Cơ sở di truyền học

LÊ ĐÌNH LƯƠNG - PHAN c ự NHÂN C s DI TRUYỀN HỌC ( T i b íiii lcìn t h ứ s ú n ) NHÀ X U Ấ T B Ả N G IÁ O D Ụ C (v >(°7 ) ^ '— GD - 04 /1 - Mã s ố : 7K 220T L Ị I N Ĩ I ĐAU Cuốn sá ch "Cơ sở d i truyẽn học" giai đoạn I giai đoạn II, Đại học cho sinh viên trUòng Đại học Tổng khảo cho sinh viên trường Đại học ngành liên quan biên soạn theo chương trình mơn học Quốc g ia Hà Nội S ách dùng làm giáo trình họp, Đại học sư phạm làm tài liệu tham Nông, Lâm, Ngư nghiệp, Y, Dược cho cá c Phân công biên soạn : Giáo SƯ Lê Đình Lương biên soạn : Chưong II - Mã di truyền Chương III - Di truyền thực khuần thể Chưong IV- Di truyền vi khuẩn Chướng V - ADN tái tổ hợp Chương VI - Di truyền nhiễm sắ c thể Chương VII - Di truyền vi nấm Chương VIII - Di truyền nhiễm sắ c thể Chương IX - Di truyền quần thể Chương XI - Cơ sỏ di truyền chọn giống Thuật ngử chuyên dụng * Giáo SƯ Phan Cự Nhân biên soạn : Chương I - Vật chất di truyền Chương X - Di truyền học ngưòi di truyền y học Cuốn sách mắt bạn đọc, c h ắ c khơng thể tránh khỏi số thiếu sót C c tác già xin chân thành cám ơn ý kiến đóng góp x â y dựng để lần xu ất sau sách dUộc hoàn chinh Ý kiến đóng góp xin gửi v'ê Nhà xuất bàn Giáo dục 81 Trần Hưng Đạo, Hà Nội C c tác giá B Ĩ S Ư N G LỊI N Ó I Đ Ầ U C H O LÀN TÁI BẤN C UỐ N SÁCH "CO S Ỏ D I T R U Y Ề N HỌC" Trong lần tái bàn tác giả Lê Đình Lương thực số sủa đổi bổ sung nhu sau : Tách chương I cũ "Vật chất di truyền" thành chương : 1) Vật chất di truyền ; 2) Sao chép ADN ; 3) Đột biến, có sủa đổi bổ sung vài khái niệm ch o quán vói chưong khác cập nhật Tách phẩn biến d| chương "Cơ sở di truyền chọn giống" cũ thành chương "Biến d|" riêng BỔ sung thêm phần "Cơ ch ế phân bào" vào chương "Di truyền nhiễm sắ c thể'1 vi phẵn khơng thể thiểu giáo trình di truyển học ca s dồng thời tảng chương Sắp xếp lại chương "Di truyển học người di truyển y học" cho hợp lý Có sửa bổ sung đơi chút chương Sửa lại phẩn "Intron exon" chương I cho rõ cập nhật CHUONG I VẬT CHẤT DI TRUYỀN I A X IT N U C L E IC LÀ VẬT C H A T DI T R U Y Ê N N h ữ n g tiê u c h u ẩ n c ủ a v ậ t c h ấ t di tru yền V ật ch ất di trư y én đóng vai trò trọ n g yếu tro n g hoạt động tế bào thể, phải th ỏ a m ãn tiê u chuẩn sau : - P hải a đ ự n g thông tin dạng bền vừng cần th iết cho việc cấu tạo, hoạt động sinh sản t ế bào - P hải chép cách c h ín h xác để thông tin di tru y ển th ế hệ sau giống th ế hệ trước - Thông tin chứa đựng tro n g v ậ t chát di truyền phải sử dụng để sinh nhữ ng phân tử cẩ n cho cấu trúc v hoạt động tế bào - V ật c h ấ t di tru y ề n phài có k h ả nâng bị biến đổi Các axit nucleic : a x it deoxyribonucleic (ADN) axit ribonucleic (ARN), đáp ứng tấ t tiêu chuẩn C ấu tr ú c củ a a x it n u cleic Cà ADN ARN nhữ ng phân tử polymer lớn m ạch dài gổm nhiều monomer nối với nhau, m ỏi m onom er tro n g ADN gọi nucleotid tro n g ARN thỉ gọi ribonucleotid Mỗi nucleotid gốm b a th àn h phán : bazơ nitơ (là dẵn x u ất purin pyrim idin), đường pentose nhóm phosphat (h.I—1) (T 0' Hình / - / Cáu trú c n u d e o lid ADN v A RN : a ) ADN ; b ) cù a ARN Vị tr í cùa cacbon trê n m ạch vòng đường pentose đánh từ ’đến \ Các nucleotid m ang nhóm phosphat ỏ cacbon 5’ c ó tẩm quan trọ n g đặc biệt đói với cấu trú c chức ADN v ARN Các hợp phẩn chù yếu ADN bổn deoxyribom icleotid, chúng khác vé loại bazơ nitơ có tro n g th n h phẩn chúng Bón loại bazơ n itơ đò adenin (A)y g u a n in (G) (dẫn x u ấ t p urin) tym in (T), cytosin (C) (dẫn x u ẫ t pyrim idin) Tương tự ADN, ARN m ang bazơ nitơ adenin, g u an in cytosin, n h ng thay tym in b ằn g uracil (U ) m ột bazơ có tính ch ất hóa học vật lý tương tự tym in Các bazơ đ ính với đường pentose mối liên kết đồng hóa trị cacbon 1’ đường nitơ vị trí cùa purin nitơ vịtr í pyrim ỉdỉn Mộtkhác biệt ADN v ARN đường pentose 0Pentose tro n g ADN - deoxy - D -ribose, tro n g ARN ribose Do khác biệt m hai — p = loại axit nucleic có tín h chất hóa học khác n h au rấ t quan trọ n g vé m ặt sinh học Chẳng hạn, có th ể dùng n h ữ n g enzym đăc hiệu ADN ARN đ ể tách biệt hai loại phân từ tro n g phòng th í nghiệm T rong ADN ARN nucleotid với qua nhóm phosphat pentose tạo th àn h khung gổm hai nhóm luân phiên Các bazơ nàm khung (h 1-2) P h â n tử a x it nucleic m ang tín h phân cực : đưòng pentose m ộ t đấu m ang nhóm phosphoryl hyđroxyl vị trí 5' (đẫu ’) đường đ ẩu lại m an g nhóm hyđroxyl ỏ vị trí 3* (đấu 3*) —p = 0 CH UỐI XOẮN K ÉP ADN N ăm 1953 J D W atson F.H c Crick đưa r a m ột mơ hlnh m ADN có dạng m ột chuỗi gốm hai sợi xốn phải dựa d ẫn liệu sau : P h n tử ADN gốm bazơ nitơ, đường, nhóm phosphat nối với th àn h chuỗi polynucleotid nói đến C ác số liệu nghiên cứu th ủ y phân ADN E C h arg aff đ ã cho th số lượng purin củng b àn g pyrim ỉdỉn, đặc biệt luôn A = T G = c N hư vậy, tổ n tạ i công th ứ c : A + G = c + T, nghỉa A + G/ c + T = ; A + T/ G + c khác phần lớn trư n g hợp A + T / G 4* c gọi tỳ $ố bazơ thư ờng biểu diễn bàng p h ân trâ m bazơ G c Tỷ số rấ t khác sin h vật khác lồi lại m ột h ằn g số N hữ ng kết q u ả phân tích sợi ADN bàng nhiễu x tia X R F n k lin M H F W ilkins cho th ADN m ột cấu trú c xoán gồm hai hay nhiều sợi q uanh '0 — p = 0 — p=0 I í Hình -2 C ách liên kốl giũa tlen x y riln m u clcn iid I rong sợi đ o n A ON c o tro nqchuôi phộtphát J ội sin h r a cAc hội nhau, v gi hệt lế bào cha m ẹ h a n đáu nhAn c n n có b ộ nhiẽm sác th ẻ giống N H IỄ M sA c: T H Ể (ch ro m o so m e) c u trúc m ạch Ihẳng h o ặ c m ạch vòng mà trồn d ó có gen x ếp th n h m ột h àng Ỏ sinh v ật nhân sd n h iẻ m s ắ c th é A D N p hức hợp A D N N H lỀ M sắc thể đa h o ặ c A R N , k h ỏ n g Yiũn k ế t v ó ỉ p ro t e in Ở s in h VỘI n h â n c h u ẩ n n h iẽ m s ắ c th ẻ - p ro te in S Ộ I' (p o ly te n e ch rom osom c) Loại nhiễm sắc thô d ặ c biệL gốm m ột n ú t nói vởì hàng n g h ìn n h iễ m sắc tử d o m ộ t nhiễm sắc tử b a n đ áu chép qua nhiéu c h u ki m n h an lại khAng p h a n chia Loại n h iễm sắc Ih ẻ Ihắy có ỏ m ột sổ m lồi tro n g chi D ip te (Ih í dụ : D rosophila m e ían o g a ste r) N H IỄ M SẮ C T H Ể G IỚ I T ỈN H (sex ch rom osom e) Nhiỗm sắc Ihể ò sin h vẠt n h â n c h u ầ n vai trò xác định giới tín h Ỏ n h iéu sinh vật m ột giói tính m ang m ột cặp nhiẽm sắ c Ihè có hình Lhái k h ác nh^u * m ộ t n h iễm sắ c ỉ hổ X m ột n h iễm sắc th ẻ Y N ói chung, XX cá th ẻ c ò n X Y cá th ể đực N H IÊ M SẤC T H Ể K H Ô N G T Ư Ơ N G D Ồ N G (n o n h o m o lo g o u s ch ro m o so m es) C ác nhiẽm sắ c Ihẻ m ang c c gen khơng giống n h a u c h ú n g không k ết c ặ p tro n g q uá trìn h giâm phân NHI Ế m sắc th ể T H Ư Ò N G (au to so m e) Cốc nhiễm sắ c Ih ẻ k h ô n g phải nhiẽm sắ c th è giới lính 197 N H IỄM SẮC T H Ể T Ư Ơ N G D Ồ N G (hom o lo g o u s chrom osom es) Hai hợp phẩn c ủ a m ộl c ặ p n h iẻ m sắc th ẻ C hú n g giống h ệl v é trìn h tự s ắ p x ế p c c gem v ã vé cấu trúc q u an sát đư ợ c kính h iẻ n vi N H IỄ M SẲC T H Ể X (X ch ro m o so m e) Nhiẻm sắc th ể giói tín h , có hai b n ò giỏi tính đ ứ n g giao tù (h o m o g am e.ic se x ) v m ột hàm s a o ỏ giỏ tính dị giao từ (h e te ro g a m e tic sex) N H IỄ M SẮC T H Ể Y (Y ch ro m o so m e) N hiễm sẳc th ẻ giói tính, có m ộ t bàn sa o giói lín h dị g ia o tử bén c n h n h iễm s ắ c Ih ẻ X, k h tơ n g có b ản n o ò giói tín h đ ổ n g g ia o lủ N H I Ế m SAC T (ch ro m atid ) M ột tro n g hai n h án h c h d ọ c n h iễm sắc th ẻ sau sa o chép, q u a n sât Iháy k ín h hũẻn vii iro n g giai đ o n từ p h a đồu sóm đ ế n p h a giũâ c ù a q u irìn h giảm phân N H IỄ M SẲC T H Ể C H Ị E M (s is te r ch ro m a iid ) C ác nhiẽm sắ c từ dư ợ c sa o c h é p lừ m ộl n h iẽ m sắc th è tro n g ph a nghi c ù a chu (rìn h té bào N H IỄ U (in te ríe re n ce ) H iện tư ợ ng tr a o đổi c h é o d iẻ n m ội vị tr i trổ n nhiễm sẳ c Ih ể làm giảm h o ặ c tă n g klhà n ăm g xay tra o đồi c h é o ỏ vj tr í b ê n cạnh N H IỄ U D O V Ắ T C H É O (ch ia sm a in le ríe re n c e ) Su c ả n t r ò tr a o đ ổ i c h é o d iẻ n đ n h ữ n g vi trí g ần v ó i vị trí đ ã xày tr a o d i c h é o trẽ n c c n h iễ m sắc íừ ỏ giai đ o n sợi tro n g giảm phân N H IỄ U N H IỄ M SẮ C T H Ể (ch ro m o so m al im e ríe re n c e ) X N hiẽu v ắ t chéo N Ò I T H U Ầ N (p u re - b re e d in g stra ín , tru e - b re e d in g strain ) Nòi có th è tụ phổi n hiêu th ế h ẹ m v ẫn d uy Irì c c tín h trạ n g m ộ t cách ổ n đ ịn h N U C L E A SE Enzym xúc tá c việc p h â n hủy axil n u cleic b ằ n g cách làm dứl m tiê n k ết p h o sp h o d ie ste r C c n u c le a se r ỏ th ẻ đ ặ c h iệ u đ ố i vói A D N (deo x y rib o n u clcase) h o ặc đ ậ c hiéu đ ối v ó i A R N ( rib o n u d e a s e ) N Ư C LEO T1D (n u cle o tid e ) P hân tử đ ó n g vai tr ò cáu tr ú c c sở cù a A D N A R N gổm ba p h ầ n : đ n g p e n lo se (rib o s e tr o n g A R N , deoxyribose tro n g A D N ), bazơ n itđ v n h ó m phosphat O PE R O N (o p ero n ) N hóm gen m b iè u h iệ n c ủ a ch ú n g chịu s ự điéu k h iẻn ch u n g c ủ a mói tư n g tá c giũa p ro ie in đ iẻ u hòa vái vùng chì huy (o p e io r), cộ n g với ch ín h vùng ch ỉ huy khỏi đ iểm (p ro m o ie r) O PE R O N C H IU Ứ C C H Ế (re p re ssib le o p ero n s) C ác o p e ro n s in h lổ n g hợ p axil am in bi ú c c h é m ộl ch ấ t (th i d ụ : axil am in ) đ ợ c đ a v o m i (nròng P H A c u ó l (telo p h ase ) G iai đ o n p h â n b o q u trìn h di chuyển c c nhiễm sắc th ẻ c o n v é h cực k ế i chúc P H A G IỮ A (m etap h ase) C òn gọi tru n g kì Là m ột giai đ o n củ a nguyên p h ẩn giảm p h ân m ỏ đ ó nhiẾm s ắ c th ổ lên r õ nhái v n ằm ỏ mặc cắt g iũ a (m ặ c xích đ ạo ) củ a ihoi v ô sắc P H A SAU (anaphase) G iai đ o n c ù a nguyôn p h ân h o ặ c giảm p h a n m đ ó nhiễm Rắc tủ ch i e m (iro n g n g u y ín p h ân ) n h iẻ m s ắ c th ẻ tư o n g đ ổ n g ( tro n g g iâm p h ân ) ch r a v chuyên v ẻ c c cự c đ lện c u a l o PHAGE 198 Loại v iru t xâm n h iẻ m vã sinh sàn bCn tro n g vi khurin M IAGK D Ộ C (v iru tlc n l p h ag e) Loại p h ag e lu ô n lu ô n làm ta n lê bào vi k h u án c h ủ n g xủm nhiỗm vi khuổn T h í d ụ : phage T M IA G E Ơ N H Ị A ( te m p c r a te phage) Loại p h a g e xôm nhiẻm vi khuẳn gây nôn p h n ú n g lié m tan, nghĩa h ệ g en c ù a phage g n v àn nhiêm số c Ih è vi k h u ả n v d ợ c chép cù n g V(íi n h iễm SẮC Ihẻ đ ó H ộ g en củ a p h ag e ỏ Ir^n g Ihái gân vói nhiẻm sắ c th é vi k h u ẩn gọi prophage PH A G E T Ả I N Ạ P (ira n sd u c in g phage) Phage d ó n g vai ir ò vecici Irung gian d ổ chuyẻn v ậi ch t đ i im y ổ n lừ vi k h u ẩn n ọ sa n g vĩ khuẩn PH Ả N Ứ N G C H U Ỗ I P O L Y M E R A S E (pclym crase Chain re a c tio n PC R ) P h o n g p h p d ù n g tr o n g phòng th í nghiệm đ ẻ n h an c c đ o n A D N đ ặ c ! h ù lôn hãng Iriệu lán tro n g vòng v ài giò C ỏ ứng d ụ n g rộ n g rãi iro n g ch ần d u n y học, p h ân tích d a d ạn g sinh h ọ c, chọn giỏng mẠi s ổ lĩnh vực khác P H Á T T R IỂ N (d cv e lo p m cn t) QuA trìn h s in h iru ỏ n g đ ợ c d ié u khiẻn bỏi tá c d ụ n g tưrtng h ỗ giũa h ệ g cn , t ế b o ch t v m tn íò n g N ó hao gồm m ột líìn h tự đư ợ c chUdng Irin h h b d n III P h â i tích di tr u y ề n b ằ n g n g u y ê n p hản Đ n bội h ỏ a T o dổl ch éo iro n g nguyên phan C ku ang X D I T H U Y Ê N NGOÀI N H lỄ M SẮ C T H Ề 119 119 ì 20 ì 22 122 122 122 124 Ị2 125 ^ I Ty t h \ lạp t h ề C c gen c ủ a ty thè 12 H e gen lạp th ẻ II Đ ặc ểiềm d i tr u y ề n n g o i n h lẻ m s ắ c t h ề III M ột s ố t h í d ụ v ề d i tr u y ề n n g o i n hân Ị 31 T ín h bát th ụ đ ự c b o ch ắ t ỏ ngơ T ín h th ièu n ăn g hơ h p ò nám m e n a) D ột biến p e lite tro n g n h ân b ) Đ ột b iế n p e tite nhiẻm sắ c th ể c) D ộl b iế n p c tite ức c h ế n h iễ m sắc thô 1^4 1^4 1^5 Chương X I D I T R U Y Ề N Q U Ằ N T H Ề I M ột số đ ịnh n g h ĩa Quán thê 13 133 V ó n gen T ầ n sổ alen II C ấ u tró c dẳ tru y ề n củ a q u ầ n th ề C áu trú c di tru y én c ủ a q u n th ẻ lự phối •2 C áu i n ic d i tm y é n c ủ a q u n th ẻ n g ẫu p h ổ i III S ự di tru y ền tr o n g quầD t h ề 1- T rạ n g thối c â n b ằn g tro n g q u n Ih ẻ ngẫu phối D ịn h luật H a rd y - W ein b erg T h í d ụ vé ứng d ụ n g đ ịn h liiộl H arđ y -W ein b erg Sụ biến đ ộ n g q u ầ n th ẻ tự phối 206 Ị 29 l4Q 1^0 ^ Ị** ÍV C c n h ả n t ố ả n h h n g đ ế n tr n g t h i c â n b ằ n g d i tr u y ề n D ộ i bién C h ọ n lọc Kich th c q u ẩ n thẻ C ách li Chương XII D I T R U Y Ề N H Ọ C V Ề N G Ư Ờ I I P h é p p h â n tíc h p h ả h ệ II SaẾ h ìn h n h iễ m s ắ c t h ề v b ệ n h d i tru y ền C ác kiẻu sai hình n h iễ m sắ c Ihè N hửng sai lệch v ể n h iễ m sắ c Ihẻ giói tính G ià th u y é i Lyon ỈU X ây d ự n g b ả n đ d i tr u y ề n n g irờ i Phương p h p lai tế b o som a Phương p h p d ù n g đ o n khuyếi Lệp b n đ ổ cách lai axit nucleic IV D i tru y ền y h ọc l Rối lo n b ẩm sinh v ể tra o đổi chát a ) A lca p to n u ría b ) P h enylketonuria c) B ộnh tay - S achs Bộnh di tm y é n v é hem oglobin C ổ sở di tru y én u n g th u H IV - A ID S a) B ệnh ung thư b) H IV - A ID S T vấn di tm y ổ n y học 143 144 144 145 146 148 152 152 154 155 156 156 157 157 157 157 158 158 158 160 161 161 163 Chương X ỉn BIẾN DỊ I P h â n lo i b iế n d ị II T b ir n g b iế n III B iế n dị t h ọ p IV B iế n d ị đ ộ t b iế n P h ân loại đ ộ t biến D a bội th ẻ a T ự đ a bội b D i đ a bội c D a bội th ẻ ỏ đ ộ n g vậi 168 168 169 171 171 172 172 173 174 Chương XIV c a S Ở DI T R U Y Ề N CỦA CHỌN GIỐNG I K h i n iê m v ề g iố n g 11 S d ụ n g d a b ội t h ề tr o n g ch ọ n gỉốn g Sử dụng tự đ a bội s ủ d ụ n g d ị đ a bội s ủ d ụ n g lệch bội I I I C ác h ẹ tb ố n g g ia o p h ố ỉ P h ân loại h ệ thổng giao phối Nội phói Ngoại phối Lai xa Ưu th ế lai IV C ác p h n g p h áp ch ọ n lọc H ệ số d i tniyổn C h ọ n lọc h àn g loạt C h ọ n lọc c th ẻ a) K iểm tr a th e o Ihé hộ b ) C h ọ n lọc sib T h u ật n g chuyên dụng M ục lục 176 177 177 177 178 178 178 179 179 180 181 183 184 184 185 185 185 '187 204 207 Chịu trách nhiệm xuất : Chủ tịch HĐQT kiêm Tống Giám đốc NGƠ TRẦN i Phó Tổng Giám đốc kiêm Tổng biên tập v ũ DƯƠNG THỤY Biên tập lần đâu : TR Ẩ N T H Ị PH Ư Ơ N G Biên tập tái bán : B Ù I Đ ỈN H H Ộ I Sứa ỉn : PHƯ ƠNG ANH C h ế bàn : P H Ò N G C H Ể B Ả N (N X B G I Á O D Ự C ) C SỞ DI TRUYỀN HỌC Mã số: 7K220T4 In 2000 Q Đ (0 Đ H ) Khổ 19 SỐ in : 29; Số X B : 1750/135 - 03 X 27cm T i X í nghiệp In Tuyên Quang In xong nộp lưu chiểu tháng nãm 2004 208 ... - Di truyền quần thể Chương XI - Cơ sỏ di truyền chọn giống Thuật ngử chuyên dụng * Giáo SƯ Phan Cự Nhân biên soạn : Chương I - Vật chất di truyền Chương X - Di truyền học ngưòi di truyền y học. .. Mã di truyền Chương III - Di truyền thực khuần thể Chưong IV- Di truyền vi khuẩn Chướng V - ADN tái tổ hợp Chương VI - Di truyền nhiễm sắ c thể Chương VII - Di truyền vi nấm Chương VIII - Di truyền. .. chương "Cơ sở di truyền chọn giống" cũ thành chương "Biến d|" riêng BỔ sung thêm phần "Cơ ch ế phân bào" vào chương "Di truyền nhiễm sắ c thể'1 vi phẵn khơng thể thiểu giáo trình di truyển học ca