B CHUN MƠN Lý vào viện: sốt, nơn, đau bụng Bệnh sử: Cách vào viện ngày, trẻ xuất sốt, cao đo 40,3*C, sốt liên tục, không rét run, không đau đầu, không rối loạn ý thức sốt, trẻ mệt nhiều, nằm chỗ, trẻ uống thuốc hạ sốt paracetamol 150mg có đáp ứng Trong sốt trẻ có nơn, buồn nơn, nơn khơng liên quan bữa ăn, khơng có dịch vàng, xanh, khơng có máu, khơng nơn vọt Trẻ đau bụng thượng vị âm ỉ, không lan xung quanh, không khóc đau, khơng tư giảm đau, đau khơng ảnh hưởng sinh hoạt, ăn vào đỡ đau, đau tăng đói, no sáng thức dậy.Trẻ mệt nhiều, ăn kém, hay nôn, trẻ đại tiện phân rắn, đánh bình thường, tiểu tiện bình thường, trẻ khát nước uống nhiều nước Cách vào viện ngày, triệu chứng tăng lên trẻ gia đình đưa viện nhi TW khám điều trị khoa nội tiết Tiền sử 3.1 Sản khoa: - PARA tiền thai 0000, trẻ đẻ thường, 39 tuần, cân nặng sinh 3,4kg, đẻ khóc - Trong q trình mang thai mẹ theo dõi thai phịng khám tư, khơng phát bệnh lý bất thường mẹ lẫn - Trẻ sinh sàng lọc máu gót chân khơng phát bệnh lý 3.2 Tiêm chủng: trẻ tiêm phòng lao, viêm gan B, vacxin đủ mũi, nhỏ lần rotavirus Trẻ tẩy giun cách tháng 3.3 Phát triển tinh thần, vận động: Chạy nhanh, xe bánh Nói câu -3 từ, vốn từ 250 từ, biết đại từ Biết đặt câu hỏi, thích múa hát, hát ngắn, thích chơi siêu nhân tơ 3.4 Dinh dưỡng: Dưới tháng: - Trẻ bú sữa mẹ Cuối tháng t6 trẻ nặng 6,3kg 6-12th: Trẻ ăn dặm + sữa nuôi hỗn hợp: Năm đầu trẻ nặng 6,5kg 18th: trẻ nặng 8kg 24th: trẻ nặng 8,4kg 36th: 10kg ( < - 3SD) 85 cm ( - 3SD - -2SD) Trẻ ăn bát cháo/ ngày + Sữa kid power 300ml/ ngày + sữa chua/ngày, hoa 3.5 Bệnh tật: Phát tăng sản thượng thận bẩm sinh lúc 27 ngày tuổi điều trị thường xuyên chỉnh liều hàng tháng viện nhi tw, không bỏ liểu ngày nào, dự trữ thuốc trước hết, dtri florinef 0,1mg x 1/3 viên uống vào buổi sáng+ ½ viên Hydrocortison 10mg chia lần ngày, uống sau ăn Đã phẫu thuật tạo hình âm đạo – âm vật tháng 5/2019 Nơn, đau bụng,táo bón thường xuyên điều trị nhiều đợt viện nhi TW 3.6 Gia đình: chưa phát anh chị em ruột có bất thường Khám bệnh I: Khám vào viện Trẻ tỉnh, mệt nhiều Tự thở spO2 98% Phổi thông khí đều, khơng rales Tim 123l/phút Mạch rõ, chi ấm, refill < 2s Khơng có hội chứng màng não Bụng mềm Da khô, mắt trũng Không xạm da Cơ quan sinh dục tạo hình KHÁM BỆNH II: Khám Toàn thân: - Trẻ tỉnh, chơi ngoan - DHST: M: 125 l/p Nhiệt độ: 37,5 oC Nhịp thở 32 lần/ phút - Không rậm lông - Da khô, mắt trũng - Niêm mạc hồng - Da không xạm - Không phù, không xuất huyết da - Chi ấm, mạch ngoại vi bắt rõ, refill < 2s Bộ phận Thận - Tiết niệu- sinh dục Bộ phận sinh dục tạo hình lại Đủ mơi lớn, mơi bé, âm vật tạo hình, khơng phì đại, có lỗ niệu đạo, âm đạo Tim mạch: - Lồng ngực cân đối Mỏm tim KLS V, đường vú trái - Tim 125l/phút, T1, T2 rõ, Khơng có tiếng tim bất thường - Mạch ngoại vi bắt rõ, đầu chi ấm, refill-2SD Tiền sử: Phát tăng sản thượng thận bẩm sinh thể muối lúc 27 ngày tuổi,hiện điều trị florinef 0,1mg x 1/3 viên/ngày Hydrocortison 10mg/ngày Phẫu thuật tạo hình âm đạo âm vật t5/2019 Đau bụng, táo bón cách tháng điều trị nhiều đợt viện nhi TW Chẩn đoán sơ TD suy thượng thận cấp- Viêm Amidan cấp TD viêm dày / Tăng sản thượng thận bẩm sinh – Suy dinh dưỡng mức độ nặng Cận lâm sàng Điện giải đồ 17 OHD, testosteron, ACTH Chụp bụng không chuẩn bị Siêu âm ổ bụng CTM,CRP Hóa sinh máu:ure, cre, GOT, GPT, Glucose, ĐGĐ Khí máu Kết Điện giải đồ Na+/K+: 131/4,1 ACTH 262 (6 – 76pg/L) Testosterol 0,58 ( 0,15 – 0,7g/L) 17 OHP ? BC: 15,87G/L, NEUT: 10.22G/L, LYM 4,21G/L Mono 1,31 G/l, acid 0,01G/l, Base 0,13 G/l HC: 4,09 x 10^12 G/l, HCt 33,5%, MCV 81,9 fL, MCH 27 pg, MCHC 330 g/L PLT: 358 G/L Hóa sinh máu: CRP 89 Ure/cre: 5,4/4,4 umol/L GOT/GPT: 35/15 mmol /L Glucose 4,7 mmol/l Siêu âm ổ bụng: Hình ảnh siêu âm ổ bụng bình thường Khí máu tm: PH 7,48 pCO2 27mmHg pO2 61mmHg Na+/K+: 131/4,1 Glu 4,4mmol/l Ca2+: 1,15mmol/L Lac: 1,2mmol HCO320,1mmol/L BE(B) -2,3mmol/L Beecf -3,4mmol/L Chẩn đoán xác định Viêm amidan cấp- Theo dõi Viêm dày/ Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể muối phẫu thuật tạo hình âm đạo, âm vật – Suy dinh dưỡng mức độ nặng ĐIỀU TRỊ Tăng sản thượng thận bẩm sinh Hydrocortisol ¼ lọ truyền TMC Hydrocortison 10mg chia lần ngày, uống sau ăn Florinef 0,1 mg x 1/3 viên uống vào buổi sáng Bù điện giải: Nacl 0,9% x 250ml + Glucose 5% x 250ml truyền tm 40ml/h, đánh giá sau số sinh tồn Kháng sinh: Ceftriaxone 1g x ½ lọ x lần/ngày Truyền tm chậm 30p, pha với 20ml NaCl 0,9% Dinh dưỡng: Theo chế độ dinh dưỡng bắt kịp Tiên lượng Tiên lượng bệnh phát điều trị sớm Trước viện xét nghiệm lại ACTH,17OHP, ĐGĐ Tư vấn uống thuốc thường xuyên liên tục, suốt đời Hẹn khám lại sau tháng ... hô hấp, khơng khị khè - Lồng ngực di động theo nhịp thở, nhịp thở - Phổi RRPN rõ không rales 5 .Tiêu hóa - Bụng mềm khơng chướng, khơng u cục, rốn không lồi - Ấn đau nhẹ vùng thượng vị - Phản ứng... Điện giải đồ 17 OHD, testosteron, ACTH Chụp bụng không chuẩn bị Siêu âm ổ bụng CTM,CRP Hóa sinh máu:ure, cre, GOT, GPT, Glucose, ĐGĐ Khí máu Kết Điện giải đồ Na+/K+: 131/4,1 ACTH 262... 0,13 G/l HC: 4,09 x 10^12 G/l, HCt 33,5%, MCV 81,9 fL, MCH 27 pg, MCHC 330 g/L PLT: 358 G/L Hóa sinh máu: CRP 89 Ure/cre: 5,4/4,4 umol/L GOT/GPT: 35/15 mmol /L Glucose 4,7 mmol/l Siêu âm