1. Trang chủ
  2. » Địa lí lớp 8

181 21 0

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

THÔNG TIN TÀI LIỆU

Thông tin cơ bản

Định dạng
Số trang 181
Dung lượng 4,76 MB

Nội dung

Căn cứ trên 2 mục tiêu của nghiên cứu, bằng việc áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới phân tích DNA thai tự do trong huyết tương thai phụ phát hiện lệch bội NST 21, 18, 13 và [r]

Ngày đăng: 16/01/2021, 01:40

Nguồn tham khảo

Tài liệu tham khảo Loại Chi tiết
1. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) (2008). Update on overall prevalence of major birth defects-Atlanta, Georgia, 1978-2005.MMWR Morb Mortal Wkly Rep, 57(1), 1- 5 Sách, tạp chí
Tiêu đề: MMWR Morb Mortal Wkly Rep
Tác giả: Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
Năm: 2008
2. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF et al (2007). Thompson & Thompson genetics in medicine. 7th edition, Philadelphia: Saunders/Elsevier Sách, tạp chí
Tiêu đề: 7th edition
Tác giả: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF et al
Năm: 2007
3. Diana Wellesley et al (2012). Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. European Journal of Human Genetics, 20, 521-526 Sách, tạp chí
Tiêu đề: European Journal of Human Genetics
Tác giả: Diana Wellesley et al
Năm: 2012
4. Nicolaides KH (2003). Screening for chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol, 21, 313-321 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Ultrasound Obstet Gynecol
Tác giả: Nicolaides KH
Năm: 2003
5. Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D’Antonio F (2015). Procedure-related risk of miSCArriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis.Ultrasound Obstet Gynecol, 45, 16-26 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Ultrasound Obstet Gynecol
Tác giả: Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D’Antonio F
Năm: 2015
6. Shan Dan, Wei Wang et al (2012). Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11.105 pregnancies with mixed risk factors. Prenatal Diagnosis, 32(13), 1225-32 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Prenatal Diagnosis
Tác giả: Shan Dan, Wei Wang et al
Năm: 2012
7. Gil MM, Quezada MS, Revello R et al (2015). Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol, 45, 249-66 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Ultrasound Obstet Gynecol
Tác giả: Gil MM, Quezada MS, Revello R et al
Năm: 2015
8. Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR (2008). Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proc Natl Acad Sci USA, 105, 16266-71 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Proc Natl Acad Sci USA
Tác giả: Fan HC, Blumenfeld YJ, Chitkara U, Hudgins L, Quake SR
Năm: 2008
9. Chiu RW, Chan, KC, Gao Y, et al (2008). Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Chromosomal Aneuploidy by Massively Parallel Genomic Sequencing of DNA in Maternal Plasma. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA, 105, 20458-20463 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA
Tác giả: Chiu RW, Chan, KC, Gao Y, et al
Năm: 2008
10. Driscoll DA, Gross S (2009). Clinical practice. Prenatal screening for aneuploidy. N Engl J Med, 360(24), 2556-62 Sách, tạp chí
Tiêu đề: N Engl J Med
Tác giả: Driscoll DA, Gross S
Năm: 2009
11. Nielsen J, Wohlert M (1991). Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Hum Genet, 87(1), 81-3 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Hum Genet
Tác giả: Nielsen J, Wohlert M
Năm: 1991
12. Zhang YP, Wu JP, Li XT, et al. (2011). [Karyotype analysis of amniotic fluid cells and comparison of chromosomal abnormalityrate during second trimester]. Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi, 46(9), 644-8 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi
Tác giả: Zhang YP, Wu JP, Li XT, et al
Năm: 2011
13. Phùng Như Toàn (2003). Khảo sát karyotype thai nhi qua nuối cấy tế bào ối trong chẩn đoán tiền sản. Nội san Thai phụ khoa, số đặc biệt, 278-282 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Nội san Thai phụ khoa, số đặc biệt
Tác giả: Phùng Như Toàn
Năm: 2003
14. Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Việt Hùng, Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hương (2004). Chẩn đoán xác định một số dị tật thai nhi bằng phân tích nhiễm sắc thể tế bào ối nuôi cấy. Tạp trí nghiên cứu y học, 28(2), 5-12 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Tạp trí nghiên cứu y học
Tác giả: Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Việt Hùng, Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hương
Năm: 2004
15. Trần Danh Cường (2005). Một số nhận xét về kết quả chọc hút nước ối trong chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Nội san Thai phụ khoa, số đặc biệt, 348-356 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Nội san Thai phụ khoa, số đặc biệt
Tác giả: Trần Danh Cường
Năm: 2005
16. Duarte AC, Cunha E, Roth JM (2004). Cytogenetics of genetic counseling patients in Pelotas, Rio Grande do Sul, Brazil. Genet Mol Res, 3(3), 303-308 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Genet Mol Res
Tác giả: Duarte AC, Cunha E, Roth JM
Năm: 2004
17. Robert LN, Roderick RM, Huntington FW (2007). Thompson & Thompson Genetics in medicine. Seventh Edition Sách, tạp chí
Tiêu đề: Thompson &
Tác giả: Robert LN, Roderick RM, Huntington FW
Năm: 2007
19. Goel N, Morris JK, Tucker D et al (2019). Trisomy 13 and 18- Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis.Am. J. Med. Genet. A, 179, 2382-92 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Am. J. Med. Genet. A
Tác giả: Goel N, Morris JK, Tucker D et al
Năm: 2019
20. Han SH, An JW, Jeong GY et al (2008). Clinical and cytogenetic findings on 31.615 mid-trimester amniocenteses. Korean JLab Med, 28(5), 378-85 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Korean JLab Med
Tác giả: Han SH, An JW, Jeong GY et al
Năm: 2008
21. Ducarme G, Graesslin O, Alanio E et al (2005). Hyperclarté nucale et hygroma cervical au premier trimestre de la grossesse. Gynécologie Obstétrique & Fertilité, 33(10), 750-754 Sách, tạp chí
Tiêu đề: Gynécologie Obstétrique & Fertilité
Tác giả: Ducarme G, Graesslin O, Alanio E et al
Năm: 2005

HÌNH ẢNH LIÊN QUAN

Hình 1.1. Tỉ lệ bất thường các NST được chẩn đoán khi trẻ < 1 tuổi -
Hình 1.1. Tỉ lệ bất thường các NST được chẩn đoán khi trẻ < 1 tuổi (Trang 19)
Hình 1.5. Trẻ mắc hội chứng Turner -
Hình 1.5. Trẻ mắc hội chứng Turner (Trang 23)
Hình 1.6. Kỹ thuật hút dịch ối và lấy mẫu gai rai -
Hình 1.6. Kỹ thuật hút dịch ối và lấy mẫu gai rai (Trang 29)
Hình 1.7. Cơ chế giải phóng DNA tự do -
Hình 1.7. Cơ chế giải phóng DNA tự do (Trang 32)
Hình 1.8. DNA thai tự do trong máu thai phụ -
Hình 1.8. DNA thai tự do trong máu thai phụ (Trang 33)
Hình 1.9. Các cách tiếp cận để xác định nồng độ cffDNA -
Hình 1.9. Các cách tiếp cận để xác định nồng độ cffDNA (Trang 36)
Hình 1.10. Giải trình tự tổng hợp -
Hình 1.10. Giải trình tự tổng hợp (Trang 40)
Hình 1.11. Giải trình tự bán dẫn -
Hình 1.11. Giải trình tự bán dẫn (Trang 41)
Hình 1.12. Các phương pháp sử dụng trong sàng lọc DNA thai tự do -
Hình 1.12. Các phương pháp sử dụng trong sàng lọc DNA thai tự do (Trang 43)
Bảng 1.5. Kết quả sàng lọc trisomy 21, 18, 13 -
Bảng 1.5. Kết quả sàng lọc trisomy 21, 18, 13 (Trang 49)
Hình 1.13. Biểu đồ khảm NST -
Hình 1.13. Biểu đồ khảm NST (Trang 50)
Hình 1.14. Các trường hợp dương tính giả của xét nghiệm NIPS -
Hình 1.14. Các trường hợp dương tính giả của xét nghiệm NIPS (Trang 51)
Hình 2.1. Biểu đồ phân bố chuẩn của điểm z-score -
Hình 2.1. Biểu đồ phân bố chuẩn của điểm z-score (Trang 63)
Hình 2.2. Quy trình tạo DNA thư viện -
Hình 2.2. Quy trình tạo DNA thư viện (Trang 65)
Hình 2.3. Các bước chính chuẩn bị mẫu DNA thư viện trên Ion Chef + Giải trình tự trên máy Proton (phụ lục 2.5.2) -
Hình 2.3. Các bước chính chuẩn bị mẫu DNA thư viện trên Ion Chef + Giải trình tự trên máy Proton (phụ lục 2.5.2) (Trang 66)
Hình 2.4. Giải trình tự trên máy Ion Proton -
Hình 2.4. Giải trình tự trên máy Ion Proton (Trang 66)
Hình 3.1. Kết quả kiểm tra chất lượng DNA thư viện -
Hình 3.1. Kết quả kiểm tra chất lượng DNA thư viện (Trang 75)
Hình 3.2. Hiệu quả nạp mẫu vào chip giải trình tự -
Hình 3.2. Hiệu quả nạp mẫu vào chip giải trình tự (Trang 76)
Hình 3.3. Chất lượng khớp của đoạn đọc với trình tự hg19 -
Hình 3.3. Chất lượng khớp của đoạn đọc với trình tự hg19 (Trang 77)
Bảng 3.9. Tỷ lệ thất bại của của xét nghiệm NIPS -
Bảng 3.9. Tỷ lệ thất bại của của xét nghiệm NIPS (Trang 79)
Bảng 3.14. Nồng độ cffDNA và tuổi thai -
Bảng 3.14. Nồng độ cffDNA và tuổi thai (Trang 83)
Bảng 3.15. Nồng độ cffDNA và cân nặng thai phụ -
Bảng 3.15. Nồng độ cffDNA và cân nặng thai phụ (Trang 84)
Hình 3.4. Kết quả phân tích NST từ dịch ối thai phụ L.T.T.T. -
Hình 3.4. Kết quả phân tích NST từ dịch ối thai phụ L.T.T.T (Trang 91)
Hình 3.5. Kết quả phân tích NST từ dịch ối thai phụ N.T.N.L. -
Hình 3.5. Kết quả phân tích NST từ dịch ối thai phụ N.T.N.L (Trang 92)
Hình 3.6. Kết quả phân tích NST từ dịch ối thai phụ N.T.T. -
Hình 3.6. Kết quả phân tích NST từ dịch ối thai phụ N.T.T (Trang 93)
Bảng 3.17. Các trường hợp kết quả xét nghiệm NIPS không phù hợp với kết quả xét nghiệm karyotype  -
Bảng 3.17. Các trường hợp kết quả xét nghiệm NIPS không phù hợp với kết quả xét nghiệm karyotype (Trang 94)
Bảng 3.20. Giá trị xét nghiệm NIPS -
Bảng 3.20. Giá trị xét nghiệm NIPS (Trang 98)
Bảng 3.26. Kết quả xét nghiệm NIPS liên quan đến các yếu tố nguy cơ -
Bảng 3.26. Kết quả xét nghiệm NIPS liên quan đến các yếu tố nguy cơ (Trang 104)
Hình 4.1. Giải trình tự thất bại -
Hình 4.1. Giải trình tự thất bại (Trang 110)

TÀI LIỆU CÙNG NGƯỜI DÙNG

  • Đang cập nhật ...

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

w