I. Khái niệm quần thể:Là một tập hợp các cá thể cùng loài, chung sống trong một khoảng không gian xác định, tồn tại qua thời gian nhất định, có thể giao phối với nhau sinh ra thế hệ sau (quần thể giao phối).II. Các đặc trưng di truyền của quần thể:Mỗi quần thể có vốn gen đặc trưng (vốn gen là tất cả các alen của tất cả các gen có trong quần thể ở một thời điểm xác định)Vốn gen thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen (thành phần kiểu gen) của quần thể.
Chuyên đề Di truyền học quần thể CHUYÊN ĐỀ: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ - Đối tượng HS: chuyên đề xây dựng với mục đích giảng dạy ơn thi THPTQG cho HS lớp 12, ôn thi HSG lớp 12 - Thời lượng: tiết NỘI DUNG CHUYÊN ĐỀ A LÝ THUYẾT I Khái niệm quần thể: Là tập hợp cá thể loài, chung sống khoảng không gian xác định, tồn qua thời gian định, giao phối với sinh hệ sau (quần thể giao phối) II Các đặc trưng di truyền quần thể: - Mỗi quần thể có vốn gen đặc trưng (vốn gen tất alen tất gen có quần thể thời điểm xác định) - Vốn gen thể tần số alen tần số kiểu gen (thành phần kiểu gen) quần thể + Tần số alen gen = tỉ lệ số lượng alen đó/tổng số loại alen khác gen quần thể thời điểm xác đinh + Tần số KG = tỉ lệ số lượng cá thể có KG đó/tổng số cá thể quần thể VD1: Một quần thể đậu Hà Lan gồm có 410 cá thể có KG AA, 580 cá thể có KG Aa, 10 cá thể có KG aa Hãy tính tần số alen tần số KG quần thể? Tổng số alen quần thể: (410 + 580 + 10) x = 2000 Số alen A quần thể: 410 x + 580 = 1400 Số alen a quần thể: 10 x + 580 = 600 Vậy: Tần số alen A = 1400:2000 = 0,7 Tần số alen a = 600:2000 = 0,3 Tần số KG AA = 410:1000 = 0,41 Tần số KG Aa = 580:1000 = 0,58 Tần số KG aa = 10:1000 = 0,01 * Chú ý: - Tùy theo hình thức sinh sản loài mà đặc trưng vốn gen yếu tố làm biến đổi vốn gen quần thể lồi có khác - Về mặt di truyền học, người ta phân biệt quần thể tự phối quần thể giao phối - Với gen có alen A a, quần thể có TPKG (cấu trúc di truyền): dAA : hAa : raa Trong đó: d, h, r tần số KG AA, Aa, aa với d+h+r = Gọi p q tần số alen A a, với p+q = Ta có: p = d + h/2 q = r + h/2 III Cấu trúc di truyền quần thể tự phối: Chuyên đề Di truyền học quần thể Quần thể tự phối: - Là quần thể thực vật tự thụ phấn, quần thể động vật lưỡng tính tự thụ tinh, quần thể giao phối gần (giao phối cận huyết) - Tự thụ phấn trường hợp hạt phấn thụ tinh cho noãn hoa hạt phấn hoa thụ tinh cho noãn hoa khác - Giao phối gần (giao phối cận huyết): giao phối cá thể có quan hệ huyết thống, họ hàng với (vd:bố mẹ giao phối với bầy đàn) Đặc trưng di truyền quần thể tự phối: Sự thay đổi thành phần KG quần thể tự phối qua hệ: Thế hệ Tỉ lệ KG đồng hợp trội Tỉ lệ KG dị hợp Tỉ lệ KG đồng hợp lặn P Aa F1 ¼ AA ½ Aa ¼ aa F2 3 1/ 1/ 22 Aa AA = aa = 2 Aa 23 1/ 23 7/16aa = … … 1/ AA Aa 2n 1/ 2n aa F3 … Fn 1/ 23 7/16AA = n Trong trình tự phối liên tiếp qua nhiều hệ thì: + Tần số tương đối alen không đổi + Tỉ lệ kiểu gen dị hợp ngày giảm dần, tỉ lệ kiểu gen đồng hợp ngày tăng dần, quần thể dần phân thành dòng chủng có kiểu gen khác nhau, làm giảm tính đa dạng di truyền quần thể sinh vật IV Cấu trúc di truyền quần thể ngẫu phối: Quần thể ngẫu phối: a Khái niệm: quần thể cá thể kết đơi giao phối với cách hoàn toàn ngẫu nhiên - Quần thể người: + Có thể coi quần thể ngẫu phối ta kết hôn cách ngẫu nhiên VD: Việc lựa chọn bạn đời khơng phụ thuộc vào nhóm máu + Có thể coi quần thể giao phối có lựa chọn ta kết hôn dựa vào đặc điểm hình thái thể tính tình, tơn giáo, trình độ học vấn,… b Đặc điểm di truyền quần thể ngẫu phối: - Có số lượng lớn biến dị tổ hợp, từ nguyên liệu chủ yếu cho q trình tiến hóa chọn giống - Trong quần thể, cá thể phụ thuộc mặt sinh sản (đực – cái, bố mẹ - con) quần thể ngẫu phối đơn vị sinh sản, đơn vị tồn loài tự nhiên - Quần thể ngẫu phối trì tần số KG khác quần thể qua hệ cách không đổi điều kiện định - Đa dạng kiểu gen, đa hình kiểu hình Trạng thái cân di truyền quần thể: Chuyên đề Di truyền học quần thể - Một quần thể gọi TTCB di truyền tỉ lệ KG (TPKG) quần thể tuân theo công thức sau: p2 + 2pq + q2 = Trong đó: p: tần số alen trội q: tần số alen lặn p2: tần số KG đồng hợp trội 2pq: tần số KG dị hợp q2: tần số KG đồng hợp lặn * Định luật Hacđi – Vanbec: quần thể lớn, ngẫu phối, khơng có yếu tố làm thay đổi tần số alen TPKG quần thể trì khơng đổi từ hệ sang hệ khác tuân theo đẳng thức: p2 + 2pq + q2 = + Nếu quần thể, xét gen có hai alen A a nằm NST thường: Gọi p tần số alen A; q tần số alen a p+q=1 TPKG quần thể: p2AA+ 2pqAa + q2aa= Trong đó: p2: tần số KG AA 2pq: tần số KG Aa q2: tần số KG aa + Nếu quần thể, xét gen có alen A1, A2, a thuộc NST thường Gọi p tần số alen A1; q tần số alen A2; r tần số alen a p+q+r=1 TPKG quần thể: p2A1A1+ q2A2 A2 + r2aa + 2pqA1A2 + 2pr A1a + 2qrA2a = VD2: Một quần thể P có TPKG: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa Hãy xác định cấu trúc di truyền quần thể sau n hệ ngẫu phối? Hướng dẫn: - Tần số alen A: p = 0,36 + 0,48/2 = 0,6 - Tần số alen a: q = 0,16 + 0,48/2 = 0,4 -p+q=1 Khi cho quần thể P ngẫu phối cấu trúc di truyền quần thể hệ F1 là: F1: (0,6A : 0,4a) x (0,6A : 0,4a) F1: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa Theo cách tính tương tự: Tần số alen A: p = 0,6 Tần số alen a: q = 0,4 Vậy hệ F2, F3,…, Fn tần số tương đối alen khơng đổi thành phần kiểu gen trì không đổi tuân theo đẳng thức: p2AA+ 2pqAa + q2aa= + Trạng thái cân di truyền quần thể phản ánh qua mối tương quan: p2.q2 = (2pq/2)2 Nghĩa tích tần số tương đối thể đồng hợp trội đồng hợp lặn bình phương nửa tần số tương đối thể dị hợp Có thể sử dụng đẳng thức để xác định trạng thái cân hay không quần thể Điều kiện nghiệm định luật: + Quần thể phải có kích thước lớn + Các cá thể quần thể phải giao phối với cách ngẫu nhiên Chuyên đề Di truyền học quần thể + Các cá thể có kiểu gen khác phải có sức sống khả sinh sản (khơng có chọn lọc tự nhiên) + Đột biến khơng xảy hay có xảy tần số đột biến thuận phải tần số đột biến nghịch + Quần thể phải cách ly với quần thể khác (khơng có di nhập gen quần thể) VD3: Cho quần thể P có cấu trúc: 0,1AA : 0,4Aa : 0,5aa Quần thể chưa đạt trạng thái cân di truyền thành phần kiểu gen không thỏa mãn điều kiện: p2.q2 ≠ (2pq/2)2 ↔ 0,1.0,5 ≠ (0,4/2)2 Tần số alen A: p = 0,1 + 0,4/2 = 0,3 Tần số alen a: q = 0,5 + 0,4/2 = 0,7 hay q = – 0,3 = 0,7 Nếu cho quần thể P ngẫu phối qua hệ ta có: F1: ♂ (0,3A : 0,7a) x (0,3A : 0,7a)♀ →F1: 0,09AA : 0,42Aa : 0,49aa Quần thể hệ F1 đạt trạng thái cân có thành phần kiểu gen thỏa mãn điều kiện: p2.q2 ≠ (2pq/2)2 ↔ 0,09.0,49 = (0,42/2)2 Vậy từ quần thể có cấu trúc di truyền chưa cân qua ngẫu phối đạt trạng thái cân di truyền hệ sau Nhận định tần số alen giống hai giới * Trường hợp có khác tần số alen hai giới (thường thấy chăn ni, phần đực thường phần ngược lại) - Xét gen có alen A a Thế hệ xuất phát, giới đực tần số A p 1, tần số a q1 Ở giới tần số A p2, tần số a q2 Ta có: p1 + q1 = p2 + q2 = Khi cấu trúc di truyền quần thể hệ F1 là: ♂(p1A: q1a) x (p2A :q2a )♀ = p1.p2AA : (p1.q2 + q1.p2)Aa : q1.q2aa Tần số alen A: p = p1.p2+ (p1.q2 + q1.p2)/2 = p1.p2+ [p1.(1-p2) + (1-p1).p2]/2 = ½(p1 + p2) Tương tự ta có tần số alen a: q = ½(q1 + q2) Cấu trúc di truyền quần thể hệ F2 là: p2AA+ 2pqAa + q2aa = Ở hệ thứ quần thể chưa có cân di truyền, hệ thứ hai quần thể đạt trạng thái cân di truyền Vậy tần số tương đối của alen khác hai giới cân di truyền đạt sau hai hệ ngẫu phối Trong đó, hệ thứ diễn cân tương đối giới tính hai alen, hệ thứ hai diễn cân di truyền Ý nghĩa định luật: - Về mặt lý luận: Định luật giải thích tự nhiên có quần thể trì ổn định thời gian dài - Về thực tiễn: + Từ tần số tương đối alen biết ta dự đốn tỉ lệ loại kiểu gen kiểu hình quần thể + Biết tỉ lệ kiểu hình từ xác định tần số alen tỉ lệ kiểu gen B PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP I QUẦN THỂ NỘI PHỐI (TỰ THỤ PHẤN HOẶC GIAO PHỐI GẦN) Chuyên đề Di truyền học quần thể Dạng Cho thành phần kiểu gen hệ P (thế hệ xuất phát) 100% dị hợp Aa qua n hệ tự phối tìm thành phần kiểu gen hệ Fn *Cách giải: Quần thể P Sau n hệ tự phối thành phần kiểu gen thay đổi sau Tỷ lệ thể đồng hợp trội AA quần thể Fn 1 1 AA = 2 n Tỷ lệ thể dị hợp Aa quần thể Fn Aa = 1 2 n Tỷ lệ thể đồng hợp lặn aa quần thể Fn 1 1 aa = 2 n *Ví dụ: Quần thể ban đầu 100% cá thể có kiểu gen dị hợp Aa Sau hệ tự thụ phấn thành phần kiểu gen quần thể nào? Giải nhanh: Sau n hệ tự phối thành phần kiểu gen thay đổi sau (Với n=3) Tỷ lệ thể đồng hợp trội AA quần thể Fn 1 1 AA = 2 n 1 1 = = 0,4375 Tỷ lệ thể dị hợp Aa quần thể Fn n Aa = 1 1 = = 0,125 2 2 Tỷ lệ thể đồng hợp lặn aa quần thể Fn 1 1 aa = 2 n 1 1 = = 0,4375 Dạng Cho thành phần kiểu gen hệ P qua n hệ tự phối tìm thành phần kiểu gen hệ Fn *Cách giải: Quần thể tự phối có thành phần kiểu gen thể hệ P ban đầu sau: dAA + hAa + raa = Quần thể P Sau n hệ tự phối thành phần kiểu gen thay đổi sau Tần số kiểu gen đồng hợp AA quần thể Fn n 1 h h AA = d + 2 Tần số kiểu gen dị hợp Aa quần thể Fn Chuyên đề Di truyền học quần thể 1 2 n Aa = h Tần số kiểu gen đồng hợp aa quần thể Fn n 1 h h aa = r + 2 * Ví dụ 1: Quần thể P có 35AA : 14Aa : 91aa Các cá thể quần thể tự phối bắt buộc qua hệ, tìm cấu trúc quần thể qua hệ? Giải: Cấu trúc quần thể P: 0,25AA + 0,1Aa + 0,65aa=1 Cấu trúc quần thể qua hệ n 1 1 h h 0,1 0,1 AA = d + = 0,29375 2 = 0,25 + 2 Tỷ lệ thể dị hợp Aa quần thể Fn n 1 Aa = h = 2 1 0,1 = 0,0125 2 Tỷ lệ thể đồng hợp lặn aa quần thể Fn n 1 1 h h 0,1 0,1 aa = r + = 0,69375 2 = 0,65 + 2 Vậy cấu trúc quần thể qua hệ 0,29375 AA + 0,125 Aa + 0,69375 aa = *Ví dụ : Quần thể tự thụ phấn có thành phần kiểu gen hệ P 0,8Bb + 0,2bb = Sau hệ tự thụ phấn cấu trúc quần thể nào? Giải: Tỷ lệ thể đồng hợp trội AA quần thể F3 n 1 1 h h 0,8 0,8 BB = d + = = 0,35 2 2 0 2 Tỷ lệ thể dị hợp Aa quần thể F3 n 1 1 Bb = h = 0,8 = 0,1 2 2 Tỷ lệ thể đồng hợp lặn aa quần thể F3 n 1 1 h h 0,8 0,8 bb = r + = 0,55 2 = 0,2 2 Vậy cấu trúc quần thể qua hệ tự thụ phấn là: 0,35 BB + 0,1 Bb + 0,55 bb = Chuyên đề Di truyền học quần thể *Ví dụ : Quần thể tự thụ có thành phần kiểu gen hệ P 0,4BB + 0,2 Bb + 0,4bb = Cần hệ tự thụ phấn để có tỷ lệ đồng hợp trội chiếm 0,475 ? Giải: Tỷ lệ thể đồng hợp trội BB quần thể Fn n 1 h h 0,2 BB = d + = 2 0,4 n=2 n 1 0,2 = 0,475 2 Vậy sau hệ BB = 0,475 II QUẦN THỂ NGẪU PHỐI Dạng 1: Từ cấu trúc di truyền quần thể chứng minh quần thể đạt trạng thái cân hay không, qua hệ quần thể đạt trạng thái cân * Cách giải 1: - Gọi p tần số tương đối alen A - Gọi q tần số tương đối alen a p+q = - Cấu trúc di truyền quần thể đạt trạng thái cân bằng: p2 AA + 2pqAa + q2 aa - Như trạng thái cân quần thể phản ánh mối tương quan sau: p2 q2 = (2pq/2)2 - Xác định hệ số p2, q2, 2pq Thế vào p2 q2 = (2pq/2)2 quần thể cân Thế vào p2 q2 # (2pq/2)2 quần thể không cân * Cách giải 2: - Từ cấu trúc di truyền quần thể tìm tần số tương đối alen Sau vào cơng thức định luật - Nếu quần thể ban đầu cho nghiệm công thức định luật (tức trùng công thức định luật) suy quần thể cân - Nếu quần thể ban đầu cho không nghiệm công thức định luật (tức không trùng công thức định luật) suy quần thể khơng cân * Ví dụ 1: Trong quần thể sau, quần thể đạt trạng thái cân bằng? QT1: 0,36AA; 0,48Aa; 0,16aa QT2: 0,7AA; 0,2Aa; 0,1aa Cách giải 1: QT1: 0.36AA; 0.48Aa; 0.16aa - Gọi p tần số tương đối alen A - Gọi q tần số tương đối alen a Quần thể đạt trạng thái cân thoả mãn p2AA + 2pqAa + q2 aa = có p2 q2 = (2pq/2)2 Ở quần thể có p2 = 0.36 , q2 = 0.16, 2pq = 0.48 0.36 x 0.16 = (0.48/2)2 quần thể ban đầu cho cân Cách giải 2: QT2: 0,7AA; 0,2Aa; 0,1aa - Gọi p tần số tương đối alen A - Gọi q tần số tương đối alen a Chuyên đề Di truyền học quần thể p = 0,7 + 0,1 q = 0.1 +0.1 Quần thể đạt trạng thái cân thoả mãn p2AA + 2pqAa + q2 aa Tức 0,82 AA + 2.0,8.0,2Aa + 0,22 aa ≠ 0,7AA + 0,2Aa + 0,1aa quần thể không cân *Ví dụ 2: Quần thể quần thể đạt trạng thái cần Quần thể Tần số kiểu gen AA Tần số kiểu gen Aa Tần số kiểu gen aa 1 0 0 0,2 0,5 0,3 Giải nhanh Quần thể 1: x = (0/2)2 => quần thể cân Quần thể 2: x ≠ (1/2)2 => quần thể không cân Quần thể 3: x = (0/2)2 => quần thể cân Quần thể 4: 0,2 x 0,3 = (0,5/2)2 => quần thể không cân Dạng 2: Từ số lượng kiểu hình cho xác định cấu trúc di truyền quần thể (cho số lượng tất kiểu hình có quần thể) Cách giải: Cấu trúc di truyền quần thể - Tỷ lệ kiểu gen đồng hợp trội = số lượng cá thể kiểu gen đồng hợp trội qui định/Tổng số cá thể quần thể -Tỷ lệ kiểu gen dị hợp = số cá thể kiểu gen dị hợp quy định/ Tổng số cá thể quần thể - Tỷ lệ kiểu gen đồng hợp lặn = Số cá thể kiểu gen đồng hợp lặn quy định/ Tổng số cá thể quần thể * Ví dụ 1: Ở gà, cho biết kiểu gen: AA qui định lông đen, Aa qui định lông đốm, aa qui định lông trắng Một quần thể gà có 410 lơng đen, 580 lông đốm, 10 lông trắng a Cấu trúc di truyền quần thể nói có trạng thái cân không? b Quần thể đạt trạng thái cân với điều kiện nào? c Xác định cấu trúc di truyền quần thể đạt trạng thái cân bằng? Giải: a Cấu trúc di truyền quần thể xác định dựa vào tỉ lệ kiểu gen: Tổng số cá thể quần thể: 580 + 410 + 10 =1000 Tỉ lệ thể đồng hợp trội AA 410/1000 = 0,41 Tỉ lệ thể dị hợp Aa 580/1000 = 0,58 Tỉ lệ thể đồng hợp lặn aa 10/1000 = 0.01 Cấu trúc di truyền quần thể sau: 0.41 AA + 0.58aa + 0.01aa Cấu trúc cho thấy quần thể không trạng thái cân vì: 0,41 x 0,01 ≠ (0,58/2)2 b Điều kiện để quần thể đạt trạng thái cân di truyền trình ngẫu phối diễn hệ quần thể đat cân di truyền c Tần số alen A 0,41 + 0,58/2 = 0.7 Tần số alen a - 0.7 = 0,3 Sau trình ngẫu phối xảy cấu trúc di truyền quần thể thể hệ sau : (0,7A:0,3a) x (0,7A:0,3a) => 0,49AA + 0,42Aa + 0,09aa=1 Chuyên đề Di truyền học quần thể Với cấu trúc quần thể đạt trạng thái cân thoả mãn (0,9)2 AA + 2(0,7 x 0,3) Aa + (0,3)2 aa = * Ví dụ 2: Một quần thể sóc có số lượng sau 1050 lơng nâu đồng hợp, 150 lông nâu dị hợp, 300 lông trắng, màu lông gen gồm alen qui định Tìm tần số tương đối alen? Giải: Tính trạng lơng nâu trội A quy định Tính trạng lơng trắng lặn a quy định Tỉ lệ thể đồng hợp trội AA 1050/1500 = 0,7 Tỉ lệ thể dị hợp Aa 150/1500 = 0,1 Tỉ lệ thể đồng hợp lặn aa 300/1500 = 0,2 Vậy cấu trúc di truyền quần thể là: 0,7AA: 0,1Aa: 0,2aa Dạng 3: Từ số lượng kiểu hình cho xác định cấu trúc di truyền quần thể trạng thái cân di truyền (chỉ cho tổng số cá thể số cá thể mang kiểu hình lặn trội) Cách giải: - Nếu biết tỷ lệ kiểu hình trội=> kiểu hình lặn = 100% - tỷ lệ kiểu hình trội - Tỷ lệ kiểu gen đồng lặn = Số cá thể kiểu gen lặn quy định/ Tổng số cá thể quần thể + Từ tỷ lệ kiểu gen đồng lặn (q 2aa) => Tần số tương đối alen lặn (qa) => tần số tương đối alen trội (pA) + Áp dụng công thức định luật p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = => cấu trúc di truyền quần thể * Ví dụ 1: Quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen đạt trạng thái cân với loại kiểu hình hoa đỏ (do B trội hoàn toàn quy định) hoa trắng(do b quy định) Tỷ lệ hoa đỏ 84% Xác định cấu trúc di truyền quần thể? Giải: - Gọi p tần số tương đối alen B - q tần số tương đối alen b - Tỷ lệ % hoa trắng bb = 100% - 84%= 16%=q2 => q = 0,4 => p = 0,6 - Áp dụng công thức định luật p2 BB + 2pq Bb + q2 bb = => cấu trúc di truyền quần thể : 0,36BB + 0,48Bb + 0,16bb = * Ví dụ 2: Ở bò A qui định lơng đen, a qui định lơng vàng Trong quần thể bò lơng vàng chiếm 9% tổng số cá thể đàn Biết quần thể đạt trạng thái cân Tìm tần số gen A? Giải: Quần thể đạt trạng thái cân q2aa = 9% => qa = 0,3 => pA= 0,7 * Ví dụ 3: Quần thể người có tần số người bị bạch tạng 1/10000 Giả sử quần thể cân bằng( biết bạch tạng gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định) a Tính tần số alen? b Tính xác suất để người bình thường quần thể lấy sinh người đầu lòng bị bạch tạng? Giải a A: bình thường (không bạch tạng), a: bạch tạng Quần thể cân q2 = 1/10000 = > q = 0,01 => p = 0,99 b - Bố dị hợp (Aa) xác suất pq p pq Chuyên đề Di truyền học quần thể - Mẹ dị hợp (Aa) xác suất - Xác suất bị bệnh pq p pq Vậy xác suất để người bình thường quần thể lấy sinh người đầu lòng bị bạch tạng là: pq pq x x p pq p pq p=0,01 , q= 0,99 => pq pq x x = 0,00495 p pq p pq * Ví dụ 4: Trong quần thể cân có 90% alen lơcus Rh R Alen lại r Cả 40 trẻ em quần thể đến trường học định Xác suất để tất em Rh dương tính bao nhiêu? Giải Tần số tương đối alen R =p= 0,9 => tần số alen r=q = 0,1 Rh dương có kiểu gen RR, Rr tần số nhóm kiểu gen RR= p2= 0,92 = 0,81, Rr = 2pq = 2.0,9.0,1 = 0,18 Tần số học sinh có Rh dương là: 0,81+0,18 = 0,99 Xác suất để 40 học sinh có Rh dương (0,99)40 III BÀI TẬP GEN ĐA ALEN Quần thể cânbằng triển khai biểu thức (p+q+r+ )2=1 * Ví dụ: Giả thiết quần thể người, tần số nhóm máu là: Nhóm A = 0,45 Nhóm B = 0,21 Nhóm AB = 0,3 Nhóm O = 0,004 Xác định tần số tương đối alen qui định nhóm máu cấu trúc di truyền quần thể? Giải: -Gọi p tần số tương đối alen IA - Gọi q tần số tương đối alen IB - Gọi r tần số tương đối alen IO Nhóm máu A B AB O A A A O B B B O A B Kiểu gen I I +I I I I +I I I I IOIO Kiểu hình p2 + 2pr q2 + 2qr 2pq r2 0,45 0,21 0,3 0,04 Từ bảng ta có: p2 + 2pr + r2 = 0,45 + 0,04 => (p + r)2 = 0,49 => p + r = 0,7 r2 = 0,04 => r = 0,2 Vậy p = 0,7 - 0,2 = 0,5 => q = 0,3 Cấu trúc di truyền quần thể xác định là: (0,5 IA + 0,3 IB + 0,2IO) (0,5 IA + 0,3 IB + 0,2IO) = 0,25IAIA + 0,09IBIB + 0,04 IOIO + 0,3IAIB + 0,2IAIO + 0,12IBIO 10 Chuyên đề Di truyền học quần thể VI SỰ CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ KHI CÓ SỰ KHÁC NHAU VỀ TẦN SỐ ALEN Ở GIỚI ĐỰC VÀ GIỚI CÁI Giả thiết: Tần số alen A phần đực quần thể p1 Tần số alen a phần đực quần thể q1 Tần số alen A phần quần thể p2 Tần số alen a phần quần thể q2 Cấu trúc DT hệ sau là: (p1A+q1a) (p2A+q2a)= Sự cân đạt sau hệ ngẫu phối nên p=1/2(p1+p2) q=1/2(q1+q2) CTDT QT cân p2AA+ 2pqAa+ q2aa=1 Ví dụ 1: Tần số tương đối A phần đực quần thể 0,8 Tần số tương đối a phần đực quần thể 0,2 Tần số tương đối A phần quần thể 0,4 Tần số tương đối a phần quần thể 0,6 a) Xác định cấu trúc di truyền quần thể hệ thứ b) Khi quần thể đạt trạng thái cân di truyền có cấu trúc nào? Giải a/ Xác định cấu trúc DT quần thể hệ thứ nhất: tổ hợp lại loại giao tử ♂ ♀ */ Khi tần số alen phần đực không nhau: quần thể không cân GT♂ 0,8 A 0,2 a GT ♀ 0,4 A 0,32 AA 0,08 Aa 0,6 a 0,48Aa 0,12 aa Cấu trúc DT quần thể ban đầu là: 0,32 AA + 0,56 Aa + 0,12aa = b/ Tần số alen chung quần thể:(ĐK ban đầu để quần thể cân bằng): A= p= ( A♂ + A ♀) : 2= 0,6 a =q= ( a♂ + a ♀) : 2=0,4 - Cấu trúc DT quần thể cân là: 0,36AA+ 0,48Aa+ 0,16 aa= Ví dụ 2: Tần số tương đối gen A phần đực 0,6 Qua ngẫu phối quần thể đạt trạng thái cân di truyền với cấu trúc sau: 0,49AA + 0,42Aa + 0,09aa = a) Xác định tần số tương đối alen A a phần quần thể ban đầu b) Quá trình ngẫu phối diễn quần thể ban đầu cấu trúc di truyền quần thể nào? Giải a/ - Tần số alen phần ♂: A= 0,6 ; a= 0,4 - Tấn số alen quần thể cân bằng: A = p= 0,49 = 0,7 ; a=q= 0,09 = 0,3 - Tần số alen phần ♀ : A= 2A- A♂= 0,7.2 - 0,6 = 0,8 ; a= 1-0,8= 0,2 b/ Cấu trúc DT quần thể ban đầu : GT♂ 0,6 A 0,4 a GT ♀ 0,8 A 0,48 AA 0,32 Aa 0,2 a 0,12Aa 0,08 aa 14 Chuyên đề Di truyền học quần thể Cấu trúc DT quần thể ban đầu là: 0,48 AA + 0,44 Aa + 0,08aa = VII XÁC ĐỊNH CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ TRONG TRƯỜNG HỢP NHIỀU CẶP GEN PHÂN LY ĐỘC LẬP Ví dụ: Một quần thể giao phối có tần số tương đối alen sau: A=0,8; a=0,2; B=0,6; b=0,4 cặp gen phân li độc lập Hãy xác định cấu trúc di truyền quần thể, giả sử gen trội không alen tương tác bổ trợ với để biểu thành tính trạng mong muốn tỉ lệ cá thể tốt chọn làm giống tỉ lệ cá thể tốt đưa vào sản xuất bao nhiêu? Giải Để xác định cấu trúc DT quần thể giao phối liên quan tới cặp alen có cách: - Cách 1: xác định tỉ lệ loại giao tử quần thể cách tổ hợp alen lại: giao tử AB = 0,8A 0,6B = 0,48 giao tử Ab = 0,8A 0,4b = 0,32 giao tử aB = 0,2a 0,6B = 0,12 giao tử ab = 0,2a 0,4b = 0,08 sau tổ hợp giao tử lại xác định cấu trúc di truyền quần thể: ( 0,48 AB + 0,32Ab + 0,12 aB + 0,08 ab)2 - Cách 2: Xác định cấu trúc di truyền quần thể cặp alen sau tổ hợp lại ( 0,64 AA + 0,32 Aa + 0,04 aa)( 0,36 BB + 0,48 Bb + 0,16 bb) VIII QUẦN THỂ CHỊU TÁC ĐỘNG CỦA CÁC NHÂN TỐ TIẾN HÓA Dạng 1: Đột biến a Đột biến xảy chiều: Giả sử quần thể có tần số alen A trước đột biến po, tần số alen a trước đột biến qo Tần số alen A sau hệ đột biến p 1, tần số alen Asau n hệ đột biến p n, tần số alen a sau hệ đột biến q1, tần số alen a sau n hệ đột biến qn * Nếu đột biến alen A thành a (đột biến thuận) với tốc độ u: - Sau hệ đột biến tần số loại alen là: p1 = po – po u = po (1- u) q1 = – p1 - Sau n hệ đột biến tần số loại alen là: pn = po (1- u)n = po e-u.n (Biết e = 2,71) qn = – pn * Nếu đột biến alen a thành A (đột biến nghịch) với tốc độ v - Sau hệ đột biến tần số loại alen là: q1 = qo – qo.v = qo (1- v) p1 = – q1 - Sau n hệ đột biến tần số loại alen là: qn = qo (1- v)n = qo e-v.n pn = – qn b Đột biến xảy theo chiều (thuận nghịch) * Sau hệ đột biến -Tần số tương đối alen A là:p1 = po – upo + vqo 15 Chuyên đề Di truyền học quần thể -Kí hiệu biến đổi tần số alen A ∆p Khi đó∆p = p1 – po = (po – upo + vqo) – po = vqo - upo * Tần số alen trạng thái cân bằng: -Tần số tương đối p alen A q alen a đạt cân số lượng đột biến A→ a a → A bù trừ cho nhau, nghĩa ∆p = vq = up Mà q = 1- p → up = v(1 – p) ↔ up + vp = v ↔ p v u q u v u v Ví dụ1: Một quần thể giao phối có tỉ lệ alen là: 0,7A: 0,3a Giả sử xẩy đột biến alen A thành a với tần số 10 -4 không xét đến tác động nhân tố khác Tính tần số alen A a sau hệ đột biến nhận xét biến thiên tần số alen A, a? Giải Gọi p, q tần số alen A, a - Tần số alen A,a sau hệ đột biến là: p(A) = 0,7 – 0,7 10-4 = 0,69993 q(a) = 1- 0,69993 = 0,30007 - Nhận xét: p(A) giảm, q(a) tăng Ví dụ 2: Một quần thể động vật 5.104 Tính trạng sừng dài gen A quy định, sừng ngắn gen a quy định Trong quần thể có số gen A đột biến thành a ngược lại, với số lượng bù trừ Tìm số đột biến đó? Biết A đột biến thành a với tần số v, với u = 3v = 3.10-3 Giải: Gọi : p tần số alen A q tần số alen a -Tổng số alen quần thể: 5.104 x = 105 (alen) -Tần số alen trội, lặn có cân thiết lập: +Tần số alen a : qa = u 3v = 0,75 u v 3v u +Tần số alen A : pA = 1- 0,75 = 0,25 -Số lượng alen quần thể: +Số lượng alen A là: 0,25 105 = 2,5.104 +Số lượng alen a là: 0,75 105 = 7,5.104 -Số lượng đột biến thuận đột biến nghịch 3.10-3 x 2,5.104 = 75 (alen) 10-3 x 7,5.104 = 74 (alen) Ví dụ 3: Giả sử lơcut có alen A a, hệ ban đầu có tần số tương đối alen A po Quá trình đột biến làm cho A → a với tần số u = 10-5 a) Để po giảm 1/2 phải cần hệ? b) Từ em có nhận xét vai trò q trình đột biến tiến hố? Giải a)Vì đột biến diễn theo chiều thuận, nên ta có: pn = po (1- u)n đó: pn: tần số alen trội (A) hệ pn ; po: tần số alen trội (A) hệ po ; u: tốc độ đột biến theo chiều thuận; n: số hệ => po = po (1- 10-5)n 0,5 = (1-10-5)n ln0,5 = ln (1-10-5).n 16 Chuyên đề Di truyền học quần thể => n = ln 0,5 ≈ 69.000 hệ ln(1 105 ) b) Nhận xét vai trò q trình đột biến tiến hóa: gây áp lực khơng đáng kể cho q trình tiến hóa Dạng 2.Di nhập gen Cách p = M (P - p) - p tần số tương đối gen A quần thể nhận - P tần số tương đối gen A quần thể cho - M tỷ lệ số cá thể nhập cư - p lượng biến thiên tần số alen quần thể nhận Có thể tổng quát sau: p(A) =(mp1 + np2 ) : (m+n) q(a) =(mq1 + nq2 ) : (m+n) = - p Với : m: tổng số cá quần thể nhập cư trước thời điểm nhập cư n: số cá thể đến nhập cư p1(q1): tần số A(a) quần thể nhập cư trước thời điểm nhập cư p2(q2): tần số A(a) quần thể đến nhập cư Cách a Tần số alen sau nhập cư (Tính cho quần thể nhập cư): phỗn hợp = pnhập – m (pnhập – pdi) = pnhập (1- m) + m pdi -> qhỗn hợp = – phỗn hợp Trong m: tỉ lệ nhóm nhập cư b Trong quần thể gồm cá thể gốc cá thể nhập cư, tỉ lệ phần trăm alen cá thể di nhập đóng góp là: m = (pnhập – phỗn hợp)/(pnhập – pdi) m = (qnhập – qhỗn hợp)/(qnhập – qdi) Ví dụ 1: Một sơng có hai quần thể ốc sên: quần thể lớn (quần thể chính) phía quần thể nhỏ nằm cuối dòng đảo (quần thể đảo) Do nước chảy xuôi nên ốc di chuyển từ quần thể đến quần thể đảo mà khơng di chuyển ngược lại Xét gen gồm hai alen: A a Ở quần thể có pA =1, quần thể đảo có pA= 0,6 Do di cư, quần thể đảo trở thành quần thể mới, có 12% số cá thể quần thể a Tính tần số tương đối alen quần thể sau di cư b Quần thể sinh sản Vì lí xảy q trình đột biến: A a, với tốc độ 0,3% Khơng có đột biến ngược - Tính tần số tương đối alen hệ quần thể Giải: a - Ta có: Quần thể có pA= 1, quần thể đảo: pA= 0,6 Quần thể di cư đến quần thể đảo chiếm 12% quần thể Vậy quần thể đảo chiếm 88% quần thể - Quần thể đảo (sau di cư) có tần số tương đối alen là: pmới = 12% x + 88% x 0,6 = 0,648 17 Chuyên đề Di truyền học quần thể qmới = 1- pmới = 1- 0,648 = 0,352 b - Tần số đột biến: A thành a là: 0,3% Tần số alen sau đột biến pA= 0,648 - (0,3% x 0,648) = 0,646 qa = - 0,646 = 0,354 Ví dụ Cho quần thể lồi động vật giao phối có tần số alen là: Quần thể có 0,9A; quần thể có 0,2A Cho xảy tượng nhập cư từ quần thể vào quần thể 1, sau sóng nhập cư người ta xác định cá thể quần thể có nguồn gốc từ quần thể 10% Xác định cấu trúc di truyền quần thể sau nhập cư tính lượng biến thiên tần số alen quần thể Giải - Tần số alen quần thể sau nhập cư là: + P(A) = 0,9 (1- 0,1) + 0,1 x 0,2 = 0,83 + q(a) = – P(A) sau nhập cư = – 0,83 = 0,17 - Cấu trúc di truyền quần thể sau nhập cư là: 0,832 AA + 2x 0,83 x 0,17Aa + 0,172aa = - Lượng biến thiên: + Alen A: 0,83 – 0,9 = - 0,07 + Alen a: 0,17 – 0,1 = 0,07 Dạng Chọn lọc tự nhiên a Giá trị thích nghi (giá trị chọn lọc) hệ số chọn lọc Giá trị thích nghi (w) + Hệ số chọn lọc (s) = b Tần số kiểu gen sau hệ chọn lọc: Giả sử quần thể ban đầu có cấu trúc: dAA + hAa + raa = Giá trị thích nghi kiểu gen AA, Aa, aa lần lươt x, y, z -> Tần số kiểu gen loại sau xẩy chọn lọc là: (d x)AA + (h y)Aa + (r z)aa = d.x + h.y + r z [d.x/(d.x + h.y + r.z)]AA + [h.y/(d.x + h.y + r.z)]Aa +[r.z/(d.x + h.y + r.z)]aa = Ví dụ 1.Một quần thể động vật giao phối có số lượng cá thể giá trị thích nghi kiểu gen sau: Kiểu gen AA Aa aa Số lượng cá thể 500 400 100 Giá trị thích nghi (W) 1,00 1,00 0,00 - Tính tần số alen A, a - Cho biết quần thể có cân di truyền khơng? Giải thích? - Tìm cấu trúc quần thể sau xây chọn lọc? - Quần thể bị chọn lọc theo hướng đào thải alen khỏi quần thể? Tốc độ đào thải alen nhanh hay chậm? Vì sao? - Alen có hẳn khỏi quần thể khơng? Vì sao? (Biết 100% số cá thể có kiểu gen aa bị chết độ tuổi trước sinh sản) Giải - Tần số alen: Tỷ lệ kiểu gen quần thể ban đầu là: 0,5AA + 0,4 Aa + 0,1 aa = (*) + Tần số alen A (pA ) = 0,50 + 0,40/2 = 0,70 + Tần số alen a (qa ) = 1- 0,70 = 0,30 - Quần thể không cân di truyền Vì: 18 Chuyên đề Di truyền học quần thể (pA +qA)2 = ( 0,70 + 0,30)2 = 0,49 AA + 0,42 Aa + 0,09 aa = khác (*) - Cấu trúc quần thể sau chọn lọc: (0,5 x 1) AA + (0,4 x 1)Aa + (0,1 x 0) aa = 0,9 0,5/0,9 AA + 0,4/0,9 Aa = - Quần thể bị chọn lọc theo hướng đào thải alen lặn khỏi quần thể Tốc độ đào thải alen chậm hơn so với trường hợp chọn lọc chống lại alen trội alen lặn bị đào thải trạng thái đồng hợp tử - Alen a không hẳn khỏi quần thể gen lặn tồn thể trạng thái dị hợp tử, nên alen a tồn quần thể Ví dụ Tần số alen a ban đầu 0,96 Quá trình chọn lọc pha lưỡng bội diễn qua 16 hệ làm tần số alen a giảm xuống bao nhiêu?Cho biết hệ số chọn lọc S = Giải Tần số alen lặn sau 16 hệ chọn lọc là: q(a) = q0 / 1+ nq0 = 0,96 / +16 x 0,96 Ví dụ Một quần thể trạng thái cân gen có alen A, a Trong tần số p = 0,4 Nếu trình chọn lọc đào thải thể có kiểu gen aa xảy với áp lực S = 0,02 Hãy xác định cẩu trúc di truyền quần thể sau xảy chọn lọc? Giải: - Quần thể cân di truyền, nên ta có: pA + qa = → qa = – 0,4 = 0,6 - Cấu trúc di truyền quần thể cân là: (0,4)2AA + 2(0,4 x 0,6)Aa + (0,6)2aa = → 0,16AA : 0,48Aa : 0,36aa -Sau chọn lọc tỉ lệ kiểu gen aa lại là: 0,36 (1 – S) = 0,36(1 – 0,02) = 0,3528 Mặt khác, tổng tỉ lệ kiểu gen sau chọn lọc là: 0,16 + 0,48 + 0,36(1 – S) = 0,9928 - Vậy cấu trúc di truyền quần thể xảy chọn lọc là: 0,16 0,3528 AA : 0,483Aa : aa ↔ 0,161AA : 0,483Aa : 0,356aa 0,9928 0,9928 Dạng Giao phối không ngẫu nhiên (thêm giao phối ngẫu nhiên) Ngẫu phối khơng hồn tồn quần thể vừa ngẫu phối vừa nội phối Nội phối làm tăng tỷ lệ đồng hợp tử với mức giảm tỷ lệ dị hợp tử Nội phối làm thay đổi tần số kiểu gen, không làm thay đổi tần số alen.Tần số thể đồng hợp tử cao lý thuyết kết nội phối Nếu quần thể có f cá thể nội phối tần số kiểu gen (p2 + fpq)AA + (2pq – 2fpq)Aa + (q2 + fpq)aa Hệ số nội phối tính bằng= - [(tần số dị hợp tử quan sát được)/(tần số dị hợp tử theo lý thuyết)] Hay (tần số dị hợp tử theo lý thuyết – tần số dị hợp tử quan sát được)/tần số dị hợp tử theo lý thuyết Ví dụ Trong quần thể yến mạch hoang dại, tần số đồng hợp tử trội, dị hợp tử đồng hợp tử lặn tương ứng là: 0,67; 0,06 0,27 Hãy tính hệ số nội phối quần thể? Giải Tần số alen: p = 0,67 + (1/2)(0,06) = 0,7; q = – 0,7 = 0,3 Tần số dị hợp tử theo lý thuyết: 2pq = 2(0,3)(0,7) = 0,42 Hệ số nội phối = – (0,06/0,42) = 0,86 19 Chuyên đề Di truyền học quần thể Ví dụ Một quần thể có tần số alen A 0,6 Giả sử ban đầu quần thể đạt trạng thái cân di truyền Sau số hệ giao phối thấy tần số kiểu gen aa 0,301696 Biết quần thể xảy nội phối với hệ số 0,2 Tính số hệ giao phối? Giải Tần số alen a 0,4 Do quần thể đạt trạng thái cân di truyền nên cấu trúc quần thể là: 0,301696AA+ 0,48Aa + 0,16aa = Sau số hệ giao phối, tần số aa là: 0,301696 => Tần số kiểu gen aa tăng là: 0,301696 - 0,16 = 0,141696 => Tần số Aa giảm là: 0,141696 x = 0,283392 Tần số Aa sau n hệ giao phối là: 2pq(1 - f)n = 0,48(1 - f)n = 0,48.0,8n Tần số Aa giảm là: 0,48 – 0,48.0,8n = 0,283392 n = Vậy hệ số giao phối IX XÁC SUẤT TRONG DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ Dạng Bài toán cho biết quần thể đạt cân di truyền Phương pháp giải: Bước 1: Xác định cấu trúc di truyền quần thể đạt cân di truyền Bước 2: Tìm tỉ lệ loại kiểu hình cần tính xác suất Bước 3: Sử dụng tốn tổ hợp để tính xác suất Ví dụ 1: Cho biết A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với a quy định hoa trắng Một quần thể cân di truyền có tần số A = 0,4 tần số a = 0,6 Lấy ngẫu nhiên hoa đỏ, xác suất để thu cá thể chủng bao nhiêu? Hướng dẫn giải: Bước 1: Xác định cấu trúc di truyền quần thể đạt cân di truyền Khi quần thể cân di truyền có tần số A = 0,4 tần số a = 0,6 cấu trúc di truyền 0,42AA + 2.0,4.0,6Aa + 0,62aa = ↔ 0,16 AA + 0,48Aa + 0,36aa = Bước 2: Tìm tỉ lệ loại kiểu hình cần tính xác suất - Cây hoa đỏ gồm có 0,16AA 0,48Aa có tỉ lệ là: 0,16 0, 48 AA : Aa = AA : Aa 0,16 0, 48 0,16 0, 48 4 Như chủng chiếm tỉ lệ = 1/4 Cây không chủng chiếm tỉ lệ = 3/4 Bước 3: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất Lấy ngẫu nhiên hoa đỏ, xác suất để thu cá thể chủng là: 3 10 x13 x33 90 x ( C ) x( ) 43 x42 512 0,176 Ví dụ 2: Ở loài thực vật, gen A quy định thân cao trội hoàn toàn so với alen a quy định thân thấp; gen B quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với b quy định hoa trắng; hai cặp gen nằm hai cặp NST khác Ở quần thể câm di truyền có tần số A= 0,6; a = 0,4 tần số B = 0,7; b = 0,3 Lấy ngẫu nhiên cá thể có kiểu hình thân cao, hoa đỏ Xác suất để thu cá thể chủng bao nhiêu? Hướng dẫn giải: Bước 1: Xác định cấu trúc di truyền quần thể đạt cân di truyền Khi tốn có nhiều cặp gen thuộc cặp NST khác tỉ lệ kiểu gen phải tính theo cặp gen, sau nhân lại 20 Chuyên đề Di truyền học quần thể Cấu trúc di truyền gen A là: (0,6)2AA + 2.0,6.0,4Aa + (0,4)2aa = ↔ 0,36AA + 0,48Aa + 0,16aa = - Cấu trúc di truyền gen B là: 0,72BB + 2.0,5.0,3Bb + 0,32bb = ↔ 0,49BB + 0,42Bb + 0,09bb = Bước 2: Tìm tỉ lệ loại kiểu hình cần tính xác suất - Cây thân cao, hoa đỏ có kí hiệu kiểu gen A-B- có tỉ lệ = (A-)(B-) Kiểu hình A- có tỉ lệ = 1-aa = - 0,16 = 0,84 Kiểu hình B- có tỉ lệ = 1-bb = - 0,09 = 0,91 Vậy kiểu hình thân cao hoa đỏ (A-B-) có tỉ lệ 0,84 x 0,91 = 0,7674 - Cây thân cao, hoa đỏ chủng có kiểu gen AABB nên có tỉ lệ: 0,36AA x 0,49BB = 0,1764 - Trong số thân cao, hoa đỏ chủng chiếm tỉ lệ: - 0,1764 �0, 23 Vậy không chủng chiếm tỉ lệ = – 0,23 = 0,67 0, 7644 Bước 3: Sử dụng tốn tổ hợp để tính xác suất Lấy ngẫu nhiên cá thể có kiểu hình thân cao, hoa đỏ, xác suất để thu cá thể chủng là: C 3x 0, 23 x 0, 67 �0,31 Dạng 2: Thế hệ xuất phát có tần số alen giới đực khác giới Phương pháp giải: Bước 1: Tìm tần số alen quần thể Khi hệ xuất phát, tần số alen giới đực khác giới lúc quần thể cân bằng, tần số alen trung bình cộng tần số alen hai giới Bước 2: Xác định cấu trúc di truyền quần thể đạt cân di truyền Thế hệ xuất phát có tỉ lệ kiểu gen hai giới khác việc xác định kiểu gen F1 phải thực sơ đồ lai giao tử đực với giao tử Từ hệ F trở đi, quần thể đạt trạng thái cân di truyền Bước 3: Tìm tỉ lệ loại kiểu hình cần tính xác suất Bước 4: Sử dụng tốn tổ hợp để tính xác suất Ví dụ: Ở lồi thú, gen A nằm NST thường quy định lơng đỏ trội hồn tồn so với a quy định lông trắng Thế hệ xuất phát quần thể ngẫu phối có 200 đực mang kiểu gen AA, 200 mang kiểu gen Aa, 100 mang kiểu gen aa Khi quần thể đạt trạng thái cân di truyền, lấy ngẫu nhiên cá thể lông đỏ, xác suất để thu cá thể chủng bao nhiêu? Hướng dẫn giải: Bước 1: Tìm tần số alen quần thể - Tần số alen giới: + Ở giới đực có 200 cá thể AA (100%AA) →Tần số A = + Ở giới có 200 cá thể Aa 100 cá thể aa → Tần số A = 1/3, tần số a = 2/3 - Tần số alen quần thể đạt trạng thái cân di truyền trung bình cộng tần số alen hai giới: Tần số A = ; Tần số a = 3 1 Bước 2: Xác định cấu trúc di truyền quần thể đạt cân di truyền Tỉ lệ kiểu gen quần thể đạt trạng thái cân di truyền: 21 Chuyên đề Di truyền học quần thể 2 1 4 ( ) AA+2 Aa+ ( ) aa = → AA Aa aa 3 3 9 Bước 3: Tìm tỉ lệ loại kiểu hình cần tính xác suất Khi quần thể đạt cân di truyền, cá thể lơng đỏ gồm có 4/9AA 4/9Aa → Cá thể chủng chiếm tỉ lệ = 4 9 Bước 4: Sử dụng tốn tổ hợp để tính xác suất Khi quần thể đạt trạng thái cân di truyền, lấy ngẫu nhiên cá thể lông đỏ, xác suất để thu cá thể chủng 1/2 = 0,5 Dạng 3: Khi tốn khơng cho tần số alen mà cho nhiều kiểu gen bố mẹ Phương pháp giải: Bước 1: Tìm tần số alen quần thể Bước 2: Tìm tỉ lệ loại kiểu hình kiểu gen cần tính xác suất Khi quần thể cân di truyền, tỉ lệ kiểu gen tích tần số alen có kiểu gen nhân với 2n (n số cặp gen dị hợp có kiểu gen) Ví dụ kiểu gen AabbDd có tỉ lệ = 22.A.a.b.b.D.d Bước 3: Sử dụng tốn tổ hợp để tính xác suất Ví dụ: Thế hệ xuất phát quần thể ngẫu phối có cấu trúc di truyền là: 0,1AABB+0,2AaBB+0,2AABb+0,2AaBb+0,1Aabb+0,2aabb=1 Ở F2, lấy ngẫu nhiên cá thể, xác suất để thu cá thể có kiểu gen AaBb bao nhiêu? Hướng dẫn giải: Bước 1: Tìm tần số alen quần thể - Ở quần thể ngẫu phối, tỉ lệ kiểu gen đời (từ F1 đến Fn) đạt đạt cân theo công thức định luật Hacdi – Vanbec - Tần số alen A = 0,1 0, 0, 0,1 0, 0,55 2 → Tần số alen a = – 0,55 = 0,45 - Tần số alen B = 0,1 0, 0, 0, 0,5 2 → Tần số alen a = – 0,5 = 0,5 Bước 2: Tìm tỉ lệ loại kiểu gen AaBb F2 Kiểu gen AaBb = 22 x0,55x0,45x0,5x0,5 = 0,2475 Các kiểu gen lại có tỉ lệ = 1-0,2475 = 0,7525 Bước 3: Sử dụng tốn tổ hợp để tính xác suất Ở F2, lấy ngẫu nhiên cá thể, xác suất để thu cá thể có kiểu gen AaBb là: C x0, 2475 x0,7525 �0,3725 37, 25% C HỆ THỐNG CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM TỰ LUYỆN Câu 1: Ở giao phấn, đời đầu (I0) có tỉ lệ thể dị hợp 100%, sau tự thụ phấn bắt buộc qua hệ I2 có tỉ lệ thể đồng hợp trội ? A.75% B.50% C 37,5% D.25% Câu 2: Trong quần thể giao phối cân bằng, biết tần số tương đối alen A a : A/a = 0,7/0,3 thành phần kiểu gen quần thể ? 22 Chuyên đề Di truyền học quần thể A.0,25AA + 0,50Aa + 0,25aa B.0,50AA + 0,40Aa + 0,10aa C.0,49AA + 0,42Aa + 0,09 aa D.0,42AA + 0,49Aa + 0,09aa Câu 3: Ở giao phấn, đời đầu (I 0) có tỉ lệ thể dị hợp 100% cho tự thụ phấn bắt buộc qua hệ Khi đời có tỉ lệ thể đồng hợp 93,75% trình thụ phấn xảy đến hệ thứ ? A I3 B I4 C I5 D In Câu 4: Trong quần thể giao phối, biết thành phần kỉểu gen hệ P : 0,50AA + 0,40Aa + 0,l0aa = l thành phần kiểu gen hệ F1 ? A.0,25AA + 0,50Aa + 0,25aa B.0,50AA + 0,40Aa + 0,l0aa C.0,49AA + 0,42Aa + 0,09aa D.0,42AA + 0,49Aa + 0,09aa Câu 5: Trong quần thể Hacđi – Vanbec, có hai alen A a có 4% kiểu gen aa Tần số tương đối alen A a quần thể ? A A = 0,92; a = 0,08 B A = 0,8; a = 0,2 C A = 0,96; a = 0,04 D A = 0,84; a = 0,16 Câu 6: Trong quần thể có tỉ lệ phân bố kiểu gen : 0,36 AA + 0,48 Aa + 0,16 aa Tần số tương đối alen hệ là? A A = 0,7; a = 0,3 B A = 0,6; a = 0,4 C A = 0,65; a = 0,35 D A = 0,5; a = 0,5 Câu 7: Mỗi quần thể có 1050 cá thể mang AA, 150 cá thể mang Aa 300 cá thể mang aa Tỉ lệ kiểu gen quần thể đạt trạng thái cân là? A 0,16AA : 0,48Aa : 0,36aa B 0,25AA : 0,5Aa : 0,25aa C 0,5625AA : 0,375Aa : 0,0625aa D 0,36AA : 0,16Aa : 0,48aa Câu 8: Trong quần thể gia súc cân có 20,25% số cá thể lơng dài, số lại có lơng ngắn.Biết A: lơng ngắn, a : lơng dài Nếu xảy giao phối tự quần thể, sang hệ tiếp theo, tỉ lệ số cá thể có lơng ngắn ? A 79,75% B 20,25% C 75% D 25% Câu 9: Quần thể có xAA : yAa : zaa (với x + y + z = 1) Gọi p q tần số A a.Cấu trúc di truyền quần thể cân ? A p2 AA : 2pq Aa : q2 aa B q2 AA : 2pq Aa : p2 aa C 2pq AA : q2 Aa : p2 aa D 2pq AA : p2 Aa : q2 aa Câu 10: Cho quần thể hệ xuất phát sau: P: 0,45AA : 0,40Aa : 0,15aa Nếu cho cá thể P giao phối tự F1 tỉ lệ kiểu gen quần thể là? A 49%AA : 42%Aa : 9%aa B 9%AA : 42%Aa : 49%aa C 12,25%AA : 45,5%Aa : 42,25%aa D 42,25%AA : 45,5%Aa : 12,25%aa Câu 11: Trong quần thể, thấy số cá thể có kiểu hình ngun chiếm 64%, lại số cá thể có chẻ Biết quần thể trạng thái cân gen A: nguyên trội hoàn toàn so với a: chẻ Tỉ lệ giao tử A / giao tử a quần thể ? A 0,66 B 0,72 C 0,81 D 0,92 Câu 12: Trong quần thể sóc trạng thái cân bằng, có 16% số cá thể có lơng xám, lại số cá thể lông nâu Biết A: lông nâu, aa: lông xám Tần số tương đối alen cặp gen quy định cặp tính trạng nói ? A Tần số A = 0,6; a = 0,4 B Tần số A = 0,4; a = 0,6 C Tần số A = 0,8; a = 0,2 D Tần số A = 0,2; a = 0,8 23 Chuyên đề Di truyền học quần thể Câu 13: Một quần thể có 100% cá thể mang kiểu gen Aa tự thụ phấn liên tiếp qua hệ Tính theo lí thuyết, tỉ lệ kiểu gen hệ thứ ba là? A 0,2AA : 0,4Aa : 0,4aa B 0,4375AA : 0,125Aa : 0,4375aa C 0,375AA : 0,25Aa : 0,375aa D 0,25 AA : 0,5Aa : 0,25aa Câu 14: Quần thể ban đầu sau : P : 12AA : 21Aa : 27aa Cấu trúc quần thể sau hệ tự phối ? A.0,3640625AA : 0,021875Aa : 0,6140625aa B.0,4375AA : 0,125Aa : 0,4375aa C.0,5625AA : 0,375Aa : 0,0625aa D.0,36AA : 0,16Aa : 0,48aa Câu 15: Cấu trúc di truyền quần thể khởi đầu sau : 0,25AA : 0,1Aa : 0,65aa Nếu quần thể tự phối qua hệ tỷ lệ kiểu hình quần thể ? ( Biết A : Lông ngắn , a: lông dài ) A.51% lông ngắn : 49 % lông dài B.30,625% lông ngắn : 69,375% lông dài C.20,25% lông ngắn : 79,75% lông dài D.56,25% lông ngắn : 43,75% lông dài Câu 16: Cấu trúc di truyền quần thể khởi đầu sau : 0,01AA : 0,64Aa : 0,35aa Nếu quần thể tự phối qua hệ tần số tương đối alen A alen a quần thể ? A.A = 0,33 , a = 0,67 B.A = 0,45 , a = 0,55 C.A = 0,35 , a = 0,65 D.A = 0,7 , a = 0,3 Cấu 17: Cho biết quần thể có tỷ lệ kiểu gen sau : Quần thể : 36% AA + 48% Aa + 16% aa Quần thể : 45% AA + 40% Aa + 15% aa Quần thể : 49% AA + 42% Aa + 9% aa Quần thể : 42,25% AA + 45,5% Aa + 12,5% aa Quần thể : 56,25% AA + 37,5% Aa + 6,25% aa Quần thể : 56% AA + 32% Aa + 12% aa Quần thể đạt trạng thái cân theo Hacđi – Vanbec ? A.1,3,5 B.1,4,6 C.4,5,6 D.2,4,6 Câu 18: Ở quần thể động vật ngẫu phối, trung bình 10000 cá thể có cá thể bạch tạng (aa) Thì tỷ lệ phần trăm cá thể dị hợp tử bao nhiêu, biết quần thể trạng thái cân tính trạng gen có hai alen quy định A.1,98% B.0,98% C.8,91% D.9,18% Câu 19: Một quần thể có 100% cá thể mang kiểu gen Aa tự thụ phấn liên tiếp qua hệ Tính theo lí thuyết, tỉ lệ kiểu gen hệ thứ ba ? A 0,2AA : 0,4Aa : 0,4aa B 0,4375AA : 0,125Aa : 0,4375aa C 0,25AA : 0,5Aa : 0,25aa D 0, 375AA : 0,25Aa : 0,375aa Câu 20: Một quần thể bò có 400 lông vàng, 400 lang trắng đen, 200 lông đen Biết kiểu gen BB quy định lông vàng, Bb quy định lang trắng đen, bb quy định lông đen.Tần số tương đối alen quần thể ? A.B = 0,6 , b = 0,4 B.B = 0,2 , b = 0,8 C.B = 0,4 , b = 0,6 D.B = 0,8 , b = 0,2 Câu 21: Giả sử quần thể giao phối trạng thái cân di truyền có 10000 cá thể có 100 cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn (aa), số cá thể có kiểu gen dị hợp (Aa) quần thể sễ ? 24 Chuyên đề Di truyền học quần thể A.9900 B.900 C.8100 D.1800 Câu 22: Ở quần thể thực vật hệ mở đầu có 100% thể dị hợp ( Aa ) Qua tự thụ phấn tỷ lệ % Aa hệ thứ nhất, thứ hai A.75% , 25% B.0,75% , 0,25% C.0,5% , 0,5% D.50%, 25% Câu 23: Trong quần thể, thấy số cá thể mang kiểu hình mắt trắng chiếm tỉ lệ 1/100 quần thể trạng thái cân Màu mắt gen gồm alen quy định mắt trắng tính trạng lặn Tỉ lệ % số cá thể thể dị hợp quần thể ? A 18% B 72% C.54% D 81% Câu 24: Gọi p,q tần số tương đối alen A alen a Theo định luật Hacđi – Vanbec, quần thể trạng thái cân phải thoã mãn điền kiện ? A p2AA + 2pqAa + q2aa = B q2AA + 2pqAa + p2aa = C pAA + 2pqAa + qaa = D p2AA + pqAa + q2aa = Câu 25: Một quần thể có cấu trúc di truyền ban đầu P: 35 AA : 14 Aa : 91 aa Cho cá thể quần thể tự phối bắt buộc qua hệ tỉ lệ kiểu gen aa F quần thể là? A.69,375% B.75,215% C 51,45% D 18,75 % Câu 26: Cho tần số tương đối alen A = 0,38 ; a = 0,62 Cho biết A hoa đỏ, a hoa trắng Xác định tỉ lệ kiểu hình hoa đỏ hoa trắng A 46,71% hoa trắng ; 53,29% hoa đỏ B 46,71% hoa đỏ ; 53,29% hoa trắng C.38,44% hoa đỏ ; 61,56% hoa trắng D 61,56% hoa đỏ ; 38,44% hoa trắng Câu 27: Ở bò tính trạng có sừng (A) trội hồn tồn so với tính trạng khơng sừng (a) Một quần thể bò đực trạng thái cân di truyền có 192 có sừng 108 khơng sừng Hãy tính tần số tương đối alen A a A.A : a = 0,6 : 0,4 C A : a = 0,8 : 0,2 B A : a = 0,4 : 0,6 D A : a = 0,2 : 0,8 Câu 28: Trong quần thể ngẫu phối có gen alen A a Tần số tương đối alen A 0,2 Cấu trúc di truyền quần thể ? A P:0,25 AA : 0,5 Aa : 0,25 aa B P:0,04 AA : 0,32 Aa : 0,64 aa C P:0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa D P:0,32 AA : 0,64 Aa : 0,04 aa Câu 29: Giả sử quần thể giao phối có cấu trúc di truyền là: x AA : y Aa : z aa (với x + y + z = 1) Gọi p q tần số alen A alen a Thì tần số alen A alen a tính ? y z q = y + 2 x y C p = y + q = z + 2 y y q = z + 2 x z D p = y + q = y + 2 A p = x + B p = x + Câu 30: Một quần thể sóc khởi đầu có số lượng sau: Sóc lơng nâu đồng hợp: 1050 con, sóc lơng nâu dị hợp: 150 con, sóc lơng trắng: 300 Biết màu lông gen gồm alen (A a) quy định Tần số tương đối alen ? A.A = 0,7 ; a = 0,3 C A = 0,6 ; a = 0,4 B A = 0,75 ; a = 0,25 D A = 0,45; a = 0,55 25 Chuyên đề Di truyền học quần thể Câu 31: Cho quần thể hệ xuất phát sau: P : 0,45AA : 0,40Aa : 0,15aa Nếu cho cá thể quần thể ngẫu phối sau hệ cấu trúc di truyền quần thể ? A 42,25% AA : 45,5% Aa : 9% aa B 9% AA : 42% Aa : 49% aa C 42,25% AA : 45,5% Aa : 12,25% aa D 49% AA : 42% Aa : 9% aa Câu 32: Cho tần số tương đối alen Alà p tần số alen a q Hãy cho biết quần thể sau có tỉ lệ cá thể dị hợp tử cao ? A QT I: P = 0,8 ; q = 0,2 B QT II: P = 0,6 ; q = 0.4 C QT III: P = 0,3 ; q = 0,7 D QT IV: P = 0,55 ; q = 0,45 Câu 33: Ở người hệ nhóm máu MN gen M N quy định, gen M trội khơng hồn tồn so với N Kiểu gen MM quy định nhóm máu M, kiểu gen NN quy định nhóm máu N, kiểu gen MN quy định nhóm máu MN Nghiên cứu quần thể 730 người gồm 22 người nhóm máu M, 216 người nhóm máu MN 492 người nhóm máu N Tần số tương đối alen M N quần thể bao nhiêu? A.M = 50%; N =50% B.M = 25%; N =75% C.M = 82.2%; N =17.8% D.M = 17.8%; N =82.2% Câu 34: Ở người bệnh bạch tạng gen lặn b chi phối, gen lành B, gen nằm nhiễm sắc thể thường Trong quần thể có tỷ lệ người mắc bệnh bạch tạng (bb) 1/20000.Tần số gen bệnh đột biến quần thể ? A.Khoảng 0.4% B.Khoảng 01.4% C.Khoảng 7% D.Khoảng 93% Câu 35: Ở người bệnh bạch tạng gen lặn b chi phối, gen lành B, gen nằm nhiễm sắc thể thường Trong quần thể có tỷ lệ người mắc bệnh bạch tạng(bb) 1/20000.Tỷ lệ người mang gen bệnh trạng thái dị hợp quần thể xấp xỉ ? A.93% B.86% C.13% D.23% Câu 36: Cấu trúc di truyền quần thể ban đầu sau: 36AA:16aa Nếu quần thể giao phối ngẫu nhiên cấu trúc di truyền quần thể sau 10 hệ ? A.0.69AA:0.31aa B.0.49AA:0.42Aa:0.09aa C.36AA:16aa D.0.25AA:0.5Aa:0.25aa Câu 37: Một quần thể có cấu trúc ban đầu sau: 21AA:10Aa:10aa Giả sử khơng có tác động chọn lọc đột biến cấu trúc di truyền quần thể sau hệ ngẫu phối có cấu trúc ? A.0.3969AA:0.4662Aa:0.1369aa B 0.63AA:0.37aa C.0.25AA:0.05Aa:0.25aa D.0.402AA:0.464Aa:0.134aa Câu 38: Một quần thể người trạng thái cân di truyền có tỷ lệ nhóm máu sau : Nhóm A = 0,4; nhómB = 0,27; nhóm AB = 0,24; nhóm O = 0,09.Vậy tần số tương đối alen quy định nhóm máu (A, B , O ) ? A.0,4 ; 0,3 ; 0,3 B.0,3 ; 0,3 ; 0,4 C.0,1 ; 0,5 ; 0,4 D.0,2 ; 0,4 ; 0,4 Câu 39: Ở người bệnh mù màu gen lặn nằm nhiễm thể X gây Cho biết quần thể người tần số nam bị mù màu 0,08 Tỷ lệ loại kiểu gen nữ quần thể ? A.XAXA = 0,8464, XAXa = 0,1472, XaXa = 0,0064 B.XAXA = 0,4846, XAXa = 0,1742, XaXa = 0,0604 26 Chuyên đề Di truyền học quần thể C.XAXA = 0,4468, XAXa = 0,12742, XaXa = 0,6004 D.XAXA = 0,8644, XAXa = 0,2147, XaXa = 0,4006 Câu 40: Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm đột biến gen làm cho hemoglobin dạng A chuyển thành dạng S Việc khảo sát quần thể người cho biết 100 người có 75 người đồng hợp AA, 25 người dị hợp AS.Tần số tương đối alen A S quần thể ? A.A= 0,75, S = 0,25 B.A = 0,875, S = 0,125 C.A = 0,425, S = 0,575 D.A = 0,215, S = 0,785 Câu 41: Sự di tryền nhóm máu A, B, AB, O người alen I A, IB, Io chi phối Giả thiết quần thể người tỷ lệ phân bố kiểu gen nhóm máu : 0,36 I 0I0 + 0,23 IBI0 + 0,08 IAI0 + 0,33 I0I0 = Tần số tương đối alen ? A.IA: IB : I0 = 0,22 : 0,625 : 0,155 B.IA: IB : I0 = 0,22 : 0,155 : 0,625 C.IA: IB : I0 = 0,155 : 0,22 : 0,625 D.IA: IB : I0 = 0,155 : 0,625 : 0,22 Câu 42: Giả sử quần thể ban đầu có tỷ lệ kiểu gen : xAA : yAa : zaa ( x + y + z = ) Gọi p, q tần số alen A a Khi quần thể tự phối tỷ lệ kiểu gen đồng hợp trội hệ (n ) ? y – ( )n y : 2 A.x + y – ( )n y : B.y + y – ( )n y : C.z + D – ( )n : Câu 43: Giả sử quần thể ban đầu có tỷ lệ kiểu gen : xAA : yAa : zaa ( x + y + z = 1) Gọi p, q tần số alen A a Cấu trúc quần thể trạng thái cân ? A.p2 Aa : 2pq AA : q2 aa B.2p(1 - q ) AA : p2 Aa : (1- q )2 aa C.2(1 - q )2 AA : (1 - p )2 AA : q2 aa D.(1 - q )2 AA : 2p(1 – p ) Aa : q2 aa Câu 44: Ở người gen IA quy định nhóm máu A, gen I B quy định nhóm máu B, kiểu gen I0I0 quy định nhóm máu O Một quần thể người nhóm máu B chiếm tỷ lệ 27,94%, nhóm máu A chiếm 19,46%, nhóm máu Ab chiếm tỷ lệ 4,25% Tấn số tườn đối alen IA, IB, I0 quần thể ? A.IA = 0,13 ; IB = 0,69 ; I0 = 0,18 B.IA = 0,69 IB = 0,13 I0 = 0,18 C.IA = 0,13 ; IB = 0,18 I0 = 0,69 D IA = 0,18; IB = 0,13 I0 = 0,69 Câu 45: Một quần thể loài động vật sinh sản giao phối gồm cá thể thân xám thân đen Gải sử quần thể trạng thái cân bằng, thâm xám chiếm 36% Người ta chọn ngẫu nhiên cặp có thân xám cho giao phối với xác suất cặp cá thể có kiểu gen dị hợp tử ? A.56,25% B.65,25% C.52,65% D.25,65% Câu 46: Một số người có khả tiết chất mathanetiol gây mùi khó chịu Khả tiết chất gen lặn m gây nên Giả sử tần số alen m quần thể người 0,6 Có cặp vợ chồng bình thường chuẩn bị sinh Xác suất để cặp vợ chồng người dị hợp Mm ? A.(3/4)5 B.(3/4)6 C.(3/4)7 D.(3/4)8 27 Chuyên đề Di truyền học quần thể Câu 47: Trong quần thể người tần số bị chứng bệnh bạch tạng xác định 1/ 10.000 Giả sử quần thể trạng thái cấn di truyền xác suất để cặp vợ chồng bình thường sinh đứa bị bạch tạng ? A.0,00009801 B.0,00009108 C.0,00009018 D.0,00009180 28 ... alen hệ quần thể Giải: a - Ta có: Quần thể có pA= 1, quần thể đảo: pA= 0,6 Quần thể di cư đến quần thể đảo chiếm 12% quần thể Vậy quần thể đảo chiếm 88% quần thể - Quần thể đảo (sau di cư) có... kiểu gen, đa hình kiểu hình Trạng thái cân di truyền quần thể: Chuyên đề Di truyền học quần thể - Một quần thể gọi TTCB di truyền tỉ lệ KG (TPKG) quần thể tuân theo công thức sau: p2 + 2pq + q2... sử quần thể giao phối trạng thái cân di truyền có 10000 cá thể có 100 cá thể có kiểu gen đồng hợp lặn (aa), số cá thể có kiểu gen dị hợp (Aa) quần thể sễ ? 24 Chuyên đề Di truyền học quần thể