ĐA THAI, dị DẠNG (mô PHÔI)

ĐA THAI MỤC TIÊU Nêu khái niệm mô tả chế hình thành song thai thật song thai giả Giải thích tượng cùng, khác bánh – màng ối Giải thích số tình trạng ảnh hưởng đến thai song thai ĐẠI CƯƠNG • Đa thai = > thai buồng tử cung • Song thai thường gặp o Khoảng 3% sanh • Là bất thường, khơng phải bệnh • Thai kỳ nguy cao THẬT – GIẢ • Thật = trứng (0,4%) o trứng + tinh trùng o Phôi tách thành phơi o NST giống • Giả = khác trứng (1,2%, 0,3 – 1,4) o trứng + tinh trùng o NST khác SONG THAI KHÁC TRỨNG • • • • • 70% đa thai (90% song thai) Tự nhiên ART trứng buồng tinh trùng khác nguồn Khác về: o Bộ gene o Bánh nhau, dây rốn, màng ối ART = assisted reproductive technologies = kỹ thuật hỗ trợ sinh sản SONG THAI CÙNG TRỨNG • Do tách hợp tử Ngày Giai đoạn Số thai Bánh Ối Màng Thông nối ngăn mạch máu 1–3 Phân cắt 2 - Phôi nang (lớp ICM) 2 + – 10 Phôi 1 +++ Muộn thai dính 1 +++ 3, 4, 5, … THAI • Sinh ba: khoảng 1/7600 • Sinh 4, 5, … • Ngày nay, đa thai nhiều ART 10 Bệnh lý mẹ Bệnh Dị tật Đái tháo đường Nhiều dị tật, dị tật ống thần kinh tim thường gặp Béo phì Dị tật ống thần kinh, dị tật tim, vị thành bụng 40 Hóa chất Hóa chất Dung mơi cơng nghiệp Thủy ngân Chì Rượu Thuốc Dị tật Thai nhẹ cân, dị tật vùng sọ mặt ống thần kinh Triệu chứng thần kinh giống cerebral palsy Thai chậm tăng trưởng, rối loạn thần kinh Fetal alcohol syndrome: hẹp khe mắt, thiểu sản hàm trên, dị tật tim, chậm phát triển tâm thần Sứt mơi, hở hàm ếch 41 Question • Một bà mẹ đem người trai tuổi đến khám theo yêu cầu người quản lý cậu trại hè Người quản lý nhận xét với bà cậu bé quậy khơng thơng minh đứa khác Bà mẹ cho biết trai bà trơng nhỏ lúc sanh có dị tật vách liên thất điều trị sau sanh Bà cho biết thêm điều khác thai kỳ ổn Bà có thói quen uống ly rượu nhỏ ngày • Qua thăm khám phát mắt nằm xa nhau, nhân trung phẳng, khe mắt hẹp, sống mũi phẳng, thiểu sản xương hàm trên, mơi mỏng • Kết MRI não cậu bé cho thấy hình ảnh bán cầu đại não khơng chia làm thùy • Chẩn đốn bạn gì? A Lạm dụng rượu thai kỳ B Sử dụng thalidomide thai kỳ C Sử dụng Phenytoin thai kỳ D Hội chứng Prader-Willi 42 Hội chứng thai ngộ độc rượu: khe mi ngắn, môi mỏng, khơng thấy nhân trung, mũi ngắn, sóng mũi lún 43 Yếu tố gây dị tật liên quan bố • • • • Ethylnitrosourea Phóng xạ Tuổi có lớn Tuổi có < 20 44 PHỊNG NGỪA • • • • • • Bổ sung iod, acid folic Tránh sử dụng rượu Tránh tiếp xúc nguy Kiểm soát, tầm soát bệnh lý mẹ Bác sỹ kê đơn cần cẩn thận Tuy nhiên, ln có nguy cơ! 45 CHẨN ĐỐN TRƯỚC SANH 46 Đại cương • Các kỹ thuật dùng để phát o Các dị dạng, bất thường gene o Đánh giá phát triển chung thai • Gồm: o Xét nghiệm huyết o Siêu âm o Chọc ối o Lấy mẫu gai Thai kỳ nguy cao • Mẹ >= 35 tuổi • Tiền gia đình có bất thường di truyền • Mẹ có bệnh lý • Bất thường siêu âm huyết 47 Siêu âm • Khơng xâm lấn • Đánh giá thai, phần phụ thai • Phát dị tật bẩm sinh o Hệ thần kinh o Tim o Sứt mơi, hở hàm ếch o… • Làm soft marker: độ mờ da gáy 48 49 Xét nghiệm huyết • AFP (alpha fetoprotein): sản xuất gan thai nhi o Đỉnh tuần 14, qua vào máu mẹ o Giảm dần từ tuần 30 o Tăng: dị tật ống thần kinh, … o Giảm: bất thường NST • Triple test: AFP + HCG + Estriol o Tuần 15 – 18 • Double test: HCG + PAPP-A o Tuần – 11 o Đánh giá nguy trisomy 21, 18, 13 50 Chọc ối • • • • Xâm lấn Tuần 14 – 16 Cần 20 – 30 ml Xét nghiệm sinh hóa o AFP o Acetylcholinesterase • Tế bào học 51 Lấy mẫu gai • Xâm lấn • Nhiều nguy • – 30 mg mơ gai • Xét nghiệm tế bào 52 Question • Một phụ nữ 43 tuổi mang thai 16 tuần đến khám thai định kỳ Kết xét nghiệm huyết cô có nồng độ AFP huyết giảm rõ rệt so với tuổi thai Tình trạng bệnh lý hay bất thường cần nghĩ đến với mức AFP đó? A Hội chứng Down B Gai đơi đốt sống C Thai vô sọ D Ung thư tế bào gan 53 54 ... (sinh đôi trai gái) 18 DỊ DẠNG BẨM SINH 19 MỤC TIÊU Trình bày khái niệm dị dạng bẩm sinh Nêu giai đoạn mẫn cảm thai Phân loại dị dạng Nêu nhóm nguyên nhân thường gặp gây dị dạng số biện pháp phòng... sinh Cortisone Dị tật Nam hóa Dị tật đường sinh dục Dị tật đường sinh dục Hở hàm ếch 39 Bệnh lý mẹ Bệnh Dị tật Đái tháo đường Nhiều dị tật, dị tật ống thần kinh tim thường gặp Béo phì Dị tật ống... hình thành o Kiểu biến dạng: thay đổi hình thể  Tác động học thời gian dài o Kiểu hội chứng: nhóm dị dạng phối hợp  Có ngun nhân  chẩn đốn dự hậu o Kiểu kết hợp: nhóm dị dạng phối hợp  Chưa