TÀI LIỆU DÙNG CHO BỒI DƯỠNG HỌC SINH GIỎI, THAM KHẢO CHO GIÁO VIÊN, CÁC BẠN SINH VIÊN, CAO HỌC THUỘC CHUYÊN NGÀNH SINH HỌC
DI TRUYỀN PHÂN TỬ BỒI DƯỠNG HỌC SINH GIỎI Năm học 2019 - 2020 MỤC LỤC Lí thuyết cấu trúc chế Di truyền phân tử 1 Tiêu chuẩn vật chất mang thông tin di truyền 1.2 Các chứng thực nghiệm chứng minh acid nucleic vật chất mang thông tin di truyền 1.2.1 Sự khám phá tượng Biến nạp (transformation) 1.2.2.Thí nghiệm Hershey – Chase 1.2.3 Thí nghiệm virus khảm thuốc Fraenkel Conrat 1.2 Cấu trúc chức AND, ARN Protein 10 1.3 Khái niệm cấu trúc chung gen 10 1.3.1 Khái niệm gen 10 1.3.2 Cấu trúc chung gen 10 1.4 Mã di truyền đặc tính mã di truyền 13 1.4.1 Khái niệm mã di truyền 13 1.4.2 Tại mã di truyền mã ba? 14 1.4.3 Đặc điểm mã di truyền 16 1.5.1 Vị trí thời điểm 17 1.5.2 Các nguyên tắc chi phối 19 1.5.2.1 Nguyên tắc bổ sung 19 1.5.2.2 Nguyên tắc bán bảo toàn 19 1.5.2.3 Nguyên tắc nửa gián đoạn 22 1.5.3 Các thành phần tham gia 24 1.5.3.1 ADN khuôn 24 1.5.3.2 Điểm khởi đầu chép (Origin) 24 1.5.3.3 Các loại protein tham gia 25 1.5.3.4 Các loại nucleotide tham gia 25 1.5.3.5 Các loại enzyme tham gia 26 1.5.4 Diễn biến chế nhân đôi AND nhân sơ 26 1.5.4.1 Khởi đầu 26 1.5.4.2 Tổng hợp mạch polynucleotide 28 1.5.4.3 Hoàn thiện 29 1.5.5 Tái AND sinh vật nhân thực 29 1.5.6 Sự chép đầu mút nhiễm sắc thể tượng già hóa 29 1.6 Phiên mã 33 1.6.1 Khái niệm 33 1.6.2 Nguyên tắc: 33 1.6.3 Phiên mã sinh vật nhân sơ 33 1.6.3.1 Các yếu tố tham gia 33 1.6.3.2 Phiên mã sinh vật nhân sơ 33 1.6.3 Ở sinh vật nhân thực 35 1.6.3 Các enzyme tham gia 35 1.6.3.2 Các giai đoạn 35 1.6.4 So sánh phiên mã sinh vật nhân sơ nhân thực 37 1.7 Dịch mã 37 1.7.1 Khái niệm 37 1.7.2 Nguyên tắc: 37 1.7.3 Các thành phần tham gia 38 1.7.4 Các giai đoạn trình dịch mã 38 1.7.6 Sự biến đổi protein sau dịch mã 42 1.7.7 Phân biệt dịch mã sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực 42 1.8 Điều hòa hoạt động gene 42 1.8.1 Khái niệm 42 1.8.2 Điều hòa hoạt động gene sinh vật nhân sơ 42 1.8.2.1 Điều hòa âm tính 42 1.8.2.2 Điều hòa dương tính 46 1.8.2.3 Sự kết thúc phiên mã sớm (Attenuation) Trp operon 48 1.8.3 Điều hòa hoạt động gene sinh vật nhân thực 52 1.8.3.1 Điều hoà trước phiên mã 52 1.8.3.2 Điều hoà phiên mã 54 1.8.3.3 Điều hòa sau phiên mã 55 1.8.3.4 Điều hòa dịch mã 59 1.8.3.5 Điều hòa sau dịch mã 59 1.8.4 Ý nghĩa 60 1.8.5 So sánh điều hòa hoạt động gene sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực 60 1.9 Nguyên lý trung tâm 61 1.10 Đột biến gen 61 1.10.1 Khái niệm 61 1.10.2 Các dạng đột biến gen điểm thường gặp: 61 1.10.3 Cơ chế 62 1.10.4 Cơ chế biểu đột biến gen: 62 1.10.5 Hậu đột biến gen 63 1.10.6 Ý nghĩa đột biến gen tiến hóa chọn giống 63 Hệ thống câu hỏi tập di truyền phân tử dùng cho dạy bồi dưỡng học sinh giỏi Sinh 64 TÀI LIỆU THAM KHẢO 85 Lí thuyết cấu trúc chế Di truyền phân tử Trong phần lí thuyết di truyền phân tử mà chúng tơi trình bày đây, chúng tơi trình bày kiến thức mà sách giáo khoa Sinh học 10, Sinh học 12 tài liệu chuyên chưa nhắc đến nhiều Các phần sách giáo khoa nói nhiều, liệt kê để đảm bảo mạch nội dung mà Một số kiến thức chuyên sâu lồng vào hệ thống câu hỏi, tập cho học sinh tự học chugns tơi khơng trình bày chi tiêt phần lí thuyết 1 Tiêu chuẩn vật chất mang thông tin di truyền Vật chất mang thông tin di truyền cấp độ phân tử cần đảm bảo điều kiện sau: - Mang, bảo quản thông tin di truyền đặc trưng cho lồi về: Các thơng tin di truyền (TTDT) bao gồm thông tin cấu trúc thể thông tin đặc điểm phát triển thể qua giai đoạn khác Phương thức mã hóa TTDT AND dựa nguyên tắc: số lượng, thành phần, trình tự xếp nucleotide gen cấu trúc quy định số lượng, thành phần, trình tự xếp acid amin chuỗi polypeptide tương ứng Sự biệt hóa tế bào q trình phát triển cá thể cho thấy loại tế bào, tùy vào giai đoạn phát triển mà có yêu cầu biểu khác Điều chứng tỏ gen hệ gen chúng không hoạt động đồng loạt liên tục: có gen hoạt động giai đoạn lại bị kìm hãm giai đoạn khác Đó chế điều hòa biểu gen Cơ chế hệ thống gen chun trách ngồi gen cấu trúc đảm nhiệm - Có khả truyền đạt thông tin di truyền: TTDT cần phải truyền đạt qua hệ truyền đạt từ nhân tế bào chất (từ gen tới tính trạng) TTDT AND truyền đạt qua hệ nhờ chế nhân đôi AND từ nhân tế bào chất thơng qua q trình phiên mã dịch mã Tính ổn định tương đối AND giúp thơng tin truyền đạt cách tương đối xác - Có khả biến đổi: TTDT AND truyền đạt cách tương đối xác có khả bị biến đổi – đột biến Những biến đổi nguyền nguyên liệu đa dạng – phong phú cho tiến hóa chọn giống - Có tiềm tự sửa sai: Để hạn chế tần số đột biến vật chất di tuyền cần có khả sửa sai Chính cấu trúc hai mạch dựa tảng nguyên tắc bổ sung AND cấu trúc đảm bảo khả sửa sai tốt tế bào có khả dựa vào mạch để kiểm tra mạch từ phát sai hỏng để sửa chữa 1.2 Các chứng thực nghiệm chứng minh acid nucleic vật chất mang thông tin di truyền 1.2.1 Sự khám phá tượng Biến nạp (transformation) Năm 1928, Frederick Griffith quan sát thấy tượng bí ẩn tiến hành thí nghiệm phế cầu khuẩn Streptococcus pneumoniae Vi khuẩn vốn gây bệnh viêm màng phổi người lại có khả gây chết chuột Tuy vậy, chủng khác lồi có độc lực khác Thí nghiệm biến nạp Griffith Trong thí nghiệm, Griffith sử dụng hai chủng vi khuẩn khác biệt hình dạng khuẩn lạc độc tính Chủng độc gây chết chuột, ký hiệu S (smooth) cho khuẩn lạc nhẵn, láng tế bào bọc vỏ nhày polysaccharide Chủng không độc ký hiệu R (rough), khơng có vỏ nhày, cho khuẩn lạc sần Nếu dùng chủng R sống chủng S bị đun sơi, tiêm cách riêng rẽ cho chuột chuột không chết Nhưng bị tiêm đồng thời chủng R sống chủng S đun sơi chuột chết viêm phổi Hơn nữa, từ xác chuột chết phân lập vi khuẩn sống Những vi khuẩn hình thành khuẩn lạc trơn láng biểu độc tính cho lây nhiễm lần sau Như vậy, cách đó, mảnh vỡ tế bào từ chủng S bị đun sôi biến đổi vi khuẩn R sống trở thành vi khuẩn S sống Hiện tượng gọi Biến nạp Tiếp nối nghiên cứu trên, năm 1944, Oswald Avery, C M MacLeod M McCarty xác định chất tượng biến nạp Các tác giả phân tách phân tử thu từ mảnh vỡ tế bào S thành nhóm chất kiểm tra khả biến nạp chúng Đầu tiên, họ thấy thân polysaccharide khơng gây biến nạp tế bào R Vì vậy, dù chắn có liên quan đến tính gây bệnh, vỏ nhày polysaccharide biểu kiểu hình độc tính Quan sát nhóm chất khác, tác giả nhận thấy có nhóm phân tử DNA gây biến nạp tế bào R Họ suy luận DNA yếu tố xác định đặc tính vỏ polysaccharide từ xác định đặc tính gây bệnh Việc cung cấp DNA tế bào S cho tế bào R sống ngang với việc cung cấp gen S (gen quy định vỏ nhày) cho chúng Việc xử lí chủng vi khuẩn S bị đun chết AND ase làm khả biến nạp chứng minh vật chất gây tượng biến nạp AND 1.2.2.Thí nghiệm Hershey – Chase Mặc dù thí nghiệm Avery cộng có câu trả lời cuối cùng, nhà khoa học thời miễn cưỡng chấp nhận DNA (hơn protein) vật chất di truyền Năm 1952, thí nghiệm Alfred Hershey Martha Chase phage T2 chấm dứt tranh luận Họ suy đốn nhiễm phage phải bao hàm việc đưa vào vi khuẩn thông tin chuyên biệt giúp tái sản xuất virus Phospho không tìm thấy protein lại có cấu trúc DNA; ngược lại, lưu huỳnh diện protein mà khơng có mặt DNA Hershey Chase dùng 32P để đánh dấu DNA nhóm phage T2 dùng 35S để đánh dấu protein nhóm phage T2 khác Kế đó, dùng hai nhóm phage cho nhiễm riêng rẽ vào E.coli với số lượng lớn virus Sau thời gian gây nhiễm thích hợp, họ dùng lực khuấy để tách vỏ virus bám bên khỏi tế bào vi khuẩn Sử dụng phương pháp ly tâm để tách riêng vỏ virus với tế bào vi khuẩn phân tích phóng xạ Với nhóm phage đánh dấu 32P, tế bào vi khuẩn có chứa chất phóng xạ chứng tỏ DNA phage vào vi khuẩn Với nhóm phage đánh dấu 35S, chất phóng xạ nằm phần vỏ virus bỏ lại Kết thí nghiệm cho thấy protein vỏ phage không xâm nhập tế bào vi khuẩn mà có DNA phage nạp vào Phân tử DNA giúp sản sinh hệ phage Như vậy, DNA vật liệu di truyền phage 1.2.3 Thí nghiệm virus khảm thuốc Fraenkel Conrat Phần lớn virus ký sinh thực vật có cấu tạo gồm phần vỏ protein phần lõi RNA, điển virus gây bệnh khảm thuốc TMV (Tobacco Mosaic Virus) HRV (Holmes ribgrass virus) Cả hai loại virus xâm nhập vào tế bào làm biến đổi trao đổi chất tế bào khiến cho diệp lục tố bị phân hủy, gây đốm màu xanh Tuy nhiên, chúng khác biệt cách gây bệnh, màu sắc kích thước đốm khảm Người ta phân lập riêng rẽ protein vỏ RNA dạng tinh, sau tổng hợp trở lại thành hạt virus Cũng dùng protein RNA hai loài hai chủng virus khác để tổng hợp nên dạng virus ghép Năm 1957, Fraenkel – Conrat cộng tổng hợp nên loại virus ghép từ RNA HRV protein vỏ TMV Cho nhiễm loại virus ghép vào thuốc lành thấy bị nhiễm bệnh với triệu chứng bệnh HRV Người ta phân lập HRV từ bị bệnh Như trường hợp này, RNA sở vật chất di truyền protein đóng vai trò vỏ bọc hỗ trợ 1.2 Cấu trúc chức AND, ARN Protein Lí thuyết cấu trúc chức AND, ARN Protein trình bày rõ ràng đầy đủ sách giáo khoa Sinh học 10 tài liệu chun nên chúng tơi khơng trình bày lại sáng kiến 1.3 Khái niệm cấu trúc chung gen 1.3.1 Khái niệm gen Theo sách giáo khoa, gen định nghĩa đoạn AND mang chức quy định cấu trúc sản phẩm xác định phân tử ARN chuỗi polypeptide Chúng xin làm rõ định nghĩa sau: - Thứ nhất, ta cần lưu ý gen mã hóa cho “sản phẩm xác định” “một sản phẩm xác định” Ở nhân sơ gen mã hóa cho sản phẩm Tuy nhiên, nhân thực có cấu trúc Intron nên gen mã hóa cho nhiều mARN trưởng thành từ mã hóa cho nhiều chuỗi polipeptid khác Đây sở phân tử tượng gen đa hiệu - Thứ hai, định nghĩa, gen đoạn AND, phần lớn trường hợp Còn số virus có vật chất di truyền ARN gen đoạn ARN 1.3.2 Cấu trúc chung gen Sách giáo khoa Sinh học 12 nhấn mạnh hai vấn đề gen cầu trúc – gen điều hòa, gen sinh vật nhân sơ – gen sinh vật nhân thực Cấu trúc chung gen cấu trúc (mã hóa chuỗi polipeptid khái quát bảng sau: 10 Gợi ý: - Trong codon nucleotide bị thay đổi ảnh hưởng vị trí nucleotide số Ví dụ: Các ba mã hóa Prolin, Threonin, … thay đổi nucleotide số khơng gây ảnh hưởng Nhưng hầu hết axit amin, thay đổi nucleotide số codon tương ứng thường biến codon thành codon mã hóa axit amin khác - Nguyên nhân: Trong q trình dịch mã có tượng mã phấp phới, nu thứ ba mã đối khơng liên kết hồn tồn với nu thứ ba codon tương ứng Vì vậy, thay đổi nu vị trí số thường khơng gây ảnh hưởng gì? Câu 22: Làm để tế bào phân biệt 5’AUG3’ tín hiệu mã mở đầu tín hiệu mã hóa metionin thơng thường? Gợi ý: 5’AUG3’ mã hóa cho mã mở đầu phụ thuộc vào vùng 5’UTR, đặc biệt shineDalgano 5’UTR bổ sung với rARN ribosome Câu 23: Một đoạn mARN có tỉ lệ ribonucleotid A:U:G:X tương ứng 1:2:3:4 Hãy dự đoán khả xuất của: a Bộ ba AUG b Bộ ba AUU 72 c Bộ ba có A mã hóa axitamin Câu 24: Trình bày thí nghiệm chứng minh mã di truyền mã ba Câu 25 : Tại đại phân tử prơtêin, ADN ARN có prơtêin có tính đặc thù bậc cấu trúc khơng gian ? Gợi ý : ADN có mơ hình cấu trúc khơng gian A, B, C, D, Z khác - chiều xoắn, số nu chu kì xoắn, góc xoắn,… Một phân tử ADN tồn trạng thái tùy thuộc điều kiện sinh hóa, trạng thái sinh lý hoạt động ADN => Không đặc thù cho phân tử ARN có loại với ba cấu trúc khác Cấu trúc - chúng khơng dặc thù cho lồi cho phân tử nhóm Prơtêin có bậc cấu trúc khơng gian phân tử prơtêin lại có cấu - trúc khơng gian riêng => Tính đặc thù Câu 26: Intron có mặt sinh vật nào? Vai trò chúng? Câu 27: Hình sau mơ tả cấu trúc di truyền ưu điểm hạn chế hệ gen này? X174 Từ hình vẽ nêu 73 Câu 28: Bằng cách tạo trình tự ribơnu lặp lại Kích thích trình tự thực dịch mã xác định axit amin chuỗi polypeptid thu được, Khôrana nhận giải Nobel chứng minh mã di truyền mã ba thiết lập bảng mã di truyền Em nêu hiểu biết phương pháp - Em suy luận xem, phương pháp này, vận dụng kiến thức đột biến gen nhà khoa học chứng minh mã di truyền mã ba nào? Câu 29: Nêu khác biệt mã di truyền nhân tế bào chất? Sự khác biệt có mâu thuẫn với tính phổ biến mã di truyền hay khơng? Câu 30: Trong tế bào động thực vật có 105loại protein, số gen thực tế 2,5 – 3,5.104 gen Sự mâu thuẫn tế bào giải nào? Câu 31: Nêu hợp lý cấu trúc gen sinh vật nhân sơ? Câu 32: Một chuỗi polypeptid có trình tự axitamin sau: Ala – pro – ser – lys – gly – gly – trp Có trình tự nu quy định cấu trúc chuỗi peptid trên? Câu 33: Một protein có gly vị trí xác định Người ta tách loại đột biến , gly thay loại ala, arg, trp leu Ngững thay đổi xảy ba ba sử dụng để mã hố gly Câu 34: Cho biết phân tử hemoglobin vận chuyển ôxi nằm tế bào hồng cầu người cấu trúc gồm chuỗi polypeptid có hai chuỗi α hai chuỗi β Đột biến thay cặp nu cặp nu khác vi trí axit amin số chuỗi β dẫn tới thay axit amin axit glutamic valin gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm nặng (HbA biến thành HbS) Dạng khác xảy vị trí lai thay axitglutamic lizin lại gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thể nhẹ (HbA -> HbC) Dựa vào bảng mã di truyền em xác định dạng đột biến thay cụ thể trường hợp Theo em, hậu đột biến gen hai trường hợp lại khác nhau? Câu 35: Một đột biến chuỗi peptid có trình tự axitamin sau: Bình thường: Ala – pro – ser – lys – gly – gly – trp 74 Đột biến: Ala – pro – ser – glu – gly – gly – trp Bản chất đột biến gì? Câu 36: Xét prơtêin bình thường prơtêin đột biến Bình thường: Ala – pro – ser – lys – gly – gly – trp Đột biến: Ala – pro – ile – lys – gly – arg – leu Căn vào bảng mã di truyền, xác định trình tự bazơ nitơ mARN mã hoá hai peptid Câu 37: chuỗi peptid bình thường thể đột biến có trình tự axítamin sau: Bình thường: Ala – pro – ser – lys – gly – gly – trp Đột biến: ala – pro – ser Bản chất đột biến gì? Câu 38: Xét hai đoạn trình tự sau đầu C (bên phải) hai chuỗi peptid: Bình thường: ser – thr –lys – leu Đột biến: ser – thr – lys – leu – trp- tyr – gln Điều có nhiều xảy nhất? Câu 39: Một tARN bị đột biến mang loại axitamin tARN ban đầu xen axitamin vào ba khác Một đột biến tìm tháy ba đối mã tARN sau: Bình thường: 5’GUA 3’ Đột biến: 5’ UUA3’ Axit amin xen vào xen vào đâu? Câu 40: Phân biệt cách thức tổ chức hệ gen cấu trúc gen sinh vật nhân sơ Sự khác biệt phù hợp với đặc tính chúng nào? Câu 41: Hãy trình bày thí nghiệm chứng minh AND nhân đôi theo nguyên tắc bán bảo tồn Có AND nhân đơi theo ngun tắc bảo tồn hay khơng? Tại sao? 75 Câu 42: Mồi gì? Tại q trình nhân đơi AND cần cung cấp mồi trình tổng hợp ARN lại khơng cần? Câu 43: Trình bày nội dung ngun tắc chi phối chế nhân đơi AND Câu 44: Nguyên tắc nửa gián đoạn nhân đôi AND nên hiểu nào? Tại AND nhân đôi theo nguyên tắc nửa gián đoạn? Gọi mạch gián đoạn mạch chậm liệu có hồn tồn xác? Tại sao? Câu 45: Phân biệt nhân đôi AND sinh vật nhân sơ nhân thực.’ Câu 46: Sự cố đầu mút gì? Tại người ta gặp cố sinh vật nhân thực? Câu 47: Hãy trình bày chế Telomerase tái đầu mút NST Câu 48: Cho phân tử AND E.coli có 106 nucleotide Mỗi đoạn Okazaki hình thành gen tái có kích thước 1000 nucleotide Hãy tính số đoạn mồi cần hình thành AND nhân đôi lần liên tiếp Câu 49: Một phân tử AND nhân đơi có đơn vị tái Trên đơn vị có 2.106 cặp nucleotide Mỗi đoạn Okazaki có kích thuwocs trung bình 1000 nucleotid Hãy tính số đoạn Okazaki số đoạn mồi hình thành AND tái lần, lần liên tiếp Câu 50: Telomerase gì? Tại phát enzyme khơng mở triển vọng trường sinh người mà lại mở triển vọng điều trị bệnh ung thư Câu 51: a) Khi phân tích ADN loài sinh vật, người ta nhận thấy tỷ lệ base purin pirimidin 65% 35% Hãy dự đoán chế chép sinh vật Giải thích b) Khi phân tích vật liệu di truyền dạng sống, người ta phát thấy có loại nucleotit A,U,G Hãy trình bày chế tái axit nucleic dạng sống nói Câu 52: Khi phân tích thành phần % nucleotit số mẫu axit nucleic loài khác nhau, người ta thu kết bảng sau: 76 Nucleotit Loài A G T X U I 21 29 21 29 II III 29 21 21 21 29 21 29 29 IV 21 29 21 Hãy cho hợp axit nucleic loài có khác biệt nhau? 29 biết tổng Câu 53: So sánh nhân đôi AND nhân sơ nhân thực Phân tích nguyên nhân dẫn tới khác biệt Sự khác biệt có giá trị thích nghi với nhóm nào? Câu 54: Sơ đồ sau mô tả chế nhân đôi AND Hãy điền tên prôtêin enzym thay cho chữ số? Câu 55: Hình sau mơ tả số diễn biến chế nhân đôi AND Điền tên enzim vào sơ đồ sau, từ mơ tả lại chi tiết chế thay đoạn mồi trường hợp 77 Câu 56: Cơ chế cấu trúc đảm bảo nhân đơi xác AND? Câu 57: Đề thi HSG tỉnhHưng Yên 2013- 2014 thức Vòng Xét 1Ơpêrơn chủng vi khuẩn khác thuộc loài Nguyên tắc hoạt động ơpêrơn tương tự Ơpêrơn Lắc vi khuẩn E.coli Chủng 1: p+o+a+b-c+ Chủng 2: p+o-a+b+c+ Ở chủng Ơpêrơn xuất hai lần với cấu trúc sau: Chủng 3: p+o+a-b+c+/ p+o+a+b-c+ Chủng 4: p-o+a+b+c+/ p+o+a+b-cTrong p vùng khởi động, o vùng vận hành, a, b c gen cấu trúc mã hóa cho chuỗi polypeptit cấu trúc lên phân tử prôtêin; dấu “+” cho biết cấu trúc liên quan thực chức cách bình thường, 78 dấu “-” cho biết cấu trúc bị hỏng (đột biến) khơng thực chức Ở chủng nào, prơtêin Ơpêrơn mã hóa tổng hợp liên tục (khơng phụ thuộc vào có mặt chất cảm ứng), không tổng hợp tổng hợp cách điều hòa (phụ thuộc vào có mặt chất cảm ứng)? Giải thích Gợi ý: - Ở chủng 1, vùng p o bình thường nên tổng hợp mARN Tuy nhiên gen b bị hỏng nên không tổng hợp chuỗi polypeptid b => Phân tử prôtêin không tổng hợp - Ở chủng 2, vùng p bình thường nên mARN tổng hợp Gen a, b, c bình thường nên phân tử protein tổng hợp Vùng vận hành bị hỏng nên protein ức chế bám vào => Phân tử protein tổng hợp không phụ thuộc vào xuất chất cảm ứng - Ở chủng 3: Phần thứ tổng hợp polypeptide b c, phần thứ hai tổng hợp a c Do protein xét tổng hợp Tuy nhiên vùng o không bị hỏng nên operon hoạt động có mặt chất cảm ứng - Ở chủng 4: Phần thứ có vùng p bị hỏng nên không tổng hợp mARN, phần thứ hai tổng hợp mARN không tổng hợp chuỗi polypeptide c b, protein không tổng hợp Câu 58: Đề thi HSG tỉnh Hưng Yên 2013- 2014 dự bị Vòng a Sự khác q trình nhân đơi ADN sinh vật nhân thực sinh vật nhân sơ (E.coli)? b Tại q trình ADN nhân đơi mạch đơn chạc tái lại có chiều tổng hợp ngược nhau? Gợi ý: a Sự khác q trình tự nhân đơi ADN sinh vật nhân sơ nhân thực - Số đơn vị tái : 1/ nhiều - Tốc độ tái : nhanh (500nu/s)/ chậm (50-90nu/s) 79 - Kích thước phân tử ADN so với ADN mẹ : Không đổi/ ngắn lại - Kích thước phân đoạn okazaki : dài/ ngắn b.- Trong cấu trúc phân tử ADN hai mạch đơn có chiều liên kết trái ngược - Do đặc điểm enzim AND polymeraza bổ sung nu vào đầu 3’OH tự Câu 59: Đề thi HSG tỉnh Hưng Yên 2013- 2014 dự bị Vòng Trong q trình tự nhân đơi ADN, lắp ráp nhầm nucleotit dẫn đến đột biến gen Trong trình phiên mã vậy, lắp ráp nhầm nucleotit tạo mARN đột biến Tại sai sót q trình phiên mã lại gây hại cho thể sinh vật? Gợi ý: Vì trình phiên mã thường tạo nhiều phân tử mARN, số mARN đột biến liên tiếp so với bình thường Do chuỗi polipeptit bị đột biến so với bình thường nên khơng ảnh hưởng đến chức nói chung protein - Biến đổi mARN không di truyền được, biến đổi ADN di truyền Câu 60: Đề thi HSG tỉnh Hưng Yên 2013- 2014 thức – vòng Dựa vào kiến thức đột biến gen, đưa nguyên nhân biến tế bào bình thường thành tế bào ung thư (khối u) Gợi ý: - Đột biến gen pro-oncogene (gen tiền ung thư) làm tăng số lượng tế bào tăng sinh cách bất thường để tạo nên khối u - Đột biến gen ức chế khối u làm khả ức chế khối u (không tạo làm bất hoạt protein ức chế khối u) - Đột biến làm hoạt hoá gen tổng hợp enzym đầu mút (telomeraza) làm cho tế bào phân chia không ngừng Câu 61: Một đoạn phân tử ADN có gen nằm liên tiếp nhau: Gen A có 2998 liên kết phơtphođieste, gen B có 2400 nucleotit, gen C có G = 30% số nucleotit 80 gen có số liên kết hidro 1950 Tổng số liên kết phôtphođieste đoạn phân tử ADN – - Đoạn ADN có tất liên kết photpho dieste? - Có enzim có khả xúc tác hình thành loại liên kết này? Gợi ý: - Gen A có 2998 liên kết photpho dieste => có 3000 (nu) Gen C có G = 30% 1950 liên kết hidro => H = 1,3N => N = 1500 (nu) Vậy tổng số nu đoạn ADN là: NADN = 3000 + 2400 + 1500 = 6900 (nu) => số liên kết photpho dieste đoạn ADN 6898 (lk) - Các enzim có khả xúc tác hình thành liên kết photpho dieste là: ADN polimeraza, ARN polimeraza, ADN ligaza Câu 62: Vòng quốc gia – ngày 2- năm 2012: Dựa vào đặc điểm tế bào ung thư, nêu giải thích loại đột biến làm thay đổi tế bào bình thường thành tế bào ung thư di Gợi ý: - Đột biến gen pro-oncogene làm tăng số lượng tế bào tăng sinh cách bất thường để tạo nên khối u - Đột biến gen ức chế khối u làm khả ức chế khôi u (không tạo làm bất hoạt protein ức chế khối u) - Đột biến làm hoạt hoá gen tổng hợp enzym đầu mút (telomeraza) làm cho tế bào phân chia không ngừng (0,5 đ) - Đột biến làm hỏng gen qui định protein kết nối tế bào với khiến cho tế bào di chuyển đến vị trí (di căn) (0,5 đ) Câu 63 Vòng quốc gia – ngày 2- năm 2012: a) Hoạt động yếu tố di truyền vận động tác động đến hệ gen sinh vật nhân thực nào? b) Nêu khác biệt hậu đột biến thể động vật yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng điều hoà đầu gen cấu trúc qui định protein biểu giai đoạn phát triển phôi với trường hợp đột biến yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng mã hoá gen cấu trúc 81 Gợi ý a) Hoạt động yếu tố di động tác động lên hệ gen sinh vật nhân thực: - Yếu tố di truyền vận động làm tăng số lượng chúng nằm rải rác hệ gen cung cấp vị trí xảy tái tổ hợp tương đồng dẫn đến đột biến tái cấu trúc nhiễm sắc thể, tái tổ hợp exon (0,5) - Yếu tố di truyền vận động di chuyển gây đột biến gen gây sản phẩm bất thường gen gây sai sót biểu gen định (gen biểu nhầm thời điểm, nhầm vị trí, biểu mức chèn vào vùng điều hoà gen) (0,25 đ) - Yếu tố di truyền vận động chuyển gen bình thường từ vị trí sang vị trí khác hệ gen ảnh hưởng đến biểu gen (0,25 đ) b) Khác biệt: - Khi yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng mã hoá gen qui định tổng hợp chuỗi polypeptit gây sản phẩm bất thường không tạo sản phẩm ảnh hưởng tới số tính trạng (0,5 đ) - Khi yếu tố di truyền vận động chèn vào vùng điều hồ gây nên hậu nghiêm trọng làm cho gen biểu nhầm thời điểm nhầm vị trí dẫn đến quái thai gây chết Vì hậu gây trường hợp nguy hiểm so với đột biến vùng cấu trúc, đặc biệt gen điều hoà mà sản phẩm điều hồ hoạt động hàng loạt gen khác (0,5 đ) Câu 64: Vòng quốc gia – ngày 2- năm 2012: Các nhà khoa học cho số intron có chức điều hoà hoạt động gen theo cách sau đây: (1) intron gen trực tiếp tham gia điều hoà hoạt động gen (2) intron ARN sơ cấp tham gia điều hoà hoạt động gen Hãy giải thích chế điều hồ hoạt động gen intron cách nêu Câu 65: Vòng quốc gia – ngày 2- năm 2012: Điều hoà biểu gen sinh vật nhân thực thực mức độ: trước phiên mã, phiên mã, sau phiên mã 82 a) Loại gen thường điều hồ mức độ trước phiên mã? Cho ví dụ giải thích b) Các gen qui định protein điều hoà (biểu gen gen khác) động vật có vú, thường điều hồ biểu mức độ mức độ nêu thích hợp nhất? Giải thích Câu 66: Vòng quốc gia – ngày 2- năm 2012: Hãy mô tả ba chế biến đổi cấu trúc chất nhiễm sắc giúp điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân thực Câu 67: Vòng quốc gia – ngày 2- năm 2012: Trình bày ba nhóm phương pháp khác giúp nhận biết có mặt virut HIV người bệnh Câu 68: Vòng quốc gia – ngày 2- năm 2012: Tại việc xây dựng chủng loại phát sinh, việc dùng trình tự nucleotide có ưu so với việc sử dụng trình tự axit amin? Câu 69 a) Tại người việc tìm thuốc chống virut khó khăn nhiều so với việc tìm thuốc chống vi khuẩn? Hãy cho biết việc tìm thuốc chống loại virut có triển vọng Giải thích b) Nêu tóm tắt số ứng dụng thực tiễn virut đời sống người Câu 70 Nêu chức ADN polymeraza I ADN polymeraza III chép ADN Tại sinh vật nhân sơ nhân đôi phân tử ADN phân tử ADN khơng bị ngắn so với phân tử ADN mẹ, sinh vật nhân thực sau lần nhân đôi phân tử ADN lại bị ngắn dần tế bào sinh dưỡng? Câu 71 83 Nêu điểm khác trình phiên mã sinh vật nhân thực với sinh vật nhân sơ Những điểm khác có ý nghĩa cho sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực? Câu 72 A, B, C, D chất chuyển hố trung gian (khơng theo thứ tự) đường hố sinh tế bào Người ta tìm thấy thể đột biến khác kí hiệu từ D1- D4 Khi nuôi cấy thể đột biến môi trường bổ sung chất A, B, C D, người ta thu kết sau: D1 sinh trưởng môi trường có A D; D2 sinh trưởng môi trường chứa A B D; D3 sinh trưởng mơi trường có D; D4 sinh trưởng mơi trường có A B C D Hãy vẽ sơ đồ bước chuyển hoá đường hoá sinh bước chuyển hoá bị ức chế tương ứng thể đột biến (D1D4) Giải thích Câu 75: Telomerase enzym có khả hồn thiện đoạn bị đầu mút nhiễm sắc thể tế bào ung thư, giúp tế bào ung thư trở nên Dựa vào chế tác động telomerase, em thử đề xuất loại thuốc chống ung thư Cơ chế giải thích cho việc tuổi thọ tế bào khác mô khác nhau, cá thể khác nhau? Liệu có phương thuốc giúp trẻ không già? 84 TÀI LIỆU THAM KHẢO Đinh Quang Báo, Nguyễn Đức Thành Lí luận dạy học Sinh học – phần đại cương Nhà xuất Giáo dục, năm 2000 Bộ giáo dục, Sinh học 12 bản, Nhà xuất Giáo dục Việt Nam , 2013 Bộ giáo dục, Sinh học 12 nâng cao, Nhà xuất Giáo dục Việt Nam , 2013 Bộ giáo dục, Đề thi THPT quốc gia, HSG quốc gia, chọn đội tuyển thi Olympic quốc tế năm Campbell, Reece,…, Sinh học (bản dịch), Nhà xuất Gản giáo dục Việt Nam, 2011 Trịnh Nguyên Giao, Nguyễn Đức Thành Dạy học Sinh học trường phổ thông – Tập Nhà xuất Giáo dục Việt Nam, năm 2009 Trịnh Nguyên Giao Kiểm tra đánh giá dạy học Sinh học Tập giảng cao học K20, năm 2011 Trần Bá Hoành Đổi phương pháp dạy học, chương trình sách giáo khoa Nhà xuất Đại học Sư phạm, năm 2010 Trần Bá Hoành Kĩ thuật dạy học Sinh học Tài liệu bồi dưỡng giáo viên trung học phổ thông, chu kì 1993 – 1996 Bộ giáo dục đào tạo – Vụ giáo viên 10 Phạm Thành Hổ, Di truyền học, Nhà xuất Giáo dục, 2003 11 Đinh Đoàn Long, Đỗ Lê Thăng, Cơ sở di truyền học phân tử tế bào, Nhà xuất Đại học Quốc Gia Hà Nội 12 Trần Đức Lợi, Sinh học di truyền biến dị, Nhà xuất trẻ, 2000 13 Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân, Cơ sở Di truyền học, Nhà xuất Giáo dục, 2003 14 Phan Khắc Nghệ, Phương pháp giải nhanh tập di truyền, Nhà xuất Giáo dục Việt Nam, 2011 15 Vũ Đức Lưu, Bồi dưỡng học sinh giỏi Sinh học trung học phổ thơng Di truyền Tiến hóa, Nhà xuất Giáo dục Việt Nam, 2011 16 Phillip, Chiton Sinh học – Tài liệu dịch Nhà xuất Giáo dục, năm 2000 17 Hoàng Vĩnh Phú, tập giảng bồi dưỡng học sinh giỏi quốc gia môn Sinh, năm 2017 18 Sở Giáo dục – Đào tạo Hưng Yên, Đề thi chọn học sinh giỏi tỉnh năm 2013 – 2014 85 19 Lê Đình Trung Câu hỏi, tập dạy học Sinh học Tập giảng cao học K20, năm 2011 20 Lê Đình Trung, Trịnh Nguyên Giao Tuyển tập Sinh học 1000 câu hỏi tập Nhà xuất Hà Nội, năm 2004 21 Nguyễn Thị Hồng Vân, Tập giảng bồi dưỡng học sinh giỏi quốc gia môn Sinh, năm 2017 22 Nguyễn Đức Thành Hoạt động hoá người học dạy học Sinh học Tập giảng cao học K20, năm 2011 23 Huỳnh Quốc Thành, Phương pháp giải dạng tốn khó Sinh học 12, Nhà xuất Đại học Quốc Gia Hà Nội 24 Đỗ Lê Thăng,… , Chọn lọc hướng dẫn giải tập Di truyền học, Nhà xuất Giáo dục, 2009 25 Đỗ Lê Thăng, Giáo trình Di truyền học, Nhà xuất Giáo dục Việt Nam 26 Lê Văn Trực, Lê Đình Trung, Bài tập Di truyền học, Nhà xuất Giáo dục , 1988 27 Watson, Baker,…, Molecular biology of the gene, CSH press 27.https://tusach.thuvienkhoahoc.com/wiki/C%C6%A1_ch%E1%BA%BF_di _truy%E1%BB%81n_c%E1%BB%A7a_%C6%B0u_th%E1%BA%BF_lai 28 https://www.emaze.com/@AFFIQFZW/Tay-Sachs-Disease 29 http://www.impe-qn.org.vn/impe-qn/vn/portal/InfoPreview.jsp?ID=5927 30.https://tusach.thuvienkhoahoc.com/wiki/H%E1%BB%8D_gene_l%C3%A 0_g%C3%AC%3F 86 ... hỏi tập di truyền phân tử dùng cho dạy bồi dưỡng học sinh giỏi Sinh 64 TÀI LIỆU THAM KHẢO 85 Lí thuyết cấu trúc chế Di truyền phân tử Trong phần lí thuyết di truyền phân tử mà chúng... mã di truyền đam rbaor thoogn tin di truyền truyền đạt cách xác linh hoạt mức độ định - Mã di truyền có tính phổ biến: Tất lồi có chung mã di truyền (trừ vài ngoại lệ) Tính phổ biến mã di truyền. .. mang thông tin di truyền Vật chất mang thông tin di truyền cấp độ phân tử cần đảm bảo điều kiện sau: - Mang, bảo quản thông tin di truyền đặc trưng cho lồi về: Các thơng tin di truyền (TTDT) bao