Lý thuyết sinh học

2015 PHẦN I:LÝ THUYẾT VÀ PHƯƠNG PHÁP GIẢI BT BINH PHÁP SINH HỌC 12 [ĐẶNG SINH] [LẠNG GIANG-BẮC GIANG] Phone-zalo:0968751706] [EMAIL:dangsinh2803@gmail.com] Fb:www.facebook.com/dangsinh2896 TẶNG HỘI VIÊN CỦA FANPAGE FACEBOOK VÀ ZALO :CƠNG PHÁ SINH HỌC KHƠNG PHẢI KHĨ Fc: www.facebook.com/CongPhaSinhHocKhongPhaiKho Zalo:page.zaloapp.com/manage/feed LỜI MỞ ĐẦU: “BINH PHÁP SINH HỌC 12” đời hồn cảnh tháng tất sỹ tử bắt đầu vào “chinh chiến” chinh chiến vũ khí cung tên súng đại bác vị tướng quân lính ngày xưa,mà người tham gia chinh chiến với máu giọt mồ lăn máu với vũ khí bút sắc bén,với binh pháp đầu mình.ngày xưa vị tướng thường có binh pháp để tham gia trận chiến ác liệt nảy lửa Binh Pháp Tôn Tử với 36 kế,hay bên nước Việt ta có Binh Pháp Của Trần Quốc Tuấn.Ngắm tình vậy nên hơm cho đời “Binh Pháp Sinh Học 12” có người đọc xong cười tên.Nhưng có điều đơn giản tơi mê Lịch sử.Nhưng Lịch sử thời trung đại đại tơi khơng thích Tơi thí sinh dự thi 2015 thơi,cũng chả tài giỏi gì,vì trượt đại học 2014 mà tâm lỗ lực phấn đấu thi lại.Đừng trách thầy cô dạy không giỏi mà tự trách thân khơng lỗ lực mà thơi Bắt đầu tìm hiểu sách: BINH PHÁP ĐƯỢC CHIA RA LÀM PHẦN: PHẦN I:TÓM TẮT LÝ THUYẾT tập trung xoay quanh kiến thức nâng cao trọng tâm PHẦN 2:PHƯƠNG PHÁP GIẢI CÁC DẠNG BÀI TẬP PHẦN 3:BÀI TẬP : tổng hợp dạng tập chuyên đề củng cố cho phần CHUYÊN ĐỀ I:CƠ CHẾ DI VẤN ĐỀ Cấu trúc-cơ chế di TRUYỀN & BIẾN DỊ truyền biến dị cấp độ phân tử VẤN ĐỀ Cấu trúc-cơ chế di truyền biến dị cấp độ tế bào CHUYÊN ĐỀ II:CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN CHUYÊN ĐỀ III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ CHUYÊN ĐỀ IV:ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC TRONG CHỌN GIỐNG CHUYÊN ĐỀ V:DI TRUYỀN HỌC Ở NGƯỜI CHUYÊN ĐỀ VI:TIẾN HÓA CHUYÊN ĐỀ VII:SINH THÁI HỌC TIÊN SINH PHẦN 1-TÓM TẮT LÝ THUYẾT CHUYÊN ĐÊ 1: CƠ SỞ VẬT CHẤT CƠ CHẾ DI TRUYỀN-BIẾN DỊ VẤN ĐỀ CẤU TRÚC - CƠ CHẾ DT & BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ CẤU TRÚC Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ 1.1 Cấu trúc & chức ADN * Cấu trúc: - ADN có cấu trúc đa phân, mà đơn phân Nu ( A, T, G, X ), Nu liên kết với liên kết photphodi este ( liên kết cộng hóa trị ) để tạo thành chuỗi pôli Nu ( mạch đơn ) - Gồm mạch đơn(chuỗi poli Nuclêôtit) xoắn song song ngược chiều xoắn theo chu kì Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp Nu, có chiều dài 34 A ( nu có chiều dài 3,4 A KLPT 300 đ.v.C ) - Giữa mạch đơn : Nu mạch đơn liên kết bổ sung với Nu mạch đơn theo nguyên tắc bổ sung( NTBS ) : A1 T1 G1 X1 5’ “ A mạch liên kết với T mạch 3’ liên kết hiđrô ngược lại, G mạch liên kết với X mạch 5’ T2 A2 X2 G2 3’ liên kết hiđrô ngược lại ” - Gen đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho sản phẩm xác định (sản phẩm chuỗi pơlipeptit hay ARN ) - Cấu trúc chung gen cấu trúc: + Gen mã hóa prơtêin gồm vùng trình tự Nu: o Vùng điều hòa : nằm đầu 3’ mạch mã gốc, có trình tự Nu đặc biệt giúp ARN – pơlimeraza bám vào để khởi động, đồng thời điều hòa q trình phiên mã Vùng mã hóa : mang thơng tin mã hóa aa Các gen sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục gọi gen không phân mảnh Phần lớn gen SV nhân thực gen phân mảnh: xen kẽ đoạn mã hóa aa (êxơn) đoạn khơng mã hóa aa (intrôn) o Vùng kết thúc: nằm đầu 5’ mang tín hiệu kết thúc phiên mã - Mã di truyền : trình tự nuclêơtit gen (mạch mã gốc) quy định trình tự axit amin phân tử prôtêin - Đặc điểm mã di truyền: + MDT đọc từ điểm xác định theo ba không gối chồng lên + MDT có tính phổ biến + MDT có tính đặc hiệu + MDT mang tính thối hóa * Chức năng: Mang, bảo quản truyền đạt thông tin di truyền 1.2 Cấu trúc loại ARN * Cấu trúc: - ARN cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân Nu ( A, U, G, X ) ARN gồm chuỗi pôli Nuclêôtit Nu liên kết với liên kết hóa trị Các ba Nu mARN gọi codon(bộ ba mã sao), ba Nu tARN gọi anticodon(bộ ba đối mã) - Trong 64 ba có: + ba vừa làm tín khởi đầu dịch mã, vừa mã hóa aa Met sinh vật nhân thực( f Met sinh vật nhân sơ) đgl ba mở đầu: AUG Có ba ba khơng mã hóa aa làm tín hiệu kết thúc dịch mã (bộ ba kết thúc) : UAA, UAG UGA * Chức : + mARN có chức truyền đạt thơng tin di truyền từ gen → Ri để tổng hợp prơtêin + tARN có chức vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tổng hợp nên prôtêin 1 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH + rARN thành phần cấu tạo nên ribôxôm 1.3 Cấu trúc prôtêin - Prôtêin đại phân tử hữu cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân axit amin - Các aa liên kết với liên kết peptit → chuỗi pôlipeptit CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ 2.1 Cơ chế nhân đôi ADN 2.1.1 Cơ chế nhân đôi sinh vật nhân sơ Cơ chế Diễn biến Ý nghĩa q trình nhân đơi -Vị trí : diễn nhân tế bào -Thời điểm : diễn kì trung gian + Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: o Nhờ enzim tháo xoắn, hai mạch đơn phân tử ADN tách dần tạo nên chạc nhân đôi (hình chữ Y) để lộ mạch khn + Bước 2: Tổng hợp mạch ADN mới: o ADN – pơlimeraza xúc tác hình thành mạch đơn theo chiều 5’ – 3’ Các Nu mạch khuôn liên kết với Nu môi trường nội bào theo NTBS: “ Amạch khuôn liên kết với Tmôi trường liên kết hiđrô Tmạch khuôn liên kết với Amôi trường liên kết hiđrô Gmạch khuôn liên kết với Xmôi trường liên kết hiđrô Xmạch khuôn liên kết với Gmôi trường liên kết hiđrô ” o Trên mạch khuôn(3’-5’) mạch tổng hợp liên tục Trên mạch khuôn(5’-3’) mạch tổng hợp gián đoạn tạo nên đoạn Okazaki sau đoạn Okazaki nối lại với nhờ enzim nối(ligazA + Bước 3: Hai phân tử ADN tạo thành: o Các mạch tổng hợp đến đâu mạch đơn xoắn đến tạo thành phân tử AND con, mạch tổng hợp mạch ADN ban đầu(NT bbt) Đảm bảo Tính trạng DT truyền đạt cách xác qua hệ tế bào thể 2.1.2 Cơ chế nhân đôi sinh vật nhân thực - Cơ giống với sinh vật nhân sơ - Điểm khác: TB nhân thực có nhiều phân tử ADN có kích thước lớn, có nhiều đơn vị nhân đơi(nhiều chạc chép) → q trình nhân đơi diễn nhiều điểm phân tử ADN 2.2 Cơ chế phiên mã Vị trí : diễn nhân tế bào Cơ chế Thời điểm : tế bào cần tổng hợp loại prơtêin Diễn biến + Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: o Enzim ARN–pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc(3’-5’) khởi đầu phiên mã + Bước 2: Tổng hợp phân tử ARN o ARN–pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc gen có chiều 3’-5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung: “ Amạch gốc liên kết với Um liên kết hiđrô Tmạch gốc liên kết với Am liên kết hiđrô Gmạch gốc liên kết với Xm liên kết hiđrô Xmạch gốc liên kết với Gm liên kết hiđrô ” + Bước 3: Kết thúc phiên mã o Khi ARN–pơlimeraza gặp tín hiệu kết thúc phiên mã kết thúc mARN giải phóng BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH o Ý Nghĩa Phiên Mã Của 2.3 Cơ chế dịch mã Cơ chế Diễn Biến Ở SV nhân sơ, mARN sau phiên mã sử dụng làm khuôn để tổng hợp prôtêin, SV nhân thực mARN sau phiên mã loại bỏ đoạn intron, nối đoạn exon tạo mARN trưởng thành - Vị trí - Thời điểm : diễn tế bào chất : Khi tế bào thể có nhu cầu +)Trải qua giai đoạn  Giai đoạn hoạt hóa aa: Trong tế bào chất(môi trường nội bào) enzim, ATP aa  tARN  aa  tARN (phức hệ)  Giai đoạn tổng hợp chuỗi pôlipeptit: + Bước 1: Khởi đầu dịch mã: o Tiểu đơn vị bé Ri gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu di chuyển đến bb mở đầu(AUG) o aamđ - tARN tiến vào bb mở đầu(đối mã khớp với mã mở đầu mARN theo NTBS), sau tiểu phần lớn gắn vào tạo thành Ri hoàn chỉnh + Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit o aa1- tARN tiến vào ribôxôm (đối mã khớp với mã thứ mARN theo NTBS) liên kết peptit hình thành aamđ với aa1 o Ribôxôm chuyển dịch sang bb thứ 2, tARN vận chuyển aamđ giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribơxơm (đối mã khớp với bb thứ hai mARN theo NTBS), hình thành liên kết peptit aa2 axit aa1 o Ribôxôm chuyển dịch đến bb thứ ba, tARN vận chuyển axit aa1 giải phóng Q trình tiếp tục đến bb tiếp giáp với bb kết thúc phân tử mARN + Bước 3: Kết thúc: Khi Ri dịch chuyển sang bb kết thúc, trình dịch mã dừng lại, tiểu phần Ri tách ra, enzim đặc hiệu loại bỏ aamđ chuỗi pôlipeptit giải phóng * Ý nghĩa dịch mã: Tóm lại chế phân tử tượng di truyền thể theo sơ đồ sau: 2.4 Cơ chế điều hòa hoạt động gen 2.4.1 Điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân sơ(ĐHHĐ Operon LaC - Cấu trúc operon Lac: Mơ hình cấu trúc Ơpêron Lac + Vùng khởi động(P): có trình tự Nu đặc thù, giúp gen điều Vùng khởi Vùng vận ARN- poolimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã hòa động hành + Vùng vận hành(O): Có trình tự Nu đặc biệt, P O Z Y A P R prơtêin ức chế liên kết ngăn cản phiên mã + Nhóm gen cấu trúc(Z, Y, A : quy định tổng hợp Nhóm gen cấu trúc enzim phân giải Lactôzơ BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH + Gen điều hòa(R): khơng nằm thành phần operon, có k/n tổng hợp prơtêin ức chế liên kết với vùng vận hành, ngăn cản phiên mã + Cấu trúc operon Lac: - Cơ chế ĐHHĐ Operon Lac: + Giai đoạn ức chế: o Khi mơi trường khơng có Lactơzơ, R tổng hợp prơtêin ức chế → liên kết với vùng O  ngăn cản phiên mã nhóm gen cấu trúc + Giai đoạn cảm ứng: o Khi mơi trường có Lactơzơ, số phân tử liên kết làm biến đổi cấu hình không gian prôtêin ức chế → liên kết với vùng O  ARN – poolimeraza liên kết với vùng khởi động để tiến hành phiên mã o Khi Lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế liên kết với vùng O trình phiên mã dừng lại  ĐHHĐ gen sinh vật nhân xảy mức độ phiên mã 2.4.2 Điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân thực - Cơ chế ĐH phức tạp SV nhân sơ, cấu trúc phức tạp ADN NST - ADN có số cặp Nu lớn, phận mã hóa tính trạng DT, lại đóng vai trò ĐH ko HĐ - ADN nằm NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp nên trước phiên mã phải tháo xoắn - Sự ĐHHĐ gen diễn nhiều mức, qua nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã biến đổi sau dịch mã Tóm tắt chế di truyền cấp độ phân tử Các chế Nhân đôi ADN Phiên mã Dịch mã Điều hòa hoạt động gen Diễn biến -Các mạch đơn dược tổng hợp theo chiều 5’-3’ mạch tổng hợp liên tục,mạch lại tổng hợp gián đoạn -Có tham gia enzim tháo xoắn,kéo dài mạch -Diễn theo nguyên tắc nửa bổ sung bảo tồn khn mẫu -Enzim tiếp cận điểm khởi đầu đoạn ADN bắt đầu tháo xoắn, -Enzim dịch chuyển mạch khuôn theo chiều 3’-5’ sợi ARN kéo dài theo chiều 5’-3’,các đơn phân kết hợp theo nguyên tắc bổ sung -Đến điểm kết thúc,ARN tách khỏi mạch khuôn -Các axit amin hoạt hóa tARN mang vào Riboxom -Riboxom dịch chuyển mARN theo chiều 5’-3’ theo ba chuỗi polipeptit kéo dài -Đến ba kết thúc chuỗi polipeptit tách khỏi Riboxom -Gen điều hòa tổng hợp protein ức chế kìm hãm phiên mã,khi chất cảm ứng làm bất hoạt chất kìm hãm phiên mã diễn ra.Sự điều hòa hoạt động phụ thuộc vào nu cầu tế bào CƠ CHẾ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ (ĐỘT BIẾN GEN) 3.1 Khái niệm dạng: - Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen, thường liên quan tới cặp Nu xảy điểm phân tử ADN(ĐB điểm) Thể đột biến: cá thể mang đột biến biểu thành kiểu hình - ĐBG(đột biến điểm) bao gồm: Mất, thêm, thay cặp Nu BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH 3.2 Nguyên nhân: Do tácđộng tác nhân hóa học(5-BU, EMS, hóa chất độc hại, ), tác nhân vật lí (tia tử ngoại, tia phóng xạ, ), tác nhân sinh học(virut) rối loạn sinh lí, hóa sinh tế bào 3.3 Cơ chế phát sinh: - Cơ chế chung: Tác nhân gây đột biến gây sai sót trình nhân đơi ADN - Đột biến điểm thường xảy mạch gen dạng tiền đột biến Dưới tác dụng enzim sửa sai, trở trạng thái ban đầu tạo thành đột biến qua lần nhân đôi - Ví dụ: + Sự kết cặp khơng nhân đơi ADN Bazơ nitơ có vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi khiến chúng kết cặp không tái G* G Nhân đôi Nhân đôi A T X T + Tác động tác nhân gây đột biến(5-BU) A A Nhân đôi Nhân đôi G 5BU Nhân đôi T G 5BU X 3.4 Hậu ý nghĩa ĐBG: - Hậu quả: Đột biến gen có hại, có lợi phần lớn vơ hại Mức độ có hại, có lợi đột biến phụ thuộc vào tùy tổ hợp gen điều kiện môi trường - Ý nghĩa: ĐBG tạo nhiều alen nguồn nguyên liệu cho tiến hóa chọn giống VẤN CƠ SỞ VẬT CHẤT CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ ĐỀ 2: BIẾN DỊ CẤP ĐỘ TẾ BÀO Cấu trúc NST 1.1 Ở sinh vật nhân sơ : NST phân tử ADN kép dạng vòng khơng liên kết với prơtêin histơn 1.2 Ở sinh vật nhân thực - Cấu trúc hiển vi : + Mỗi NST gồm crơmatit dính qua tâm động (eo thứ nhất), số NST có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN) NST có dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đường kính 0,2 – m, dài 0,2 – 50 m + Mỗi lồi có NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúC Ví dụ người 2n = 46, RG 2n = - Cấu trúc siêu hiển vi : NST cấu tạo từ ADN prôtêin (histôn phi histôn) (ADN + prôtêin)  Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn quấn quanh đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêơtit, quấn vòng)  Sợi (khoảng 11 nm)  Sợi nhiễm sắc (25–30 nm)  Ống siêu xoắn (300 nm)  Crômatit (700 nm)  NST Cơ chế di truyền biến dị cấp độ tế bào 2.1 Cơ chế di truyền cấp độ tế bào A.KHÁI NIỆM CHUNG I.Chu kỳ tế bào 1.Định nghĩa -Mỗi tế bào sinh ra, lớn lên phân chia thành tế bào Quá trình gồm nhiều kiện diễn theo trình tự định gọi chu kì tế bào (vòng đời) BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH + Thời gian chu kì tế bào xác định khoảng thời điểm lần phân bào liên tiếp Thời gian tùy thuộc vào loại tế bào tùy loài, chẳng hạn người: tế bào ruột phân chia lần ngày, tế bào thần kinh (nơron) khơng phân chia + Nói chung sinh vật nhân thực, chu kì tế bào kéo dài khoảng 20 giờ, gồm thời kì kì trung gian nguyên phân , trải qua giai đoạn sinh trưởng, phân chia nhân, phân chia tế bào chất cuối phân chia tế bào 2.Các pha kỳ trung gian Kì trung gian thời kì tế bào sinh trưởng, gồm pha : G1, S G2 Ở pha G1 hình thành thêm nhiều bào quan, phân hóa thành phần cấu trúc, tổng hợp prơtêin ARN Cuối G1 có thời điểm kiểm sốt (R), mà tế bào vượt qua sang pha S, khơng biệt hóa (do gen điều hòa nhiều nhân tố khác làm tế bào chuyên hóa chức khả phân chia) Tế bào chưa biệt hóa gọi tế bào mầm.Sang pha S, kiện chủ yếu NST tháo xoắn, tiến hành nhân đơi ADN, từ NST tự nhân đôi.Ở pha G2 số loại prôtêin tổng hợp tiếp tạo thành thoi phân bào (tơ vô sắc) II.Phân bào -Phân bào phân chia tế bào, tế bào ban đầu (mẹ) tạo nhiều tế bào -Người ta phân biệt loại tế bào khác số lượng NST sinh vật nhân thực tế bào sinh dưỡng (cấu tạo nên phần lớn mô) giao tử (như nỗn, tinh trùng) Tế bào sinh dưỡng (còn gọi tế bào xơma) có NST lưỡng bội, kí hiệu 2n Giao tử có NST đơn bội (n) -Người ta phân biệt hình thức phân bào: + Nguyên phân (phân bào nguyên nhiễm) : tế bào mẹ tạo tế bào có NST mẹ ban đầu + Giảm phân (phân bào giảm nhiễm) : tế bào sinh có NST có số lượng giảm 1/2 so với tế bào ban đầu B NGUYÊN PHÂN I.Đặc điểm chung Nguyên phân hình thức sinh sản bào sinh dưỡng, tế bào mẹ 2n sinh hai tế bào con, có nhiễm sắc thể 2n giống tế bào mẹ Quá trình tiến hành chủ yếu NST tế bào mẹ nhân đôi lần phân li đồng tế bào II.Cơ chế nguyên phân Khi tế bào qua kì trung gian chuyển sang nguyên phân Thời kỳ nguyên phân gồm giai đoạn phân chia nhân phân chia tế bào chất 1.Phân chia nhân Ở kì đầu crơmatit trước nhân đơi tạo thành cặp dính tâm động bắt đầu đóng xoắn Thoi phân bào (tơ vơ sắc) hình thành nối cực tế bào Ở động vật, hình thành thoi phân bào gắn liền với hoạt động trung thể từ nhân đơi trung tử diễn trước Vào kì crơmatit xoắn cực đại, tạo thành NST kép Các NST kép tập trung mặt phẳng xích đạo (trên sơ đồ hình học phẳng biểu diễn chúng xếp thành hàng), NST kép gồm NST đơn chung tâm động gắn vào thoi phân bào BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH Đến kì sau, tâm động chia làm NST kép tách thành NST đơn Nhờ co rút thoi phân bào, NST đơn phân li cực Ở kì cuối màng nhân hình thành bao quanh nhóm NST đơn NST đơn tháo xoắn thành crơmatit 2) Phân chia tế bào chất Sự phân chia tế bào chất song song với phân chia nhân, rõ kì cuối Khi màng nhân hình thành, tế bào chất phân chia thành Ở tế bào động vật, tế bào chất chia tế bào mẹ thắt lại Ở thực vật có hình thành vách ngăn xenluylơ B GIẢM PHÂN I Đặc điểm chung -Giảm phân hình thức phân chia tế bào sinh dục tạo thành giao tử -Giảm phân gồm lần phân bào liên tiếp, NST nhân đôi lần, nên tế bào sinh (giao tử) có NST giảm 1/2 so với mẹ -Lần phân bào thứ gọi giảm phân I (GP I), lần thứ hai gọi giảm phân II (GP II) Mỗi lần có kì đầu, giữa, sau cuối II Cơ chế giảm phân 1.Giảm phân I Khi tế bào sinh dục chín qua kì trung gian chuyển sang GP I Kì đầu I (tức kì đầu GP I) có tiếp hợp NST kép tương đồng, từ dẫn đến trao đổi chéo gây đổi chỗ gen hai NST tương đồng khác nguồn (NST không chị em) Các kiện khác tương tự kì đầu nguyên phân BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH Kì I NST kép tương đồng tập trung mặt phẳng xích đạo thành nhóm, (trên hình học phẳng thường biểu diễn “tập trung thành hàng”) Kì sau I có phân li NST kép : tâm động NST kép không chia, nên phân li phân li cặp NST khác nguồn, NST nguồn dính Kì cuối I tế bào “con” tạo thành, tế bào có n NST kép 2.Giảm phân II GP II nối tiếp GP I, khơng có nhân đơi ADN NST GP II giống y nguyên phân : + Kì đầu II Thoi phân bào hình thành vng góc với thoi cũ (đã tan biến) Kì II NST kép tập trung mặt phẳng xích đạo (1 hàng) BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH ◘ Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh ngừoi hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá cá thể phả hệ Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa thể xác định xác kiểu gen chưa có đủ thông tin là: A 13 B C 17 20 D 15 16 :+ Căn theo thể hệ I, II, III, IV ta khằng định: alen trội A alen gây bệnh người nằm NST thường sơ đồ phả hệ + Lập luận logic ta điền thơng tin KG cá thể có mặt sơ đồ phả hệ (Sơ đồ trên) + Căn vào sơ đồ KG sơ đồ phả hệ vừa tìm ta kết luận đáp án cần chọn theo yêu cầu đề bài: Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa thể xác định xác kiểu gen chưa có đủ thơng tin là: cá thể số 17 20 → Đáp án C 17 20 HD: Dựa vào sơ đồ phả hệ ta rút số nhận xét sau: Gen quy đinh tính trang nằm NST thường Gen gây bênh gen trội (dựa vào III 12 13 gen gây bệnh gen lặn phải 100% bệnh) Giả sử A: gen gây bệnh A: bình thường Vậy người bị bệnh có KG ANgười bình thường có KG aa, Dựa vào phả hệ để suy luận đáp án Câu CĐ 2011 Cho sơ đồ phả hệ sau Quy ước : : nam bình thường : nam bị bệnh ? aa aa a ? : nữ bình thường : nữ bị bệnh Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh 1 1 B C D Câu 1: Sơ đồ phả hệ cho biết bệnh người hai alen gen quy định A 117 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH Cặp vợ chồng (1) (2) hệ thứ II mong muốn sinh hai người có trai, gái khơng bị bệnh Cho khơng có đột biến xảy ra, khả để họ thực mong muốn bao nhiêu? A 5,56% B 12,50% C 8,33% D 3,13% Giải: Qua sơ đồ phả hệ > gen gây bệnh gen trội nằm NST thường > Xác suất để cá thể (1) có kiểu gen Aa là: 2/3 - Xác suất cá thể (2) có kiểu gen aa là: - Xác suất sinh có trai, gái là: C12 1/2 1/2 = 1/2 - Xác suất bình thường: 1/2 1/2 = 1/4 > xác suất cần tìm là: (2/3.1)(1/2)(1/4) = 1/12 = 8.33% > Đáp án C Câu 5: Nghiên cứu phả hệ sau bệnh di truyền người I II III IV Nữ bị bệnh Nữ bình thường Nam bị bệnh Nam bình thường Hãy cho biết điều giải thích sở di truyền bệnh phả hệ: A Bệnh gen trội nằm NST giới tính X khơng có alen NST Y qui định B Bệnh gen lặn nằm NST giới tính X khơng có alen NST Y qui định C Bệnh gen lặn nằm NST thường qui định D Bệnh gen trội nằm NST thường qui định Câu 6:Xét di truyền bệnh gặp người phả hệ bên đây, cho biết khả lớn quy luật di bệnh gì: A Bệnh gen trội nằm NST X quy định B Bệnh gen trội nằm NST thường quy định C Bệnh gen lặn nằm NST Y quy định D Bệnh gen lặn nằm NST thường quy định Câu Quan sát phả hệ mô tả di truyền bệnh qua bốn hệ A) Đột biến gen lặn NST thường B)Đột biến gen NST giới tính Y C) Đột biến gen trội NST thường D)Đột biến gen trội NST giới tính X Câu Khảo sát di truyền bệnh (viết tắt M) người qua hệ sau: I II III 1 4 nữ bị bệnh a Phân tích phả hệ để xác định qui luật di truyền chi phối bệnh 118 BINH PHÁP SINH HỌC 12 Nam bình thường Nam bị bệnh nữ bình thường gia đình theo truyền chi phối TIÊN SINH b Xác suất để người III2 mang gen bệnh bao nhiêu? GIẢI a) Bệnh gen lặn qui định (vì II2 II3 không bị bệnh) Gen nằm NST thường (không thể nằm X hay Y), II2 bình thường mà III1 bị bệnh  di truyền theo qui luật phân li b) Vì III1 bị bệnh  II2 II3 dị hợp tử  Xác suất để người III2 mang gen bệnh 2/3  0,667 Câu Bệnh alkan niệu bệnh di truyền gặp Gen gây bệnh (alk) gen lặn nằm nhiễm sắc thể số Gen alk liên kết với gen I mã hố cho hệ nhóm máu ABO Khoảng cách gen alk gen I 11 đơn vị đồ Dưới sơ đồ phả hệ gia đình bệnh nhân: AB a) Xác định kiểu gen b) Nếu cá thể sinh thêm đứa thứ xác suất để đứa bị bệnh alkan niệu ? Biết bác sỹ xét nghiệm thai đứa thứ có nhóm máu B O O A Bình thường Bị bệnh A B A Nhóm máu A B Nhóm máu B AB Nhóm máu AB AB A B O O Nhóm máu O I B ALK a) Kiểu gen (3): nhận giao tử IOalk từ bố mang tính trạng lặn giao tử IBALK từ mẹ O I alk Kiểu gen (4): I A alk nhận giao tử IAalk tử từ mẹ giao tử IOalk từ bố O I alk b) Xác suất sinh đứa thứ bị bệnh alk, có nhóm máu B từ cặp vợ chồng 4: - Đứa có kiểu gen I B alk nhận giao tử mang gen hoán vị IBalk = 0,055 từ giao tử IOalk = 0,5 từ  I O alk Xác suất sinh đứa mang bệnh có nhóm máu B 0,055 x 0,5 = 0,0275 = 2,75% Câu 10 : Cho phả hệ sau, alen gây bệnh (kí hiệu a) lặn so với alen bình thuờng (A) khơng có đột biến xẩy phả hệ Thế hệ I II III Khi c¸ thĨ II.1 kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II.2 xác suất sinh đầu lòng trai có nguy bị bệnh bao nhiêu? A.25% B.12.5% C.75% D.100% Câu 11: Khảo sát di truyền bệnh M người qua ba hệ sau : I II 3 Xác suất để người IIIIII mang gen bệnh là1 bao nhiêu: A 0,335 B 0,75 Câu 12: Cho sơ đồ phả hệ sau: 119 BINH PHÁP SINH HỌC 12 4 C 0,67 Nam bình thường Nam bị bệnh M Nữ bình thường Nữ bị bệnh M D 0,5 TIÊN SINH Bệnh P quy định gen trội (P) nằm NST thường; bệnh Q quy định gen lặn (q) nằm nhiễm sắc thể giới tính X, khơng có alen tương ứng Y Biết khơng có đột biến xảy Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ III sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng trai mắc hai bệnh P, Q A 6,25% B 3,125% C 12,5% D 25% Câu 13 Bệnh bạch tạng người gen lặn (a) nằm nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội (A) quy định tính trạng bình thường di truyền tn theo quy luật Men đen Một người đàn ơng có em gái bị bệnh, lấy người vợ có người anh trai bị bệnh Cặp vợ chồng sinh người con, người gái đầu bị bệnh, người trai thứ hai người trai thứ ba bình thường a) Hãy vẽ sơ đồ phả hệ bệnh bạch tạng gia đình qua hệ b) Xác định kiểu gen người sinh từ cặp vợ chồng Biết rằng, người em chồng, anh vợ người gái bị bệnh ra, bên vợ bên chồng khơng khác bị bệnh a) Sơ đồ phả hệ: I: Nam bình thường Nam bị bệnh II: Nữ bình thường Nữ bị bệnh III: 10 11 b) Xác định kiểu gen ba người cặp vợ chồng trên: - Nhận thấy người số bị bệnh nên có kiểu gen aa  Cặp vợ chồng dị hợp tử Aa - Vậy người trai 10 11 có kiểu gen AA Aa Câu 14:Gen b gây chứng Phenylketoniệu phương diện di truyền bệnh gây rối loạn chuyển hóa phenyalanin Alen B quy định chuyển hóa bình thường, sơ đồ đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vng biểu thị giới nam, tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketoniệu a.Xác suất mang gen bệnh người thứ gái (3) bao nhiêu? A 1/2 B 1/3 C 2/3 D 3/4 b.Xác suất đứa trẻ mắc chứng Phenylketoniệu sinh từ cặp vợ chồng anh, chị em họ lấy (người số 5) ? A 1/3 B 1/6 C 3/16 D 2/9 Câu 15: Cho phả hệ sau, alen gây bệnh (kí hiệu a) lặn so với alen bình thường (A) khơng có đột biến xẩy phả hệ Thế hệ I II III 120 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH a Viết kiểu gen có cá thể thuộc hệ I III b Khi cá thể II.1 kết với cá thể có kiểu gen giống với II.2 xác suất sinh đầu lòng trai có nguy bị bệnh bao nhiêu? Viết cách tính GIẢI: a Cặp bố mẹ số II4 II5 bình thường sinh có đứa bị bệnh chứng tỏ gen quy định bệnh nằm NST thường (khơng nằm NST giới tính) Kiểu gen cá thể: I1 aa I2 Aa (vì sinh II3 bị bệnh III1 III3 có thẻ AA aa III2 III4 aa b Cá thể II1 cá thể II2 có kiểu gen Aa (vì họ người bình thường bố họ bị bệnh) - Xác suất để sinh bị bệnh 1 x = 2 - Xác suất để sinh trai 1/2 Vậy xác suất để cặp vợ chồng sinh trai bị bệnh 1 x = Câu 16 Bệnh bạch tạng gen nằm NST thường quy định Khi khảo sát tính trạng gia đình người ta lập phả hệ sau: 1.Nội dung sau sai? A, Bệnh bạch tạng gen lặn quy định B, Những cá thể mắc bệnh phả hệ có kiểu gen đồng hợp lặn C, Tính trạng bệnh bạch tạng di truyền chéo D, Bố mẹ có vai trò ngang việc di truyền tính trạng cho Những cá thể chưa biết chắn kiểu gen đồng hợp hay dị hợp gồm: A, I2, I4, II7, III3 B, I4, II7, III3, IV1 C, I4, II7, III1, III3, III4, IV1 D, I4, II7, III3, III4, IV1 Những cá thể biết chắn kiểu gen dị hợp là: A, I2, I4, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2 B, I1, II2, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2 C, Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4 D, Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4, IV1 Câu 17 Bệnh máu khó đơng người di truyền đột biến gen lặn NST X Khi khảo sát tính trạng gia đình người ta lập phả hệ sau: I II Nếu người gái II3 lấy chồng bình thường xác suất sinh trai đầu lòng biểu bệnh bao nhiêu? A, 1/2 B, ¼ C, 1/8 D, 1/16 Nếu người gái II3 lấy chồng bị bệnh xác suất sinh không bị bệnh bao nhiêu? 121 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH A, 1/2 B, ¼ C, 1/8 D, 3/4 Câu 18 Quan sát phả hệ mô tả di truyền bệnh qua ba hệ: A) Đột biến gen lặn NST thường C) Đột biến gen lặn NST giới tính X B)Đột biến gen lặn NST thưòng D)Đột biến gen trội NST giới tính X 2/ BÀI TẬP XÁC ĐỊNH KIỂU GEN CÁC ĐỜI: A XaY, XAY B XAXAY vµ XaXaY C XAXAY vµ XaY D XAXaY vµ XaY Câu Bệnh mù màu đỏ - lục bệnh máu khó đơng Mù màu hai gen lặn nằm nhiễm sắc thể X quy định, I cách 12 cM Theo sơ đồ phả hệ bên, cho Máu khó đơng II biết: a) Trong người hệ thứ III (1 - 5), người kết tái tổ hợp (trao đổi chéo) III hai gen, người khơng? Giải thích b) Hiện nay, người phụ nữ II-1 lại mang thai, xác suất người phụ nữ sinh bé trai bình thường (khơng mắc hai bệnh di truyền trên) bao nhiêu? Giải thích Giải Gọi gen a qui định bệnh mù màu A - bình thường; gen b qui định máu khó đơng B - bình thường a) Từ sơ đồ phả hệ suy kiểu gen I.1 XabY, II.1 XabXAB II.2 XAbY Kiểu gen III.1 XabY, III.2 XAbXAB / XAbXaB, III.3 XABY, III.4 XAbXAb / XAbXab, III.5 XAbY Cá thể III.5 tái tổ hợp, cá thể III.1 III.3 không tái tổ hợp; với cá thể III.2 III.4 khơng xác định (nếu khơng có phân tích kiểu gen tiếp theo) (0,50 điểm) b) Kiểu gen hệ II là: XabXAB x XAbY a A A a Tỉ lệ giao tử: 0,44X b, 0,44X B, 0,06X b, 0,06X B 0,5XAb , 0,5Y Xác suất trai bình thường (khơng mắc bệnh) là: 0,44XAB x 0,5Y = 0,22XABY, hay 22% Câu 3: Có hai chi em gái mang nhóm máu khác AB O Các cô gái biết rõ ông bà ngoại họ nhóm máu A Kiểu gen tương ứng bố mẹ cô gái là: A IBIO IAIO B IAIO IAIO C IBIO IBIO D IOIO IAIO 3/ BÀI TẬP ÁP DỤNG TOÁN XÁC XUẤT: Câu (ĐH 2009) nguời, gen lặn gây bệnh bạch tạng nằm NST thường, alen trội tương ứng quy định da bình thuờng Giả sử quần thể người, 100 nguời da bình thường có người mang gen bạch tạng Một cặp vợ chồng có da bình thơờng, xác suất sinh bị bạch tạng họ A 0,0125% B 0,025% C 0,25% D 0,0025% Câu Nhóm máu MN người quy định cặp alen đồng hợp trội M, N Người có nhóm máu M có kiểu gen MM, nhóm máu N có kiểu gen NN, nhóm máu MN có kiểu gen MN Trong gia đình bố mẹ có nhóm máu MN Xác suất để họ có gồm có nhóm máu M, có nhóm máu MN có nhóm máu N bao nhiêu? 122 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH A 1024 B 16 ADCT:  p1  p  p3  n C 33 64 D 15 256 n! p1k1 p k p3 k k1!k 2!k 3! Biết: p1: XS sinh có nhóm máu M p2-MN, p3-N (tỷ lệ viết SĐL hệ bố mẹ) k2,k2,k3 số có nhóm máu M,MN,N n số muốn có Câu 3: Bệnh bạch tạng người đột biến gen lặn NST thường,alen trội tương ứng quy định người bình thường Một cặp vợ chồng mang gen gây bệnh thể dị hợp Về mặt lý thuyết, tính xác suất khả xảy giới tính tính trạng họ có dự kiến sinh người con? GIẢI Theo gt  họ: 3/4: bình thường 1/4 : bệnh Gọi XS sinh trai bình thường (A): A =3/4.1/2= 3/8 Gọi XS sinh trai bệnh (a): a =1/4.1/2= 1/8 Gọi XS sinh gái bình thường (B): B =3/4.1/2= 3/8 Gọi XS sinh gái bệnh (b): b =1/4.1/2= 1/8 XS sinh kết khai triển (A+a+B+b)2 = A2 + a2 +B2 + b2 + 2Aa + 2AB + 2Ab + 2aB + 2ab + 2Bb ( 16 tổ hợp gồm 10 loại ) Vậy XS để sinh: 1/ trai bình thường = A2 = 9/64 2/ trai bệnh = a2 = 1/64 3/ 2gái bình thường = B2 = 9/64 4/ gái bệnh = b2 = 1/64 5/ trai bthường + trai bệnh = 2Aa = 6/64 6/ trai bthường + gái bthường = 2AB = 18/64 7/ trai bthường + gái bệnh = 2Ab = 6/64 8/ trai bệnh + gái bthường = 2aB = 6/64 9/ trai bệnh + gái bệnh = 2ab = 2/64 10/ gái bthường + gái bệnh = 2Bb = 6/64 Câu 4: Bệnh bạch tạng người đột biến gen lặn NST thường,alen trội tương ứng quy định người bình thường.Một cặp vợ chồng bình thường sinh đứa đầu lòng bị bạch tạng.Về mặt lý thuyết,hãy tính xác suất để họ: a Sinh người thứ khác giới tính với người đầu khơng bị bệnh bạch tạng b Sinh người thứ hai trai người thứ gái bình thường c Sinh người bình thường d Sinh người khác giới tính bình thường e Sinh người giới tính bình thường g Sinh người có trai lẫn gái có người không bị bệnh GIẢI Theo gt Bố mẹ phải dị hợp gen gây bệnh SX sinh : - bình thường(khơng phân biệt trai hay gái) = 3/4 - bệnh (không phân biệt trai hay gái) = 1/4 - trai bình thường = 3/4.1/2 = 3/8 - gái bình thường = 3/4.1/2 = 3/8 - trai bệnh = 1/4.1/2 = 1/8 - trai bệnh = 1/4.1/2 = 1/8 a) - XS sinh người thứ bthường = 3/4 - XS sinh người thứ khác giới với người đầu = 1/2 XS chung theo yêu cầu = 3/4.1/2 = 3/8 b) - XS sinh người thứ trai thứ gái bthường = 3/8.3/8 = 9/64 c) - XS sinh người bthường = 3/4 3/4 = 9/16 d) - XS sinh người khác giới (1trai,1 gái) bthường = 3/8.3/8.C12 = 9/32 e) - XS sinh người giới = 1/4 + 1/4 = 1/2 - XS để người bthường = 3/4.3/4 = 9/16 XS sinh người giới(cùng trai gái) bthường = 1/2.9/16 123 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH = 9/32 g) - XS sinh có trai gái (trừ trường hợp giới) = – 2(1/2.1/2.1/2) = 3/4 - XS người có người bthường(trừ trường hợp bệnh) = – (1/4)3 = 63/64 XS chung theo yêu cầu = 3/4.63/64 = 189/256 Câu Bệnh pheninketo niệu gen lặn nằm NST thường di truyền theo quy luật Menden người đàn ơng có em gái bị bệnh, lấy người vợ có anh trai bị bệnh Biết em chồng anh vợ bị bệnh ra, bên vợ chồng không khác bị bệnh.cặp vợ chồng lo sợ sinh bị bệnh 1/ Hãy tính xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa đầu lòng bị bệnh A 1/4 B 1/8 C 1/9 D 2/9 2/ Nếu đứa đầu bị bệnh XS để sinh đứa thứ hai trai không bệnh bao nhiêu? A 1/9 B 1/18 C 3/4 D 3/8 Câu 6: U xơ nang người bệnh gặp, quy định đột biến lặn di truyền theo quy luật Menđen.Một người đàn ơng bình thường có bố bị bệnh mẹ khơng mang gen bệnh lấy ngưòi vợ bình thường khơng có quan hệ họ hàng với ơng ta Xác xuất để đứa đầu lòng họ bị bệnh quần thể 50 người có người dị hợp gen gây bệnh A 0,3% B 0,4% C 0,5% D 0,6% Câu 7: Một người đàn ơng có bố mẹ bình thường ông nội bị bệnh galacto huyết lấy người vợ bình thường, có bố mẹ bình thường em gái bị bệnh galacto huyết Người vợ mang thai đầu lòng Biết bệnh galacto huyết đột biến gen lặn NST thường qui định mẹ người đàn ông không mang gen gây bệnh Xác suất đứa sinh bị bệnh galacto huyết bao nhiêu? A 0,083 B 0,063 C 0,111 D 0,043 Câu Một người phụ nữ nhóm máu AB kết với người đàn ơng nhóm máu A, có cha nhóm máu O Hỏi xác suất trường hợp sau: a Đứa đầu trai nhóm máu AB, đứa thứ hai gái nhóm máu B A 1/8 B 1/16 C 1/32 D 1/64 b Một đứa nhóm máu A, đứa khác nhóm máu B A 1/4 B 1/6 C 1/8 D 1/12 Câu 9: Ở người, bệnh di truyền gen lặn nằm NST thường qui định.Trong quần thể người cân di truyền người ta thấy triệu người có 25 người bị bệnh Tính xác suất để cặp vợ chồng bình thường sinh có sinh trai bệnh gái không bệnh Trả lời: Từ đề ra: a  25   103  A  995  103 1000000 Xác suất bố mẹ bình thường sinh bị bệnh là: P : Aa  Aa Aa   0,005  0,995     XScuû a bố mẹ theo yê ucầ u :     A    0,000025   201  2  1 3 1 27 XSsinh :  C13     C22      4    512   27  XS   201   512    Câu 10 : Ở người, gen a nằm nhiễm sắc thể thường gây bệnh bạch tạng, người bình thường có gen A Trong quần thể, 100 người bình thường có người mang gen bệnh a Hai người bình thường quần thể kết Theo lí thuyết xác suất họ sinh hai người bình thường phần trăm? b Nếu người bình thường quần thể kết với người bình thường có mang gen bệnh theo lí thuyết, xác suất họ sinh hai người bình thường chiếm phần trăm? Giải : Cách giải Kết 124 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH a Xác suất họ sinh bình thường = 100% – ¼ 1%.1% = 0,999975 (0,2 điểm) Xác suất họ sinh bình thường = 0,9999752 = 0.99995 (0,4 điểm) b Xác suất họ sinh bình thường = 100% – ¼ 1% = 0,9975 (0,2 điểm) Xác suất họ sinh bình thường = 0,99752 = 0.99500625  0.995006 (0,4 điểm) a 0.99995 (0,4 điểm) b  0.995006 (0,4 điểm) Câu 11 Ở người bệnh bạch tạng gen lặn (a) nằm nhiễm sắc thể (NST) thường quy định, bệnh mù màu gen lặn (m) nằm NST X Ở cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị mù màu, có bà ngoại ơng nội bị bạch tạng Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng Những người khác gia đình khơng bị hai bệnh Cặp vợ chồng dự định sinh đứa con, xác suất để đứa không bị hai bệnh bao nhiêu? Giải: Ở người bệnh bạch tạng gen lặn (a) nằm nhiễm sắc thể (NST) thường quy định, bệnh mù màu gen lặn (m) nằm NST X Ở cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị mù màu, có bà ngoại ơng nội bị bạch tạng Bên phía người chồng có bố bị bạch tạng Những người khác gia đình khơng bị hai bệnh Cặp vợ chồng dự định sinh đứa con, xác suất để đứa không bị hai bệnh bao nhiêu? - Xét tính trạng bệnh bạch tạng: Bà ngoại vợ bị bệnh bạch tạng nên mẹ vợ có kiểu gen Aa; Ơng nội vợ bị bệnh bạch tạng nên bố vợ có kiểu gen Aa Bố mẹ vợ có kiểu gen Aa x Aa nên người vợ có kiểu gen Aa với xác xuất Bố chồng bị bạch tạng nên kiểu gen chồng Aa Cặp vợ chồng có kiểu gen 2 1 (Aa x Aa) nên khả sinh đứa bị bệnh bạch tạng với xác xuất: x = 3 Xác xuất sinh không bị bệnh bạch tạng là: - = 6 - Xét tính trạng bệnh mù màu: Người chồng không bị bệnh mù màu nên kiểu gen XMY Bố người vợ bị bệnh mù màu nên kiểu gen vợ XMXm Kiểu gen cặp vợ chồng là: XMY x XMXm nên sinh bị bênh mù màu với xác xuất không bị bệnh với xác xuất (0,25 điểm) - Hai bệnh gen nằm cặp NST khác quy định chúng di truyền phân li độc lập với  Xác xuất sinh không bị bệnh tích xác xuất sinh khơng bị bệnh = 5 x = (0,50 điểm) Câu 12: Ở người, tính trạng nhóm máu ABO gen có alen IA, IB, IO qui định Trong quần thể cân di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm máu B Một cặp vợ chồng có nhóm máu A sinh người con, xác suất để người mang nhóm máu giống bố mẹ bao nhiêu? A 3/4 B 119/144 C 25/144 D 19/24 o B A Đáp án B Tần số I =0,5 ; I = 0,3 ; I = 0,2 A A Tỉ lệ I I quần thể : 0,04 ; IAIO = 2.0,5.0,2=0,2 → Tỉ lệ IAIA số người nhóm máu A = 0,04/(0,04+0,20) = 1/6 → Tỉ lệ IAIo số người nhóm máu A = 5/6 6 6 → ( I A I A : I A I O ) x ( I A I A : I A I O ) Con máu O tạo từ bố mẹ IAIo 5 6 Con máu O có tỉ lệ =   x 25 119 =→ Con giống bố mẹ = = 144 144 Câu 13: Ở người, bệnh phêninkêto niệu, bệnh galactôzơ huyết bệnh bạch tạng ba bệnh di truyền đột biến gen lặn nằm NST thường, không liên kết với (các gen quy định ba bệnh nằm ba cặp NST tương đồng khác nhau) Một cặp vợ chồng bình thường sinh đứa mắc ba bệnh 125 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH Cặp vợ chồng trên, muốn sinh thứ hai thì: a Tính theo lí thuyết, xác suất mắc ba bệnh đứa thứ hai bao nhiêu? b Tính theo lí thuyết, xác suất mắc bệnh (phêninkêto niệu bệnh galactôzơ huyết bạch tạng) đứa thứ hai bao nhiêu? Nếu cặp vợ chồng có ba người Tính theo lí thuyết, xác suất họ sinh hai người trai bình thường người gái mắc ba bệnh bao nhiêu? Biết không xảy đột biến lần sinh cặp vợ chồng trường hợp Giải Nội dung Điểm - Quy ước: Alen a: quy định bệnh phêninkêto niệu, A: bình thường; alen b: quy định bệnh galactơzơ huyết, B: bình thường; alen d: quy định bệnh bạch tạng, D: bình thường - Một cặp vợ chồng bình thường sinh đứa mắc ba bệnh =>kiểu gen bố, mẹ phải AaBbDd 0,25 -Xác suất mắc ba bệnh đứa thứ : 1 1 aa× bb× dd= 4 64 - Xác suất mắc bệnh (phêninkêto niệu bệnh galactôzơ huyết bạch tạng) đứa thứ 2: 3 aa× B- × D- = 4 64 3 +Xác suất mắc bệnh (bệnh bệnh galactôzơ huyết) : A-× bb× D- = 4 64 3 +Xác suất mắc bệnh (bệnh bạch tạng) : A-× B- × dd = 4 64 0,5 +Xác suất mắc bệnh (bệnh phêninkêto niệu) : 0,25 Vậy xác suất mắc bệnh (phêninkêto niệu bệnh galactôzơ huyết bạch tạng) đứa 0,25 thứ là: 9 27 + + = 64 64 64 64 2.Xác suất sinh người có trai bình thường người gái mắc ba bệnh là: 0.25 3! 3 1 1 2187 ×( × × × )2× × × × = 2!1! 4 4 4 2097152 Câu 14: người tính trạng nhóm máu ABO gen có alen IA,IB,I0 quy định , quần thể cân di truyền có 25% số người mang nhóm máu O, 39% người mang nhóm máu B Một cặp vợ chồng có nhóm máu A sinh người , xác suất để người mang nhóm máu giống Bố mẹ ? A.75% B 87,2 C.82,6% D.93,7% Câu 15: Bệnh mù màu đỏ - lục người liên kết với giới tính Một quần thể người đảo 50 phụ nữ 50 đàn ơng hai người đàn ông bị mù màu đỏ - lục Tính tỉ lệ số phụ nữ bịnh thường mang gen bệnh A 7,68% B 7,48% C 7,58% D 7,78% Câu 16 người, thiếu hàm tính trội, chứng bạch tạng bệnh Tay-Sach (khơng tổng hợp enzim hexosaminidaza) tính trạng lặn Các gen quy định tính trạng nằm nhiễm sắc thể thường khác Nếu người đàn ơng có hàm dị hợp tử hai bệnh bạch tạng Tay-Sach lấy phụ nữ dị hợp tử gen nói trên, xác suất đứa đầu lòng họ : a.Có hàm, bị bạch tạng Tay-Sach ? b.Thiếu hàm bị bạch tạng ? Giải Cho M/m = thiếu hàm / có hàm, A/a = bình thường / bạch tạng, T/t = bình thường / bị TaySach Phép lai : mm Aa Tt x Mm Aa Tt, cho thấy có 1/2 khả có hàm, 1/4 khả da bạch tạng 1/4 khả bị bệnh Tay-Sach a Đối với trường hợp a), ta nhân xác suất với : (1/2)(1/4)(1/4) = 1/32 b Đối với trường hợp b), ta có 1/2 khả khơng có hàm 1/4 khả bạch tạng Vì tìm khả mắc bệnh, hai bệnh, nên ta cộng xác suất: 1/2+1/4 = 3/4 126 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH Câu 18: Bệnh bạch tạng người đột biến gen lặn NST thường Vợ chồng bình thường trai đầu lòng họ bị bệnh bạch tạng : / Xác suất để họ sinh người con, có trai gái khơng bị bệnh: A 9/32 B 9/64 C 8/32 D 5/32 2/ Xác suất để họ sinh người có trai gái có người bệnh, không bệnh A 4/32 B 5/32 C 3/32 D 6/32 3/ Xác suất để họ sinh người có trai, gái có người khơng bệnh A.126/256 B 141/256 C 165/256 D 189/256 Câu 19 Bệnh máu khó đơng người gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X quy định Một người phụ nữ bình thường có em gái bị máu khó đơng, người phụ nữ lấy người chồng bình thường Hãy cho biết: - Xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa đầu lòng trai bị bệnh bao nhiêu? - Xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa trai bị bệnh bao nhiêu? - Xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa bình thường bao nhiêu? GIẢI - Người phụ nữ bình thường có em gái bị máu khó đơng => người phụ nữ chắn có mang gen bệnh - Xác suất sinh đầu lòng trai bị bệnh là: 1/4 = 0,25 - Xác suất sinh đứa trai bị bệnh là: 1/4 x 1/4 = 1/16 = 0,0625 - Xác suất sinh bình thường là: 3/4 = 0,75 CÂU HỎI LÝ THUYẾT TRẮC NGHIỆM Câu (ĐH 2010) Hiện nay, liệu pháp gen đơợc nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng việc chữa trị bệnh di truyền ngơời, A loại bỏ khỏi thể ngơời bệnh sản phẩm dịch m• gen gây bệnh B gây đột biến để biến đổi gen gây bệnh thể ngơời thành gen lành C thay gen đột biến gây bệnh thể ngơời gen lành D đơa prôtêin ức chế vào thể ngơời để prôtêin ức chế hoạt động gen gây bệnh Câu (ĐH 2010) Bằng phơơng pháp nghiên cứu tế bào, ngơời ta phát đơợc nguyên nhân bệnh hội chứng sau ngơời? (1) Hội chứng Etuôt (2) Hội chứng Patau (3) Hôi chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lơỡi liềm (5) Bệnh máu khó đơng (6) Bệnh ung thơ máu (7) Bệnh tâm thần phân liệt Phương án A (1), (3), (5) B (1), (2), (6) C (2), (6), (7) D (3), (4), (7) Câu (ĐH 2009) Cho bệnh, tật hội chứng di truyền sau ngơời: (1) Bệnh phêninkêtô niệu (2) Bệnh ung thơ máu (3) Tật có túm lông vành tai (4) Hội chứng Đao (5) Hội chứng Tơcnơ (6) Bệnh máu khó đơng Bệnh, tật hội chứng di truyền gặp nam nữ A (3), (4), (5), (6) B (1), (2), (4), (6) C (2), (3), (4), (6) D (1), (2), (5) Câu (ĐH 2009) Nhiều loại bệnh ung thơ xuất gen tiền ung thơ bị đột biến chuyển thành gen ung thư Khi bị đột biến, gen hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh mức mà thể khơng kiểm sốt Những gen ung thư loại thường A gen trội không di truyền đơợc chúng xuất tế bào sinh dưỡng B gen lặn khơng di truyền đơợc chúng xuất tế bào sinh dưỡng C gen lặn di truyền đơợc chúng xuất tế bào sinh dục D gen trội di truyền đơợc chúng xuất tế bào sinh dục Câu 5: Khi nói số ADN, phát biểu sau không đúng? A Chỉ số ADN phương pháp xác để xác định cá thể, mối quan hệ huyết thống, để chẩn đốn, phân tích bệnh di truyền B Chỉ số ADN có ưu hẳn tiêu hình thái, sinh lí, sinh hóa thường dùng để xác định khác cá thể C Chỉ số ADN trình tự lặp lại đoạn nuclêơtit có chứa mã di truyền ADN, đoạn nuclêôtit giống cá thể loại D Chỉ số ADN sử dụng khoa học hình để xác định tội phạm, tìm thủ phạm vụ án Câu 6: Ở người, bệnh, hội chứng sau liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể? A Bệnh phêninkêto niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm 127 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH B Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu C Bệnh máu khó đơng, hội chứng Tớcnơ D Bệnh bạch tạng, hội chứng Đao Câu 7: Nghiên cứu di truyền học người có khó khăn do: A) khả sinh sản lồi người chậm B) nhiễm sắc thể số lượng nhiều, kích thước nhỏ C) Các lí xã hội D) tất Câu 8: Phương pháp nghiên cứu không đuợc áp dụng để nghiên cứu di truyền học người: A) Phương pháp nghiên cứu phả hệ B) Phương pháp lai phân tích C) Phương pháp di truyền tế bào D) Phưong pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh Câu 9: Trong nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào phương pháp: A) Sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gen B) Nghiên cứu trẻ đồng sinh sinh từ trứng hay khác trứng C) Phân tích NST người để đánh giá số lượng cấu trúc NST D) Tìm hiểu chế hoạt động gen qua trình mã tổng hợp protein gen quy định Câu 10: Hội chứng Đao dễ dàng xác định phương pháp A) Nghiên cứu phả hệ B) Nghiên cứu tế bào C) Di truyền hoá sinh D) Nghiên cứu trẻ đồng sinh Câu 11 Để phát dị tật bệnh bẩm sinh liên quan đến bệnh đột biến NST người, người ta sử dụng phương pháp A) Nghiên cứu tế bào B) Nghiên cứu trẻ đồng sinh C) Nghiên cứu phả hệ D) Di truyền hoá sinh Câu 12: Hai trẻ đồng sinh trứng có khác biệt tính trạng bệnh Giải thích tượng nào: A) Do tác động môi trường sống B) Do đột biến tiền phôi xảy hai bào thai C) Do khác biệt hệ gen nhân D) tất Câu 13 Bệnh bạch tạng người gây do: A) thiếu sắc tố mêlanin B) Không có khả tổng hợp enzym tirơzinaza C) Tirơzin khơng thể biến thành sắc tố mêlanin D) tất Câu 14 Để điều trị cho người mắc bệnh máu khó đơng, người ta đã: A) Sửa chữa cấu trúc gen đột biến B) Thay gen đột biến gen bình thường C) Tiêm chất sinh sợi huyết D) Làm đoạn NST chứa gen đột biến Câu 15 Phát biểu di truyền y học khơng xác: 128 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH A) Nhiều tật bệnh di truyền dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST đột biến gen B) Bằng phương pháp kĩ thuật đại chuẩn đốn sớm xác bệnh di truyền chi từ giai đoạn bào thai C) Một số bệnh di truyền có phương pháp điều trị dứt điểm D) Có thể dự đốn khả xuất tật bệnh di truyền gia đình mang đột biến Câu 16 Nếu khơng có đột biến, người mẹ có nhóm máu sau chắn khơng sinh nhóm máu O? A, Máu A B, Máu B C, Máu AB D, Máu O Câu 17 Một người gái sinh từ mẹ có kiểu gen dị hợp bố khơng mù màu Người gái lớn lên lấy chồng không bị mù màu xác suất để sinh đứa bị mù màu bao nhiêu? A, 12,5% B, 25% C, 37,5% D, 50% Câu 18 Ở người, gen lặn quy định hồng cầu có hình bình thường, đột biến tạo alen trội gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm Có đứa trẻ sinh đôi trứng, đứa kiểu gen đồng hợp lặn đứa thể dị hợp Phát biểu sau đủ? A, Hợp tử lúc tạo mang kiểu gen dị hợp B, Ở lần nguyên phân hợp tử có tế bào mang đột biến gen quy định hình dạng hồng cầu C, Đột biến xảy trình giảm phân bố D, Đột biến xảy trình giảm phân mẹ Câu 19 Ở người, Xa quy định máu khó đơng; XA quy định máu bình thường Bố trai mắc bệnh máu khó đơng, mẹ bình thường Nhận xét nhất? A, Con trai nhận Xa từ bố B, Mẹ có kiểu gen XAXA C, Con trai nhận Xa từ mẹ D, Con trai nhận gen bệnh từ ông nội Câu 20 Trong dòng họ giả thiết ta biết xác suất sinh đôi trứng p Xác suất để trẻ sinh đôi trứng biết chúng giới là: A, p/2 B, p C, p/(p+1) D, 2p/(p+1) Câu 21 Một cặp vợ chồng bình thường sinh trai bình thường, trai mù màu trai mắc bệnh máu khó đơng Kiểu gen hai vợ chồng nào? Cho biết gen h gây bệnh máu khó đơng, gen m gây bệnh mù màu alen bình thường ứng H M A) Bố XmHY, mẹ XMhXmh B)Bố XmhY, mẹ XmH XMhXmH C) bố XMHYmẹ XMHxMH D)Bố xMHY; mẹ XMHXmh XMhXmH Câu 22: Phương pháp phả hệ nghiên cứu đặc tính tính trạng bệnh người A) Xác định bệnh tính trạng di truyền hay không di truyền B) Xác định vai trò mơi trường q trình hình thành bệnh tính trạng C) Xác định bệnh di truyền kiểu đơn gen hay đa gen D) Xác định kiểu di truyền theo kiểu gen đột biến NST thường hay liên kết với giới tính Câu nói hay giúp bạn khơng lùi bước trước khó khăn 129 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH Con người cứng rắn khó khăn Mỗi tối trước ngủ dành thời gian để đọc câu nói hay khó khăn sống người vĩ đại Chúng thực có ích Đọc vài câu vài ngày khơng có tác dụng gì, bạn đọc, nghiền ngẫm chúng ngày thời gian dài bạn thấy thay đổi cách suy nghĩ, cách phản ứng trước trở ngại Tôi xin chia sẻ với bạn số câu nói hay tác động sâu sắc tới thân suốt thời gian qua Khó khăn khơng trường tồn, có người cứng rắn trường tồn ~Robert H Schuller Nếu bạn khơng thích điều đó, thay đổi Nếu bạn khơng thể thay đổi nó, thay đổi cách suy nghĩ bạn ~Mary Engelbreit Khơng cúi đầu, không bỏ hay ngồi than thở Hãy tìm cách khác Và đừng cầu nguyện trời mưa bạn không cầu nguyện trời nắng ~Leroy Satchel Paige Nếu bạn bị rớt lại phía sau, chạy nhanh Khơng bỏ cuộc, không đầu hàng, chống lại nghịch cảnh ~ Jesse Jackson Không bỏ Cho dù bạn hoàn cảnh nữa, đối diện với thật ~ Ruth Gordo Vinh quang không thất bại, mà cách đứng dậy sau lần gục ngã ~Ralph Waldo Emerson Nếu thuyền bạn khơng tới, bơi tìm ~Jonathan Winters Nghịch cảnh phần sống Nó khơng thể bị kiểm sốt Cái kiểm sốt cách phản ứng trước nghịch cảnh ~Khuyết danh Khi thứ dường chống lại bạn Hãy nhớ máy bay cất cánh chống lại gió, khơng phải thuận theo 130 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH ~Henry Ford Trở ngại cản bạn lại Nếu bạn va phải tường, đừng quay bỏ Hãy tìm cách trèo lên, phá vỡ hay bước vòng qua ~Michael Jordan Đừng cầu xin cho sống dễ dàng, Hãy cầu cho có sức mạnh để chịu đựng sống khó khăn ~Lý Tiểu Long Trở ngại lớn, ving quang lớn ~Moliere Tôi tơi làm được, tơi tơi vượt qua ~Khuyết Danh Bạn nhận sống này, bạn đủ mạnh mẽ để đương đầu với ~Khuyết Danh Hang động bạn sợ bước vào giữ kho báu mà bạn tìm kiếm ~Joseph Campbell Thịnh vượng tạo bạn bè, nghịch cảnh thử thách họ ~Publilius Syrus Thử thách khiến sống thêm thú vị vượt qua chúng khiến sống thêm ý nghĩa ~Joshua J Marine Sức mạnh không tạo từ thứ bạn làm, tạo từ nỗ lực vượt qua thứ bạn nghĩ khơng thể vượt qua ~Khuyết Danh Nếu bạn đọc lướt qua, đọc lại Nó khiến bạn mệt, phần tiến Tìm kiếm thêm câu nói hay, suy ngẫm chúng, liên tưởng tới thân Sự thay đổi tư tưởng khó xảy lập tức, kiên nhẫn Liên Hệ:Đặng Sinh Gmail:dangsinh2803@gmail.com Phone:0968751706 Địa chỉ:Quang Thịnh-Lạng Giang-Bắc Giang Trên đường thành cơng khơng có dấu chân kẻ lười biếng -Lỗ Tấn- 131 BINH PHÁP SINH HỌC 12 ... TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ CHUYÊN ĐỀ IV:ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC TRONG CHỌN GIỐNG CHUYÊN ĐỀ V:DI TRUYỀN HỌC Ở NGƯỜI CHUYÊN ĐỀ VI:TIẾN HÓA CHUYÊN ĐỀ VII :SINH THÁI HỌC TIÊN SINH PHẦN 1-TÓM TẮT LÝ THUYẾT... niệm di truyền y học tư vấn: 28 BINH PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH Là lĩnh vực chẩn đoán Di truyền y học tư vấn hình thành sở thành tựu di truyền học người di truyền Y học Di truyền học tư vấn có nhiệm... PHÁP SINH HỌC 12 TIÊN SINH 3.2 Nguyên nhân: Do tácđộng tác nhân hóa học( 5-BU, EMS, hóa chất độc hại, ), tác nhân vật lí (tia tử ngoại, tia phóng xạ, ), tác nhân sinh học( virut) rối loạn sinh