Tải Di truyền y học - Để học tốt môn Sinh học lớp 12

Đây là đột biến điểm thay thế T thành A, dẫn đến thay đổi codon mã hoá axit amin glutamic thành codon mã hoá valin, làm biến đổi HbA thành HbS làm hồng cầu có dạng lưỡi liềm và gây thiếu[r]

(1)

Di truyền y học I Bệnh di truyền phân tử

- Là bệnh di truyền mà chế gây bệnh biến đổi gen gây nên

- Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: Do đột biến gen mã hố chuỗi Hb gây nên Đây đột biến điểm thay T thành A, dẫn đến thay đổi codon mã hoá axit amin glutamic thành codon mã hoá valin, làm biến đổi HbA thành HbS làm hồng cầu có dạng lưỡi liềm gây thiếu máu

- Bệnh loạn dưỡng Đuxen: - Bệnh Pheninketo niệu:

II Bênh đột biến NST

- Là bệnh đột biến cấu trúc số lượng NST gây lên

- Có đặc điểm chung là: bệnh có tác động lớn thời kì thai nghén gây sẩy thai sớm; trường hợp sống lệch bội cặp NST nhỏ

- Bệnh biến đổi số lượng NST: Đao, Tớc-nơ, …

- Bệnh đột biến cấu trúc NST: bệnh “Mèo kêu” nguyên nhân phần NST số 5; bệnh ung thư máu đoạn nhỏ NST số 21

III Bệnh ung thư

- Ung thư tượng tế bào phân chia cách khơng kiểm sốt tạo thành khối u

- Nguyên nhân ung thư mức độ phân tử liên quan đến biến đổi ADN - Bệnh ung thư có nguyên nhân đột biến gen trội khơng thể di truyền bệnh phát sinh tế bào sinh dưỡng