DMDG va FMF

SIÊU ÂM ĐỘ MỜ DA GÁY VÀ TÍNH NGUY CƠ HC DOWN BẰNG PHẦN MỀM FMF BS HÀ TỐ NGUYÊN Mở đầu  Dị tật bẩm sinh chiếm 2% trẻ sanh sống  Nhóm dị tật liên quan đến rối loạn di truyền chiếm 1/3  Down bất thường di truyền thường gặp trẻ sanh sống bất thường dễ bỏ sót SA CHẨN ĐOÁN HC DOWN= CHỌC ỐI Ơû Anh quốc Dân số = 60,000,000 Thai phụ = 600,000 Trisomy 21 = 1,200 /năm Chẩn đốn xác 100%=100% chọc ối Tỷ lệ sẩy thai: 1/100 6,000 sâỷ thai/ năm Tầm soát HC Down theo tuổi mẹ 1970’s: 5% > 35 Tuổi 1990’s: 10% > 35 Tuổi 2000’s: 15% > 35 Tuổi % Tuổi mẹ: Độ nhạy: 30% 50% chọc ối tầm Không hiệu giảm tần suất T21 15 20 25 30 Maternal age (yrs) 35 40 45 Tầm soát Down theo sinh hoá 1st Trimester Free Beta ONTD Screening Free Beta 1st Trimester Nuchal Translucency 1st Trimester Biochem + NT Down Screening AFP Only hCG 1st Trimester PAPP-A Tầm soát Down theo sinh hoá % 20 Tr 21 18 % 20 Tr 21 18 16 16 14 14 12 12 10 10 8 6 4 2 0 -3.5 -2.5 -1.5 -0.5 0.5 1.5 2.5 3.5 Free ß-hCG & Inhibin A FPR 5% -3.5 -2.5 -1.5 -0.5 Tuổi mẹ AFP & hCG & uE3 63% tuổi mẹ AFP & ß-hCG & uE3 & IA 2.5 Cuckle 2001 59% Tuổi mẹ vàAFP & ß-hCG & uE3 1.5 AFP & uE3 Tuổi mẹvà AFP & hCG Tuổi mẹ AFP & ß-hCG 0.5 63% 67% 72% DR 65% Tầm soát Down theo ĐMDG Tầm soát Down theo ĐMDG  dấu hiệu thoáng qua (biến sau 14 tuần)  không đặc hiệu  chưa hiểu rõ, dãn mao mạch bạch huyết vùng cổ  Do da gáy dày trở bình thường khơng có nghĩa thai có NST bình thường Tầm soát Down theo ĐMDG  Da gáy dày, nguy bất thường NST tăng (tần suất Trisomie 21 tăng gấp lần, 18 lần, 28 lần 36 lần ĐMDG 3mm, 4mm, 5mm >6mm)  Da gáy dày NST bình thường, có nguy cao DT tim  8/1000 ĐMDG < Centile 95th  63.5/1000 ĐMDG > Centile 99th Tầm soát Down theo ĐMDG Nguy (%) Độ mờ da gáy (mm) 100 8.0 NT Nguy ban đầu 7.0 10 6.0 NT 5.0 4.0 3.0 2.0 0.1 1.0 0.0 45 55 65 Chiều dài đầu mông(mm) 75 85 0.01 20 25 30 35 40 45 Tuổi Thai kỳ bình thường, ĐMDG tăng theo tuổi thai Trisomy 21 ĐMDG tăng bách phân vị thứ 95 75% trường hợp  Độ nhạy: 80% Nguy HC Down giảm theo tuôỉ thai 100 95% 47xxx/xxy/xyy 80 60 50% Trisomy 21 % 40 20% 15% 15% 0% 20 10 14 18 25 30 Weeks 35 40 45x Trisomy 18 Trisomy 13 Triploidy Tiền sanh HC Down Nguy cơ: nguy gốc+ 0.75% 35 Rate per 1000 30 25 20 15 Tuổi Nguy gốc Nguy hiệu chỉnh 20 in 1000 in 120 30 in 625 in 100 35 in 250 in 85 10 20 24 28 32 36 Maternal age (yrs) 4040 in 70 in 45 Nguy hiệu chỉnh (adjusted risk) NGUY CƠ NỀN TẢNG (tuổi mẹ,tuôỉ thai, tiền căn) ĐMDG PAPPA & free beta HCG NGUY CƠ ĐÃ ĐƢỢC HIỆU CHỈNH ĐỘ NHẠY : 90% Ví dụ: Thai 12 tuần CDĐM= 55mm, ĐMDG= 2.5mm 20 tuôỉ: 1/498  45 tuôỉ: 1/27 NT= 3.5mm NT= 5.1 mm NT= 3.1mm NT= NT=2.1mm 3.5mm TWIN 1: MEGACYSTIC, NT=2.0 TWIN 2: NORMAL, NT=2.2 OMPHALOCELE, NT= 3.4mm OMPHALOCELE, NT= mm PENTALOGY OF CANTRELL, NT= 5.2mm CẦN GHI NHỚ Sàng lọc khơng phải chẩn đốn Tham vấn đưa lời khuyên cho sản phụ Tỷ lệ phát 90%  10 trẻ Down bỏ sót trẻ KIẾN NGHỊ:  Đo ĐMDG thường qui thai 11-13 tuần ngày  XN sinh hoá thường qui TCN (PAPPA, Free beta HCG)  Tính nguy dựa phần mềm FMF  Triển khai sinh thiết gai để đồng với qui trình sàng lọc TCN CÁM ƠN ... Foundation Tiêu chuẩn để sử dụng phần mềm FMF Tham gia khóa học đậu kỳ thi lý thuyết FMF tổ chức Được huấn luyện thực hành chuyên gia FMF Gởi 10 hình đo ĐMDG FMF chấm điểm => Cấp giấy chứng nhận đủ... sốt FMF Hồn hảo 40-60% đo trung bình 6.0 Nuchal translucency (mm) 5.0 4.0 3.0 2.0 1.0 0.0 45 50 55 60 65 70 75 80 Crown- rump length (mm) Hành động: Thay năm 85 Độ mờ da gáy – Kiểm soát FMF Đo... FMF chấm điểm => Cấp giấy chứng nhận đủ lực đo ĐMDG có giá trị quốc tế sử dụng phần mềm tính nguy FMF Thu thập 10 hình ảnh  Mặt cắt dọc chuẩn  Kích cỡ ảnh: Đo đến 0.1mm  Tư ngửa  Đo -  Đo khoảng