Thực trạng mang gen beta thalassemia và kiến thức thái độ thực hành dự phòng bệnh ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 15 49 tuổi, có chồng huyện chợ mới, tỉnh bắc kạn​

ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y – DƯỢC NGUYỄN THỊ ÁNH THỰC TRẠNG MANG GEN BETA THALASSEMIA VÀ KIẾN THỨC THÁI ĐỘ THỰC HÀNH DỰ PHÒNG BỆNH Ở PHỤ NỮ DÂN TỘC THIỂU SỐ, 15-49 TUỔI, CÓ CHỒNG HUYỆN CHỢ MỚI, TỈNH BẮC KẠN LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC CHUYÊN NGÀNH: Y HỌC DỰ PHÒNG MÃ SỐ: 60.72.01.63 THÁI NGUYÊN - 2017 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC NGUYỄN THỊ ÁNH THỰC TRẠNG MANG GEN BETA THALASSEMIA VÀ KIẾN THỨC THÁI ĐỘ THỰC HÀNH DỰ PHÒNG BỆNH Ở PHỤ NỮ DÂN TỘC THIỂU SỐ, 15-49 TUỔI, CÓ CHỒNG HUYỆN CHỢ MỚI, TỈNH BẮC KẠN Chuyên ngành: Y HỌC DỰ PHÒNG Mã số: LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS ĐÀM KHẢI HOÀN THÁI NGUYÊN - 2017 i LỜI CAM ĐOAN Tơi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu tơi nhóm nghiên cứu Các số liệu, kết nêu luận văn trung thực chưa cơng bố cơng trình khác Thái Nguyên, ngày 01 tháng 09 năm 2017 Tác giả Nguyễn Thị Ánh ii LỜI CẢM ƠN Để hồn thành luận văn này, lời tơi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới PGS.TS Đàm Khải Hồn – Bộ mơn Y học cộng đồng – Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên, người thầy tận tình hướng dẫn, tạo điều kiện giúp đỡ suốt thời gian học tập, nghiên cứu hồn thành luận văn Tơi xin gửi lời cảm ơn đến Ban Giám hiệu, phòng Đào tạo (bộ phận Sau đại học), Bộ môn Y học cộng đồng, Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên tạo điều kiện thuận lợi công tác để yên tâm học tập hồn thành khóa học Qua đây, xin trân trọng cảm ơn thầy cô giáo giảng dạy, truyền đạt cho kiến thực tạo điều kiện giúp đỡ suốt q trình học tập nghiên cứu Tơi xin được tỏ lòng biết ơn đến PGS.TS Nguyễn Tiến Dũng – Phó hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược Thái nguyên, ThS Nguyễn Kiều Giang – Giám đốc Trung tâm Huyết học Truyền máu bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên, Ban Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Chợ Mới, cán Trạm Y tế xã Tân Sơn, xã Nông Hạ, xã Như Cố huyện Chợ Mới tạo điều kiện thuận lợi giúp đỡ tơi q trình thu thập số liệu nghiên cứu để hồn thành luận văn Cuối cùng, tơi xin gửi tới gia đình, bạn bè, người thân lịng biết ơn sâu sắc Những người luôn bên, ủng hộ, động viên, giúp đỡ tơi q trình học tập nghiên cứu Thái Nguyên, ngày 01 tháng 09 năm 2017 Tác giả Nguyễn Thị Ánh iii MỤC LỤC Lời cam đoan i Lời cảm ơn ii Mục lục iii Danh mục chữ viết tắt iv Danh mục bảng v Danh mục hình vi ĐẶT VẤN ĐỀ Chương TỔNG QUAN 1.1 Thực trạng mang gen beta Thalasemia đặc điểm số số huyết học người mang gen bệnh 1.1.1 Khái quát bệnh Thalassemia, beta Thalassemia .3 1.1.2 Thực trạng mang gen beta Thalasemia giới .6 1.1.3 Thực trạng mang gen beta Thalasemia Việt Nam 1.1.4 Đặc điểm số số huyết học người mang gen beta Thalassemia 1.2 Thực trạng kiến thức, thái độ thực hành dự phòng bệnh Thalassemia 11 1.2.1 Một số khái niệm hành vi sức khỏe 11 1.2.2 Thực trạng kiến thức, thái độ thực hành dự phòng bệnh Thalassemia giới 13 1.2.3 Thực trạng kiến thức, thái độ thực hành dự phòng bệnh Thalassemia Việt Nam 17 Chương ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 20 2.1 Đối tượng nghiên cứu 21 2.2 Địa điểm nghiên cứu 21 2.3 Thời gian nghiên cứu 22 2.4 Phương pháp nghiên cứu 22 2.5 Biến số, số nghiên cứu 23 2.6 Tiêu chuẩn đo lường, phân loại đánh giá 27 2.7 Phương pháp thu thập số liệu 30 2.8 Phương pháp xử lý số liệu 31 2.9 Khống chế sai số 31 2.10 Đạo đức nghiên cứu 32 Chương KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 33 3.1 Đặc điểm chung phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 33 3.2 Thực trạng mang gen beta Thalassemia đặc điểm số số huyết học phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng 36 3.3 Thực trạng kiến thức, thái độ thực hành dự phòng bệnh Thalassemia phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng 41 Chương BÀN LUẬN .46 4.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 46 4.2 Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia đặc điểm số số huyết học phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn .48 4.3 Kiến thức, thái độ thực hành dự phòng bệnh Thalassemia phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 56 KẾT LUẬN 62 KHUYẾN NGHỊ 63 TÀI LIỆU THAM KHẢO 65 PHỤ LỤC .75 iv DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT cs : cộng DTTS : Dân tộc thiểu số ĐTV : Điều tra viên ĐTNC : Đối tượng nghiên cứu Hb : Huyết sắc tố (Hemoglobin) MCV : Thể tích trung bình hồng cầu (Mean corpuscular volume) MCH : Số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (Mean corpuscular hemoglobin) MCHC : Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (Mean corpuscular hemoglobin concentration) HBA1, HBA2 : Ký hiệu gen nằm nhiễm sắc thể thứ 16 RBC : Số lượng hồng cầu (Red blood cell) RDW : Hình thái kích thước hồng cầu (Red cell Distribution Width) THCS : Trung học sở THPT : Trung học phổ thông TTGDSK : Truyền thông giáo dục sức khỏe TMTM : Thiếu máu tan máu TTHHTM : Trung tâm huyết học truyền máu WHO : Tổ chức Y tế giới (World Health Organization) v DANH MỤC CÁC BẢNG Trang Bảng 1.1 Ước tính tỷ lệ lưu hành bệnh Thalassemia giới Bảng 1.2 Tình hình mang gen bệnh beta Thalassemia Việt Nam Bảng 2.1 Biến số, định nghĩa, phân loại biến số nghiên cứu 23 Bảng 3.1 Đặc điểm độ tuổi dân tộc đối tượng nghiên cứu 34 Bảng 3.2 Đặc điểm trình độ học vấn đối tượng nghiên cứu 34 Bảng 3.3 Đặc điểm nghề nghiệp điều kiện kinh tế đối tượng nghiên cứu Bảng 3.4 Đặc điểm tuổi kết hôn đối tượng nghiên cứu Bảng 3.5 Đặc điểm quan hệ huyết thống cặp vợ chồng tình trạng di trú đối tượng nghiên cứu 34 35 36 Bảng 3.6 Nguồn thơng tin phịng chống bệnh Thalassemia 36 Bảng 3.7 Phân bố tần số mang gen beta Thalassemia theo dân tộc 37 Bảng 3.8 Phân bố số lượng hồng cầu, kích thước hồng cầu trung bình (RBC, RDW) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia Bảng 3.9 Phân bố nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC) theo tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia Bảng 3.10 Phân bố thể tích trung bình hồng cầu (MCV) theo tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia Bảng 3.11 Phân bố số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) theo tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia Bảng 3.12 Phân bố tình trạng thiếu máu theo số lượng hồng cầu tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia 38 38 39 39 40 v Bảng 3.13 Phân bố tình trạng thiếu máu theo nồng độ hemoglobin tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia 41 Bảng 3.14 Kiến thức dự phòng bệnh Thalassaemia đối tượng nghiên cứu 42 Bảng 3.15 Thái độ dự phòng bệnh Thalassemia đối tượng nghiên cứu 44 Bảng 3.16 Thực hành dự phòng bệnh Thalassemia đối tượng nghiên cứu 45 vi Hình 2.1 Bản đồ Hình 2.2 Sơ đồ Hình 2.3 Sơ đồ Hình 3.1 Biểu đ đố Hình 3.2 Biểu đ hemog Hình 3.3 Biểu đ đố Hình 3.4 Biểu đ đố Hình 3.5 Biểu đ đố 74 women at risk for having a fetus with severe Thalassemia after genetic counseling at srinagarind hospital”, Thai Journal of Obstetrics and Gynaecology, vol 19, pp 193-199 70 Thalassemia International Federation (2000), Guidelines for the clinical management of Thalassemia, USA, no.19, pp 27-32 71 Tahmineh Karimzaei, Qolamreza Masoudi, Mahnaz Shahrakipour and et al (2015), “Knowledge, attitude and practice of carrier Thalassemia marriage volunteer in prevention of major Thalassemia”, Global Journal of Health Science, vol 7, no 5, pp 36470, doi: 10.5539/gjhs.v7n5p364 72 Weathrall D J., Thein SL., Hesketh C., Taylor P and et al (1990), “Molecular basis for dominantly inherited inclusion body beta thalassemia”, Proc Natl Acad Sci USA, vol 87, no 10, pp 3924-3928 73 of Wibhasiri Srisuwan and Thanusak Tatu (2013), “Diagnosis Thalassemia carriers commonly found in northern Thailand via a combination of MCV or MCH and PCR-based methods”, Bulletin of Chiang Mai Associated Medical Sciences, vol 46, no 1, pp 22-32 75 PHỤ LỤC Phụ lục GIỚI THIỆU VỀ NGHIÊN CỨU - XÁC NHẬN THAM GIA NGHIÊN CỨU Xin chào Chị Tôi tên Tôi đến từ Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên Chúng tiến hành chương trình: “Nghiên cứu can thiệp giảm thiểu nguy mắc bệnh thiếu máu tan máu cho đồng bào dân tộc thiểu số Chợ Mới” Chương trình nhằm mục đích giúp người dân nâng cao nhận thức phòng bệnh thiếu máu tan máu Để làm việc này, cần biết cộng đồng hiểu bệnh này? Bao nhiêu người mang bệnh? Từ thực chương trình để nâng cao hiểu biết đồng bào việc phòng chống bệnh Việc thu số liệu tiến hành theo bước Trước hết, vấn chị khoảng 15 đến 30 phút để tìm hiểu số thông tin thân chị hiểu biết chị việc dự phòng bệnh thiếu máu tan máu Thông tin chị cung cấp mã hóa phục vụ mục đích khoa học Nếu câu hỏi chưa rõ chị có quyền hỏi lại từ chối trả lời có quyền dừng vấn lúc Tuy nhiên chúng tơi hy vọng chị hồn thành vấn Sau vấn, chị lấy 2ml máu tĩnh mạch cánh tay để làm xét nghiệm giúp phát tình trạng thiếu máu xác định xem có nguyên nhân tan máu hay không Tất xét nghiệm Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên thực miễn phí, kết xét nghiệm bảo mật thơng báo tới cá nhân chị Chị có câu hỏi cần giải đáp khơng? Chị có đồng ý tham gia vấn làm xét nghiệm máu khơng? CĨ KHÔNG -> Dừng vấn Bà mẹ (ký, ghi rõ họ tên): Ngày….tháng….năm… 76 PHIẾU THU THẬP THƠNG TIN VỀ DỰ PHỊNG BỆNH MÃ SỐ PHIẾU: THIẾU MÁU TAN MÁU Đối tượng: Phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49, có chồng huyện Chợ Mới Thơng tin chung ĐTV: Trước tiên hỏi chị vài thông tin địa chỉ, tuổi, gia đình ĐTV hỏi điền thơng tin cho câu hỏi mở, khoanh tròn cho câu hỏi lựa chọn nhiều lựa chọn Địa Năm sinh Trình độ học vấn Vợ: Mù chữ Biết đọc biết viết Tiểu học THCS THPT trở lên Dân tộc Tình trạng hôn nhân Nghề nghiệp Vợ: Làm ruộng Đơn thân Đã kết hôn sống chồng 77 Tuổi kết hôn Quan hệ họ hàng vợ chồng Có Nếu có, ĐTV dùng sơ đồ để xác định quan hệ huyết thống Xa (>3 hệ ) Tình trạng di trú hai vợ chồng trước kết hôn 10 Hai vợ chồng xã Hai vợ chồng khác xã Kinh tế 11 Hộ nghèo Ở địa phương chị có tập qn kết cận huyết kh 12 Có Ở địa phương chị có tập qn tảo khơng? Có Thơng tin kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh thiếu máu tan máu ĐTV: Bây tìm hiểu (nói chuyện) số vấn đề bệnh TMTM 13 Chị có biết đến bệnh thiếu máu tan máu (TMTM) khơng? (ĐTV sử dụng hình ảnh gợi ý dấu hiệu thiếu máu tan máu bà mẹ không hiểu cụm từ TMTM) 14 Theo chị, bệnh TMTM bệnh gì? (ĐTV gợi ý phương án bà mẹ khơng có câu trả lời ) Di truyền từ bố mẹ sang cái? Có Khơng Không biết Lẫy nhiễm (truyền nhiễm) Không Khơng biết Có Khác (ghi rõ) 78 15 Theo chị, người bố mẹ bị TMTM họ sinh có khả bị mắc bệnh hay khơng ? Có Khơng Khơng biết 16 Theo chị, người bố mẹ bị TMTM họ sinh có khả bị mắc bệnh khơng ? Có Khơng Khơng biết 17 Theo chị, ông bà, nội ngoại bị TMTM cháu họ có khả bị mắc bệnh hay khơng? Có Khơng Khơng biết 18 Theo chị, dì, chú, bác bị TMTM cháu họ có khả mắc bệnh hay khơng? Có Khơng Khơng biết 19 Theo chị, anh, em họ (con chú, bác, cơ, dì) người mắc bệnh TMTM người có khả mắc bệnh hay khơng? Có Khơng Khơng biết 20 Theo chị, người bị TMTM có biểu gì?(ĐTV đọc phương án) - Xanh xao - Chậm phát triển chiều cao, cân nặng - Da vàng , mắt vàng - Biểu khác: 21 Theo chị, người dân có biểu hiện/đặc điểm cần khám để phát bệnh TMTM? (ĐTV đọc phương án sau) Da xanh Chậm phát triển chiều cao, cân nặng Củng mạc mắt vàng Gia đình có người bị mắc bệnh TMTM Ở vùng có nhiều người bị bệnh TMTM Khác: (ĐTV hỏi đối tượng) 79 22 Theo chị, cần phải làm xét nghiệm để phát bệnh TMTM? Xét nghiệm máu Xét nghiệm loại huyết sắc tố Xét nghiệm tìm gen đột biến Xét nghiệm khác: 23 Theo chị, bệnh TMTM điều trị nào? Truyền máu Thải sắt Khác : 24 Người mắc bệnh TMTM lâu ngày bị hậu (biến chứng) gì? (ĐTV gợi ý phương án đây) Mũi tẹt, trán dô, hàm vẩu Dậy muộn Chậm phát triển chiều cao, cân nặng Có Bụng to, chướng (do lách to, gan to) Có Gãy xương, lỗng xương Mắc bệnh tim mạch Mắc bệnh tiểu đường Mắc bệnh xơ gan Biến chứng khác: ĐTV: “Hãy nêu quan điểm chị với phát biểu bệnh TMTM đây” Câu hỏi 25 TMTM bệnh gây suy giảm giống nòi 26 Các cặp vợ chồng kết huyết thống họ có khả mắc TMTM cao cặp vợ chồng kết hôn không huyết thống 80 27 TMTM bệnh điều trị triệt để hoàn toàn 28 TMTM gây nhiều hậu (biến chứng) cho người bệnh 29 TMTM bệnh điều trị tốn kém, điều trị suốt đời 30 TMTM bệnh dự phịng 31 Người bố người mẹ bình thường khơng cần phải làm chẩn đoán bệnh TMTM cho 32 Các cặp đôi nên xét nghiệm phát bệnh TMTM trước kết hôn 33 34 Theo chị cần đến đâu để làm xét nghiệm phát bệnh TMTM? Trạm y tế xã BV tuyến tỉnh/Thành phố Khác: …………… BV tuyến huyện BV tuyến Trung ương Không biết Theo chị cần đến đâu để tư vấn bệnh TMTM? Trạm y tế xã BV tuyến huyện BV tuyến tỉnh/Thành phố Khác: BV tuyến Trung ương Không biết 35 Chị làm xét nghiệm tự nguyện để phát bệnh TMTM chưa? Có Không Kết xét nghiệm? Trước kết hôn Khi mang thai Trước sinh thứ Khác: Dương tính Âm tính 81 36 Chị tư vấn cho người nhà làm xét nghiệm phát TMTM khơng? Có 37 Khơng Chị có chủ động tìm hiểu thơng tin bệnh TMTM khơng? Khơng Có Nếu có : Từ nguồn nào: (ghi rõ) 38 Chị có tư vấn, chia sẻ hiểu biết bệnh TMTM với người khác bao gi? Có 39 Khơng Lần có thai vừa chị có khám thai khơng?  Có Khơng 40 Nếu có, chị khám lần ≥3 lần 41 giờ? Chuyển Câu 42 Chuyển Câu 45 Chị biết thông tin TMTM từ nguồn nào? CBYT Đài, báo, ti vi, internet 44 Những loại thông tin chị nghe? Nguyên nhân gây bệnh TMTM Xử trí bị bệnh TMTM Hậu bệnh TMTM Cách phòng chống bệnh TMTM Khác (ghi rõ) 82 45 Theo chị, việc truyền thông giáo dục sức khỏe phòng chống bệnh TMTM cho người dân cần thiết Có 46 Khơng ->Kết thúc PV Những loại thơng tin người dân cần nghe? 1.Nguyên nhân gây bệnh TMTM Xử trí bị bệnh TMTM Hậu bệnh TMTM Cách dự phòng bệnh TMTM Khác (ghi rõ) ……… Kết thúc vấn: ĐTV cảm ơn người vấn Người vấn: Ngày vấn Người giám sát: … /… /201… 83 THANG ĐIỂM LIKERT Rất đồng ý Bệnh thiếu máu tan máu: Da vàng sạm, mũi tẹt, trán dơ, bụng to, cịi cọc, hay phải truyền máu, có trường hợp cắt lách 84 Kỵ Cụ Cụ Ông/bà Ông/bà Chú/bác Chú/bác Anh/chị/em Anh/chị/em Cháu Cháu Chắt Chắt Chút Chút Sơ đồ xác định thứ bậc quan hệ huyết thống Cách xác định quan hệ huyết thống Đặt tên vợ (hoặc chồng) vào ô “T” Hỏi xem người chồng (hoặc vợ) quan hệ họ hàng Kết luận mối quan hệ họ hàng vợ chồng a Nếu ô sẫm mầu: họ hàng gần b Nếu ô không sẫm mầu: họ hàng xa 85 Phụ lục KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC THIẾU MÁU TAN MÁU MÃ SỐ:16036 Chương trình dự phịng thiếu máu tan máu bẩm sinh - Đại học Y Dược Thái Nguyên Thông tin người làm xét nghiệm Họ tên: Triệu Thị P Địa chỉ: Kết xét nghiệm sàng lọc Tổngphân tích tế bào máu 1.RBC 2.HB 3.HCT WBC 5.MCV 6.MCH 7.MCHC 8.RDW Điện di huyết sắc tố 1.HbA 2.HbA2 2.HbF 3.HbE 4.HbCS HbH Ηb Bart’s 86 Kết luận Thiếu máu, hồng cầu nhỏ nhược sắc Thành phần huyết sắc tố bất thường: HbA2 = 6,2 %, HbF = 1.9% Kết luận: mang gen thiếu máu tan máu thể beta Tư vấn Cần xét nghiệm cho người chồng để đánh giá nguy cho (nếu muốn sinh con) Người đọc xét nghiệm: Ngày 15 tháng 12 năm 2016 ... học phụ nữ dân tộc thiểu số, 15- 49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn năm 2016 Đánh giá kiến thức, thái độ thực hành dự phòng bệnh Thalassemia phụ nữ dân tộc thiểu số, 15- 49 tuổi, có chồng. .. phụ nữ dân tộc thiểu số, 15- 49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 33 3.2 Thực trạng mang gen beta Thalassemia đặc điểm số số huyết học phụ nữ dân tộc thiểu số, 15- 49 tuổi, có. .. mang gen beta Thalassemia đặc điểm số số huyết học phụ nữ dân tộc thiểu số, 15- 49 tuổi huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn .48 4.3 Kiến thức, thái độ thực hành dự phòng bệnh Thalassemia phụ nữ dân tộc