Bài 23 di truyền học với con người

BÀI 23: DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI Mục tiêu  Kiến thức + Giải thích ảnh hưởng di truyền học với nhân kế hoạch hóa gia đình + Phân tích hậu di truyền ô nhiễm môi trường  Kĩ + Rèn luyện kĩ tư vấn di truyền giúp đỡ cặp bố mẹ tương lai + Rèn luyện kĩ đọc tài liệu thuyết trình, tư phản biện I LÍ THUYẾT TRỌNG TÂM Di truyền y học tư vấn  Sự phối hợp phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán đại mặt di truyền với nghiên cứu phả hệ,… hình thành “Di truyền y học tư vấn”  Chức “Di truyền y học tư vấn” là: chẩn đốn, cung cấp thơng tin cho lời khun Ví dụ: có nên kết khơng hai bên gia đình có người bị bệnh di truyền đó? Có nên tiếp tục sinh hay không sinh mắc bệnh di truyền? Giả sử có cặp trai gái định kết hơn, họ sinh từ hai gia đình có người mắc chứng câm điếc bẩm sinh + Thơng tin cho cặp vợ chồng tương lai biết bệnh câm điếc bẩm sinh + Bệnh gen lặn gây nên Vì bố mẹ bình thường lại sinh bị bệnh câm điếc bẩm sinh + Nếu họ lấy sinh đứa đầu lòng câm điếc bẩm sinh, khuyên họ nên khám sàng lọc trước sinh để phát sớm có định khoa học Tuổi bà mẹ Tỉ lệ (%) trẻ sơ sinh mắc bệnh Đao 20 – 24 0,02 – 0,04 25 – 29 0,04 – 0,08 30 – 34 0,11 – 0,13 35 – 39 0,33 – 0,42 ≥ 40 0,8 – 1,88 Bảng 1: Sự tăng tỉ lệ trẻ sinh mắc bệnh Đao theo độ tuổi bà mẹ Di truyền học với hôn nhân kế hoạch hóa gia đình 2.1 Di truyền học với nhân  Kết gần làm suy thối nịi giống dễ xuất kiểu gen đồng hợp lặn có hại  Những người có quan hệ huyết thống từ đời thứ tư trở luật nhân gia đình cho phép kết với xác suất gặp gen lặn đột biến có hại thấp 2.2 Di truyền học kế hoạch hóa gia đình  Khơng nên sinh sớm muộn để đảm bảo sinh khỏe mạnh Trang  Các lần sinh khơng nên q gần để chăm sóc, ni dưỡng tốt Mỗi cặp vợ chồng nên có đến để đảm bảo tỉ suất tăng dân số hợp lí Hậu di truyền ô nhiễm môi trường  Nếu môi trường bị nhiễm chất phóng xạ từ nguồn tự nhiên (nổ vũ trụ) hay nhân tạo (nổ hạt nhân) dẫn đến hậu di truyền thảm khốc, gây đột biến NST đột biến gen làm chết nhiều người (có thể hủy diệt lồi người)  Nếu mơi trường bị nhiễm loại hóa chất độc hại (như thuốc diệt cỏ, thuốc trừ sâu,…) hoạt động sống người gây nhiều tật di truyền, tăng số người bị ung thư Hình Ảnh hưởng chất độc điơxin II CÁC DẠNG BÀI TẬP Ví dụ mẫu Ví dụ (Câu – SGK trang 88): Di truyền y học tư vấn gì? Gồm nội dung nào? Hướng dẫn giải Trang  Di truyền y học tư vấn lĩnh vực Di truyền học; kết hợp phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán đại mặt di truyền với nghiên cứu phả hệ  Nội dung Di truyền y học tư vấn bao gồm việc chẩn đoán, cung cấp thông tin cho lời khuyên liên quan đến bệnh tật di truyền Ví dụ (Câu – SGK trang 88): Việc quy định nam giới lấy vợ, nữ giới lấy chồng; người có quan hệ huyết thống vịng ba đời khơng kết với dựa sở khoa học nào? Hướng dẫn giải  Cơ sở khoa học điều luật quy định: nam giới lấy vợ nữ giới lấy chồng tỉ lệ nam/nữ : độ tuổi 18 – 35 tuổi  Cơ sở khoa học điều luật quy định: người có quan hệ huyết thống vịng ba đời không lấy tỉ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh tăng lên rõ rệt cặp kết hôn họ hàng, tác hại dẫn đến suy thối nịi giống Ví dụ (Câu – SGK trang 88): Tại phụ nữ không nên sinh độ tuổi 35 tuổi? Tại cần phải đấu tranh chống ô nhiễm môi trường? Hướng dẫn giải  Phụ nữ không nên sinh tuổi ngồi 35 dễ sinh đứa trẻ bị tật, bệnh di truyền (bệnh Đao)  Cần phải đấu tranh chống nhiễm mơi trường nhiễm môi trường làm tăng tỉ lệ người mắc bệnh, tật di truyền Ví dụ 4: Di truyền học tư vấn không dựa sở sau đây? A Cần xác minh bệnh, tật có di truyền hay khơng B Sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ, phân tích hóa sinh C Chuẩn đốn trước sinh D Kết phép lai phân tích Hướng dẫn giải Ở người khơng dùng phép lai phân tích Chọn D Ví dụ 5: Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ A chẩn đốn, cung cấp thơng tin khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh từ cho lời khuyên việc kết hôn, sinh đẻ hệ sau B chẩn đốn, cung cấp thơng tin khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh từ cho lời khun việc kết hơn, sinh đẻ, đề phịng cách chữa trị có xuất đời sau C chẩn đốn, cung cấp thơng tin khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh từ cho lời khun việc kết hơn, sinh đẻ, đề phòng hạn chế hậu xấu đời sau Trang D chẩn đoán khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh từ cho lời khun việc kết hơn, sinh đẻ, đề phịng hạn chế hậu xấu đời sau Hướng dẫn giải Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đốn, cung cấp thơng tin khả mắc loại bệnh di truyền đời gia đình có bệnh từ cho lời khun việc kết hơn, sinh đẻ, đề phịng hạn chế hậu xấu đời sau Chọn C Ví dụ 6: Những đặc điểm sau loài người chủ yếu định kiểu gen không phụ thuộc môi trường? Đặc điểm tâm lí, ngơn ngữ Hình dạng tóc, nhóm máu Tuổi thọ Màu mắt, màu da, màu tóc tự nhiên Khả thuận tay trái hay tay phải Phương án A 1, 2, B C 3, 4, D 2, 4, Hướng dẫn giải Những đặc điểm loài người chủ yếu định kiểu gen không phụ thuộc mơi trường hình dạng tóc, nhóm máu; màu mắt, màu da, màu tóc tự nhiên; khả thuận tay trái hay tay phải Chọn D Ví dụ 5: Tính trạng sau người, gen NST giới tính quy định? Bệnh mù màu Bệnh bạch tạng Dị tật dính ngón tay số màng nối Bệnh máu khó đơng Bệnh đái đường Số phương án A B C D Hướng dẫn giải Tính trạng người gen NST giới tính quy định bệnh mù màu, dị tật dính ngón tay số màng nối, bệnh máu khó đơng Chọn B Bài tập tự luyện Bài tập Câu 1: Đối với y học, Di truyền học có vai trị A tìm hiểu ngun nhân, phịng ngừa điều trị phần cho số bệnh, tật di truyền bẩm sinh người Trang B giúp y học tìm hiểu ngun nhân chẩn đốn dự phòng cho số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người C giúp y học tìm hiểu ngun nhân chẩn đốn cho số bệnh di truyền số bệnh, tật bẩm sinh người D giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chế số bệnh di truyền gia đình mang đột biến Câu 2: Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) bệnh di truyền người đột biến gen lặn nằm NST thường Kết khảo sát năm 2017 Việt Nam có khoảng 12000000 người mang gen gây bệnh tan máu bẩm sinh Nhận định sau bệnh tan máu bẩm sinh người đúng? A Nếu mẹ mang gen gây bệnh tan máu bẩm sinh sinh bị bệnh tan máu bẩm sinh B Nếu bố mẹ không bị bệnh tan máu bẩm sinh sinh bị bệnh tan máu bẩm sinh C Nếu bên bố mẹ mang gen gây bệnh tan máu bẩm sinh sinh khơng bị bệnh tan máu bẩm sinh D Nếu bố mẹ mang gen gây bệnh tan máu bẩm sinh chắn sinh bị bệnh tan máu bẩm sinh Câu 3: Cặp vợ chồng muốn sinh không bị bệnh tan máu bẩm sinh, bác sĩ khuyên xét nghiệm máu A bệnh tan máu bẩm sinh chưa có thuốc điều trị B xét nghiệm máu bố mẹ để định có cần “sàng lọc trước sinh” C xét nghiệm máu bố mẹ giúp phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh D xét nghiệm máu bố mẹ giúp chữa bệnh tan máu bẩm sinh Bài tập nâng cao Câu 4: Cặp vợ chồng Hòa Bình có kế hoạch sinh đầu lịng Họ tìm đến nhà tư vấn di truyền lịch sử gia đình hai vợ chồng có người bị bệnh nghiêm trọng, bệnh phêninkêtô niệu (PKU viết tắt tiếng Anh phenylketonuria) Trẻ bị PKU phân giải axit amin phêninalanin hóa chất số sản phẩm phụ tích tụ máu đến mức đầu độc gây nên chậm phát triển trí tuệ Mặc dù khơng số Hịa Bình hay bố mẹ họ bị PKU, hai vợ chồng bên có người em bị PKU Hịa Bình hỏi nhà tư vấn di truyền họ có nên sinh hay khơng? Liệu họ sinh có bị bệnh PKU khơng? Hãy giúp nhà tư vấn di truyền trả lời câu hỏi đó? Câu 5: Đọc thơng tin bảng sau Em đưa lí diễn biến thay đổi tỉ lệ nam/nữ theo độ tuổi vậy? Độ tuổi Nam giới Nữ giới Sơ sinh 105 100 Từ – tuổi 102 100 Từ – 14 tuổi 101 100 Từ 18 – 35 tuổi 100 100 Từ 35 – 45 tuổi 95 100 Từ 45 – 55 94 100 Từ 55 – 80 tuổi 55 100 Trên 80 tuổi < 40 100 Trang ĐÁP ÁN Bài tập –A 2–C Bài tập nâng cao 3–B Câu 4:  PKU rối loạn di truyền lặn nên dùng p biểu thị alen lặn PKU P biểu thị alen trội bình thường  Cả hai vợ chồng có em bị PKU, hai bố mẹ Hòa hai bố mẹ Bình người mang alen lặn (Pp) Hịa Bình khơng thể dạng đồng hợp tử pp, mà PP Pp  Cả bố mẹ mang alen lặn nên Hịa có xác suất mang alen lặn Xác suất ứng với Bình  Xác suất Hịa Bình mang alen lặn  Xác suất mang bệnh 2 × = 3 1 × = 9  Trên sở thông tin Hịa Bình tiến tới định sinh con, xác suất sinh bình 9 thường họ − = Câu 5:  Giai đoạn sơ sinh: tinh trùng Y nhỏ nên nhanh tiến vào gặp trứng, kết thụ thai trẻ em trai (XY) cao  Giai đoạn từ – 14 tuổi: trẻ em trai tử vong bệnh tật,… nhiều trẻ em gái  Giai đoạn 18 – 35 tuổi (lứa tuổi sinh sản): tỉ lệ nam : nữ cân :  Giai đoạn từ 35 tuổi trở lên: đàn ông chết nhiều phụ nữ nhiều yếu tố mơi trường ngồi thể tác động (áp lực chọn lọc tự nhiên) Trang ... điơxin II CÁC DẠNG BÀI TẬP Ví dụ mẫu Ví dụ (Câu – SGK trang 88): Di truyền y học tư vấn gì? Gồm nội dung nào? Hướng dẫn giải Trang  Di truyền y học tư vấn lĩnh vực Di truyền học; kết hợp phương... tật di truyền bẩm sinh người Trang B giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chẩn đốn dự phịng cho số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người C giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chẩn đoán cho số bệnh di truyền. .. nghiệm, chẩn đoán đại mặt di truyền với nghiên cứu phả hệ  Nội dung Di truyền y học tư vấn bao gồm việc chẩn đốn, cung cấp thơng tin cho lời khuyên liên quan đến bệnh tật di truyền Ví dụ (Câu – SGK