Tài liệu tham khảo |
Loại |
Chi tiết |
1.Kobayashi K. Sinasac D s. Iijima M et al (1999). The gene mutated in adult-onset type II citrullinaemia encodes a putative mitochondrial carrier protein. Nat Genet.22 (2). 159-163 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Nat Genet."22 |
Tác giả: |
Kobayashi K. Sinasac D s. Iijima M et al |
Năm: |
1999 |
|
2.Fu H Y. Zhang s R. Yu H et al (2010). Most common SLC25A13 mutation in 400 Chinese infants with intrahepatic cholestasis. World J Gastroenterol. 16(18). 2278- 2282 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
World J Gastroenterol |
Tác giả: |
Fu H Y. Zhang s R. Yu H et al |
Năm: |
2010 |
|
3.Saheki T. Kobayashi K. Iijima M et al (2002). Pathogenesis and pathophysiology of citrin (a mitochondrial aspartate glutamate carrier) deficiency. Metab Brain Dis. 17 (4). 335-346 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Metab Brain Dis |
Tác giả: |
Saheki T. Kobayashi K. Iijima M et al |
Năm: |
2002 |
|
4.Ohura T. Kobayashi K. Tazawa Y et al (2001). Neonatal presentation of adult-onset type II citrullinemia.Hwm Genet. 108 (2). 87-90 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Genet |
Tác giả: |
Ohura T. Kobayashi K. Tazawa Y et al |
Năm: |
2001 |
|
5.Lu Y B. Kobayashi K. ưshikai M et al (2005). Frequency and distribution in East Asia of 12 mutations identified in the SLC25A13 gene of Japanese patients with citrin deficiency. J Hum Genet, 50 (7). 33S-346 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
J Hum Genet |
Tác giả: |
Lu Y B. Kobayashi K. ưshikai M et al |
Năm: |
2005 |
|
6.Tabata A. Sheng J s. ưshikai M et al (2008). Identification of 13 novel mutations including a retrotransposal insertion in SLC25A13 gene and frequency of 30 mutations found in patients with citrin deficiency. J Hum Genet. 53 (6). 534-545 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
J Hum Genet |
Tác giả: |
Tabata A. Sheng J s. ưshikai M et al |
Năm: |
2008 |
|
7.Nguyen Thị Mai I lương. Nguyen Thị Phương Mui. Lý Thị Thanh Hả vã cộng sự (2009). Sàng lục 4 đột biến thưởng gặp ưẽn gen SLC25A13 bàng kỹ thuật sinh học phàn tư. Tạp Chi Nhỉ Khoa. 2, 201-205 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Tạp Chi Nhỉ Khoa. 2 |
Tác giả: |
Nguyen Thị Mai I lương. Nguyen Thị Phương Mui. Lý Thị Thanh Hả vã cộng sự |
Năm: |
2009 |
|
8.Yasuda T. Yamaguchi N. Kobayashi K et al (2000). Identification of two novel mutations in the SLC25A13 gene and detection of seven mutations in 102 patients with adult-onset type II citrullinemia. Hum Genet, 107 (6). 537-545 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Hum Genet |
Tác giả: |
Yasuda T. Yamaguchi N. Kobayashi K et al |
Năm: |
2000 |
|
9. Yamaguchi N. Kobayashi K. Yasuda T et al (2002). Screening of SLC25A13 mutations in early and late onset patients with citrin deficiency and in the Japanese population: Identification of two novel mutations and establishment of multiple DNA diagnosis methods for nine mutations. Hum Mil tat. 19 (2). 122-130 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Hum Mil tat |
Tác giả: |
Yamaguchi N. Kobayashi K. Yasuda T et al |
Năm: |
2002 |
|
10. Cliaãn w J (2011). Relating form and function of EF-hand calcium binding proteins. Ace Chem Res. 44 (3). 171-179 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Ace Chem Res |
Tác giả: |
Cliaãn w J |
Năm: |
2011 |
|
11. Palmieri L. Pardo B. Lasorsa F M et al (2001). Citrin and aralarl are Ca(2-)- stimulated aspartate/glutamate transporters in mitochondria. EMBOJ. 20 (18).5060-5069 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
EMBOJ |
Tác giả: |
Palmieri L. Pardo B. Lasorsa F M et al |
Năm: |
2001 |
|
12. Del Arco .A Satrustegui J (1998). Molecular cloning of Aralar. a new member of the mitochondrial carrier superfamily that binds calcium and is present in human muscle and brain. J Biol chem, 273 (36). 23327- 23334 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
J Biol chem |
Tác giả: |
Del Arco .A Satrustegui J |
Năm: |
1998 |
|
15. Hayasaka K. Numakura c (2018). Adult-onset type II citrullinemia: Current insights and therapy. Appl Clin Genet. 11. 163-170 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
therapy. Appl Clin Genet |
Tác giả: |
Hayasaka K. Numakura c |
Năm: |
2018 |
|
16. Hashimoto T. Cook w s. Qi c et al (2000). Defect in peroxisome prdiferator- activated receptor alpha-inducible fatty acid oxidation determines the severity' of hepatic steatosis in response to fasting. J Biol Client, 275 (37). 2891S-28928 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
J Biol Client |
Tác giả: |
Hashimoto T. Cook w s. Qi c et al |
Năm: |
2000 |
|
17. Yeh J N. Jeng Y M. Ch?n H L et al (2006). Hepatic steatosis and neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) in Taiwanese infants.JPediatr. 148 (5). 642-646 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
JPediatr |
Tác giả: |
Yeh J N. Jeng Y M. Ch?n H L et al |
Năm: |
2006 |
|
18. Ben-Shalom E, Kobayashi K. Shaag A et al (2002). Infantile citrullinemia caused by citrin deficiency with increased dibasic amino acids, -W/ Genet Metab. 11 (3), 202-208 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Genet Metab. 11 |
Tác giả: |
Ben-Shalom E, Kobayashi K. Shaag A et al |
Năm: |
2002 |
|
19. Kimura A. Kage M. Nagata I et al (2010). Histological findings in the livers of patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency. Hepatol Res. 40 (4). 295-303 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
HepatolRes |
Tác giả: |
Kimura A. Kage M. Nagata I et al |
Năm: |
2010 |
|
20. Treepongkaruna s. Jitramch s. Kođcharin p et al (2012). Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: prevalence and SLC25A13 mutations among Thai infants. BMC Gastroenterol, 12. 141 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
BMC Gastroenterol |
Tác giả: |
Treepongkaruna s. Jitramch s. Kođcharin p et al |
Năm: |
2012 |
|
21. Ko J s. Song J H. Park s s et al (2007). Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency in Korean infants. J Korean Med Sei. 22 (6). 952-956 |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
J Korean Med Sei |
Tác giả: |
Ko J s. Song J H. Park s s et al |
Năm: |
2007 |
|
22. Nguyen Phạm Anh Hoa (2013). Nghiên cứu dặc diểm làm sáng, cợn làm sàng và theo dôi sau diều trị bệnh thiểu citrin ờ tre em. Luận ăn Tien sf Y học. Trưởng Đại học Y Hã Nội |
Sách, tạp chí |
Tiêu đề: |
Nghiên cứu dặc diểm làm sáng, cợn làm sàng vàtheo dôi sau diều trị bệnh thiểu citrin ờ tre em |
Tác giả: |
Nguyen Phạm Anh Hoa |
Năm: |
2013 |
|