syndromes y học

Siêu âm chẩn đoán hội chứng thường gặp thai nhi BS Nguyễn Huyền Trinh I Hội chứng Down - Xuất độ : 1/ 660 trẻ sanh sống - Chẩn đoán xác định di truyền tế bào - Những bất thƣờng cấu trúc thể nhẹ khó chẩn đoán siêu âm nhƣ: xẹp sống mũi, mắt xếch, bất thƣờng ống tai, nhƣợc cơ, đầu ngắn… - Những dấu hiệu báo động nguy cao: Da gáy dầy: - gặp 80% trẻ bị Down - Khảo sát lúc thai 20 tuần, mặt cắt ngang thấp mặt cắt đƣờng kính lƣỡng đỉnh để thấy đƣợc xƣơng chẩm tiểu não: đo từ bờ xƣơng chẩm bờ lớp da cổ, trị số bình thƣờng < 6mm - Dƣơng tính giả 0.1% Xƣơng đùi, xƣơng cánh tay ngắn bình thƣờng Xƣơng đùi xƣơng cánh tay đƣợc chẩn đoán ngắn nếu: - Tỷ số ĐKLĐ / CDXĐ > 1.5 - Tỷ số CDXĐ đo đƣợc / CDXĐ mẫu < 0.9 - Tỷ số CDXCT đo đƣợc / CDXCT mẫu < 0.9  Phát 50-70% trƣờng hợp  Sự quan trọng việc đo xác NHỮNG DẤU HIỆU CỦA HỘI CHỨNG DOWN TRÊN SIÊU ÂM     DA CỔ DẦY BƯỚU THANH DỊCH VÙNG CỔ DÃN NHẸ CÁC NÃO THẤT BỆNH TIM BẨM SINH         HẸP THỰC QUẢN HẸP TÁ TRÀNG THỐT VỊ HỒNH PHÙ NHAU THAI DÃN ĐÀI BỂ THẬN XƢƠNG CÁNH TAY & XƢƠNG ĐÙI NGẮN CHỒNG XƯƠNG NGÓN TAY NGÓN CÁI VÀ NGÓN XƯƠNG BÀN CHÂN CÁCH XA Những xét nghiệm kết hợp  MS FP, unconjugated estriol, HCG  Chọc hút nƣớc ối II Hội chứng Edwards ( trisomy 18 ) - Xuất độ : / 10000 trẻ sanh sống - Là số bất thƣờng nhiễm sắc thể thƣờng gặp có liên quan đến nhiều loại dị tật bẩm sinh NHỮNG DẤU HIỆU CỦA TRISOMY 18 TRÊN SIÊU ÂM  Thai chậm tăng trƣởng tam cá nguyệt II  Đa ối  Bất thƣờng não - Cisterna magna rộng - Nang đám rối màng nhện  Bất thường mặt & sọ - Cằm nhỏ - Xƣơng đầu hình trái dâu  Bệnh tim bẩm sinh  Thốt vị hồnh  Thốt vị rốn  Hẹp thực quản  Thận trƣớng nƣớc, hình móng ngựa  Dị dạng chi - Chân khoèo - Co cứng khớp - Bàn tay co cứng III Hội chứng Patau ( trisomy 13 ) - Xuất độ 1/5000 trẻ sanh sống - Bao gồm nhiều bất thƣờng thể quan thƣờng bị khuyết tật nhiều trục thần kinh HÌNH ẢNH SIÊU ÂM CỦA TRISOMY 13  Bất thƣờng hệ thần kinh trung ƣơng: holoprosencephaly  Bất thƣờng mặt & sọ - Cằm nhỏ - Trán dẹp - Sứt môi  chẻ vịm hầu  Thốt vị rốn  Dị tật chi - Dƣ ngón - Chồng ngón  Bất thƣờng thận - Nang vỏ thận - Thận trƣờng nƣớc - Thận hình móng ngựa IV Hội chứng Turner ( 45XO ) - Đa số gây sẩy thai - Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống - Thể khảm ( đoạn nhiễm sắc thể X )thƣờng có thể bên ngồi nghiêm trọng XO - Chẩn đoán:  Bƣớu dịch vùng cổ ( cystic hygroma ): khối phản âm trống có nhiều vách mỏng vùng sau gáy Nếu khối nằm vị trí khác thể nhƣ ngực, thành bụng, trƣớc cổ… thƣờng liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể thƣờng có dự hậu tốt sau mổ  Dị tật tim  Phù thai V Hội chứng tam bội nhiễm sắc thể - Chiếm 20% trƣờng hợpsẩy thai bất thƣờng nhiễm sắc thể - Xuất độ 1/ 2500, thai sống sau sanh - Chẩn đoán:  Nhau dầy, thoái hoá dạng nang phản âm trống mỏng, trƣởng thành sớm  Chậm tăng trƣởng bất cân xứng, xảy từ TCN I  Đa thiểu ối  Các dị tật khác kèm VI NHỮNG BẤT THƢỜNG ĐƠN LẺ CẦN KHẢO SÁT NST ĐỒ Holoprosencephaly Dãn não thất bên Da cổ dầy Bƣớu dịch vùng cổ Dị tật tim Hẹp thực quản Hẹp tá tràng Thốt vị hồnh Thốt vị rốn Phù thai khơng miễn dịch Co cứng khớp tồn thân