Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.. D[r]
(1)Trang | CHUYÊN ĐỀ: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
I Những khó khăn, thuận lợi nghiên cứu di truyền người: 1.1 Khó khăn:
Người chín sinh dục muộn Số lượng
Đời sống hệ kéo dài
Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền sinh vật khác lý xã hội Không thể sử dụng phương pháp gây đột biến, phương pháp lai
Bộ NST nhiều có sai khác, số lượng gen lớn 1.2.Thuận lợi:
Đặc điểm sinh lý hình thái nghiên cứu toàn diện II Phương pháp nghiên cứu di truyền người
2.1 Phương pháp phả hệ
Nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ nhằm: Xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính,
Xác định mối quan hệ kiểu gen kiểu hình
Kiểu hình Kiểu gen
Mắt đen, tóc quăn, mơi dày, lơng mi dài, cong; mũi cong
Gen trội nằm NST thường quy định
Mắt nâu; tóc thẳng; mơi mỏng; lơng mi ngắn, thẳng; mũi thẳng
Gen lặn nằm NST thường quy định
Bệnh mù màu đỏ màu lục, bệnh máu khó đơng
gen lặn nhiễm sắc thể X quy định
Tật dính ngón 2-3 gen nằm nhiễm sắc thể Y quy
định… 2.2 Phương pháp nghiên cứu đồng sinh
(2)Trang | - Có hai dạng trẻ đồng sinh :
+ Đồng sinh trứng : Có kiểu gen nên giới
+ Đồng sinh khác trứng: Có kiểu gen khác nên giới khác giới Xem tính trạng gen định chủ yếu hay môi trường chủ yếu
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh trứng xác định tính trạng gen định chủ yếu, tính trạng chịu ảnh hưởng môi trường tự nhiên xã hội
Kết quả: Tính trạng nhóm máu, máu khó đơng hồn tồn phụ thuộc vào kiểu gen; tính trạng khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen lẫn môi trường
2.3 Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể - Dựa vào công thức định luật Hacdy- vanbec
- Tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền.hậu kết hôn gần nguồn gốc nhóm tộc người
2.4 Phương pháp di truyền học phân tử
- Xác định xác vị trí nuclêơtit ADN; cấu trúc gen tương ứng với tính trạng
- Những nghiên cứu đột biến hoạt động hệ gen phải dựa vào kiểu hình
- Nghiên cứu đột biến hoạt động gen người dựa biểu thể đột biến
- Từ hiểu biết sai sót cấu trúc hoạt động gen người, dự báo khả xuất dị hình hệ cháu:
Bệnh, tật người Tác động gen Hồng cầu hình
liềm
Thay thể cặp T=A cặp A=T codon thứ chuỗi beta Hemoglobin thay thể acid amin glutamin valin protein
Phênylkêtô niệu Đột biến gen NST thường 2.5 Phương pháp nghiên cứu tế bào
- Quan sát, nghiên cứu cấu trúc, số lượng NST, biến đổi gen để phát dị tật bệnh di truyền bẩm sinh Tìm khuyết tật, bệnh di truyền để chuẩn đoán điều trị kịp thời Kết quả: Phát nguyên nhân gây số bệnh di truyền
(3)Trang |
Ung thư máu Cặp NST 21 bị đoạn
Bạch cầu ác tính Cặp NST 22 bị đoạn
Tật ngón trỏ dài, tai thấp, hàm bé NST 16- 18
Hội chứng Down NST 21
Hội chứng 3X NST X
Hội chứng Claiphentơ NST XXY
Hội chứng Tơcnơ NST X
Mèo kêu Mất đoạn ngắn NST 21
Patau NST 13
Etuot NST18
III Di truyền y học
3.1 Khái niệm di truyền y học
Di truyền y học phận di truyền học người, chuyên nghiên cứu chế gây bệnh di truyền đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền người
Di truyền học giúp y học việc tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đốn đề phịng số bệnh di truyền người
3.2 Bệnh di truyền phân tử
Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là: alen đột biến hồn tồn khơng tổng hợp protein, tăng giảm sổ lượng protein tổng hợp protein bị thay đổi chức dẫn đến làm rối loạn chế chuyển hóa tế bào thể
VD: Người mang bệnh pheninketo niệu có biểu trí 3.3 Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể:
Đột biến cấu trúc hay số lượng NST liên quan đến nhiều gen tổn thương hàng loạt hệ quan người nên thường gọi hội chứng bệnh
Ví dụ:
Hội chứng Đặc điểm Nguyên nhân
hội chứng Down (Đao)
Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim ống tiêu hóa
(4)Trang | Trong năm đầu số người bị chết khoảng 50%
hội chứng Patau
đầu nhỏ, sứt môi, tai thấp biến dạng … NST 13
hội chứng Etout
trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay… SNT 18
Hội chứng Claiphentơ
nam, chân tay dài, thân cao khơng bình thường, tinh hồn nhỏ, si đần, vơ sinh
NST GT XXY
Hội chứng 3X nữ, buồn trứng tử cung khơng phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có
NST GT XXX
Hội chứng Tơcnơ
nữ, lùn, cổ ngắn, vô kinh, chậm phát triển trí tuệ NST GT XO
3.4 Bệnh ung thư
- Khái niệm: loại bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể khối u gọi ác tính tế bào có khả tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến nơi khác thể tạo khối u khác
- Nguyên nhân, chế : đột biến gen, đột biến NST
Đặc biệt đột biến xảy loại gen : Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng gen ức chế khối u
- Cách điều trị: chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hố chất để diệt tế bào ung thư, Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường lành
IV Bảo vệ vốn gen loài người số vấn đề di truyền học 4.1 Bảo vệ vốn gen loài người
4.1.1 Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến 4.1.2 Tư vấn di truyền việc sàng lọc trước sinh
- Là hình thức chuyên gia di truyền đưa tiên đoán khả đứa trẻ sinh mắc tật bệnh di truyền cho cặp vợ chồng lời khun có nên sinh khơng, có làm để tránh cho đời đứa trẻ tật nguyền
- Kỹ thuật: chuẩn đoán bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, chuẩn đoán trước sinh - Xét nghiệm trước sinh:
(5)Trang | Phương pháp: + chọc dò dịch ối
+ sinh thiết tua thai 4.1.3 Liệu pháp gen - kỹ thuật tương lai
- Là kỹ thuật chữa bệnh thay gen bệnh gen lành - Về nguyên tắc kỹ thuật chuyển gen
- Một số khó khăn gặp phải: vi rút gây hư hỏng gen khác( không chèn gen lành vào vị trí gen vốn có NST )
4.2 Một số vấn đề xã hội di truyền học
4.2.1 Tác động xã hội việc giải mã gen người
Việc giải mã gen người ngồi tích cực mà đem lại làm xuất nhiều vấn đề tâm lý xã hội
4.2.2 Vấn đề phát sinh công nghệ gen công nghệ tế bào - Phát tán gen kháng thuốc sang vi sinh vật gây bệnh
- An toàn sức khoẻ cho người sử dụng thực phẩm biến đổi gen 4.2.3 Vấn đề di truyền khả trí tuệ
a) Hệ số thơng minh (IQ)
được xác định trắc nghiệm với tập tích hợp có độ khó tăng dần b) Khả trí tuệ di truyền
- Tập tính di truyền có ảnh hưởng định tới khả trí tuệ 4.2.4 Di truyền học với bệnh AIDS
(6)Trang |
Website HOC247 cung cấp môi trường học trực tuyến sinh động, nhiều tiện ích thơng minh, nội dung giảng biên soạn công phu giảng dạy giáo viên nhiều năm kinh nghiệm,
giỏi kiến thức chuyên môn lẫn kỹ sư phạm đến từ trường Đại học trường chuyên
danh tiếng
I. Luyện Thi Online
- Luyên thi ĐH, THPT QG: Đội ngũ GV Giỏi, Kinh nghiệm từ Trường ĐH THPT danh tiếng
xây dựng khóa luyện thi THPTQG các mơn: Tốn, Ngữ Văn, Tiếng Anh, Vật Lý, Hóa Học Sinh Học
- Luyện thi vào lớp 10 chun Tốn: Ơn thi HSG lớp 9 luyện thi vào lớp 10 chuyên Toán
trường PTNK, Chuyên HCM (LHP-TĐN-NTH-GĐ), Chuyên Phan Bội Châu Nghệ An trường Chuyên khác TS.Tràn Nam Dũng, TS Pham Sỹ Nam, TS Trịnh Thanh Đèo Thày Nguyễn Đức Tấn.
II. Khoá Học Nâng Cao HSG
- Tốn Nâng Cao THCS: Cung cấp chương trình Toán Nâng Cao, Toán Chuyên dành cho em HS
THCS lớp 6, 7, 8, u thích mơn Tốn phát triển tư duy, nâng cao thành tích học tập trường đạt điểm tốt kỳ thi HSG
- Bồi dưỡng HSG Toán: Bồi dưỡng phân mơn Đại Số, Số Học, Giải Tích, Hình Học và Tổ Hợp
dành cho học sinh khối lớp 10, 11, 12 Đội ngũ Giảng Viên giàu kinh nghiệm: TS Lê Bá Khánh Trình, TS Tràn Nam Dũng, TS Pham Sỹ Nam, TS Lưu Bá Thắng, Thày Lê Phúc Lữ, Thày Võ Quốc Bá Cẩn đơi HLV đạt thành tích cao HSG Quốc Gia
III. Kênh học tập miễn phí
- HOC247 NET: Website hoc miễn phí học theo chương trình SGK từ lớp đến lớp 12 tất
các môn học với nội dung giảng chi tiết, sửa tập SGK, luyện tập trắc nghiệm mễn phí, kho tư liệu tham khảo phong phú cộng đồng hỏi đáp sôi động
- HOC247 TV: Kênh Youtube cung cấp Video giảng, chuyên đề, ôn tập, sửa tập, sửa đề thi
miễn phí từ lớp đến lớp 12 tất mơn Tốn- Lý - Hố, Sinh- Sử - Địa, Ngữ Văn, Tin Học Tiếng Anh
Vững vàng tảng, Khai sáng tương lai
Học lúc, nơi, thiết bi – Tiết kiệm 90%
Học Toán Online Chuyên Gia