : tần số q 2 aa 1 : tần số 2pr a 1 a 1 : tần số r 2 Kiểu hình do gen a 1 quy định. * Tính tần số tương đối của các alen: + Tần số của kiểu gen a 1 a 1 là r 2 tần số alen r là : 2 r Gọi tần số cá thể có kiểu hình do gen a quy định là H (H = q 2 + 2 qr) Kiểu hình do gen a quy định. Kiểu hình do gen A quy định. Ta có : q 2 + 2 qr + r 2 = ( q + r ) 2 = H + r 2 q + r = 2 rH + q = 2 rH + - r + Tần số của alen a: q = 2 rH + - r + Tần số của alen A : p = 1 - q – r. Ví dụ 1: Ở một loài thú lôcút quy định màu lông gồm 3 alen và theo thứ tự trội hoàn toàn như sau: C > c > c 1 , trong đó: C quy định lông đen; c quy định lông xám; c 1 quy định lông trắng. Quá trình ngẫu phối ở một quần thể có tỉ lệ kiểu hình là: 0,51 lông đen; 0,24 lông xám; 0,25 lông trắng. Xác định tần số tương đối của 3 alen trên. Phương pháp giải Gọi p, q, r lần lượt là tần số tương đối của alen C, c, c 1. Áp dụng công thức trên ta có: + Tần số của kiểu gen c 1 c 1 là r 2 = 0,25 r = 0,5. + Tần số của alen c : q = 25,024,0 + - 0,5 = 0,2. + Tần số của alen C : p = 1- 0,5 – 0,2 = 0,3. Vậy p = 0,3; q = 0,2; r = 0,5 Ví dụ 2: Giả thiết trong một quần thể người ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số tương đối của các nhóm máu là: Nhóm máu A = 0,45; nhóm máu B = 0,21; nhóm máu AB = 0,3; nhóm máu O = 0,04. Xác định tần số tương đối của các alen quy định nhóm máu. Phương pháp giải Vì gen quy định nhóm máu là gen đa alen: I A ; I B ; I 0 Gọi p là tần số tương đối của alen I A Gọi q là tần số tương đối của alen I B Gọi r là tần số tương đối của alen I 0 Theo bài ra ta có Nhóm máu A B AB O Kiểu gen I A I A + I A I 0 I B I B + I B I 0 I A I B I 0 I 0 Tần số kiểu hình p 2 + 2pr q 2 + 2 qr 2pq r 2 0,45 0,21 0,3 0,04 Từ bảng trên ta có: r 2 = 0,04 r = 0,2 p 2 + 2pr + r 2 = 0,45 + 0,04 (p+r) 2 = 0,49 p + r = 0,7 p = 0,7 – 0,2 = 0,5 q = 1 – 0,2 – 0,5 = 0,3 Vậy p = 0,5; q = 0,3; r = 0,2. Dạng 3: Trường hợp gen nằm trên NST giới tính X 1. Hai alen trội lặn hoàn toàn a) Trường hợp tần số của các alen ở giới đực và cái như nhau Ở đa số các loài động vật con đực đều là giới dị giao tử (XY) chỉ mang 1 alen trên NST X là đã biểu hiện thành tính trạng do đó cần căn cứ vào cá thể đực trong quần thể để tính tần số của các gen. b) Trường hợp tần số của các alen ở giới đực và giới cái khác nhau. Xét trường hợp 1 gen có 2 alen A và a Gọi: + tần số tương đối của alen A ở phần đực là p 1 + tần số tương đối của alen a ở phần đực là q 1 + tần số tương đối của alen A ở phần cái là p 2 + tần số tương đối của alen A ở phần đực là q 2 Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ sau là : (p 1 A : q 1 a)♀ x (p 2 A : q 2 a )♂ = p 1 p 2 AA : (p 1 q 2 + p 2 q 1 ) Aa : q 1 q 2 aa + Tần số tương đối của alen A trong quần thể trên là: p A = p 1 p 2 + 2 1 (p 1 q 2 + p 2 q 1 ). Thay q 1 = 1- p 1 và q 2 = 1- p 2 ta có: p A = p 1 p 2 + 2 1 (1-p 2 )p 1 + 2 1 (1- p 1 ) p 2 = 2 1 (p 1 + p 2 ) Vậy p A = 2 1 (p 1 + p 2 ). Tương tự ta có q a = 2 1 (q 1 + q 2 ). Ví dụ : Tần số tương đối của A của phần đực trong quần thể là 0,8. Tần số tương đối của a của phần đực trong quần thể là 0,2. Tần số tương đối của A của phần cái trong quần thể là 0,4. Tần số tương đối của a của phần đực trong quần thể là 0,6. 1. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất? 2. Khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền thì cấu trúc di truyền như thế nào? Phương pháp giải 1. Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất là: (0,4A : 0,6a)♀ x (0,8A : 0,2a )♂ = 0,32 AA : (0,08 + 0,48)Aa : 0,12 aa. 2. Tần số tương đối của alen A là: p A = 2 1 (0,8 + 0,4) = 0,6. Tần số tương đối của alen a là: q a = 2 1 (0,6 + 0,2) = 0,4. Vậy cấu trúc di truyền của quần thể sau thế hệ ngẫu phối thứ hai: (0,6A : 0,4a) x (0,6A : 0,4a) = 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa Cấu trúc di truyền của quần thể đã đạt trạng thái cân bằng vì nó tuân theo công thức của định luật Hacđi – Vanbec(p 2 AA + 2pq Aa + q 2 aa =1). 2. Hai alen trội lặn không hoàn toàn Xét ví dụ: Ở loài mèo nhà, cặp alen D, d quy định màu lông nằm trên NST giới tính X(DD: lông đen; dd : lông vàng; Dd: tam thể).Trong một quần thể mèo người ta ghi được số liệu về các kiểu hình như sau: Đen Vàng Tam thể Tổng số Mèo đực 311 42 0 353 Mèo cái 277 7 54 338 Tính tần số của alen trong quần thể trong điều kiện cân bằng. Phương pháp giải Các kiểu gen: X D X D : lông đen X d X d : lông vàng Giới đực có kiểu gen Giới cái có kiểu gen X D X D : lông đen X D X d : tam thể X d X d : lông vàng Gọi tần số tương đối của alen D là p và alen d là q. Ta có Áp dụng công thức trên ta có p A = 3533382 311542772 + ++ x x = 1029 919 = 0,893 q a = 1- 0,893 = 0,107. Dạng 4: Trường hợp trạng thái cân bằng của quần thể bị ảnh hưởng bởi yếu tố: Áp lực của đột biến và áp lực của chọn lọc. 1. Áp lực của đột biến: Như chúng ta đã biết tính ổn định tương đối của các tần số gen trong quần thể chỉ có thể được duy trì nếu các gen không bị đột biến. Nhưng thực tế rõ ràng không phải như vậy. Tần số đột biến càng lớn thì tần số tương đối của các alen của các alen biến đổi càng nhanh: như vậy quá trình đột biến đã gây ra một áp lực làm biến đổi thành phần kiểu gen của quần thể. Áp lực của quá trình đột biến biểu hiện ở tốc độ biến đổi tần số tương đối của các alen đột biến. Đột biến có thể xảy ra ở một gen theo 2 chiều thuận nghịch với tần số xác định. Vậy để xác định tần số tương đối của các alen ta sẽ tính như thế nào? a) Trong trường hợp xảy ra đột biến thuận A đột biến thành a với tần số u thì tần số alen A sau n thế hệ là: p n = p o (1-u) n . Trong đó P o là tần số đột biến ban đầu của alen A. b) Trong trường hợp xảy ra cả đột biến thuận và đột biến nghịch. A đột biến thành a với tần số u. a đột biến thành A với tần số v. * Nếu v = 0 và u > 0 thì p n = p o (1-u) n . * Nếu u = v hoặc u = v = 0 thì trạng thái của các alen không thay đổi. * Nếu u > v > 0, giả thuyết A và a có sức sống ngang nhau, thì tần số tương đối của alen A và alen a sẽ đạt thế cân bằng khi số lượng đột biến thuận và đột biến nghịch bù trừ cho nhau: vq = up mà p = 1- q nên vq = u(1- q) p = 1-q Ví dụ 1: Quần thể ban đầu có tần số tương đối của một alen A = 0,96. Nếu chỉ do áp lực đột biến theo một chiều làm giảm alen A qua 346570 thế hệ thì tần số tương đối của alen A còn bao nhiêu? Cho biết tốc độ đột biến là 10 -5 . Phương pháp giải 2 x số mèo cái đen + số mèo cái tam thể + số mèo đực đen 2 x số mèo cái +số mèo đực p D = 2 x số mèo cái vàng + số mèo cái tam thể + số mèo đực vàng 2 x số mèo cái +số mèo đực q d = u u+ v q = Vì đột biến xảy ra theo một chiều làm giảm alen A nên đây là đột biến thuận.Áp dụng công thức ta có: p n = p o (1-u) n ↔ p n = 0,96(1- 10 - 5 ) 346570 ≈ 0,03. Tần số tương đối của alen A sau áp lực của đột biến là p A = 0,03. Ví dụ 2: Quần thể ban đầu là 1000.000 alen A và a. Tốc độ đột biến của alen A là 3.10 -5 , còn alen a là 10 -5 . Khi cân bằng thì quần thể có số lượng các alen là bao nhiêu? Cho biết không có áp lực của các nhân tố khác làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể. Phương pháp giải Để tính được số lượng các alen khi quần thể cân bằng ta cần tính được tần số tương đối của các alen trong quần thể khi cân bằng. Giả thuyết: A đột biến thành a với tần số u. a đột biến thành A với tần số v. Theo bài ra ta có: u = 3.10 -5 ; v = 10 -5 u = 3v. Khi quần thể đạt trạng thái cân bằng thì : = = 4 3 = 0,75 và p A = 1- q a = 1- 0,75 = 0,25. Vì quần thể ban đầu có 10 6 alen A và a thì lúc cân bằng quần thể có 0,25.10 6 alen A và 0,75.10 6 alen a. 2. Áp lực của chọn lọc: Chọn lọc là quá trình sống sót, và sinh sản ưu thế của các cá thể có kiểu gen đảm bảo sự thích nghi hơn với điều kiện ngoại cảnh.Mỗi một kiểu gen có một giá trị chọn lọc khác nhau. Hệ số chọn lọc(Kí hiệu là S) bểu thị sự sai khác của những giá trị này. Nếu một kiểu gen nào đó gây chết hoặc bất dục hoàn toàn thì hệ số chọn lọc S = 1. Trong trường hợp khi S =1. Vậy thì tần số của các alen trong quần thể sẽ được tính như thế nào? + Nếu một kiểu gen bị đào thải hoàn toàn thì tần số tương đối của alen đó được tính như sau: Ví dụ1: Để làm giảm tần số alen a từ 0,96 xuống 0,03 chỉ do áp lực của quá trình chọn lọc phải cần bao nhiêu thế hệ? Cho biết hệ số chọn lọc S = 1 Phương pháp giải Với bài toán trên ta thấy S =1 chứng tỏ kiểu gen aa bị đào thải hoàn toàn ra khỏi quần thể nên áp dụng công thức trên ta có: q n (1+ nq) = q -> n = = 03,096,0 03,096,0 x − ≈ 32(thế hệ) Ví dụ 2: Ở một loài động vật ngẫu phối, xét một gen gồm hai alen A và a nằm trên NST thường. Tần số alen A của giới đực là 0,6 và của giới cái là 0,8. a) Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền. b) Sau khi đạt trạng thái cân bằng di truyền, do điều kiện sống thay đổi nên tất cả các kiểu gen đồng hợp lặn aa không có khả năng sinh sản. Hãy xác định cấu trúc di truyền của quần thể sau 3 thế hệ ngẫu phối. (Trích đề thi học sinh giỏi tỉnh. Năm học 2010- 2011). 1+ nq q + q n là tần số alen bị đào thải ở thế hệ thứ n. + q là tần số alen trước chọn lọc. + n là số thế hệ ngẫu phối. q n = u u+ v 3v 3v + v q a = q - q n qq n Phương pháp giải a) Để xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng trước hết ta cần xác định tần số tương đối của các alen ở thế hệ thứ nhất sau khi ngẫu phối + Tần số alen a ở giới đực: 1- 0,6 = 0,4 + Tần số alen a ở giới cái là: 1- 0,8 = 0,2. Tần số tương đối của các alen ở thế hệ thứ nhất sau khi ngẫu phối là: p A = 2 1 (0,6 +0,8) = 0,7 q a = 2 1 (0,4 + 0,2) = 0,3. Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ 2 là: 0,49AA : 0,42 Aa : 0,09 aa. Cấu trúc di truyền của quần thể đã đạt trạng thái cân bằng vì nó tuân theo công thức của định luật Hacđi – Vanbec(p 2 AA + 2pq Aa + q 2 aa =1). b) Khi điều kiện sống thay đổi tất cả các kiểu gen đồng hợp lặn aa không có khả năng sinh sản vì vậy chúng sẽ không truyền lại kiểu gen của mình cho thế hệ sau nên S = 1. - Áp dụng công thức = 3,0.31 3,0 + ≈ 0,16 p n = 0,84 - Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ 3: 0,7056 AA : 0,2688 Aa : 0,0256 aa. 1+ nq q n = q . số tương đối của A của phần đực trong quần thể là 0,8. Tần số tương đối của a của phần đực trong quần thể là 0,2. Tần số tương đối của A của phần cái trong. của quần thể bị ảnh hưởng bởi yếu tố: Áp lực của đột biến và áp lực của chọn lọc. 1. Áp lực của đột biến: Như chúng ta đã biết tính ổn định tương đối của