Cấu trúc di truyền và tiến Tương tác sinh thái giữa các hóa của các loài loài Có quan hệ di truyền và tiến Cạnh tranh loại trừ diễn ra ở các loài hóa gần nhau con cháu Tiến hóa kiểu thíc[r]
(1)Ngô Hà Vũ tham khảo và chỉnh sửa đến ngày 4/1/2012 Theo bài SGK 10-11-12 BÀI 1: GEN- Mà DI TRUYỀN-VÀ QUÁ TRÌNH TỰ NHÂN ĐÔI ADN DẠNG 1: TÍNH SỐ NU CỦA ADN ( HOẶC CỦA GEN ) 1)Đối với mạch: Trong AND, mạch bổ sung nên số nu và chiều dài mạch Mạch 1: A1 T1 G1 X1 Mạch 2: T2 A2 X2 G2 2)Đối với mạch: Số nu loại AND là số nu loại đó mạch +Do chu kì xoắn gồm 10 cặp nu = 20 nu nên ta có: N = 20 x số chu kì xoắn +Mỗi nu có khối lượng là 300 đơn vị cacbon nên ta có: N = khối lượng phân tử AND 300 DẠNG 2: TÍNH CHIỀU DÀI Mỗi mạch có N/2 nu, chiều dài nu là 3,4 A0 DẠNG 3: TÍNH SỐ LIÊN KẾT HIDRO VÀ SỐ LIÊN KẾT CỘNG HÓA TRỊ 1)Số liên kết Hidro: A mạch này liên kết với T mạch liên kết hidro G mạch này liên kết với X mạch liên kết hidro H = 2A + 3G 2)Số liên kết cộng hóa trị: Trong mạch đơn, nu nối với liên kết hóa trị, N/2 nu có số liên kết hóa trị là N/2 – liên kết Số liên kết hóa trị các nu mạch AND là: ( N/2 – )2 = N – Trong nu có liên kết hóa trị axit photphoric với đường C5H10O4 Số liên kết hóa trị phân tử AND là: N – + N = 2N – (2) DẠNG 4: TÍNH SỐ NU TỰ DO CẦN DÙNG 1)Qua đợt nhân đôi: Atd = Ttd = A = T Gtd = Xtd = G = X 2)Qua nhiều đợt tự nhân đôi: Tổng số AND tạo thành: AND tạo thành = 2x Số ADN có mạch hoàn toàn mới: AND có mạch hoàn toàn = 2x – Số nu tự cần dùng: DẠNG 5: TÍNH SỐ LIÊN KẾT CỘNG HÓA TRỊ ĐƯỢC HÌNH THÀNH VÀ PHÁ VỠ 1)Qua đợt tự nhân đôi: 2)Qua nhiều đợt tự nhân đôi: DẠNG 6: TÍNH THỜI GIAN TỰ SAO DẠNG 7: TÍNH SỐ CÁCH Mà HÓA CỦA ARN VÀ SỐ CÁCH SẮP ĐẶT A AMIN TRONG CHUỖI POLIPEPTIT Các loại a.amin và các ba mã hoá: Có 20 loại a amin thường gặp các phân tử prôtêin sau : 1) Glixêrin : Gly 2) Alanin : Ala 3) Valin : Val ) Lơxin : Leu 5) Izolơxin : Ile ) Xerin : Ser ) Treonin : Thr ) Xistein : Cys 9) Metionin : Met 10) A aspartic : Asp 11)Asparagin : Asn 12) A glutamic : Glu 13) Glutamin :Gln 14) Arginin : Arg 15) Lizin : Lys 16) Phenilalanin :Phe 17) Tirozin: Tyr 18) Histidin : His 19) Triptofan : Trp 20) Prôlin : pro (3) Bảng ba mật mã U U X A G UUU UUX UUA UUG XUU XUX XUA XUG X UXU UXX U X A Ser Leu UXG XXU Leu X X X Pro XXA XXG phe AUA AUX He AUA A U G * Met GUU GUX Val GUA G U G * Val AXU AXX AXA AXG GXU GXX GXA GXG Thr Ala A G UAU Tyr UAX U A A ** U A G ** XAU His XAX XAA XAG Gln UGU UGX Cys U G A ** U G G Trp XGU XGX XGA Arg XGG U X A G U X A G AAU AAX AAA AAG GAU GAX GAA GAG AGU AGX AGA AGG GGU GGX GGA GGG U X A G Asn Lys Asp Glu Ser Arg Gli U X A G Kí hiệu : * mã mở đầu ; ** mã kết thúc + Cách xếp aa mạch Polipeptit Pm (m1,m2….mk)= m!/m1!.m2! mk! m là số aa m1: số aa thuộc loại 1 mk + Cách mã hóa dãy aa: A= A1m1.A2m2 Akmk! m là số aa m1: số aa thuộc loại có A1 ba mã hóa mk - Ví dụ: Có trình tự aa sau: Alanin-lizin-Xistein-Lizin * Số cách xếp aa: P=4!/1!.2!.1!=12 cách * Số cách mã hóa: Alanin có ba mã hóa, Lizin và Xistein loại có ba mã hóa A=4.22.2=32 cách DẠNG 8: TÍNH XÁC SUẤT XUẤT HIỆN CỦA CÁC BỘ BA VD1 Một mARN nhân tạo có tỉ lệ các loại nu A : U : G : X = : : : Tỉ lệ mã có 2A và 1G : A 5,4% B 6,4% C 9,6% D 12,8% Giải: A= 4/10; U = 3/10 ; G = 2/10; X = 1/10 Tỉ lệ mã có 2A và 1G = 4/10.4/10.2/10.C13 = 9,6% Vd2: Có tất bao nhiêu mã có chứa nu loại A? A 37 B 38 C 39 số mã không chứa A(gồm loại còn lại) = 33 D 40 (4) →số mã chứa A = 43 – 33 = 37 VD2: Một phân tử mARN có tỷ lệ các loại Nu sau: A:U:G:X = 1:3:2:4.Tính theo lý thuyết tỷ lệ ba có chứa 2A là: A B C D Giải: TS A = 1/10 , U = 2/10 , G =3/10 , X = 4/10 - chứa 2A – 1U (hoặc G X) + Xét 2A – 1U có cách sắp: AAU, AUA, UAA -> TL: 3(1/10)2 x (2/10) = 3/500 + Xét 2A – 1G -> TL: 3(1/10)2 x (3/10) = 9/1000 + Xét 2A – 1G -> TL: 3(1/10)2 x (4/10) = 3/250 -> Tính theo lí thuyết tỉ lệ ba chứa A là: 3/500 + 9/1000 + 3/250 = 27/1000 * Bạn có thể giải tắt: 3(1/10)2 (2/10+3/10+4/10) = 27/1000 DẠNG 9: TÍNH SỐ ĐOẠN MỒI HOẶC SỐ ĐOẠN OKAZAKI Số đoạn mồi = Số đoạn okazaki + VD1: Một phân tử ADN sinh vật thực quá trình tự nhân đôi đã tạo đơn vị tái Đơn vị tái có 15 đoạn okazaki, đơn vị tái có 18 đoạn okazaki Đơn vị tái có 20 đoạn okazaki.Số đoạn ARN mồi cần cung cấp để thực quá trình tái trên là: A.53 B.56 C.59 D.50 Giải: Với đơn vị tái ta luôn có: Số đoạn mồi = Số đoạn okazaki + (Cái này chứng minh không khó) Vậy, số đoạn mồi là: (15+2)+(18+2)+(20+2) = 59 DẠNG 10: TÍNH SỐ ĐOẠN INTRON VÀ EXON Số đoạn Exon = số Intron+1 VD1: Một gen có chứa đoạn intron, các đoạn exon có đoạn mang ba AUG và đoạn mang ba kết thúc Sau quá trình phiên mã từ gen trên, phân tử mARN trải qua quá trình biến đổi, cắt bỏ intron, nối các đoạn exon lại để trở thành mARN trưởng thành Biết các đoạn exon lắp ráp lại theo các thứ tự khác tạo nên các phân tử mARN khác Tính theo lý thuyết, tối đa có bao nhiêu chuỗi polypeptit khác tạo từ gen trên? A 10 loại B 120 loại C 24 loại D 60 loại Giải: In tron luôn xen kẽ với đoạn exon, mặt khác MĐ và KT luôn là Exon→ số đoạn exon = số intron+1 → số exon = 5+1=6 (có exon giữa) Sự hoán vị các exon cắt bỏ Intron và nối lại là = 4! = 24 (chỉ hoán vị exon giữa) (5) QUÁ TRÌNH SAO Mà VÀ DỊCH MÃ-ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN DẠNG 1: TÍNH SỐ RIBONUCLEOTIT CỦA ARN DẠNG 2: TÍNH CHIỀU DÀI VÀ SỐ LIÊN KẾT CỘNG HÓA TRỊ CỦA ARN 1)Chiều dài: 2)Số liên kết cộng hóa trị: Trong ribonu: rN Giữa các ribonu: rN – Trong phân tử ARN : HTARN = 2rN – DẠNG 3: TÍNH SỐ RIBONUCLEOTIT TỰ DO CẦN DÙNG 1)Qua lần mã: rAtd = Tgốc ; rUtd = Agốc rGtd = Xgốc ; rXtd = Ggốc rNtd = N 2)Qua nhiều lần mã: ; rAtd = k.rA = k.Tgốc ; rUtd = k.rU = k.Agốc rGtd = k.rG = k.Xgốc rXtd = k.rX = k.Ggốc DẠNG 4: TÍNH SỐ LIÊN KẾT HIDRO VÀ LIÊN KẾT CỘNG HÓA TRỊ 1)Qua lần mã: Hđứt = Hhình thành = HADN 2)Qua nhiều lần mã: DẠNG 5: TÍNH THỜI GIAN SAO Mà 1)Đối với lần mã: dt là thời gian để tiếp nhận ribonucleotit 2)Đối với nhiều lần mã: (k lần) TGsao mã = TGsao mã lần + ( k – )Δt Δt là thời gian chuyển tiếp lần mã liên tiếp (6) DẠNG 6: CẤU TRÚC PROTEIN 1)Số ba mã: Số ba mã = N = rN 2x3 2)Số ba có mã hóa axit amin: Số ba có mã hóa axit amin = N – = rN 2x3 3)Số axit amin phân tử Protein: Số a.a phân tử protein = –1 N – = rN – 2x3 DẠNG 7: TÍNH SỐ AXIT AMIN TỰ DO CẦN DÙNG 1)Giải mã tạo thành phân tử Protein: 2)Giải mã tạo thành nhiều phân tử Protein: (n lần) Tổng số Protein tạo thành: P = k.n k : là số phân tử mARN n : là số Riboxom trượt qua Tổng số a.a tự cung cấp: a.atd = rN rN 1 1 = k.n P Tổng số a.a các chuỗi polipeptit hoàn chỉnh: a.aP = rN 2 P DẠNG 8: TÍNH SỐ PHÂN TỬ NƯỚC – SỐ LIÊN KẾT PEPTIT Số phân tử nước giải phóng để tạo chuỗi polipeptit: Số phân tử nước giải phóng để tạo nhiều chuỗi polipeptit: DẠNG 9: TÍNH SỐ tARN Nếu có x phân tử giải mã lần số a.a chúng cung cấp là 3x Nếu có y phân tử giải mã lần số a.a chúng cung cấp là 2y Nếu có z phân tử giải mã lần số a.a chúng cung cấp là z Tổng số a.a cần dùng là: 3x + 2y + z = ∑a.a tự cần dùng (7) DẠNG 10: SỰ CHUYỂN DỊCH CỦA RIBOXOM TRÊN mARN 1)Vận tốc trượt riboxom trên ARN: Tốc độ giải mã = số ba mARN t 2)Thời gian tổng hợp phân tử Protein: Là thời gian riboxom trượt hết chiều dài mARN ( từ đầu đến đầu ) 3)Thời gian riboxom trượt qua hết mARN: Δt Δt n Δt : khoảng thời gian riboxom phía sau trượt chậm riboxom phía trước Riboxom 1: t Riboxom 2: t + Δt Riboxom 3: t + Δt Riboxom 4: t + Δt Riboxom n: t + (n – 1) Δt DẠNG 11: TÍNH THỜI GIAN TỔNG HỢP CÁC PHÂN TỬ PROTEIN 1)Của mARN: Chia làm giai đoạn Thời gian kể từ lúc riboxom thứ tiếp xúc đến nó rời khỏi mARN Thời gian kể từ riboxom thứ rời khỏi mARN đến riboxom cuối cùng rời khỏi mARN Δl là khoảng cách riboxom Vậy thời gian tổng hợp các phân tử protein là: Nếu các riboxom (n) cách trên mARN, ta có: 2)Của nhiều mARN thông tin sinh từ gen có cùng số riboxom định trượt qua không trở lại: Nếu không kể đến thời gian chuyển tiếp các mARN: ∑T = k.t + t’ k là số phân tử mARN Nếu thời gian chuyển tiếp các riboxom là Δt thì ta có công thức: ∑T = k.t + t’ + ( k – )Δt (8) DẠNG 12: TÍNH SỐ AXIT AMIN TỰ DO CẦN DÙNG ĐỐI VỚI CÁC RIBOXOM CÒN TIẾP XÚC VỚI mARN ∑ a.atd = a1 + a2 + ………+ ax x là số riboxom a1 ,a2 : số a.a chuỗi polipeptit Riboxom 1, Riboxom 2, ………… ax a3 a2 a1 Nếu các riboxom cách thì ta có: Số hạng đầu a1 = số a.a R1 Công sai d: số a.a Riboxom sau kém Riboxom trước Số hạng dãy x: số Riboxom trượt trên mARN (9) BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN DẠNG 1: THAY ĐỔI LIÊN KẾT HIĐRÔ + Mất : - Mất ( A – T ) : Số liên kết hiđrô giảm - Mất ( G – X ) : Số liên kết hiđrô giảm + Thêm : - Thêm ( A – T ) : Số liên kết hiđrô tăng2 - Thêm1 ( G – X ) : Số liên kết hiđrô tăng + Thay : - Thay ( A – T ) (G – X) : Số liên kết hiđrô tăng - Thay ( G – X ) (A – T) : Số liên kết hiđrô giảm1 + ) – BU: - gây đột biến thay gặp A – T gặp G – X - sơ đồ: A – T A – –BU 5-BU – G G – X +) EMS: - gây đột biến thay G –X cặp T –A X – G - sơ đồ: G – X EMS – G T (X) – EMS T – A X – G +) Acridin - chèn vào mạch gốc dẫn đến ĐB thêm cặp nu - Chèn vào mạnh ……… DẠNG : LIÊN QUAN ĐẾN CHIỀU DÀI GEN a) Chiều dài không thay đổi :Thay số cặp nucleotit b) Chiều dài thay đổi : -Mất : Gen đột biến ngắn gen ban đầu -Thêm : Gen đột biến dài gen ban đầu -Thay cặp nucleotit không DẠNG : LIÊN QUAN ĐẾN PHÂN TỬ PROTÊIN : a)Mất thêm : Phân tử protein bị thay đổi từ axitamin có nucleotit bị thêm b)Thay : -Nếu ba đột biến và ba ban đầu cùng mã hóa axitamin thì phân tử protein không thay đổi - Nếu ba đột biến và ba ban đầu mã hóa aa khác thì phân tử protein có aa thay đổi DẠNG : TẦN SỐ ĐỘT BIẾN GEN VD1 :Trong 100.000 trẻ sơ sinh có 10 em lùn bẩm sinh, đó em có bố mẹ và dòng họ bình thường, em có bố hay mẹ lùn Tính tần số đột biến gen A 0,004% B 0,008% C 0,04% D 0,08% Giải (theo cách hiểu alen đột biến không xuất đồng thời phát sinh giao tử Bố và Mẹ) Theo đề > lùn ĐB trội và có 10-2=8 em lùn ĐB TS alen=100000x2; số alen ĐB = > Tần số ĐB gen=8/200000= 0,004% (Đán A) (10) BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ DẠNG 1: TÍNH SỐ TẾ BÀO CON TẠO THÀNH VÀ SỐ THOI VÔ SẮC Từ tế bào ban đầu: A = 2x Từ nhiều tế bào ban đầu: a1 tế bào qua x1 đợt phân bào số tế bào là a12x1 a2 tế bào qua x2 đợt phân bào số tế bào là a22x2 Tổng số tế bào sinh : ∑A = a12x1 + a22x2 + ……… DẠNG 2: TÍNH SỐ NST TƯƠNG ĐƯƠNG VỚI NGUYÊN LIỆU ĐƯỢC CUNG CẤP TRONG QUÁ TRÌNH TỰ NHÂN ĐÔI CỦA NST Tổng số NST sau cùng tất các tế bào con: 2n.2x Tổng số NST tương đương với NLCC tế bào 2n qua x đợt nguyên phân là: ∑NST = 2n.2x – 2n = 2n(2x - ) Số NST chứa hoàn toàn nguyên liệu mới: ∑NSTmới = 2n.2x – 2.2n = 2n(2x – ) DẠNG TÍNH THỜI GIAN NGUYÊN PHÂN 1)Thời gian chu kì nguyên phân: Là thời gian giai đoạn, có thể tính từ đầu kì trung gian đến hết kì cuối 2)Thời gian qua các đợt nguyên phân: DẠNG TÍNH SỐ GIAO TỬ HÌNH THÀNH VÀ SỐ HỢP TỬ TẠO RA 1)Tạo giao tử( đực XY, cái XX ): Tế bào sinh tinh qua giảm phân cho tinh trùng gồm loại X và Y Số tinh trùng hình thành = số tế bào sinh tinh x Số tinh trùng X hình thành = số tinh trùng Y hình thành Tế bào sinh trứng qua giảm phân cho tế bào trứng loại X và thể định hướng (sau này biến ) Số trứng hình thành = số tế bào trứng x Số thể định hướng = số tế bào trứng x 2)Tạo hợp tử: Một tinh trùng loại X kết hợp với trứng tạo thành hợp tử XX, tinh trùng Y kết hợp với trứng tạo thành hợp tử XY Số hợp tử XX = số tinh trùng X thụ tinh Số hợp tử XY = số tinh trùng Y thụ tinh (11) 3)Hiệu suất thu tinh (H): DẠNG 5: Xác định tần số xuất các tổ hợp gen khác nguồn gốc NST a Tổng quát: Để giải các bài toán nguồn gốc NST loài sinh sản hữu tính, GV cần phải giải thích cho HS hiểu chất cặp NST tương đồng: có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ Trong giảm phân tạo giao tử thì: - Mỗi NST cặp tương đồng phân li giao tử nên tạo loại giao tử có nguồn gốc khác ( bố mẹ ) - Các cặp NST có PLĐL, tổ hợp tự Nếu gọi n là số cặp NST tế bào thì: * Số giao tử khác nguồn gốc NST tạo nên = 2n → Số tổ hợp các loại giao tử qua thụ tinh = 2n 2n = 4n Vì giao tử mang n NST từ n cặp tương đồng, có thể nhận bên từ bố mẹ ít là NST và nhiều là n NST nên: * Số giao tử mang a NST bố (hoặc mẹ) = Cna → Xác suất để giao tử mang a NST từ bố (hoặc mẹ) = Cna / 2n - Số tổ hợp gen có a NST từ ông (bà) nội (giao tử mang a NST bố) và b NST từ ông (bà) ngoại (giao tử mang b NST mẹ) = Cna Cnb → Xác suất tổ hợp gen có mang a NST từ ông (bà) nội và b NST từ ông (bà) ngoại = Cna Cnb / 4n b VD Bộ NST lưỡng bội người 2n = 46 - Có bao nhiêu trường hợp giao tử có mang NST từ bố? - Xác suất giao tử mang NST từ mẹ là bao nhiêu? - Khả người mang NST ông nội và 21 NST từ bà ngoại là bao nhiêu? Giải * Số trường hợp giao tử có mang NST từ bố: = Cna = C235 * Xác suất giao tử mang NST từ mẹ: = Cna / 2n = C235 / 223 * Khả người mang NST ông nội và 21 NST từ bà ngoại: = Cna Cnb / 4n = C231 C2321 / 423 = 11.(23)2 / 423 DẠNG 6: TỶ LỆ GIAO TỬ, SỐ LOẠI GIAO TỬ DỰA VÀO NF-GF -Số loại giao tử hình thành : 2n + x x: Số cặp NST có trao đổi đoạn n -Tỉ lệ loại giao tử : 1/2 -Số loại hợp tử = Số loại giao tử ♀ Số loại giao tử ♂ VD: Ở loài: thể cái có cặp NST trao đổi đoạn điểm, còn thể đực giảm phân bình thường Qua thụ tinh tạo 512 kiểu tổ hợp Biết loài có NST gồm các cặp NST có cấu trúc khác Bộ NST loài là: A 2n= 14 B 2n= 46 C 2n=10 D 2n= giải Cơ thể cái xảy trao đổi chéo điểm cặp NST tạo ❑n+1 gtử Cơ thể đực giảm phân bình thường tạo ❑n gtử Qua thụ tinh số kiểu tổ hợp tạo là ❑n+1 ∗ 2n=512 suy n=4 Vậy 2n=8 (12) VD2: Ở loài sinh vật, xét tế bào sinh tinh có hai cặp nhiễm sắc thể kí hiệu là Aa và Bb Khi tế bào này giảm phân hình thành giao tử, giảm phân I cặp Aa phân li bình thường, cặp Bb không phân li; giảm phân II diễn bình thường Số loại giao tử có thể tạo từ tế bào sinh tinh trên là A B C D Giải: trường hợp xét tế bào rối loạn hay không thì luôn cho loại giao tử Tại kì I NST xếp thành hàng Rõ ràng tế bào có cách xếp cụ thể Kết kì sau I cho tế bào có vật chất di truyền khác Còn lần phân bào II giống quá trình nguyên phân, tức làm tăng số lượng tế bào còn số loại tế bào không thay đổi, tức là DẠNG 7: SỐ CÁCH SẮP XẾP NST Ở MP XÍCH ĐẠO Với n cặp NST có 2n-1 cách xếp Vd1: Kiểu gen cá thể đực là aaBbDdXY thì số cách xếp NST kép mặt phẳng xích đạo thoi vô sắc vào kì giảm phân là: A.8 B.16 C.6 D.4 Giải: Mặc dù đề cập đến cặp NST có cặp có KG đồng hợp (aa) nên chúng ta xét cặp Với cặp NST có cách xếp Với cặp NST có cách xếp Với n cặp NST có 2n-1 cách xếp DẠNG 8: TÍNH SỐ PROTEIN HISTON VD: Một tế bào xét cặp nhiễm sắc thể tương đồng Giả sử nhiễm sắc thể, tổng chiều dài các đoạn ADN quấn quanh các khối cấu histon để tạo nên các nucleoxom là 14,892 μm Khi tế bào này bước vào kỳ nguyên phân, tổng số các phân tử protein histon các nucleoxom cặp nhiễm sắc thể này là: A 8400 phân tử B 9600 phân tử C 1020 phân tử D 4800 phân tử GIẢI: Cứ đoạn gồm 146 cặp nu = 496,4A0 quần quanh 1nuclêôxôm gồm pt Histon kì giưa NP NST nhân đôi nên cặp thành NST→ tổng chiều dài = 148920 x4(A0) Vậy số pt Histon = 8(148920 x4/496,4) = 9600 VD2: Một đoạn sợi trong nhiễm sắc thể người có 10 nuclêôxôm và đoạn ADN nối các nuclêôxôm, đoạn ADN đó gồm 50 cặp nuclêôtit Hãy xác định: tổng số phân tử Histon, số phân tử Histon loại, chiều dài, số liên kết photphoeste đoạn phân tử ADN tương ứng, Giải: - Tổng số phân tử Histon: 10 x + = 89 (phân tử) - Số phân tử Histon loại: Số H2A = số H2B = số H3 = số H4 = 10x2 = 20 (phân tử) Số H1 = số đoạn ADN nối = - Chiều dài đoạn phân tử ADN: [(10 x 146) + (9 x 50)] x 3,4 = 6494 (Å) - Số liên kết photphoeste = 2N – = x 1910 – = 3818 (13) BÀI 6: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ III-Đột biến cấu trúc NST : Có dạng 1.Mất đoạn : A B C D E ● F G H Đột biến A D E ● F G H 2.Lặp đoạn : A B C D E ● F G H Đột biến ABCBC DE●FGH 3.Đảo đoạn : A B C D E ● F G H Đột biến A D C B E ● F G H 4.Chuyển đoạn : a)Chuyển đoạn cùng NST : ABCDE●FGH Đột biến AB E●FCDGH b)Chuyển đoạn NST khác : -Chuyển đoạn tương hổ : ABCDE●FGH Đột biến MNOPQ●R -Chuyển đoạn không tương hổ : ABCDE●FGH Đột biến MNOPQ●R MNOCDE●FGH ABPQ●R CDE●FGH ABMNOPQ●R VD người: Mất đoạn cặp NST số 21 22 gây bệnh bạch cầu ác tính NST số 13 – 15 : sứt môi, thừa ngón, chết yểu NST số16 -18 : ngón trỏ dài ngón giữa, tai thấp, hàm bé DẠNG 1: SỐ LOẠI GIAO TỬ KHI XẢY RA ĐỘT BIẾN KHI TẠO GIAO TỬ VD1: Một cá thể cái nhận i NST bị đột biến từ mẹ và z NST đột biến từ bố Các NST kh¸c vÉn b×nh thêng Bé NST cña loµi 2n C¸c NST kh¸c vÒ cÊu tróc, gi¶m ph©n b×nh thêng kh«ng cã T§§ a) Tìm số loại giao tử sinh chứa i NST mang đột biến từ mẹ và tỉ lệ các loại trứng chứa đột biến so với tổng số loạ i trứng tạo ra? b) Tìm số loại tinh trùng chứa z NST mang đột biến từ bố và tỉ lệ các loại tinh trùng mang đột biến so với số loại tinh trùng hình thành? Trong trêng hîp: - Các NST đột biến là các NST không tơng đồng? - Các NST đột biến là các NST tơng đồng? HD * TH1: Các NST đột biến là các NST không tơng đồng a) Các loại trứng sinh từ i NST mang đột biến: + Số loại giao tử chứa i NST tổng số i+z NST mang đột biến: Cii+z + Số loại giao tử cặp không mang đột biến: 2n - (i+z) => số loại trứng sinh từ i NST mang đột biến: Cii+z 2n - (i+z) TØ lÖ lo¹i trøng tæng sè: Cii+z 2n - (i+z)/2n b) Các loại tinh trùng sinh từ z NST mang đột biến (với i > z): Czi+z 2n - (i+z) TØ lÖ lo¹i trøng tæng sè: Czi+z 2n - (i+z)/2n (14) *TH2: Các NST đột biến là các NST tơng đồng a) - Víi z > i th× i n»m gi¸ trÞ z => số loại trứng chứa i cặp NST mang đột biến: Czi 2n-z i n-z n TØ lÖ : Cz /2 b) Víi i > z th× z n»m gi¸ trÞ i => số loại tinh trùng chứa z cặp NST mang đột biến: Ciz 2n-i z n-i n TØ lÖ : Ci /2 BÀI : ĐỘT BIỄN SỐ LƯỢNG NST DẠNG : THỂ LỆCH BỘI : a/ Các dạng : (15) -Thể khuyết (không) : 2n – ; Thể khuyết kép : 2n – - -Thể 1: 2n – ; Thể kép : 2n – – -Thể 3: 2n + ; Thể kép : 2n + 1+ -Thể 4: 2n + ; Thể kép : 2n + + (n: Số cặp NST) DẠNG ĐỘT BIẾN SỐ TRƯỜNG HỢP TƯƠNG ỨNG VỚI CÁC CẶP NST Số dạng lệch bội đơn khác Cn1 = n Số dạng lệch bội kép khác Cn2 = n(n – 1)/2! Có a thể lệch bội khác Ana = n!/(n –a)! + VD Bộ NST lưỡng bội loài = 24 Xác định: - Có bao nhiêu trường hợp thể có thể xảy ra? - Có bao nhiêu trường hợp thể kép có thể xảy ra? - Có bao nhiêu trường hợp đồng thời xảy đột biến; thể 0, thể và thể 3? Giải * Số trường hợp thể có thể xảy ra: 2n = 24→ n = 12 Trường hợp này đơn giản, lệch bội có thể xảy cặp NST nên HS dễ dàng xác định số trường hợp = n = 12 Tuy nhiên GV nên lưu công thức tổng quát để giúp các em giải bài tập phức tạp Thực chất: số trường hợp thể = Cn1 = n = 12 * Số trường hợp thể kép có thể xảy ra: HS phải hiểu thể kép tức đồng thời tế bào có thể Thực chất: số trường hợp thể kép = Cn2 = n(n – 1)/2 = 12.11/2 = 66 * Số trường hợp đồng thời xảy đột biến: thể 0, thể và thể 3: GV cần phân tích để HS thấy rằng: - Với thể lệch bội thứ có n trường hợp tương ứng với n cặp NST - Với thể lệch bội thứ hai có n – trường hợp tương ứng với n – cặp NST còn lại - Với thể lệch bội thứ ba có n – trường hợp tương ứng với n – cặp NST còn lại Kết = n(n – 1)(n – 2) = 12.11.10 =1320 Tuy nhiên cần lưu ý công thức tổng quát cho HS -Thực chất: số trường hợp đồng thời xảy thể lệch bội = Ana = n!/(n –a)! = 12!/(12 – 3)! = 12!/9! = 12.11.10 = 1320 b/ Lệch bội trên NST thường người: Hội chứng Down: - Cặp NST thứ 21 người bệnh Down có NST (2n+1; 47), người bình thường là NST.Do trứng mang NST 21 x t/trùng bình thường) là nam (nữ), cổ ngắn, gáy rộng và dẹt khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa các ngón tay ngắn, thể chậm phát triển si đần, vô sinh - Sự tăng tỉ lệ trẻ sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ Phụ nữ không nên sinh tuổi đã ngoài 40 E Vì tuổi người mẹ càng cao, các tế bào bị lão hóa g chế phân ly NST bị rối loạn c/ Thể dị bội cặp NST giới tính người: Hội chứng XXX (2n+1;47) - Cặp NST số 23 có 3NST X - Nữ, buồng trứng và không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có H.C Tớcnơ XO (2n-1; 45): - Cặp NST số 23 có 1NST X - Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, si đần H.C Klinefelter XXY: (2n+1;47) : - Cặp NST 23 có NST là XXY - Nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinh + Cách viết giao tử thể ba 2n+1 (dễ nhầm với 3n) - Thực vật: Cơ thể 2n+1 hoa đực cho hạt phấn n có khả thụ tinh (giao tử n+1 bất thụ) Hoa cái cho giao tử n và n+1 có khả thụ tinh (16) - VD1: KG aaa và Aaa hoa cái theo sơ đồ sau - Hoa đực: aaa chi giao tử a; Aaa: cho 1/3A+2/3a có khả thụ tinh (từ sơ đồ trên) BT1: Một phụ nữ lớn tuổi nên đã xẩy không phân tách cặp NST giới tính giảm phân I Đời họ có thể có bao nhiêu % sống sót bị đột biến thể ba (2n+1) A.33,3% B.25% C.75% D 66,6% Bài LÀM: Ở mẹ tạo loại giao tử XX, O bố tạo loại X, Y tổng cộng có tổ Hợp giao tử XXX, XXY, XO ,OY Do OY bị chết giao đoạn hợp tử nên có KG sống sót XXX,XXY,XO Thì đó thể 2n+1 là XXX vaXXY nên tỷ lệ là 2/3.=66,6% DẠNG 2: THỂ ĐA BỘI a Các dạng -Đa bội chẵn : Tứ bội (4n) ,Lục bội (6n) , Bát bội (8n) -Đa bội lẻ : Tam bội (3n) , Ngũ bội (5n) , Thất bội (7n) b.Cách viết giao tử : + Đối với kiểu gen AAAa: cá thể này tạo hai loại giao tử với tỉ lệ + Đối với kiểu gen Aaaa: cá thể này tạo loại giao tử với tỉ lệ * Tứ bội (4n) : AAAA → 100% AA AAAa → 1/2AA : 1/2Aa AAaa → 1/6AA :1/6Aa : 1/6aa Aaaa → 1/2Aa : ½ aa aaaa → 100 % aa *Tam bội (3n) : AAA → ½ AA :1/2 A AAa → 1/6AA: 2/6 A : 2/6 Aa : 1/6ª Aaa → 1/6A: 2/6 Aa : 2/6 a : 1/6aa aaa → ½ aa : ½ a Bài toán 1: Xác định tỉ lệ loại giao tử bình thường sinh từ các cây đa bội : a) BBBbbb b) BBbbbb c)BBBBBBbb GIẢI: Tỉ lệ các loại giao tử bình thường tạo tử các KG: a) BBBbbb: C3 BBB = = 1/20 C23 C13 BBb = = 9/20 (17) C13 C23 Bbb = = 9/20 C33 bbb = = 1/20 b) BBbbbb: C22 C14 BBb = = 1/5 C12 C24 Bbb = 12 = 3/5 C34 bbb = = 1/5 c) BBBBBBbb C46 BBBB = 15 = 3/14 C C BBBb = 40 = 8/14 C26 C22 BBbb = 15 = 3/14 DẠNG 3: BÀI TOÁN NGƯỢC CHO TỶ LỆ ĐỒNG HỢP LẶN=> KG P +1/6 aaaa = 1/6 loại giao tử aa x 100% loại giao tử aa BÀI 11+12 QUY LUẬT PHÂN LY VÀ PHÂN LY ĐỘC LẬP (18) DẠNG 1: PHƯƠNG PHÁP CHUNG GIẢI BÀI TẬP 1.Trường hợp : Đề bài cho đầy đủ các kiểu hình đời sau áp dụng Ql phân ly độc lập: + Bước : tìm trội lặn và quy ước gen - Trội lặn: phương pháp: * Do đầu bài cho * F1 đồng tính (100%) KH nào đó, thì đó là KH trội * Xét tỷ lệ tính trạng: KH nào với là trội VD Cao/thấp=3/1 - Quy ước gen: Trội chữ cái In hoa, lặn chữ cái thường + Bước : Xét di truyền cặp tính trạng đời sau : 3/1→ định luật Menđen ==> Kiểu gen cá thể đem lai : Aa x Aa 1/2/1→ trội không hoàn toàn ==> Kiểu gen cá thể đem lai : Aa x Aa 1/1 → là kết phép lai phân tích ==> Kiểu gen cá thể đem lai : Aa x aa + Bước : Xét sư di truyền các cặp tính trạng đời sau : nhân tỷ lệ KH các phép lai riêng bước trùng với tỷ lệ KH đầu bài=> tuân theo quy luật Phân ly độc lập + Bước : Viết sơ đồ lai Trường hợp : Đề bài cho loại kiểu hình đời sau : a) Lai cặp tính trạng : Sẽ gặp các tỉ lệ sau : -2 tính trạng lặn : 6,25 % = 1/16 - trội , lặn : 18,75 % = 3/16 b) Lai cặp tính trạng : Sẽ gặp các tỉ lệ sau : -3 tính trạng lặn : 1,5625 % = 1/64 -2 tính trạng lặn , tính trạng trội : 4,6875 % = 3/64 -1 tính trạng lặn , tính trạng trội : 14,0625 % = 9/64 DẠNG 2: TÍNH SỐ LOẠI VÀ TÌM THÀNH PHẦN GEN CỦA GIAO TỬ 1)Số loại giao tử: Không tùy thuộc vào số cặp gen KG mà tùy thuộc vào số cặp gen dị hợp Trong đó: KG cá thể gồm cặp gen dị hợp sinh 21 loại giao tử KG cá thể gồm cặp gen dị hợp sinh 22 loại giao tử KG cá thể gồm cặp gen dị hợp sinh 23 loại giao tử Số loại giao tử cá thể có KG gốm n cặp gen dị hợp = 2n tỉ lệ tương đương 2)Thành phần gen giao tử: Sử dụng sơ đồ phân nhánh Auerbac qua các ví dụ sau: Ví dụ 1: AaBbDd A a B b B b D d D D D d D d ABD ABd AbD Ví dụ 2: AaBbDDEeFF A B D E e E F F F ABDEF ABDeF AbDEF Abd aBD aBd abD abd a b D B D b D e F E F e F E F e F AbDeF aBDEF aBDeF abDEF abDeF DẠNG 3: TÍNH SỐ KIỂU TỔ HỢP – KIỂU GEN – KIỂU HÌNH (19) VÀ CÁC TỈ LỆ PHÂN LI Ở ĐỜI CON 1)Kiểu tổ hợp: Số kiểu tổ hợp = số giao tử đực x số giao tử cái Chú ý: Khi biết số kiểu tổ hợp biết số loại giao tử đực, giao tử cái biết số cặp gen dị hợp kiểu gen cha mẹ 2)Số loại và tỉ lệ phân li KG, KH: Tỉ lệ KG chung nhiều cặp gen các tỉ lệ KG riêng rẽ cặp tính trạng nhân với Số KH tính trạng chung số KH riêng cặp tính trạng nhân với Ví dụ: A hạt vàng, B hạt trơn, D thân cao P: AabbDd x AaBbdd Cặp KG Số lượng KH Số lượng Aa x Aa 1AA:2Aa:1aa 3 vàng : xanh bb x Bb 1Bb:1bb trơn : nhăn Dd x dd 1Dd:1dd cao : thấp Số KG chung = ( 1AA:2Aa:1aa)(1Bb:1bb)(1Dd:1dd) = 3.2.2 = 12 Số KH chung = (3 vàng : xanh)(1 trơn : nhăn)(1 cao : thấp) = 2.2.2 = VD Xét locut gen phân ly độc lập trên NST thường, locut có hai alen Tính số kiểu gen khác quần thể thuộc các trường hợp sau đây: a) Số kiểu gen đồng hợp cặp gen b) Số kiểu gen đồng hợp cặp gen c) Số kiểu gen đồng hợp cặp gen d) Số kiểu gen đồng hợp cặp gen e) Số kiểu gen đồng hợp cặp gen f) Tổng số kiểu gen khác Cách giải: a) Số kiểu gen đồng hợp cặp gen = 21 C51 = x = 10 b) Số kiểu gen đồng hợp cặp gen = 22 C52 = 40 c) Số kiểu gen đồng hợp cặp gen = 23 C53 = 80 d) Số kiểu gen đồng hợp cặp gen = 24 C54 = 80 e) Số kiểu gen đồng hợp cặp gen = 25 C55 = 32 Tổng số kiểu gen khác = 35 = 243 DẠNG 4: TÌM KIỂU GEN CỦA BỐ MẸ 1)Kiểu gen riêng loại tính trạng: Ta xét riêng kết đời F1 loại tính trạng a)F1 đồng tính: Nếu P có KH khác => P : AA x aa Nếu P có cùng KH, F1 là trội => P : AA x AA AA x Aa Nếu P không nêu KH và F1 là trội thì P mang tính trạng trội AA, P còn lại có thể là AA, Aa aa b)F1 phân tính có nêu tỉ lệ: *F1 phân tính tỉ lệ 3:1 Nếu trội hoàn toàn: => P : Aa x Aa Nếu trội không hoàn toàn thì tỉ lệ F1 là 2:1:1 Nếu có gen gây chết trạng thái đồng hợp thì tỉ lệ F1 là 2:1 *F1 phân tính tỉ lệ 1:1 Đây là kết phép lai phân tích => P : Aa x aa c)F1 phân tính không rõ tỉ lệ: Dựa vào cá thể mang tính trạng lặn F1 aa => P chứa gen lặn a, phối hợp với KH P ta suy KG P (20) 2)Kiểu gen chung nhiều loại tính trạng: a)Trong phép lai không phải là phép lai phân tích: Ta kết hợp kết lai KG riêng loại tính trạng với Ví dụ: Cho hai cây chưa rõ KG và KH lai với thu F1 : 3/8 cây đỏ tròn, 3/8 cây đỏ bầu dục, 1/8 cây vàng tròn, 1/8 cây vàng bầu dục Tìm hiểu cây thuộc hệ P Giải Ta xét riêng cặp tính trạng: +Màu sắc: Đỏ = +3 = đỏ : vàng => theo quy luật phân li => P : Aa x Aa Vàng 1+1 +Hình dạng: Tròn = + = Tròn : Bầu dục =>lai phân tích => P : Bb x bb Bầu dục 3+1 Xét chung: Kết hợp kết KG riêng loại tính trạng trên ta có KG P : AaBb x Aabb b)Trong phép lai phân tích: Không xét riêng tính trạng mà phải dựa vào kết phép lai để xác định tỉ lệ và thành phần gen loại giao tử sinh => KG cá thể đó Ví dụ: Thực phép lai phân tích cây thu kết 25% cây đỏ tròn, 25% cây đỏ bầu dục Xác định KG cây đó Giải Kết F1 chứng tỏ cây nói trên cho loại giao tử tỉ lệ là AB, Ab, aB, ab Vậy KG cây đó là : AaBb Tìm tỉ lệ phân tích KH hệ loại tính trạng để từ đó xác định quy luật di truyền chi phối + 3:1 là quy luật di truyền phân tích trội lặn hoàn toàn + 1:2:1 là quy luật di truyền phân tích trội không hoàn toàn (xuất tính trạng trung gian gen nằm trên NST thường giới tính + 1:1 2:1 tỉ lệ gen gây chết 1.1.2 Khi lai hay nhiều cặp tính trạng: + Tìm tỉ lệ phân tích kiểu hình hệ loại tính trạng + Nhân tỉ lệ KH riêng rẽ loại tính trạng này với tỉ lệ KH riêng loại tính trạng Nếu thấy kết tính phù hợp với kết phép lai thì có thể kết luận cặp gen quy định loại tính trạng đó nằm trên cặp NST khác nhau, di truyền theo định luật phân li độc lập Menden (trừ tỉ lệ 1:1 nhân với nhau) Ví dụ: Cho lai hai thứ cà chua: đỏ-thân cao với đỏ-thân thấp thu 37.5% đỏthân cao: 37.5% đỏ -thân thấp: 12.5% vàng-thân cao: 12.5% vàng-thân thấp Biết tính trạng gen quy định Giải: + Xét riêng tính trạng hệ con: ( 37,5% + 37,5% ) đỏ : ( 12,5% + 12,5% ) vàng = đỏ : vàng ( 37,5% + 12,5% ) cao : ( 37,5 % + 12,5% ) thấp = cao : thấp (21) + Nhân tỉ lệ này ( đỏ : vàng ) ( cao : thấp ) = đỏ-cao : đỏ-thấp : vàng-cao : vàngthấp, phù hợp với phép lai đề bài Vậy cặp gen quy định tính trạng nằm trên cặp NST khác F1 F2 Số kiểu tổ Số kiểu Số loại Tỉ lệ kiểu Số loại Tỉ lệ kiểu Kiểu gen hợp giao giao tử kiểu gen gen kiểu hình hình tử Lai tính Aa 21 21 x 21 31 (1:2:1)1 21 (3:1)1 Lai tính AaBb 22 22 x 22 32 (1:2:1)2 22 (3:1)2 3 3 3 Lai tính AaBbCc 2 x2 (1:2:1) (3:1)3 Lai n tính AaBbCc 2n 2n x 2n 3n (1:2:1)n 2n (3:1)n Tổng quát hơn, cây dị hợp n cặp allen giao phấn với cây dị hợp m cặp allen thì ta có: + Cây dị hợp n cặp allen có 2n loại giao tử + Cây dị hợp m cặp allen có 2m loại giao tử Do đó => Tổng số hợp tử = 2n x 2m = 2n+m k+ m - Tỉ lệ cây có kiểu hình trội = n m n +m ∗ = - Tỉ lệ thể đồng hợp toàn trội = 2 n m 1 n +m ∗ = - Tỉ lệ thể đồng hợp toàn lặn = 2 () () () () () () () DẠNG 5: TÌM SỐ KIỀU GIAO PHỐI-SỐ KIỂU GEN CỦA QUẦN THỂ MENDEL Số kiểu giao phối =Số KG đực x số kiểu gen cái Một thể có n cặp gen nằm trên n cặp NST tương đồng, đó có k cặp gen dị hợp và m=nk cặp gen đồng hợp Số kiểu gen có thể có thể đó tính theo công thức: n−k n− k m m A=C n ∗ =C n ∗2 Trong đó: A là số kiểu gen có thể có thể đó n là số cặp gen k là số cặp gen dị hợp m là số cặp gen đồng hợp Ví dụ: Trong thể có cặp gen nằm trên cặp NST tương đồng, thể bố có cặp gen dị hợp, cặp gen đồng hợp còn mẹ thì ngược lại Có bao nhiêu kiểu giao phối có thể xáy ra? A 64 B.16 C.256 D.32 Giải: CÁCH 1: Giải theo cách liệt kê các kiểu gen có thể có thể bố mẹ sau đó nhân lại với nhau: + Xét thể bố: có cặp gen dị hợp, đồng hợp => các kiểu gen có thể có: AaBbCcDD AaBbCcdd AaBbCCDd AaBbccDd AaBBCcDd AabbCcDd AABbCcDd aaBbCcDd Vậy có tất là trường hợp có thể xảy + Xét thể mẹ: có cặp dị hợp, cặp đồng hợp=> các kiểu gen có thể có: AaBBCCDD AabbCCDD AaBBCCdd AabbCCdd AaBBccDD AabbccDD (22) AaBBccdd Aabbccdd Nếu ta giả định Aa là cặp gen dị hợp còn cặp gen còn lại đồng hợp thì ta liệt kê kiểu gen, sau đó ta thay đổi vai trò dị hợp cho cặp gen còn lại Lúc đó, số kiểu gen có thể có thể mẹ là: = 32 Suy ra, số kiểu giao phối là: 32 = 256 chọn đáp án C CÁCH 2: Áp dụng công thức tính: Số kiểu gen có thể có thể bố là: 4! A=C 14 ∗ 21= ∗21=4 ∗ 2=8 ( −1 ) ! 1! Số kiểu gen có thể có thể mẹ là: 4! B=C 34 ∗23= ∗23 =4 ∗ 8=32 ( −3 ) ! 3! Suy ra, số kiểu giao phối là: 32 = 256 chọn đáp án C 2/ Xác định tổng số KG, số KGĐH, KGDH trường hợp nhiều cặp gen PLĐL, gen có nhiều alen a Tổng quát: Để xác định tổng số KG, số KGĐH, KGDH trường hợp nhiều cặp gen PLĐL, gen có nhiều alen, GV cần phải cho HS thấy rõ: * Với gen: Phân tích và chứng minh số KGDH, số KGĐH, số KG gen, mối quan hệ yếu tố đó với và với số alen gen: - Số alen gen có thể lớn KG luôn có mặt số các alen đó - Nếu gọi số alen gen là r thì số KGDH = Cr2 = r( r – 1)/2 - Số KGĐH luôn số alen = r - Số KG = số KGĐH + số KGDH = r +r( r – 1)/2 = r( r + 1)/2 * Với nhiều gen: Do các gen PLĐL nên kết chung = tích các kết riêng Vì GV nên gợi ý cho HS lập bảng sau: GEN I II III n SỐ ALEN/GEN r SỐ KIỂU GEN 10 r( r + 1)/2 SỐ KG ĐỒNG HỢP r ( Lưu ý: thay vì tính r( r + 1)/2, có thể tính nhanh + + +… +r ) b Bài toán: Gen I và II có 2, alen Các gen PLĐL Xác định quần thể: - Có bao nhiêu KG? - Có bao nhiêu KG đồng hợp tất các gen? - Có bao nhiêu KG dị hợp tất các gen? - Có bao nhiêu KG dị hợp cặp gen? - Có bao nhiêu KG ít có cặp gen dị hợp? Giải SỐ KG DỊ HỢP r( r – 1)/2 (23) Dựa vào công thức tổng quát và các cặp gen PLĐL nên kết chung tích các kết riêng, ta có: * Số KG quần thể = r1(r1+1)/2 r2(r2+1)/2 = 2(2+1)/2 3(3+1)/2 = 3.6 = 18 * Số KG đồng hợp tất các gen quần thể = r1 r2 = 2.3 = * Số KG dị hợp tất các gen quần thể = r1(r1-1)/2 r2(r2-1)/2 = 1.3 = * Số KG dị hợp cặp gen: Kí hiệu : Đ: đồng hợp ; d: dị hợp Ở gen I có: (2Đ+ 1d) Ở gen II có: (3Đ + 3d) → Đối với gen là kết khai triển : (2Đ + 1d)(3Đ + 3d) =2.3ĐĐ + 1.3dd+ 2.3Đd + 1.3Đd - Vậy số KG dị hợp cặp gen = 2.3 + 1.3 = * Số KG dị hợp ít cặp gen: Số KG dị hợp ít cặp gen đồng nghĩa với việc tính tất các trường hợp KG có chứa cặp dị hợp, tức là số KG – số KG đồng hợp tất các gen ( thay vì phải tính 1.3dd+ 2.3Đd + 1.3Đd ) -Vậy số KG đó ít có cặp dị hợp = số KG – số KG đồng hợp = 18 – = 12 CÔNG THỨC TỔNG QUÁT TÍNH SỐ KIỂU GEN TỐI ĐA TRONG TRƯỜNG HỢP CÁC GEN LIÊN KẾT I BÀI TOÁN TỔNG QUÁT: Cho gen I có n alen, gen II có m alen Hai gen trên cùng nằm trên cặp NST tương đồng Xác định số KG tối đa quần thể 2lôcus trên II.CÔNG THỨC TỔNG QUÁT: Đối với NST thường: * Gen I: - Tổng số KG = n/2(n+1) - Số KG đồng hợp = n - Số KG dị hợp = n/2(n-1) * Gen II: - Tổng số KG = m/2(m+1) - Số KG đồng hợp = m - Số KG dị hợp = m/2(m-1) Do đó số KG tối đa quần thể = [n/2(n+1)] [m/2(m+1)] + [n/2(n-1)] [m/2(m-1)] = mn/2(mn + 1) Đối với NST giới tính (trường hợp các gen nằm trên X đoạn không tương đồng với Y) a/ Trên XX ( giới đồng giao) : giống NST thường nên: Số KG = mn/2(mn + 1) b/ Trên XY (giới dị giao) : Do trên Y không có alen tương ứng nên: Số KG = mn Do đó số KG tối đa quần thể = mn/2(mn + 1)+ mn LƯU Ý: 1/ Nếu đặt m.n = N ta thấy công thức TQ trên giống trường hợp với gen gồm N alen: - Trên NST thường: tổng số kiểu gen = N/2(N + 1) - Trên NSTGT : tổng số kiểu gen = N/2(N + 1)+ N 2/ Mở rộng: công thức TQ trên đúng trường hợp nhiều gen với nhiều alen - Trên NST thường: tổng số kiểu gen = N/2(N + 1) - Trên NSTGT : tổng số kiểu gen = N/2(N + 1)+ N với N = a x b x c … x n và a,b,c,…n là số alen các gen 1,2,3,…n III VÍ DỤ 1/ BÀI TẬP (24) Gen I,II,III có 3,4,5 alen Xác định số KG tối đa có thể có quần thể (2n) locus trên trường hợp: a Cả gen trên nằm trên NST thường đó gen II và III cùng nằm trên cặp NST tương đồng,gen I nằm trên cặp NST khác b Gen I nằm trên cặp NST thường, gen II và III cùng nằm trên NST giới tính X đoạn không tương đồng với Y c Cả gen trên nằm trên cặp NST thường d Cả gen trên nằm trên NST X đoạn không tương đồng với Y 2/ GIẢI Câu a - Số KG tối đa gen I = r/2(r+1) = 3/2(3+1) = - Số KG tối đa gen II và III = mn/2(mn + 1) = (4 x 5)/2 x [(4 x 5)+1] = 210 Vậy số KG tối đa QT với locus trên = x 210 = 1260 Câu b - Số KG tối đa gen I = r/2(r+1) = 3/2(3+1) = - Số KG tối đa gen II và III = mn/2(mn + 3) = (4 x 5)/2 x [(4 x 5)+3] = 230 Vậy số KG tối đa QT với locus trên = x 230 = 1380 Câu c Số KG tối đa = N/2(N + 1) = 3.4.5(3.4.5+1)/2 = 1830 Câu d Số KG tối đa = N/2(N + 1)+ N = 3.4.5(3.4.5+1)/2 + 3.4.5 = 1890 CÁCH TINH SỐ KIỂU GEN TỐI ĐA TRONG QUẦN THỂ (3n)VỚI m ALEN BÀI TOÁN Gen I nằm trên cặp NST thường có 4alen; genII nằm trên NST giới tính X đoạn không tương đồng với Y gồm có alen.Xác định số KG tối đa có thể có QT (3n) GIẢI TỔNG QUÁT: Xét QT đa bội (3n): Với m là số alen a/ Trên NST thường: * m = thì số KG = * m > thì số KG: tính sau: - trường hợp mang alen giống nhau: a1a1a1;a2a2a2;a3a3a3;a4a4a4…= m - trường hợp mang alen giống nhau:a1a1a2;a1a1a3;a1a1a4… = m(m-1) - trường hợp mang alen khác nhau: a1a2a3;a1a2a4;a2a3a4… = C3m 3 Vậy số KG = m +m(m-1) + C m = m +C m b/ Trên NST giới tính: * Với m = - là XXX ; XXY : Số KG = 4+3 =7 - là XXX ; XYY : Số KG = +2 = * Với m >2: - là XXX ; XXY : Số KG = m2+C3m+ m/2(m+1) - là XXX ; XYY : Số KG = m2+C3m+ m = m(m+1)+C3m GIẢI: Số KG tối đa cặp NST thường = m2+C3m = 42+C34= 20 Số KG tối đa cặp NST giới tính = m2+C3m+ m/2(m+1)= 62+C36+6/2(6+1)=36+20+21= 77 m2+C3m+ m = 62+C36+6 = 36+20+6=62 Vậy số KG tối đa QT là: 20 x 77 = 1540 20 x 62= 1240 (25) BÀI TOÁN 2: Ở người, xét gen: gen thứ có alen nằm trên NST thường, các gen và gen có alen nằm trên NST X (không có alen trên Y) các gen trên X liên kết hoàn toàn với Gen thứ có alen nằm trên NST giới tính Y (không có alen trên X), Theo lý thuyết số kiểu gen tối đa các lôcut trên quần thể người là A 142 B 115 C 84 D 132 Bài Làm: Gen thứ có alen ntreen NST thươngf co2 3(3+1)/2= 6KG - gen và gen thứ xem là gen có 2x2=4 alen - giới XX có 4(4+1)/2=10 KG - XY X có kiểu kết hợp với Y có kiểu gen số KG giới XY là =4x3= 12 - Vậy tổng số KG quần thể là= 6(10+12)=132 KG - Đáp án D DẠNG 6: TOÁN VỀ XÁC SUẤT I/ Lý thuyết 1/ Định nghĩa xác suất: Xác suất (P) để kiện xảy là số lần xuất kiện đó (a) trên tổng số lần thử (n): P = a/n Thí dụ: P Thân cao x thân thấp F1 100% thân cao F2 787 thân cao 277 thân thấp Xác suất xuất cây thân cao là: 787/(787 + 277) = 0.74 2/ Các qui tắc tính xác suất • • 2.1 Qui tắc cộng xác suất Khi hai kiện không thể xảy đồng thời (hai kiện xung khắc), nghĩa là xuất kiện này loại trừ xuất kiện thì qui tắc cộng dùng để tính xác suất hai kiện: P (A B) = P (A) + P (B) Thí dụ: Đậu Hà Lan hạt vàng có thể có hai kiểu gen AA (tỉ lệ 1/4) Aa (tỉ lệ 2/4) Do đó xác suất (tỉ lệ) kiểu hình hạt vàng (kiểu gen AA Aa) là 1/4 + 2/4 = 3/4 2.2 Qui tắc nhân xác suất • Khi hai kiện độc lập nhau, nghĩa là xuất kiện này không phụ thuộc vào xuất kiện thì qui tắc nhân dùng để tính xác suất hai kiện: P (A và B) = P (A) P (B) • Thí dụ: Ở người, bệnh mù màu đỏ - xanh lục gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định Không có gen trên nhiễm sắc thể Y Bố, mẹ XAXa x XAY, xác suất để cặp vợ chồng này sinh trai đầu lòng bị bệnh là bao nhiêu? => Xác suất sinh trai là 1/2 và xác suất trai bị bệnh là1/2 Do đó: P ( trai bị bệnh) = 1/2.1/2 = 1/4 2.3 Qui tắc phân phối nhị thức (26) • Khi xác suất kiện X là p và xác suất kiện Y là q thì n phép thử, xác suất để kiện X xuất x lần và kiện Y xuất y lần tuân theo qui tắc phân phối nhị thức: P( X ) C xn p x (1 p ) n x P( X ) C xn p x (1 p ) n x Cnx n! x !( n x ) ! đó n! = n(n – 1)(n – 2) và 0! = x+y=n y=n–x p+q=1q=1–p và P n! x y p q x ! y! Do đó công thức trên còn có thể viết là: Thí dụ • Ở người gen b gây bệnh bạch tạng so với B qui định màu da bình thường Một cặp vợ chồng kiểu gen dị hợp có đứa Xác suất để có hai trai bình thường, gái bình thường và trai bạch tạng là bao nhiêu? Phân tích • Xác suất sinh trai gái = 1/2 • Xác suất sinh bình thường = 3/4 • Xác suất sinh bệnh bạch tạng = 1/4 Như theo qui tắc nhân: • Xác suất sinh trai bình thường = (1/2)(3/4) = 3/8 • Xác suất sinh gái bình thường = (1/2)(3/4) = 3/8 • Xác suất sinh trai bạch tạng = (1/2)(1/4) = 1/8 • Xác suất sinh gái bạch tạng = (1/2)(1/4) = 1/8 5! (3 / 8)2 (3 / 8)2 (1 / 8)1(1 / 8)0 2! 2! 1! 0! 30.(3 / 8)4 (1 / 8)1 0,074 P Do đó: (27) Thí dụ • Tính xác suất để cặp vợ chồng sinh người con: gồm trai, ba gái? gồm trai, ba gái, đầu lòng là trai? Phân tích • Các khả có thể xảy ra: hoặc T G G G G T G G G G T G G = (1/2)(1/2)(1/2)(1/2) = (1/2)4 G = (1/2)(1/2)(1/2)(1/2) = (1/2)4 G = (1/2)(1/2)(1/2)(1/2) = (1/2)4 T = (1/2)(1/2)(1/2)(1/2) = (1/2)4 P = (1/2)4 + (1/2)4 + (1/2)4 + (1/2)4 = (1/2)4 =1/4 Nhận xét Như Phân phối nhị thức = qui tắc nhân + qui tắc cộng Phân phối nhị thức sử dụng không chú ý đến thứ tự các kiện Qui tắc nhân áp dụng trường hợp có lưu ý đến trật tự xếp 3/ Bài toán tương tác cộng gộp P AABBDD x aabbdd Hạt đỏ thẩm Hạt trắng F1 AaBbDd (100% Hạt đỏ) F1 ttp AaBbDd x AaBbDd F2: hạt đỏ thẩm: hạt đỏ sậm : 15 hạt đỏ : 20 hạt đỏ nhạt : 15 hạt hồng : hạt hồng nhạt : hạt trắng: Phân tích • Kết phép lai tuân theo qui tắc phân phối nhị thức (T + L)n đó T = alen trội L = alen lặn n = tổng số alen (luôn là bội số 2) • Trong thí dụ trên n = • (T + L)6 = 1T6 : T5L1 : 15 T4L2 : 20 T3L3 : 15 T2L4 : T1L5 : L6 Phân tích • Có thể xác định hệ số nhị thức cách dùng tam giác Pascal: n=1 n=2 n=3 3 n=4 (28) n=5 n=6 …… Cnx • 10 15 10 20 15 1 n! x !( n x )! Có thể xác định nhanh hệ số nhị thức cách tính tổ hợp Trong đó x = số alen trội (hoặc lặn) kiểu gen n = tổng số alen • Thí dụ: Để tính tỉ lệ kiểu hình mà kiểu gen có hai gen (alen) trội và gen (alen) lặn: C62 6! 4! x5 x6 30 15 2!(6 2)! x4! II/ THỰC TIỂN GIẢI BÀI TẬP Bài tập 1: ( Bài – SGK Sinh học 12 - trang 66) Bệnh Phêninkêtô niệu người là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định và di truyền theo quy luật Menđen Một người đàn ông có cô em gái bị bệnh, lấy người vợ có người anh trai bị bệnh Cặp vợ chồng này lo sợ mình sinh bị bệnh Hãy tính xác suất để cặp vợ chồng này sinh đứa đầu lòng bị bệnh? Biết rằng, ngoài người anh chồng và em vợ bị bệnh ra, bên vợ và bên chồng không còn khác bị bệnh Phân tích: Do tuân theo định luật menđen Do có em chồng và anh vợ bị bệnh Cả ông bà già chồng và ông bà già vợ có kiểu gen: Aa ( A bình thường > a bị bệnh) Cặp vợ chồng này có bị bệnh bố Aa và mẹ Aa Xác suất để bố có kiểu gen Aa = 2/3 và xác suất để mẹ có kiểu gen Aa = 2/3 và xác suất để sinh bị bệnh là 1/4 Áp dụng quy tắc nhân xác suất: P = 2/3 x 2/3 x 1/4 = 1/9 Bài tập Phép lai : AaBbDdEe x AaBbDdEe Tính xác suất F1 có: a KH đó tính trạng trội nhiều lặn b KH đó có ít tính trạng trội c Kiểu gen có alen trội GIẢI a XS KH đó tính trạng trội nhiều lặn: (gồm trội + lặn) = (3/4)3 (1/4).C34 = 108/256 = 27/64 b XS KH đó có ít tính trạng trội: (trừ lặn + lặn) = 1-[(1/4)4 + (3/4).(1/4)3.C34] = 243/256 c XS kiểu gen có alen trội = C68 /24 = 7/64 (29) III/ Tính xác suất đực và cái nhiều lần sinh a Tổng quát: - Mỗi lần sinh là kiện hoàn toàn độc lập, và có khả có thể xảy ra: đực cái với xác suất và = 1/2 - Xác suất xuất đực, cái n lần sinh là kết tổ hợp ngẫu nhiên: (♂+♀) (♂+♀)…(♂+♀) = (♂+♀)n n lần → Số khả xảy n lần sinh = 2n - Gọi số ♂ là a, số ♀ là b → b = n – a - Số tổ hợp a ♂ và b ♀ là kết Cna Lưu ý: vì b = n – a nên ( Cna = Cnb ) *TỔNG QUÁT: - Xác suất n lần sinh có a ♂ và b ♀ là kết Cna / 2n Lưu ý: ( Cna / 2n = Cnb/ 2n) b Bài toán1 Một cặp vợ chồng dự kiến sinh người và muốn có người trai và người gái Khả thực mong muốn đó là bao nhiêu? Giải Mỗi lần sinh là kiện hoàn toàn độc lập, và có khả có thể xảy ra: đực cái với xác suất và = 1/2 đó: - Số khả xảy lần sinh = 23 - Số tổ hợp ♂ và ♀ = C32 → Khả để lần sinh họ có trai và gái = C32 / 23 = 3!/2!1!23 = 3/8 Bài toán1 Bệnh bạch tạng người đột biến gen lặn trên NST thường,alen trội tương ứng quy định người bình thường.Một cặp vợ chồng bình thường sinh đứa đầu lòng bị bạch tạng.Về mặt lý thuyết,hãy tính xác suất để họ: a Sinh người thứ khác giới tính với người đầu và không bị bệnh bạch tạng b Sinh người thứ hai là trai và người thứ là gái bình thường c Sinh người bình thường d Sinh người khác giới tính và bình thường e Sinh người cùng giới tính và bình thường g Sinh người đó có trai lẫn gái và ít có người không bị bệnh GIẢI Theo gt Bố mẹ phải dị hợp gen gây bệnh SX sinh : - bình thường(không phân biệt trai hay gái) - bệnh (không phân biệt trai hay gái) - trai bình thường = 3/4.1/2 = 3/4 = 1/4 = 3/8 (30) - gái bình thường = 3/4.1/2 = 3/8 - trai bệnh = 1/4.1/2 = 1/8 - trai bệnh = 1/4.1/2 = 1/8 a) - XS sinh người thứ bthường = 3/4 - XS sinh người thứ khác giới với người đầu = 1/2 XS chung theo yêu cầu = 3/4.1/2 = 3/8 b) - XS sinh người thứ là trai và thứ là gái bthường = 3/8.3/8 = 9/64 c) - XS sinh người bthường = 3/4 3/4 = 9/16 d) - XS sinh người khác giới (1trai,1 gái) bthường = 3/8.3/8.C12 = 9/32 e) - XS sinh người cùng giới = 1/4 + 1/4 = 1/2 - XS để người bthường = 3/4.3/4 = 9/16 XS sinh người cùng giới(cùng trai cùng gái) bthường = 1/2.9/16 = 9/32 g) - XS sinh có trai và gái (trừ trường hợp cùng giới) = – 2(1/2.1/2.1/2) = 3/4 - XS người ít có người bthường(trừ trường hợp bệnh) = – (1/4)3 = 63/64 XS chung theo yêu cầu = 3/4.63/64 = 189/256 2/ Xác định tần số xuất các alen trội lặn trường hợp nhiều cặp gen dị hợp PLĐL, tự thụ a Tổng quát: GV cần lưu ý với HS là áp dụng trường hợp các cặp gen PLĐL và trạng thái dị hợp - Gọi n là số cặp gen dị hợp → số alen KG = 2n - Số tổ hợp gen = 2n x 2n = 4n - Gọi số alen trội ( lặn) là a → Số alen lặn ( trội) = 2n – a - Vì các cặp gen PLĐL tổ hợp ngẫu nhiên nên ta có: (T + L) (T + L) (T + L) = (T + L)n (Kí hiệu: T: trội, L: lặn) n lần - Số tổ hợp gen có a alen trội ( lặn ) = C2na *TỔNG QUÁT: Nếu có n cặp gen dị hợp, PLĐL, tự thụ thì tần số xuất tổ hợp gen có a alen trội ( lặn ) = C2na / 4n b Bài toán: Chiều cao cây cặp gen PLĐL, tác động cộng gộp quy định.Sự có mặt alen trội tổ hợp gen làm tăng chiều cao cây lên 5cm Cây thấp có chiều cao = 150cm Cho cây có cặp gen dị hợp tự thụ Xác định: - Tần số xuất tổ hợp gen có alen trội, alen trội (31) - Khả có cây có chiều cao 165cm Giải * Tần số xuất : tổ hợp gen có alen trội = C2na / 4n = C61 / 43 = 6/64 tổ hợp gen có alen trội = C2na / 4n = C64 / 43 = 15/64 - Cây có chiều cao 165cm cây thấp = 165cm – 150cm = 15cm → có alen trội ( 3.5cm = 15cm ) * Vậy khả có cây có chiều cao 165cm = C63 / 43 = 20/64 Ví dụ 2: phép lai AaBbccDdee x AabbccDdEe sinh kiểu gen aabbccddee chiếm tỉ lệ bao nhiêu ?(Với cặp gen nằm trên cặp NST khác nhau, các tính trạng trội hoàn toàn.) Giải: Ở trường hợp này ta xét phép lai độc lập nhau: Aa x Aa A- + aa 4 1 Bb x bb B- + bb 2 cc x cc 1cc Dd x Dd D- + dd 4 1 Ee x ee E- + ee 2 Vậy kiểu gen aabbccddee sinh đời chiếm tỉ lệ là: 1 1 x x1x x = 4 64 Ví dụ 3: Cho lai cá thể AaBbCc, với cặp gen nằm trên cặp NST khác nhau, các tính trạng trội hoàn toàn a Tỉ lệ kiểu di truyền cá thể dị hợp cặp gen, cặp gen còn lại đồng hợp: 24 32 A B C D 64 64 64 64 b Tỉ lệ kiểu di truyền cá thể dị hợp cặp gen, cặp còn lại đồng hợp: 24 32 A B C D 64 64 64 64 Giải: Ta xét phép lai độc lập nhau: Aa x Aa AA + Bb x Bb BB + Cc x Cc CC + Aa + Bb + Cc + aa bb cc (32) a Cá thể dị hợp cặp gen, cặp gen còn lại đồng hợp là : AaBbCC; AaBbcc; AaBBCc; AabbCc; AABbCc; aaBbCc 2 Mà tỉ lệ kiểu gen là : x x = 4 64 Tương tự cho các kiểu hình còn lại Vậy tỉ lệ kiểu di truyền cá thể dị hợp cặp gen, cặp gen còn lại đồng hợp là: 2 24 ( x x )x6= x6= 4 64 64 Chọn đáp án C b Cá thể dị hợp cặp gen, cặp còn lại đồng hợp là: AaBBCC; AabbCC; Aabbcc; AaBBcc; AABbCC; AABbcc; aaBbCC; aaBbcc; AABBCc; AAbbCc; aaBBCc; aabbCc 1 Mà tỉ lệ kiểu gen là: x x = 4 64 Tương tự cho các kiểu hình còn lại Vậy tỉ lệ kiểu di truyền cá thể dị hợp cặp gen, cặp còn lại đồng hợp là: 1 24 ( x x ) x 12 = x 12 = 4 64 64 Chọn đáp án C Tỉ lệ phân li kiểu hình = Tích các tỉ lệ kiểu hình riêng lẻ cặp gen 6/ Một số bài tập mở rộng Từ kiến thức tổ hợp và xác suất đã phân tích trên, GV có thể giúp các em vận dụng linh hoạt để giải bài tập có phần phức tạp, trừu tượng Sau đây là vài ví dụ: 6.1) Bài tập Có trứng nở Những khả nào giới tính có thể xảy ra? Tính xác suất trường hợp? Giải: * Những khả giới tính có thể xảy và xác suất trường hợp: Gọi a là xác suất nở trống, b là xác suất nở mái : ta có a = b = 1/2 lần nở là kết (a + b)5 = C50a5 b0 + C51 a4 b1 + C52 a3 b2 + C53a2 b3 + C54 a1 b4 + C55 a0 b5 = a5 + 5a4 b1 + 10a3 b2 + 10a2 b3 + 5a1 b4 + b5 Vậy có khả xảy với xác suất sau : - trống = a5 = 1/25 = 1/32 - trống + mái = 5a4 b1 = 1/25 = 5/32 - trống + mái = 10a b = 10.1/25 = 10/32 - trống + mái = 10a b = 10.1/2 = 10/32 - trống + mái = 5a1 b4 = 5.1/25 = 5/32 5 - mái =b = 1/2 = 1/32 6.2) Bài tập Bệnh máu khó đông người đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X,alen trội tương ứng quy định người bình thường Một gia đình có người chồng bình thường còn người vợ mang gen dị hợp tính trạng trên Họ có dự định sinh người a/ Những khả nào có thể xảy ra? Tính xác suất trường hợp? b/ Xác suất để có ít người không bị bệnh là bao nhiêu? Giải Ta có SĐL P: XAY x XAXa A F1 : 1X Y , 1XaY , 1XAXA , 1XAXa (33) Trường hợp này có liên quan đến giới tính, kiện có nhiều khả và xác suất các khả là không Nhất thiết phải đặt a, b, c… cho khả Từ kết lai ta có xác suất sinh sau: - Gọi a là xác suất sinh trai bình thường : a = 1/4 - Gọi b là xác suất sinh trai bị bệnh : b = 1/4 - Gọi c là xác suất sinh gái bình thường : c = 1/4 + 1/4 = 1/2 a/ Các khả có thể xảy và xác suất trường hợp: Hai lần sinh là kết (a + b + c)2 = a2 + b2 + c2 + 2ab + 2bc + 2ca Vậy có khả xảy với xác suất sau : - trai bình thường = a2 = (1/4)2 = 1/16 2 - trai bệnh =b = (1/4) = 1/16 - gái bình thường = c2 = (1/2)2 = 1/4 - trai bình thường + trai bệnh = 2ab = 2.1/4.1/4 = 1/8 - trai bệnh + gái bình thường = 2bc = 2.1/4.1/2 = 1/4 - gái bình thường + trai bình thường = 2bc = 2.1/2.1/4 = 1/4 b/ Xác suất để có ít người không bị bệnh : Trong các trường hợp xét câu a, có trường hợp người mắc bệnh ( trai bệnh) với xác suất = 1/16 Khả để ít có người không mắc bệnh đồng nghĩa với trừ trường hợp người mắc bệnh Vậy xác suất để có ít người không bị bệnh = – 1/16 = 15/16 6.3) Bài tập Ở đậu Hà lan, tính trạng hạt màu vàng trội hoàn toàn so với tính trạng hạt màu xanh.Tính trạng gen quy định nằm trên NST thường Cho cây tự thụ và sau thu hoạch lấy ngẫu nhiên cây hạt đem gieo các cây F1 Xác định: a/ Xác suất để F1 cây cho toàn hạt xanh? b/ Xác suất để F1 có ít cây có thể cho hạt vàng? Giải a/ Xác suất để F1 cây cho toàn hạt xanh: Ta có SĐL P: Aa x Aa F1 : 1AA , 2Aa , 1aa KH : 3/4 vàng : 1/4 xanh Nếu lấy ngẫu nhiên cây hạt thì xác suất hạt lấy ra: 3/4 là hạt vàng , 1/4 là hạt xanh Đây là trường hợp các khả có xác suất không - Gọi a là xác suất hạt lấy là màu vàng : a = 3/4 - Gọi b là xác suất hạt lấy là màu xanh : b = 1/4 Xác suất hạt lấy là kết (a + b)5 = a5 + 5a4 b1 + 10a3 b2 + 10a2 b3 + 5a1 b4 + b5 → Có khả xảy ra, đó hạt xanh = b5 = (1/4)5 Để cây F1 cho toàn hạt xanh tức hạt lấy là hạt xanh (aa) Vậy xác suất để F1 cây cho toàn hạt xanh = (1/4)5 b/ Xác suất để F1 có ít cây có thể cho hạt vàng: F1 Ít có cây cho hạt vàng đồng nghĩa với trừ trường hợp hạt lấy xanh (aa) Vậy xác suất để F1 có ít cây có thể cho hạt vàng = – (1/4)5 (34) BÀI 13: TƯƠNG TÁC GEN DẠNG 1: NHẬN BIẾT QUY LUẬT TƯƠNG TÁC GEN Các dạng: + 9:3:3:1 (56,25%:18,75%:18,75%:6,25%) 9:6:1 (56,25%:37,5%:6,25%) 9:7 (56,25%:43,75%) là tính trạng di truyền theo tương tác bổ trợ (bổ sung) + 12:3:1 (75%:18,75%:6,25%) 13:3 (81,25%:18,75%) là tính trạng di truyền theo quy luật tương tác át chế trội + 9:3:4 (56,25%:18,75%:25%) là tương tác át chế gen lặn + 15:1 (93,75%:6,25%) 1:4:6:4:1 là tương tác cộng gộp kiểu không tích lũy các gen trội + Phép lai AaBb x Aabb AaBb x aaBb phân ly KH: - 3:3:1:1 - 4:3:1 - 6:1:1 át chế 12:3:1 - 3:3:2 Át chế 9:3:4 -5:3 Hoặc bổ trợ 9:7 3/8 giống KH F1 Hoặc át chế 13:3 5/8 giống KH F1 - 7:1 Hoặc át chế 13:3 Hoặc cộng gộp 15:1 Tương tác các gen không alen: Mỗi kiểu tương tác có tỉ lệ KH tiêu biểu dựa theo biến dạng (3:1)2 sau: a) Các kiểu tương tác gen: + Tương tác bổ trợ có tỉ lệ KH: 9:3:3:1; 9:6:1; 9:7 - Tương tác bổ trợ gen trội hình thành KH: 9:3:3:1 A-B- ≠ A-bb ≠ aaB- ≠ aabb thuộc tỉ lệ: 9:3:3:1 - Tương tác bổ trợ gen trội hình thành KH: 9:6:1 A-B- ≠ (A-bb = aaB-) ≠ aabb thuộc tỉ lệ 9:6:1 - Tương tác bổ trợ gen trội hình thành KH: 9:7 A-B- ≠ (A-bb = aaB- = aabb) thuộc tỉ lệ 9:7 + Tương tác át chế có tỉ lệ KH: 9:3:4; 12:3:1; 13:3 - Tương tác át chế gen trội hình thành KH: 12:3:1 (A-B- = A-bb) ≠ aaB- ≠ aabb thuộc tỉ lệ 12:3:1 - Tương tác át chế gen trội hình thành KH: 13:3 (A-B- = A-bb = aabb) ≠ aaB- thuộc tỉ lệ 13:3 - Tương tác át chế gen lặn hình thành KH: 9:3:4 A-B- ≠ aaB- ≠ (A-bb = aabb) thuộc tỉ lệ 9:3:4 + Tác động cộng gộp (tích lũy) hình thành KH: 15:1 (A-B- = A-bb = aaB-) ≠ aabb Tổng quát n cặp gen tác động cộng gộp => tỉ lệ KH theo hệ số số hạng khai triển nhị thức Newton (A+a)n => Tương tác bổ trợ kèm theo xuất tính trạng Tương tác át chế ngăn cản tác dụng các gen không alen Tương tác cộng gộp gen góp phần vào phát triển b) Dạng toán thuận: + Cho biết kiểu tương tác tìm tỉ lệ phân li đời (35) Ví dụ : Ở ngựa có mặt gen trội A và B cùng kiểu gen qui định lông xám, gen A có khả đình hoạt động gen B nên gen B cho lông màu đen không đứng cùng với gen A kiểu gen Ngựa mang cặp gen đồng hợp lặn cho kiểu hình lông Các gen phân li độc lập quá trình di truyền Tính trạng màu lông ngựa là kết tượng nào? A tác động cộng gộp B Trội không hoàn toàn C Tác động ác chế D Tác động bổ trợ Giải: Theo đề gen A có khả đình hoạt động gen B, gen B biểu hện kiểu hình không đứng cùng với gen A cùng kiểu gen Hay nói cách khác là gen A át chế hoạt động gen trội B Suy ra, Tính trạng màu lông ngựa là kết tượng tương tác át chế => chọn đáp án: C + Cho biết kiểu gen (kiểu hình) bố mẹ tìm tỉ lệ phân li kiểu gen và kiểu hình đời Ví dụ1: Lai hai dòng bí chủng tròn F toàn dẹt; F2 gồm 271 dẹt : 179 tròn : 28 dài Sự di truyền hình dạng tuân theo quy luật di truyền nào? A Tương tác át chế B Tương tác cộng gộp C Trội không hoàn toàn D Tương tác bổ trợ Giải: Xét tỉ lệ KH đời là: 271 dẹt : 179 tròn : 28 dài dẹt : tròn : dài Quy luật di truyền chi phối là: Tương tác bổ trợ => Chọn đáp án D Chú ý: Đối với các bài toán dạng này, ta coi số nhỏ đơn vị, chia các số lớn với nó Ví dụ2: Cho lai hai dòng vẹt chủng lông vàng với lông xanh, F toàn màu hoa thiên lý (xanh-vàng).F2 gồm 9/16 màu thiên lý : 3/16 lông vàng : 3/16 lông xanh : 1/16 lông trắng Tính trạng này di truyền theo quy luật: A Phân li độc lập C.Trội không hoàn toàn B Tương tác gen D Liên kết gen Giải: Tỉ lệ phân tính KH hệ F2 là: 9:3:3:1 Mà đây là kết phép lai hai cá thể cặp tính trạng tương phản Nên suy tính trạng này di truyền theo quy luật tương tác gen Chọn đáp án B c) Dạng toán nghịch: Thường dựa vào kết phân tính hệ lai để suy số kiểu tổ hợp giao tử và số loại bố mẹ => số cặp gen tương tác Sau xác định số cặp gen tương tác, đồng thời xác định kiểu gen bố mẹ và suy sơ đồ lai có thể có phép lai đó để thấy tỉ lệ KG thuộc dạng nào, đối chiếu với kiểu hình đề bài để dự đoán kiểu tương tác Thường thì tổng tỉ lệ chẩn hệ là số chẵn nó là tích số chẵn với số nguyên dương khác thực phép nhân xác suất quần thể Từ đó, suy số loại giao tử bố mẹ +Khi lai F1 x F1 tạo F2 có 16 kiểu tổ hợp như: 9:3:3:1; 9:6:1; 9:7; 12:3:1; 13:3, 9:3:4; 15:1 (16 = 4*4 => P giảm phân cho loại giao tử) + Khi lai F1 với cá thể khác tạo F2 có kiểu tổ hợp như: 3:3:1:1; 4:3:1; 3:3:2; 5:3; 6:1:1; 7:1 (8 = 4*2 => bên P cho loại giao tử, bên P cho loại giao tử) + Khi lai phân tích F1 tạo F2 có kiểu tổ hợp như: 3:1; 1:2:1; 1:1:1:1 (4 = 4*1 => bên P cho loại giao tử, bên P cho loại giao tử) (36) Ví dụ 1: Khi lai cây hoa đỏ chủng với cây hoa trắng chủng, F thu 100% hoa đỏ Cho lai F1 với cây hoa trắng chủng trên, F2 thu hoa trắng : hoa đỏ Sự di truyền tính trạng trên tuân theo quy luật nào? Giải: Pt/c, F1 thu 100% hoa đỏ => tính trạng hoa đỏ trội hoàn toàn so với hoa trắng ( theo ĐL đồng tính Menden) Mà tính trạng hoa trắng là tính trạng gen lặn quy định nên hoa trắng cho loại giao tử Trong đó F2= 3+1= kiểu tổ hợp, lai F1 phải cho loại giao tử => F1 dị hợp cặp gen (AaBb), lúc đó KG hoa trắng chủng là aabb, kiểu gen cây hoa đỏ chủng là AABB Sơ đồ lai: Pt/c: AABB hoa đỏ x F1: AaBb hoa đỏ F1 x Pt/c(hoa trắng): F2: aabb hoa trắng 1AaBb AaBb hoa đỏ x 1Aabb 1aaBb aabb hoa trắng 1aabb Mà kết kiểu hình đề bài là hoa trắng: 1hoa đỏ Ta đã xác định trên KG aabb quy định tính trạng hoa trắng, AaBb quy định tính trạng hoa đỏ Từ đó ta có thể kết luận KG còn lại là Aabb và aaBb quy định tính trạng hoa trắng Kết luận di truyền tính trạng trên tuân theo quy luật tương tác gen, kiểu tương tác bổ trợ gen trội Ví dụ 2: Ở đậu thơm, có mặt gen trội A, B cùng kiểu gen qui định màu hoa đỏ, các tổ hợp gen khác có loại gen trội trên, kiểu gen đồng hợp lặn cho kiểu hình hoa màu trắng Cho biết các gen phân li độc lập quá trình di truyền lai giống đậu hoa trắng chủng, F1 thu toàn hoa màu đỏ Cho F1 giao phấn với hoa trắng thu F2 phân tính theo tỉ lệ 37.5% đỏ: 62,5% trắng Kiểu gen hoa trắng đem lai với F1 là: A Aabb aaBb C aaBb AABb B Aabb AaBB D AaBB AABb Giải: F2 phân tính có tỉ lệ: 37.5% đỏ: 62,5% trắng = đỏ : trắng = tổ hợp = giao tử x giao tử Theo giả thuyết thì cây hoa trắng có thể có là các kiểu gen sau: Aabb,Aabb, aaBB,aaBb,aabb Trong đó, Kiểu gen AAbb, aaBB, aabb giảm phân cho loại giao tử Kiểu gen Aabb, aaBb giảm phân cho loại giao tử Vậy có KG Aabb, aaBb là thỏa mãn, để lai với cây F1 cho tổ hợp Do đó cây đem lai cho loại giao tử nên cây đem lai với F1 có kiểu gen là: Aabb aaBb => Chọn đáp án A Ví dụ 3: Lai dòng bí chủng tròn, thu F1 toàn dẹt; cho F1 tự thụ phấn F2 thu 271 dẹt : 179 tròn : 28 dài Kiểu gen bố mẹ là: A Aabb x aaBB C AaBb x AaBb B AaBB x Aabb D AABB x aabb Giải: (37) Xét F2 có 271 dẹt : 179 tròn : 28 dài = dẹt : tròn : dài =>F2 có 9+6+1 = 16 tổ hợp = giao tử * giao tử Suy F1 dị hợp cặp gen : AaBb, thể bố mẹ chủng hai cặp gen Quy ước: A-B- : dẹt A-bb và aaB-: tròn Aabb : dài Vậy kiểu gen bố mẹ chủng là: Aabb x aaBB => chọn đáp án A Ví dụ 4: Ở Ngô, tính trạng kích thước thân cặp alen (A 1a1, A2a2, A3a3) quy định Mỗi gen lặn làm cho cây cao thêm 10cm, chiều cao cây thấp 80cm Nếu F đồng loạt xuất kiểu hình Ngô cao 110cm Kiểu gen P là: A A1A1A2A2A3A3 x a1a1a2a2a3a3 B.A1A1A2A2a3a3 x a1a1a2a2A3A3 C A1A1a2a2A3A3 x a1a1A2A2a3a3 D.1 trường hợp nói trên Giải: Theo đề bài suy ra, cây có chiều cao thấp có kiểu gen là đồng hợp trội A1A1A2A2A3A3 Mỗi gen lặn làm cây cao thêm 10cm 110 = 80+10+10+10 Suy F1 xuất gen lặn hay dị hợp tử cặp gen A1a1A2a2A3a3 Bây giờ, dựa vào kiện đề bài cho: + Phép lai: A1A2A2A3A3 x a1a1a2a2a3a3 => A1a1A2a2A3a3 + Phép lai: A1A1A2A2a3a3 x a1a1a2a2A3A3 => A1a1A2a2A3a3 + Phép lai: A1A1a2a2A3A3 x a1a1A2A2a3a3 => A1a1A2a2A3a3 => chọn đáp án đúng là đáp án D d)Tóm lại: Khi xét di truyền tính trạng, điều giúp chúng ta nhận biết tính trạng đó di truyền theo quy luật tương tác gen không alen là: + Tính trạng đó phân li KH hệ sau theo tỉ lệ 9:3:3:1 hay biến đổi tỉ lệ này + Tính trạng đó phân li KH hệ sau theo tỉ lệ 3:3:1:1 hay biến đổi tỉ lệ này + Kết lai phân tích xuất tỉ lệ KH 1:1:1:1 hay biến đổi tỉ lệ này DẠNG 2: TƯƠNG TÁC GEN VỚI QUY LUẬT LIÊN KẾT GEN Các kết luận nhận biết và xác định KG P + KL1: Nếu F2 XH: aabbdd F1 LKG dị hợp và ngược lại + KL2: Xét 2TT tương tác gen Nếu: A=B (9:6:1,9:7,15:1) trường hợp Aa-Dd Bb-Dd +KL3: Xét 2TT tương tác gen Nếu: A≠B (9:3:3:1,9:3:4, 12:3:1.13:3) Hoặc TH1 TH2 1TH nếu: Khi F2 có mặt aaB-dd 2TH nếu: Khi F2 không có mặt aaB-dd + KL4: THPLKH F2 là: 12:3:1,9:3:4,9:3:3:1, 9:6:1 KG F1 dị hợp + KL5: THPLKH F2 ≠: 12:3:1,9:3:4,9:3:3:1, 9:6:1 mà là: 9:3:2:1: 1, 6:6:3:1, 8:5:2:1, 6:5:3:1, 8:4:3:1 KG F1 dị hợp chéo 2.Ví dụ: VD1: Ở loài TV, TT hình dạng hai gen không alen phân li độc lập cùng quy định Khi KG có mặt đồng thời hai alen trội A và B cho dẹt, có hai alen cho tròn và không có alen trội nào cho dài Tính trạng màu sắc hoa gen có alen quy định, alen D quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen d quy định hoa trắng Cho cây dẹt hoa đỏ (P) tự thụ phấn, thu F1 có kiểu hình phân li theo tỉ lệ cây dẹt, hoa đỏ : cây tròn, hoa trắng : cây dẹt, hoa trắng :1 cây tròn hoa trắng : cây dài, hoa đỏ (38) Biết không xảy đột biến, kiểu gen nào (P) sau đây phù hợp với kết trên? Ad BD Ad AD Bb Aa BB Bb A aD B bd C AD D ad Giải: + Căn theo quy ước gen mà đề bài đưa cho thấy quy luật di truyền chi phối phép lai này là quy luật tương tác bổ trợ + Vì phép lai đời P là tự thụ ( KG bố và mẹ là nhau) và tổng số tổ hợp cá thể lai tạo phép lai F1 sinh từ P là: + + + + = 16 tổ hợp cá thể lai mà phép lai lại cặp gen chi phối nên định có hai cặp gen liên kết hoàn toàn với còn lại cặp gen Ad BB phân li độc lập cho bên giao tử đóng góp là loại Do vậy, phương án C AD cho loại giao tử bị loại , phương án còn lại có thể đáp ứng yêu cầu này + Căn vào đời F thu cây tròn hoa trắng : cây dài, hoa đỏ, dùng biện pháp suy luận kiểu giao tử đóng góp sơ đồ lai, điền nhanh theo sơ đồ điền khuyết, không cần viết hết Ad Bb sơ đồ lai hoàn chỉnh, ta dễ dàng thấy có phương án A aD là đáp án đúng Vậy → đáp án là: Ad Bb A aD HD: tỉ lệ KG F1 là 6:5:3:1:1 F1 có 16 tổ hợp = 4x4 P cho loại giao tử nên cặp gen quy định màu sắc liên kết hoàn toàn với cặp gen quy định hình dạng hạt Xét kiểu hình dài, b_ a_ aa bb bD aD hoa đỏ F1 có KG là tổ hợp aabb và D- nên có KG là từ đây ta kết luận a Ad Bd Bb Aa bD liên kết hoàn toàn với D b liên kết hoàn toàn với D.vậy P có thể là aD vào đáp án, đáp án đúng là A VD2: Ở loài thực vật, alen A quy định thân cao trội hoàn toàn so với alen a quy định thân thấp; alen B quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen b quy định hoa trắng; alen D quy định tròn trội hoàn toàn so với alen d quy định dài Cho cây thân cao, hoa đỏ, tròn (P) tự thụ phấn, thu F1 gồm 301 cây thân cao, hoa đỏ, dài ; 99 cây thân cao, hoa trắng, dài; 600 cây thân cao, hoa đỏ, tròn; 199 cây thân cao, hoa trắng , tròn; 301 cây thân thấp, hoa đỏ, tròn; 100 cây thân thấp,hoa trắng, tròn Biết không xảy đột biến, kiểu gen (P) là: AB Ad AD Bd Dd Bb Bb Aa A ab B aD C ad D bD Giải: + Tỉ lệ F1 ≈ : 1: : : : + Theo đề bài ta có tổng số loại tổ hợp F1 thu từ phép lai cây thân cao, hoa đỏ, tròn (P) tự thụ phấn là: + + + + + = 16 tổ hợp, mà KG cá thể đem lai cặp gen chi phối nên định phải có cặp gen liên kết hoàn toàn với nhau, cặp dị hợp phân li độc lập + Tỉ lệ : 1: : : : = (1 : : 1) (3 : 1) →trong KG các cá thể P (tự thụ) có cặp di hợp phân li độc lập cho tỉ lệ : 1, và cặp gen còn lại liên kết hoàn toàn có trạng thái dị hợp tử chéo ta dễ dàng loại phương án A và C, còn lại B và D + Căn vào loại tổ hợp là thấp, trắng, tròn và cao, trắng, dài đời F thu biện luận Ad Bb theo KG phương án B và D cho ta phương án đúng là B aD Ad Ad Ad Bb Bb Bb → đáp án B aD ( Bạn đọc tự hoàn thiện sơ đồ lai P: B aD * aD để kiểm tra đời F1 ) HD:Tỉ lệ F1 là 3:1:6:2:3:1 => có 16 tổ hợp kết luận có cặp gen cùng nằm trên cặp NST F1 dị hợp cặp gen: (39) Xét Kh cây thân thấp,hoa trắng, tròn là tổ hợp aa,bb,DNhận xét a và b không cùng nằm trên cặp NST vì chúng lk thì hệ sau có KH thấp, trắng, dài (F1 ko có) Vậy có thể a lk với D b lk với D Ad Bb TH1: Xét a lk với D KG P là aD tỉ lệ đời là (1cao, dài: cao tròn: thấp tròn)(3 đỏ: trắng)=3cao, đỏ, dài: 1cao, trắng, dài: 6cao, đỏ, tròn: Ad Bb cao, trắng, tròn: thấp đỏ tròn: thấp trắng tròn Đúng với kết F1 KG p là aD ko cần xét TH2 đáp án B (40) BÀI 14: DI TRUYỀN LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN A/ DI TRUYỀN LIÊN KẾT GEN HOÀN TOÀN DẠNG : NHẨM NGHIỆM KG DỰA VÀO KIỂU HÌNH Lai tính : Sẽ xuất tỉ lệ lai tính - :1 == > Kiểu gen thể đem lai : AB/ab X AB/ab - :2 :1 == > Kiểu gen thể đem lai : Ab/aB X Ab/aB, Ab/aB x AB/ab - :1 == > Kiểu gen thể đem lai : #P AB/ab X ab/ab ≠P Ab/aB X ab/ab - :1 :1 :1=> Ab/ab x aB/ab DẠNG : SỐ LOẠI GIAO TỬ VÀ TỶ LỆ GIAO TỬ - với x là số cặp NST tương đồng mang gen => số loại giao tử = 2x VD: AB/ab => x=1 ; số loại giao tử = 21 - với a (a≤x) số cặp NST tương đồng chứa các gen đồng hợp=> số loại giao tử = 2x-a VD: Aa bd/bd có x=2 và a = 1=> 2-1=2 loại giao tử - Tỷ lệ giao tử KG tích tỷ lệ giao tử KG VD: Có x=3 => số loại giao tử= 23=8 Tỷ lệ: aB DE gh = ½ x ½ x ½ =12,5% Ab De GH = ½ x 0x ½ = 0% DẠNG 3: SỐ KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH ĐỜI CON= TÍCH TỪNG CẶP RIÊNG RẼ B/ DI TRUYỀN LIÊN KẾT GEN KHÔNG HOÀN TOÀN (HOÁN VỊ GEN) 1.Cách nhận dạng : -Cấu trúc NST thay đổi giảm phân -Là quá trình lai hay nhiều tính , tỉ lệ phân tính chung các cặp tính trạng không phù hợp với phép nhân xác suất Nhưng xuất đầy đủ các loại kiểu hình phân li độc lập 2.Cách giải : -Bước : Qui ước -Bước : Xét cặp tính trạng -Bước : Xét cặp tính trạng -Bước : Xác định kiểu gen cá thể đem lai và tần số hoán vị gen : a)Lai phân tích : -Tần số hoán vị gen tổng % các cá thể chiếm tỉ lệ thấp -Nếu đời sau xuất kiểu hình giống bố mẹ chiếm tỉ lệ cao == > KG : AB/ab X ab/ab -Nếu đời sau xuất kiểu hình giống bố mẹ chiếm tỉ lệ thấp == > KG : Ab/aB X ab/ab b)Hoán vị gen xảy bên : (41) % ab 50% = % kiểu hình lặn -Nếu % ab < 25 % == > Đây là giao tử hoán vị +Tần số hoán vị gen : f % = % ab +Kiểu gen : Ab/aB X Ab/aB -Nếu % ab > 25 % == > Đây là giao tử liên kết +Tần số hoán vị gen : f % = 100 % % ab +Kiểu gen : AB/ab X AB/ab c)Hoán vị gen xảy bên : (% ab)2 = % kiểu hình lặn -Nếu % ab < 25 % == > Đây là giao tử hoán vị +Tần số hoán vị gen : f % = % ab +Kiểu gen : Ab/aB X Ab/aB -Nếu % ab > 25 % == > Đây là giao tử liên kết +Tần số hoán vị gen : f % =100% - % ab +Kiểu gen : AB/ab X AB/ab d)Hoán vị gen xảy bên đề bài cho kiểu hình (1 trội , lặn ) : Gọi x là % giao tử Ab == > %Ab = %aB = x% %AB = %ab = 50% - x% Ta có x2 - 2x(50% - x%) = kiểu hình (1 trội , lặn ) -Nếu x < 25% == >%Ab = %aB (Đây là giao tử hoán vị) +Tần số hoán vị gen : f % = % ab +Kiểu gen : AB/ab X AB/ab -Nếu x > 25% == > %Ab = %aB (Đây là giao tử liên kết ) +Tần số hoán vị gen : f % = 100 % - % ab +Kiểu gen : Ab/aB X Ab/aB - Bước : Viết sơ đồ lai DẠNG 27 TÍNH SỐ LOẠI VÀ THÀNH PHẦN GEN GIAO TỬ 1)Các gen liên kết hoàn toàn: a) Trên cặp NST ( nhóm gen ) Các cặp gen đồng hợp tử: => Một loại giao tử Ví dụ: Ab => loaị giao tử Ab Ab Nếu có cặp gen dị hợp tử trở lên: => Hai loại giao tử tỉ lệ tương đương Ví dụ: ABd => ABd = abd abd b) Trên nhiều cặp NST ( nhiều nhóm gen ) nhóm gen có tối thiểu cặp dị hợp Số loại giao tử = 2n với n là số nhóm gen ( số cặp NST ) (42) a) Trao chéo điểm cùng lúc là trao đổi chéo kép ( cặp alen trở lên trên cùng NST ) cặp alen diễn đồng thời, cùng lúc không phân theo thứ tự thời gian Vì chúng tạo thêm cặp giao tử mới, cái này không có ý nghĩa nên ít dùng Công thức số giao tử là 2(n+k) b) Trao đổi chéo điểm không cùng lúc là hoán vị cặp gen, nhiên hoán vị xảy không cùng lúc, và xét vào các thời điểm các không gian khác nhau, vì có thể xảy tất các trường hợp mà chúng tạo khác Công thức tính số loại giao tử là 2(n+2k) Phải hiểu TĐK là phần TĐ đơn chung cho loại TĐ đơn nên KC điểm = TSTĐ đơn+ TSTĐ kép) a)TSTĐKép = tích các TĐ đơn x hệ số trùng hợp b)TSTĐ đơn = KC tương ứng – TSTĐkép → (KC tương ứng = TSTĐ đơn + TSTĐkép) 2)Các gen liên kết không hoàn toàn: Mỗi nhóm gen phải chứa cặp gen dị hợp trở lên phát sinh giao tử mang tổ hợp gen chéo ( giao tử hoán vị gen ) quá trình giảm phân Số loại giao tử : 22 = loại tỉ lệ không loại giao tử bình thường mang gen liên kết, tỉ lệ loại giao tử này > 25% loại giao tử HVG mang tổ hợp gen chéo gen tương ứng đổi chỗ, tỉ lệ loại giao tử này < 25% DẠNG 28 TẦN SỐ TRAO ĐỔI CHÉO VÀ KHOẢNG CÁCH TƯƠNG ĐỐI GIỮA GEN TRÊN MỘT NST 1)Tần số trao đổi chéo – tần số hoán vị gen ( P ): Tần số trao đổi chéo gen trên cùng NST tổng tỉ lệ loại giao tử mang gen hoán vị Tần số HVG < 25% Trong trường hợp đặc biệt, các tế bào sinh dục sơ khai xảy trao đổi chéo giống => tần số HVG = 50% Tỉ lệ loại giao tử liên kết = 100% – f = – f 2 Tỉ lệ loại giao tử HVG = f 2)Khoảng cách tương đối các gen trên cùng NST: Tần số HVG thể khoảng cách tương đối gen : Hai gen càng xa thì tần số HVG càng lớn và ngược lại (43) Dựa vào tần số HVG => khoảng cách các gen => vị trí tương đối các gen liên kết Quy ước 1CM ( centimorgan ) = 1% HVG 3)Trong phép lai phân tích: Tần số HVG = Số cá thể hình thành HVG x 100% Tổng số cá thể nghiên cứu HOÁN VỊ GEN đặc điểm: - Các gen cùng nằm trên NST và dị hợp cặp gen cho loại giao tử với tỉ lệ khác và khác tỉ lệ 9: 3: 3: đó giao tỉ liên kết có tỉ lệ lớn và giao tử hoán vị có tỉ lệ nhỏ - Tuỳ loài mà hoán vị xảy theo giới tính đực ( bướm tằm) giới cái ( ruồi giấm) hay giới ( cà chua, người) Ý nghĩa: - Làm tăng xuất biến dị tổ hợp - Nhờ có HVG mà các gen có lợi có dịp cùng tổ hợp trên NST qui định các nhóm tinh strạng có lợi - Nhờ có HVG làm tăng tính đa dạng phong phú giao tử, hợp tử, kg -> tăng tính đa dạng cho loài và có ý nghĩa quan trọng quá trình chọn giống và tiến hoá Bài tập: Tấn số hoán vị gen( f ) : Là tỉ lệ %các loại giao tử hoán vị tính trên tổng số giao tử sinh Và f 50% f - tỉ lệ giao tử hoán vị = 1- f - tỉ lệ giao tử liên kết =( ) 3.1: Quá trình giảm phân xảy hoán vị gen a và A với f = 40% và D và d với f = 20% Xác định số loại giao tử , thành phần các loại giao tử , tỉ lệ các loại giao tử các trường hợp sau: Ab a → giao tử: giao tử hvị AB = ab = f / = 40% / = 20% aB giao tử liên kết Ab = aB = (1 –f ) / = 30% ABe b → kiểu giao tử: giao tử hvị AbE = aBe = f / = 40% / = 20% abE giao tử liên kết ABe = abE = (1 –f ) / = 30% BD c Aa →8 kiểu giao tử: giao tử hvị A bD = AbD = aBd = abD = f / 4= 20% / = 5% bd giao tử liên kết A BD = A bd = a BD = a bd =( 1- 20% )/ = 20% Ab De Ab d → 16 giao tử: hvị cặp cho giao tử HV : AB = ab = 20% aB dE aB giao tử LK: Ab = aB = 30% De hvị cặp cho giao tử HV : DE = de = 40% dE giao tử LK: De = dE = 10% Tổ hợp có 16 loại giao tử: AB DE = 20% 40% = 8% AB de = 20% 40% = 8% AB dE = 20% 10% = % Các giao tử khác tính tương tự Nếu cặp gen cùng nằm trên cặp NST tương đồng thì: (44) x 1−x + = = 50%.Do đó tính tỉ lệ giao tử liên kết ta lấy 50% trừ cho loại giao tử 2 hoán vị và ngược lại - Nếu có nhiều cặp NST tương đồng mang gen ta dùng phép nhân xác xuất để tính tỉ lệ giao tử chung tỉ lệ loại giao tử 3.2.Xác định kết phép lai: Cho A: tròn, a: dài, B: hạt đục , b: hạt Tần số hoán vị là 40% AB Ab Phép lai : x ab ab a Số kiểu tổ hợp giao tử: x = giao tử Ab 1 b Loại giao tử xuất F1 với tỉ lệ: = ( 20% x )+( x 30% ) = 25% ab 2 3.3 Xác định qui luật di truyền: Ví dụ 1: : Cho lai lúa cây cao hạt tròn với cây thấp hạt dài thu F1 đồng loạt cây cao hạt tròn Cho F1 giao phối với thì F2 có kiểu hình theo tỉ lệ: 592 cao, tròn: 158 cao , dài: 163 thấp , tròn: 89 thấp , dài.Biết gen qui định tính trạng a Tìm qui luật di truyền b Xác định tỉ lệ phân li kiểu gen và kiểu hình f2 Giải: a F1 đồng tính -> cao tròn là trội so với thấp dài.và dị hợp cặp gen - Nếu tính trạng PLĐL thì F2 xuất kiểu hình với tỉ lệ 9:3:3:1 ( khác với dề bài) - Nếu tính trạng liên kết gen thì F2 xuất tỉ lệ kiểu hình 3:1 hay 1:2:1 ( khác với tỉ lệ đầu bài ) Theo bài F tỉ lệ 59: 16: 16: ≠ 9:3:3:1 Vậy bài tuân theo qui luật hoán vị gen AB ab b lập sơ đồ lai P: x AB ab AB F1 : 100% cao tròn ab ab Mà F tính trạng cây thấp dài là tính trạng lặn nên kiểu hình = 9% = (30% giao tử đực ab x ab 30% giao tử cái ab) -> Tần số hoán vị F1 = 100% - ( 30% x ) = 40% -> giao tử hoán vị có tỉ lệ 20% và giao tử liên kết 30% lập sơ đồ lai -> tỉ lệ phân li KH: 59% cao tròn: 16% cao dài: 16% thấp tròn : 9% thấp dài Ví dụ 2: Cho P chủng khác cặp gen F1 xuất cây chín sớm trắng.Cho F1 tự thụ F2 thu kiểu hình với 4700 cây Trong đó cây chín muộn xanh có 375 cây a Tìm qui luật di truyền b Xác định kiểu hình F2 Giải: a P chủng , F1 đồng tính chín sơm trắng -> chín sớm trắng là trội so với chín muộn xanh Và F dị hợp cặp gen - Nếu cặp gen PLĐL thì f2 có tính trạng đồng hợp lặn ( chín muộn xanh tỉ lệ 1/16 = 6,25% hay liên kết thì tỉ lệ là 25% 375 100 % = 1% ≠ 6,25% và ≠ 25% Mà bài cho tỉ lệ F2 chín muộn xanh = 37600 -> Di truyền theo qui luật hoán vị gen ab b = 1% = (10% giao tử đực ab x 10% giao tử cái ab) ab Giao tử ab = 10% 25% đó đây là giao tử hoán vị Vậy A liên kết với b và a liên kết với B -> KG Vì (45) - Tần số HVG vùng B A - Tần số HVG vùng d c = f (đơn B A 42 43 1000 = 10% ) + f (kép) = = f (đơn d c 140 145 1000 = 30 ) + f (kép) = Phương pháp giải loại bài tập trao đổi chéo kép có tần số trao đổi chéo kép (F1 dị hợp cặp gen x phân tích) Ngô Hà Vũ: đã tham khảo và chỉnh sửa nhất: 24/11/2011 Bài toán thuận: Biết KQ Fb XĐ trình tự gen, tính tần số (46) Đầu bài: F1(Aa,Bb,Cc ) x (aa,bb,cc) Fa: Cho KH ta KG Bước 1: Nhận dạng quy luật Bước 2; Sắp xếp các tổ hợp giao tử ngược A-B-C=120 cho lớp KH LKG Giốn gP A-B-cc=10 cho lớp KH LKG + HVG cặp ABC=12 abc=125 AbC=65 aBc=68 TĐC đơn A-bbC-=65 aabbC-=12 aabbcc=125 Cho lớp KH TĐC đơn điểm, ko có TĐC Kép Cho lớp KH TĐC đơn điểm+TĐ C kép A-bbcc=63 aaB-C-=62 aaB-cc=68 Tổng =525 Abc=63 aBC=62 TĐC kép ABc=10 abC=12 Bướ c 3: chọn KH lớn XĐ t fần gen ABC abc Bước 4: Chọn nhóm KH tái tổ hợp XĐ gen nằm Bước 5: Tính khoảng cách các gen trên NST Hệ số Nhiễu I Hệ số trùng hợp CC Ac+ aC ∑ KH = (10+63)+(62+12) = 525 0,28=28%=28cM cB+Cb +fC-B= ∑ KH = (12+65)+(68+10) = 525 0,295=29,5%=29,5cM + fA-C = Thấy cặp TĐC đơn có Ab và aB với nhau AB cùng phía đầu gen C KL: ACB acb + Hệ số Nhiễu I= 1-CC + Hệ số trùng hợp fképQS CC= = fképLT socatheTDCthucte socatheTDClythuyet Số cá thể TĐC thực tế= ∑ KH = ∑ 10+12 =22 Số cá thể TĐC lý thuyết = fKC1 XfKC X ∑ KH = 0,28x0,295x525=43,365 socatheTDCthucte CC= = socatheTDClythuyet 22 43 , 365 = 0,51 Hệ số trùng hợp CC + Người ta nhận thấy các gen trên NST có khuynh hướng liên kết là chủ yếu, nên tượng TĐC kép xảy thực tế thường thấp tỷ lệ lý thuyết VD: fTĐC kép thực tế: 22/525=4,2% đáng lẽ chúng = 28%x29%=8,26% Tỷ lệ số thực tế và lý thuyết gọi là hệ số trùng hợp CC=4,2/8,26=0,51 (47) Hệ số trùng hợp càng nhỏ lực liên kết càng lớn, nó không liên kết hoàn toàn và các gen không chịu lực khống chế nào Ở Những thể mà giới tính xác định cặp NST GT thì tượng bắt chéo xảy giới đồng giao tử, không xảy xảy với tỷ lệ không đáng kể giới dị giao tử Nhiễu I (Interference) Thường thì trao đổi chéo chỗ làm giảm xác suất trao đổi chéo thứ hai gần kề nó Đó là tượng nhiễu Tài liệu tham khảo: - Thầy Nguyễn Bá Chiêu-GV Chuyên Sinh Lê Hồng Phong Nam Định Chuyên đề đã báo cáo Hội nghị các trường Chuyên khu vực phía Bắc năm 2006 - Chú giải Di truyền học tác giả: Đỗ Lê Thăng và Đinh Đoàn Long NXB GD năm 2007 (tr.upload.123doc.net-119) - Chọn Lọc và hướng dẫ giải bài tập Di truyền học tác giải: Đỗ Lê Thăng-Hoàng Thị HòaNguyễn Thị Hồng Vân NXB GD năm 2007 (tr49-56) - Những kiến thức di truyền học tác giả: Đỗ Sỹ Mai NXB GD năm 1998 (tr92,93) Bài toán ngược: Biết trình tự gen Tỷ lệ các loại giao tử KH Fb VD: Xét ba gen liên kết theo trật tự: AB=30cM,BC=20cM Nếu thể dị hợp tử gen AbC lai aBc phân tích thì tỷ lệ các KH theo lý thuyết là bao nhiêu? Giải sử tần số các cá thể có TĐC kép =Tích các tần số TĐC (I=0) Giải: Bước 1: Tính tần số TĐC kép - ABC+abc=0,3x0,2=0,06 => ABC=abc=0,03 Bước 2: Tính fđơn A-B - fTĐC A-B= fđơn A-B+fkép=> fđơn A-B=0,3-0,06=0,24 => ABc=abC=0,12 - fTĐC B-C= fđơn B-C+fkép=> fđơn B-C=0,2-0,06=0,14 => Abc=aBc=0,07 Bước 3: tỷ lệ Kh LKG hoàn toàn: AbC+aBc=1-(0,24+0,14+0,06)=0,56 => AbC=aBc=0,28 Lưu ý: Nếu I=0,2 Có I+CC=1 => CC=1-0,2=0,8 mà CC= fképQS => f kép LT=CC x f kép thực tế=0,8x0,06=0,048 fképLT => ABC=abc=0,024 fđơn A-B=0,3-0,048=0,252 => ABc=abC=0,126 fđơn B-C=0,2-0,048=0,152=> Abc=aBc=0,076 AbC+aBc=1-(0,252+0,152+0,048)=0,548 => AbC=aBc=0,274 Bài Trong cá thể giả định, cái thân bè, lông trắng, thẳng lai với đực thân mảnh, lông đen, quăn tạo F1 thân mảnh, lông trắng, thẳng Cho cái F1 giao phối với đực thân bè, lông đen, quăn thu đời sau: Thân mảnh, lông trắng, thẳng 169 (48) Thân mảnh, lông đen, thẳng 19 Thân mảnh, lông đen, quăn 301 Thân bè, lông trắng, quăn 21 Thân mảnh, lông trắng, quăn Thân bè, lông đen, quăn 172 Thân bè, lông đen, thẳng Thân bè, lông trắng, thẳng 304 Hãy lập đồ di truyền xác định trật tự các gen và khoảng cách chúng Bài Giao tử P Không trao đổi ABD chéo (TĐC) abd TĐC đơn đoạn I Abd aBD TĐC đơn đoạn II ABd abD TĐC kép đoạn I và II AbD aBd KG Fa ABD abd abd abd Abd abd aBD abd ABd abd abD abd AbD abd aBd abd Tổng cộng Số cá thể 304 605 301 % số cá thể 60,5 172 341 34,1 40 14 1,4 169 21 19 1000 100 Số liệu bảng trên cho thấy phần lớn số cá thể có KH bố mẹ hình thành từ các KG không có trao đổi chéo - Số cá thể nhận TĐC a và b là 34,1% - Số cá thể nhận TĐC b và d là 4% - Số cá thể nhận TĐC kép là 1,4% - Số cá thể nhận liên kết a, b, c là 60,5% Vậy: - Khoảng cách a và b là: 34,1 + 1,4 = 35,5 (cM) - Khoảng cách b và d là: 1,4 + 1,4 = 2,8 (cM) - Khoảng cách hai đầu mút a, d là: 35,5+2,8 = 38,3 (cM) Như trình tự xếp gen là: a, b, d a 35,5 b2,8d 38,3 Bài Xét cặp gen dị hợp nằm trên cùng cặp nhiễm sắc thể thường ABD a Nếu cá thể có trình tự xếp các gen trên cặp nhiễm sắc thể này là abd , khoảng cách tương đối trên nhiễm sắc thể gen A với gen B là 20 cM ; gen B với gen D là 15 cM và giảm phân xảy trao đổi chéo đơn lẫn trao đổi chéo kép thì theo lí thuyết cá thể này tạo các loại giao tử với tỉ lệ là bao nhiêu? b Nếu quá trình giảm phân cá thể đã tạo loại giao tử với thành phần alen và có tỉ lệ là ABD = abd = 2,1% ; AbD = aBd = 12,95% ; ABd = abD = 28,5% và Abd = aBD = 6,45% thì trình tự xếp các gen trên cặp nhiễm sắc thể này và khoảng cách tương đối chúng là bao nhiêu cM? (49) Bài 2: a.)- TĐC kép = 20%.15% = 3% → tạo loại gt tỉ lệ nhau: AbD =aBd = 3%/2=1,5% Khoảng cách A-B = 20% → - TĐC đơn đoạn 1(A-B) tạo loại gt tỉ lệ nhau: Abd = aBD = (20%-3%)/2 = 8,5% Khoảng cách D-B = 15% → - TĐC đơn đoạn 2(D-B)tạo loại gt tỉ lệ nhau: ABd =abD= (15%-3%)/2 = 6% - loại giao tử LKHT nhau:ABD = abd = [100%-(3%+17%+12%)]/2 = 34% b) b Nếu quá trình giảm phân cá thể đã tạo loại giao tử với thành phần alen và có tỉ lệ là ABD = abd = 2,1% ; AbD = aBd = 12,95% ; ABd = abD = 28,5% và Abd = aBD = 6,45% thì trình tự xếp các gen trên cặp nhiễm sắc thể này và khoảng cách tương đối chúng là bao nhiêu cM? _ - loại giao tử có tỉ lệ nhỏ (do TĐC kép nên nhỏ TĐ đơn) là ABD =abd = 2,1% (1) - loại giao tử có tỉ lệ lớn (do không có TĐC nên lớn TĐ đơn) là ABd =abD = 28,5%(2) Vì kq TĐC kép làm thay đổi gen nằm đầu mút so với không có TĐC nên từ (1) &(2) → trật tự gen là AdB/aDb → Tần số TĐC kép = 2,1.2 = 4,2% - loại gt tạo TĐ đơn đoạn 1(A-d) là ADb = adB = 12,95% → Khoảng cách A và d = 12,95.2+4,2 = 30,1cM - loại gt tạo TĐ đơn đoạn 2(d-B) là Adb = aDB= 6,45% → Khoảng cách d và B = 6,45.2 + 4,2 = 17,1cM Trường hợp này TĐC kép theo lí thuyết = 17,1 x 30,1 = 5,1% đó TĐC kép thực tế = 4,2%.Vậy trường hợp này hệ số trùng hợp = 4,2/5,1 = 0,8 (do xảy TĐC điểm làm giảm khả TĐC điểm lân cận) XÁC ĐỊNH NHANH TỈ LỆ CÁC KIỂU HÌNH TRONG TRƯỜNG HỢP HOÁN VỊ CẢ BÊN BỐ MẸ VỚI TẦN SỐ GIỐNG NHAU (50) I VẤN ĐỀ Hoán vị gen là các dạng bài tật DT khá phổ biến Yêu cầu mặt thời gian làm bài tập trắc nghiệm cho phép ta nghĩ đến việc thiết lập công thức có tính tổng quát để tìm nhanh kết trường hợp đặc biệt Chúng ta hãy xét trường hợp với cặp gen dị hợp có hoán vị xảy đồng thời Bố & Mẹ với kiểu gen và tần số hoán vị thì TLKH hệ sau biến đổi nào? Kí hiệu : - TL loại giao tử LKHT : m (%) - TL loại giao tử có HVG : n (%) (f = 2n < 50% ; m>n>0 ; m+n = 50%) : trường hợp f = 50% giống PLĐL Qua tính toán ta có tần số kiểu hình: 1/ Với trường hợp Bố & Mẹ dị hợp đều: (AB/ab x AB/ab) * A-B- = (m+n) + m2 = 50% + m2 * A-bb = 2mn + n2 * aaB- = 2mn + n2 * aabb = m2 (> 6,25%) 2/ Với trường hợp Bố & Mẹ dị hợp chéo: (Ab/aB x Ab/aB) * A-B- = (m+n) + n2 = 50% + n2 * A-bb = 2mn + m2 * aaB- = 2mn + m2 * aabb = n2 (<6,25%) Lưu ý: - Nếu KH lặn >6,25% Bố và mẹ dị hợp đều: + lặn = m2 + trội = 50% + m2 (luôn lặn 50%) + trội + lặn (tính chung) = 50% - 2m2 + Nếu tính trạng này trội ,tính trạng lặn ngược lại (tính riêng) = 1/2(50% - 2m2) = 2mn + n2 - Nếu KH lặn <6,25% Bố và mẹ dị hợp chéo: (51) Thay m = n II VÍ DỤ BÀI TOÁN Ở loài thực vật, gen quy định hạt dài trội hoàn toàn so với alen quy định hạt tròn; gen quy định hạt chín sớm trội hoàn toàn so với alen quy định hạt chín muộn Cho các cây có kiểu gen giống và dị hợp tử cặp gen tự thụ phấn, đời thu 4000 cây, đó có 160 cây có kiểu hình hạt tròn, chín muộn Biết không có đột biến xảy ra, quá trình phát sinh giao tử đực và giao tử cái xảy hoán vị gen với tần số Theo lí thuyết, số cây đời có: 1/ Kiểu hình hạt dài, chín sớm là bao nhiêu? 2/ Kiểu hình hạt dài, chín muộn là bao nhiêu? 3/ Kiểu hình hạt tròn, chín sớm là bao nhiêu? 4/ Kiểu hình hạt dài, chín muộn hạt tròn,chín sớm là bao nhiêu? GiẢI : Tần số KH lặn =160/4000 = 4% <6,25% bố & mẹ dị hợp chéo Ab/aB x Ab/aB Giao tử ab =20% =ABf=40% m=30% ; n = 20% 1/ Kiểu hình hạt dài, chín sớm (2 trội) = (50% + n2)N = 50% x 4000 + 160 = 2160 2/ Kiểu hình hạt dài, chín muộn = (2mn+m2)N = 840 3/ Kiểu hình hạt tròn, chín sớm = (2mn+m2)N = 840 4/ Kiểu hình hạt dài, chín muộn hạt tròn,chín sớm = (50% - 2n2)N= 1680 BÀI 15 + 16: DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHIỄM SẮC THỂ V-Di truyền liên kết với giới tính : (52) 1.Cách nhận dạng : -Có phân biệt giới tính lên tục qua các hệ -Sự phân tính khác giới a)Gen trên NST X : -Có tượng di truyền chéo -Không có alen tương ứng trên NST Y -Kết phép lai thuận và nghịch khác -Tính trạng lặn thường biểu cá thể XY b)Gen trên NST Y : -Có tượng di truyền thẳng -Không có alen tương ứng trên NST X -Tính trạng biểu cá thể XY 2.Cách giải : -Bước :Qui ước gen -Bước : Xét cặp tính trạng 3/1 == > Kiểu gen : XA Xa X XAY 1/1 == > Kiểu gen : XA Xa X Xa Y ( tính trạng lặn xuất giới ) Xa Xa X XA Y (tính trạng lặn xuất cá thể XY ) -Bước : Xét cặp tính trạng đời sau xuất tỉ lệ khác thường -Bước : Xác định kiểu gen P F1 và tính tần số hoán vị gen - Xác định kiểu gen ♀(P) dựa vào ♂ (F1) - Xác định kiểu gen ♂(P) dựa vào ♀ (F1) -Tần số hoán vị gen tổng % các cá thể chiếm tỉ lệ thấp -Bước : Viết sơ đồ lai BÀI 17+18: MỨC PHẢN ỨNG-THƯỜNG BIỄN VÀ BÀI TỔNG HỢP 1.2 Dựa vào kết phân ly kiểu hình phép lai phân tích: Dựa vào kết phép lai để xác định tỷ lệ và loại giao tử sinh các cá thể cần tìm (53) + Nếu tỉ lệ KH 1:1 thì đó là di truyền tính trạng gen chi phối + Nếu tỉ lệ KH 3:1 thì di truyền theo quy luật tương tác gen, tính trạng có kiểu hình - Tương tác bổ trợ 9:7 - Tương tác át chế 13:3 - Tương tác cộng gộp 15:1 + Nếu có tỉ lệ KH 1:2:1 thì tính trạng di truyền theo quy luật tương tác gen trường hợp tính trạng có kiểu hình - Tương tác bổ trợ 9:6:1 - Tương tác át chế lặn 9:3:4 - Tương tác át chế trội 12:3:1 + Tỉ lệ KH 1:1:1:1 là di truyền tương tác bổ trợ tính trạng có kiểu hình 9:3:3:1 là lai cặp tính trạng tuân theo định luật phân ly độc lập có tỉ lệ kiểu hình là 9:3:3:1 2.Nếu đề bài không xác định tỷ lệ phân li kiểu hình đời mà cho biết kiểu hình nào đó lai + Khi lai cặp tính trạng, tỉ lệ kiểu hình biết là bội số 25% (hay ) + Khi lai cặp tính trạng mà tỉ lệ kiểu hình biết là bội số 6.25% (hay ), hay lai n cặp tính trạng mà từ tỉ lệ KH đã biết cho phép xác định số loại giao 16 tử bố (hoặc mẹ) có tỉ lệ và 25% là ước số 25% Đó là các bài toán thuộc định luật Menden Ví dụ: Cho lai cây đậu chủng khác cặp tính trạng tương phản, F thu toàn cây thân cao - hoa đỏ Cho F tạp giao F2 thu 16000 cây đó có 9000 cây thân cao hoa đỏ Hai cặp tính trạng trên bị chi phối quy luật di truyền A Tương tác át chế B Phân li độc lập C.Tương tác bổ trợ D Tương tác cộng gộp Giải: 9000 Tỉ lệ cây cao- đỏ thu hệ F2 là = = 56.25% là bội số 6.25% 16000 16 Đó là bài toán thuộc định luật Menden => Chọn đáp án B 3.Tính trạng hay gen quy định? Xác định kiểu gen tương ứng thể lai: Tùy vào số tổ hợp đời phép lai và tính trội lặn hoàn toàn hay không hoàn toàn hệ lai + Phép lai hai cá thể dị hợp (thường là cho F1 giao phối với nhau) cho số tổ hợp không quá thì thường gen quy định; số tổ hợp không quá 16 thường gen quy định * Ví dụ Khi lai F1 dị hợp F2 phân ly tỉ lệ 11: 2: 2: (tổng có 16 tổ hợp) thì chắn không phải là gen quy định + Phép lai phân tích F1: cho số tổ hợp không quá không phải 1:1, lúc này lại gen quy định * Ví dụ Khi lai phân tích đỏ: xanh (4 tổ hợp) thì chắn không phải là gen + Lai F1 với cá thể bất kì: số tổ hợp tối đa lai hai cá thể dị hợp với nhau, từ đó có thể loại trừ các khả không đúng (54) *Ví dụ Khi lai hai cá thể bất kì tính trạng A mà cho tới tổ hợp thì chắn tính trạng gen quy định, đó cá thể dị hợp gen, cá thể dị hợp gen (thường là dị hợp và đồng hợp lặn gen còn lại) Gen này có gây chết không? Dấu hiệu kiểu này là số tổ hợp đời không chẵn, có thể là 3, 7, thay vì 4, Đây là dấu hiệu ít gặp phải nghĩ đến Nếu đời phân ly tỉ lệ đặc biệt VD 2:1 thì gần có thể chắn là gen gây chết, và thường là gây chết trạng thái đồng hợp trội Các trường hợp riêng: + Dựa vào kết phân li kiểu hình F1 lai với thể khác cần chú ý tỉ lệ đặc biệt sau đây: 7:1; 4:3:1; 6:1:1; 5:3 đây là tỉ lệ tính trạng nảy sinh tương tác gen, tùy trường hợp cụ thể mà xác định chính xác tính trạng xét, di truyền theo quy luật di truyền nào + Trường hợp đồng trội dựa vào điều kiện như: tính trạng qui định cặp gen có alen, I = IB > IO Số kiểu gen tối đa là 6, số kiểu hình tối đa là A * Kiến thức cần nhớ: - Là loại thường biến mặt Dạng 1: Biến dị không liên tục số lượng như: số sinh lứa lợn, gà… - Đề thường yêu cầu vẽ đường biểu diễn tính trạng nghiên cứu, tính trị số trung bình, độ lệch trung bình - Dựa vào bảng biến thiên ta ghi các giá trị biến số v (sự thay biến suất) trục hoành; ghi giá trị tần số p (số cá thể có cùng suất) trục tung Sau đó nối các điểm lại đường biểu diễn - Trị số trung bình (m): xem suất trung bình giống Biến số nào càng gần trị số trung bình có tần số càng cao và ngược lại - Độ lệch chuẩn (S): tính theo biểu thức: - Độ lệch chuẩn càng lớn thì mức phản ứng tính trạng càng rộng Bài Khi nghiên cứu khả sinh sản lòi lợn gồm 88 lợn nái, người ta lập bảng biến thiên sau: V 10 11 12 13 14 15 P 10 15 25 12 v: số lợn đẻ lứa (là biến số) p: số lợn nái có cùng suất (là tần số) a Vẽ đồ thị biểu diễn khả sinh sản nòi lợn trên b Tính trị số trung bình số lượng lợn đẻ lứa c Tính độ lệch trung bình số lợn trên lứa đẻ nòi lợn trên Bài giải a Vẽ đồ thị: (55) b Tính trị số trung bình: - Tổng số lợn 88 lợn nái: ∑vp = + 18 + 42 + 80 + 135 + 250 + 132 + 96 + 65 + 28 + 15 = 866 - Vậy trị số trung bình số lợn sinh lứa đẻ: m = (866/88) 9,8 c Độ lệch trung bình: Áp dụng biểu thức: Dạng 2: Biến dị liên tục - Là loại thường biến mặt chất lượng tỉ lệ bơ lit sữa; lượng vitamin A có nội nhũ ngô; lượng vitamin C cam, quyt… - Muốn vẽ đồ thị, ta biểu diễn các biến số thành cột hình chữ nhật và chọn điểm - Khi tính số trung bình ta chọn giá trị biến số khoảng, sau đó áp dụng công thức tính m bình thường Bài Khi khảo sát tỉ lệ bơ sữa 28 bò cái, người ta lập bảng biến thiên sau: v 3,5 3,6 3,7 3,8 3,9 4,0 4,1 p 1 v: Tỉ lệ % bơ sữa p: số bò cái cho tỉ lệ % bơ sữa giống Hãy vẽ đồ thị biểu diễn tỉ lệ % bơ sữa giống bò trên Bài giải Đồ thị biểu diễn tỉ lệ % bơ sữa giống bò nói trên sau: 4,2 4,3 (56) BÀI 20+21: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ DẠNG 1: TÍNH TẦN SỐ KIỂU GEN VÀ TẦN SỐ ALEN • Trong quần thể ngẫu phối, xét locus gen gồm alen A và a Dựa vào tần số kiểu gen: f(A) = p = D + ½ H N AA N Aa 2N N aa N Aa q 2N p Dựa vào số lượng cá thể: f(a) = q = R + ½ H (57) DẠNG 2: QUẦN THỂ TỰ PHỐI Xét quần thể khởi đầu TH1: 100% Aa: qua n hệ tự thụ=> Aa=(1/2)n và AA=aa=[1-(1/2)n]/2 TH2: TS Kiểu gen dAA + h Aa + r aa =1 Qua n hệ tự thụ Aa=h.(1/2)n=H` AA= d + [ (h-H`):2] aa= r + [(h-H`):2] Lưu ý: Qua n hệ tự thụ tần số KG đồng hợp tăng, di hợp giảm, tàn số alen không đổi Dạng 3: Cho thành phần kiểu gen quần thể qua n hệ tự phối tìm thành phần kiểu gen hệ P: Cho thành phần kiểu gen quần thể qua n hệ tự phối là x nBB + ynBb + znbb Thành phần kiểu gen hệ P: yn Bb = n () =y BB = xn - n y− y 2 bb = zn - y− y 2 () yn = x (với y = () ) yn n () n = z (với y = n () ) Bài1: Quần thể tự thụ phấn sau hệ tự thụ phấn có thành phần kiểu gen 0,4375BB+0,125Bb + 0,4375bb Cấu trúc di truyền hệ P nào? Giải: yn Bb = n ( 12 ) =y => y = ,125 () yn n BB = xn - y− y 2 () = x (với y = 1− =0 n () =1) () => x = 0,4375 - n bb = zn - =1 y− y 2 () = z (với y = yn n () =1) (58) => z = 0,4375 - 1− =0 () Vậy cấu trúc quần thể hệ P là :1Bb Bài 2: Cấu trúc quần thể qua hệ tự thụ phấn là 0,35 AA + 0,1 Aa + 0,55 aa Xác định cấu trúc quần thể hệ P ? Giải: Tỷ lệ thể đồng hợp trội AA quần thể P là yn Aa = n ( 12 ) = y => y = 0,1 = 0,8 () yn n y AA = xn = x (với y = n y− y aa = zn = z (với y = y− () () yn ) n () n () ) => x = 0,35 => z = 0,55 - 0,8 =0 0,8− 0,8 = 0,2 0,8− () () Vậy cấu trúc di truyền hệ P là 0,8Aa + 0,2aa = Hệ số nội phối (inbreeding coefficient ) hệ số nội phối (F) là xác xuất mà hai allele locus cá thể là giống nguồn gốc (các allele coi là giống nguồn gốc hai allele đó thể lưỡng bội bắt nguồn từ allele cụ thể tổ tiên) Tính chất hệ số nội phối (F): + Trị số F chạy từ dến + F = tất các kiểu gene quần thể là đồng hợp chứa các allele giống nguồn gốc + F = không có các allele giống nguồn gốc + Trong quần thể ngẫu phối có kích thước lớn, F coi là gần 0, vì nội phối nào có thể xảy các cá thể họ hàng xa và vì có tác dụng nhỏ lên hệ số nội phối Giả sử quần thể gồm ba kiểu gene AA, Aa và aa phân tách thành tỷ lệ nội phối (F) và tỷ lệ ngẫu phối (1 - F) Trong quần thể nội phối, tần số AA, Aa, và aa tương ứng là p , 0, và q Đây là tỷ lệ các dòng kỳ vọng kiểu gene, tự thụ tinh hoàn toàn diễn liên tục Bằng cách cộng các tỷ lệ nội phối và ngẫu phối với và sử dụng mối quan hệ q = – p, lúc đó tần số các kiểu gene trở thành sau (xem bảng 1): P = p2 + Fpq H = 2pq – 2Fpq Q = q2 + Fpq (59) Trong phương trình trên, số hạng đầu là tỷ lệ H-W các kiểu gene và số hạng sau là độ lệch so với trị số đó Lưu ý các cá thể đồng hợp, ví dụ AA, có thể là hai allele giống nguồn gốc, nghĩa là bắt nguồn từ cùng allele tổ tiên (số hạng Fpq) là hai allele giống loại sinh qua ngẫu phối (số hạng p2) Độ lớn hệ số nội phối phản ánh độ lệch các kiểu gene so với các tỷ lệ H-W; nghĩa là, lúc F = thì các hợp tử đạt tỷ lệ H-W, và F > có nội phối, thì xảy giảm thiểu các thể dị hợp và dôi thừa các thể đồng hợp Bảng phối Tần số các kiểu gene khác quần thể xảy nội phối lẫn ngẫu Kiểu gene Nội phối (F) Ngẫu phối (1 – F) Tổng AA Fp (1 – F)p2 Fp + (1 – F )p2 = p2 + Fpq Aa - (1 – F)2pq – F)2pq Fq (1 – F)q2 F 1–F Tính toán hệ số nội phối aa = 2pq – 2Fpq Fq + (1 – F)q2 = q2 + Fpq 1 H = 2pq – 2Fpq = (1 – F)2pq – F = H/2pq Suy F = – (H/2pq) (F) là tỷ số mức dị hợp tử quan sát (H) và mức dị hợp tử kỳ vọng (2pq) Trường hợp có nội phối, H nhỏ 2pq, vì F > Nếu không có thể dị hợp nào (H = 0), thì hệ số nội phối Nhiều loài thực vật có hệ thống giao phối bao gồm tự thụ phấn và giao phấn tự với các cá thể khác Nếu tỷ lệ tự thụ phấn cao, thì tất các cá thể quần thể là các thể đồng hợp Ví dụ, quần thể thực vật gồm ba kiểu gene AA, Aa và aa với các tần số tương ứng là P = 0,70, H = 0,04 và Q = 0,26 Ta có thể ước tính hệ số nội phối sau : Trước tiên, tính các tần số allele A và a (p và q ): p = 0,70 + ½ (0,04) = 0,72 và q = – p = 0,28 Vậy hệ số nội phối F = – ( 0,04/2 x 0,72 x 0,28 ) = 0,901 Trị số F đây cao, gợi ý hầu hết quần thể này sinh sản tự thụ phấn và số nhỏ là tạp giao Phương pháp thứ hai để thu nhận hệ số nội phối cho đời là từ phả hệ đó có xảy giao phối cận huyết (consanguineous mating) Trong trường hợp này ta sử dụng phả hệ để tính xác xuất các tổ hợp chứa các allele giống nguồn gốc đời Ví dụ, ta hãy tính hệ số nội phối cho đời hai anh chị em bán đồng huyết (half-sibs), tức các cá thể sinh từ cùng bố (hoặc mẹ) Hình 1a cho phả hệ kiểu giao phối này, đó X và Y là hai anh em có cùng mẹ khác cha Người mẹ X và Y biểu thị là tổ tiên chung (CA = common ancestor) Còn hai người cha không góp phần vào hệ số nội phối biểu diễn các hình vuông trắng Ở hình 1b, cùng phả hệ biểu diễn theo cách khác, bỏ qua các ký hiệu cha mẹ còn các dấu trám biểu thị cho tất các cá thể, vì giới tính không quan trọng việc xác định hệ số nội phối đây Các mũi tên trên hình vẽ hướng truyền từ bố mẹ đến cái (60) Hình Phả hệ minh họa kết hôn hai anh em bán đồng huyết, X và Y (a) với tất các cá thể; (b) không có bố Ở đây CA = tổ tiên chung, và đường kẻ đôi giao phối cận huyết Giả sử người mẹ (CA) có kiểu gene là Aa Để tính hệ số nội phối, ta cần phải biết xác suất mà đứa cháu bà, Z, có kiểu gene AA aa, là giống nguồn gốc hai allele bà Trước tiên ta xét Z là AA, có thể xảy bên X và Y đóng góp vào Z giao tử chứa A Xác suất allele A X là xác suất mà allele A đến từ CA, hay ½ Vì xác suất truyền đạt allele A từ X sang Z là ½, nên xác suất kết hợp hai kiện này là ½ x ½ = ¼ (qui tắc nhân xác suất) Tương tự, xác suất để Z nhận allele A từ Y là ¼ Vì xác suất đứa AA nhận allele A từ bên X và Y là ¼ x ¼ = 1/16 hay 0,0625 Bằng phương pháp này ta tính xác suất đứa có kiểu gene aa là 1/16 Như xác suất toàn các tổ hợp có chứa các allele giống nguồn gốc Z lúc đó là 1/16 + 1/16 = 1/8 hay 0,125 (qui tắc cộng xác suất ) Để đơn giản, tính toán hệ số nội phối từ phả hệ người ta đã đề xuất phương pháp gọi là kỹ thuật đếm chuỗi (chain-counting technique) Một chuỗi tổ tiên chung cho trước bắt đầu với bố mẹ cá thể nội phối, ngược trở lên phả hệ tổ tiên chung, và trở lại với bố mẹ đó Ví dụ, từ hình 12.1 ta lập chuỗi đơn giản X-CA-Y Số cá thể chuỗi (n) dùng để tính hệ số nội phối công thức sau đây: F = (1/2)n Với ví dụ trên, hệ số nội phối là (1/2)3 = 0,125 f =fdị hợp tử tính theo lý thuyết x (1-F) f biểu diễn tần số KG, F=1 nội phối hoàn toàn DẠNG 4: NGẪU PHỐI (TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ) dị hợp tử quan sát thực tế Xét gen có hai alen (A, a): + Gọi P (A): tần số tương đối alen A q (a): Tần số tương đối alen a + Sự tổ hợp hai alen có tần số tương đối trên hình thành quần thể có cấu trúc di truyền sau? + Trạng thái cân quần thể biểu qua tương quan: Xét gen có alen : (gen quy định các nhóm máu hệ O, A, B có alen IA, IB, Io) + Gọi p(IA): Tần số tương đối alen IA q(IB): Tần số tương đối alen IB r(Io): Tần số tương đối alen Io (61) p(IA) + q(IB) + r (Io) = Tính số kiểu gen vốn gen quần thể Cách Dựa vào sơ đồ Số alen Số kiểu gen 1 3 10 15… Cách Dựa vào công thức Cn2 • • n! (n 2)!(n 1)n n(n 1) 2!(n 2)! 2(n 2)! Với n = số alen locus gen Số kiểu gen đồng hợp = n Số kiểu gen dị hợp = n Cn2 n n(n 1) n(n 1) 2 Tổng số kiểu gen = Thí dụ: Trong quần thể giao, gen có alen thì giao phối tự tạo bao nhiêu ổ hợp kiểu gen? => Áp dụng công thức ta có: n(n + 1)/2 = 4(4+1)/2 = 10 Bài tập 2: ( Câu – HƯỚNG DẪN ÔN TẬP THI TỐT NGHIỆP THPT – NĂM 2008 – 2009 MÔN SINH - trang 47) Trong quần thể giao phối, gen có alen a1, a2, a3 thì giao phối tự tạo A tổ hợp kiểu gen B tổ hợp kiểu gen C tổ hợp kiểu gen D tổ hợp kiểu gen Áp dụng công thức tính tổng số kiểu gen: alen ===> kiểu gen alen ===> kiểu gen alen ===> kiểu gen => Đáp án đúng là câu D Tính đa hình quần thể giao phối Quá trình giao phối là nguyên nhân làm cho quần thể đa hình kiểu trên, đa hình kiểu trên tạo nên đa hình kiểu hình (62) Chẳng hạn, gen A có a alen a1 và a2 qua giao phối tự tổ hợp a1a1, a2a2 Nếu gen A có alen a1, a2, a3 tạo tổ hợp a1a1, a1a2, a1a3, a2a2, a2a3, a3a3 Tổng quát, gen A có r alen thì qua giao phối tự do, số tổ hợp gen A là: GA = r(r -1)/2 Nếu có gen A và B nằm trên nhiễm sắc thể khác nhau, thì số tổ hợp các alen gen A và B cùng lúc là: G = g A x g B Ví dụ gen A có alen, gen B có alen, thì G = x 10 = 60 Đa allele (multiple alleles) Với quần thể ngẫu phối đã nói trước, đây ta thay giả thiết locus A có ba allele: A1, A2 và A3 với tần số tương ứng là p1, p2 và p3 (p1 + p2 + p3 = 1) Khi đó quần thể có tất sáu kiểu gene với số lượng cá thể tương ứng sau : Kiểu gene : A1A1 : A2A2 : A3A3 : A1A2 : A1A3 : A2A3 Số lượng : N11 : N22 : N33 : N12 : N13 : N23 Tổng N Theo nguyên tắc, ta tính các tần số allele: p1 = N11 + ½ (N12 + N13) p2 = N22 + ½ (N12 + N23) p3 = N33 + ½ (N13 + N33) sau hệ ngẫu phối sau: (p1 + p2 + p3)2 = p12 + p22 + p32 + 2p1p2 + 2p1p3 + 2p2p3 = Tổng quát, locus có n allele có tất n(n + 1)/ kiểu gene, đó gồm n kiểu đồng hợp và n(n – 1)/2 kiểu dị hợp Tần allele (pi) tính theo công thức: pi = pii+ ½ đó pii - tần số kiểu gene đồng hợp và pij- tần số kiểu gene dị hợp A B Ví dụ: Thông thường hệ nhóm máu ABO lấy ví dụ cho ba allele Vì các allele I vàI là đồng O trội và allele I là lặn, nên quần thể người nào có bốn nhóm máu A, B, AB và O ứng với sáu kiểu gene Để tính các tần số allele trường hợp này ta phải giả định quần thể trạng thái cân Đặt tần số các allele IA, IB và IO là p, q và r (p+ q + r =1) Khi đó ta tính tần số H-W các nhóm máu chính là các tần số quan sát (bảng 1) Phương pháp tính các tần số allele sau: Trước tiên, tần số allele IO (r) các bậc hai tần số nhóm máu O (r2) Tần số hai allele còn lại, p và q, tính cách kết hợp tần số HW nhóm máu A B với nhóm máu O theo hai phương pháp sau: Phương pháp Phương pháp 2 Ta có f(A+0) = p +2pr + r = (p + r) <=> p+r = Vì p +q +r = Þ q +r = – p Bình phương vế ta được: => p = −r (1 – p)2 = (q + r)2 = f (B + O) Tương tự, ta có : <=> – p = q= => p = − −r Tương tự, ta có: q = − (63) Một cách tương đối, ta có thể tính p q suy cái còn lại dựa vào tổng p + q + r =1 Tuy nhiên, tính cẩn thận ba tần số theo hai phương pháp trên ta biết trị số thực chúng Khi đó tổng các tần số allele tính dược không đúng đơn vị cách chính xác Điều này lý giải là tỷ lệ các kiểu gene mẫu không phải là các tỷ lệ H-W chính xác và nữa, nhóm máu AB đã không sử dụng tính toán Vì vậy, kiểu hình không sử dụng đến (ở đây là nhóm máu AB) mà có tần số cao thì mát thông tin nghiêm trọng hơn, và phải cần đến phương pháp chính xác Bảng Tương quan các nhóm máu, kiểu gene và tần số chúng Nhóm máu Kiểu gene Tần số Kỳ vọng A B O AB IAIA + IAIO p2 + 2pr IBIB + IBIO q2 + 2qr IOIO r2 0,46684 IAIB 2pq Tổng Quan sát 0,41716 0,08560 0,03040 1,0 Bây ta hãy xét mẩu nghiên cứu trên 190.177 phi công vương quốc Anh (UK) gồm 79.334 A, 16.279 B, 88.782 O, và 5.782 AB ( Race và Sanger, 1954; dẫn theo Falconer 1989) Tương quan các nhóm máu, kiểu gene và các tần số chúng trình bày bảng Áp dụng hai phương pháp trên ta tính các tần số allele sau: Allele Tần số Phương pháp Phương pháp IA 0,2569 IB 0,0600 IO 0,6833 0,2567 0,0598 0,6833 1,0002 0,9998 Tổng Gen trên NST giới tính Đối với locut trên NST X có alen có kiểu gen : XAXA; XAXa; XaXa; XAY; XaY Các cá thể cái có alen trên NST X vì xét phạm vi giới cái tần số các kiểu gen XAXA;XAXa;XaXa tính giống trường hợp các len trên NST thường, có nghĩa là tần số các kiểu gen trạng thái cân Hacdi – Van bec là: p2(XAXA) + 2pq(XAXa)+q2(XaXa) =1 Các cá thể đực có alen trên X nên tần các kiểu gen giới đực:p(X AY)+ q(XaY) =1 Khi xét xét riêng phạm vi giới đực (64) Vì tỉ lệ đực:cái= 1:1 nên tỉ lệ các kiểu gen trên giới giảm nửa xét phạm vi toàn quần thể trạng thái cân Hacđi – Vanbec, công thức tính các kiểu gen lien quan đến locut gen trên NST X (vùng không tương đồng) gồm alen là: 0,5p2(XAXA) + pq(XAXa)+0,5q2(XaXa) +0,5p(XAY)+ 0,5q(XaY) =1 Ở giới đồng giao tử, mối quan hệ tần số allele và tần số kiểu gene tương tự gen trên NST thường, giới dị giao tử có hai kiểu gene và cá thể mang allele allele A1 và A2 với tần số tương ứng là p và q, và đặt các tần số kiểu gene sau: Giới cái Giới đực Kiểu gene: A1A1 A1A2 A2A2 A1 A2 Tần số : P H Q R S Theo nguyên tắc, ta xác định tần số allele (ví dụ A1): - giới cái (pc): pc = P + ½H - giới đực (pđ): pđ = R - chung quần thể ( ): = ⅔ pc + ⅓ pđ = 1/3 (2pc + pđ) = 1/3 (2P + H + R) Lưu ý: Mỗi cái có hai nhiễm sắc thể X và đực có X; vì tỉ lệ đực : cái trên nguyên tắc là 1:1, cho nên 2/3 các gene liên kết giới tính quần thể là thuộc giới cái và 1/3 thuộc giới đực Vì vậy, tần số các allele A1 quần thể là: = ⅔ pc + ⅓ pđ Nếu dùng dấu phẩy trên đầu để tần số allele hệ con, ta có: p’đ = pc; p’c = ½(pc + pđ) Từ đây xác định mức chênh lệch hay là hiệu số các tần số allele hai giới: p’c – p’đ = ½(pđ + pc) - pc = – ½(pc - pđ) Như vậy, phân bố các allele hai giới có giao động theo quy luật sau: Cứ sau hệ, mức chênh lệch đó giảm nửa và quần thể tiến dần đến trạng thái cân các tần số gene hai giới là cân nhau, nghĩa là pc = pđ = Ví dụ: Theo kết mẫu nghiên cứu trên mèo Luân Đôn (Searle, 1949; Falconer 1989) cho thấy số 338 mèo cái có 277 lông đen (BB), 54 thể khảm (BO) và lông da cam (OO), và số 353 mèo đực có 311 đen (B) và 42 da cam (O) Tính trạng này tuân theo quy luật di truyền kiên kết với giới tính đã đề cập trước đây Để kiểm tra xem quần thể có trạng thái cân hay không, trước tiên ta hãy xem liệu có chứng nào giao phối ngẫu nhiên? Phép thử đầu tiên là xem tần số allele hai giới có giống không Tính toán cụ thể cho thấy các tần số gene hai giới khác không đáng kể - Ở giới cái: f(B) = pc = (2 x 277 ) + 54/( x 338 ) = 0,8994 f(O) = qc = (2 x ) + 54/( x 338 ) = 0,1006 - Ở giới đực: pđ = 311/353 = 0,881 qđ = 42/353 = 0,119 Từ tần số các allele giới cái, ta tính số cá thể kỳ vọng kiểu gene giới này sau: Số cá thể Quan sát Kỳ vọng Kiểu gene Tổng BB BO OO 277 54 273,2 (Khi) χ2(1) = 4,6 P = 0,04 61,2 3,4 338 338 (65) Kết cho thấy các số liệu quan sát không phù hợp với số kỳ vọng mà chủ yếu là các số liệu thấp (kiểu BO và OO) Tần số allele sai biệt hai giới tính Trên thực tế, các tần số allele nhiễm sắc thể thường hai giới tính có thể khác Khi đó việc áp dụng nguyên lý H-W nào? Để xét quần thể này, ta sử dụng ký hiệu và giả thiết sau : Allele Tần số Giới đực Giới cái A1 A2 p’ q’ p” q” Tổng 1 Bằng cách lập bảng tổ hợp các giao tử, ta xác định cấu trúc di truyền quần thể sau hệ ngẫu phối: (p’A1 : q’A2)(p’’A1 : q’’A2) = p’p’’A1A1 : (p’q’’+ p’’q’) A1A2 : q’q’’A2A2 Rõ ràng là nó không thỏa mãn công thức H-W Bây đến lượt tần số các allele quần thể này là sau: f(A1) = p’p’’+ ½ (p’q’’+ p’’q’) Thay giá trị q’’= – p’’, ta có: f(A1) = ½ (p’ + p”) Tương tự: f(A2) = ½ (q’ +q”) Đặt f(A1) = p và f(A2) = q , đó cấu trúc di truyền quần thể hệ thoả mãn công thức H-W: p2 A1A1 : 2pqA1A2 : q2A2A2 Điều đó chứng tỏ rằng, các tần số allele (autosome) khởi đầu là khác hai giới, thì chúng san sau hệ ngẫu phối và quần thể đạt trạng thái cân sau hai hệ Ví dụ: Một quần thể khởi đầu có tần số các allele A và a hai giới sau: p’ = 0,8; q’= 0,2; p” = 0,4; và q” = 0,6 Nếu ngẫu phối xảy ra, thì hệ thứ có tần số các kiểu gene là: 0,32AA : 0,56Aa : 0,12aa Và tần số cân allele lúc đó sau: p = ½ (0,8 + 0.4) = 0,32 + ½ (0,56) = 0,6 q = ½ (0,2 + 0,6) = 0,12 + ½ (0,56) = 0,4 Ở hệ thứ hai, quần thể đạt cân với các tần số H-W là: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa (66) Những ứng dụng nguyên lý Hardy-Weinberg Xác định tần số allele lặn Chẳng hạn, bạch tạng (albinism) người là tính trạng lặn tương đối gặp Nếu ký hiệuA cho allele xác định sắc tố bình thường và a cho allele bạch tạng, kiểu gene người bị bạch tạng là aa, người bình thường thì là AA là Aa Giả sử quần thể người tần số người bị bạch tạng là 1/10.000 Theo nguyên lý H-W, tần số thể đồng hợp lặn là q2 = 0,0001 nên q = = = 0,01 Do đó tần số allele A là: p = 1- 0,01 = 0,99 (vì p + q = 1) Từ đây xác định tần số hai kiểu gene còn lại: f(AA) = p2 = (0,99)2 = 0,9801 (hay ~98%) f(Aa) = 2pq = 2(0,99)(0,01) = 0,0198 (hay ~ 2%) Xác định tần số các "thể mang" (carrier) Một điều lý thú nguyên lý H-W là chỗ, các allele nói chung là các allele lặn gây bệnh quần thể thường ẩn tàng các thể dị hợp (gọi là “thể mang”) và ta có thể tính tần số chúng biết tần số allele Nếu cho có cân H-W thì tần số các thể mang allele bệnh lặn quần thể ước tính là H = 2q(1-q) Và tần số các thể dị hợp số cá thể bình thường, ký hiệu H’, là tỷ số f(Aa)/f(AA+Aa), đó a là allele lặn với tần số q Khi đó: H’ = = = Với trường hợp bạch tạng nói trên, tần số aa là 0,0001 thì tần số (Aa) là 0,02 , nghĩa là 50 người có người mang allele bạch tạng., tần số allele a người dị hợp là 0,02: = 0,01 người bạch tạng là 0,0001, allele a người dị hợp có nhiều người bạch tạng khoảng 100 lần (0,01 : 0,0001 = 100 ) Tổng quát, tần số allele lặn quần thể là q, thì có pq allele lặn các thể dị hợp và q2 allele lặn các thể đồng hợp Tỷ số là pq/q2 = p/q, và q bé thì tỷ số đó xấp xỉ 1/q Như vậy, tần số allele lặn càng thấp bao nhiêu, thì tỷ lệ allele đó các thể dị hợp càng cao nhiêu Tương tự, bệnh rối loạn chuyển hoá có tên là phenylxetôn-niệu (phenylketonuria = PKU) allele lặn đơn, có trường hợp bị bệnh số 55.715 bé Tần số các thể đồng hợp lặn xấp xỉ Ví dụ: 1/11.000 hay 90 x 10-6 Tần số allele lặn là q = = 0,0095 Tần số các thể dị hợp quần thể (H = 2pq) và số các thể bình thường (H’= 2q/1+q) xấp xỉ 0,019 Như khoảng 2% số người bình thường là có mang mầm bệnh PKU Khảo sát trạng thái cân quần thể Từ nguyên lý H-W và các hệ rút trên cho phép ta vận dụng để xác định xem cấu trúc di truyền quần thể có trạng thái cân H-W hay không Dưới đây lược trình vài phương pháp tổng quát quần thể ngẫu phối (Hoàng Trọng Phán 2001), với các giả thiết và ký hiệu đã đề cập Theo nguyên lý H-W, các tần số kiểu gene đời xác định nhờ tần số allele bố mẹ chúng Nếu quần thể trạng thái cân bằng, tần số các allele hai hệ, vì tần số allele quan sát đời có thể dùng y thể nó là tần số allele đời bố mẹ để tính các tần số kiểu gene kỳ vọng theo nguyên lý H-W Như vậy, nguyên tắc, quần thể coi là trạng thái cân nó thỏa mãn khả sau đây; ngược lại, quần thể không trạng thái cân (67) (1) Các tần số kiểu gene quan sát (P, H và Q) phải xấp xỉ các tần số kỳ vọng tương ứng (p2, 2pq và q2), nghĩa là thành phần di truyền quần thể phải thoả mãn công thức H-W Về mặt số lượng, quần thể coi là trạng thái cân có phù hợp sít các số quan sát và kỳ vọng kiểu gene, nghĩa là: N11 p2N ; N12 2pqN; và N22 q2N (2) Tần số thể dị hợp quan sát phải xấp xỉ tần số kỳ vọng (H2pq), nghĩa là: p.q ½H hay P.Q (½H)2 (3) Tần số kiểu gene quan sát hai hệ liên tiếp là tương đương Nếu ta gọi tần số các kiểu gene A1A1, A1A2 và A2A2 tương ứng hệ thứ là P1, H1và Q1 và hệ thứ hai là P2, H2 và Q2, lúc đó: P1 P2 ; H1 H2; và Q1 Q2 (4) Đối với trường hợp khảo sát cân H-W giao phối ngẫu nhiên dựa trên tần số giao phối số lượng cặp giao phối các kiểu giao phối khác nhau, ta có thể so sánh sau: Kiểu giao phối Tần số A1A1 x A1A1 x A1A1 x A1A2 x A1A2 x A2A2 x Tổng A1A1 A1A2 A2A2 A1A2 A2A2 A2A2 Số lượng Quan sát Kỳ vọng Quan sát Kỳ vọng P2 p2.p2 2PH 2(p2) (2pq) 2(p2)(2pq) 2PQ 2(p2)(q2) 2 2(p )(q ) H2 (2pq)(2pq) (2pq)(2pq) 2QH 2(2pq)(q2) 2(2pq)(q ) Q2 q2.q2 q2.q2 P2.N/2 2P.H.N/2 (2pq)N/2 2P.Q.N/2 (q2)N/2 H2.N/2 (2pq)N/2 2Q.H.N/2 (q2)N/2 Q2.N/2 p2.p2.N/2 1 N/2 N/2 2(p2) 2(p2) (2pq) 2(2pq) q2.q2.N/2 (Chi-square method) Khi so sánh các số liệu quan sát và kỳ vọng thường có thể có sai lệch không đáng kể đáng kể Vì ranh giới phân định chúng là không rõ ràng khiến ta khó mà khẳng định quần thể trạng thái cân không Trong trường hợp đó, ta phải sử dụng phương pháp x2 Ví dụ: Để khảo sát trạng thái cân H-W, ta hãy xét quần thể người Mỹ da trắng gốc Âu đã cho bảng 12.1 Từ số người mang các nhóm máu M, MN vàN tương ứng là 1.787; 3.039; và 1.303 (với N = 6.129), ta tính tần số các allele M và N là p và q sau: p = 1.787 + 1/2(3.039) = 0,539 và q = - p = 0,461 (5) Phương pháp “Khi-bình phương” Từ đây tính tần số kỳ vọng các kiểu gene: MM p2 = (0,539)2 = 0,292 MN 2pq = 2(0,539)(0,461) = 0,497 NN q2 = (0,461)2 = 0,211 Và số cá thể kỳ vọng chúng: MM p2 × N = 0,292 × 6.129 = 1.787,2 (68) MN 2pq × N = 0,497 × 6.129 = 3.044,9 NN q2 × N = 0,211 × 6.129 = 1.296,9 So sánh các số liệu quan sát và kỳ vọng kiểu gene ta thấy có phù hợp sít sao, chứng tỏ quần thể trạng thái cân H-W Thật vậy, kiểm tra trắc nghiệm (khi) x2, ta có: (khi) x2 = + + = 0,04 Tra bảng phân phối c2 ứng với P = 0,05 và bậc tự ta tìm trị số (khi) x2 3,84 Vì trị số thực tế là nhỏ so với trị số lý thuyết, chứng tỏ các số liệu quan sát và kỳ vọng trùng khớp hoàn toàn; nghĩa là, quần thể trạng thái cân H-W Nguyên lý Hardy-Weinbeirg Năm 1908, nhà toán học người Anh Godfrey H.Hardy và bác sĩ người Đức Wilhelm Weinberg đã độc lập chứng minh có tồn mối quan hệ đơn giản các tần số allele và các tần số kiểu gene mà ngày ta gọi là định luật hay nguyên lý Hardy-Weinberg (viết tắt: H -W ) Nội dung nguyên lý H-W Trong quẩn thể ngẫu phối kích thước lớn, không có áp lực các quá trình đột biến, di nhập cư, biến động di truyền và chọn lọc, thì tần số các allele trì ổn định từ hệ này sang hệ khác và tần số các kiểu gene (của gene gồm hai allele khác nhau) là hàm nhị thức các tần số allele, biễu diễn công thức sau: ( p + q )2 = p2 + 2pq + q2 = Chứng minh Ở quần thể Mendel, xét locus autosome gồm hai allele A1 và A2 có tần số hai giới đực và cái Ký hiệu p và q cho các tần số allele nói trên (p + q =1) Cũng giả thiết các cá thể đực và cái bắt cặp ngẫu nhiên, nghĩa là các giao tử đực và cái gặp gỡ cách ngẫu nhiên hình thành các hợp tử Khi đó tần số kiểu gene nào đó chính là tích các tần số hai allele tương ứng Xác suất để cá thể có kiểu gene A1A1 là xác suất (p) allele A1 nhận từ mẹ nhân với xác suất (p) allele A1 nhận từ bố, hay p.p = p2 Tương tự, xác suất mà cá thể có kiểu gene A2A2 là q2 Kiểu gene A1A2có thể xuất theo hai cách: A1 từ mẹ và A2 từ bố với tần số là pq, A2 từ mẹ và A1 từ bố với tần số pq; vì tần số A1A2 là pq + pq = 2pq (Bảng 12.2) Điều chứng minh trên tóm tắt sau: * Quần thể ban đầu có kiểu gene : A1A1 A1A2 A2A2 Tổng Tần số các kiểu gene : Tần số các allele : P p = P + ½H ; H Q q = Q + ½H * Quần thể hệ thứ sau ngẫu phối có : Tần số các kiểu gene = (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 Tần số các allele: f(A1) = p2 + ½(2pq) = p(p+q) = p f(A2) = q2 + ½(2pq) = q(p+q) = q Nhận xét: Từ chứng minh trên cho thấy các tần số allele hệ giống hệt hệ ban đầu, nghĩa là f(A1) = p và f(A2) = q Do đó, các tần số kiểu gene hệ là p2, 2pq và q2(giống hệ thứ sau ngẫu phối) Điều đó chứng tỏ các tần số kiểu gene đạt cân sau hệ ngẫu phối Trạng thái ổn định thành phần di truyền phản ánh công thức HW gọi là cân H-W (Hardy-Weinberg equilibrium) (69) Bảng Các tần số H-W sinh từ kết hợp ngẫu nhiên các giao tử Tần số giao tử cái p(A1) Tầnsố q(A ) gtử đực p(A1) p2(A1A1) pq(A1A2) q(A2) pq(A1A2) q2(A2A2) Các mệnh đề và hệ (1) Nếu không có áp lực các quá trình tiến hoá (đột biến, di nhập cư, biến động di truyền và chọn lọc), thì các tần số allele giữ nguyên không đổi từ hệ này sang hệ khác Đây là mệnh đề chính nguyên lý hay định luật H-W (2) Nếu giao phối là ngẫu nhiên, thì các tần số kiểu gene có quan hệ với các tần số allele công thức đơn giản: ( p+q )2 = p2 + 2pq + q2 =1 (3) Hệ 1: Bất luận các tần số kiểu gene ban đầu (P, H, Q) nào, các tần số allele hai giới là nhau, sau hệ ngẫu phối các tần số kiểu gene đạt tới trạng thái cân (p2, 2pq và q2) (4) Hệ 2: Khi quần thể trạng thái cân thì tích các tần số đồng hợp tử bình phương nửa tần số dị hợp tử, nghĩa là: p2.q2 = (2pq/2)2 Thật vậy, quần thể trạng thái cân lý tưởng, ta có: H = 2pq Biến đổi đẳng thức trên ta được: pq = ½H Bình phương hai vế, ta có: p2.q2 = (½H)2, đó H = 2pq Như đẳng thức này cho thấy mối tương quan các thành phần đồng hợp và dị hợp quần thể trạng thái cân lý tưởng (5) Hệ 3: (i) Tần số các thể dị hợp không vượt quá 50%, và giá trị cực đại này xảy p = q = 0,5 Þ H = 2pq = 0,5; lúc này các thể dị hợp chiếm nửa số cá thể quần thể; (ii) Đối với allele (tức có tần số thấp), nó chiếm ưu các thể dị hợp nghĩa là, tần số thể dị hợp cao nhiều so với tần số thể đồng hợp allele đó Điều này gây hậu quan trọng hiệu chọn lọc (xem thêm mục 1.5.2 đây) CHƯƠNG 4: UNG DUNG DI TRUYEN HOC VAO CHON GIONG A/ HỆ SỐ DI TRUYỀN h2 = TÍNH SỐ DÒNG THUẦN (70) ƯU THẾ LAI CHƯƠNG 5: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI; BÀI 27+28+29+30 Bài tóm tắt li thuyết Tóm tắt lí thuyết Phả hệ là sơ đồ biểu thị di truyền tính trạng nào đó qua các hệ gia đình hay dòng họ Nghiên cứu di truyền phả hệ giúp người biết được: + Tính chất trội, lặn tính trạng cần quan tâm + Gen quy định tính trạng nằm trên NST thường NST giới tính + Xác định kiểu gen các cá thể phả hệ + Dự đoán khả xuất tính trạng các hệ con, cháu Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp người phát tính trạng nào loài người định chủ yếu kiểu gen chủ yếu môi trường sống Nghiên cứu tế bào giúp người biết trước khả phát triển bình thường hay bất thường thai nhi cách quan sát NST tế bào bạch cầu Từ đó can thiệp theo hướng có lợi A/ HỆ SỐ THÔNG MINH IQ - IQ=[ (tuổi trí tuệ) : (tuổi sinh học) ] x 100 - Người Bthường: 70-130, người kém phát triển 45-70; khuyết tật <45 VD: đứa trẻ tuổi trả lời câu hỏi trẻ tuổi => IQ= (7:6) x 100= 117 Các phương pháp nghiên cứu IQ a Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh (twin studies) Đây là phương pháp thích hợp để phân tích các tượng di truyền và yếu tố môi trường hình thành tính trạng Một tính trạng có thể biểu các trẻ đồng sinh , là trạng thái có tương hợp ; biểu các trẻ đồng sinh , là trạng thái không tương hợp Có nhiều công thức khác để tính tỉ lệ tham gia yếu tố di truyền hình thành tính trạng Sau đây là công thức đơn giản Holzinger đề xuất: % tương hợp cùng trứng - % tương hợp khác trứng H% = 100 - % tương hợp khác trứng (71) Nếu H = , tính trạng di truyền định hoàn toàn Nếu H = , tính trạng hoàn toàn môi trường Các nghiên cứu điều tra thực nghiệm đã nêu lên số liệu tổng hợp di truyền trí thông minh qua các môi tương hợp số IQ các trường hợp đồng sinh cùng trứng và khác trứng, khác môi trường sống Mối quan hệ Hệ số tương hợp IQ Đồng sinh cùng trứng Sống chung 0,93 Sống riêng 0,87 Đồng sinh khác trứng 0,45 Anh chị em ruột Sống chung 0,53 Sống riêng 0,44 Các trẻ em không có quan hệ huyết thống sống chung 0,27 Số liệu trên cho ta khẳng định sở di truyền trí thông minh, đồng thời cho thấy môi trường có vai trò không kém quan trọng b Phương pháp nghiên cứu gia đình Đây là thực tế làm sở để sâu làm rõ mặt hình thành và phát triển tài - Mặt di truyền, sở gen chi phối các quy luật di truyền từ tổ tiên, quy luật quay giá trị trung bình, biến dị đột biến và biến dị tổ hợp - Mặt môi trường , bao gồm các lĩnh vực vi mô và vĩ mô, từ giai đoạn bào thai (tâm lý, tình cảm người mẹ mang thai, dinh dưỡng , sức khoẻ người mẹ, ) đến tuổi sơ sinh, nhà trẻ mẫu giáo tuổi học đường, tuổi trưởng thành, Có thể thấy, thông minh, tài phải có sinh học nó; phải cần kèm hội phát triển, hoa, kết c Nghiên cứu mối tương quan các số huyết học với IQ Cơ sở di truyền học trí thông minh a Quy luật di truyền nhiều nhân tố Trí thông minh là tính trạng không phải gen quy định riêng lẻ locut, mà chi phối nhiều gen nhiều locut khác Các alen tương ứng gen các locut có tác động lẫn và tương tác với môi trường b IQ và não (72) * Những vùng não tương ứng với IQ Nhiều nguồn thông tin khác cùng đồng ý điểm là não trước đóng vai trò định việc hình thành "dòng suy nghĩ" * Cấu trúc não và IQ Nghiên cứu cho thấy có liên quan nào đó IQ và cấu trúc vỏ não – người có trí thông minh cao thường có vỏ não mỏng nhỏ và dày dần thêm lớn lên Quy luật quay lại giá trị trung bình Sự di truyền số IQ cho thấy khả IQ đứa trẻ bị ảnh hưởng từ IQ cha mẹ Có thể nói, cặp bố mẹ có số thông minh cao có nhiều khả có đứa kém thông minh họ.Trong đó, cặp bố mẹ có số IQ có số thông minh thấp lại có xu hướng có đứa thông minh Hiệu ứng trên có thể biểu diễn công thức: Trong đó: : số IQ dự đoán đứa bé : số IQ trung bình xã hội h2: m hệ số di truyền số IQ và b: số thông minh mẹ và bố đứa bé Vì vậy, hệ số di truyền là 50%, cặp có IQ trung bình là 120 và sống xã hội có IQ trung bình là 100 thì họ có nhiều khả có IQ là 110 Đây là phương pháp thích hợp để phân tích các tượng di truyền và yếu tố môi trường hình thành tính trạng Người ta nêu lên giả thuyết mặt di truyền: - Giả thuyết tổ hợp ngẫu nhiên các gen Người ta cho thông minh là nhiều gen Có gen IQ bình thường, có gen IQ đặc biệt làm trí tuệ tăng cao Sự tổ hợp gen IQ bình thường dẫn đến IQ 100, có số gen đặc biệt, IQ đẩy lên VD bố có toàn gen IQ bình thường, IQ = 100, mẹ có thêm gen IQ đặc biệt, IQ đẩy lên 140, nhận 1/2 số gen IQ từ bố và 1/2 số gen IQ từ mẹ Xác suất mẹ truyền lại cho là: gen IQ đặc biệt = 1/2 gen IQ đặc biệt = 1/2 × 1/2 = 1/4 gen IQ đặc biệt = 1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8 gen IQ đặc biệt = 1/16 (73) gen IQ đặc biệt = 1/32 Người ta giả thiết gia đình có gen IQ đặc biệt dạng lặn Sự tổ hợp trường hợp nào đó tạo thể đồng hợp gen IQ đặc biệt - Giả thuyết đột biến gen và các tổ hợp gen đột biến Các quy luật và giả thiết nêu trên giải thích cho các tượng xảy thực tế Có gia đình bố mẹ thông minh lại bình thường; hay ngược lại, bố mẹ bình thường lại thông minh xuất sắc Sự phân bố IQ quần thể a Mô hình phân bố IQ Các công trình nghiên cứu, điều tra đã cho thấy 95% dân số chung có số IQ 70 - 130; khoảng 2,3 - 2,5% có IQ 70 và 2,3 - 2,5% có IQ trên 130 Chỉ số ít có IQ 60 trên 150 Như vậy, IQ trung bình quần thể người là 100, độ lệch chuẩn là 15IQ Sau đây là phân loại IQ theo Binet: IQ Biểu ≥ 140 Thiên tài 120 - 140 Rất thông minh 90 - 110 Trung bình 80 - 90 Hơi kém 70 - 80 Kém 50 - 70 Dốt 25 - 50 Đần - 25 Ngu Biểu đồ phân bố IQ quần thể: (74) b.Phân bố IQ thực tế Trong thực tế phân bố IQ phần nào không đối xứng hoàn toàn mô hình Sự phân bố 100 - 15 cao so với 100 + 15, đường biểu diễn phía trên 100 dốc phía 100 Trong các nguyên nhân thì có thể thấy tượng sai khác IQ giới tính Chỉ số IQ phụ nữ có phần thấp nam giới số IQ nam giới thường dao động nhiều hơn, số nam IQ trên 130 và 70 nhiều nữ Môi trường với trí thông minh Chính các gen cung cấp tảng cho trí thông minh, quy định tiềm IQ, môi trường lại định phương hướng, khả biểu và phát triển tiềm Điều kiện cực thuận cho biểu hiện, phát triển trí thông minh Ngay sau sinh ra, não người đã ổn định số lượng tế bào thần kinh, hệ mạng thần kinh còn đơn giản Hệ mạng thần kinh này 15 tháng tuổi đã phức tạp lên và lúc tuổi hệ mạng này đã vô cùng phức tạp Từ đó cho thấy vai trò định phát triển trí tuệ trẻ thuộc giai đoạn nói trên, giai đoạn mà hệ mạng thần kinh não phát triển cực nhanh Các thực nghiệm khách quan khoa học đã cho thấy tầm quan trọng và có tính định để tạo môi trường cực thuận cho tiềm thông minh biểu và phát triển, đó là giai đoạn trẻ từ sơ sinh đến tuổi mặt: - Nuôi dưỡng trẻ : chế độ dinh dưỡng đầy đủ, cân đối - Quan hệ tình cảm gia đình cần quan tâm thích đáng và khoa học Các khuyết tật trí thông minh a Các khuyết tật trí tuệ rối loạn trao đổi chất VD: Galactosemia, Phenylketonuria, Bệnh chuyển hoá đường b Tâm thần phân liệt (Schizophrenia) Bệnh này alen đột biến trội dạng đơn gen Về chất sinh hoá bệnh này, người ta cho có thể máu người bị tâm thần phân liệt có hoạt tính monoamineoxydase thấp người bình thường Chuyên đề 7: PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN NGƯỜI TỰ LUẬN-LÝ THUYẾT A/ Tóm tắt lý thuyết quan trọng: Bệnh: (75) 2) Hội chứng: 3) Tật: 5) Loại tính trạng (76) 6) Phòng –Chữa 7/ Chỉ số IQ xác định qua công thức: IQ = AM :Tuổi khôn AM — × 100 AR AR : Tuổi thực Có nhiều công thức khác để tính tỉ lệ tham gia yếu tố di truyền hình thành tính trạng Sau đây là công thức đơn giản Holzinger đề xuất: % tương hợp cùng trứng - % tương hợp khác trứng H% = 100 - % tương hợp khác trứng (77) Nếu H = , tính trạng di truyền định hoàn toàn Nếu H = , tính trạng hoàn toàn môi trường B/ PHÂN DẠNG BÀI TẬP 1/ BÀI TẬP LIÊN QUAN ĐẾN PHẢ HỆ: PP chung: - B1: xác định gen gây bệnh nằm trên NST thường hay giới tính + Nếu trên NST có tỷ lệ mắc bệnh đồng giới mẹ mắc bệnh, trai lại không bị bệnh + Nếu trên NST giới tính mang các đặc điểm gen trên NST giới tính như: gen bị bệnh biểu trai, có Dt chéo… - B2: Tính xác xuất xuất bệnh đời (Lưu ý với bài xác định khả xuất đời là trai gái đầu lòng (thứ 2,3 ) thì phải nhân với ½ vì Con trai/Con gái=1/1) Câu 15: Cho phả hệ sau, đó alen gây bệnh (kí hiệu là a) là lặn so với alen bình thường (A) và không có đột biến xẩy phả hệ này Thế hệ I II III a Viết các kiểu gen có thể có các cá thể thuộc hệ I và III b Khi cá thể II.1 kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II.2 thì xác suất sinh đầu lòng là trai có nguy bị bệnh là bao nhiêu? Viết cách tính GIẢI: a Cặp bố mẹ số II4 và II5 bình thường sinh có đứa bị bệnh chứng tỏ gen quy định bệnh nằm trên NST thường (không nằm trên NST giới tính) Kiểu gen các cá thể: I1 là aa I2 là Aa (vì sinh II3 bị bệnh III1 và III3 có thẻ là AA aa III2 và III4 là aa b Cá thể II1 và cá thể II2 có kiểu gen Aa (vì họ là người bình thường và bố họ bị bệnh) - Xác suất để sinh bị bệnh là 1 x = 2 - Xác suất để sinh trai là 1/2 Vậy xác suất để cặp vợ chồng này sinh trai bị bệnh là 1 x = 2/ BÀI TẬP XÁC ĐỊNH KIỂU GEN CÁC ĐỜI: Câu Bệnh mù màu đỏ - lục và bệnh máu khó đông hai gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định, cách 12 cM Theo sơ đồ phả hệ bên, hãy cho biết: a) Trong các người hệ thứ III (1 - 5), người nào là kết tái tổ hợp (trao đổi chéo) hai gen, người nào thì không? Giải thích b) Hiện nay, người phụ nữ II-1 lại mang thai, xác suất người phụ nữ này sinh bé trai bình thường (không mắc hai bệnh di truyền trên) là bao nhiêu? Giải thích Giải Gọi gen a qui định bệnh mù màu và A - bình thường; gen b qui định máu khó đông và B - bình thường a) Từ sơ đồ phả hệ suy kiểu gen I.1 là XabY, II.1 là XabXAB và II.2 là XAbY Kiểu gen III.1 là XabY, III.2 là XAbXAB / XAbXaB, III.3 là XABY, III.4 là XAbXAb / XAbXab, (78) III.5 là XAbY Cá thể III.5 là tái tổ hợp, cá thể III.1 và III.3 là không tái tổ hợp; với các cá thể III.2 và III.4 không xác định (nếu không có các phân tích kiểu gen tiếp theo) (0,50 điểm) b) Kiểu gen hệ II là: X abXAB x XAbY a A A a Tỉ lệ giao tử: 0,44X b, 0,44X B, 0,06X b, 0,06X B 0,5XAb , 0,5Y Xác suất trai bình thường (không mắc bệnh) là: 0,44XAB x 0,5Y = 0,22XABY, hay 22% 3/ BÀI TẬP ÁP DỤNG TOÁN XÁC XUẤT: Câu Nhóm máu MN người quy định cặp alen đồng hợp trội M, N Người có nhóm máu M có kiểu gen MM, nhóm máu N có kiểu gen NN, nhóm máu MN có kiểu gen MN Trong gia đình bố và mẹ có nhóm máu MN Xác suất để họ có gồm có nhóm máu M, có nhóm máu MN và có nhóm máu N là bao nhiêu? A 1024 B 16 C 33 64 D 15 256 n! k1 k2 k3 p1 p2 p3 k 1! k 2! k ! Biết: p1: XS sinh có nhóm máu M p2-MN, p3-N (tỷ lệ viết SĐL hệ bố mẹ) k2,k2,k3 số có nhóm máu M,MN,N n số muốn có ADCT: ( p1+ p 2+ p )n= Câu 3: Bệnh bạch tạng người đột biến gen lặn trên NST thường,alen trội tương ứng quy định người bình thường Một cặp vợ chồng mang gen gây bệnh thể dị hợp Về mặt lý thuyết, hãy tính xác suất các khả có thể xảy giới tính và tính trạng trên họ có dự kiến sinh người con? GIẢI Theo gt họ: 3/4: bình thường 1/4 : bệnh Gọi XS sinh trai bình thường là (A): A =3/4.1/2= 3/8 Gọi XS sinh trai bệnh là (a): a =1/4.1/2= 1/8 Gọi XS sinh gái bình thường là (B): B =3/4.1/2= 3/8 Gọi XS sinh gái bệnh là (b): b =1/4.1/2= 1/8 XS sinh là kết khai triển (A+a+B+b)2 = A2 + a2 +B2 + b2 + 2Aa + 2AB + 2Ab + 2aB + 2ab + 2Bb ( 16 tổ hợp gồm 10 loại ) Vậy XS để sinh: 1/ trai bình thường = A2 = 9/64 2/ trai bệnh = a2 = 1/64 3/ 2gái bình thường = B2 = 9/64 4/ gái bệnh = b2 = 1/64 5/ trai bthường + trai bệnh = 2Aa = 6/64 6/ trai bthường + gái bthường = 2AB = 18/64 7/ trai bthường + gái bệnh = 2Ab = 6/64 8/ trai bệnh + gái bthường = 2aB = 6/64 9/ trai bệnh + gái bệnh = 2ab = 2/64 10/ gái bthường + gái bệnh = 2Bb = 6/64 (79) PHẦN VI/ CHƯƠNG 1+2+3: TIẾN HOÁ; BÀI 32+33+34+35+36+37+38+39+40+41+42+43+44+45 BÀI 37+38: CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ- CHỌN LỌC TỰ NHIÊN, ĐỘT BIẾN PHÂN DẠNG VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP TIẾN HÓA (Chủ yếu là các bài tập liên quan đến bài 37 SGK nâng cao: Các nhân tố tiến hóa) I/ NHÂN TỐ TIẾN HÓA ĐỘT BIẾN Cơ sở lí luận: Đột biến làm cho gen phát sinh nhiều alen (A đột biến chính là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá A 1, A2, A3 An) và đây Giả sử1 locut có hai alen A và a Trên thực tế có thể xảy các trường hợp sau: u Gen A đột biến thành gen a (đột biến thuận) với tần số u A a.Chẳng hạn, hệ xuất phát tần số tương đối alen A là po Sang hệ thứ hai có u alen A bị biến đổi thành a đột biến Tần số alen A hệ này là: p1 = po – upo = po(1-u) Sang hệ thứ hai lại có u số alen A còn lại tiệp tục đột biến thành a Tần số alen A hệ thứ hai là: P2 = p1 – up1 = p1(1-u) = po(1-u)2 Vậy sau n hệ tần số tương đối alen A là: pn = po(1-u)n Từ đó ta thấy rằng: Tần số đột biến u càng lớn thì tần số tương đối alen A càng giảm nhanh Như vậy, quá trình đột biến đã xảy áp lực biến đổi cấu trúc di truyền quần thể Áp lực quá trình đột biến biểu tốc độ biến đổi tần số tương đối các alen bị đột biến Alen a có thể đột biến thành A (đột biến nghịch) với tần số v a v A + Nếu u = v thì tần số tương đối các alen giữ nguyên không đổi + Nếu v = và u > → xảy đột biến thuận (80) + Nếu u ≠ v; u > 0, v > → nghĩa là xảy đột biến thuận và đột biến nghịch Sau hệ, tần số tương đối alen A là: p1 = po – upo + vqo Kí hiệu biến đổi tần số alen A là ∆p Khi đó ∆p = p1 – po = (po – upo + vqo) – po = vqo - upo Tần số tương đối p alen A và q alen a đạt cân số lượng đột biến A→ a và a → A bù trừ cho nhau, nghĩa là ∆p = vq = up Mà q = 1- p → up = v(1 – p) ↔ up + vp = v ↔ p= v u →q= u+ v u+ v Các dạng bài tập - Dạng 1: Biết tỉ lệ kiểu hình → xác định tần số alen, tần số phân bố kiểu gen và trạng thái cân quần thể sau xảy đột biến - Dạng 2: Biết số lượng alen và số lượng các alen đột biến → xác định tần số đột biến gen thuận và nghịch - Dạng 3: Biết tần số đột biến thuận và nghịch, tổng số cá thể → Xác định số lượng đột biến BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI Bài 1: Một quần thể động vật 5.104 Tính trạng sừng dài gen A quy định, sừng ngắn gen a quy định Trong quần thể trên có số gen A đột biến thành a và ngược lại, với số lượng bù trừ Tìm số đột biến đó Biết A đột biến thành a với tần số v, với u = 3v = 3.10-3 Giải: Gọi : p là tần số alen A và q là tần số alen a -Tổng số alen quần thể: 5.104 x = 105 (alen) -Tần số alen trội, lặn có cân thiết lập: +Tần số alen a : u 3v qa = u v 3v u = 0,75 +Tần số alen A : pA = 1- 0,75 = 0,25 -Số lượng alen quần thể: +Số lượng alen A là: 0,25 105 = 2,5.104 +Số lượng alen a là: 0,75 105 = 7,5.104 -Số lượng đột biến thuận đột biến nghịch và 3.10-3 x 2,5.104 = 75 (alen) 10-3 x 7,5.104 = 74 (alen) (81) BÀI TẬP TỰ LUYỆN Bài 2:Quần thể ban đầu có 1000000 alen A và a Tốc độ đột biến alen A là 3.10 -5, còn alen a là 10-5 Khi cân thì quần thể có số lượng alen là bao nhiêu? Cho biết không tính áp lực các nhân tố khác làm biến đổi cấu trúc di truyền quần thể? Trong quần thể gồm 2.105 alen Tần số alen a 25% Khi quần thể có alen A bị đột biến thành a và 11 alen a đột biến thành A thì tần suất đột biến trường hợp bao nhiêu? Bài 3: Trong quần thể có 106 cá thể Tần số alen a = 15 % Trong quần thể có alen A bị đột biến thành a và alen a đột biến thành A thì tần số đột biến trường hợp bao nhiêu Giả thiết quần thể ban đầu cân Bài 4: Giả sử lôcut có alen A và a, hệ ban đầu có tần số tương đối alen A là p Quá trình đột biến làm cho A → a với tần số u = 10-5 a) Để p0 giảm phải cần bao nhiêu hệ? b) Từ đó em có nhận xét gì vai trò quá trình đột biến tiến hoá? Giải a)Vì đột biến diễn theo chiều thuận, nên ta có: pn = po (1- u)n đó: pn: tần số alen trội (A) hệ pn ; po: tần số alen trội (A) hệ po ; u: tốc độ đột biến theo chiều thuận; n: số hệ => po = po (1- 10-5)n <=> 0,5 = (1-10-5)n <=> ln0,5 = ln (1-10-5).n ln 0,5 5 => n = ln(1 10 ) ≈ 69.000 hệ b) Nhận xét vai trò quá trình đột biến tiến hóa: gây áp lực không đáng kể cho quá trình tiến hóa Bài 5:1.a) Thế nào là áp lực quá trình đột biến? b) Giả thiết đột biến thuận (A a) với tần số u, đột biến nghịch (a A) với tần số v - Nếu v = và u > làm cho tần số A giảm dần Qui ước tần số alen A hệ khởi đầu là p0, hãy lập công thức tính tần số pn alen A sau n hệ - Nếu u > v > 0, thì tần số tương đối các alen A và a đạt cân nào? Khi đó tần số tương đối alen A và alen a tính nào? Giải a) Sự ảnh hưởng số lượng đột biến đến tỉ lệ các kiểu gen và tần số các alen quần thể gọi là áp lực quá trình đột biến b) * Nếu v = và u > (1) - Tần số alen A hệ p1 là: p1 = p0 – u.p0 = p0(1-u) (2) - Tần số alen A hệ p2 là: p2 = p1 – u.p1 = p1(1-u) - Thay (1) vào (2) ta có: p2 = p0(1-u).(1-u) = p0(1-u)2 Sau n hệ, tần số alen A là: pn = p0(1-u)n * Nếu u > v > 0, thì tần số tương đối các alen A và a đạt cân số lượng đột biến thuận và nghịch bù trừ cho (tức là v.qa = u.pA) Khi đó tstđ các alen tính sau: v.q = u.p mà p = 1- q; đó v.q = u(1-q) v.q = u – u.q v.q + u.q = u qa = u/u+v Tương tự ta có: pA = v/u+v (82) II/ NHÂN TỐ TIẾN HÓA DI – NHẬP GEN - Dp = M (P0 p) p) - Dq = -M (Q0 - q) p là tần số tương đối gen A quần thể nhận P0 là tần số tương đối gen A quần thể khởi đầu M là tỷ lệ số cá thể nhập cư - Dp lượng biến thiên tần số alen quần thể nhận q là tần số tương đối gen A quần thể nhận Q0 là tần số tương đối gen A quần thể cho M là tỷ lệ % số cá thể nhập cưQT sau nhập cư có 1-M số cá thể - Dq lượng biến thiên tần số alen quần thể nhận Chứng minh công thức: Q1=(1-M)Q0 + Mq = Q0 - M (Q0 - q) Lượng biến thiên tần số a len a sau hệ Dq Dq = Q1-Q0 = [Q0 - M (Q0 - q)]- Q0 = -M (Q0 - q) Ví dụ: 20 cá thể có khả sinh sản từ quần thể đã cho đã di nhập vào quần thể 20.000 cá thể (M=20/20000=0,001) Nếu quần thể đã cho có qa=0,3 và có tần số alen a quần thể nhận là 0,1 (Q0 =0,1) thì sau hệ di nhập, qa quần thể nhận Q1=(1-M)Q0 + Mq=(1-0,001).0,1+0,001x0,3=0,1002 Sang hệ thứ 2, tần số alen a quần thể này là: Q2=(1-M)Q1 + Mq=(1-0,001).0,1002+0,001x0,3=0,1004 Như thay đổi tần số gen quần thể nhận là nhỏ Nếu thay 20 cá thể 10.000 cá thể di cư vào QT 20.000 cá thể trên ta có M=0,5 Khi đó có Q1=(1-M)Q0 + Mq=(1-0,5).0,1+0,5x0,3=0,2 Q2=(1-M)Q1 + Mq=(1-0,5).0,2+0,5x0,3=0,25 Có thể tổng quát sau: p(A) =(mp1 + np2 ) : (m+n) q(a) =(mq1 + nq2 ) : (m+n) = - p Với : m: tổng số cá QT nhập cư trước thời điểm nhập cư n: số cá thể đến nhập cư p1(q1): tần số A(a) QT nhập cư trước thời điểm nhập cư p2(q2): tần số A(a) QT đến nhập cư Bài (3,0 điểm) a) Thế nào là áp lực quá trình đột biến? b) Giả thiết đột biến thuận (A a) với tần số u, đột biến nghịch (a A) với tần số v - Nếu v = và u > làm cho tần số A giảm dần Qui ước tần số alen A hệ khởi đầu là p0, hãy lập công thức tính tần số pn alen A sau n hệ - Nếu u > v > 0, thì tần số tương đối các alen A và a đạt cân nào? Khi đó tần số tương đối alen A và alen a tính nào? a) Nêu các hình thức di-nhập gen phổ biến các nhóm sinh vật: dương xỉ và nấm, thực vật có hoa, động vật nước thụ tinh ngoài, lớp thú b) Cho biết tần số tương đối alen A quần thể Y là 0,8; quần thể X là 0,3 Số cá thể quần thể Y là 1600, số cá thể nhập cư từ quần thể X vào quần thể Y là 400 Hãy xác định tần số p y alen A quần thể Y hệ sau di-nhập Giải: a) Sự ảnh hưởng số lượng đột biến đến tỉ lệ các kiểu gen và tần số các alen quần thể gọi là áp lực quá trình đột biến (83) b) * Nếu v = và u > (1) - Tần số alen A hệ p1 là: p1 = p0 – u.p0 = p0(1-u) (2) - Tần số alen A hệ p2 là: p2 = p1 – u.p1 = p1(1-u) - Thay (1) vào (2) ta có: p2 = p0(1-u).(1-u) = p0(1-u) Sau n hệ, tần số alen A là: pn = p0(1-u)n * Nếu u > v > 0, thì tần số tương đối các alen A và a đạt cân số lượng đột biến thuận và nghịch bù trừ cho (tức là v.qa = u.pA) Khi đó tstđ các alen tính sau: v.q = u.p mà p = 1- q; đó v.q = u(1-q) v.q = u – u.q v.q + u.q = u qa = u/u+v Tương tự ta có: pA = v/u+v a) Các hình thức di-nhập gen: - Dương xỉ và nấm: phát tán bào tử - Thực vật bậc cao: phát tán hạt phấn, quả, hạt - Động vật nước thụ tinh ngoài: di cư các cá thể, phát tán giao tử theo nước - Lớp thú: di cư các cá thể b) - Tốc độ di nhập gen: m = 400/(1600 + 400) = 0,2 - Sau hê, lượng biến thiên tần số tương đối alen A quần thể nhận Y là: Dp = 0,2 (0,3 – 0,8) = - 0,1 Như vậy, tần số tương đối alen A quần thể nhận giảm xuống còn: pY = 0,8 – 0,1 =0,7 Bài 2: Tần số tương đối gen A quần thể I là 0,8; quần thể II là 0,3.Tốc độ di- nhập gen A từ quần thể (II) vào quần thể (I) là 0,2 Tính lượng biến thiên tần số tương đối gen A Lời giải: Tỉ lệ số cá thể nhập cư, lượng biến thiên tần số gen A quần thể nhận (I) là: ∆p = 0,2(0,3-0,8) = - 0,1 Giá trị này cho thấy tần số A quần thể nhận (I) giảm 0,1 Sự du nhập đột biến Lý thuyết: Một quần thể ban đầu gồm cá thể có kiểu gen AA quần thể có alen A Quần thể có thêm alen a quá trình đột biến A → a xảy nội quần thể đã nhận a du nhập từ quần thể khác tới thông qua phát tán giao tử hay di cư các cá thể có mang đột biến a Sự du nhập đột biến là nguyên nhân làm thay đổi vốn gen quần thể Khi đó tần số a sau xảy du nhập gen có thể tính theo công thức: q1= n.qn+m.qm qn là tần số alen a trước có du nhập qm là tần số alen a phận du nhập n và m là tỉ lệ so sánh kích thước quần thể và phận du nhập(n+m=1) Đối với quần thể lớn thì du nhập đột biến không ảnh hưởng đáng kể tới thay đổi cấu trúc di truyền quần thể Bài 3:Trong quần thể có 16% mắt xanh, 20% số người di cư đến quần thể có 9% số người mắt xanh Giả sử mắt xanh gen lặn quy định thuộc nhiễm sắc thể thường Tính tần số alen mắt xanh quần thể mới? Lời giải: Gọi a là gen quy định kiểu hình mắt xanh Vì quần thể ngẫu phối nên Sự du nhập gen lặn a vào quần thể làm cho quần thể có tần số alen a là q1= n.qn+m.qm qn là tần số alen a trước có du nhập = 0,4 qm là tần số alen a phận du nhập = 0,3 n và m là tỉ lệ so sánh kích thước quần thể và nhóm du nhập, theo bài giá trị n = 0,8 và m = 0,2 Thay các giá trị vào biểu thức ta có tần số alen mắt xanh quần thể là (84) q1= 0,8.0,4 + 0,2.0,3 = 0,38 Bài 4: a) Nêu các hình thức di-nhập gen phổ biến các nhóm sinh vật: dương xỉ và nấm, thực vật có hoa, động vật nước thụ tinh ngoài, lớp thú b) Cho biết tần số tương đối alen A quần thể Y là 0,8; quần thể X là 0,3 Số cá thể quần thể Y là 1600, số cá thể nhập cư từ quần thể X vào quần thể Y là 400 Hãy xác định tần số p y alen A quần thể Y hệ sau di-nhập GIẢI a) Các hình thức di-nhập gen: - Dương xỉ và nấm: phát tán bào tử - Thực vật bậc cao: phát tán hạt phấn, quả, hạt - Động vật nước thụ tinh ngoài: di cư các cá thể, phát tán giao tử theo nước - Lớp thú: di cư các cá thể b) - Tốc độ di nhập gen: m = 400/(1600 + 400) = 0,2 - Sau hê, lượng biến thiên tần số tương đối alen A quần thể nhận Y là: Dp = 0,2 (0,3 – 0,8) = - 0,1 Như vậy, tần số tương đối alen A quần thể nhận giảm xuống còn: pY = 0,8 – 0,1 =0,7 Bài 5: Một sông có hai quần thể ốc sên: quần thể lớn (quần thể chính) phía trên và quần thể nhỏ nằm cuối dòng trên hòn đảo (quần thể đảo) Do nước chảy xuôi nên ốc di chuyển từ quần thể chính đến quần thể đảo mà không di chuyển ngược lại Xét gen gồm hai alen: A và a Ở quần thể chính có pA =1, quần thể đảo có pA= 0,6 Do di cư, quần thể đảo trở thành quần thể mới, có 12% số cá thể là quần thể chính a Tính tần số tương đối các alen quần thể sau di cư b Quần thể sinh sản Vì lí nào đó xảy quá trình đột biến: A a, với tốc độ là 0,3% Không có đột biến ngược - Tính tần số tương đối các alen hệ quần thể Giải: a - Ta có: Quần thể chính có pA= 1, quần thể đảo: pA= 0,6 Quần thể chính di cư đến quần thể đảo và chiếm 12% quần thể Vậy quần thể đảo chiếm 88% quần thể - Quần thể đảo (sau di cư) có tần số tương đối các alen là: pmới = 12% x + 88% x 0,6 = 0,648 qmới = 1- pmới = 1- 0,648 = 0,352 b - Tần số đột biến: A thành a là: 0,3% Tần số các alen sau đột biến là pA= 0,648 - (0,3% x 0,648) = 0,646 qa = - 0,646 = 0,354 Câu 5: Xét gen có alen A và alen a Một quần thể sóc gồm 180 cá thể trưởng thành sống vườn thực vật có tần số alen A là 0,9 Một quần thể sóc khác sống khu rừng bên cạnh có tần số alen này là 0,5 Do thời tiết mùa đông khắc nghiệt đột ngột 60 sóc trưởng thành từ quần thể rừng di cư sang quần thể vườn thực vật để tìm thức ăn và hòa nhập vào quần thể sóc vườn thực vật a)Tính tần số alen A và alen a quần thể sóc sau di cư mong đợi là bao nhiêu? b)Ở quần thể sóc vườn thực vật sau di cư, giả sử tần số đột biến thuận (Aa) gấp lần tần số đột biến nghịch (aA) Biết tần số đột biến nghịch là 10-5 Tính tần số alen sau hệ quần thể sóc này c)Giả sử tần số alen (a) quần thể sóc sống quần thể rừng là 0,2575 và 0,5625 quần thể hỗn hợp(sau nhập cư), cho biết tốc độ nhập cư là 0,1 Tính tần số alen (a) quần thể sóc vườn thực vật ban đầu? Nội dung giải Số điểm a) Ở quần thể vườn thực vật số cá thể sóc mang alen A là: 180 x 0,9=162 cá thể Ở quần thể rừng số cá thể sóc mang alen A di cư sang quần thể vườn thực vật là: (85) 0,5x 60 = 30 cá thể Vậy tổng cá thể mang alen A quần thể sóc vườn thực vật sau di cư là : 162 + 30 = 192 cá thể Tổng số cá thể sóc ường thực vật: 180 + 60 = 240 cá thể 192 0,8 Tần số alen A = 240 , tần số alen a = 1- 0,8 = 0,2 b)pA = vq – up = (10-5 x 0,2) – (5.10-5 x 0,8) = -3,8.10-5 qa = up – vq = (5.10-5 x 0,8) – (10-5 x 0,2) = 3,8.10-5 Vậy tần số alen A và alen a sau thể hệ là: pA=0,8 - 3,8.10-5 qa = 0,2 + 3,8.10-5 c) m = 0,1; qm = 0,2575; q’ = 0,5625 (q q ' ) (q ' mqm ) (0,5625 0,1x0, 2575) m q 0,5964 (q qm ) (1 m) 0,1 Ta có phương trình: Vậy tần số alen (a) là: 0,5964 0,5 điểm điểm điểm điểm 0,5 điểm điểm Bài 6: Cho QT và cùng loài,kích thước QT gấp đôi QT QT có TS alen A=0,3, QT có TS alen A=0,4 Nếu có 10% cá thể QT di cư qua QT và 20% cá thể QT di cư qua QT thì TS alen A QT và là: A 0,35 và 0,4 B 0,31 và 0,38 C 0,4 và 0,3 D và=0,35 Giải: gọi N1 , p1 , và N2 , p2 là số lượng cá thể (kích thước ) QT và và theo gt thì N1 =2 N1 TS alen p sau xuất và nhập cư QT: * QT1: p(1) = [(p1x 9N1/10) +(p2x 2N2/10) ] / [9N1/10 +2N2/10] = 0,31 * QT2: p(2)= [(p1x N1/10) +(p2x 8N2/10) ] / [N1/10 +8N2/10] = 0,38 (Đáp án B) Bài 7:Một QT sóc sống vườn thực vật có 160 có TS alen B = 0,9 Một QT sóc khác sống rừng bên cạnh có TS alen này là 0,5 Do mùa đông khắc nghiệt đột ngột, 40 sóc trưởng thành từ QT rừng chuyển sang QT sóc vườn tìm ăn và hòa nhập vào QT vườn, TS alen B sau di cư này là bao nhiêu ? A 0,70 B 0,90 C 0,75 D 0,82 Giải:Xét QT ban đầu: Số allele B là: 0.9.160.2 = 288 ; số allele b là: (1-0,9).160.2 = 32 Xét nhóm cá thể nhập cư: Số allele B = số allele a = 0,5.40.2 = 40 QT vườn sau nhập cư: Số allele B = 288+40 = 328 ; số allele b = 40+32=72 TS allele B QT sau nhập cư là: 328/(328+72) = 0,82 Bài 8: Trong quần thể bướm gồm 900 con, tần số alen quy định cấu tử chuyển động nhanh enzim là 0,7 và tần số len quy định cấu tử chuyển động chậm là 0,3 Có 90 bướm từ quần thể này nhập cư đến quần thể có q= 0,8 Tần số alen quần thể là A p= 0,7; q= 0,3 B p= 0,25; q= 0,75 C p= 0,75; q= 0,25 D p= 0,3; q= 0,7 Giải: số lượng cá thể ban đầu QT nhập =900, SL cá thể QT xuất cư khong cần thiết mà cần SL cá thể xuất cư và tần số alen ta có (86) p = (N1p1 + N2p2)/(N1 + N2) = (90.0,7 + 900.0,2)/(90+900) = 0,245 = 0,25 →q = 0,75 Một cách giải khác với dạng bài này Bài 9: Trong quần thể bướm gồm 900 con, tần số alen (p) quy định tính trạng tác động nhanh enzim là 0,6 và tần số alen (q) quy đinh tác động chậm là 0,4 90 bướm từ quần thể khác di cư vào quần thể này và bướm di cư có tần số alen quy định tác động chậm enzim là 0,8 Tính tần số alen quần thể Giải: + Với 900 bướm, tổng số alen quần thể ban đầu là 2x900=1800 Số alen nhanh=1800 x0,6=1080 Số alen chậm=1080 x 0,4=720 + Trong quần thể di cư, tổng số alen= 2x90=180 Số alen nhanh=180 x 0,2=36 Số alen chậm=180 x 0,8=144 1080+36 Do đó tần số alen nhanh quần thể là p= =0,56 1800+180 III/ NHÂN TỐ TIẾN HÓA GIAO PHỐI KHÔNG NGẪU NHIÊN (THÊM GIAO PHỐI NGẪU NHIÊN) Cơ sở lí luận: Ngẫu phối không hoàn toàn là quần thể vừa ngẫu phối vừa nội phối Nội phối làm tăng tỷ lệ đồng hợp tử với mức giảm tỷ lệ dị hợp tử Nội phối có thể làm thay đổi tần số kiểu gen, không làm thay đổi tần số alen.Tần số các thể đồng hợp tử cao lý thuyết là kết nội phối Nếu quần thể có f cá thể nội phối thì tần số các kiểu gen (p2 + fpq)AA + (2pq – 2fpq)Aa + (q2 + fpq)aa Hệ số nội phối tính bằng: 1- [(tần số dị hợp tử quan sát được)/(tần số dị hợp tử theo lý thuyết)] Hay (tần số dị hợp tử theo lý thuyết – tần số dị hợp tử quan sát được)/tần số dị hợp tử theo lý thuyết Các dạng bài tập BÀI TẬP TỰ LUYỆN Bài 1: Trong quần thể yến mạch hoang dại, tần số đồng hợp tử trội, dị hợp tử và đồng hợp tử lặn tương ứng là: 0,67; 0,06 và 0,27 Hãy tính hệ số nội phối quần thể Giải Tần số các alen: p = 0,67 + (1/2)(0,6) = 0,7; q = – 0,7 = 0,3 Tần số dị hợp tử theo lý thuyết: 2pq = 2(0,3)(0,7) = 0,42 Hệ số nội phối = – (0,06/0,42) = 0,86 Bài 2: Một quần thể có tần số alen A là 0,6 Giả sử ban đầu quần thể đạt trạng thái cân di truyền Sau số hệ giao phối thấy tần số kiểu gen aa là 0,301696 Biết quần thể đã xảy nội phối với hệ số là 0,2 Tính số hệ giao phối? Giải (87) Tần số alen a là 0,4 Do quần thể đạt trạng thái cân nên cấu trúc quần thể là: 0,301696AA+ 0,48Aa + 0,16aa = Sau số hệ giao phối, tần số aa là: 0,301696 => Tần số kiểu gen aa tăng là: 0,301696 - 0,16 = 0,141696 => Tần số Aa đã giảm là: 0,141696 x = 0,283392 Tần số Aa sau n hệ giao phối là: 2pq(1 - f)n = 0,48(1 - f)n = 0,48.0,8n Tần số Aa giảm là: 0,48 – 0,48.0,8n = 0,283392 n = Vậy hệ số giao phối là BÀI TẬP TỰ LUYỆN Bài : Một quần thể ngẫu phối có tần số các alen sau: p(A) = 0,7; q(a) = 0,3.Giả sử quần thể ban đầu đạt trạng thái cân di truyền Sau hệ giao phối cấu trúc di truyền quần thể sau: 0,65464 AA + 0,09072 Aa + 0,25464 aa = Biết đã xảy tượng nội phối Tính hệ số nội phối? * Trường hợp giao phối có lựa chọn: làm cho tỉ lệ kiểu gen và tần số alen bị thay đổi qua các hệ Ví dụ: Bài 4: Ở quần thể cá đạt trạng thái cân Hacđi – Vanbec có tỉ lệ cá màu xám : cá màu đỏ = 1:24 Nếu xảy tượng giao phối có lựa chọn (chỉ có cùng màu giao phối với nhau) qua hệ Xác định thành phần kiểu gen quần thể hệ thứ hai Biết gen quy định màu đỏ là trội hoàn toàn so với màu xám, gen nằm trên nhiễm sắc thể thường Lời giải: Gọi A quy định màu đỏ, a quy định màu xám và tần số alen A là p, tần số alen a là q Vì quần thể trạng thái cân nên q2 = 1/25 → q = 0,2 ; p = 1-0,2 = 0,8 Cấu trúc di truyền quần thể là: 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa = Quần thể xảy giao phối có lựa chọn sau hệ: P: (màu đỏ ×màu đỏ)0,96 = (0,6667 AA : 0,3333 Aa) × (0,6667 AA : 0,3333 Aa) 0,96 → F1: (0,6666 AA : 0,2667 Aa : 0,0267 aa) P: (màu xám x màu xám)0,04 = (aa x aa) 0,04 → F1: 0,04 aa Thế hệ F1 thu là (0,6666 AA : 0,2667 Aa : 0,0667 aa) F1x F1: (màu đỏ x màu đỏ)0,9333 = (0,7142 AA : 0,2858 Aa) × (0,7142 AA : 0,2858 Aa) 0,9333 → F2: (0,6856 AA : 0,2286 Aa : 0,0190 aa) F1x F1: (màu xám x màu xám)0,0667 → F2:0,0667 aa Vậy cấu trúc di truyền quần thể F2: (0,6856 AA : 0,2286 Aa : 0,0857 aa) Bài 5: Có đột biến lặn trên NST thường làm cho mỏ gà dài mỏ trên Những gà mổ ít thức ăn nên yếu ớt Những chủ chăn nuôi thường phải liên tục loại chúng khỏi đàn Khi cho giao phối ngẫu nhiên 100 cặp gà bố mẹ mỏ bình thường, thu 1500 gà con, đó có 15 gà biểu đột biến trên Giả sử không có đột biến xảy ra, hãy cho biết có bao nhiêu gà bố mẹ dị hợp tử đột biến trên? A 15 B C 40 D BL: ngẫu phối=> đời Taa=15/1500=0,01 =>Ta=0,1=1/2.TAa đời bố mẹ => TAa đời bố mẹ=0,2 tương ứng 40 gà đây là 200 gà có 100 cặp (88) Hoac C2: Gọi n là số cá thể bố mẹ dị hợp (trong số 100 cặp =200 con)→ TS q = n/2x200 = n/400 (1) theo gt thì q2 = 15/1500=1/100→q = 1/10 (2) Từ (1) và (2) → n= 40 Bài 6:Một QT TTCB gen gồm alen A và a, đó P(A) = 0,4 Nếu quá trình chọn lọc đào thải cá thể có KG aa xảy với áp lực S = 0,02 CTDT QT sau xảy áp lực chọn lọc: A 0,1612 AA: 0,4835 Aa: 0,3551 aa B 0,16 AA: 0,48 Aa: 0,36 aa C 0,1613 AA: 0,4830 Aa: 0,3455 aa D 0,1610 AA: 0,4875 Aa: 0,3513 aa GIẢI:Tan so KG AA=0,4^2=0,16 Aa=2*0,4*0,6=0,48 aa=0,6^2=0,36 qu á trình chọn lọc đào thải cá thể có KG aa xảy với áp lực S = 0,02 aa=0,36-0,02*0,36=0,3528 sau chon loc Tan so KG aa=0,3528/(0,16+0,48+0,3528)=0,3551 IV/ NHÂN TỐ TIẾN HÓA CHỌN LỌC TỰ NHIÊN Cơ sở lí luận: a Giá trị thích nghi và hệ số chọn lọc Mặt chủ yếu chọn lọc tự nhiên là phân hoá khả sinh sản tức là khả truyền gen cho hệ sau Khả này đánh giá hiệu suất sinh sản, ước lượng số trung bình cá thể hệ So sánh hiệu suất sinh sản dẫn tới khái niệm giá trị chọn lọc hay giá trị thích nghi (giá trị chọn lọc hay giá trị thích ứng), kí hiệu là w), phản ánh mức độ sống sót và truyền lại cho hệ sau kiểu gen (hoặc alen) Ví dụ: kiểu hình dại trội (AA và Aa để lại cho đời sau 100 cháu mà kiểu hình đột biến lặn (aa) để lại 99 cháu, thì ta nói giá trị thích nghi alen A là 100% (w A = 1) và giá trị thích nghi các alen a là 99% (wa = 0,99) Sự chênh lệch giá trị chọn lọc alen (trội và lặn) dẫn tới khái niệm hệ số chọn lọc (Salective coeffcient), thường kí hiệu là S Hệ số chọn lọc phản ánh chênh lệch giá trị thích nghi alen, phản ánh mức độ ưu các alen với quá trình chọn lọc Như ví dụ trên thì thì S = wA – wa = – 0,99 = 0,01 + Nếu wA = wa → S = 0, nghĩa là giá trị thích nghi alen A và a là và tần số tương đối alen A và a quần thể không đổi + Nếu wA = 1, wa = → S=1, nghĩa là các thể có kiểu gen aa bị đào thải hoàn toàn vì đột biến a gây chết bất dục ( không sinh sản được) Như vậy, giá trị S càng lớn thì tần số tương đối các alen biến đổi càng nhanh hay nói cách khác, giá trị hệ số chọn lọc (S) phản ánh áp lực chọn lọc tự nhiên b Chọn lọc alen chống lại giao tử hay thể đơn bội (89) - Giả sử quần thể có loại giao tử là A và giao tử mang alen a - Nếu CLTN chống lại giao tử mang mang alen a với hệ số chọn lọc S => Giá trị thích nghi Wa = - S + Tần số alen A trước chọ lọc: p + Tổng tần số các giao tử trước chọn lọc: p + S + Tổng tần số các giao tử sau chọn lọc: p + q(1 - S) = p + (1 - p)(1 - S) = p + - S - p + Sp = - S(1 - p) = - Sq + Tần số alen sau chọn lọc = Tần số alen trước chọn lọc/ Tổng tần số alen sau chọn lọc Tổng số alen A sau chọn lọc: + Tốc độ thay đổi tần số alen A: ¿ + Δq=q1 −q= p =p 1 −Sq p p − p+Sqp Spq − p=p − p 1= = = Δp −Sq 1− Sq −Sq q(1 − S) q − qS −q+ Sq2 − Sq(1 −q) − q= = −Sq −Sq −Sq c Chọn lọc chống lại alen trội và alen lặn thể lưỡng bội: Xét trường hợp chọn lọc chống lại alen lặn: Kiểu gen AA Tổng số alen hệ p xuất phát - Giá trị thích nghi - Đóng góp vào vốn gen chung tạo hệ p2 sau: - Tổng số kiểu hình sau p chọ lọc 1-Sq - Vốn gen tổng cộng 2pq q2 1 1-S 2pq 2pq 1-Sq 2 q (1-S) q2 (1-S) 1-Sq = p2+2pq+q2(1-S) =1-Sq2 p + pq p( p+q) p = = 2 1-Sq 1-Sq 1-Sq Tốc độ biến đổi tần số alen A: Δp= p1 − p= - aa Tần số alen A sau chọn lọc: p1=¿ - Aa p p − p+Spq2 Spq − p= = 1-Sq 1-Sq 1-Sq Tổng số alen a sau chọn lọc: 2 pq+ q (1 − S) (1− q) q+q (1− S) q − q2 +q − q2 S q(1 −Sq) q1 = = = = 2 2 1-Sq 1-Sq 1-Sq 1-Sq - Tốc độ biến đổi tần số alen a sau chọn lọc: (90) Δq=q1 − q= q −Sq2 −q +Sq3 −Sq (1 − q) = 1-Sq 1-Sq (Giá trị âm vì chọn lọc chống lại alen a) d Số hệ cần thiết để thay đổi tần số gen a từ q hệ khởi đầu thành qn : Trường hợp - q1 = S=1 q(1 −Sq) q(1 − q) q = = 1+q 1-Sq 1-q - Các hệ 0,1,2, ,n q0 q0 q q 1+ q0 1+q q0 q0 q0 q1 = ; q 2= = = = ; q3= ; qn = 1+q 1+ q1 q 1+2 q 1+2 q0 1+3 q0 1+ nq0 1+ 1+q 1+q q0 q −q q −q 1 (n q +1) q n=q ⇔ (n q0 +1)= ⇔ n q0 = n ⇔n= n = − qn qn q n q qn q0 Chọn lọc: Loại bỏ alen lặn aa Bài tập: Nếu QTGP trạng thái cân ,xét gen với tần số A=(p0); a=(q0) với p0 + q0 = 1, hệ số chọn lọc s =1.Sự thay đổi tần số các alen qua các hệ nào? Chứng minh Số AA Aa aa p(A) q(a) hệ CL p02 2p0q0 q02 p0 q0 p12 2p1q1 q12 p02 + p0q0 / p02+ 2p0q0 = p0q0 / p02+ 2p0q0 = p0 + q0 / p0 + 2q0 q0 / p0 + 2q0 p22 2p2q2 q22 p12 + p1q1 / p12+ 2p1q1 = p1q1 / p12+ 2p1q1 = p0 + 2q0 / p0 + 3q0 q0 / p0 + 3q0 2 2 p3 2p3q3 q3 p2 + p2q2 / p2 + 2p2q2 = p2q2 / p22+ 2p2q2 = p0 + 3q0 / p0 + 4q0 q0 / p0 + 4q0 n pn2 2pnqn qn2 p0 + nq0 / p0 + (n+1)q0 = q0 / p0 + (n+1)q0 = 1+ (n-1)q0 / 1+ nq0 q0 / 1+ nq0 CÔNG THỨC TỔNG QUÁT VỀ SỰ BIẾN ĐỔI CỦA TẦN SỐ ALEN TRONG TRƯỜNG HỢP CHỌN LỌC CÁC ALEN LẶN TRONG QTNP QUA NHIỀU THẾ HỆ Nếu QTGP trạng thái cân và tần số A=(p0); a=(q0) với p0 + q0 = 1, hệ số chọn lọc( s =1) thì : Tần số alen trội và lặn sau n hệ chịu chọn lọc là: p(A) = p0 + nq0 / p0 + (n+1)q0 = 1+ (n-1)q0 / 1+ nq0 q(a) = q0 / p0 + (n+1)q0 = q0 / 1+ nq0 * Ví dụ: Tần số alen a ban đầu là 0,96 Quá trình chọn lọc pha lưỡng bội diễn qua 16 hệ làm tần số alen a giảm xuống còn bao nhiêu? Cho biết hệ số chọn lọc S = GIẢI Tần số alen lặn sau 16 hệ chọn lọc là: (91) q(a) = q0 / 1+ nq0 = 0,96 / +16 x 0,96 e Sự cân đột biến và chọn lọc: Sự cân áp lực chọn lọc và áp lực đột biến đạt số lượng đột biến xuất thêm bù trừ cho số lượng đột biến bị chọn lọc loại trừ * Trường hợp 1: Alen đột biến trội tăng lên với tần số u và chịu tác động áp lực chọn lọc S Thế cân các alen quần thể đạt số lượng alen đột biến xuất số alen A bị đào thải đi, tần số các alen đột biến A xuất phải tần số alen A bị đào thải đi, tức là: u u = p.S → p = S Nếu S = → p = u nghĩa là A gây chết Lúc này tần số kiểu hình xuất biểu thị đột biến * Trường hợp 2: Các alen đột biến lặn tăng Nếu các alen lặn không ảnh hưởng đến kiểu hình dị hợp cách rõ rệt, thì chúng tích luỹ quần thể lúc có thể biểu thể đồng hợp Thế cân đạt tần số alen xuất đột biến tần số alen bị đào thải mà cá thể bị đào thải có kiểu gen aa chiếm tỉ lệ là q2 → tần số alen a bị đào thải là: q2 S u u q S Vậy quần thể cân khi: u = q2 S → q2 = S Các dạng bài tập BÀI TẬP CÓ LỜI GIẢI Bài 1: Một quần thể trạng thái cân gen có alen A, a Trong đó tần số p = 0,4 Nếu quá trình chọn lọc đào thải thể có kiểu gen aa xảy với áp lực S = 0,02 Hãy xác định cẩu trúc di truyền quần thể sau xảy chọn lọc Giải: - Quần thể cân di truyền, nên ta có: pA + qa = → qa = – 0,4 = 0,6 - Cấu trúc di truyền quần thể cân là: (0,4)2AA + 2(0,4 x 0,6)Aa + (0,6)2aa = → 0,16AA : 0,48Aa : 0,36aa -Sau chọn lọc thì tỉ lệ kiểu gen aa còn lại là: 0,36 (1 – S) = 0,36(1 – 0,02) = 0,3528 Mặt khác, tổng tỉ lệ các kiểu gen sau chọn lọc là: 0,16 + 0,48 + 0,36(1 – S) = 0,9928 - Vậy cấu trúc di truyền quần thể xảy chọn lọc là: 0,16 0,3528 0,9928 AA : 0,483Aa : 0,9928 aa ↔ 0,161AA : 0,483Aa : 0,356aa Bài 2: Trên quần đảo biệt lập có 5800 người sống, dó có 2800 nam giới số này có 196 nam bị mù màu xanh đỏ Kiểu mù màu này là gen lặn r nằm trên NST X kiểu mù màu này (92) không ảnh hưởng tới thích nghi cá thể Khả có ít phụ nữ hòn đảo này bị mù màu xanh đỏ là bao nhiêu? Giải Gọi p là tần số alen A (p +q = 1; p, q > 0); q là tần số alen a Cấu trúc di truyền nam: pXAY + qXaY = Theo bài: qXaY = 196 =0 , 07 => p = – 0,07 = 0,93 2800 Cấu trúc di truyền nữ: p2XAXA + 2pqXAXa + q2XaXa = 0,8649.XAXA + 0,1302.XAXa + 0,0049XaXa = Tần số cá thể nữ bình thường là: 0,8649 + 0,1302 = 0,9951 => Tần số để 3000 cá thể nữ bình thường là: 0,99513000 =>Tần số để có ít phụ nữ bị bệnh mù màu là: - 0,99513000 BÀI TẬP TỰ LUYỆN Bài 3: Giả sử quần thể động vật ngẫu phối có tỉ lệ các kiểu gen: - Ở giới cái: 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa - Ở giới đực: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa a) Xác định cấu trúc di truyền quần thể trạng thái cân b) Sau quần thể đạt trạng thái cân di truyền, điều kiện sống thay đổi, cá thể có kiểu gen aa trở nên không có khả sinh sản Hãy xác định tần số các alen quần thể sau hệ ngẫu phối Bài 4: Trong quần thể thực vật lưỡng bội sống năm trên đảo, tần số alen năm 1999 là p (A) = 0,90 và q(a) = 0,10 Giả sử quần thể đó có 50 cây vào thời điểm năm 2000 khả alen a bị (nghĩa là p(A) = 1) ngẫu phối năm 1999 và 2000 là bao nhiêu? Bài 5: Để làm giảm tần số alen a từ 0.98 xuống 0.04 tác động chọn lọc pha lưỡng bội thì cần bao nhiêu hệ biết không có ảnh hưởng đột biến và các yếu tố khác ngoài chọn lọc và hệ số chọn lọc KH lặn là S = GIẢI Ta hiểu là quá trình CL đây xảy QT ngẫu phối đã có cân Gọi tần số alen lặn hệ ban đầu là q0 , hệ n là qn Ta có: n = 1/qn – 1/q0 = 1/0,04 – / 0,98 ≈ 24 Vậy số hệ chọn lọc: n = 24 Bài 6:: Một gen có alen,ở hệ xuất phát,tần số alen A = 0,2 ; a = 0,8 Sau hệ chọn lọc loại bỏ hoàn toàn kiểu hình lặn khỏi quần thể thì tần số alen a quần thể là: A 0,186 B 0,146 C 0,160 D 0,284 công thức qn = q0/1+ nq0 = 0,16 (93) Bài 7: Trong quần thể đặc biệt tần số các alen trước và sau đột biến xảy sau: AA Aa aa Tần số trước có chọn lọc (Fo) 0,25 0,5 0,25 Tần số sau có chọn lọc (F1) 0,35 0,48 0,17 a) Xác định giá trị thích nghi (tỉ lệ sống sót tới sinh sản) các kiểu gen b) Xác định biến đổi (lượng biến thiên) tần số các alen A và a sau hệ chọn lọc Từ đó có nhận xét gì tác động chọn lọc các alen? Giải a) Giá trị thích nghi các kiểu gen: 0,35 1, 0, 48 0,96 Kiểu gen AA: 0, 25 = 1,4 1, = 1; Kiểu gen Aa = 0,5 = 0,96 1, = 0,685; 0,17 0, 68 Kiểu gen aa = 0, 25 = 0,68 1, = 0,485 b) Lượng biến thiên tần số các alen A và a: - Trước chọn lọc: p(A) = 0,5; q(a) = 0,5 Sau chọn lọc: p(A) = 0,59; q(a) = 0,41 - Lượng biến thiên: Tần số alen A: 0,59- 0,50 = 0,09; Tần số alen a: 0,41- 0,50 = - 0,09 Chọn lọc tự nhiên đào thải alen a, bảo tồn tích luỹ alen A Bài 8: Giá trị thích nghi các kiểu gen quần thể bướm sâu đo bạch dương sau: Kiểu gen AA Aa aa Giá trị thích nghi 1,00 1,00 0,20 Quần thể này chịu tác động hình thức chọn lọc nào? Nêu đặc điểm hình thức chọn lọc đó Bài 9: Giả sử lôcut có alen A và a, hệ ban đầu có tần số tương đối alen A là p Quá trình đột biến làm cho A → a với tần số u = 10-5 a) Để p0 giảm phải cần bao nhiêu hệ? b) Từ đó em có nhận xét gì vai trò quá trình đột biến tiến hoá? Giải bài * Quần thể chịu tác động hình thức chọn lọc vận động * Đặc điểm hình thức chọn lọc vận động: - Diễn điều kiện sống thay đổi theo hướng xác định hướng chọn lọc thay đổi - Kết quả: đặc điểm thích nghi cũ thay đặc điểm thích nghi thích nghi hoàn cảnh Giải bài a)Vì đột biến diễn theo chiều thuận, nên ta có: pn = po (1- u)n đó: pn: tần số alen trội (A) hệ pn ; po: tần số alen trội (A) hệ po ; u: tốc độ đột biến theo chiều thuận; n: số hệ => po = po (1- 10-5)n <=> 0,5 = (1-10-5)n <=> ln0,5 = ln (1-10-5).n ln 0,5 5 => n = ln(1 10 ) ≈ 69.000 hệ b) Nhận xét vai trò quá trình đột biến tiến hóa: gây áp lực không đáng kể cho quá trình tiến hóa Bài 10: a Phát biểu định luật Hacđi - Vanbec (94) b Một quần thể động vật giao phối có số lượng cá thể và giá trị thích nghi các kiểu gen sau: Kiểu gen AA Aa aa Số lượng cá thể 500 400 100 Giá trị thích nghi 1,00 1,00 0,00 - Tính tần số alen A, a và cho biết quần thể có cân di truyền không? - Quần thể trên bị chọn lọc theo hướng đào thải alen nào khỏi quần thể? Tốc độ đào thải alen này nhanh hay chậm? Vì sao? Alen này có hẳn khỏi quần thể không? Vì sao? (Biết 100% số cá thể có kiểu gen aa bị chết độ tuổi trước sinh sản) Giải: a.Phát biểu định luật Hacdi- Vanbec b.- Tần số alen: Tỷ lệ kiểu gen quần thể ban đầu là: 0,50AA + 0,40 Aa + 0,10 aa Tần số alen A (pA ) = 0,50 + 0,40/2 = 0,70 Tần số alen a (qa ) = 1- 0,70 = 0,30 Quần thể trên không cân di truyền Giải thích Quần thể cân có tỷ lệ kiểu gen là: (pA +qA)2 = ( 0,70 + 0,30)2 = 0,49 AA + 0,42 Aa + 0,09 aa =1 Quần thể này bị chọn lọc theo hướng đào thải alen lặn khỏi quần thể Tốc độ đào thải alen này nhanh vì giá trị thích nghi A =1 , giá trị thích nghi a = Alen a không hẳn khỏi quần thể vì gen lặn tồn thể trạng thái dị hợp tử, nên alen a tồn quần thể Bài 11:: Một gen có alen,ở hệ XP,TS alen A = 0,2 ; a = 0,8 Sau hệ chọn lọc loại bỏ hoàn toàn KH lặn khỏi QT thì TS alen a QT là: A 0,186 B 0,146 C 0,160 D 0,284 Áp dụng công thức qn = q0/1+ nq0 = 0,8/1+5x0,8 = 0,16 Bài 12: Có đột biến lặn trên NST thường làm cho mỏ gà dài mỏ trên Những gà mổ ít thức ăn nên yếu ớt Những chủ chăn nuôi thường xuyên phải loại bỏ chúng khỏi đàn Khi cho giao phối ngẫu nhiên 100 cặp gà bố mẹ có mỏ bình thường, người chủ thu được1500 gà con, đó có 15 gà biểu đột biến trên Giả xử ko co đột biến xảy ra, hãy cho biết có bao nhiêu gà bố mẹ là dị hợp tử ĐB trên? A 20 B 28 C 32 D 40 Gọi số cá thể bố mẹ dị hợp (Aa) = n → số cá thể ĐH (AA) = 200-n (100 cặp =200 cá thể) theo gt ta có cấu trúc QT NP là nAa + (200-n)AA X nAa + (200-n)AA → TS q = n/2x200 = n/400 (1) theo gt thì q2 = 15/1500=1/100→q = 1/10 (2) Từ (1) và (2) → n= 40 Bài 13: Một QT TTCB gen gồm alen A và a, đó P(A) = 0,4 Nếu quá trình chọn lọc đào thải cá thể có KG aa xảy với áp lực S = 0,02 CTDT QT sau xảy áp lực chọn lọc: (95) A 0,1612 AA: 0,4835 Aa: 0,3553 aa B 0,16 AA: 0,48 Aa: 0,36 aa C 0,1613 AA: 0,4830 Aa: 0,3455 aa D 0,1610 AA: 0,4875 Aa: 0,3513 aa Ban đầu: P0 : 0,16AA +0,48Aa +0,36aa Sau CL→P1 = p2+2pq+q2(1-S) => 0,16AA +0,48Aa +0,36(1-0,02)aa = 0,1612AA +0,4835Aa +0,3553aa (A) Bài 14: Một QT có TS alen pA = 0,3 và qa = 0,7 Khi kích thước QT bị giảm còn 50 cá thể thì xác suất để alen trội A bị biến hoàn toàn khỏi QT bao nhiêu? A 0,7100 B 0,350 C 0,750 D 1- 0,750 Nghĩa là QT có alen a (ở đây không phải CLTN mà xác suất tổ hợp hoàn toàn ngẫu nhiên các alen a với nhau) XS để có cá thể kg (aa) = 0,72 →Xác suất để 50 cá thể có KG aa =(0,72)50 =(0,7)100 Bài 15:Một QT có TS alen p(A) = 0,3 và q(a) = 0,7 Khi kích thước QT bị giảm còn 50 cá thể thì xác suất để alen trội A bị biến hoàn toàn khỏi QT bao nhiêu? A 0,7100 B 0,350 C 0,750 D 1-0,750 Nghĩa là QT có alenlặn Xác suất xuất alen lặn= 0,7 50 cá thể có 50x2 =100 alen Vậy XS cần tìm = (0,7)100 (đáp án A) Quần thể cân nên có cấu trúc: 0,09AA:0,42Aa:0,49aa Để allele A biến khỏi quần thể thì các kiểu gen AA, Aa bị loại khỏi quần thể, tức là 50 cá thể thu có KG aa Từ (1) ta có xác suất để thể có KG dị hợp là 0,49 nên 50 có thể có xác suất (0,49)^50 Câu 16: có đột biến lặn trên NST thường làm cho mỏ gà dài mỏ trên Những gà mổ ít thức ăn nên yếu ớt.Những chủ chăn nuôi thường xuyên phải loại bỏ chúng khỏi đàn Khi cho giao phối ngẫu nhiên 100 cặp gà bố mẹ có mỏ bình thường, người chủ thu được1500 gà con, đó có 15 gà biểu đột biến trên Giả xử ko co đột biến xảy ra, hãy cho biết có bao nhiêu gà bố mẹ là dị hợp tử ĐB trên? Đáp án 40 Gọi n là số cá thể bố mẹ dị hợp (trong số 100 cặp =200 con)→ TS q = n/2x200 = n/400 (1) theo gt thì q2 = 15/1500=1/100→q = 1/10 (2) Từ (1) và (2) → n= 40 (96) Bài 17: Một QT thực vật tự thụ, alen A quy định khả mọc trên đất nhiễm kim loại nặng, a: không mọc trên đất nhiễm kim loại nặng QT P có 0,16AA: 0,48Aa: 0,36aa Khi chuyển toàn QT này trồng đất nhiễm kim loại nặng, sau hệ TS alen là: A A = 0,728 ; a = 0,272 B A = 0,77 ; a = 0,23 C A = 0,87 ; a = 0,13 D A = 0,79 ; a = 0,21 Khi chuyển toàn QT này trồng đất nhiễm kim loại nặng thì cây có KG aa chết Nên tần sồ q = q0/(1+n.q0)= 0,36/(1+2.0,36) = 0.21 → p = 1-0.21 = 0.79 đáp án D 10 TÍNH GIÁ TRỊ THÍCH NGHI (tỷ lệ sống sót tới sinh sản KG) CTDT trước chọn lọc: (F0) d AA + h Aa + r aa=1 CTDT sau chọn lọc: (F1) DAA + H Aa + R aa=1 Giá trị thích nghi (tỷ lệ sống sót tới sinh sản) KG AA=D/d Aa=H/h aa=R/r Giá trị nào nhỏ thì chọn lọc chống lại KG đó mạnh Câu 6: Ở quần thể ruồi giấm PTN, giá trị thích nghi lô cút đã xác định KG AA, Aa, aa có giá thị thích nghi là 0,85, 1, 0,6 Ở điểm cân tần số alen này là bao nhiêu Giải: Với các giá trị thích nghi đã cho ta thấy dạng chịn lọc giữ lại KG dị hợp, đào thải các KG đồng hợp kém thích nghi Hệ số chọn lọc KG AA=s1=1-0,85=0,15 Hệ số chọn lọc KG aa=s2=1-0,6=0,4 s1 , 15 Gọi q là tần số alen, áp dunhj công thức q= = =0,27 s 1+ s ,15+ 0,4 V/ CÁC YẾU TỐ NGẪU NHIÊN Bài 1: Người ta thả 16 sóc gồm đực và cái lên hòn đảo Tuổi sinh sản sóc là năm, cái đẻ con/năm Nếu số lượng các cá thể QT bảo toàn và TL đực cái là :1 thì sau năm, số lượng cá thể QT sóc là A 4096 B 4080 C 16384 D 16368 - gọi N0 là số lượng cá thể QT F0 - S là số / lứa - với TL đực cái tạo hệ và số cá thể bảo toàn thì ta thiết lập công thức TQ tổng số cá thể QT hệ Fn : Nn = N0 (S+2)n/2n = 16.384 Quần thể có thể hình thành từ quần thể lớn vào thời điểm số lượng cá thể giảm sút vào “cổ chai’ Ví dụ: (97) Tần số alen không chịu tác động chọn lọc quần thể lớn là 0,7 A và 0,3 a Quần thể này bị tiêu diệt gần hết sau trận dịch, còn lại cá thể có khả sinh Hỏi xác suất để sau số năm quần thể có 100% cá thể là AA (giả sử không xảy đột biến) Lời giải: Cấu trúc di truyền quần thể là 0,49 AA + 0,42 Aa + 0,09 aa = Vì quần thể không bị chọn lọc và đột biến đó từ cá thể trở thành 100% AA thì cá thể đó phải là AA Xác suất cá thể là AA là (0,49)4 = 0,0576 Vậy xác suất để sau số năm quần thể có 100% cá thể AA là 5,76% VI/ CÁC DẠNG BÀI TẬP KHÁC C©u (1 ®iÓm) Giả sử có hai hòn đảo X và Y cùng đợc hình thành đáy đại dơng trồi lên, vào cùng thời điểm và cùng vĩ độ Sau thời gian tiến hoá ngời ta thấy trên đảo X có số lợng loài sinh vật nhiều so với đảo Y Hãy thử giải thích nguyên nhân dẫn đến khác biệt số lợng các loài trên đảo đó Giải Đảo X có thể có kích thớc lớn nhiều so với kích thớc đảo Y, vì nhận đợc nhiều loài di c từ đất liền nh có thể có nhiều vùng sinh thái khác biệt hay các vùng cách li địa lí với khiến cho loài dễ đợc hình thành so với đảo có kích thớc nhỏ (0,5 ®iÓm) - §¶o X cã kÝch thíc lín nªn æ sinh th¸i ®a d¹ng h¬n khiÕn sè lîng loµi bÞ tuyÖt chñng qu¸ trình tiến hoá không thắng đợc quá trình cạnh tranh ít Điều này góp phần làm cho số lợng loài trên đảo X nhiều Cõu 2:Hãy trình bày yếu tố qui định đa hình di truyền quần thể sinh vật giao phối Giải: Sù ®a h×nh di truyÒn cña quÇn thÓ sinh vËt thÓ hiÖn ë chç quÇn thÓ cã rÊt nhiÒu kiÓu gen kh¸c cùng tồn Sự đa hình thờng đợc nhận biết tần số các kiểu gen dị hợp tử cao Các yếu tố tr× sù ®a h×nh di truyÒn cña quÇn thÓ lµ: - Trạng thái lỡng bội sinh vật Các sinh vật giao phối thờng tồn chủ yếu trạng thái lỡng bội đột biến gen dễ dàng tồn trạng thái dị hợp tử mà không bị loại thải chän läc tù nhiªn lµm t¨ng sù ®a d¹ng di truyÒn - u thÕ dÞ hîp tö: Khi c¸c c¸ thÓ dÞ hîp tö cã søc sèng vµ kh¶ n¨ng sinh s¶n tèt h¬n c¸c thÓ đồng hợp tử thì quần thể dễ dàng trì đa hình di truyền - Các đột biến trung tính: các đột biến trung tính không bị chọn lọc tự nhiên tác động nên góp phÇn t¹o nªn sù ®a h×nh di truyÒn Câu 3: Khi nghiªn cøu mét quÇn x· sinh vËt gåm c¸c loµi A, B, C, D vµ E, mét nhµ sinh th¸i häc nhËn thÊy nÕu lo¹i bá hoµn toµn loµi A khái quÇn x· (thÝ nghiÖm 1) th× loµi E bÞ biÕn mÊt khái quần xã và quần xã còn lại loài B, C và D đó loài B lúc này có số l ợng đông nhiều so víi tríc thÝ nghiÖm Trong thÝ nghiÖm 2, nhµ khoa häc nµy l¹i lo¹i bá hoµn toµn loµi C khái quần xã để lại các loài A, B, D và E Sau thời gian nhà sinh thái nhận thấy quần xã còn l¹i loµi A (c¸c loµi B, D vµ E bÞ biÕn mÊt hoµn toµn khái quÇn x·) H·y gi¶i thÝch c¸c kÕt qu¶ cña thÝ nghiÖm trªn vµ rót vai trß cña c¸c loµi quÇn x· Giải: a KÕt qu¶ thÝ nghiÖm cho thÊy lo¹i bá loµi A th× loµi B l¹i trë thµnh loµi u thÕ vµ loµi E bÞ biÕn mÊt chøng tá loµi A cã kh¶ n¨ng c¹nh tranh tèt h¬n so víi loµi B Khi cã mÆt loµi A th× loµi B kh«ng c¹nh tranh næi víi loµi A nªn sè lîng bÞ h¹n chÕ Khi loµi A bÞ lo¹i bá th× loµi B kh«ng bÞ khèng chÕ nªn sè lîng ph¸t triÓn m¹nh lµm cho loµi E bÞ biÕn mÊt khái quÇn thÓ §iÒu nµy chøng tá hai loài B và E có mức độ trùng lặp nhiều ổ sinh thái nên đã có tợng cạnh tranh loại trừ Loài B phát triển quá mức loại trừ loài E Loài B, C và D có mức độ trùng lặp ổ sinh thái ít nên loài C vµ D Ýt bÞ ¶nh hëng lo¹i trõ loµi A khái quÇn x· b Trong thÝ nghiÖm lo¹i bá loµi C th× quÇn x· chØ cßn l¹i loµi A §iÒu nµy chøng tá loµi C có vai trò khống chế mật độ quần thể loài A và loài A có khả cạnh tranh cao so víi c¸c loµi kh¸c quÇn x· Loµi A cã æ sinh th¸i trïng lÆp víi æ sinh th¸i cña c¸c loµi B, D và E nên không bị loài C khống chế loài A có khả nang cạnh tranh cao nên đã tiêu diÖt c¸c loµi cßn l¹i Câu Nhằm định lượng mức độ đa dạng di truyền loài thực vật có nguy tuyệt chủng, người ta tiến hành phân tích biến dị di truyền các tiểu quần thể (I – IV) mức độ (98) protein Tiểu quần thể I có số cá thể lớn loài này, đó số cá thể tiểu quần thể II, III và IV 1/7 số cá thể tiểu quần thể I Từ tiểu quần thể, người ta lấy cá thể làm mẫu thí nghiệm Sơ đồ đây mô tả kết phân tích điện di protein Kiểu hình băng điện di làn, biểu có mặt các alen F và/hoặc S, cho biết kiểu gen cá thể locut phân tích Tiểu quần thể I Tiểu quần thể II Tiểu quần thể III Tiểu quần thể IV a) Hãy ước tính tần số alen F loài này Trả lời: 0,34 34% Cách tính: 0,40,7 + 0,30,1 + 0,20,1 + 0,10,1 = 0,28 + 0,03 + 0,02 + 0,01 = 0,34 b) Tiểu quần thể nào biểu mức độ cách ly cao nhất? Trả lời (bằng cách điền dấu vào phương án đúng): I II III IV (99) c) Sau số hệ, người ta phát thấy tần số alen F thay đổi các tiểu quần thể II, III và IV rõ rệt so với tiểu quần thể I Nhiều khả thay đổi này là A Các yếu tố ngẫu nhiên C Đột biến gen B Di cư D Chọn lọc tự nhiên Câu Các đảo thường coi là “các địa điểm thí nghiệm” cho các nghiên cứu tiến hóa sinh học và tập hợp quần xã Sơ đồ đây biểu diễn hai cây phát sinh chủng loại, cây có loài (a – i và j – r) và các tập hợp quần xã trên đảo khác Các đặc tính kiểu hình (tính trạng) loài biểu diễn kích cỡ và màu khác Giải thích nào đây là phù hợp nói các chế tập hợp quần xã diễn trên hòn đảo này? Hãy chọn các phương án đúng số các phương án từ A đến H đây (100) Ph án Các đảo A 1, 2, B 1, 2, C 4, 5, D 4, 5, E 4, 5, F 1, 2, G 4, 5, 1, 2, so với 4, 5, H Cấu trúc di truyền và tiến Tương tác sinh thái các hóa các loài loài Có quan hệ di truyền và tiến Cạnh tranh loại trừ diễn các loài hóa gần cháu Tiến hóa kiểu thích nghi Sự phân hóa ổ sinh thái các loài tỏa tròn cháu Tiến hóa kiểu thích nghi tỏa Sự gối lên - trùng phần - tròn các ổ sinh thái các loài cháu Sự hình thành loài cùng Sự phân hóa ổ sinh thái cùng với quan khu vực phân bố hệ cạnh tranh Các loài xa di Sự phân hóa ổ sinh thái cùng với quan truyền và tiến hóa hệ cạnh tranh Thường gặp các đảo đạii dương nhiều so với các đảo thông với đất liền Thường gặp các đảo cách ly nhiều các đảo gần đất liền Các quần xã trên các đảo 4, và dễ bị tác động nhập cư loài xa lạ so với các quần xã trên các đảo 1, và PHẦN VII/ SINH THÁI HỌC CHƯƠNG 1+2+3: CƠ THỂ VÀ MÔI TRƯỜNG; QUẦN THỂ, QUẦN Xà A/ TỔNG NHIỆT HỮU HIỆU Tổng nhiệt hữu hiệu (S) + Mỗi loài sinh vật có yêu cầu định lượng nhiệt (tổng nhiệt) để hoàn thành giai đoạn phát triển hay chu kì phát triển gọi là tổng nhiệt hữu hiệu (độ/ngày) tương ứng + Tổng nhiệt hữu hiệu là số nhiệt cần cho chu kỳ (hay giai đoạn) phát triển động vật biến nhiệt Tổng nhiệt hữu hiệu tính công thức:S = (T-C).D T: nhiệt độ môi trường D: thời gian phát triển C: nhiệt độ ngưỡng phát triển + C không đổi cùng loài nên tổng nhiệt hữu hiệu nhau: S = (T1 – C).D1 = (T2 – C).D2 = (T3 – C).D3 B/ ĐỘ PHONG PHÚ (101) D=ni x 100/N (D: độ phong phú %, ni số cá thể loài i, N: số lượng cá thể tất các loài C/ KÍCH THỨƠC QUẦN THỂ Kích thước quần thể không gian và thời gian nào đó diễn tả theo công thức tổng quát sau: Nt = N0 + B - D + I - E Trong đó: Nt : Số lượng cá thể quần thể thời điểm t N0 B: D: I: E: : Số lượng cá thể quần thể ban đầu, t = Số cá thể quần thể sinh khoãng thời gian từ t0 đến t Số cá thể quần thể bị chết khoãng thời gian từ t0 đến t Số cá thể nhập cư vào quần thể khoãng thời gian từ t0 đến t Số cá thể di cư khỏi quần thể khoãng thời gian từ t0 đến t Trong công thức trên, thân số hạng mang thuộc tính riêng, đặc trưng cho loài và biến đổi cách thích nghi với biến động các yếu tố môi trường Ở số quần thể sinh vật cố định thực vật bậc cao, quá trình khảo sát kích thước quần thể người ta thường bỏ qua hai thông số nhập cư và di cư D/ MẬT ĐỘ Đối với quần thể vi sinh vật: đếm số lượng khuẩn lạc thể tích môi trường nuôi cấy xác định (phytoplankton), động vật (zooplankton): đếm số lượng cá thể thể tích nước xác định Thực vật, động vật đáy (ít di chuyển): xác định số lượng trên ô tiêu chuẩn Cá vực nước: đánh dấu cá thể, bắt lại, từ đó tìm kích thước quần thể, suy mật độ Công thức: Thực vật (Petersent, 1896) (Seber 1982) (102) Trong đó: N: Số lượng cá thể quần thể thời điểm đánh dấu M: Số cá thể đánh dấu lần thu mẫu thứ C: Số cá thể đánh dấu lần thu mẫu thứ hai R: Số cá thể đánh dấu xuất lần thu mẫu thứ hai Động vật lớn: Quan sát trực tiếp gián tiếp: đếm tổ (chim), dấu chân (trên đường di kiếm ăn), số bị mắc bẫy E/ MỨC TỬ VONG Mức tử vong là số lượng cá thể quần thể bị chết khoảng thời gian nào đó Nếu số lượng ban đầu quần thể là N 0, sau khoảng thời gian Δt thì số lượng cá thể tử vong là ΔN Tốc độ tử vong trung bình quần thể tính là ΔN/ Δt Nếu tốc độ tử vong tính theo cá thể quần thể thì tốc độ đó gọi là “tốc độ tử vong riêng tức thời” ( ký hiệu là d) với công thức: d = ΔN : N.Δt Những nguyên nhân gây tử vong do: - Chết vì già - Chết vì bị vật ăn, người khai thác - Chết vì bệnh tật (ký sinh) - Chết vì biến động thất thường điều kiện môi trường vô sinh (bão, lụt, cháy, rét đậm, động đất, núi lửa ) và môi trường hữu sinh (nguồn thức ăn bị cạn kiệt) vượt khỏi ngưỡng sinh thái loài F/ MỨC SINH SẢN CỦA QUẦN THỂ KN: Mức sinh sản quần thể là số lượng quần thể sinh khoảng thời gian xác định Quần thể có số lượng ban đầu là Nt0, sau khoảng thời gian Δt (từ t0 đến t1) số lượng quần thể là Nt1, số lượng sinh là ΔN = Nt1 - Nt0 Tốc độ sinh sản quần thể theo thời gian là ΔN/Δt Nếu tốc độ đó tính trên cá thể quần thể ta có “tốc độ sinh sản riêng tức thời” (ký hiệu là b) và: b = ΔN : N.Δt Người ta hay dùng khái niệm “tốc độ sinh sản nguyên” hay tốc độ tái sản xuất bản” (ký hiệu R0) để tính các cá thể sinh theo cái nhóm tuổi nào đó với: R0 = Σlx mx lx: mức sống sót riêng, tức là số cá thể tập hợp nhóm tuổi thuộc quần thể sống sót đến cuối khoảng thời gian xác định; mx: sức sinh sản riêng nhóm tuổi x Có ba đặc trưng để xác định mức sinh quần thể: + Số lượng trứng non sau lần sinh (103) + Thời gian hai lần sinh + Tuổi bắt đầu tham gia sinh sản G/ MỨC SỐNG SÓT Ss= 1-D là kích thước quần thể D mức tử vong H/ SỰ TĂNG TRƯỞNG CỦA QUẦN THỂ Sự tăng trưởng, trước hết phụ thuộc vào tỷ lệ sinh sản (b) và tỷ lệ tử vong (d) mối tương quan: r=b-d r là hệ số hay “mức độ tăng trưởng riêng tức thời” quần thể, tức là số lượng gia tăng trên đơn vị thời gian và trên cá thể Nếu r > (b > d) quần thể phát triển (tăng số lượng), r = (b = d) quần thể ổn định, còn r < (b < d) quần thể suy giảm số lượng a/ môi trường lý tưởng: Từ các số này ta có thể viết: ΔN/ Δt=(b-d).N hay ΔN/ Δt=r.N ΔN (hay dN): mức tăng trưởng, Δt (hay dt)khoảng thời gian, N số lượng QT, r hệ số hay tốc độ tăng trưởng r = dN/Ndt hay rN = dN/dt (1) Đây là phương trình vi phân thể tăng trưởng số lượng số lượng quần thể điều kiện không có giới hạn môi trường Lấy tích phân đúng vế phương trình (1) ta có: Nt= N0ert (2) đây: Nt và N0 là số lượng quần thể thời điểm tương ứng t và t 0, e - số logarit tự nhiên, t thời gian Từ phương trình lấy logarit vế ta có: r = (LnNt – LnN0)/(t – t0) b/ Môi trường có giới hạn: thể dạng phương trình sau: dN/dt = rN(K-N)/K = rN - r N2/ K = rN (1- N/K) hoặc: N = K/(1+e)α –rt N = Ner(1-N/K)t r - tốc độ tăng trưởng riêng tức thời; N - số lượng cá thể; K - số lượng tối đa quần thể có thể đạt hay là tiệm cận trên; e - số logarit tự nhiên a - số tích phân xác định vị trí bắt đầu đường cong trên trục toạ độ; mặt số lượng a = (K -N)/ N t = Giá trị - N/K các khả đối kháng môi trường lên tăng trưởng số lượng quần thể Ví dụ: tăng trưởng quần thể điều kiện lý thuyết và điều kiện sức tải môi trường Giả sử có quần thể với 100 cá thể ban đầu, cá thể có khả bổ sung trung bình 0,5 cá thể khoảng thời gian t Chúng ta xét tăng trưởng quần thể sau khoảng thời gian điều kiện lý thuyết và điều kiện sức tải môi trường là 1000 cá thể (104) Nếu không có đối kháng môi trường thì r => rmax tức là sinh học loài Những loài có rmax lớn thường có số lượng đông, kích thước nhỏ, sinh sản nhanh và chủ yếu chịu tác động môi trường vô sinh (rét đậm, lũ lụt, cháy ), còn loài có rmax nhỏ (động vật bậc cao chẳng hạn) thì có số lượng ít, tuổi thọ cao, sức sinh sản thấp, khả khôi phục số lượng kém và chịu ảnh hưởng chủ yếu các yếu tố môi trường hữu sinh (bệnh tật, bị ký sinh, bị săn bắt ) I/ THÀNH PHẦN TUỔI TRONG QUẦN THỂ Khi xếp các nhóm tuổi này lên từ nhóm tuổi I đến nhóm tuổi III, tương tự xếp các hệ ta có tháp tuổi, đây cho phép đánh giá xu phát triển số lượng quần thể số các ý nghĩa khác CHƯƠNG HỆ SINH THÁI VÀ SINH QUYỂN A/ CHUỖI, LƯỚI THỨC ĂN VÀ BẬC DINH DƯỠNG Chuỗi thức ăn tổng quát có dạng: SVSX → SVTT bậc → SVTT bậc → SVTT bậc → → SV phân huỷ - Trong hệ sinh thái có hai loại chuỗi thức ăn: + SV tự dưỡngĐV ăn SV tự dưỡng ĐV ăn thịt các cấp + Mùn bã SV ĐV ăn mùn bã SV ĐV ăn thịt các cấp - Lưới thức ăn: Tổng hợp chuỗi thức ăn có quan hệ với hệ sinh thái Mỗi loài quần xã không liên hệ với chuỗi thức ăn mà có thể liên hệ với nhiều chuỗi thức ăn - Bậc dinh dưỡng: Bao gồm mắt xích thức ăn cùng nhóm xếp theo các thành phần cùng chuỗi thức ăn bao gồm SVSX, SVTT bậc 1, SVTT bậc 2, B/ HÌNH THÁP SINH THÁI VÀ NĂNG SUẤT SINH HỌC (105) Năng suất Các hệ sinh thái có loại suất: Năng suất sơ cấp: đó là suất sinh vật sản xuất Năng suất thứ cấp: đó là suất sinh vật tiêu thụ Năng suất tính là: Gam chất khô/m²/ngày + Hiệu suất sinh thái Eff (H) = Ci+1 100%/Ci (eff: Hiệu suất sinh thái, Ci bậc dinh dưỡng thứ i, Ci+1 bậc dinh dưỡng thứ i+1) + Sản lượng sinh vật sơ cấp PN=PG-R (PN: SL sơ cấp tinh, PG sản lượng sơ cấp thô, R phần hô hấp TV) SINH HỌC 10: A/ SINH SẢN Ở VI SINH VẬT - Nt=N0.2n (n số hệ, N0 số cá thể ban đầu, Nt số cá thể sau thời gian t) - số tốc độ sinh trưởng µ= 1h/g - g (phút/thế hệ)=t/n (g thời gian hệ) * n= (logN-logN0)log2 (t là thời gian tính phút, n là hệ) B/ ATP VÀ HIỆU SUẤT ATP a) - Phương trình pha sáng: 12H2O + 12NADP + 18ADP + 18Pv + 60 lượng tử + 18H2O - Phương trình pha tối quang hợp: 6C02 + 12NADPH2 +18ATP + 12H2O diệp lục 6O2 + 12NADPH2 + 18ATP C6H12O6 +12NADP + 18ADP +18Pv a) Phương trình tổng quát quá trình hô hấp mà nguyên liệu là glucozơ: C6H12O6 + 6CO2 → 6CO2 + 6H2O Chỉ số hô hấp (RQ) = 6/6 = b) Quá trình hô hấp chia làm giai đoạn: +Đường phân: Tạo ATP và NADH +Chu trình crep:Tạo ATP và NADH, 2FADH2 + Chuỗi truyền electron hô hấp: ( 1NADH qua chuỗi truyền electron tạo ATP 1FADH2 qua chuỗi truyền electron tạo ATP) => Số phân tử ATP tạo qua chuỗi truyền điện tử là: (2 x 3) + (8 x 3) + (2 x 2) = 34 ATP - Như vậy, tổng số phân tử ATP mà tế bào thu sau phân giải hoàn toàn phân tử glucozơ là 38 ATP C/ DIỆN TÍCH BỀ MẶT VÀ THỂ TÍCH CỦA VI KHUẨN DẠNG CẦU - Diện tích bề mặt: S=4.π R2 - Thể tích V=4/3.π.R3 D/KHI BÌNH PHƯƠNG (χ2) - Lịch sử: Do Karl Pearson đề xuất 1900 χ2= Σ(O-E)2/E (χ2: Khi bình phương; O Số liệu thực tế; E số liệu dự kiến theo lý thuyết H0) Khi tìm χ2 người ta so sánh với bảng phân phối χ2 từ đó rút kết luận Ứng với mức tự n xác định theo độ chính xác α thì giả thuyết H0 là đúng Nếu χ2 lớn giá trị C (n,α ) bảng phân phối Thì giá trị H0 không phù hợp (106) VD: Kiểu hình F2 Trơn, vàng Trơn, xanh Nhăn, vàng nhăn, xanh Σ O 571 157 164 68 960 E 540 180 180 60 960 (O-E)2 961 529 256 64 (O-E)2/E 1,7796 2,9389 1,4222 1,0667 7,2074 Như vây, đối chiếu với giá trị χ2 = 7,815, ta thấy giá trị χ2 = 7,2074 thu thí nghiệm < 7,815 nên kết thu thí nghiệm phù hợp với quy luật phân li độc lập Sự sai khác số liệu lí thuyết và thực nghiệm là sai sót ngẫu nhiên E/ GIÁ TRỊ TRUNG BÌNH X = x1+x2+x3+…….+xn/N F/ PHƯƠNG SAI (S2) VÀ ĐỘ LỆCH CHUẨN S2= ∑ (xn- )2/(n-1) Phương sai phản ánh giá trị lệch so với trị số trung bình Độ lệch chuẩn s= S phản ánh số liệu cụ thể xi lệch bao nhiêu so với trị số TB G/ Sức hút nước tế bào trước đặt vào dung dịch là: S = P - T = 1,6 – 0,5 = 1,1 atm Ta có: Ptb = RTC -> C = Ptb/RT - Để cây hút nước thì Ptb > Pdd đất -> Ptb > 2.5atm - Mùa hè : C > 2.5/RT = 2.5/ (273 + 36).0,082 Mùa đông : C > 2.5/RT = 2.5/(273 + 13).0,082 VD Sức hút nước (S) tế bào thực vật là gì? Sức hút nước có mối tương quan với áp suất thẩm thấu dịch bào và phản lực T vách tế bào nào? Khi đưa tế bào thực vật có áp suất thẩm thấu là 1,7 atm và phản lực T (Turo) vách tế bào là 0,6 atm vào dung dịch saccarozơ có áp suất thẩm thẩu 1,1 atm thì tượng gì xảy ra? * Sức hút nước là hiệu số áp suất thẩm thấu dịch bào và phản lực T vách tế bào ( S= P- T) * S = P T = 0, nghĩa là tế bào trạng thái co nguyên sinh * S = P=T, chính là lúc tế bào no nước tối đa * S > P> T ,lúc tế bào chưa no nước * Sức hút nước tế bào lúc đầu: S = 1,7- 0,6=1,1 atm Lúc này sức hút nước cân với Ptt dung dịch đường, nên tế bào không thay đổi H/ hệ số hô hấp các axit (107) - Axit panmitic: C15H31COOH - Axit stearic : C17H35COOH - Axit sucxinic: HOOC - CH2 - CH2 - COOH - Axit malic: HOOC - CH2 -CHOH – COOH Hệ số hô hấp là tỉ số số phân tử CO2 thải và số phân tử O2 hấp thụ vào (RQ) C16H32O2 + 23 O2 => 16 CO2 + 16 H2O => RQ1 = 16/23 = 0,6957 C18H36O2 + 26 O2 => 18 CO2 + 18 H2O => RQ2 = 18/26 = 0,6923 C4H6O4 + 7/2 O2 => CO2 + 3H2O => RQ3 = 4/3,5 = 1,1429 C4H6O5 + O2 => CO2 + H2O => RQ4 = 4/3 = 1,3333 b) Nhận xét: Cùng nguyên liệu là axit: - Nếu axit giàu hydro và nghèo oxi => RQ < - Nếu axit bậc thấp ditricacboxylic giàu oxi => RQ >1 G/ KHỐI LƯỢNG XENLULOZO Câu I (2,0 điểm) Xác định: a) Khối lượng đoạn phân tử xenlulôzơ gồm 85 đơn phân b) Khối lượng phân tử anbumin gồm 200 axitamin, đó có 10 liên kết đisunfit Biết khối lượng trung bình axitamin tự là 122 đvC GIẢI I a) Khối lượng đoạn phân tử xenlulôzơ: (2,0) 85 x (72 + 12 +96) – (84 x 18) = 13788 đvC b) Khối lượng phân tử anbumin: (122 x 200) –(199 x 18) –(10 x 2)= 20798 đvC (108)