Đang tải... (xem toàn văn)
Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation dependent probe amplifitication để chẩn đoán đột biến mất đoạn exon 7, exon 8 của gen smn1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy
87
32
0
Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống
Thông tin tài liệu
Từ khóa liên quan
- hệ việt nam nhật bản và sức hấp dẫn của tiếng nhật tại việt nam
- khảo sát các chuẩn giảng dạy tiếng nhật từ góc độ lí thuyết và thực tiễn
- khảo sát chương trình đào tạo của các đơn vị đào tạo tại nhật bản
- điều tra với đối tượng sinh viên học tiếng nhật không chuyên ngữ1
- khảo sát thực tế giảng dạy tiếng nhật không chuyên ngữ tại việt nam
- khảo sát các chương trình đào tạo theo những bộ giáo trình tiêu biểu
- phát huy những thành tựu công nghệ mới nhất được áp dụng vào công tác dạy và học ngoại ngữ
- thông tin liên lạc và các dịch vụ
- từ bảng 3 1 ta thấy ngoài hai thành phần chủ yếu và chiếm tỷ lệ cao nhất là tinh bột và cacbonhydrat trong hạt gạo tẻ còn chứa đường cellulose hemicellulose
- chỉ tiêu chất lượng 9 tr 25
- nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử vào chẩn đoán một số bệnh nhiễm human papillomavirus hpv
- các nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật nuôi cấy mô tế bào trong nhân giống in vitro cây hồ tiêu
- báo cáo tổng kết đề tài quot nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật khai thác cá ngừ bằng nghề lưới vây khơi quot
- nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật khai thác cá ngừ bằng nghề lưới vây khơi
- lịch sử nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật fish
- tình hình nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật fish trong vi tảo biển độc hại
- tình hình nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật fish tại việt nam
- nhóm giải pháp về nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật quản lý rủi ro xây dựng cơ chế mua tin đặt đại diện ở hải quan một số nƣớc xây dựng chiến lƣợc tuân thủ pháp luật tự nguyện
- tình hình nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật mlpa và đột biến gen α globin gây bệnh α thalassemia
- nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật chuyển gen nhờ a tumefaciens vào việc cải tiến hệ rễ của cây đậu tương glycine max l merrill
- sử dụng kĩ thuật mlpa để xác định đột biến mất đoạn exon 7 exon 8 của gen smn1 ở bệnh nhân sma
- nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật cắt dịch kính tại một số tỉnh thành phố
- nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật giảm áp hốc mắt điều trị bệnh mắt basedow mức độ nặng
- nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi cắt cụt trực tràng đường bụng tầng sinh môn điều trị ung thư trực tràng thấp
- ứng dụng kỹ thuật multiplex – pcr để phát hiện các gen độc lực của vi khuẩn escherichia coli phân lập từ phân bò phân heo tiêu chảy và thịt bò
Mục lục
LỜI CAM ĐOAN
LỜI CẢM ƠN
DANH MỤC CÁC KÝ HIỆU, CHỮ VIẾT TẮT
MỤC LỤC
MỞ ĐẦU
1. Lí do chọn đề tài
2. Mục tiêu nghiên cứu
3. Đối tượng nghiên cứu
4. Nội dung nghiên cứu
5. Phạm vi nghiên cứu
6. Đóng góp của luận văn
7. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của luận văn
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
1.1. Đặc điểm của bệnh thoái hóa cơ tủy
1.1.1. Đặc điểm lâm sàng và tiêu chuẩn cận lâm sàng
1.1.2. Di truyền bệnh SMA
Hình 1.1. Sơ đồ cơ chế di truyền bệnh SMA
Bảng 1.1. Kiểu gen bệnh SMA của bố mẹ và tỉ lệ mắc bệnh ở thế hệ con
1.1.3. Bệnh học phân tử
Hình 1.2. Sơ đồ vị trí gen SMN và sự khác nhau giữa hai gen SMN1 và SMN2
Hình 1.3. Quá trình hoàn thiện mRNA của gen SMN1 và SMN2
Hình 1.4. Sự khác nhau về chức năng giữa gen SMN2 và gen SMN1
Hình 1.5. Vai trò của protein SMN trong quá trình lắp ráp snRNPs
Hình 1.6. Sơ đồ minh họa các loại đột biến gen SMN1
Hình 1.7. Cơ chế đột biến vùng gen SMA (5q13)
1.1.4. Chữa trị bệnh SMA
Hình 1.8. Các yếu tố điều hòa liên quan đến quá trình hoàn thiện exon 7 gen SMN
Tài liệu cùng người dùng
- Đang cập nhật ...