Dr. Nguyễn Đình Quy Liên hệ: 01686 957 284 Bài 4: độtbiếngen Nguyễn Đình Quy I. Khái niệm - phân loại - nguyên nhân độtbiến gen. 1. Khái niệm. - Đột biếngen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, có liên quan tới một hoặc một số cặp nu xảy ra tại một điểm nào đó của phân tủ ADN. 2. Phân loại. Độtbiếngen đợc chia làm 4 loại. - ĐB mất cặp Nu: Một hay một số cặp Nu nào đó bị đứt ra và mất đi. - ĐB thêm cặp Nu: Một hay một số cặp Nu nào đó độtbiến xen kẽ thêm vào một đoạn gen. - ĐB thay thế cặp Nu: Một hay một số cặp Nu nào đó bị độtbiến thay thế bởi một hay một số cặp Nu khác cùng loại hay khác loại. - ĐB đảo vị trí cặp Nu: Một đoạn của gen tơng ứng với một vài cặp Nu bị đứt ra và quay ngợc 180 độ rồi lại gắn vào phân tử ADN cũ. 3. Nguyên nhân gây độtbiến gen. ĐBG xảy ra có thể do nguyên nhân bên trong hay bên ngoài cơ thể. - Tác nhân bên ngoài cơ thể: + các tác nhân vật lý: Bao gồm tia phóng xạ, tia tử ngoại, sự thay đổi đột ngột của nhiệt độ môi tr- ờng . + Các tác nhân hoá học: Bao gồm các loại hoá chất nh NMU, 5BU, Consixin, EMS, Pb, Hg, As . - Tác nhân bên trong cơ thể: Do sự rối loạn quá trình trao đổi chất nội bào dẫn đến sự thay đổi các cơ chế sinh lý, sinh hoá trong tế bào. II. Cơ chế phát sinh độtbiến gen: - Các tác nhân gây độtbiếngen tác động vào trong tế bào làm rối loạn quá trình tự nhân đôi của phân tử ADN hoặc làm đứt phân tử ADN , hoặc nối đoạn bị đứt vào phân tử ADN ở vị trí mới. - Độtbiếngen ban đầu chỉ xuất hiện với một vài Nu nào đó trên một mạch đơn của phân tử ADN dới trạng thái tiền đột biến. Trạng thái tiền độtbiến này có thể đợc sửa chữa nhờ Enzym sửa chữa. Nếu Enzym sửa chữa không sửa chữa dạng tiền độtbiến này thì nó sẽ đợc nhân đôi qua quá trình tự nhân đôi của phân tử ADN và phát triển thành một độtbiến gen. - Độtbiếngen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, vào cờng độ, liều lợng, thời gian tác dụng của tác nhân mà nó còn phụ thuộc vào cấu trúc của gen. Nếu gen có cấu trúc bền vững thì nó khó bị đột biến, ngợc lại nếu gen có cấu trúc kém bền vững thì nó dễ bị độtbiến sinh ra nhiều Alen. Vd: nhóm máu ngời do 3 Alen quy định . III. Sự biểu hiện độtbiếngen ra kiểu hình. - Độtbiếngen khi đã phát sinh sẽ đợc tái bản qua cơ chế tự nhân đôi của phân tử ADN. - Nếu ĐBG phát sinh trong giảm phân nó sẽ đi vào giao tử, qua thụ tinh ĐBG đi vào hợp tử sẽ phát triển thành cơ thể. Nếu ĐB đó là ĐB gen lặn thì nó sẽ không đựoc biểu hiên ngay ở kiểu hình của cơ thể phát sinh độtbiến mà nó sẽ đi vào hợp tử , tồn tại cạnh gen trội dới trạng thái dị hợp tử . Qua quá trình giảm phân , thụ tinh và sinh sản ĐBG dần dần đợc nhân lên lan tràn trong quần thể đến một lúc nào đó chúng sẽ gặp nhau ở thể đồng hợp vàn biểu hiện thành kiểu hình ĐB. Nếu ĐB đó là độtbiếngen trội thì thì tính trạng độtbiến sẽ đựơc biểu hiện ngay ở cơ thể phát sinh độtbiếngen tạo thành thể đột biến. Loại ĐBG này gọi là độtbiến giao tử nó có thể di truyền cho thế hệ sau bằng con đờng sinh sản hữu tính. Khát vọng vơn lên phía trớc, đó là mục đích của cuộc sống Độtbiếngen 1 Dr. Nguyễn Đình Quy Liên hệ: 01686 957 284 - Nếu độtbiến xảy ra trong giai đoạn hợp tử có từ 2 đến 8 tế bào thì nó sẽ đi vào hợp tử , tồn tại tiềm ẩn trong cơ thể và di truyền cho thế hệ sau bằng con đờng sinh sản hữu tính. Loại ĐB này gọi là độtbiến tiền phôi. - Nếu độtbiến xảy ra trong nguyên phân thì nó sẽ phát sinh trong một tế bào sinh dỡng rồi đợc nhân lên trong một mô một bộ phận của cơ thể tạo thành thể khảm khi biểu hiện kiểu hình độtbiến ở một phần của cơ thể. Đây là loại độtbiến Soma , nó có thể di truyền cho thế hệ sau bằng con đờng sinh sản sinh dỡng nhng không thể di truyền cho thế hệ sau bằng con đờng sinh sản hữu tính. IV. Hậu quả của ĐBG. - ĐBG khi đã xảy ra sẽ làm thay đổi câú trúc dãy Nucleotid của phân tử ADN , qua sao mã sẽ làm thay đổi cấu trúc của phân tử ARN, qua giải mã sẽ làm thay đổi cấu trúc của phân tử Protein tơng ứng cuối cùng là đẫn đến sự biến đổi đột ngột, bất ngờ về một hay một số tính trạng của một hoặc một số ít các cá thể trong quần thể. - Nếu độtbiến xảy ra đới dạng thay thế cặp Nu này bằng cặp Nu khác thì nó chỉ ảnh hởng nhiều nhất đến các AA đợc tổng hợp từ bộ ba có cặp Nu bị độtbiến , còn nếu độtbiến xảy ra dới dụng mất hoặc thêm cặp Nu thì nó sẽ lam thay đổi cấu trúc của phân tử Protein kể từ AA đợc tổng hợp từ bộ ba có cặp Nu bị độtbiến tơng ứng, do vậy loại độtbiến loại này thòng có hại lớn so với loại ĐB thay thế cặp Nu. - Vì ĐBG làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp Protein mà đặc biệt là các Enzym nên đa số Đột biếngen là co hại cho co thể, một số ĐBG là có lợi hoặc trung tính đối với cơ thể. V. Vai trò của ĐBG. - Đối với tiến hoá: + Tuy đa số ĐBG là có hại cho cơ thể nhng nó đã làm tăng cờng sự sai khác về KG, KH của các cá thể trong quần thể, làm xuất hiện nhiều KG, KH mới, cung cấp nguyênn liệu cho quá trình chọn lọc tự nhiên, rất có ý nghĩa đối với sự tiến hoá của sinh giới. + So với ĐB NST thì ĐBG xảy ra phổ biến hơn, ít ảnh hởng nghiêm trọng tới sức sinh trởng, sinh sản của sinh vật hơn nên ĐBG đợc coi là nguồn nguyên liệu chủ yếu của quá trình tiến hoá. - Đối với chọn giống: + ĐBG tạo ra nguồn nguyên liệu cho chọn giống cây trồng và vi sinh vật. + Giúp xây dựng các phơng pháp gây ĐB nhân tạo bằng các tác nhân vật lý và hoá học để tạo nên các độtbiến có giá trị cao trong sản xuất. Khát vọng vơn lên phía trớc, đó là mục đích của cuộc sống Độtbiếngen 2 Dr. NguyÔn §×nh Quy Liªn hÖ: 01686 957 284 Kh¸t väng v¬n lªn phÝa tríc, ®ã lµ môc ®Ých cña cuéc sèng §ét biÕn gen 3 Dr. NguyÔn §×nh Quy Liªn hÖ: 01686 957 284 Kh¸t väng v¬n lªn phÝa tríc, ®ã lµ môc ®Ých cña cuéc sèng §ét biÕn gen 4 . đột biến gen Nguyễn Đình Quy I. Khái niệm - phân loại - nguyên nhân đột biến gen. 1. Khái niệm. - Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, có. nhân mà nó còn phụ thuộc vào cấu trúc của gen. Nếu gen có cấu trúc bền vững thì nó khó bị đột biến, ngợc lại nếu gen có cấu trúc kém bền vững thì nó dễ bị