ĐỀ CƯƠNG DI TRUYỀN HỌC

ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN KHOA SINH HỌC - VŨ HẢI DƯƠNG K64 SINH HỌC ĐỀ CƯƠNG ÔN TẬP HỌC PHẦN DI TRUYỀN HỌC MÃ HỌC PHẦN: BIO2203 Tháng – 2021 MỤC LỤC LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM I ACID NUCLEIC – VẬT LIỆU DI TRUYỀN Cấu tạo Chức Sự tái DNA (DNA replication) Dòng DNA tái tổ hợp (Recombinant DNA) Sửa chữa DNA II NHIỄM SẮC THỂ 10 Nhiễm sắc thể ? 10 Nhiễm sắc thể tế bào 11 a Ở tế bào sinh vật nhân sơ 11 b Ở tế bào sinh vật nhân thực 11 Chu kỳ tế bào 12 Nguyên phân (Mitosis) 12 a Kỳ đầu (Prophase) 13 b Kỳ (Metaphase) 13 c Kỳ sau (Anaphase) 13 d Kỳ cuối (Telophase) 13 e Phân chia tế bào chất (Cytokinesis) 14 Giảm phân (Meiosis) 14 III QUY LUẬT DI TRUYỀN 16 Định luật di truyền Mendel 16 Mở rộng quy luật di truyền Mendel 17 Gen liên kết với giới tính 19 Liên kết hoán vị gen 19 Di truyền nấm men Saccharomyces cerevisiae 20 IV BIỂU HIỆN CỦA GEN 21 Mã di truyền 21 Phiên mã 22 a Mở đầu 23 b Kéo dài 23 c Kết thúc 23 Dịch mã 24 V ĐIỀU HÒA SỰ BIỂU HIỆN GEN 26 Khái quát – Một số khái niệm 26 Cấu trúc Operon Regulon 27 Promoter yếu tố phiên mã RNA polymerase 31 Điều hòa dịch mã sau dịch mã 32 VI ĐỘT BIẾN 33 Đột biến gen 33 a Phân loại 33 b Tần số tác nhân 33 c Hậu 34 Đột biến nhiễm sắc thể 34 a Tổng quan 34 b Tái xếp trình tự ADN nhiễm sắc thể 34 c Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể 37 VII DI TRUYỀN HỌC VI KHUẨN 37 Hệ gen vi khuẩn (bacterial genome) 37 Di truyền vi khuẩn 38 VIII UNG THƯ 40 Khái quát 40 Cơ chế gây ung thư 41 IX DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN 41 Gen ty thể (mtDNAs) 42 Gen Lục lạp (cpDNAs) 43 Quy luật di truyền nhân 43 X CÔNG NGHỆ DNA TÁI TỔ HỢP (Recombinant dna) 44 Enzyme cắt giới hạn 44 Điện di gel Agarose 44 Vector 44 Nhân dòng đoạn DNA 45 XI Kỹ thuật PCR (Polymerase chain reaction) 45 DI TRUYỀN QUẦN THỂ 47 MỘT SỐ ĐỀ THI CUỐI KỲ CÁC NĂM Năm học 2015 – 2016 - ĐỀ THI HẾT MÔN SMP2008 – SINH HỌC PHÂN TỬ VÀ DI TRUYỀN HỌC (SHPT&DTH) 48 Năm học 2017 – 2018 - ĐỀ THI HẾT MÔN DI TRUYỀN HỌC 54 Năm học 2012 – 2013 - ĐỀ THI HẾT MÔN DI TRUYỀN HỌC 57 LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM I ACID NUCLEIC – VẬT LIỆU DI TRUYỀN Axít nucleic đại phân tử sinh vật trọng yếu tồn tất sinh vật, có chức biên soạn mã, đưa chuyển biểu đạt thông tin di truyền Nói cách khác, thơng tin di truyền chuyển giao thơng qua trình tự acid nucleic Acid nucleic bao gồm hai loại DNA (deoxyribonucleic) RNA (ribonucleic) Chúng cấu tạo theo nguyên tắc đa phân với đơn phân gọi nucleotide Cấu tạo Về cấu tạo chung, nucleotide bao gồm thành phần: nhóm phosphade, phân tử đường ribose nhóm base nitrogen Base nitrogen pyrimidine (Cytosine, Thymine, Uracil) purine (Adenine, Guanine) Các nucleotide nối với theo trình tự đầu 5’ phân tử đường ribose nối với nhóm phosphate nucleotide kế tiếp, liên kết loại liên kết phosphodieste Từ ghép nối bất đối xứng tạo nên cấu trúc xoắn acid nucleoic Dạng phổ biến acid nucleotide sử dụng làm vật liệu di truyền DNA Ở sinh vật nhân sơ, DNA thường liên kết với protein nằm thành vùng tế bào chất (gọi vùng nhân) cịn nhân thực DNA liên kết với protein tạo thành cấu trúc nhiễm sắc thể nằm nhân tế bào Sở dĩ chúng liên kết với protein giúp cho kích thước chúng thu gọn đảm bảo hoạt động tăng tính xác DNA cấu tạo từ mạch polynucleotide đối song với Hai mạch polynucleotide liên kết với liên kết hydro quy định nghiêm ngặt theo nguyên tắc bổ sung base nitrogen Adenine liên kết với Thymine liên kết hydro; Guanine liên kết với Cytosine liên kết hydro Trình tự loại nucleotide DNA tạo nên đa dạng cho DNA nhân tố quan trọng tạo nên di truyền, đảm bảo đặc tính lồi tính trạng đặc truyền lại qua hệ sinh vật Quá trình truyền thơng tin DNA thơng qua q trình gọi tái DNA Quá trình tổng hợp protein xuất phát từ DNA thơng qua hai q trình gọi phiên mã (tổng hợp RNA) dịch mã DNA có dạng xoắn: dạng A; dạng B dạng Z Hai mạch đơn xoắn đôi vào tạo thành khung cho DNA Ở chuỗi xoắn kép xuất khoảng trống nằm cách hai mạch gọi rãnh (groove) Những rãnh nằm liền kề với cặp base hình thành điểm bám (binding site) Vì hai mạch đơn không đối xứng nên dẫn đến rãnh có kích thước khơng đều, rãnh lớn (major groove) rộng 22 Å rãnh nhỏ (minor groove) rộng 12 Å Độ rộng rãnh giúp cho cạnh base trở nên dễ tiếp cận rãnh lớn so với rãnh nhỏ Kết là, protein nhân tố phiên mã mà liên kết với đoạn trình tự cụ thể chuỗi xoắn kép DNA thường thực việc tiếp xúc với cạnh base rãnh lớn Chức DNA sở cho sống hành tinh Trái đất - sinh vật có Chức DNA lưu trữ tất thông tin di truyền mà sinh vật cần để phát triển, hoạt động sinh sản Về bản, hướng dẫn sinh học tìm thấy tế bào Số lượng trình tự xếp nucleotide chuỗi polynucleotide nhân tố tạo nên thông tin di truyền Qua chế tái DNA, đảm bảo thông tin di truyền đảm bảo tính ổn định qua hệ tế bào Ngoài việc củng cố, lưu trữ truyền đạt thông tin di truyền, qua chế phiên mã (tổng hợp RNA) dịch mã từ DNA tạo protein tham gia vào hoạt động sống tế bào Có thể nói DNA nhân tố điều khiển hầu hết hoạt động sống ổn định tế bào Chính số lượng, thành phần, trình tự xếp nucleotide DNA tạo nên đa dạng di truyền Nó đặc trưng cho cá thể, lồi khác Hai người khác có gen giống 99,9% khác có 0,1% Bộ gen người giống 7% với vi khuẩn E coli, 21% với sâu, 90% chuột 98% với tinh tinh Bộ gen người hoàn chỉnh bao gồm khoảng tỷ phân tử ADN Sự tái DNA (DNA replication) Sao chép DNA trình DNA tạo trình phân chia tế bào Bước việc chép DNA 'giải nén' cấu trúc xoắn kép DNA thực enzyme topoisomeraza II (duỗi thẳng) helicase (phá vỡ liên kết hydro hai sợi polynucleotide) Sự tách biệt hai sợi DNA tạo hình chữ 'Y' gọi 'ngã ba' chép Hai sợi riêng biệt hoạt động khuôn để tạo sợi DNA Quá trình bắt đầu điểm cụ thể DNA, đặt làm mục tiêu protein khởi tạo Trong E coli, protein DnaA; nấm men, phức hợp nhận diện gốc Các chuỗi sử dụng protein khởi tạo có xu hướng "giàu A,U" (giàu base adenine thymine), cặp A-T có hai liên kết hydro (thay ba hình thành cặp G-X) dễ tách rời Khi gốc định vị, protein khởi tạo sử dụng protein khác tạo thành phức hợp tiền nhân bản, giải phóng DNA sợi kép DNA polymeraza I DNA polymeraza III có chức kéo dài mạch mới, chúng tuân thủ nguyên tắc tổng hợp mạch theo chiều 5’ → 3’ Trên DNA, sợi định hướng theo hướng ' đến ' (về phía ngã ba chép), sợi dẫn đầu Sợi lại định hướng theo hướng 5' đến 3' (cách xa ngã ba chép), sợi muộn Kết định hướng khác chúng, hai sợi chép khác nhau: Sợi dẫn đầu (Leading Strand): Một đoạn ngắn RNA gọi primer (được tạo enzyme gọi primase) kèm liên kết đến cuối sợi dẫn đầu Primer đóng vai trị điểm khởi đầu cho trình tổng hợp DNA Tiếp đến DNA polymerase liên kết với sợi dẫn đầu sau chạy dọc theo nó, tổng hợp mạch tuân theo nguyên tắc bổ sung cách liên tục Sợi muộn (Lagging Strand): Nhiều primer RNA tạo liên kết điểm khác dọc theo sợi muộn Các đoạn DNA primer bắt đầu tổng hợp mạch mới, tạo DNA đứt đoạn gọi mảnh Okazaki Loại chép gọi khơng liên tục mảnh Okazaki cần phải nối lại sau Cuối cùng, enzyme ligase nối đoạn Okazaki với tạo thành hai sợi đôi liên tục Khi tất bazơ khớp (A với T, C với G), enzyme gọi exonuclease loại bỏ primer Các khoảng trống nơi primer sau lấp đầy nucleotide bổ sung Sợi kiểm tra sửa chữa có sai sót enzyme DNA polymeraza II để đảm bảo khơng có sai lầm trình tự DNA Kết chép DNA hai phân tử DNA bao gồm chuỗi nucleotide chuỗi nucleotide cũ Đây lý chép DNA mô tả bán bảo toàn, nửa chuỗi phần phân tử DNA ban đầu, nửa hoàn toàn Sau chép DNA tự động kết thúc thành chuỗi xoắn kép Ngoài thành phần đề cập trên, q trình cịn có tham gia của: *Prôtêin SSB: giúp hai mạch đơn khơng bị dính lại vào để enzym hoạt động *Telomerase: hạn chế cố đầu mút Chỉ có tinh hoàn buồng trứng, tất tế bào sinh dưỡng enzyme không hoạt động Ở sinh vật nhân sơ, DNA dạng mạch vòng chúng tồn đơn vị tái để thực q trình nhân đơi DNA Đối với sinh vật nhân thực, phức tạp cấu tạo số lượng gen lớn nên DNA thường có nhiều đơn vị tái Dịng DNA tái tổ hợp (Recombinant DNA) DNA tái tổ hợp phân tử DNA tạo thành từ hai hay nhiều trình tự DNA lồi sinh vật khác Trong kỹ thuật di truyền, DNA tái tổ hợp thường tạo thành từ việc gắn đoạn DNA có nguồn gốc khác vào vectơ tách dịng Những vectơ tách dòng mang DNA tái tổ hợp biểu thành protein tái tổ hợp sinh vật Ví dụ số dược phẩm hormone peptide tạo từ công nghệ DNA tái tổ hợp insulin, hormone tăng trưởng, oxytocin Những vắc-xin sản phẩm phương thức Sinh vật chủ sử dụng phổ biến công nghệ DNA Escherichia coli (Kỹ thuật tạo dòng DNA tái tổ hợp đề cập kỹ phần sau) Sửa chữa DNA Một đặc tính DNA có khả sửa chữa xảy sai DNA bị tổn thương Tổn thương DNA thay đổi vật lý bất thường DNA, nhận enzyme, sửa chữa xác thơng tin dư thừa, chẳng hạn trình tự không bị hư hại sợi DNA bổ sung nhiễm sắc thể tương đồng, có sẵn để chép Nếu tế bào giữ lại tổn thương DNA, phiên mã gen ngăn chặn, dịch thành protein bị chặn Nhân bị chặn tế bào chết Cần phân biệt tổn thương DNA với đột biến Trái ngược với tổn thương DNA, đột biến thay đổi trình tự DNA Một đột biến nhận enzyme thay đổi sở có mặt hai sợi DNA, đột biến sửa chữa Ở cấp độ tế bào, đột biến gây thay đổi chức điều hịa protein Các yếu tố mơi trường trình trao đổi chất bình thường bên tế bào, xảy với tốc độ 10.000 đến 1.000.000 tổn thương phân tử tế bào ngày, điều chiếm 0,000165% số khoảng tỷ bazơ gen người, tổn thương không sửa chữa gen quan trọng (như gen ức chế khối u ) cản trở khả thực chức tế bào làm tăng đáng kể khả hình thành khối u góp phần gây ung thư Tổn thương DNA chia thành hai loại chính: Do nhân tố nội sinh: oxy phản ứng sản xuất từ sản phẩm phụ trao đổi chất bình thường (đột biến tự phát), đặc biệt trình khử oxy hóa lỗi chép Do tác nhân bên ngồi như: tia cực tím [UV 200–400 nm ] xạ từ mặt trời nguồn sáng nhân tạo khác; tần số xạ khác, bao gồm tia X tia gamma; thủy phân gián đoạn nhiệt; số độc tố thực vật; hóa chất đột biến người tạo ra,đặc biệt hợp chất thơm hoạt động tác nhân xen kẽ DNA; virut;… Tốc độ sửa chữa DNA phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm loại tế bào, tuổi tế bào môi trường ngoại bào Một tế bào tích lũy lượng lớn thiệt hại DNA, tế bào khơng cịn sửa chữa hiệu thiệt hại phát sinh cho DNA nó, xâm nhập vào ba trạng thái có thể: o Trạng thái “tắt” khơng thể đảo ngược, gọi nhạy cảm tế bào Tế bào tiếp tục phân chia tạo thể hệ sau o Tự chết tế bào lập trình o Nếu tế bào tiếp tục phân chia, tế bào không kiểm sốt, dẫn đến hình thành khối u gây ung thư Khả sửa chữa DNA tế bào quan trọng tính tồn vẹn gen đến chức bình thường sinh vật Nhiều gen ban đầu chứng minh ảnh hưởng đến tuổi thọ hóa có liên quan đến việc sửa chữa bảo vệ tổn thương DNA II NHIỄM SẮC THỂ Nhiễm sắc thể ? Nhiễm sắc thể cấu trúc protein DNA, tham gia vào hoạt động di truyền điều chỉnh hoạt động sống tế bào Với nhân thực, DNA liên kết với protein histone tạo thành cấu trúc đơn giản gọi nucleosome Mỗi nucleosome bao gồm phần lõi protein histone đoạn DNA dài 147 bp, quấn 1,75 vòng quanh lõi protein theo chiều xoắn trái Từ cấu trúc nucleosome tạo thành cấu trúc cấp cao hơn: sợi (11 nm); sợi nhiễm sắc (30 nm); sợi siêu xoắn (300 nm); cromatide (700 nm) Sở dĩ DNA liên kết với protein (histone nonhistone) chúng có chức trung hịa điện tích âm DNA, cho phép DNA thu gọn đóng vai trị quan trọng điều hịa hoạt động gen Trong tế bào, nhiễm sắc thể tồn thành cặp gọi cặp nhiễm sắc thể tương đồng Cặp nhiễm sắc thể tương đồng nhiễm sắc thể có kích thước, hình dạng kiểu băng nhuộm, chúng chứa tập hợp gen Do đó, thông thường tạo thể lưỡng bội (2n) Trong cặp nhiễm sắc thể, có cặp nhiễm sắc thể đặc biệt gọi nhiễm sắc thể giới tính có chức quy định giới tính khả sinh sản Chúng dạng đồng giao tử (XX) dị giao tử (XY), tồn dạng đơn giao tử (XO) Một số dạng đột biến làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể loài Trong cấu trúc nhiễm sắc thể, đặc điểm hình thái thường quan tâm đến đặc điểm: chiều dài tổng số nhiễm sắc thể, tâm động nhiễm sắc thể kiểu băng tiến hành nhuộm Giemsa Điều tạo nên đặc trưng cho nhiễm sắc thể loài khác Mỗi lồi có nhiễm sắc thể đặc trưng chúng không phản ánh đến mức độ tiến hóa lồi Sự tồn nhiễm sắc thể liên quan đến vị trí quan trọng nhiễm sắc thể: vị trí đầu mút (telomere); vị trí khởi đầu tái (replication orgin); tâm động (centromere) Tâm quy tắc Mã di truyền ty thể có vài khác biệt nhỏ so với mã gen nhân: (1) UGA mã cho tryptophan, mã kết thúc; (2) AUA mã cho Methionine, cho Isoleucine; (3) AGA AGG mã kết thúc, mã cho Arginine Gen Lục lạp (cpDNAs) Lục lạp mang sắc tố nơi trình quang hợp diễn ra, giúp chuyển hóa lượng ánh sáng mặt trời thành lượng hóa học phân tử đường Lục lạp có hệ gen riêng so với gen nhân Kích thước hệ gen lục lạp dao động từ 120 - 217 kb Hệ gen lục lạp mang nhiều gen hệ gen ty thể Gen mang intron Một hệ gen lục lạp điển hình mang gen mã hóa cho rRNAs, 30- 35 tRNAs, protein tham gia quang hợp, số protein khác Một protein quan trọng mã hóa gen lục lạp ribulose-1,5- bisphosphate carboxylase oxygenase (RuBisCO) ADN lục lạp (cpDNAs) thường dạng vòng ADN hệ gen có nhiều từ 15–20 copies Quy luật di truyền ngồi nhân Một tế bào mang hàng chục đến hàng trăm bào quan (ty thể/ lục lạp) Mỗi bào quan chứa nhiều hệ gen Như vậy, tế bào mang hàng trăm đến hàng nghìn bảo hệ gen ty thể, hệ gen lục lạp Người ta phân thành: Heteroplasmy (độ không đồng nhất) hệ gen bào quan (cùng ty thể) tế bào khác (chứa ADN kiểu dại, ADN đột biến) Homoplasmy (độ đồng nhất) tất bao quan (cùng ty thể) tế bào có hệ gen giống Do phân chia tế bào chất nguyên phân giảm phân ngẫu nhiên, dẫn đến tế bào mô, quan mang tỉ lệ gen kiểu dại đột biến khác tạo thành kiểu hình khác Điều tạo “thể khảm” thể mơ có hai tập hợp tế bào có nhiễm sắc thể mang gen khác hẳn Nhưng thể đồng homoplasmy phân chia đời tuân theo quy luật giống với thể mẹ, gọi quy luật di truyền theo dòng mẹ Hơn 200 đột biến ADN ty thể gây bệnh xác định người, bao gồm bệnh liệt (myopathy), liệt não (encephalomyopathy), hội chứng dày ruột (gastrointestinal syndromes), bệnh liệt tim (cardiomyopathy), đái đường, mù, điếc, bệnh Alzheimer, bệnh Parkinson, bệnh ung thư… X CƠNG NGHỆ DNA TÁI TỔ HỢP (Recombinant dna) Cơng nghệ ADN tái tổ hợp tập hợp kỹ thuật phát triển để khuếch đại, trì cải biến trình tự ADN mức độ in vitro in vivo (bên ống nghiệm, tế bào, thể) Enzyme cắt giới hạn Enzyme giới hạn enzyme endonuclease có vị trí nhận biết điểm cắt DNA đặc hiệu Những enzyme phân huỷ liên kết phosphodieste khung DNA mạch đôi mà khơng gây tổn hại đến bases Có khoảng 3500 loại RE khác để nhận biết cắt trình tự khác nhau, enzyme thường RE typeII Các trình tự nhận biết trình tự palindrome (các trình tự có chiều xi ngược giống nhau) Dựa vào đặc tính loại enzyme khác nhau, lập đồ giới hạn Đó sơ đồ cho thấy số điểm cắt vị trí tương đối điểm cắt enzyme giới hạn đoạn DNA Điện di gel Agarose Điện di gel agarose phương pháp thông thường để giải DNA phịng thí nghiệm, thường sử dụng cho đoạn DNA với độ dài 50-20,000 bp (cặp base) Gel agarose đúc khuôn, đặt, thường chạy theo chiều ngang ngập dung dịch đệm Bộ đệm Tris-acetate-EDTA Tris-Borate-EDTA thường sử dụng, đệm khác Tris-phosphate, barbituric acid-sodium barbiturate Tris- barbiturate buffer sử dụng ứng dụng khác DNA thường nhận diện cách nhuộm với ethidium bromide (chất hóa học có khả gây ung thư) sau xem ánh sáng tia cực tím, phương pháp nhuộm màu khác có sẵn, chẳng hạn SYBR Green, GelRed, xanh methylen tinh thể tím Điện di gel Agarose giúp phân tách đoạn DNA, xác định kích thước đoạn DNA, xác định có mặt đoạn DNA hàm lượng phân tích cắt enzyme giới hạn Vector “Vector" hệ thống nhân tố mang đoạn ADN bên tế bào vật chủ Có hai loại vector vector nhân dịng dùng để tạo đoạn ADN gọi "cloning vector“ vector biểu dùng để biểu đoạn gen gọi "expression vector" Vector nhân dịng có vùng khởi đầu tái (ori), gen kháng sinh vị trí đa điểm cắt (MCS) Vector biểu tương tự chúng chứa thêm cấu trúc biểu gen promoter, ribosome, vùng terminator Vector sử dụng phổ biến plasmids vi khuẩn Ngoài cịn có loại vector khác phagemids, cosmids,… Có ba nhóm vector dùng phổ biến để tạo dòng đoạn DNA ngoại lai tái (sao chép) E coli; plasmid, bacteriophage λ cosmid Tất vector phải có số tính chất cần thiết sau: o Chúng có khả tự tái E coli o Mang gen thị chọn lọc để dễ dàng phân biệt tinh vector thể tái tổ hợp với dạng khác o Chúng có vùng DNA khơng cần thiết cho sinh sản vi khuẩn, DNA ngoại lai đưa vào vùng o Chúng biến nạp vào tế bào vật chủ cách dễ dàng Nhân dòng đoạn DNA Nhân dòng đoạn DNA phương pháp tách đoạn DNA khỏi hệ gen tạo số lượng lớn đoạn DNA Bước đầu trình tinh DNA chứa gen đích vector Sau phân cắt giới hạn loại enzyme RE làm cho vector nhân dịng DNA có đầu dính giống Sau đó, enzyme DNA ligase nối mạch khung phosphodiester với Kết trình tạo thể plasmid mang gen đích mong muốn Tuy q trình tạo vector khơng mang gen đích, cần phải có trình phân lập vector nhận gen đích Q trình sử dụng biểu màu sắc để phân lập, gen mã hóa enzyme xúc tác X-gai thành màu xanh, gen chèn vào LacZ gene tạo khuẩn lạc trắng, vector không chứa DNA ngoại lai chèn vào LacZ gene tạo khuẩn lạc xanh Sau thực nhân dòng, sử dụng enzyme RE lần để cắt gen đích vector biểu hiện, dùng enzyme ligase nối để tạo thành vector biểu mang gen đích Kỹ thuật nhân dịng ứng dụng rộng rãi đề sản xuất số dược phẩm hormone peptide: insulin, hormone tăng trưởng, oxytocin Những vắc-xin sản phẩm phương thức Sinh vật chủ sử dụng phổ biến công nghệ DNA Escherichia coli Kỹ thuật PCR (Polymerase chain reaction) PCR kỹ thuật lần phát triển Dr Kary Mullis năm 1983 PCR tạo cách mạng sinh học phân tử Kỹ thuật PCR gọi phản ứng chuỗi trùng hợp (polymerase chain reaction) Phương pháp tạo hàng tỷ copy đoạn DNA đích khoảng thời gian ngắn (vài tiếng) Nguyên lý để hoạt động phản ứng PCR DNA dễ dàng bị biến tính nhiệt độ cao Khi tác dụng nhiệt, liên kết hai mạch DNA bị phá vỡ, hai mạch đơn giải phóng Tuy vậy, DNA có khả phục hồi (hai mạch gắn lại với nhau) nguyên trạng thái ban đầu đưa nhiệt độ trở ổn định Thành phần phản ứng PCR bao gồm: DNA khn: Là trình tự đoạn ADN cần chép Được gọi ADN đích Kích thước đoạn PCR: ~50 đến ~4000 cặp nucleotide (có thể tùy vào enzyme điều kiện pư) DNA khuôn cần tinh trước PCR Cặp mồi (primer): Trong tế bào (in vivo), mồi cho chép ADN đoạn ARN sợi ngắn điềm khởi đầu cho sap chép ADN Trong phản ứng PCR (in vitro), mồi (primers) sợi AND ngắn tổng hợp hóa học có trình tự bổ sung với phần đầu phần cuối đoạn AND đích cần nhân lên DNA polymerase: enzyme tổng hợp DNA, tổng hợp sợi theo chiều từ 5’ đến 3’ Sợi tổng hợp bổ sung với sợi khuôn Enzyme thường sử dụng trình enzyme Taq Polymerase - DNA polymerase từ vi khuẩn Thermus aquaticus có khả bền nhiệt Tuy đến nay, Taq polymerase có số hạn chế khơng có khả đọc sửa, tổng hợp sai (tạo đột biến) Các enzyme bền nhiệt có khả đọc sửa (Pfu or KOD…) ưu tiên sử dụng Taq khơng có khả tổng hợp đoạn DNA dài, để tổng hợp đoạn DNA dài (lên tới 35 kb) dung Tfl polymerase dNTPs: (deoxynucleosides) nguyên liệu để tổng hợp sợi DNA Bao gồm loại: A,T,G,C Buffer: Duy trì mơi trường pH tốt co enzyme Taq, cung cấp Mg2+ Nồng độ Mg2+ cần tối ưu cho phản ứng với cặp mồi sợi khn Ít Mg 2+ khơng có sản phẩm PCR, cịn nhiều Mg2+ giảm tính đặc hiệu tạo băng phụ Chu kỳ hoạt động PCR bao gồm nhiều chu kỳ với chu kỳ bao gồm giai đoạn: biến tính, gắn mồi kéo dài chuỗi Dựa vào phản ứng chuỗi PCR, tạo DNA tái tổ hợp Một ứng dụng tuyệt vời phát tác nhân gây bệnh (SARS-CoV2, pathogenic microorganisms…) bệnh di truyền (e.g., chuẩn đoán trước sinh, bệnh di truyền, bệnh ung thư) Vấn đề hạn chế PCR cần biết trình tự hai vùng biên gen để chọn loại mồi (primer) thích hợp, mẫu DNA bị lẫn DNA khác PCR khuếch đại đoạn DNA dài XI DI TRUYỀN QUẦN THỂ Quần thể nhóm cá thể lồi, sống khơng gian xác định, vào thời điểm định, có khả giao phối sinh hữu thụ di truyền Nghiên cứu di truyền học quần thể nghiên cứu thành phần di truyền học quần thể thành phần thay đổi theo thời gian Vốn gen quần thể tập hợp tất alen tất gen có quần thể thời điểm xác định Vốn gen đặc trưng hai thông số tần số kiểu gen tần số alen Tần số kiểu gen cho biết tỷ lệ số thể mang kiểu gen quần thể Tổng tần số tất kiểu gen cho Tần số alen phản ánh tỷ lệ alen gen quần thể Với điều kiện kích thước quần thể lớn, giao phối quần thể giao phối ngẫu nhiên, khơng có di nhập gen khơng có chọn lọc tự nhiên, quần thể đạt trạng thái cân gọi trạng thái Hardy – Weinberg Nếu coi tần số alen A = p alen a = q Ta có: p + q = ⇒ (p + q)2 = ⇒ p2 + 2pq + q2 = ⇒ AA + Aa + aa = Điều giải thích cho tượng ngồi tự nhiên có quần thể tồn lâu dài theo thời gian mà khơng có nhiều biến đổi nguồn gen quần thể Tuy vậy, đa phần quần thể chịu tác động yếu tố đột biến, di nhập chọn lọc tự nhiên yếu tố ngẫu nhiên Trong trình phiêu bạt gen, xảy hai q trình hiệu ứng kẻ sáng lập hiệu ứng thắt cổ chai: Hiệu ứng kẻ sáng lập xảy số cá thể từ quần thể di cư đến nơi khác sau tạo quần thể Quần thể mang nguồn gen xuất phát từ cá thể Hiệu ứng thắt cổ chai quần thể chịu tác động khiến cho vài cá thể với nguồn gen đa dạng Sau cá thể cịn lại sinh sản phục hồi lại số lượng cá thể ban đầu quần thể, quần thể lúc nguồn gen cá thể cịn sót lại ban đầu, kiểu gen giống đa dạng MỌ T SO ĐE THI HET HỌ C PHAN Năm học 2015 – 2016 - ĐỀ THI HẾT MÔN SMP2008 – SINH HỌC PHÂN TỬ VÀ DI TRUYỀN HỌC (SHPT&DTH) VỀ ADN, GEN VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU SHPT&DTH Câu hỏi Đột biến vô nghĩa liên quan đến: A Một trình tự điều hịa C Sự hình thành axit amin khác B Vị trí nhận biết cắt intron chứa AG D Sự hình thành ba mã kết thúc Câu hỏi Hiện tượng bỏ qua exon liên quan đến: A Đột biến vô nghĩa C Các đột biến q trình hồn thiện ARN B Đột biến trình tự điều hịa D Các đột biến câm Câu hỏi Bệnh lý gây mở rộng đơn vị lặp lại gồm nucleotide? A Hóa xơ nang C Múa giật Huntington B Loạn dưỡng Duchenne D Bệnh xương dòn (xương bất tồn) Câu hỏi Các trình tự lặp lại nucleotit mở rộng thường phát bởi: A Kỹ thuật PCR B Phân tích đa hình cấu trúc mạch đơn C thẩm tách Southern D thẩm tách Western Câu hỏi Cặp mồi cặp mồi PCR để nhân đoạn gen có trình tự sau: 5’-GCGTTGACGGTATCAAAACGTTAT… …TTTACCTGGTGGGCTGTTCTAATC-3’ A 5’-GCGTTGACGGTATCA-3’ 5’-TGGGCTGTTCTAATC-3’ B 5’-CGCAACTGCCATAGT-3’ 5’-TGGGCTGTTCTAATC-3’ C 5’-GCGTTGACGGTATCA-3’ 5’-GATTAGAACAGCCCA-3’ D 5’-TGATACCGTCAACGC-3’ 5’-GATTAGAACAGCCCA-3’ Câu hỏi Một bệnh di truyền gặp có triệu chứng suy giảm miễn dịch, chậm lớn, chậm trưởng thành có đầu nhỏ Giả sử em tách chiết ADN từ bệnh nhân có triệu chứng nêu tìm thấy mạch ADN dài đầy đủ đoạn ngắn ln có tổng khối lượng tương đương Bệnh nhân có nhiều khả sai hỏng loại enzym đây? A DNA ligase B Topoisomerase C DNA polymerase D Helicase VỀ NHIỄM SẮC THỂ, SỰ PHÂN BÀO VÀ BỆNH RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ Câu hỏi Trong giảm phân, tái tổ hợp xảy ở: A Kỳ I B Kỳ đầu I C Kỳ II D kỳ đầu II Câu hỏi Trường hợp thể ba? A 46, XX B 47, XXX C 69, XYY D 45, X Câu hỏi Sự có mặt đồng thời hai hay nhiều dòng tế bào từ hợp tử khác thể gọi tượng: 49 ĐỀ CƯƠNG DI TRUYỀN HỌC – VŨ HẢI DƯƠNG – K64 SINH HỌC A Thể dị bội B Thể đa bội C Thể lệch bội D Thể hòa hợp Câu hỏi 10 Kiểu sai hình nhiễm sắc thể sảy thai tự nhiên ba tháng đầu phổ biến là: A Thể ba B Thể C Tam bội D Thể bốn Câu hỏi 11 Kiểu nhân không sống đến sinh? A 47, XY, +13 B 47, XX, +18 C 47, XY, +21 D 45, Y Câu hỏi 12 Thể ba có ảnh hưởng nhẹ đến phát triển phôi – thai người? A 47, XXX B 47, XXY C 47, XX,+13 D 47, XY,+21 VỀ CÁC BỆNH DI TRUYỀN ĐƠN GEN Câu hỏi 13 Phát biểu di truyền tính trạng lặn liên kết nhiễm sắc thể X KHƠNG đúng? A Tính trạng chủ yếu biểu đực B Trong phả hệ, gen không truyền từ đực sang đực C Tính trạng biểu hai giới tính, biểu nhiều đực D Các đực biểu tính trạng thường sinh từ cặp bố mẹ khơng biểu tính trạng Câu hỏi 14 Kiểu bệnh đơn gen di truyền từ bố sang trai? A Trội NST thường C Trội liên kết NST X B Lặn NST thường D Lặn liên kết NST X Câu hỏi 15 Hôn nhân cận huyết biểu liên quan chặt chẽ với kiểu di truyền đây? A Trội NST thường C Trội liên kết NST X B Lặn NST thường D Lặn liên kết NST X Câu hỏi 16 Bệnh không gen liên kết nhiễm sắc thể X quy định? A Loạn dưỡng Duchene C Thiếu máu dạng A B Bệnh Tay-xach D Thiếu máu dạng B Câu hỏi 17 Nguy bất thường trẻ có mẹ mắc phenyl kêtô niệu không điều trị là: A 1% C 25% B 10% D Hầu 100% Câu hỏi 18 Bệnh Tay-Sach gây thiếu hụt A Alpha-L-iduronidase C Hexosaminidase A B Glucose-6-phosphatase D Homogentisic acid oxidase VỀ CÁC BỆNH DI TRUYỀN ĐA NHÂN TỐ VÀ DƯỢC DI TRUYỀN Câu hỏi 19 Tỉ lệ chia sẻ gen chung anh, chị em chú, bác trung bình ? A 1/2 B 1/8 C 1/4 D 1/16 Câu hỏi 20 Gen phản ánh mẫn cảm với bệnh đa gen Alzheimer? A APP B PS2 C PS1 D APOE Câu hỏi 21 Bệnh lý KHÔNG phải bệnh di truyền kiểu đa nhân tố? A Hẹp môn vị C Tật nứt đốt sống (sai hỏng ống thần kinh) B Tâm thần phân liệt D Hội chứng Marfan Câu hỏi 22 Với bệnh lý đa nhân tố Tâm thần phân liệt, nguy tái xuất nhiều khả xảy với dịng họ có người mắc bệnh? 50 ĐỀ CƯƠNG DI TRUYỀN HỌC – VŨ HẢI DƯƠNG – K64 SINH HỌC A Anh (em) trai ruột B Cháu trai (con anh, chị, em ruột) C Cháu nội ngoại (con trai gái ruột) D Cơ (dì, thím, mợ, bác gái) ruột Câu hỏi 23 Kiểu di truyền thiếu hụt G6PD là: A trội nhiễm sắc thể thường C trội liên kết nhiễm sắc thể X B lặn nhiễm sắc thể thường D lặn liên kết nhiễm sắc thể X Câu hỏi 24 Sự thiếu hụt Pseudocholinesterase gắn liền với nguy tăng mẫn cảm với dược chất đây? A Các thuốc kháng sinh C Primaquine B Các thuốc chống trầm cảm D Succinylcholine VỀ DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ Câu hỏi 25 Nếu bệnh gen lặn nhiễm sắc thể thường trạng thái cân HacđiVanbec xuất với tần số 1/6400 tần số cá thể dị hợp tử xấp xỉ ? A 1/20 B 1/40 C 1/80 D 1/160 Câu hỏi 26 Nếu bệnh gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X trạng thái cân Hacđi  Vanbec xuất với tần số 1/100 nam giới, tần số cá thể nữ mắc bệnh dự đoán xấp xỉ ? A 1/1000 B 1/4000 C 1/10.000 D 1/40.000 Câu hỏi 27 Sàng lọc thể dị hợp tử quần thể KHÔNG phù hợp cho bệnh di truyền đây? A Hóa xơ nang (cystic fibrosis) B Bạch tạng võng mạc (oculocutaneous albinism) C Hồng cầu hình liềm (sickle cell disease) D Tay-Sachs (tay-Sachs disease) Câu hỏi 28 Các đơn vị lặp lại gồm 2, cặp bazơ (bp) biết thuộc phần lõi dạng dấu vân ADN (DNA finger printing) nào? A Đa hình đơn nucleotit (SNPs) C Tiểu vệ tinh (minisatellites) B Vi vệ tinh (microsatellites) D Vệ tinh (satellites) VỀ CÁC BỆNH DI TRUYỀN VỀ MÁU Câu hỏi 29 Hêmôglôbin người trưởng thành bình thường (HbA) chứa: A Hai chuỗi α hai chuỗi β C Hai chuỗi α hai chuỗi δ B Hai chuỗi α hai chuỗi γ D Bốn chuỗi γ Câu hỏi 30 Đột biến gây bệnh hồng cầu hình liềm thuộc loại: A Đột biến gen C Đột biến thêm đoạn B Đột biến lặp gen D Đột biến điểm Câu hỏi 31 Đột biến phổ biến gây bệnh thiếu máu α-thalassaemia thuộc loại đột biến: A Mất nucleotit C Thêm nucleotit B Lặp nucleotit D Đột biến vô nghĩa Câu hỏi 32 Cặp họ hàng có HLA nhiều khả giống cả? A Bố (father and offsrpings) C Chị, em gái (sisters) B Mẹ (mother and offsprings) D Bố trai (father and son) A B Câu hỏi 33 Các alen I I nhiễm sắc thể số tương ứng qui định nhóm máu A B Nhóm máu O người khơng có alen alen không biểu Các alen IA I B biểu có alen H nhiễm sắc thể số 19 trạng thái đồng hợp dị hợp tử Alen h alen lặn Lâm có nhóm máu AB Cơ em gái cậu ta Lan có nhóm máu A bố họ lại có nhóm máu O Hãy xác định kiểu gen bố mẹ Lâm Lan Mother / Mẹ Father / bố A B A H/H, I /I H/h, IO/IO B H/h, IB/IO h/h, IA/IO C h/h, IO/IO h/h, IA/IO D H/H, IA/IO H/h, IB/IO Câu hỏi 34 Nhóm máu ABO người xác định dựa phản ứng ngưng kết với kháng thể kháng A kháng thể kháng B Ngưng kết Không ngưng kết Phản ứng ngưng kết người thử máu sau: Khẳng định sau suy từ kết thử máu ? A Máu người có kháng thể kháng B B Bố mẹ người có nhóm máu A nhóm máu B C Người khơng thể nhận máu người nhóm máu A người nhóm máu B D Máu người truyền cho người nhóm máu A O CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC UNG THƯ Câu hỏi 35 Nhiễm sắc thể Philadelphia là: A Một ví dụ lặp gen 52 ĐỀ CƯƠNG DI TRUYỀN HỌC – VŨ HẢI DƯƠNG – K64 SINH HỌC B Sản phẩm chuyển đoạn tương hỗ C Nguyên nhân gây bệnh Lymho Burkitt D Nguyên nhân gây bệnh ung thư võng mạc Câu hỏi 36 Protein P53 KHƠNG có đặc điểm sau đây? A Nó yếu tố phiên mã B Nó protein áp chế khối u C Nó kích hoạt hệ thống kiểm tra gây chết tế bào theo chương trình D Protein có chức hoạt hóa tế bào chuyển từ pha G1 sang pha S chu trình tế bào Câu hỏi 37 Mối quan hệ tiền gen gây khối u (proto-oncogene) tế bào chủ với gen gây khối u (oncogene) virut là: A Oncogene virut thường chứa intron, cịn Proto-oncogene không B Nếu Oncogene virut thường mã cho yếu tố phiên mã, Proto-oncogene tương ứng thường mã cho yếu tố sinh trưởng C Proto-oncogene thường mã cho sản phẩm cần thiết cho trình phát triển biểu chức bình thường thể, Oncogene mã hóa cho sản phẩm có chức bị thay đổi khác thường D Các sản phẩm Proto-oncogene mã thường tạo lượng lớn, sản phẩm Oncogene mã tạo với số lượng Câu hỏi 38 Nguy mắc bệnh ung thư ruột kết di truyền khơng có polyp (HNPCC) đột biến xảy gen hMSH2, hMLH1, hPMS1 hPMS2 Tất gen biết có liên quan đến sửa chữa ADN Từ thông tin này, người ta dự đốn bệnh HNPCC có chế gây bệnh đột biến một: A Gen gây đột biến C Tiền gen gây khối u B Gen gây gây khối u D Gen áp chế khối u Câu hỏi 39 Ung thư vú nam thường liên quan đến đột biến gen: A BRCA1 B BRCA2 C NF1 D RET Câu hỏi 40 Một điều tra ngẫu nhiên 480 người liên quan bệnh ung thư phổi với nghiện thuốc thu kết sau: Số người mắc Số người không mắc bệnh ung thư phổi bệnh ung thư phổi Số người nghiện thuốc 88 264 Số người không hút thuốc 24 216 Xác suất mắc ung thư phổi người không hút thuốc bao nhiêu? A 1/9 B 9/10 C 1/10 D 8/9 Câu hỏi 41 Số liệu từ câu hỏi 40 cho thấy nguy mắc bệnh ung thư phổi người nghiện thuốc so với người không hút thuốc tăng lên khoảng lần? A 1,5 lần B 2,0 lần C 2,5 lần D 3,0 lần ÁP DỤNG DI TRUYỀN Y HỌC TRÊN LÂM SÀNG VÀ TƯ VẤN DI TRUYỀN Câu hỏi 42 Nguyên nhân gây lưỡng tính giả nữ? A Mất mẫn cảm androgen C Tăng sản thận bẩm sinh B Loạn sản Campomelic D Hội chứng Klinefelter Câu hỏi 43 Tỉ lệ trẻ sơ sinh có bất thường xác định trào đời là: A 1/10 B 1/40 C 1/100 D 1/500 Câu hỏi 44 Kiểu nhân xếp vào nguyên nhân gây hội chứng Đao? A 46, XX, der(14;21)(q10;q10)pat+21 C 45, XX, rob, (14;21)(q10;q10) B 47, XY, +13 D 46, XY,t(2;3)(q21;q12) Câu hỏi 45 Asp235Phe phản ánh dạng đột biến: A Asparagine thay phenylalanine B Phenylalanine thay asparagine C Aspartic acid thay phenylalanine D Phenylalanine thay aspartic acid Câu hỏi 46 Nếu hai bố mẹ mắc bệnh gây gen lặn nhiễm sắc thể thường, xác suất người họ mắc bệnh bằng: A 1/4 B 1/2 C 2/3 D Gần chắn (100%) Câu hỏi 47 Phân tích enzym xác định thể dị hợp tử mang gen gây bệnh: A Hóa xơ nang (cystic fibrosis) B Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (fragile X syndrome) C Bạch tạng võng mạc mắt (oculocutaneuous albinism) D Bệnh Tay-Sach (tay-Sachs disease) Câu hỏi 48 Lượng α-fetoprotein (AFP) thấp trung bình số nguy A Hội chứng Đao (Down syndrom) B Thoát vị rốn (Exomphalos) C Khuyết tật ống thần kinh (Neural tube defects) D Song thai (Twin pregnancies) Câu hỏi 49 Rủi ro sảy thai chọc dò màng ối để xét nghiệm xấp xỉ khoảng A 1/10 B 1/50 C 1/100 đến 1/200 D 1/1000 Câu hỏi 50 Có bệnh thối hóa xuất người độ tuổi từ 35 đến 45 Bệnh gây alen trội Một cặp vợ chồng có hai độ tuổi 20 Một hai bố mẹ (dị hợp tử) biểu bệnh, người lại, độ tuổi 50, khơng Xác suất để hai đứa trẻ biểu bệnh đến tuổi trưởng thành bao nhiêu? A 1/16 B 3/16 C 1/4 D 9/16 Câu hỏi 51 Bệnh lý khơng phải biến chứng hóa xơ nang? A Ung thư thực quản C Bệnh tiểu đường B Thiếu ống dẫn tinh bẩm sinh D Xơ gan Câu hỏi 52 Trong sơ đồ phả hệ sau, xác suất cá thể đánh dấu ◊ mắc bệnh bao nhiêu? 54 ĐỀ CƯƠNG DI TRUYỀN HỌC – VŨ HẢI DƯƠNG – K64 SINH HỌC A 1/2 B 1/4 C 1/6 D 1/16 Về câu hỏi 53 54 Một bệnh di truyền gặp người biểu gia đình theo sơ đồ phả hệ sau: Câu hỏi 53 Bệnh di truyền nhiều khả tuân theo quy luật di truyền nào? A Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường B Di truyền trội nhiễm sắc thể thường C Di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể giới tính X D Khơng suy luận Câu hỏi 54 Xác suất để đứa trẻ cặp vợ chồng người x trai bị bệnh bao nhiêu? A 1/2 B 1/4 C 1/8 D 1/16 Năm học 2017 – 2018 - ĐỀ THI HẾT MÔN DI TRUYỀN HỌC Câu Thí nghiệm Luria Delbruck nói lên điều ? Đột biến ngẫu nhiên, có sẵn quần thể Câu Hệ thống truyền tín hiệu tế bào bao gồm nhân tố ? Hệ thống truyền tín hiệu có nhân tố o Nhân tố sinh trưởng (Growth factors): tín hiệu ngoại bào tín hiệu liên kết với tế bào 55 ĐỀ CƯƠNG DI TRUYỀN HỌC – VŨ HẢI DƯƠNG – K64 SINH HỌC o Các thụ thể (Receptors): gồm phần 1) vị trí gắn tín hiệu ngồi tế bào, 2) vùng xuyên màng tế bào; 3) vùng nội bào (Intracellular domain): vùng chuyển tiếp tín hiệu vào nội bào thụ thể o Các nhân tố dẫn truyền tín hiệu (Signal transducers): giúp dẫn truyền tín hiệu nội bào o Các nhân tố phiên mã (Transcription factors): tăng cường biểu gen mà sản phẩm thúc kìm hãm nhân lên tế bào định Câu Gen bị đột biến làm tăng sản phẩm chuyển thành gen ung thư, gen ban đầu gọi Gen tiền ung thư (Proto-oncogene) Câu Đoạn ADN sau: sử dụng để giải trình tự phương pháp pyrosequencing Vậy đoạn ADN tổng hợp có trình tự là: primer – trình tự ADN bổ sung với sợi đề cho Câu Lai tế bào Hfr F- kết tạo F- (Có xảy trao đổi chéo) Câu Cơ sở phương pháp pyrosequencing Gốc pyrophosphate tạo tín hiệu huỳnh quang Câu Sợi 11nm có giai đoạn A Kỳ trung gian B Kỳ đầu C Kỳ cuối D A+C E Tất Câu Thí nghiệm phiên mã invitro cần phải có nhân tố A ARN pol hồn chỉnh (có lõi nhân tố sigma) B Lõi ARN pol (tức chưa có nhân tố sigma) C Nhân tố sigma D loại A B E Phải có ADN pol Câu ddNTPs sử dụng để đọc ADN ? Nếu ddNTPs gắn vào phản ứng tổng hợp ADN ngừng lại, gắp tiếp nu vào sau nu ddNTP Câu 10 Thuật ngữ sinh tổng hợp (bio-synthesis) có nghĩa là: A Tổng hợp chất thiên nhiên B Tổng hợp chất bên tế bào C Enzyme cho phản ứng hóa học D Biến đổi vật chất di truyền để nhờ sinh vật tổng hợp chất mà ban đầu chúng không làm đc Câu 11 Dạng đột biến làm chuỗi protein chắn ngắn lại A Thêm nucleotide B Mất nucleotide C Đảo đoạn D Lặp đoạn Câu 12 Nucleosome có chức ? Ức chế điều hòa biểu gen Câu 13 Promoter để tạo mARN Eukaryote khơng có đặc điểm DNA pol bám vào Câu 14 Chức enhancer Kích hoạt tăng cường phiên mã Câu 15 Trao đổi chéo để làm ? Tạo đa dạng di truyền Câu 16 Sự kiện DNA khơng đóng vai trị điều hịa biểu gen Tốc độ nhân đôi ADN Câu 17 Đặc điểm operon đột biến lac I- Cơ định, luôn tông hợp beta - galactosidase 56 ĐỀ CƯƠNG DI TRUYỀN HỌC – VŨ HẢI DƯƠNG – K64 SINH HỌC Câu 18 Phép lai F+ F- tạo 2F+, điều có Gen F dạng plasmid Câu 19 Di truyền ngang Sự truyền vật chất di truyền cá thể khác loài Câu 20 Các yếu tố cần thiết cho phản ứng PCR Mồi, dNTP, AND pol chịu nhiệt, khuôn AND, dung dịch đệm Câu 21 Điều xảy nồng độ glucose giảm Nồng độ cAMP tăng, dẫn tới cAMP gắn với CAP, toàn phức hợp gắn vào ADN hoạt hóa phiên mã Câu 22 Nguyên tắc điện di Các ADN ngắn nhanh Câu 23 500 cặp nu có 25 vịng xoắn, loại xoắn A Siêu xoắn âm B Siêu xoắn dương C Bình thường Câu 24 Muốn tổng hợp AND phiên mã phịng thí nghiệm cần có yếu tố ? ADN khn Câu 25 Sự tiếp hợp không xảy cặp lai F-XF Câu 26 Đặc điểm không xảy nguyên phân A Xảy biến đổi số lượng NST B Trao đổi chéo C Cả hai Câu 27 Những kiện tạo đa dạng di truyền giảm phân Trao đổi chéo, phân ly tự kỳ sau Câu 28 Trao đổi chéo không thuận nghịch tạo Đột biến đoạn, lặp đoạn Câu 29 Khi nồng độ gluco giảm điều chắn xảy Liên quan tới nồng độ cAMP chế hoạt hóa phiên mã Câu 30 Hãy thiết kế mồi cho phản ứng PCR Câu 31 Tính khoảng cách gen Câu 32 Đặc điểm khơng tiến hóa promoter Intron dễ bị cắt Câu 33 Bản đồ di truyền khác đồ vật lý chủ yếu Đơn vị đo Câu 34 Đứt gãy DNA kép sửa chữa chế Tái tổ hợp tương đồng HDR: lấy đoạn DNA hay RNA tương đồng để gắn vào chỗ đứt Non-HDR: không tương đồng: đoạn bị đứt nhỏ nối hai đoạn mạch lại với Câu 35 Trong nông nghiệp, tam bội có lợi A Khơng hạt B Kháng tất loại bệnh C Tất Câu 36 Loài hải cẩu voi California ví dụ tượng Thắt cổ chai Câu 37 Một DNA chứa N15, sau lần nhân đôi mơi trường N14 % DNA có chứa N15 là: 50% Câu 38 Operon lac hoạt động theo chế Cảm ứng âm 57 ĐỀ CƯƠNG DI TRUYỀN HỌC – VŨ HẢI DƯƠNG – K64 SINH HỌC Câu 39 Phiên mã dịch mã khơng có đặc điểm ADN mang trình tự nu đặc trưng Câu 40 Transposase ? Yếu tố di truyền vận động Câu 41 mARN cải biến sau phiên mã nào? Câu 42 Chiếu tia UV gây loại đột biến ? Bắt cặp T-T mạch Câu 43 Metagenomic ? Trình tự gen nhóm sinh vật sinh sống hệ sinh thái Câu 44 Exonuclease ? Hoạt tính đọc sửa Câu 45 Đặc điểm nói thị RELP đúng? A Không dùng PCR B Phát đa dạng di truyền toàn hệ gen C Phát có hay khơng có mặt ADN D Cần mẫu dò huỳnh quang Câu 46 Bệnh xơ nang ảnh hưởng đến nhiều quan, ví dụ Tính đa hiệu gen Câu 47 Đặc điểm không ung thư Càng già ung thư giảm Câu 48 Phát biểu sau không ? ADN bán bảo thủ Câu 49 Một locus SNP có alen A,C,T; hỏi có kiểu gen từ locus ? Có loại kiểu gen Câu 50 Vấn đề trở ngại lớn phương pháp shotgun sequencing A Bỏ sót đoạn ADN B Thiếu ADN chồng lấn C Đếm lặp chồng lấn D Thiếu ADN bị lặp Năm học 2012 – 2013 - ĐỀ THI HẾT MÔN DI TRUYỀN HỌC Câu (3 điểm) Trình bày chế gây đột biến ngẫu nhiên Câu (3 điểm) Mô tả chế tiếp hợp tế bào Hfr tế bào F- ; Ứng dụng tượng tiếp hợp lập đồ di truyền vi khuẩn? Câu (4 điểm) Mơ tả q trình phiên mã tế bào sống làm rõ điểm khác biệt phiên mã tế bào sinh vật nhân sơ tế bào sinh vật nhân chuẩn ... Năm học 2015 – 2016 - ĐỀ THI HẾT MÔN SMP2008 – SINH HỌC PHÂN TỬ VÀ DI TRUYỀN HỌC (SHPT&DTH) 48 Năm học 2017 – 2018 - ĐỀ THI HẾT MÔN DI TRUYỀN HỌC 54 Năm học 2012 – 2013 - ĐỀ... điểm kết thúc (terC) Di truyền vi khuẩn Ở vi khuẩn xảy di truyền dọc, vật chất di truyền từ hệ sang hệ khác truyền thông qua q trình sinh sản (cá thể lồi) Hoặc di truyền ngang truyền gen từ cá thể... dạng di truyền, cung cấp nguồn nguyên liệu phong phú cho chọn giống tiến hóa sống Trái đất III QUY LUẬT DI TRUYỀN Định luật di truyền Mendel Gregor Mendel người nghiên cứu di truyền cách khoa học,