I. Khái niệm quần thể:Là một tập hợp các cá thể cùng loài, chung sống trong một khoảng không gian xác định, tồn tại qua thời gian nhất định, có thể giao phối với nhau sinh ra thế hệ sau (quần thể giao phối).II. Các đặc trưng di truyền của quần thể:Mỗi quần thể có vốn gen đặc trưng (vốn gen là tất cả các alen của tất cả các gen có trong quần thể ở một thời điểm xác định)Vốn gen thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen (thành phần kiểu gen) của quần thể.
Trang 1CHUYÊN ĐỀ: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
- Đối tượng HS: chuyên đề xây dựng với mục đích là giảng dạy ôn thi THPTQG
cho HS lớp 12, ôn thi HSG lớp 12
- Thời lượng: 8 tiết
NỘI DUNG CHUYÊN ĐỀ
A LÝ THUYẾT
I Khái niệm quần thể:
Là một tập hợp các cá thể cùng loài, chung sống trong một khoảng không gian xácđịnh, tồn tại qua thời gian nhất định, có thể giao phối với nhau sinh ra thế hệ sau (quầnthể giao phối)
II Các đặc trưng di truyền của quần thể:
- Mỗi quần thể có vốn gen đặc trưng (vốn gen là tất cả các alen của tất cả các gen cótrong quần thể ở một thời điểm xác định)
- Vốn gen thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen (thành phần kiểu gen)của quần thể
+ Tần số alen của 1 gen = tỉ lệ giữa số lượng alen đó/tổng số các loại alen khácnhau của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác đinh
+ Tần số của 1 KG = tỉ lệ giữa số lượng cá thể có KG đó/tổng số các cá thể trongquần thể
VD1: Một quần thể cây đậu Hà Lan gồm có 410 cá thể có KG AA, 580 cá thể có KG Aa,
10 cá thể có KG aa Hãy tính tần số các alen và tần số các KG trong quần thể?
Tổng số alen trong quần thể: (410 + 580 + 10) x 2 = 2000
Số alen A trong quần thể: 410 x 2 + 580 = 1400
Số alen a trong quần thể: 10 x 2 + 580 = 600
- Về mặt di truyền học, người ta phân biệt quần thể tự phối và quần thể giao phối
- Với 1 gen có 2 alen A và a, quần thể có TPKG (cấu trúc di truyền): dAA : hAa : raa
Trong đó: d, h, r lần lượt là tần số KG AA, Aa, aa với d+h+r = 1
Gọi p và q lần lượt là tần số alen A và a, với p+q = 1
Ta có: p = d + h/2
q = r + h/2
III Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối:
Trang 22 Đặc trưng di truyền của quần thể tự phối:
Sự thay đổi về thành phần KG của quần thể tự phối qua các thế hệ:
Trong quá trình tự phối liên tiếp qua nhiều thế hệ thì:
+ Tần số tương đối của các alen không đổi
+ Tỉ lệ kiểu gen dị hợp ngày càng giảm dần, tỉ lệ kiểu gen đồng hợp ngày càngtăng dần, quần thể sẽ dần phân thành các dòng thuần chủng có các kiểu gen khácnhau, làm giảm tính đa dạng di truyền của quần thể sinh vật
IV Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối:
1 Quần thể ngẫu phối:
a Khái niệm: là quần thể trong đó các cá thể kết đôi giao phối với nhau một cách hoàn
toàn ngẫu nhiên
- Quần thể người:
+ Có thể coi là quần thể ngẫu phối khi ta kết hôn một cách ngẫu nhiên
VD: Việc lựa chọn bạn đời không phụ thuộc vào nhóm máu+ Có thể coi là quần thể giao phối có lựa chọn khi ta kết hôn dựa vào các đặc điểmhình thái của cơ thể hoặc tính tình, tôn giáo, trình độ học vấn,…
b Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối:
- Có số lượng lớn các biến dị tổ hợp, từ đó là nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiếnhóa và chọn giống
- Trong quần thể, các cá thể phụ thuộc nhau về mặt sinh sản (đực – cái, bố mẹ - con)
vì vậy quần thể ngẫu phối là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên
- Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các KG khác nhau trong quần thể qua cácthế hệ một cách không đổi trong những điều kiện nhất định
- Đa dạng về kiểu gen, đa hình về kiểu hình
2 Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể:
Trang 3- Một quần thể được gọi là đang ở TTCB di truyền khi tỉ lệ các KG (TPKG) củaquần thể tuân theo công thức sau: p2 + 2pq + q2 = 1
Trong đó:
p: là tần số của alen trộiq: là tần số của alen lặn
p2: là tần số của KG đồng hợp trội2pq: là tần số của KG dị hợp
q2: là tần số của KG đồng hợp lặn
* Định luật Hacđi – Vanbec: trong một quần thể lớn, ngẫu phối, nếu không có các yếu tố
làm thay đổi tần số alen thì TPKG của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sangthế hệ khác tuân theo đẳng thức: p2 + 2pq + q2 = 1
+ Nếu trong một quần thể, xét 1 gen có hai alen A và a nằm trên NST thường:
Gọi p là tần số của alen A; q là tần số của alen a
Gọi p là tần số alen A1; q là tần số alen A2; r là tần số alen a
p + q + r = 1
TPKG của quần thể:
p2A1A1+ q2A2 A2 + r2aa + 2pqA1A2 + 2pr A1a + 2qrA2a = 1
VD2:
Một quần thể P có TPKG: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa
Hãy xác định cấu trúc di truyền của quần thể sau n thế hệ ngẫu phối?
Hướng dẫn:
- Tần số alen A: p = 0,36 + 0,48/2 = 0,6
- Tần số alen a: q = 0,16 + 0,48/2 = 0,4
- p + q = 1Khi cho quần thể P ngẫu phối thì cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F1 là:
F1: (0,6A : 0,4a) x (0,6A : 0,4a)
F1: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa Theo cách tính tương tự: Tần số alen A: p = 0,6
Tần số alen a: q = 0,4Vậy ở thế hệ F2, F3,…, Fn nếu tần số tương đối của các alen không đổi thì thànhphần kiểu gen sẽ duy trì không đổi tuân theo đẳng thức: p2AA+ 2pqAa + q2aa= 1 + Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể còn được phản ánh qua mối tương quan:
p 2 q 2 = (2pq/2) 2 Nghĩa là tích tần số tương đối của thể đồng hợp trội và đồng hợp lặnbằng bình phương một nửa tần số tương đối của thể dị hợp
Có thể sử dụng đẳng thức này để xác định trạng thái cân bằng hay không của cácquần thể
Điều kiện nghiệm đúng của định luật:
+ Quần thể phải có kích thước lớn
+ Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên
Trang 4+ Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản nhưnhau (không có chọn lọc tự nhiên).
+ Đột biến không xảy ra hay có xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần
số đột biến nghịch
+ Quần thể phải được cách ly với các quần thể khác (không có sự di nhập gengiữa các quần thể)
VD3:
Cho một quần thể P có cấu trúc: 0,1AA : 0,4Aa : 0,5aa
Quần thể trên chưa đạt trạng thái cân bằng di truyền vì thành phần các kiểu genkhông thỏa mãn điều kiện: p2.q2 ≠ (2pq/2)2 ↔ 0,1.0,5 ≠ (0,4/2)2
Tần số alen A: p = 0,1 + 0,4/2 = 0,3
Tần số alen a: q = 0,5 + 0,4/2 = 0,7 hay q = 1 – 0,3 = 0,7
Nếu cho quần thể P ngẫu phối qua 1 thế hệ ta có:
F1: ♂ (0,3A : 0,7a) x (0,3A : 0,7a)♀
→F1: 0,09AA : 0,42Aa : 0,49aa
Quần thể ở thế hệ F1 đã đạt trạng thái cân bằng vì có thành phần kiểu gen thỏamãn điều kiện: p2.q2 ≠ (2pq/2)2 ↔ 0,09.0,49 = (0,42/2)2
Vậy từ một quần thể có cấu trúc di truyền chưa cân bằng qua ngẫu phối đã đạt trạng thái cân bằng di truyền ngay ở thế hệ sau.
Nhận định trên chỉ đúng khi tần số các alen giống nhau ở hai giới
* Trường hợp có sự khác nhau về tần số alen ở hai giới (thường thấy trong chăn nuôi,
phần đực thường ít hơn phần cái hoặc ngược lại)
- Xét một gen có 2 alen A và a Thế hệ xuất phát, giới đực tần số A là p1, tần số a là q1
Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F2 là: p2AA+ 2pqAa + q2aa = 1
Ở thế hệ thứ nhất quần thể chưa có sự cân bằng về di truyền, ở thế hệ thứ hai quầnthể đã đạt trạng thái cân bằng về di truyền
Vậy nếu tần số tương đối của của các alen khác nhau ở hai giới thì sự cân bằng di truyền sẽ đạt được sau hai thế hệ ngẫu phối Trong đó, ở thế hệ thứ nhất diễn ra sự cân bằng tương đối về giới tính của hai alen, ở thế hệ thứ hai mới diễn ra sự cân bằng về
di truyền.
Ý nghĩa của định luật:
- Về mặt lý luận: Định luật giải thích vì sao trong tự nhiên có những quần thể đãduy trì ổn định trong thời gian dài
- Về thực tiễn:
+ Từ tần số tương đối của các alen đã biết ta có thể dự đoán tỉ lệ các loại kiểu gen
và kiểu hình trong quần thể
+ Biết tỉ lệ kiểu hình từ đó xác định được tần số của các alen và tỉ lệ các kiểu gen
B PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP
I QUẦN THỂ NỘI PHỐI (TỰ THỤ PHẤN HOẶC GIAO PHỐI GẦN)
Trang 5Dạng 1 Cho thành phần kiểu gen của thế hệ P (thế hệ xuất phát) 100% dị hợp Aa qua n thế hệ tự phối tìm thành phần kiểu gen của thế hệ F n
*Cách giải:
Quần thể P Sau n thế hệ tự phối thành phần kiểu gen thay đổi như sau
Tỷ lệ thể đồng hợp trội AA trong quần thể Fn là
AA =
22
11
Tỷ lệ thể đồng hợp lặn aa trong quần thể Fn là
aa =
22
11
*Ví dụ: Quần thể ban đầu 100% cá thể có kiểu gen dị hợp Aa Sau 3 thế hệ tự thụ phấn
thành phần kiểu gen của quần thể như thế nào?
Giải nhanh:
Sau n thế hệ tự phối thành phần kiểu gen thay đổi như sau (Với n=3)
Tỷ lệ thể đồng hợp trội AA trong quần thể Fn là
AA =
22
11
1
= 3
11
Quần thể tự phối có thành phần kiểu gen của thể hệ P ban đầu như sau:
dAA + hAa + raa = 1
Quần thể P Sau n thế hệ tự phối thành phần kiểu gen thay đổi như sau
Tần số kiểu gen đồng hợp AA trong quần thể Fn là
AA = d +
2
.2
1
h h
Trang 6Aa = h
n
.2
1
h h
* Ví dụ 1: Quần thể P có 35AA : 14Aa : 91aa
Các cá thể trong quần thể tự phối bắt buộc qua 3 thế hệ, tìm cấu trúc của quần thểqua 3 thế hệ?
Giải:
Cấu trúc của quần thể P: 0,25AA + 0,1Aa + 0,65aa=1
Cấu trúc của quần thể qua 3 thế hệ
AA = d +
2
.2
1
h h
11,0
1
h h
11,0
*Ví dụ 2 : Quần thể tự thụ phấn có thành phần kiểu gen ở thế hệ P là 0,8Bb + 0,2bb = 1.
Sau 3 thế hệ tự thụ phấn cấu trúc của quần thể như thế nào?
Giải: Tỷ lệ thể đồng hợp trội AA trong quần thể F3 là
BB = d +
2
.2
1
h h
18,00
1
h h
18,02,0
Trang 7*Ví dụ 3 : Quần thể tự thụ có thành phần kiểu gen ở thế hệ P là 0,4BB + 0,2 Bb + 0,4bb
= 1 Cần bao nhiêu thế hệ tự thụ phấn để có được tỷ lệ đồng hợp trội chiếm 0,475 ?
Giải: Tỷ lệ thể đồng hợp trội BB trong quần thể Fn là
BB = d +
2
.2
1
h h
12,04,0
II QUẦN THỂ NGẪU PHỐI
Dạng 1: Từ cấu trúc di truyền quần thể chứng minh quần thể đã đạt trạng thái cân bằng hay không, qua bao nhiêu thế hệ quần thể đạt trạng thái cân bằng.
* Cách giải 1:
- Gọi p là tần số tương đối của alen A
- Gọi q là tần số tương đối của alen a
Thế vào p2 q2 = (2pq/2)2 quần thể cân bằng
Thế vào p2 q2 # (2pq/2)2 quần thể không cân bằng
* Ví dụ 1: Trong các quần thể sau, quần thể nào đã đạt trạng thái cân bằng?
QT1: 0,36AA; 0,48Aa; 0,16aa
QT2: 0,7AA; 0,2Aa; 0,1aa
Cách giải 1:
QT1: 0.36AA; 0.48Aa; 0.16aa
- Gọi p là tần số tương đối của alen A
- Gọi q là tần số tương đối của alen a
Quần thể đạt trạng thái cân bằng khi thoả mãn p2AA + 2pqAa + q2 aa = 1
QT2: 0,7AA; 0,2Aa; 0,1aa
- Gọi p là tần số tương đối của alen A
- Gọi q là tần số tương đối của alen a
Trang 8p = 0,7 + 0,1 q = 0.1 +0.1
Quần thể đạt trạng thái cân bằng khi thoả mãn p2AA + 2pqAa + q2 aa
Tức 0,82 AA + 2.0,8.0,2Aa + 0,22 aa ≠ 0,7AA + 0,2Aa + 0,1aa
vậy quần thể không cân bằng
*Ví dụ 2: Quần thể nào trong các quần thể dưới đây đạt trạng thái cần bằng
Quần thể 1: 1 x 0 = (0/2)2 => quần thể cân bằng
Quần thể 2: 0 x 0 ≠ (1/2)2 => quần thể không cân bằng
Quần thể 3: 0 x 1 = (0/2)2 => quần thể cân bằng
Quần thể 4: 0,2 x 0,3 = (0,5/2)2 => quần thể không cân bằng
Dạng 2: Từ số lượng kiểu hình đã cho xác định cấu trúc di truyền của quần thể (cho số lượng tất cả kiểu hình có trong quần thể).
Cách giải:
Cấu trúc di truyền của quần thể
- Tỷ lệ kiểu gen đồng hợp trội = số lượng cá thể do kiểu gen đồng hợp trội quiđịnh/Tổng số cá thể của quần thể
-Tỷ lệ kiểu gen dị hợp = số cá thể do kiểu gen dị hợp quy định/ Tổng số cá thể củaquần thể
- Tỷ lệ kiểu gen đồng hợp lặn = Số cá thể do kiểu gen đồng hợp lặn quy định/ Tổng số
cá thể của quần thể
* Ví dụ 1: Ở gà, cho biết các kiểu gen: AA qui định lông đen, Aa qui định lông đốm, aa
qui định lông trắng Một quần thể gà có 410 con lông đen, 580 con lông đốm, 10 conlông trắng
a Cấu trúc di truyền của quần thể nói trên có ở trạng thái cân bằng không?
b Quần thể đạt trạng thái cân bằng với điều kiện nào?
c Xác định cấu trúc di truyền của quần thể khi đạt trạng thái cân bằng?
Cấu trúc di truyền của quần thể như sau: 0.41 AA + 0.58aa + 0.01aa
Cấu trúc này cho thấy quần thể không ở trạng thái cân bằng vì:
Trang 9Với cấu trúc trên quần thể đạt trạng thái cân bằng vì thoả mãn
(0,9)2 AA + 2(0,7 x 0,3) Aa + (0,3)2 aa = 1
* Ví dụ 2: Một quần thể sóc có số lượng như sau 1050 con lông nâu đồng hợp, 150 con
lông nâu dị hợp, 300 con lông trắng, màu lông do một gen gồm 2 alen qui định Tìm tần
số tương đối của các alen?
Vậy cấu trúc di truyền của quần thể là: 0,7AA: 0,1Aa: 0,2aa
Dạng 3: Từ số lượng kiểu hình đã cho xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền (chỉ cho tổng số cá thể và số cá thể mang kiểu hình lặn hoặc trội).
Cách giải:
- Nếu biết tỷ lệ kiểu hình trội=> kiểu hình lặn = 100% - tỷ lệ kiểu hình trội
- Tỷ lệ kiểu gen đồng lặn = Số cá thể do kiểu gen lặn quy định/ Tổng số cá thể của quầnthể
+ Từ tỷ lệ kiểu gen đồng lặn (q2aa) => Tần số tương đối của alen lặn (qa) => tần số tươngđối của alen trội (pA)
+ Áp dụng công thức định luật p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 => cấu trúc di truyền quần thể
* Ví dụ 1: Quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen đạt trạng thái cân bằng với 2 loại
kiểu hình là hoa đỏ (do B trội hoàn toàn quy định) và hoa trắng(do b quy định) Tỷ lệ hoa
đỏ 84% Xác định cấu trúc di truyền của quần thể?
Giải: - Gọi p tần số tương đối của alen B
- q tần số tương đối alen b
- Tỷ lệ % hoa trắng bb = 100% - 84%= 16%=q2 => q = 0,4 => p = 0,6
- Áp dụng công thức định luật p2 BB + 2pq Bb + q2 bb = 1
=> cấu trúc di truyền quần thể : 0,36BB + 0,48Bb + 0,16bb = 1
* Ví dụ 2: Ở bò A qui định lông đen, a qui định lông vàng Trong một quần thể bò lông
vàng chiếm 9% tổng số cá thể của đàn Biết quần thể đạt trạng thái cân bằng Tìm tần sốcủa gen A?
Giải:
Quần thể đạt trạng thái cân bằng q2aa = 9% => qa = 0,3 => pA= 0,7
* Ví dụ 3: Quần thể người có tần số người bị bạch tạng 1/10000 Giả sử quần thể này cân
bằng( biết bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định)
Trang 10- Mẹ dị hợp (Aa) xác suất p22pq2pq
- Xác suất con bị bệnh
41
Vậy xác suất để 2 người bình thường trong quần thể lấy nhau sinh ra người con đầulòng bị bạch tạng là: p22pq2pq x p22pq2pq x
41
thế p=0,01 , q= 0,99 => p22pq2pq x p22pq2pq x
4
1
= 0,00495
* Ví dụ 4: Trong một quần thể cân bằng có 90% alen ở lôcus Rh là R Alen còn lại là r.
Cả 40 trẻ em của quần thể này đến một trường học nhất định Xác suất để tất cả các emđều là Rh dương tính là bao nhiêu?
Giải
Tần số tương đối của alen R =p= 0,9 => tần số alen r=q = 0,1
Rh dương có kiểu gen RR, Rr tần số của 2 nhóm kiểu gen trên là
RR= p2= 0,92 = 0,81, Rr = 2pq = 2.0,9.0,1 = 0,18
Tần số 1 học sinh có Rh dương là: 0,81+0,18 = 0,99
Xác suất để 40 học sinh có Rh dương là (0,99)40
III BÀI TẬP GEN ĐA ALEN
Quần thể cânbằng là triển khai của biểu thức (p+q+r+ ) 2 =1
* Ví dụ: Giả thiết trong một quần thể người, tần số của các nhóm máu là:
-Gọi p là tần số tương đối của alen IA
- Gọi q là tần số tương đối của alen IB
- Gọi r là tần số tương đối của alen IO
IBIB + IBIO
q2 + 2qr0,21
IAIB
2pq0,3
Trang 11IV BÀI TẬP XÁC ĐỊNH SỐ LOẠI KIỂU GEN VÀ SỐ KIỂU GIAO PHỐI Ở ĐỜI SAU.
Dạng1 Xét một gen có n alen.
*Nếu nằm trên NST thường
+ Số loại kiểu gen n + Cn = n(n +1)/2
+ Số kiểu giao phối bằng x + Cx (x là số kiểu gen)
*Nếu gen nằm trên NST giới tính X không có alen trên Y
+ Số kiểu gen giới XX: n(n +1)/2
+ Số kiểu gen của giới XY: n
=> Tổng số kiểu gen trong quần thể: n(n +1)/2 + n
Số kiểu giao phối = số kiểu gen XX x số kiểu gen XY = n n(n+1)/2
* Nếu gen nằm trên Y không có trên X
- Số kiểu gen giới XX: 1
- Số kiểu gen giới XY: n
+ Tổng số kiểu gen : n + 1
+ Số kiểu giao phối n x 1 = n
* Nếu gen nằm trên vùng tương đồng giữa X và Y
- Số kiểu gen giới XX: n(n +1)/2
- Số kiểu gen giới XY: n.n
+ Tổng số kiểu gen : n(n +1)/2 + n.n
+ Số kiểu giao phối n2 x n(n +1)/2
Ví dụ 1: Xét 1 gen gồm 2 alen A, a Ta có:
*Nếu nằm trên NST thường
- Số loại kiểu gen = 2.3/2=3
- Số kiểu giao phối = 3.4/2=6
*Nếu gen nằm trên NST giới tính X không có alen trên Y
+ Số kiểu gen giới XX: 2.3/2=3
+ Số kiểu gen của giới XY: 2
=> Tổng số kiểu gen trong quần thể: 2+3=5
Số kiểu giao phối = số kiểu gen XX x số kiểu gen XY = 2.3=6
* Nếu gen nằm trên Y không có trên X
- Số kiểu gen giới XX: 1
- Số kiểu gen giới XY: 2
+ Tổng số kiểu gen : 2 + 1=3
+ Số kiểu giao phối 2 x 1 = 2
* Nếu gen nằm trên vùng tương đồng giữa X và Y
- Số kiểu gen giới XX: 2.3/2=3
- Số kiểu gen giới XY: 2.2=4
+ Tổng số kiểu gen : 3+4= 7
+ Số kiểu giao phối 3.4=12
Ví dụ 2: Xét 1 gen gồm 3 alen Ta có:
*Nếu nằm trên NST thường
+ Số loại kiểu gen 3.4/2=6
+ Số kiểu giao phối = 6.7/2=21
*Nếu gen nằm trên NST giới tính X không có alen trên Y
+ Số kiểu gen giới XX: 3.4/2=6
Trang 12+ Số kiểu gen của giới XY: 3
=> Tổng số kiểu gen trong quần thể: 6+3=9
Số kiểu giao phối = số kiểu gen XX x số kiểu gen XY = 6.3=18
* Nếu gen nằm trên Y không có trên X
- Số kiểu gen giới XX: 1
- Số kiểu gen giới XY: 3
+ Tổng số kiểu gen : 3 + 1=4
+ Số kiểu giao phối 3 x 1 = 3
* Nếu gen nằm trên vùng tương đồng giữa X và Y
- Số kiểu gen giới XX: 3.4/2=6
- Số kiểu gen giới XY: 3.3=9
+ Tổng số kiểu gen : 9=6=15
+ Số kiểu giao phối 6x9=54
Dạng 2 Xét 2 gen: Gen 1 có n 1 alen, gen 2 có n 2 alen.
Giải thích : Coi mỗi tổ hợp của 2 gen là 1 alen của gen M (giả định) => Số tổ hợp của
gen 1 và gen 2 là số alen của gen M, lúc này n= n1.n2, ta tính số kiểu gen, số kiểu giaophối giống như với 1 gen gồm nhiều alen (dạng 1)
Ví dụ : Xét 2 gen, gen 1 gồm 2 alen A, a; gen 2 có 3 alen B1, B2, B3 Ta có:
* Nếu cả 2 gen đều nằm trên 2 NST thường khác nhau:
Số kiểu gen = n1(n1 +1)/2 n2(n2 +1)/2 = 2.6=12
* Nếu cả 2 gen đều nằm trên cùng 1 NST thường:
Số kiểu gen = n1.n2 (n1.n2 + 1)/2= 6.7/2=21
* Nếu cả 2 gen nằm trên NST giới tính X không có alen trên Y:
- Số kiểu gen giới XX: n1.n2 (n1.n2 + 1)/2=6.7/2=21
- Số kiểu gen của giới XY: n1 n2=6
=> Tổng số kiểu gen trong quần thể = 21+6=27
- Số kiểu giao phối = số kiểu gen XX số kiểu gen XY = 21x6=126
* Nếu gen nằm trên Y không có trên X
- Số kiểu gen giới XX: 1
- Số kiểu gen giới XY: n1 n2=6
+ tổng số kiểu gen : n1 n2 + 1= 7
+ Số kiểu giao phối: n1 n2=6
* Nếu gen nằm trên vùng tương đồng giữa X và Y
- Số kiểu gen giới XX: 6x7/2=21
- Số kiểu gen giới XY: 6x6=36
+ Tổng số kiểu gen : 21+36=57
+ Số kiểu giao phối 21x36=756
Dạng 3 Xét nhiều gen nằm trên NST thường và NST giới tính
Vì gen trên NST thường phân li độc lập với gen trên NST giới tính:
=> Tổng số kiểu gen = Số kiểu gen trên NST thường + Số kiểu gen trên NST giới tính
- Số kiểu giao phối = số kiểu gen XX số kiểu gen XY
Ví dụ: Gen 1 có 2 alen, gen 2 có 3 alen cùng nằm trên NST thường, gen 3 có 2 alen nằm
trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y Xác định số kiểu gen tối đa cótrong quần thể và số kiểu giao phối?
Giải
Số kiểu gen trên NST thường: 2.3(2.3+1)/2=21
Trang 13Số kiểu gen ở cặp XX: 2.3/2=3
Số kiểu gen ở cặp XY: 2
Số kiểu gen ở giới XX: 21.3=63
Số kiểu gen ở giới XY: 21.2=42
Số kiểu gen tối đa trong quần thể là: 63+42=105
Số kiểu giao phối: 63.42=2646
V TÍNH TẦN SỐ ALEN VÀ TẦN SỐ KIỂU GEN CỦA GEN NẰM TRÊN NST X
*Ở giới XY: Tần số kiểu gen: XAY = pA
Tần số kiểu gen : XaY = qa
*Ở giới XX: pA= Tần số kiểu gen XAXA+ 1/2 Tần số kiểu gen XAXa
qa = 1- pA (=Tần số kiểu gen XaXa+1/2 Tần số kiểu gen XAXa)
* Tỷ lệ kiểu gen ở giới XX: p2 XAXA+2pq XAXa+q2 XaXa=1
* Tỷ lệ kiểu gen ở giới XY: pXAY+q XaY=1
* Quần thể có tần số các alen ở phần ♂ và ♀ không bằng nhau →Không cân bằng
* Cách tính tần số alen chung của quần thể (điều kiện ban đầu để quần thể cân bằng)
A=p=(A♂ + 2A♀)/3
a=q=(a♂ + 2a♀)/3
Vi dụ1: Một quần thể người trên một hòn đảo có 50 phụ nữ và 50 đàn ông, hai người đàn
ông bị bệnh mù màu Hãy ước tính tần số alen bệnh mù màu và tần số phụ nữ mang gengây bệnh ở trạng thái dị hợp? Biết rằng quần thể ở trạng thái cân bằng
Giải:
Bệnh mù màu do gen đột biến lặn nằm trên phần không tương đồng của NST X qui định,dạng bài này có đặc điểm:
- ở ♂ : Tần số kiểu gen XAY = tần số của alen A= 48/50=0,96
Tần số kiểu gen XaY = tần số của alen a= 2/50=0,04
- Ở ♀: Khi biết tần số các alen, tỉ lệ các kiểu gen ở ♀ tính theo công thức cơ bản:
p2 XAXA + 2pq XAXa + q2XaXa = 0,9216 XAXA + 0,0768 XAXa + 0,0016XaXa
Tần số alen A= Tần số kiểu gen XAXA + 1/2 Tần số kiểu gen XAXa = 0,96
Tần số alen a =1 – 0,96 = 0,04
Ví dụ 2 quần thể khởi đầu có tỷ lệ kiểu gen 0,8XAY+0,2 XaY = 1ở phần các cá thể đực
và 0,2 XAXA+0,6 XAXa+0,2 XaXa = 1 ở phần các cá thể cái Biết rằng các gen nằm trênphần không tương đồng của NST X.Vậy tần số 5 kiểu gen này của quần thể ở trạng tháicân bằng là bao nhiêu?
Giải
- ở ♂ : Tần số kiểu gen XAY = tần số của alen A= 0,2
Tần số kiểu gen XaY = tần số của alen a = 0,8
- Ở ♀: Tần số alen A= Tần số kiểu gen XAXA + 1/2 tỉ lệ KG XAXa
= 0,2 + 0,6/ 2= 0,5 Tần số alen a = 1-0,5 = 0,5
→Quần thể không cân bằng
*/ Tần số alen chung của quần thể:( ĐK ban đầu để quần thể cân bằng):
Trang 14VI SỰ CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ KHI CÓ SỰ KHÁC NHAU VỀ TẦN SỐ ALEN Ở GIỚI ĐỰC VÀ GIỚI CÁI.
Giả thiết:
Tần số alen A ở phần đực trong quần thể là p1
Tần số alen a ở phần đực trong quần thể là q1
Tần số alen A ở phần cái trong quần thể là p2
Tần số alen a ở phần cái trong quần thể là q2
Cấu trúc DT ở thế hệ sau là: (p1A+q1a) (p2A+q2a)=
Sự cân bằng sẽ đạt được ngay sau 1 thế hệ ngẫu phối nên
p=1/2(p1+p2)
q=1/2(q1+q2)
CTDT QT cân bằng là p2AA+ 2pqAa+ q2aa=1
Ví dụ 1: Tần số tương đối của A ở phần đực trong quần thể là 0,8 Tần số tương đối
của a ở phần đực trong quần thể là 0,2 Tần số tương đối của A ở phần cái trong quầnthể là 0,4 Tần số tương đối của a ở phần cái trong quần thể là 0,6
a) Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ nhất
b) Khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền thì có cấu trúc như thế nào?
Cấu trúc DT của quần thể ban đầu là: 0,32 AA + 0,56 Aa + 0,12aa = 1
b/ Tần số các alen chung của quần thể:(ĐK ban đầu để quần thể cân bằng):
A= p= ( A♂ + A ♀) : 2= 0,6
a =q= ( a♂ + a ♀) : 2=0,4
- Cấu trúc DT của quần thể khi cân bằng là: 0,36AA+ 0,48Aa+ 0,16 aa= 1
Ví dụ 2: Tần số tương đối của gen A ở phần đực là 0,6 Qua ngẫu phối quần thể đã
đạt được trạng thái cân bằng di truyền với cấu trúc sau:
0,49AA + 0,42Aa + 0,09aa = 1
a) Xác định tần số tương đối của các alen A và a ở phần cái của quần thể ban đầu.b) Quá trình ngẫu phối diễn ra ở quần thể ban đầu thì cấu trúc di truyền của quầnthể như thế nào?
Giải
a/ - Tần số các alen ở phần ♂: A= 0,6 ; a= 0,4
- Tấn số các alen khi quần thể cân bằng: A = p= 0,49= 0,7 ; a=q= 0,09= 0,3
- Tần số các alen ở phần ♀ là : A= 2A- A♂= 0,7.2 - 0,6 = 0,8 ; a= 1-0,8= 0,2
b/ Cấu trúc DT của quần thể ban đầu là :