20. DT-MAT CO

DỊ TẬT MẶT - CỔ BS BÙI THỊ HỒNG NGA KHOA CĐHA BV TỪ DŨ BẤT THƯỜNG Ở MẶT Chẩn đốn BTM quan trọng nhiều lý do:  hay kèm với bất thường khác  dấu hiệu quan trọng để giúp phát rối loạn DT hay HC phức tạp khác  tác động lớn đến đời sống tinh thần trẻ sau Do cần chẩn đốn xác BTM để giúp sản phụ lẫn thầy thuốc có định xác Siêu âm chiều vừa giúp SP quan sát rõ bác sĩ phẩu thuật nhi đánh giá vấn đề cách xác    KỸ THUẬT SIÊU ÂM MC đứng ngang (Coronal): từ MC đo ĐKLĐ, xoay đầu dò 90 độ hướng phía trước Đây MC giúp khảo sát khiếm khuyết mặt rõ  MC ngang(Axial): Từ MC đo ĐKLĐ, di chuyển đầu dò hướng vòm sọ (xem hai hốc mắt nhãn cầu) xuống dươí so (xem mơi cằm)  MC đứng dọc(Sagital): Từ MC đứng ngang, xoay đầu dò 90 độ (phải thấy xương muĩ không thấy hốc mắt) Từ MC này, di chuyển sang bên giúp khảo sát vành tai  CÁC HÌNH ẢNH BÌNH THƯỜNG TRÊN SAmắt : KT nhau, không gần hay  Hai hốc xa Cần đo khoảng liên hốc mắt để so sánh với bảng chuẩn theo qui luật đơn giản khoảng hai hốc mắt gần với đk hốc mắt  Hai thuỷ tinh thể quan sát thấy echo trống đề loại trừ đục TTT bẩm sinh  Hai môi dươí phải nhìn rõ mặt cắt ngang lẫn đứng ngang  Cần khảo sát hai vành tai đánh giá vị trí so với xương thái dương để phát tật tai đóng thấp PHÂN LOẠI BẤT THƯỜNG Ở MẶT Có nhiều bất thường mặt, Gorlin mơ tả 150 HC có liên quan đến đầu cổ Stewart chia thành nhóm chính: (1) Otocraniofacial syndroms: Các HC liên quan chủ yếu đến tai hàm HC Treacher Collins, HC Goldenhar (2) Facial clefting (chẻ mặt) (3) Mid-face syndromes (Hội chứng mặt): holoprosencephaly, loạn sản xương trán –muĩ (4) Craniosynostosis syndromes: hộp sọ đóng sớm  Tật cằm nhỏ (Micrognathia)  TCN thường gặp HC liên quan đến di truyền gene NST Jone liệt kê 54 HC tật cằm nhỏ dấu hiệu chủ yếu  Tử vong TCN hoạt động hô hấp bị cản trở bất thường nghiêm trọng kèm  (1)Bệnh liên quan đến NST: TCN xem dấu hiệu có bất thường NST, thường gặp Trisomie 18 (53%70% Trisomie 18 có TCN) TCN gặp Trisomie 13 tam bội  (2)Loạn sản xương (Skeletal dysplasias) Các rối loạn hay kèm TCN HC đa ngón ngắn sườn (Short rib polydactyly syndrome), bất sản sụn (Achondrogenesis) Tật cằm nhỏ Tật cằm nhỏ-sau sanh Tật cằm nhỏ (Micrognathia) (3)Hội chứng liên qua đến di truyền:  HC Treacher Collins: bất thường có tính đối xứng thiểu sản xương gò má, cằm nhỏ, bất thường tai, chẻ vòm hầu ( 30%) trí thơng minh bình thường hầu hết trường hợp  HC Godenhar: bất thường không đối xứng ( 70% xảy bên) gồm cằm nhỏ, tai nhỏ biến dạng, bất thường tim, CS, NUT thoát vị não ghi nhận Chẩn đoán dựa tật cằm nhỏ tai bất thường không đối xứng  HC Pierre Robin: Gồm tật cằm nhỏ, lưỡi quặt ngược sau gây tắt nghẽn khí đạo chẻ vịm hầu  MƠI VÀ MIỆNG: Chẻ mặt    Là DT mặt hay gặp với TS khoảng 1/1000 cộng đồng da trắng TS thay đổi theo sắc tộc 1.5-2/1000 châu Á 0.5/1000 da đen, trai nhiều gái trái nhiều phải Bệnh căn: Hầu hết vơ số thuốc có liên quan carbamazepine, steroid, phenytoin diazepam Các rối loạn DT trisomie 13 (65%) , trisomie 18 (15%) , trisomie 21 (0.5%) , tam bội (30%) số BT HC dải sợi ối, holoprosencephaly, HC Robert Có loại: sức môi bên, sức môi chẻ vịm bên, sức mơi chẻ vịm hai bên, chẻ vịm đơn sức mơi chẻ vịm HC dải sợi ối 10 Clover-leaf skull 33 Clover-leaf skull 34 Teratoma: Bướu quái loại bướu BƯỚU Ở MẶT phổ biến mặt Bướu quái vùng mũi hầu mô tả Shipp mô tả trường hợp bướu quái mũi 10 trường hợp bướu mặt Bướu có kích thước 2.5cm 20 tuần tăng đến 7cm thai 36 tuần Bướu phẩu thuật sau sanh khơng có biến chứng   Bướu máu (Haemangioma): Bướu máu vùng sọ mặt thường lành tính xuất phát từ da, có tiên lượng tốt Trên SA, bướu echo dày đồng hay hỗn hợp, Doppler có dịng chảy ngoại vi bướu Nếu bướu nằm hộp sọ, cần phân biệt với trường hợp thoát vị não ( hộp sọ không liên tục)  35 BẤT THƯỜNG Ở CỔ Bất thường cổ DT không phổ biến, bất thường quan trọng cystic hygroma, thoát vị não vùng chẩm, thoát vị não-màng não vùng cổ bướu quái vùng cổ  Các khối u vùng sau cổ thường CH thoát vị não vùng chẩm, gặp thoát vị não-màng não vùng cổ  Các khối u trước cổ thường bướu quái Bướu mạch máu vị trí  Bướu quái bướu mạch máu thường đặc, CH dạng nang thường có vách Thốt vị não vùng chẩm cho hình ảnh phản âm trống, đặc hay hỗn hợp luôn kèm theo bất thường sọ hay khiếm khuyết vòm sọ  36 BẤT THƯỜNG Ở CỔ: Cystic hygroma Là DT hay gặp cổ, túi bạch huyết cảnh bị dãn mức không thông nối với TM cảnh Hệ thống bạch huyết dẫn lưu vùng ngực chi bị dãn thứ phát gây phù thai không miễn dịch  Trên SA, khối dạng nang có nhiều vách nằm sau cổ thai nhi Bronshtein mơ tả có hai dạng có vách khơng có vách nhiên ln ln có một đường vách nằm khối u Dạng khơng vách có TL tốt bất thường NST  Có CH nằm trước, bên nơi đâu thể   37  BẤT THƯỜNG Ở CỔ: Cystic hygroma CH thường kèm với rối loạn NST, bất thường tim phù thai Hội chứng Turner chiếm 75%, Trisomie 18 chiếm 5%, Down chiếm 5% phần cịn lại có NST bình thường   Tiên lượng xấu (tử vong 80%-90%) CH kèm với phù thai Nếu CH đơn NST đồ bình thường tiên lượng tốt hơn, trẻ phẩu thuật cắt bỏ u giai đoạn sơ sinh  38 Cystic hygroma / cổ trước 39 BẤT THƯỜNG Ở CỔ: Thoát vị não vùng chẩm  TS: 1/5000-1/10000 80% nằm vùng chẩm  Trên SA thấy khiếm khuyết sọ vùng chẩm hở nhỏ khó phát Nếu TV màng não khối dạng echo trống, TV mơ não có phần echo dày nhu mô não nằm chỗ khuyết hộp sọ   Bất thường phối hợp: đầu nhỏ, NUT hình dạng sọ bất thường Bất thường sọ hay gặp Arnold Chiari, Dandy Walker, thiểu sản tiểu não, bất sản thể chai Nếu thoát vị nằm bên phải ln nghĩ đến hội chứng dải sợi ối để tìm bất thường khác   Nếu kèm tật đa ngón loạn sản thận dạng nang phải nghĩ đến HC Meckel-Gruber 40 Encephalocoele 41 BẤT THƯỜNG Ở CỔ: Thoát vị màng não vùng cổ Khiếm khuyết ống TK vùng cổ có vài ghi nhận y văn Hình ảnh tương tự vị não-màng não tuỷ vị trí khác cột sống với toát rộng phần sau đốt sống  Arnold Chiari bất thường phối hợp hay gặp cho hình ảnh lemon sign sọ banana sign tiểu não  Sự diện bất thường phối hợp ln phải nghi ngờ có bất thường NST cần chọc ối  42 Meningocoele 43 BẤT THƯỜNG Ở CỔ: Bướu quái vùng cổ  BQ vùng cổ gặp, chiếm 5% BQ Bướu thường nằm trước trước bên cổ cho xuất phát từ mơ tuyến gíap Bướu lớn làm cổ thai ngữa mức, cản trở nuốt nước ối nên gây đa ối (20%-40%)ơ1  Trên SA, bướu thường đặc với phần hóa nang, thừơng hố vơi sau sanh Chẩn đốn phân biệt với CH vùng trứơc, bướu máu bướu giáp Tuy nhiên CH thường khơng có phần đặc khơng gây cổ ngữa q mức Bướu máu cho hình ảnh sóng Doppler bướu giáp thường nhỏ có dạng hai thuỳ   TL xấu trừ trẻ điều trị khẩn cấp sau sanh để khai thơng khí đạo  44 Bướu quái vùng cổ 45 Thiểu THƯỜNG giáp bẩmỞ sinh có tần suất gần 1/5000 trẻ BẤT CỔ: sanh sống thường mẹ điều trị thuốc kháng giáp Bướu Thuốcgiáp kháng giáp qua dễ dàng  thời điểm mẹ mang thai 10-16 tuần gây nhược gíap bướu giáp  Bướu giáp gây đa ối cổ thai ngữa Nghiêm trọng hơn, gây thai chậm tăng trưởng tử cung  Trên siêu âm, khối dạng hai thùy echo dày nằm vùng cổ trước  Việc điều trị khởi đầu giai đoạn sơ sinh nhiên số tác giả ủng hộ việc điều trị từ tử cung với Thyroxine dạng truyền ối 46 CẢM ƠN 47 ... quan sát rõ bác sĩ phẩu thuật nhi đánh giá vấn đề cách xác    KỸ THUẬT SIÊU ÂM MC đứng ngang (Coronal): từ MC đo ĐKLĐ, xoay đầu dị 90 độ hướng phía trước Đây MC giúp khảo sát khiếm khuyết mặt... thành nhóm chính: (1) Otocraniofacial syndroms: Các HC liên quan chủ yếu đến tai hàm HC Treacher Collins, HC Goldenhar (2) Facial clefting (chẻ mặt) (3) Mid-face syndromes (Hội chứng mặt): holoprosencephaly,... cằm nhỏ-sau sanh Tật cằm nhỏ (Micrognathia) (3)Hội chứng liên qua đến di truyền:  HC Treacher Collins: bất thường có tính đối xứng thiểu sản xương gò má, cằm nhỏ, bất thường tai, chẻ vịm hầu