Di truyền y học với bệnh AIDS - AIDS là bệnh suy giảm khả năng miễn dịch ở người do HIV gây ra - Phương pháp làm chậm quá trình phát triển của bệnh AIDS + Lựa chọn đoạn Nu có khả năng bắ[r]
(1)Tuần 15 – Tiết 29 BÀI 28: DI TRUYỀN Y HỌC Ngày soạn: 28/10/09 Ngày dạy: 09/11/09 I MỤC TIÊU BÀI HỌC Kiến thức Giải thích khái niệm bệnh, tật di truyền là gì, phân loại và nguyên nhân bệnh, tật di truyền Kỹ năng: Phát triển kỹ quan sát, phân tích kênh hình bài học Thái độ: Có nhận thức môi trường sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST Tin tưởng vào khả di truyền học đại có thể điều trị và làm giảm hậu số bệnh di truyền người II PHƯƠNG PHÁP – PHƯƠNG TIỆN III NỘI DUNG BÀI HỌC Ổn định lớp (1P) Kiểm tra (4P) Tóm tắt mục đích, nội dung và kết phương pháp phương pháp nghiên cứu phả hệ ? Mục đích, nội dung và kết phương pháp nhiên cứu trẻ đồng sinh và nghiên cứu tế bào ? Nội dung Nội dung Hoạt động thầy Hoạt động trò I Khái niệm di truyền y học (2 P) DT Y học là gì ? Nghiên cứu nội - Ngành KH vận dụng hiểu biết DTH dung SGK người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn Nội dung nó gồm các vấn đề nào? Nghiên cứu đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật DT DT Y học có độc lập với DTH và DTH phần I SGK trang và điều trị số trường hợp bệnh lí người không ? Tại ? 112 - DTYH dựa vào TB học và SH phân tử Những hiểu biết bệnh, tật DT Nghiên cứu SGK nào? và cập nhật thông II Bệnh tật di truyền (20P) Khái niệm: tin Bệnh tật di truyền là bệnh máy di Tại hiểu biết này lại đưa đến Tư truyền do: KN chính xác bệnh, tật DT? + Đột biến gen, đột biến NST Phân biệt bệnh DT với các bệnh mắc phải Phân tích, so + Sai sót quá trình hoạt động gen truyền nhiễm, bệnh nghề nghiệp sau sánh - Bệnh di truyền: bất thường hoạt động sinh lý, này chuyển hoá, miễn dịch, các khối u, chậm phát Phân biệt dị tật DT với các dị tật mắc phải Phân tích và so triển trí tuệ … bẩm sinh sau này quá trình phát triển cá thể kể từ sánh - Tật di truyền: là bất thường hình lúc bắt đầu sinh Nhấn mạnh nguyên thái bẩm sinh nhân các dị tật này đã có trước sinh Bệnh tật di truyền là bẩm sinh Có phải tất bệnh tật di truyền Tư biểu bẩm sinh và di truyền hay không? Trước đây cho bệnh, tật DT là có DT Ghi chú từ hệ này sang hệ khác, sai sót quá trình hoạt động gen ĐB TB xôma thì không DT Bệnh tật di truyền đột biến gen Có phải tất các đột biến gen dẫn Tư - Tính trạng chịu chi phối gen: gen đến di truyền hay không? Tại sao? đột biến nhầm nghĩa hay dịch khung, vô nghĩa GV yêu cầu HS phân tích VD đột biến gen Nghiên cứu nội thay đổi cấu trúc protein bệnh tật di dẫn đến bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi dung SGJ và phân truyền liềm tích VD: bệnh hồng cấu hình lưỡi liềm Nếu đột biến gen quy định tính trạng Tư logic - Tính trạng nhiều gen chi phối: gen có vai hậu nào? trò định bị đột biến gen tương tác với Đối với tính trạng nhiều gen chi phối thì Nghiên cứu nội các gen khác gây nên bệnh tật di truyền mức độ biểu bệnh phụ thuộc vào yếu tố dung SGK biểu nhiều mức độ nào? Tại sao? VD: bệnh tâm thần phân liệt người Có phải tất các gen chi phối tính Tư trạng xảy đột biến hay không? Nêu biểu bệnh tâm thần phân liệt Tìm hiểu trên dạng nhẹ, dạng nặng các phương tiện thông tin Bệnh tật di truyền đột biến NST a Nguyên nhân Nêu nguyên nhân đột biến NST Nghiên cứu nội dung SGK Do thêm bớt phần toàn bộ NST Đặc điểm bệnh di truyền đột biến Tham khảo nội b Đặc điểm: bệnh tật di truyền đột biến NST thương liên quan đến biến đổi dung SGK trang 113 NST biểu rõ: chậm lớn, trí lực kém phận nào người? Vì đột biến NST thường có Tham khảo SGK phát triển, khó có biểu rõ rệt? c Một số bệnh tật đột biến NST - Bệnh tật đột biến cấu trúc NST Nêu tên và đặc điểm các bệnh liên Tham khảo SGK Lop12.net (2) + Mất đoạn NST 21 gây ung thư máu + Mất đoạn NST số gây hội chứng mèo kêu - Bệnh tật biến đổi số lượng NST Bệnh đột biến lệch bội + NST thường Hội chứng Patau Hội chứng Etuôt + NST giới tính Hội chứng Claiphentơ (XXY) Hội chứng 3X (XXX) Hội Tơcnơ (XO) III Một vài nghiên cứu ứng dụng (SGK) (3P) - Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự đoán sớm bệnh di truyền - Điều chỉnh trao đổi chất tế bào người cách sửa chữa các nguyên nhân sai hỏng - Kìm hãm VSV gây bệnh nhiều biện pháp khác mức độ phân tử - Chế phẩm dược đa dạng hơn,có chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng phụ IV Di truyền học tư vấn (10P) Khái niệm: Di truyền học giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán, dự đoán khả xuất các dị tật bệnh rối loạn di truyền từ đó có thể đề phòng và phần nào chữa số bệnh di truyền người Cơ sở khoa học - Xác minh bệnh có di truyền hay không phương pháp nghiên cứu phả hệ, phân tích sinh hoá, xét nghiệm, chẩn đoán trước sinh, … - Kết hợp các phương pháp nghiên cứu phả hệ cho lời khuyên kết hôn, sinh đẻ để tránh các bệnh DT Phương pháp tư vấn - Xác định đây là bệnh di truyền - Phân tích hoạt động gen gây bệnh di truyền Phương pháp phòng và chữa số bệnh, tật di truyền người: *Phương pháp chữa số bệnh di truyền : VD: Bệnh máu khó đông chữa cách tiêm chất sinh sợi huyết Bệnh tiểu đường chữa cách tiêm hoóc môn insulin cho người bệnh *Đối với các dị tật bẩm sinh Cho đến chưa có cách chữa có thể ngăn ngừa hậu cho đời sau cách: + Hạn chế sinh sản VD để phòng bệnh Đao, các hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ, Clai phen tơ …phụ nữ trên 35 tuổi không nên có thai + Cấm kết hôn gần + Bảo vệ môi trường sống, tránh các tác nhân gây đột biến quan đến đột biến NST thường và NST giới tính Yêu cầu HS lên bảng viết sơ đồ chế hình thành hội chứng Đao, Claiphentơ, Tơcnơ Tại người phát bệnh liên quan đến đột biến thể lệch bội mà không có thể đa bội? và liên hệ bài 6, SH 12 Vận dụng kiến thức đã học Tư Nêu ý nghĩa việc nghiên cứu di truyền người Tham khảo nội dung phần III trang 114 Di truyền học tư vấn là gì? Nêu nhiệm vụ di truyền học tư vấn Nghiên cứu nội dung SGK trang 115, phần IV – Di truyền học tư vấn dựa trên sở nào? Nghiên phần SGK cứu Tư vấn phương pháp nào? Tại phải xác định xem bệnh có đúng là Nghiên phần 3, SGK cứu bệnh di truyền hay không? Bằng cách nào xác minh là bệnh đó có di truyền Nêu phương pháo tư vấn VD: h: quy định máu khó đông H: không gây bênh Gen này nẵm trên NST X Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường sinh có xác xuất bệnh là bao nhiêu? Cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường bố XHY, còn mẹ có khả năng: Yêu cầu HS viết sơ đồ các trường hợp + P: XHXH x XHXh 100% bình thường 0% bệnh + P: X HX h x X HY H h H G: X :X X :Y Con: KG: 0,25XHXH:0,25 XHXh:0,25 XHY :0.25XhY KH: 75% bình thường : 25%bệnh (con trai) Xac suất để sinh người bệnh (người đó phải là trai) = 0% x 0,5 + 25% x 0,5 = 12,5% Người mắc bệnh phải mang giới tính gì? Kết hợp trường hợp thứ và trường hợp thứ kết luận gì? Củng cố (4) Yêu cầu HS trả lời lớp câu hỏi 1, 2, 3, 4, SGK trang 115 Dặn dò (1P) Chuẩn bị bài 29: Di truyền y học (tt) Lop12.net Tham khảo nội dung SGK Tham khảo Lên bảng làm bài tập HS viết SĐ nam Tổng quát (3) Tuần 15 – Tiết 30 BÀI 29: DI TRUYỀN Y HỌC (tt) Ngày soạn: 31/10/09 BÀI 30: BẢO VỆ VỐN GEN DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI Ngày dạy: 13/11/09 I MỤC TIÊU BÀI HỌC Kiến thức - Nêu khái niệm di truyền y học tư vấn - Nêu khái niệm liệu pháp gen và ứng dụng - Nêu khái niệm số ADN và ứng dụng Kỹ năng: Phát triển kỹ quan sát, phân tích kênh hình bài học Thái độ: Tin tưởng vào khả di truyền học đại vào việc chữa trị và làm giảm hậu số bệnh tật di truyền người II PHƯƠNG PHÁP – PHƯƠNG TIỆN III NỘI DUNG BÀI HỌC Ổn định lớp (1P) Kiểm tra (không) Nội dung Nội dung Hoạt động thầy Hoạt động trò A BÀI 29: DI TRUYỀN Y HỌC (tt) Liệu pháp gen là gì? Nghiên cứu nội V Liệu pháp gen (5P) Liệu pháp gen dựa trên nguyên tắc dung SGK trang166, Khái niệm nào? PV – - KN: Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di Có cách thực liệu pháp gen? Tham khảo nội truyền cách phục hồi chức các gen bị Thực chất biện pháp kỹ thuật liệu dung SGK trang 117 Tư duy, liên tưởng pháp gen là gì? đột biến dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh hay thay gen bệnh gen lành - Mục đích: Mục đích việc sử dụng liệu pháp Nghiên cứu nội + Hồi phục chức bình thường tế bào gen dung SGK hay mô + Khắc phục sai hỏng di truyền + Thêm chức cho tế bào - Khó khăn: Việc cấy ghép gen người có Tham khảo nội + Con người có hoạt động sinh lý phức tạp, thuận lợi và khó khăn gì? dung SGK và liên hệ không dùng làm thí nghiệm khó khăn thực tế việc chuyển gen + Về mặt đạo lí, chuyển gen vào TB sinh dục dễ gây các biến đổi nguy hiểm cho đời sau Một số ứng dụng bước đầu - Chuyển gen TNF vào tế bào bạch cầu lympho Người ta đã tiến hành thực liệu Tham khảo nội có khả xâm nhập khối u cấy vào thể pháp gen nào trường hợp dung SGK và cập bệnh nhân ung thư da để tiêu diệt tế bào ung ung thư da? nhật thông tin thư - Liệu pháp gen mở triển vọng chữa bệnh tim mạch, AIDS, … VI Sử dụng số ADN (5P) Khái niệm - KN: Chỉ số ADN là trình tự lặp lại đoạn Chỉ số ADN là gì? Cho ví dụ Tham khảo nội nucleotit trên ADN không chứa mã di truyền dung SGK trang 117, Nêu đặc điểm số ADN phần VI - - Đặc điểm: + Chỉ số ADN có tính chuyên biệt khá cao trình tự này thay đổi theo cá thể + Chỉ số ADN có ưu hẳn các tiêu hình thái, sinh lý, sinh hoá sử dụng phương pháp giải trình tự ADN để xác định các cá thể khác Chỉ số ADN dùng để làm gì? Nghiên cứu nội dung SGK kết hợp Các ứng dụng liên hệ thực tế - Chỉ số ADN là phương pháp chính xác để xác định nhân thân, tìm quan hệ huyết thống, chẩn đoán, phân tích bệnh di truyền - Dùng khoa học hình để xác định tội phạm B BÀI 30: BẢO VỆ VỐN GEN DI TRUYỀN I Gánh nặng di truyền (5P) Như nào là gánh nặng di truyền? Tham khảo nội - KN: Gánh nặng di truyền là tồn vốn Nêu phạm vi ảnh hưởng gánh nặng di dung SGK phần I – gen quần thể người các đột biến gen gây truyền trang 119 chết nửa gây chết, … Yếu tố nào tác động đến phát triển Tham khảo SGK + Lop12.net (4) - Các nhân tố di truyền các nhân tố khác, đặc biệt là nhân tố môi trường đóng vai trò quan trọng phát triển các tật, bệnh di truyền II Di truyền y học với bệnh ung thư và AIDS (14P) Di truyền y học với bệnh ung thư - Ung thư là tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u sau đó di - Ung thư có thể đột biến gen đột biến NST làm tế bào khả kiểm soát phân bào và liên kết tế bào - Phương pháp phòng ngừa ung thư + Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư + Duy trì sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lý, sinh hoá thể + Không kết hôn gần để tránh xuất các dạng đồng hợp tử lặn gen đột biến gây bệnh ung thư hệ sau Di truyền y học với bệnh AIDS - AIDS là bệnh suy giảm khả miễn dịch người HIV gây - Phương pháp làm chậm quá trình phát triển bệnh AIDS + Lựa chọn đoạn Nu có khả bắt cặp bổ sung với số đoạn ribonucleotit trên phân tử ARN HIV + Chuyển các đoạn Nucleotit này vào tế bào bạch cầu T lấy từ người không mắc bệnh, và là anh em sinh đôi cùng trứng với người bệnh + Tiêm các tế bào này vào bệnh nhân - Cơ chế: trình tự đối bổ sung ức chế chép virut HIV, ngăn cản nó nhân lên III Sự di truyền trí (7P) Trí là khả trí tuệ người - Trí đánh giá số IQ - Khả trí tuệ di truyền, và gen điều hoà đóng vai trò quan gen cấu trúc - Chỉ số IQ còn bị chi phối yếu tố môi trường - Một số biện pháp bảo vệ tiềm di truyền trí năng: + Tránh các tác nhân gây đột biến + Đảm bảo sống đầy đủ vật chất và tinh thần, tiếp cận với văn minh nhân loại IV Bảo vệ di truyền loài người và người Việt Nam (3P) - DTH phát triển nhiều lĩnh vực để nghiên cứu và bảo vệ vốn gen loài người + Di truyền học phóng xạ + Di truyền học độc tố + Di truyền học dược lý - Đưa “Chiến dịch Bảo vệ toàn cầu”, VN đưa luật bảo vệ môi trường Củng cố (4P) Yêu cầu HS trả lời câu hỏi SGK trang 122 Dặn dò: (1P) chuẩn bị bài tâp ôn chương các bệnh, tật di truyền? Phải làm gì để giảm bớt gánh nặng di truyền? tái kiến thức Tư + tham khảo nội dung SGK Ung thư là gì? Nguyên nhân gây ung thư? Tham khảo nội dung SGK Nêu các tác nhân gây ung thư Để phòng ngừa bệnh ung thư Tham khảo nội dung SGK và liên hệ thực tế người cần phải làm gì? Vì bệnh AIDS xem là bệnh di truyền? Nêu các đường lây nhiễm bệnh AIDS Nêu đặc điểm máy di truyền HIV Nêu chế gây hại HIV sau vào tế bào chủ Ứng dụng di truyền y học việc làm chậm phát triển HIV nào? Tái kiến thức và tư Tái kiến thức SH 10 Tái kiến thức SH 10 Trí là gì? Trí có di truyền hay không? Vai trò Tham khảo SGK phần III trang 120 Tham khảo SGK Tham khảo SGK các gen di truyền này? Trí đánh giá tiêu chuẩn nào? Chỉ số IQ chia thành các phân nhóm nào để đánh giá trí người? Cho biết tầm quan trọng việc bảo vệ tiềm di truyền trí và khả biểu trí tuệ người? Làm nào để tạo điều kiện thuận lợi cho phát triển tiềm trí người? Hiện trên giới đã có ngành khoa học nào chuyên nghiên cứu các nguyên nhân gây đôt biến vật chất di truyền và hậu nó loài người và các sinh vật? GV yêu cầu HS phân tích ảnh hưởng các yếu tố vật lý hoá học theo các phân môn DTH đại biện pháp bảo vệ Liên hệ cụ thể VN đã có biện pháp bảo vệ nào? Lop12.net Tham khảo nội dung SGK, phần II – trang 120 Tham khảo SGK Tư phân tích Tham khảo nội dung SGK và liên hệ thực tế Tham khảo nội dung SGK phần VI trang 120 – 121 Nghiên cứu nội dung SGK Liên hệ thực tế (5)