Bệnh và tật di truyền ở người(Kèm phim)

Text Text Giáo viên: Trương Thị Lan Trường THCS Xuân Phong – Thọ Xuân – Thanh Hoá KIỂM TRA BÀI CŨ KIỂM TRA BÀI CŨ Câu 1/- Thế nào là nghiên cứu phả hệ, ý nghĩa của nghiên cứu phả hệ ? Câu 2/- Thế nào là nghiên cứu trẻ đồng sinh, ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh? I/-MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: Các đột biến gen đột biến NST xảy ra ở người do tác nhân vật lý và hóa học trong tự nhiên và do rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bào gây ra bệnh và tật di truyền. 1/ Bệnh Đao: Ảnh chụp người bị bệnh Đao Tay của bệnh nhân Đao NST của nam giới bình thường NST của nam giới bị bệnh Đao Ảnh chụp bệnh nhân Đao Thảo luận nhóm - Đặc điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ NST của người bình thường? - Em có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua những đặc điểm nào bên ngoài? Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST Bố hoặc mẹ Mẹ hoặc bố n n n + 1 2n 2n n - 1 2n + 1 NST 21 NST 21 Bệnh Đao Rối loạn giảm phân ở cặp NST 21 I/-MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: 1/ Bệnh Đao: - Đặc điểm di truyền: Cặp NST thứ 21 có 3NST - Biểu hiện bên ngoài: Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há lưỡi hơi thè, mắt hơi sâu, một mí khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn. I/-MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: 1/ Bệnh Đao: 2/ Bệnh Tơcnơ : Ảnh chụp bệnh nhân Tơcnơ Bộ NST nữ giới bình thường Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ - Đặc điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ và bộ NST của người bình thường? - Em có thể nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua những đặc điểm nào bên ngoài? XY O OX X X XXXY Bố Mẹ Giao tử Bệnh Tơcnơ Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính XXY Bệnh Claiphentơ Cơ chế phát sinh thể dị bội Bệnh Tơcnơ và bệnh Claiphentơ I/-MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: 1/ Bệnh Đao: 2/ Bệnh Tơcnơ ( OX): - Đặc điểm di truyền: Cặp NST thứ 23(NST giới tính) chỉ có 1NST - Biểu hiện bên ngoài: Là nữ, lùn cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, thường mất trí , không con… [...]... Biu hin bờn ngoi: + Ngi bnh bch tng da v túc trng, mt mu hng + Bnh cõm ic bm sinh: cõm ic II/-MT S TT DI TRUYN NGI: Do t bin NST Tt khe h mụi hm Tt sỏu ngún tay Bn tay mt mt s ngún Bn chõn mt ngún v dớnh ngún II/-MT S TT DI TRUYN NGI: Do t bin gen tri Bn chõn cú nhiu ngún Tt xng chi ngn II/-MT S TT DI TRUYN NGI: - t bin NST: Tt khe h mụi hm, tt bn tay mt mt s ngún, tt bn chõn mt v dớnh ngún, tt bn... tỏc nhõn lớ húa, d tt bm sinh, d dng, bnh di truyn in vo ch trng thay cho cỏc s 1, 2, 3 hon chnh cỏc cõu sau: t bin gen Cỏc t bin NST v .(1) gõy ra cỏc bnh di truyn nguy him v cỏc (2) sinh d tt bm ngi Ngi ta cú th nhn bit cỏc bnh nhõn ao, Tcn qua hỡnh thỏi Cỏc d tt bm sinh nh: mt s nóo, khe h mụi hm, bn tay v bn chõn (3) d dng ph bin cng khỏ ngi Cỏc (4) di truyn bm sinh ngi bnh v d tt do nh hng...I/-MT VI BNH DI TRUYN NGI: 1/ Bnh ao: 2/ Bnh Tcn ( OX): 3/ Bnh bch tng v bnh cõm ic bm sinh: Cụ Huon Oung, 33 tui, cho con trai 1 tui bỳ bờn cnh 3 a con trai khỏc l Mouen, 8 tui, Mean, 6 tui v Mouek, 16 tui, ti trang tri ca gia ỡnh Kompong Trach, Campuchia Bn trong 6 a con ca cụ Huon Oung b bch tng I/-MT VI BNH DI TRUYN NGI: 1/ Bnh ao: 2/ Bnh Tcn ( OX): 3/ Bnh... ngi bnh v d tt do nh hng ca cỏc (5) trong t nhiờn, do ụ tỏc nhõn lớ húa nhim mụi trng hoc do .(6) trao i cht ni ri lon bo Bnh di truyn ngi do loi bin d no gõy ra? Cõu 1: A Bin d t hp Sai! B t bin gen Sai! C t bin NST Sai! Cõu 2: Cõu 3: Cõu 4: D C B v C ỳng! BNH V TT DI TRUYN NGI Bnh ao xy ra : Cõu 1: Cõu 2: Cõu 3: A Nam gii B N gii Sai! Sai! C C nam v n Cõu 4: ỳng! D Tr em Sai! Cõu 1: Bnh nhõn . 1 2n + 1 NST 21 NST 21 Bệnh Đao Rối loạn giảm phân ở cặp NST 21 I/-MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: 1/ Bệnh Đao: - Đặc điểm di truyền: Cặp NST thứ 21 có. tử Bệnh Tơcnơ Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính XXY Bệnh Claiphentơ Cơ chế phát sinh thể dị bội Bệnh Tơcnơ và bệnh Claiphentơ I/-MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN