Siêu âm chẩn đoán hội chứng thường gặp thai nhi BS Nguyễn Huyền Trinh I Hội chứng Down - Xuất độ : 1/ 660 trẻ sanh sống - Chẩn đoán xác định di truyền tế bào - Những bất thường cấu trúc thể nhẹ khó chẩn đoán siêu âm như: xẹp sống mũi, mắt xếch, bất thường ống tai, nhược cơ, đầu ngắn… - Những dấu hiệu báo động nguy cao: Da gáy dầy: - gặp 80% trẻ bị Down - Khảo sát lúc thai 20 tuần, mặt cắt ngang thấp mặt cắt đường kính lưỡng đỉnh để thấy xương chẩm tiểu não: đo từ bờ xương chẩm bờ lớp da cổ, trị số bình thường < 6mm - Dương tính giả 0.1% Xương đùi, xương cánh tay ngắn bình thường Xương đùi xương cánh tay chẩn đoán ngắn nếu: - Tỷ số ĐKLĐ / CDXĐ > 1.5 - Tỷ số CDXĐ đo / CDXĐ mẫu < 0.9 - Tỷ số CDXCT đo / CDXCT mẫu < 0.9 Phát 50-70% trường hợp Sự quan trọng việc đo xác NHỮNG DẤU HIỆU CỦA HỘI CHỨNG DOWN TRÊN SIÊU ÂM DA CỔ DẦY BƯỚU THANH DỊCH VÙNG CỔ DÃN NHẸ CÁC NÃO THẤT BỆNH TIM BẨM SINH HẸP THỰC QUẢN HẸP TÁ TRÀNG THỐT VỊ HỒNH PHÙ NHAU THAI DÃN ĐÀI BỂ THẬN XƯƠNG CÁNH TAY & XƯƠNG ĐÙI NGẮN CHỒNG XƯƠNG NGÓN TAY NGÓN CÁI VÀ NGÓN XƯƠNG BÀN CHÂN CÁCH XA Những xét nghiệm kết hợp MS FP, unconjugated estriol, HCG Chọc hút nước ối II Hội chứng Edwards ( trisomy 18 ) - Xuất độ : / 10000 trẻ sanh sống - Là số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp có liên quan đến nhiều loại dị tật bẩm sinh NHỮNG DẤU HIỆU CỦA TRISOMY 18 TRÊN SIÊU ÂM Thai chậm tăng trưởng tam cá nguyệt II Đa ối Bất thường não - Cisterna magna rộng - Nang đám rối màng nhện Bất thường mặt & sọ - Cằm nhỏ - Xương đầu hình trái dâu Bệnh tim bẩm sinh Thốt vị hồnh Thốt vị rốn Hẹp thực quản Thận trướng nước, hình móng ngựa Dị dạng chi - Chân khoèo - Co cứng khớp - Bàn tay co cứng III Hội chứng Patau ( trisomy 13 ) - Xuất độ 1/5000 trẻ sanh sống - Bao gồm nhiều bất thường thể quan thường bị khuyết tật nhiều trục thần kinh HÌNH ẢNH SIÊU ÂM CỦA TRISOMY 13 Bất thường hệ thần kinh trung ương: holoprosencephaly Bất thường mặt & sọ - Cằm nhỏ - Trán dẹp - Sứt môi chẻ vịm hầu Thốt vị rốn Dị tật chi - Dư ngón - Chồng ngón Bất thường thận - Nang vỏ thận - Thận trường nước - Thận hình móng ngựa IV Hội chứng Turner ( 45XO ) - Đa số gây sẩy thai - Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống - Thể khảm ( đoạn nhiễm sắc thể X )thường có thể bên ngồi nghiêm trọng XO - Chẩn đoán: Bướu dịch vùng cổ ( cystic hygroma ): khối phản âm trống có nhiều vách mỏng vùng sau gáy Nếu khối nằm vị trí khác thể ngực, thành bụng, trước cổ… thường liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể thường có dự hậu tốt sau mổ Dị tật tim Phù thai V Hội chứng tam bội nhiễm sắc thể - Chiếm 20% trường hợpsẩy thai bất thường nhiễm sắc thể - Xuất độ 1/ 2500, thai sống sau sanh - Chẩn đoán: Nhau dầy, thoái hoá dạng nang phản âm trống mỏng, trưởng thành sớm Chậm tăng trưởng bất cân xứng, xảy từ TCN I Đa thiểu ối Các dị tật khác kèm VI NHỮNG BẤT THƯỜNG ĐƠN LẺ CẦN KHẢO SÁT NST ĐỒ Holoprosencephaly Dãn não thất bên Da cổ dầy Bướu dịch vùng cổ Dị tật tim Hẹp thực quản Hẹp tá tràng Thốt vị hồnh Thốt vị rốn Phù thai khơng miễn dịch Co cứng khớp tồn thân