TỨ CHỨNG FALLOT

TỨ CHỨNG FALLOT Tứ chứng Fallot bệnh tim bẩm sinh có tím hay gặp nhất, chiếm khoảng 10% bệnh tim bẩm sinh Có thể chẩn đốn đợc bệnh từ trớc sinh siêu âm tim thai Diễn biến tự nhiên bệnh thờng tím ngày tăng, đơi có mệt xỉu Chẩn đốn lâm sàng hay dựa vào dấu hiệu tím da, tiếng thổi cao hẹp động mạch phổi, phổi sáng tăng gánh thất phải Siêu âm tim thờng giúp khẳng định chẩn đốn Phẫu thuật sửa tồn có kết tốt trẻ từ đến tháng Phẫu thuật sửa toàn làm cầu nối cấp cứu trờng hợp có xỉu, ngất thiếu oxy Tỷ lệ tử vong phẫu thuật thấp, tiên lợng tốt Tứ chứng Fallot bệnh tim bẩm sinh hay kèm với tổn thơng tim Có thể có liên quan đến: hội chứng nhiễm độc rợu bào thai, hội chứng Goldenhar, hội chứng Cardiofacial, hội chứng có nhiễm sắc thể 21 (thờng với ống nhĩ thất chung) có tính chất gia đình I Giải phẫu bệnh A Tứ chứng Fallot gồm chứng - Hẹp đờng động mạch phổi (ĐMP) - Thông liên thất (TLT) - Động mạch chủ (ĐMC) lệch sang phải “cỡi ngựa” lỗ thơng liên thất - Phì đại thất phải Trong số chứng "chứng" quan trọng hẹp đờng ĐMP TLT Hẹp đờng ĐMP có nhiều thể nhng có hẹp phần phễu ĐMP Hẹp dài hay ngắn, cao thấp, khít vừa Ngồi hẹp đờng ĐMP phối hợp với hẹp van ĐMP, hẹp van nhánh ĐMP Có thể hẹp vừa hoặc khít, chí thiểu sản nhánh ĐMP Lỗ TLT Fallot thờng rộng, bờ cơ, phía dới cựa Wolf (loại quanh màng chiếm khoảng 80% trờng hợp).2 Chính thơng tổn hẹp ĐMP TLT dẫn đến phì đại thất phải, dịng shunt từ phải trái có xu hớng kéo động mạch chủ lệch sang phải "cỡi ngựa" lỗ TLT Mức độ lệch phải ĐMC phụ thuộc vào yếu tố: kích thớc ĐMC kích thớc lỗ thơng liên thất (tỷ lệ thuận với thông số này) B Các thương tổn phối hợp ĐMC quay phải (25% trờng hợp) Hẹp ĐMP (10 - 20%) Thiểu sản ĐMP với nhiều tuần hoàn bàng hệ (5-10%) TLT phần phối hợp (5 - 10%) Tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi (5- 10%) Bất thờng ĐMV (1 - 2%) hay gặp ĐMVLTT ĐMV phải Đây khó khăn cho phẫu thuật tứ chứng Fallot II Sinh lý bệnh A Hẹp ĐMP ngăn cản dòng máu lên ĐMP gây tiếng thổi tâm thu ổ van ĐMP Tăng gánh buồng tim phải hẹp ĐMP, nhiên tổn thơng đợc dung nạp tốt nhờ có lỗ thơng liên thất rộng máu đợc "thốt" sang đại tuần hoàn (do áp lực tâm thu buồng tim phải cân với áp lực đại tuần hoàn) B Luồng thông qua lỗ TLT liên quan đến mức độ hẹp ĐMP sức cản hệ mạch đại tuần hoàn Khi tắc nghẽn đờng thất phải tăng lên (theo thời gian phát triển vùng phì đại tăng) sức cản hệ mạch đại tuần hồn giảm (ví dụ gắng sức) dòng shunt từ phải trái làm giảm bão hồ ơxy đại tuần hồn Kết bệnh nhân bị tím sớm Mức độ tím độ giãn ĐMP tỷ lệ thuận với mức độ hẹp ĐMP III Triệu chứng lâm sàng A Bệnh sử:mức độ tím nhiều hay thờng phụ thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi Tím thờng kèm với giảm vận động Tím có đặc điểm khơng định, tăng lên gắng sức lạnh Cơn tím kịch phát kèm ngừng thở ngất, dẫn đến tử vong, co giật để lại triệu chứng thần kinh, nhng thờng hồi phục Dấu hiệu ngồi xổm dấu hiệu ngón tay dùi trống thờng gặp lâm sàng B Khám lâm sàng Tiếng thổi tâm thu tống máu (do hẹp động mạch phổi): cờng độ từ đến 5/6, thờng nghe thấy khoang liên sờn II - IV sát bờ trái xơng ức Có thể nghe đợc tiếng clíc tống máu ĐMC, tiếng T2 mạnh Nếu T2 tách đôi, loại trừ chẩn đốn teo tịt van ĐMP Đơi nghe đợc thổi liên tục dới xơng đòn (do ống động mạch), vùng lng (do tuần hồn bàng hệ chủ - phổi) Tím nhiều da niêm mạc; ngón tay dùi trống thờng gặp Ở thể khơng tím: thổi tâm thu TLT hẹp phễu, nghe đợc dọc bờ trái xơng ức bệnh nhân khơng tím (dấu hiệu lâm sàng Fallot khơng tím giống với TLT shunt nhỏ) IV Các xét nghiệm chẩn đoán A Xquang ngực Bóng tim bình thờng với mỏm tim lên cao, cung trái lõm, phế trờng sáng.2 20% quai ĐMC bên phải khí quản B Điện tâm đồ: phì đại thất phải đơn thuần, phì đại thất gặp thể khơng tím C Siêu âm Doppler tim TLT rộng, cao, thờng phần quanh màng ĐMC giãn rộng có hình ảnh “cỡi ngựa” lên VLT Hẹp ĐMP: hẹp phễu, van ĐMP (phải đo đợc đờng kính vùng phễu, vịng van nhánh ĐMP) Siêu âm Doppler khẳng định mức độ hẹp động mạch phổi cách đo chênh áp qua phễu van ĐMP (áp lực ĐMP thờng bình thờng) Cần phải thăm dị siêu âm xem có hay không tổn thơng sau: hẹp nhánh ĐMP, thông liên thất nhiều lỗ, thơng liên nhĩ, dịng chảy liên tục ĐMP chứng tỏ ống động mạch tuần hoàn bàng hệ chủ phổi.5 Xác định tổn thơng phối hợp nh thông liên nhĩ, thông liên thất phần D Thông tim Chỉ định: Trớc phẫu thuật tất bệnh nhân tứ chứng Fallot nên đợc thông tim để xác định tắc nghẽn đờng thất phải, có hẹp ĐMP đoạn gần hay nhánh hay khơng, loại trừ bất thờng vị trí xuất phát đờng bất thờng (nếu có) động mạch vành Các thơng số huyết động: a Đo độ bão hồ ơxy thấy dịng shunt chiều qua lỗ TLT với bớc nhảy ôxy thất phải giảm bão hồ ơxy thất trái nh ĐMC B Áp lực thất phải, thất trái ĐMC lỗ thông liên thất rộng c Hẹp động mạch phổi thờng mức vừa, với áp lực ĐMP từ mức thấp đến bình thờng Chụp buồng tim: a Chụp buồng thất phải t nghiêng phải 30o, quay lên đầu 25 độ t nghiêng trái 60o đến 70o, chếch đầu 250 T nghiêng phải thấy đờng thất phải ĐMP, t nghiêng trái thấy lỗ thông liên thất Nếu cha rõ, chụp t nghiêng trái nhẹ 30o chếch đầu 25o, t thấy rõ ĐMP chỗ phân đôi b Chụp buồng tim trái (nghiêng phải và/hoặc nghiêng trái 60-75o chếch đầu 25o) đánh giá chức thất trái xác định dạng lỗ TLT c Chụp ĐMC t nghiêng phải, nghiêng trái chụp ĐMV chọn lọc cần thiết tỷ lệ bất thờng thờng gặp bệnh nhân Fallot (chú ý động mạch liên thất trớc) d Nếu có nghi ngờ shunt từ ĐMC - ĐMP cần chụp ĐMC để xác định cấu trúc (nh chụp chẩn đốn cịn ống động mạch) V Tiến triển tự nhiên A Tím ngày tăngvới hậu quả: Đa hồng cầu, nguy gây TBMN, trờng hợp hồng cầu nhỏ, số l- ợng hồng cầu lớn triệu/mm3 Tăng hồng cầu làm thay đổi xét nghiệm đông máu giảm tốc độ máu lắng.2 Thờng có ngón tay dùi trống.3 Hạn chế hoạt động thể lực thiếu ơxy mạn tính.4 Bệnh nhân dễ bị áp xe não, hậu shunt phải sang trái.5 Thay đổi tuần hoàn mao mạch phổi.6 Bệnh tim thứ phát có sau nhiều năm tiến triển (10 - 20 năm).7 Bệnh nhân dễ bị lao phổi giảm tuần hồn phổi B Cơn thiếu ơxy: thờng xuất vào buổi sáng ngủ dậy sau gắng sức: khóc, cáu giận, kích thích đau, sốt Cơn thiếu ơxy thờng độc lập với mức độ tím dẫn đến tử vong bị TBMN Cơn thiếu ôxy thờng bắt đầu pha "cơng" với kích thích, khóc, tím tăng lên nhịp tim nhanh Sau pha “ức chế": da xám nhợt, thở nhanh sâu toan chuyển hoá, nhịp tim nhanh với giảm tiếng thổi hẹp động mạch phổi, giảm trơng lực Nếu qua đi, trẻ ngủ bình tĩnh lại VI Điều trị tứ chứng Fallot A Điều trị dự phòng: phát điều trị thiếu máu thiếu sắt tơng đối, phòng thiếu máu hồng cầu nhỏ phụ nữ mang thai B Điều trị thiếu ôxy Đa trẻ lên vai cho trẻ ngồi đầu gối đè vào ngực.2 Morphin sulfat 0,1 - 0,2 mg/kg tiêm dới da hay tiêm bắp để ức chế trung tâm hô hấp, cắt khó thở nhanh, khơng nên cố gắng tiêm tĩnh mạch mà nên sử dụng đờng tiêm dới da.3 Điều trị nhiễm toan natri bicarbonate mEq/kg tĩnh mạch, nhằm làm giảm kích thích trung tâm hơ hấp toan chuyển hố.4 Thở ơxy cần hạn chế bệnh lý có giảm dịng máu lên phổi khơng phải thiếu cung cấp ơxy từ ngồi vào.5 Nếu khơng đáp ứng với phơng pháp trên, dùng Ketamin 1-3 mg/kg tiêm TM chậm thờng có kết (gây tăng sức cản đại tuần hoàn, an thần) Thuốc co mạch nh Phenylephrine (Neo - synephrine) 0,02 mg/, Propranolol: 0,01 - 0,25 mg/kg tiêm TM chậm thờng làm giảm tần số tim điều trị thiếu ơxy.6 Uống Propranolol 2-4mg/kg/ngày dùng để phịng thiếu ơxy trì hỗn thời gian mổ sửa chữa tồn Hoạt tính có lợi Propranolol làm ổn định phản ứng mạch ngoại vi C Phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn: Nh bệnh tim bẩm sinh có tím khác D Điều trị ngoại khoa Phẫu thuật tạm thời: đợc định để tăng dịng máu lên phổi trẻ tím nặng khơng kiểm sốt đợc thiếu ơxy bệnh nhân mà phẫu thuật sửa tồn khó thực an toàn trẻ nhỏ hay phẫu thuật sửa tồn gặp khó khăn mặt kỹ thuật.a Cầu nối Blalock – Taussig (nối động mạch dới địn nhánh ĐMP) thực trẻ nhỏ b Cầu nối Gore - Tex: ống Gore - Tex động mạch dới đòn nhánh ĐMP c Phơng pháp Waterston: nối ĐMC lên ĐMP phải nhng phơng pháp khơng cịn thơng dụng có nhiều biến chứng d Phẫu thuật Potts: nối ĐMC xuống ĐMP đợc sử dụng Tất phẫu thuật tạo cầu nối chủ phổi đợc mở ngực theo đờng bên, thời gian nằm viện từ - 10 ngày; tỉ lệ tử vong thấp, biến chứng gặp tràn khí, tràn dịch dỡng chấp màng phổi; xoắn vặn nhánh ĐMP biến chứng lâu dài gặp Phẫu thuật sửa tồn bộ: bao gồm đóng lỗ TLT miếng vá, mở rộng đờng thất phải việc cắt tổ chức phần phễu, thờng đặt miếng patch để làm rộng đờng thất phải Có thể mở rộng vịng van ĐMP miếng patch cần thiết Phẫu thuật đợc thực nhánh ĐMP hạ lu phía xa tốt, khơng có bất thờng ĐMV.Phẫu thuật đợc thực với tuần hoàn thể đờng mổ dọc xơng ức Thời gian nằm viện trung bình từ 12 - 15 ngày tỉ lệ tử vong 5% Biến chứng gặp bloc nhĩ thất cấp III, lỗ TLT tồn lu, hẹp động mạch phổi Nong van ĐMP: áp dụng trờng hợp hẹp van động mạch phổi, có nguy gây thiếu ôxy nặng Chỉ giành kỹ thuật cho trờng hợp có chống định phẫu thuật E Chỉ định điều trị Tứ chứng Fallot thơng thờng (ĐMP tốt, ĐMV bình thờng, lỗ TLT) có tím nhiều hồng cầu triệu/mm3: phẫu thuật sửa toàn tuổi nào.2 Tứ chứng Fallot thơng thờng (ĐMP tốt, ĐMV bình thờng, lỗ TLT) với thiếu ôxy: phẫu thuật tạm thời với cầu nối Blalock-Taussig sửa toàn tùy theo khả bệnh viện.3 Tứ chứng Fallot thơng thờng: phẫu thuật sửa tồn đợc thực cách hệ thống trẻ đợc từ - tháng tuổi.4 Tứ chứng Fallot đặc biệt (hẹp nhánh ĐMP, TLT nhiều lỗ), bất thờng ĐMV dị tật khác): Nếu trớc tuổi làm phẫu thuật tạm thời (cầu nối Blalock) Nếu sau tuổi tùy trờng hợp khả bệnh viện mà định phơng pháp điều trị thích hợp cho ngời bệnh F Sau phẫu thuật Nếu kết phẫu thuật tốt thờng đa bệnh nhân trở sống bình thờng Khi có hạn chế khả gắng sức khơng nên luyện tập thể thao Có thể có hở van động mạch phổi mở rộng phễu gây tăng gánh tâm trơng thất phải Theo dõi hàng năm siêu âm tim Holter điện tim để thấy tiến triển hẹp động mạch phổi xuất rối loạn nhịp: ngoại tâm thu nhịp nhanh thất Thờng xuất rối loạn nhịp trờng hợp hẹp ĐMP.2 Trong số trờng hợp, trờng hợp ĐMP mở rộng, suy thất phải tăng gánh tâm trơng nhiều vài trờng hợp hở van động mạch phổi nhiều.3 Các bác sĩ tim mạch ngày gặp nhiều bệnh nhân bị Fallot mổ, nhng tồn hẹp ĐMP, lỗ TLT, hở ĐMP nặng gây giãn buồng thất phải, rối loạn chức thất phải hở van ba (cơ hay thực thể) Thơng tim đợc định bất thờng cịn nặng nề để có định mổ lại Rối loạn nhịp thất ảnh hởng nhiều đến tiên lợng xa có định thăm dò điện sinh lý bệnh nhân Fallot mổ sửa chữa toàn  ... phẫu thuật E Chỉ định điều trị Tứ chứng Fallot thơng thờng (ĐMP tốt, ĐMV bình thờng, lỗ TLT) có tím nhiều hồng cầu triệu/mm3: phẫu thuật sửa toàn tuổi nào.2 Tứ chứng Fallot thơng thờng (ĐMP tốt,... Blalock-Taussig sửa toàn tùy theo khả bệnh viện.3 Tứ chứng Fallot thông thờng: phẫu thuật sửa toàn đợc thực cách hệ thống trẻ đợc từ - tháng tuổi.4 Tứ chứng Fallot đặc biệt (hẹp nhánh ĐMP, TLT nhiều... ĐMP chứng tỏ ống động mạch tuần hoàn bàng hệ chủ phổi.5 Xác định tổn thơng phối hợp nh thông liên nhĩ, thông liên thất phần D Thông tim Chỉ định: Trớc phẫu thuật tất bệnh nhân tứ chứng Fallot