CHƯƠNG 2 DI TRUYỀN TÍNH TRẠNG TRÊN NST NGƯỜI

tài liệu trinhg bày các di truyền tính trạng trên nst người bao gồm di truyền gen trên nst thường, di truyền gen trên nst giới tính, di truyền đồng trội, di truyền đa gen, di truyền đa nhân tố

CHƯƠNG PHÂN TÍCH SỰ DI TRUYỀN TÍNH TRẠNG CỦA NGƯỜI NỘI DUNG 2.1 Sự di truyền tính trạng gen NST thường 2.2 Sự di truyền tính trạng gen NST giới tính 2.3 Di truyền đồng trội 2.4 Di truyền đa gen 2.5 Di truyền đa nhân tố DI TRUYỀN ĐƠN GEN 2.1 Di truyền gen nhiễm sắc thể thường 2.1.1 Di truyền alen Di truyền alen trội NST thường * Di truyền alen trội hồn tồn NST thường: Đặc điểm: • Trong QT có kiểu gen (AA, Aa, aa) có kiểu hình • kiểu gen AA Aa có kiểu hình trội giống • Gen bệnh trội nằm 22 NST thường: • Khả mắc bệnh nam nữ • Bố mẹ có khả ngang nhau: di truyền gen/ bệnh cho Có khả năng: - Gen trội qui định tính trạng bình thường - Gen trội qui định tính trạng bệnh (quan tâm) P: Aa (bệnh)  Aa (bệnh) P: aa (lành)  aa (lành) F1: aa (lành) F1: AA : Aa : Aa : aa bệnh: bệnh : bệnh : lành P: aa (lành)  Aa (bệnh) F1: Aa : aa P: AA (bệnh)  Aa (bệnh) F1: AA : Aa bệnh : lành bệnh : bệnh P: aa (lành)  AA (bệnh) P: AA (bệnh)  AA (bệnh) F1: Aa (bệnh) F1: AA (bệnh) * Di truyền alen trội hồn tồn NST thường: Đặc điểm : •Bệnh di truyền trực tiếp từ bố mẹ sang • Xuất liên tục không ngắt quãng qua hệ Trường hợp ngắt quãng giả có gia đình đẻ • Tỷ lệ mang tính trạng/bệnh gen trội: •Khá cao (thường từ 50%) •Tính trạng trội xuất đột biến Tần số đột biến tỉ lệ thuận với tuổi bố mẹ * Di truyền alen trội hoàn toàn NST thường: Đặc điểm : • • Trừ trường hợp bố mẹ bình thường • người bệnh dị hợp kết với người lành: • Hay gặp quần thể • Con họ: trung bình 50% bị bệnh 50% lành Đồng hợp mang alen bệnh trội: • Có thể xảy lý thuyết thực tế thường gặp • Thường bệnh nặng hơn, trầm trọng, gây chết * Di truyền alen trội hoàn toàn NST thường: • Lời khun di truyền: • Người lành kết với người có kiểu hình lành gia đình có bệnh trội, họ có lành khơng mang bệnh (Chỉ cần có mặt alen trội gen bệnh biểu kiểu hình Do đó, quần thể số người mang gen bệnh số người biểu bệnh Người bị bệnh phát kiểu hình) * Di truyền alen trội hồn tồn NST thường: • Các gen trội quy định bệnh trầm trọng/ khuyết tật nặng nề: • Thường bị đào thải khỏi quần thể • chết sớm khơng kết  Không lưu truyền gen bệnh cho hệ sau • Kết quả: • Gen bệnh bị hạn chế nhanh • Có thể bị đào thải sau hệ * Di truyền alen trội hồn tồn NST thường: • Bệnh trội cịn tồn tại/di truyền được: • • Thường bệnh khuyết tật nhẹ, khơng trầm trọng; Nếu bệnh nặng thường: • Có tuổi biểu bệnh muộn • Khi thành niên, bệnh chưa biểu • Vẫn có hội kết di truyền gen bệnh • Trên thực tế lồi người: • Vẫn gặp bệnh trội trầm trọng khuyết tật trội nặng nề • Thường kết đột biến gen trội nảy sinh * Di truyền alen trội hoàn toàn NST thường: • Tần suất xuất hiện: • Khoảng 5x10-6 • Nhưng địi hỏi có đột biến hai alen  Tần suất kỳ vọng khoảng 1/100000 Di truyền trội khơng hồn tồn • Bệnh tạo xương bất tồn: • Gen bệnh gây khiếm khuyết tạo collagen • Dẫn tới: Rối loạn tổn thương xương, mơ liên kết • Dây chằng, gân chất xương bị biến đổi nặng làm: • Tăng tính giịn xương • Xương dễ gãy • Tạo nên dị dạng thân chi • Dạng đồng hợp tử có triệu chứng đầy đủ: • Có dị dạng thân tay chân • Do gãy xương đơn • Củng mạc màu xanh nhạt • Điếc, nâu, da mỏng • Người bệnh dị hợp tử: • Chỉ mang gen bệnh  biểu vài triệu chứng: • Chỉ biểu củng mạc xanh • Hoặc kèm theo giịn xương • Hoặc biểu nâu • Hoặc có có kiểu hình bình thường S Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm (Hb ): - Biểu bệnh:  Bệnh nhân đồng hợp tử trội: thiếu máu nặng, hồng cầu biến dạng thành hình lưỡi liềm, thường chết tuổi trẻ em (2 tháng - năm)  Bệnh nhân dị hợp tử: thiếu máu nhẹ  Người đồng hợp tử lặn: thể bình thường S s S s - Cơ chế di truyền: đột biến gen Hb thành Hb Gen Hb trội khơng hồn toàn so với gen Hb Gen gây bệnh làm cho cấu trúc huyết cầu tố thay đổi nên ảnh hưởng tới tính chất hóa lý hình dạng hồng cầu (hồng cầu có hình lưỡi liềm) S S Hb Hb : làm 100% hồng cầu chuyển thành dạng hình lưỡi liềm S s Hb Hb : làm 50% hồng cầu chuyển thành dạng hình lưỡi liềm s s Hb Hb : hồng cầu bình thường 2.1.2 Di truyền nhiều alen Là tượng di truyền nhiều alen (> 2) nằm lơcút nằm lôcút khác liên kết hồn tồn với để chi phối hình thành tính trạng Nếu tính trạng quy định m alen thì: - Số loại kiểu gen : m(m+1)/2 - Số loại kiểu gen trạng thái đồng hợp là: m -Số loại kiểu gen dị hợp là: m(m-1)/2 -VÍ DỤ: di truyền nhóm máu hệ ABO 2.2 Di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH  - NST giới tính là loại NST có chứa gen quy định giới tính  và các gen khác  - Mỗi NST giới tính có đoạn: + Đoạn không tương đồng chứa các gen đặc trưng cho NST + Đoạn tương đồng chứa các lôcút gen giống Cơ sở tế bào học hình thành giới tính: Là phân ly cặp NST giới tính giảm phân tạo giao tử tổ hợp ngẫu nhiên chúng thụ tinh tạo hợp tử Ví dụ: Sự hình thành giới tính người P: XX x XY G: X X, Y Con: XX XY Người ta nghiên cứu cộng đồng người da trắng Mỹ, tỷ lệ nam nữ phụ thuộc vào độ tuổi Ở giai đoạn hợp tử: Nam/ nữ = 114/100 Ở tuổi sơ sinh: Nam /nữ = 106/ 100 Ở tuổi trưởng thành: Nam / nữ = 100/ 100 Ở tuổi già: Nam / nữ = 70/ 100 Di truyền liên kết giới tính Khái niệm : Di truyền liên kết với giới tính là di truyền các tính trạng mà gene xác định các tính trạng này nằm NST giới tính Vậy : +Gene có thể nằm NST X không có alen Y +Gene có thể nằm NST Y không có alen X +Gene có thể nằm đoạn tương đồng X và Y • Di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X không có alen Y quy định thường gặp bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, bệnh teo • • Một số bệnh di truyền alen trội liên kết nhiễm sắc thể X thường gặp: • Bệnh cịi xương kháng vitamin D • Đái tháo đường Di truyền gene nằm NST Y không có alen X thì có hiện tượng di truyền thẳng tức Ví dụ: Tật dính ngón 2,3 ở người 2.3 DI TRUYỀN ĐỒNG TRỘI (di truyền trội tương đương)  Khái niệm: Hai alen tương đương hai alen trội tương đương nhau, trạng thái dị hợp tử, alen biểu tính chất ngồi mà khơng biểu tính chất trung gian • Ví dụ tính trạng di truyền tương đương người Di truyền hệ nhóm máu MN (do Levine phát vào năm 1927) - Hệ nhóm máu MN có nhóm máu: M, N, MN - Mỡi người phải thuộc nhóm máu 2.4 DI TRUYỀN ĐA GEN - Khái niệm: Là hiện tượng nhiều gen tương tác cộng gộp với để chi phối hình thành tính trạng, gen thành viên kiểu gen chỉ gây biến đổi nhỏ, kiểu gen càng có nhiều gen thành viên tác động theo cùng hướng thì tính trạng càng biểu hiên rõ -Tính trạng di truyền đa gen người Màu da Màu da ở người là sắc tố Melanin có khoảng 20 đơi gen chi phối.Khi phân tích ở mức độ khác màu da, Davenport đã đưa bảng phân định các mức khác màu da theo lượng sắc tố sau: % Sắc tố Biểu % Sắc tố Biểu – 11 Da trắng 41 – 55 Da tối 12 – 25 Da sáng 56 – 78 Da đen 26 – 40 Da ngăm (TB) Các gen trội định da có nhiều sắc tố Như kiểu gen có nhiều gen trội sắc tố melanin nhiều da đen 2.5 DI TRUYỀN ĐA NHÂN TỐ - Khái niệm Di truyền đa nhân tố là hiện tượng di truyền có tham gia nhiều gen không alen, các gen này lại chịu ảnh hưởng các nhân tố môi trường Kiểu hình là kết quả tương tác kiểu gen với tác động môi trường - Đặc điểm di truyền đa nhân tố +Di truyền đa nhân tố mang tính chất định lượng có thể đo đếm được Ví dụ: sản lượng sữa + Di truyền đa nhân tố nhiều gen thuộc các locut khác quy định Mỗi gen có thể có alen, có thể có nhiều alen Do biểu hiện tính trạng càng trở nên đa dạng Sự biểu hiện kiểu hình có độ biến thiên lớn ảnh hưởng các nhân tố môi trường (cân nặng phụ thuộc vào kiểu gen và cả chế độ ăn uống) Tính trạng di truyền đa nhân tố: Trí tuệ - Trí tuệ người vừa yếu tố di truyền, vừa yếu tố tác động môi trường, đó yếu tố di truyền có phần quan trọng hơn, chiếm 65%-80% - Để đánh giá trí tuệ người ta dùng chỉ số IQ T̉i trí ṭ IQ = x 100 Tuổi đời VD: Một đứa trẻ tuổi giải được các thử nghiệm lứa tuổi 10 thì IQ = (10/8).100 = 125 Nếu nó chỉ giải đựoc thử nghiệm lứa tuổi thì IQ = (6/8).100 = 75 Stanford Binet thử nghiệm tính tốn lập biểu mẫu sau Chỉ số IQ Biểu thị Chỉ số IQ Biểu thị ≥ 140 Thiên tài 70 - 80 Kém 120 – 140 Rất Thông minh 50 – 70 Dốt 110 – 120 Thông minh 25 – 50 Đần 90 – 110 Trung bình – 25 Ngu 80 - 90 Hơi Trí tuệ mỗi người vừa di truyền, vừa tác động mơi trường trình độ văn hóa, giáo dục huấn luyện ... Di truyền liên kết giới tính Khái niệm : Di truyền liên kết với giới tính là di truyền các tính trạng mà gene xác định các tính trạng này nằm NST giới tính Vậy : +Gene có thể nằm NST. . .DI TRUYỀN ĐƠN GEN 2. 1 Di truyền gen nhiễm sắc thể thường 2. 1.1 Di truyền alen Di truyền alen trội NST thường * Di truyền alen trội hồn tồn NST thường: Đặc điểm: • Trong... m(m+1) /2 - Số loại kiểu gen trạng thái đồng hợp là: m -Số loại kiểu gen dị hợp là: m(m-1) /2 -VÍ DỤ: di truyền nhóm máu hệ ABO 2. 2 Di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH