Tài liệu ôn thi môn sinh học THPT quốc gia 2019 ( có đáp án) 1

Đối với các bạn khối 12 năm học 2018 2019, thì đây là thời gian quan trọng để gấp rút chuẩn bị cho kì thi THPT Quốc Gia. Nhằm giúp các bạn có thêm kinh nghiệm khi làm bài, bởi vậy chúng tôi đã tổng hợp một cách khoa học và kỹ lượng hệ thống toán bộ kiến thức của các môn học sau: Toán,Hóa,Lí,Sinh,Anh,Văn.tiếng anh, lịch sử, địa lý

TÀI LIỆU THAM KHẢO ÔN THI TN THPT QG 2018- 2019

MÔN: SINH HỌC CHUYÊN ĐỀ: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TƯ

TIẾT 1, 2, 3: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN.

A LÝ THUYẾT.

I GEN

1 Khái niệm:

Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi

pôlipeptit hay 1 phân tử ARN) Ví dụ: gen Hbα, gen ARN

2 Cấu trúc của gen: Gồm 3 vùng:

- Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3' của mạch mã gốc, giúp ARN polimeraza nhận biết và liên kết để khởiđộng quá trình phiên mã

- Vùng mã hoá: nằm ở giữa mạch mã gốc, mang thông tin mã hoá các axit amin

+ Ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh),

+ Ở sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục (êxôn - đoạn mã hoá, intrôn - đoạn không mãhoá) (gen phân mảnh)

- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5' của mạch mã gốc, mang tín hiệu kết thúc phiên mã

3 Đặc điểm chung của mã di truyền:

- Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định và liên tục theo từng bộ ba (không gối lên nhau)

- Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền)

- Mã di truyền có tính đặc hiệu (một bộ 3 chỉ mã hoá 1 loại aa)

Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ 3 khác loại cùng mã hóa cho 1 loại a.a, trừ AUG mêtiônin; UGG – Triptôphan)

-III QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN)

1 Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách

nhau dần tạo nên chạc nhân đôi (hình chữ Y) và để lộ 2 mạch khuôn

2 Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:

- ADN-polimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5'-3' (ngược chiều với mạch khuôn).Các nucleotit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A-

T, G-X)

- Trên mạch mã gốc (3'-5') mạch mới được tổng hợp liên tục

- Trên mạch bổ sung (5'-3') mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn ôkazaki), sau

đó các đoạn okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối (ligaza)

3 Bước 3: Hai phân tử ADN con được tạo thành:

- Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong đómột mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn).

Công thức giải bài tập

- Tính chiều dài: L = x 3,4 (A0)

- Tính số lượng nuclêôtit của gen: N = A + T + G + X = 2A + 2G = 2T + 2X

- Tính khối lượng: M = N x 300 (đvC)

- Tính số nuclêôtit mỗi loại: theo NTBS: A = T; G = X A + G = T + X =

- Tính số nuclêôtit mỗi loại trên mỗi mạch:

+ Số liên kết hoá trị nối các nu trên 1 mạch gen: - 1

Trong mỗi mạch đơn của gen, 2 nu nối với nhau bằng 1 lk hoá trị, 3 nu nối nhau bằng 2 lk hoátrị … nu nối nhau bằng - 1

+ Số liên kết hoá trị nối các nu trên 2 mạch gen: 2( - 1 )

+ Số liên kết hoá trị Đ - P trong gen (HTĐ-P): Ngoài các liên kết hoá trị nối giữa các nu tronggen thì trong mỗi nu có 1 lk hoá trị gắn thành phần của H3PO4 và thành phần đường số liên

kết hoá trị Đ – P trong cả ADN là: HT Đ-P = 2( - 1) + N = 2(N - 1).

- Tính số nu tự do cần dùng

+ Qua 1 lần tự nhân đôi (tự sao, tái sinh, tái bản):

KhiADN tự nhân đôi hoàn toàn 2 mạch đều liên kết các nu tựdo theoNTBS:AADNnối với TTD vàngược lại; GADN nối với X TD và ngược lại Vì vây số nu tự do mỗi loại cần dùng bằng số nu

mà loại nó bổ sung: A td =T td = A = T; G td = X td = G = X

Số nu tự do cần dùng bằng số nu của AND: N td = N

+ Qua nhiều đợt tự nhân đôi (x đợt):

Tổng số ADN con = 2x; Số ADN con có 2 mạch đều mới = 2x – 2

Số nu tự do cần dùng cho 1 ADN qua x đợt tự nhân đôi: td = N.2 x –N = N(2 X -1)

- Số nu tự do mỗi loại cần dùng làtd = td = A(2 X -1); td = td = G(2 X -1)

+ Nếu tính số nu tự do của ADN con mà có 2 mạch hoàn toàn mới:

td hoàn toàn mới = N( 2 X - 2)

td hoàn toàn mới = td = A( 2 X -2); td hoàn toàn mới = td = G( 2 X 2)

B LUYỆN TẬP

* Bài tập tự luận:

Bài 1: Một gen có 120 chu kỳ xoắn và tỷ lệ giữa hai loại nucleotit không bổ sung cho nhau

bằng 2/3 Xác định:

a Tổng số nucleotit và số nucleotit mỗi loại của gen?

b Chiều dài của gen?

c Số liên kết hidro, số liên kết hóa trị có trong gen?

d Tính số aa của phân tử protein do gen nói trên điều khiển tổng hợp?

Giải:

a - Tổng số nucleotit trong gen: N = C.20 = 120.20 = 2400 (nucleotit)

- Số nucleotit môi loại trong gen:

Theo NTBS: A = T = 20.2400/100 = 480 (nucleotit);

G = X = 30.2400/100 = 720 (nucleotit)

b Chiều dài của gen: L = = = 4080 (A0)

c Số liên kết hidro, số liên kết hóa trị có trong gen

- Số liên kết hidro của gen: H = 2A + 3G = 2.480 + 3.720 = 3120 (LK)

- Số liên kết hóa trị của gen: HT = 2(N - 1) = 2 (2400 – 1) = 4798 (LK)

d Số aa của phân tử protein do gen nói trên điều khiển tổng hợp = - 2 =

Bài 2: Trong một phân tử ARN có tỉ lệ các loại ribônucleotit: U = 20%; X = 30%; G = 10%.

a Xác định tỉ lệ mỗi loại nucleotit trong đoạn ADN đã tổng hợp nên phân tử ARN này?

b Nếu cho biết tỉ lệ các loại nucleotit trong ADN thì có thể xác định được tỉ lệ các loạiribônucleotit trong ARN được không, tại sao?

b Không, vì không biết mạch nào là mạch mã gốc

Bài 3: Một phân tử ADN chứa 650.000 nucleotit loại X, số nucleotit loại T = 2X.

a Tính số nucleotit mỗi loại của phân tử ADN nói trên?

b Tính chiều dài, số liên kết hidro, liên kết hóa trị của phân tử ADN đó?

c Khi phân tử ADN này tự nhân đôi thì cần bao nhiêu nucleotit tự do?

d Tính số aa do gen nói trên điều khiển tổng hợp?

Giải:

a Số nucleotit mỗi loại của phân tử ADN nói trên :

- Dựa vào NTBS: Ta có G = X = 650.000 (nucleotit)

A = T = 2X = 2 x 650.000 = 1.300.000 (nucleotit) Tổng số trong phân tử ADN: N = 2A + 2G = 2T + 2X = 1.300.000 + 650.000 = 1.950.000(nucleotit)

b Tính chiều dài, số liên kết hidro, liên kết hóa trị của phân tử ADN

- Chiều dài của gen: Lg = N/2 x 3,4Ao x 10-4 = 663 ()

- Số liên kết hidro của gen: H = 2A + 3G

- Số liên kết hóa trị của gen: HT = 2(N - 1)

c Khi phân tử ADN này tự nhân đôi thì cần số nucleotit tự do cần dùng chính bằng sốnucleotit của gen

d Số aa của phân tử protein do gen nói trên điều khiển tổng hợp = - 2

Bài 4: Trên một mạch của gen có 10% Timin và 30% adenin Hãy cho biết tỉ lệ từng loại

nucleotit môi trường cần cung cấp cho gen tự nhân đôi 1 lần là bao nhiêu?

Giải:

- Ta có: %A = Mà %A + %G = 50% => %G = 30%

- Trong quá trình tự nhân đôi, tỉ lệ từng loại nucleotit môi trường cung cấp bằng tỉ lệ từng loạinucleotit của gen ban đầu

=> Tỉ lệ A : T : G : X môi trường cần cung cấp: 20% : 20% : 30% : 30%

Bài 5: Một gen có khối lượng phân tử 9.105 đvC, trong đó có A = 300 nucleotit

a Tìm chiều dài của gen?

b Số lượng chu kì xoắn của gen?

c Số lượng liên kết hidro của gen?

d Số lượng liên kết hóa trị giữa các nucleotit của gen?

Giải:

a Chiều dài của gen:

b Số lượng chu kì xoắn của gen: (chu kì)

c Số lượng liên kết hidro của gen:

- Tổng số nucleotit của gen = (nucleotit)

- Theo NTBS ta có: A = T = 300 nucleotit G = X = 1500 – 300 = 1200 nucleotit

- Tổng số liên kết hidro của gen: H = 2A + 3G = (2x300) + (3x1200) = 4200 (LK)

d Số lượng liên kết hóa trị giữa các nucleotit của gen: = N – 2 = 3000 – 2 = 2998

* Bài tập Trắc nghiệm:

Câu 1: Một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một

phân tử ARN được gọi là

A codon B gen C anticodon D mã di truyền

Câu 2: Trong 64 bộ ba mã di truyền, có 3 bộ ba không mã hoá cho axit amin nào Các bộ ba

đó là:

A UGU, UAA, UAG B UUG, UGA, UAG

C UAG, UAA, UGA D UUG, UAA, UGA

Câu 3: Tất cả các loài sinh vật đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ, điều

này biểu hiện đặc điểm gì của mã di truyền?

A Mã di truyền có tính đặc hiệu B Mã di truyền có tính thoái hóa

C Mã di truyền có tính phổ biến D Mã di truyền luôn là mã bộ ba

Câu 4: Trong quá trình nhân đôi ADN, vì sao trên mỗi chạc tái bản có một mạch được tổng

hợp liên tục còn mạch kia được tổng hợp gián đoạn?

A Vì enzim ADN polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’→3’

B Vì enzim ADN polimeraza chỉ tác dụng lên một mạch

C Vì enzim ADN polimeraza chỉ tác dụng lên mạch khuôn 3’→5’

D Vì enzim ADN polimeraza chỉ tác dụng lên mạch khuôn 5’→3’

Câu 5: Mỗi ADN con sau nhân đôi đều có một mạch của ADN mẹ, mạch còn lại được hình

thành từ các nuclêôtit tự do Đây là cơ sở của nguyên tắc

A bổ sung B bán bảo toàn C bổ sung và bảo toà D bổ sung và bán bảo toàn

Câu 6: Trong quá trình nhân đôi ADN, các đoạn Okazaki được nối lại với nhau thành mạch

liên tục nhờ enzim nối, enzim nối đó là

A ADN giraza B ADN pôlimeraza C hêlicaza D ADN ligaza

Câu 7: Nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng mã hóa một axit amin trừ AUG và UGG, điều này

biểu hiện đặc điểm gì của mã di truyền?

A Mã di truyền có tính phổ biến B Mã di truyền có tính đặc hiệu

C Mã di truyền luôn là mã bộ ba D Mã di truyền có tính thoái hóa

Câu 8: Giả sử một gen được cấu tạo từ 3 loại nuclêôtit: A, T, G thì trên mạch gốc của gen này

có thể có tối đa bao nhiêu loại mã bộ ba?

A 6 loại mã bộ ba B 3 loại mã bộ ba C 27 loại mã bộ ba D 9 loại mã bộ ba

Câu 9: Một đoạn pôlipeptit gồm 4 axit amin có trình tự: Val - Trp - Lys- Pro Biết rằng các

côđon mã hóa các axit amin tương ứng như sau: Trp UGG ; Val GUU; Lys AAG ; Pro

-XXA Đoạn mạch gốc của gen mang thông tin mã hóa cho đoạn pôlipeptit nói trên có trình tự

nuclêôtit là

A 5’ GTT - TGG - AAG - XXA 3’ B 5’ GUU - UGG- AAG - XXA 3’

C 5’ XAA- AXX - TTX - GGT 3’ D 5’ TGG -XTT - XXA - AAX 3’

Câu 10: Một phân tử mARN dài 2040Å được tách ra từ vi khuẩn E coli có tỉ lệ các loại

nuclêôtit A, G, U và X lần lượt là 20%, 15%, 40% và 25% Người ta sử dụng phân tử mARN này làm khuôn để tổng hợp nhân tạo một đoạn ADN có chiều dài bằng chiều dài phân tử mARN Tính theo lí thuyết, số lượng nuclêôtit mỗi loại cần phải cung cấp cho quá trình tổng hợp một đoạn ADN trên là:

A G = X = 320, A = T = 280 B G = X = 280, A = T = 320

C G = X = 240, A = T = 360 D G = X = 360, A = T = 240

Câu 11: Có 8 phân tử AND tự nhân đôi một số lần bằng nhau đã tổng hợp được 112 mạch

pôlinuclêôtit mới lấy nguyên liệu hoàn toàn từ môi trường nội bào Số lần tự nhân đôi của mỗiphân tử AND trên là

TIẾT 4: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

A LÝ THUYẾT.

I PHIÊN MÃ

1 Khái niệm: Là quá trình truyền thông tin di truyền từ ADN sang ARN.

2 Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:

- Cấu trúc:1 mạch, có đầu cuộn tròn Có liên kết bổ sung Mỗi loại có 1 bộ 3 đối mã đặc hiệu nhận

ra và bổ sung với bộ 3 tương ứng trên mARN Có 1 đầu gắn với aa

- Chức năng: Mang a.a đến ribôxôm tham gia dịch mã

c rARN:

- Cấu trúc: 1 mạch, có liên kết bổ sung.

- Chức năng: Kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm.

3 Cơ chế phiên mã:

- MĐ: ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc (có

chiều 3’ 5’) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu

- Kéo dài: ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ 5’ để tổng hợpnên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5’  3’

- KT: Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết thúc, phân tử

mARN được giải phóng

+ Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin.+ Ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách cắt bỏ các đoạnkhông mã hóa (intron), nối các đoạn mã hóa (êxôn) tạo mARN trưởng thành, qua màng nhân ra

* Mở đầu: tiểu đơn vị bé của ribôxôm (RBX) gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba

mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aa mở đầu – tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mãcủa nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vàotạo RBX hoàn chỉnh

* Kéo dài chuỗi polipeptit: aa1 – tARN khớp với mã thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung),hình thành liên kết peptit giữa aa2 và aa1 RBX tiến vào RBX (đối mã của nó khớp với mã thứnhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa aamở đầu và

aa1 RBX chuyển dịch sang bộ ba thứ hai, tARN vận chuyển aa mở đầu được giải phóng Tiếp theo

aa2 – tARN tiến vào RBX (đối mã của nó chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển aa1

được giải phóng Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân

tử mARN

* Kết thúc: khi RBX chuyển dịch đến bộ ba kết thúc (1 trong 3 bộ 3 kết thúc) thì quá trình dịch mãdừng lại, 2 tiểu phần của RBX tách nhau ra Một enzim đặc hiệu loại bỏ a.a và giải phóng chuỗipolipeptit

- Trong quá trình dịch mã, mARN thường đồng thời gắn với 1 nhóm RBX (pôlixôm) giúp

tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin

-> Mối quan hệ ADN, ARN, Prôtêin:

PM DM

ADN ARN Prôtêin tính trạng

Công thức giải bài tập:

1 ARN: ARN gồm 4 loại ribônu: A, U, G, X và được tổng hợp từ 1 mạch ADN theo NTBS Vìvậy số ribônu của ARN bằng số nu 1 mạch của ADN:

rN = rA + rU + rG + rX =

- Trong ARN sự bổ sung chỉ có giữa A, U, G, X của ARN lần lượt với T, A, X, G của mạch

gốc ADN Vì vậy số ribônu mỗi loại của ARN bằng số nu bổ sung ở mạch gốc ADN: rA =

T gốc ; rU = A gốc; rG = X gốc ; rX = Ggốc

- Mối quan hệ giữa ADN và ARN: A = T = rA + rU; G = X = rG + rX;

%A = %T = ; %G = %X =

- Tính khối lượng phân tử ARN (MARN): M ARN = rN.300đvc = x 300 đvc

- Tính chiều dài : L ADN = L ARN = rN.3,4A 0 = 3,4 A 0

- Tính số liên kết hoá trị Đ – P: HT ARN = rN – 1 + rN = 2.rN -1

- Số ribônuclêotit tự do qua 1 lần sao mã: rA td = T g ; rU td = A g ; rG td = X g ; rX td = G g

+ Số ribônu tự do các loại cần dùng bằng số nu của 1 mạch ADN: rN td =

- Qua nhiều lần sao mã (k lần): Số phân tử ARN = Số lần sao mã = k

+ Số ribônu tự do cần dùng là số ribônu cấu thành các phân tử ARN Vì vậy qua k lần sao mã

tạo thành các phân tử ARN thì tổng số ribônu tự do cần dùng là: rN td = k.rN

+ Suy luận tương tự, số ribônu tự do mỗi loại cần dùng là:

rAtd = k.rA = k.Tgốc ; rUtd = k.rU = k.Agốc

Số bộ ba có mã hoá aa (aa chuỗi polipeptit) = - 1 = - 1

- Ngoài mã kết thúc không mã hóa aa, mã mở đầu tuy có mã hóa aa, nhưng aa này bị cắt bỏkhông tham gia vào cấu trúc prôtêin:

Số aa của phân tử pr (aa pr hoàn chỉnh ) = - 2 = - 2

- Số liên kết peptit hình thành = số phân tử H2O tạo ra: Hai aa nối nhau bằng 1 liên kết péptit,

3 aa có 2 liên kết peptit … chuỗi polipeptit có m aa thì số liên kết peptit là:

Số liên kết peptit = m -1

- Số phân tử nước được giải phóng trong quá trình giải mã tạo 1 chuỗi polipeptit là:

Số phân tử H2O giải phóng = - 2

- Tổng số phân tử nước được giải phóng trong quá trình tổng hợp nhiều phân tử pr (mỗi phân

tử pr là 1 chuỗi polipeptit ): H2O giải phóng = số phân tử prôtêin = - 2.

B LUYỆN TẬP:

Câu 1: Quá trình phiên mã ở vi khuẩn E.coli xảy ra trong

A ribôxôm B tế bào chất C nhân tế bào D ti thể

Câu 2: Khi nói về quá trình phiên mã, phát biểu nào

đây đúng?

A Enzim xúc tác cho quá trình phiên mã là ADN pôlimeraza

B Trong quá trình phiên mã có sự tham gia của ribôxôm

C T r o ng quá trình phiên mã, phân tử ARN được tổng hợp theo chiều 5’ → 3’

D Quá trình phiên mã diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn.

Câu 3: Trong quá trình phiên mã, ARN-polimeraza sẽ tương tác với vùng nào để làm gen tháo

xoắn?

A Vùng khởi động B Vùng mã hoá C Vùng kết thúc D Vùng vận hành

Câu 4: Trong quá trình phiên mã, chuỗi poliribônuclêôtit được tổng hợp theo chiều nào?

Câu 5: Giai đoạn hoạt hoá axit amin của quá trình dịch mã diễn ra ở:

A nhân con B tế bào chất C nhân D màng nhân

Câu 6: Sản phẩm của giai đoạn hoạt hoá axit amin là

A axit amin hoạt hoá B axit amin tự do

C chuỗi polipeptit D phức hợp aa-tARN

Câu 7: Giai đoạn hoạt hoá axit amin của quá trình dịch mã nhờ năng lượng từ sự phân giải

Câu 8: Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành tính trạng trong đời cá thể nhờ cơ

chế

A nhân đôi ADN và phiên mã B nhân đôi ADN và dịch mã

C phiên mã và dịch mã D nhân đôi ADN, phiên mã và dịch mã

Câu 9: Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình phiên mã:

(1) ARN pôlimeraza bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã)

(2) ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3′

→ 5′

(3) ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3′ → 5′

(4) Khi ARN pôlimeraza di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã Trong các sự kiện trên, sự kiện diễn ra theo trình tự đúng là

A (1) → (4) → (3) → (2) B (2) → (1) → (3) → (4)

C (1) → (2) → (3) → (4) D (2) → (3) → (1) → (4)

Câu 10 Ở tế bào nhân thực, quá trình nào sau đây chỉ diễn ra ở tế bào chất?

A Phiên mã tổng hợp tARN B Nhân đôi ADN

Câu 11: Ở một loài vi khuẩn, mạch bổ sung và mạch khuôn của gen có tỷ lệ các loại nuclêôtit

A, T, G, X lần lượt là: 10%, 20%, 30%, và 40% Khi gen phiên mã 3 lần đã lấy từ môi trườngnội bào 360 nuclêôtit loại A , trên mỗi mARN có 5 ribôxôm dịch mã 1 lần Số lượng nuclêôtitmôi trường cung cấp cho phiên mã và số lượt tARN đẫ tham gia quá trình dịch mã là:

A 3600 nuclêôtit và 5985 lượt tARN B 7200 nuclêôtit và 5985 lượt tARN

C 3600 nuclêôtit và 1995 lượt tARN D 1800 nuclêôtit và 2985 lượt tARN

TIẾT 5: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN

A LÝ THUYẾT

I KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN

1 Khái niệm về điều hoà hoạt động của gen:

- Là quá trình điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra.

- Phụ thuộc vào từng giai đoạn phát triển của cơ thể hay điều kiện môi trường

- Tế bào chỉ tổng hợp prôtêin cần thiết vào những lúc thích hợp với một lượng cần thiết

2 Các cấp độ điều hoà hoạt động của gen:

- Tế bào nhân sơ: chủ yếu là cấp độ phiên mã

- Tế bào nhân thực: có ở tất cả các cấp độ

3 Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ:

a Mô hình điều hoà Ôpêron - Lac:

- Khái niệm: Operon là một cụm gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố thànhtừng cụm và có chung một cơ chế điều hoà

b Sự điều hoà hoạt động của operon Lac:

- Khi môi trường không có Lactozơ: Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin này liên kết với

vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho gen cấu trúc không hoạt động

- Khi môi trường có Lactozơ: một số phân tử liên kết với protein ức chế làm biến đổi cấu hình không

gian ba chiều của nó làm cho protein ức chế không thể liên kết với vùng vận hành (O) Do đó ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã

Khi đường lactozơ bị phân giải hết, protein ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên

mã bị dừng lại

B LUYỆN TẬP:

Câu 1: Nội dung chính của sự điều hòa hoạt động gen là

A điều hòa quá trình dịch mã B điều hòa lượng sản phẩm của gen

C điều hòa quá trình phiên mã D điều hoà hoạt động nhân đôi ADN

Câu 2: Trong cơ chế điều hòa hoạt động của opêron Lac ở E.coli, khi môi trường có lactôzơ

thì

A prôtêin ức chế không gắn vào vùng vận hành

B prôtêin ức chế không được tổng hợp

C sản phẩm của gen cấu trúc không được tạo ra

D ARN-polimeraza không gắn vào vùng khởi động

Câu 3: Operon Lac của vi khuẩn E.coli gồm có các thành phần theo trật tự:

A vùng khởi động – vùng vận hành – nhóm gen cấu trúc (Z,Y,A)

B gen điều hòa – vùng vận hành – vùng khởi động – nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A)

C gen điều hòa – vùng khởi động – vùng vận hành – nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A)

D vùng khởi động – gen điều hòa – vùng vận hành – nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A)

Câu 4: Enzim ARN polimeraza chỉ khởi động được quá trình phiên mã khi tương tác được với

vùng

Câu 5: Theo mô hình operon Lac, vì sao prôtêin ức chế bị mất tác dụng?

A Vì lactôzơ làm mất cấu hình không gian của nó

B Vì prôtêin ức chế bị phân hủy khi có lactôzơ

C Vì lactôzơ làm gen điều hòa không hoạt động

D Vì gen cấu trúc làm gen điều hoà bị bất hoạt

Câu 6: Điều hòa hoạt động gen của sinh vật nhân sơ chủ yếu xảy ra ở giai đoạn

A phiên mã B dịch mã C sau dịch mã D sau phiên mã

Câu 7: Trong cấu trúc của một opêron Lac, nằm ngay trước vùng mã hóa các gen cấu trúc là

A vùng điều hòa B vùng vận hành C vùng khởi động D gen điều hòa

Câu 8: Trong cơ chế điều hòa hoạt động của opêron Lac ở E.coli, khi môi trường không có

lactôzơ thì prôtêin ức chế sẽ ức chế quá trình phiên mã bằng cách

A liên kết vào vùng khởi động B liên kết vào gen điều hòa

C liên kết vào vùng vận hành D liên kết vào vùng mã hóa

Câu 9: Khi nào thì prôtêin ức chế làm ngưng hoạt động của opêron Lac?

A Khi môi trường có nhiều lactôzơ B Khi môi trường không có lactôzơ

C Khi có hoặc không có lactôzơ D Khi môi trường có lactôzơ

Câu 10: Trong cơ chế điều hòa hoạt động của opêron Lac ở E.coli, lactôzơ đóng vai trò của

chất

Câu 11: Trong cơ chế điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ, vai trò của gen điều hòa là

A mang thông tin cho việc tổng hợp một prôtêin ức chế tác động lên các gen cấu trúc

B nơi gắn vào của prôtêin ức chế để cản trở hoạt động của enzim phiên mã

C mang thông tin cho việc tổng hợp một prôtêin ức chế tác động lên vùng vận hành

D mang thông tin cho việc tổng hợp một prôtêin ức chế tác động lên vùng khởi động

Câu 12: Trong opêron Lac, vai trò của cụm gen cấu trúc Z, Y, A là:

A tổng hợp prôtein ức chế bám vào vùng khởi động để khởi đầu phiên mã

B tổng hợp enzim ARN polimeraza bám vào vùng khởi động để khởi đầu phiên mã

C tổng hợp prôtein ức chế bám vào vùng vận hành để ngăn cản quá trình phiên mã

D tổng hợp các loại enzim tham gia vào phản ứng phân giải đường lactôzơ

Câu 13: Khi nào thì cụm gen cấu trúc Z, Y, A trong opêron Lac ở E coli hoạt động?

A Khi môi trường có hoặc không có lactôzơ

B Khi trong tế bào có lactôzơ

C Khi trong tế bào không có lactôzơ

D Khi prôtein ức chế bám vào vùng vận hành

Câu 14: Sản phẩm hình thành cuối cùng theo mô hình của opêron Lac ở E.coli là:

A 1 loại prôtêin tương ứng của 3 gen Z, Y, A hình thành 1 loại enzim phân hủy lactôzơ

B 3 loại prôtêin tương ứng của 3 gen Z, Y, A hình thành 3 loại enzim phân hủy lactôzơ

C 1 phân tử mARN mang thông tin tương ứng của 3 gen Z, Y, A

D 3 phân tử mARN tương ứng với 3 gen Z, Y, A

Câu 15: Sản phẩm hình thành trong phiên mã theo mô hình của opêron Lac ở E.coli là:

A 1 loại prôtêin tương ứng của 3 gen Z, Y, A hình thành 1 loại enzim phân hủy lactôzơ

B 3 loại prôtêin tương ứng của 3 gen Z, Y, A hình thành 3 loại enzim phân hủy lactôzơ

C 3 phân tử mARN tương ứng với 3 gen Z, Y, A

D 1 chuỗi poliribônuclêôtit mang thông tin của 3 phân tử mARN tương ứng với 3 gen Z, Y, A

TIẾT 5 BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM

Câu 1: Trong quá trình nhân đôi ADN, vì sao trên mỗi chạc tái bản có một mạch được tổng

hợp liên tục còn mạch kia được tổng hợp gián đoạn?

A Vì enzim ADN polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’→3’

B Vì enzim ADN polimeraza chỉ tác dụng lên một mạch

C Vì enzim ADN polimeraza chỉ tác dụng lên mạch khuôn 3’→5’

D Vì enzim ADN polimeraza chỉ tác dụng lên mạch khuôn 5’→3’

Câu 2 Trong các phát biểu sau đây có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Trong quá trình nhân đôi ADN, enzim ADN polimeraza không tham gia tháo xoắn phân tửADN

(2) Trong quá trình nhân đôi ADN, enzim nối ligaza chỉ tác động lên một trong hai mạch đơnmới được tổng hợp từ một phân tử ADN mẹ

(3) Trong quá trình nhân đôi ADN, có sự liên kết bổ sung giữa A với T, G với X và ngược lại.(4) Ở vi khuẩn, sự nhân đôi ADN xảy ra ở nhiều đơn vị nhân đôi (nhiều đơn vị tái bản)

(5) Trong quá trình phiên mã, có sự liên kết bổ sung giữa A với T, G với X

Câu 3 Khi nói về cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử, phát biểu nào sau đây đúng?

(1) Trong tái bản ADN, sự kết cặp của các nucleotit theo nguyên tắc bổ sung xảy ra ở tất cảcác nucleotit trên mỗi mạch đơn

(2) Quá trình nhân đôi ADN là cơ chế truyền thông tin di truyền từ tế bào mẹ sang tế bàocon

(3) Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực đều diễn ra theonguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn

(4) Các gen nằm trong nhân một tế bào có số lần nhân đôi bằng nhau và số lần phiên mãthường khác nhau

Câu 4: Ở vi khuẩn E coli giả sử có 6 chủng đột biến sau:

Chủng 1: Đột biến gen cấu trúc A làm cho phân tử prôtêin do gen này tổng hợp bị mất chứcnăng

Chủng 2: Đột biến gen cấu trúc Z làm cho phân tử prôtêin do gen này tổng hợp bị mất chức

Chủng 3: Đột biến gen cấu trúc Y nhưng không làm thay đổi chức năng prôtêin

Chủng 4: Đột biến gen điều hòa R làm cho phân tử prôtêin do gen này tổng hợp bị mất chứcnăng

Chủng 5: Đột biến gen điều hòa R làm cho gen này mất khả năng phiên mã

Chủng 6: Đột biến ở vùng khởi động (P) của opêron làm cho vùng này bị mất chức năng

Khi môi trường có đường lactôzơ thì số chủng vi khuẩn có gen cấu trúc Z, Y, A không phiên

mã là

Câu 5: Ở sinh vật nhân thực, cho các cấu trúc và quá trình sau:

(1) Phân tử ADN mạch kép (2) Phân tử tARN (3) Phân tử prôtêin

(4) Quá trình dịch mã (5) Phân tử mARN (6) Phân tử ADN mạch đơn.Nguyên tắc bổ sung (G – X, A – U và ngược lại) có trong cấu trúc và quá trình

A (3) và (4) B (2) và (4) C (2) và (5) D (1) và (6)

Câu 6 Khi nói về quá trình dịch mã, những phát biểu nào sau đây đúng?

(1) Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtêin, quá trình này chỉ diễn ra trong nhân của tế bào nhânthực

(2) Quá trình dịch mã có thể chia thành hai giai đoạn là hoạt hóa axitamin và tổng hợp chuỗipolipeptit

(3) Trong quá trình dịch mã, trên mỗi phân tử mARN thường có một số ribôxôm cùng hoạtđộng

(4) Quá trình dịch mã kết thúc khi ribôxôm tiếp xúc với côđon 5’ UUG 3’ trên phân tử mARN

Câu 8 Trong mô hình cấu trúc Operon Lac ở vi khuẩn E.coli, vùng khởi động

A mang thông tin quy định cấu trúc enzim ADN polimeraza.

B mang thông tin quy định cấu trúc prôtein ức chế.

C là nơi ARN polimeraza bám vào và khởi động phiên mã

D là nơi prôtein ức chế có thể liên kết để ngăn cản sự phiên mã

Câu 9 Khi nói về cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử, phát biểu nào sau đây đúng?

(1) Trong tái bản ADN, sự kết cặp của các nucleotit theo nguyên tắc bổ sung xảy ra ở tất cảcác nucleotit trên mỗi mạch đơn

(2) Quá trình nhân đôi ADN là cơ chế truyền thông tin di truyền từ tế bào mẹ sang tế bàocon

(3) Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực đều diễn ra theonguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn

(4) Các gen nằm trong nhân một tế bào có số lần nhân đôi bằng nhau và số lần phiên mãthường khác nhau

A 4 B 1 C 2 D 3

Câu 10 Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình dịch mã ở tế bào nhân thực như sau:

(1) Bộ ba đối mã của phức hợp Met – tARN (UAX) gắn bổ sung vào côđon mở đầu (AUG)trên mARN

(2) Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp với tiểu đơn vị bé tạo thành ribôxôm hoàn chỉnh.(3) Tiểu đơn vị bé của gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu

(4) Côđon thứ hai trên mARN gắn bổ sung với anticôđon của phức hệ aa1- tARN (aa1: axitamin đứng liền sau axit amin mở đầu)

(5) Ribôxôm dịch đi một côđon trên mARN theo chiều 5’ → 3’

(6) Hình thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và aa1

Thứ tự đúng các sự kiện diễn ra trong giai đoạn mở đầu và giai đoạn kéo dài chuỗi polipeptit là:

A (1) → (3) → (2) → (4) →(6) →(5)

B (3) → (1) → (2) → (4) →(6) →(5)

C (2) → (1) → (3) → (4) →(6) →(5)

D (5) → (2) → (1) → (4) →(6) →(3)

Câu 11 Trong các phát biểu sau có bao nhiêu phát biểu đúng khi nói về protein ức chế trong

cơ chế điều hòa hoạt động của operon Lac?

(1) Khi môi trường không có lactozo, protein ức chế liên kết với vùng vận hành ngăn cản quátrình phiên mã

(2) Protein ức chế chỉ được gen R tổng hợp khi môi trường không có lactozo

(3) Khi môi trường có lactozo, một số phân tử lactozo liên kết với protein ức chế làm biến đổicấu trúc không gian ba chiều của nó

(4) Protein ức chế chỉ có hoạt tính sinh học khi có tác động của chất cảm ứng ở môi trường

Câu 12: Khi nói về quá trình dịch mã, những phát biểu nào sau đây đúng?

(1) Dịch mã là quá trình tổng hợp protein, quá trình này chỉ diễn ra trong nhân của tế bào nhânthực

(2) Quá trình dịch mã có thể chia thành 2 giai đoạn là hoạt hóa axit amin và tổng hợp chuỗipolipeptit

(3) Trong quá trình dịch mã, trên mỗi phân tử mARN thường có một số riboxom cùng hoạtđộng

(4) Quá trình dịch mã kết thúc khi riboxom tiếp xúc với codon 5'UUG3' trên phân tử mARN

Câu 13: Ví dụ nào sau đây nói lên tính thoái hóa của mã di truyền?

A Bộ ba 5'UUA3'; 5'XUG3' cùng quy định tổng hợp lơxin

B Bộ ba 5'UAG3' quy định tổng hợp metionin và mở đầu dịch mã

C Bộ ba 5'AGU3' quy định tổng hợp serin

D Bộ ba 5'UUX3' quy định tổng hợp pheninalanin

Câu 14: Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua

A UGU, UAA, UAG B UUG, UGA, UAG

C UAG, UAA, UGA D UUG, UAA, UGA

Câu 15 Trong quá trình nhân đôi ADN ở tế bào nhân sơ, nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch

đơn của phân tử ADN tách nhau tạo nên chạc hình chữ Y Khi nói về cơ chế của quá trình nhân

đôi ở chạc hình chữ Y, phát biểu nào sau đây sai?

A Trên mạch khuôn 3’ → 5’ thì mạch mới được tổng hợp liên tục.

B Enzim ADN pôlimeraza tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’

C Trên mạch khuôn 5’ → 3’ thì mạch mới được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn

D Enzim ADN pôlimeraza di chuyển trên mạch khuôn theo chiều 5’ → 3’

Câu 16: Trong quá trình dịch mã, phân tử nào sau đây đóng vai trò như “ người phiên dịch”?

A ADN B tARN C rARN D mARN.

Câu 17: Các chuỗi polipeptit được tổng hợp trong tế bào nhân thực đều

A kết thúc bằng Met B bắt đầu bằng axit amin Met

C bắt đầu bằng axit foocmin-Met D bắt đầu từ một phức hợp aa-tARN

Câu 18: Trong cơ chế điều hòa hoạt động của opêron Lac ở E.coli, khi môi trường có lactôzơ

thì

A prôtêin ức chế không gắn vào vùng vận hành

B prôtêin ức chế không được tổng hợp

C sản phẩm của gen cấu trúc không được tạo ra

D ARN-polimeraza không gắn vào vùng khởi động

Câu 19: Operon Lac của vi khuẩn E.coli gồm có các thành phần theo trật tự:

A vùng khởi động – vùng vận hành – nhóm gen cấu trúc (Z,Y,A)

B gen điều hòa – vùng vận hành – vùng khởi động – nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A)

C gen điều hòa – vùng khởi động – vùng vận hành – nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A)

D vùng khởi động – gen điều hòa – vùng vận hành – nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A)

Câu 20: Khi nói về quá trình nhân đôi ADN của tế bào nhân thực có số nhận xét đúng?

(1) Quá trình nhân đôi ADN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn

(2) Quá trình nhân đôi ADN bao giờ cũng diễn ra đồng thời với quá trình phiên mã

(3) Trên cả hai mạch khuôn, ADN pôlimeraza đều di chuyển theo chiều 5’ → 3’ để tổng hợp mạch mới theo chiều 3’ → 5’

(4) Trong mỗi phân tử ADN được tạo thành thì một mạch là mới được tổng hợp, còn mạch kia

là của ADN ban đầu

Câu 21: Sơ đồ nào dưới đây thể hiện đúng cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền?

A ADN" tARN" mARN" Prôtêi B ADN" mARN" Prôtêin" Tính trạng

C mARN" ADN" Prôtêin" Tính trạng D ADN" mARN" Tính trạng

Câu 22: Các bộ ba nào sau đây trên mARN không có bộ ba tương ứng trên vùng anticodon của tARN?

A AUG, UAG, UGA B AUU, AUG, AXU

C AUA, AUG, AXU D UAA, UAG, UGA

Câu 23: Cho các thông tin sau đây :

(1) mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin

(2) Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN thì quá trình dịch mã hoàn tất

(3) Nhờ một enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit vừa tổng hợp

(4) mARN sau phiên mã được cắt bỏ intron, nối các êxôn lại với nhau thành mARN

trưởng thành

Các thông tin về sự phiên mã và dịch mã đúng với cả tế bào nhân thực và tế bào nhân sơ là:

A (2) và (3) B (1) và (4) C (2) và (4) D (3) và (4)

Câu 24 : Cả ba loại ARN ở sinh vật có cấu tạo tế bào đều có các đặc điểm chung:

1.Chỉ gồm một chuỗi polinuclêôtit 2.Cấu tạo theo nguyên tắc đa phân

3.Có bốn đơn phân 4.Các đơn phân liên kết theo nguyên tắc bổ sung

Phương án đúng:

A 1,2,4 B 1,3,4 C.1,2,3 D 1,2,3,4

Câu 25: Một đoạn pôlipeptit gồm 4 axit amin có trình tự: Val - Trp - Lys- Pro Biết rằng các

côđon mã hóa các axit amin tương ứng như sau: Trp UGG ; Val GUU; Lys AAG ; Pro

-XXA Đoạn mạch gốc của gen mang thông tin mã hóa cho đoạn pôlipeptit nói trên có trình tự

nuclêôtit là

A 5’ GTT - TGG - AAG - XXA 3’ B 5’ GUU - UGG- AAG - XXA 3’

C 5’ XAA- AXX - TTX - GGT 3’ D 5’ TGG -XTT - XXA - AAX 3’

Câu 26: Có một trình tự mARN 5’ AXX GGX UGX GAA XAU 3’ mã hóa cho một đoạn

polipeptit gồm 5 axit amin Sự thay thế nuclêôtit nào dẫn đến việc đoạn polipeptit này chỉ còn lại 2 axit amin

1 Khái niệm đột biến gen: Là những biến đổi liên quan đến cấu trúc của gen Những biến đổi

này thường liên quan đến một cặp nuclêôtit (ĐB điểm)

2 Các dạng đột biến gen và hậu quả:

a Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit: một cặp nuclêôtit riêng lẻ trên ADN được thay thế bằng một cặp

nuclêôtit khác

- Hậu quả:

+ Thay thế cùng loại: mã di truyền không thay đổi, không ảnh hưởng đến phân tử prôtêin mà genđiều khiển tổng hợp

+ Thay thế khác loại: làm thay đổi mã di truyền, có thể ảnh hưởng đến prôtêin mà gen điều khiểntổng hợp.

b Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit: ADN bị mất đi một cặp nuclêôtit hoặc thêm vào một

+ Nguyên nhân bên ngoài: do ngoại cảnh (tác nhân vật lý, hoá - sinh học)

+ Nguyên nhân bên trong: do những rối loạn sinh lý, hoá sinh của tế bào

b Cơ chế phát sinh đột biến gen:

- Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến Dưới tác dụng của enzim sửasai, nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo: Gen tiềnđột biến gen đột biến gen

- Ví dụ:

+ Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN: Trong ADN có tỷ lệ nhất định những bazơ

hiếm Các bazơ này có những vị trí liên kết hyđrô bị thay đổi nên dễ kết cặp sai khi tái bản,nếu không được sửa chữa qua lần sao chép tiếp theo dễ gây đột biến

+ Tác động của các tác nhân gây đột biến:

Tác nhân vật lý: tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau

 đột biến

Tác nhân hoá học: 5BU (thay thế A-T bằng G-X)

Tác nhân sinh học: một số virut (virut viêm gan B, virut hecpet )

4 Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen:

a Hậu quả của đột biến gen:

- Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin nên đa số có hại, một số có lợi hoặc trung tính

- Mức độ có lợi hay có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường

b Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen:

- Làm xuất hiện các alen mới

- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống và tiến hoá

B LUYỆN TẬP:

* Bài tập tự luận:

Bài 1: Một gen cấu trúc có chiều dài 0,51, trong đó số nucleotit loại X chiếm 30% số nucleotit

của gen

a Tính khối lượng của gen?

b Tính số nucleotit từng loại của gen?

c Khi gen tự nhân đôi liên tiếp 2 lần, môi trường nội bào cung cấp số nucleotit tự do từng loại

là bao nhiêu?

d Giả sử có đột biến thay thế 1 cặp AT bằng 1 cặp GX xảy ra ở gen nói trên (không xét ở mã

mở đầu và mã kết thúc), thì xẽ gây hậu quả như thế nào đến chuỗi polipeptit tương ứng được tổng hợp?

Giải :

a Khối lượng của gen:

- Tổng số nucleotit của gen: N = (nucleotit)

- Khối lượng của gen: M = N x 300 = 3000 x 300 = 900000 (đvC)

b Số nucleotit mỗi loại của gen:

Bài 2: Hãy tìm các dạng làm thay đổi cấu trúc của gen trong các trường hợp :

- Số liên kết hidro của gen tăng thêm 1 liên kết

- Số liên kết hidro của gen tăng thêm 2 liên kết

- Số liên kết hidro của gen giảm bớt 1 liên kết

- Số liên kết hidro của gen giảm bớt 2 liên kết

- Số liên kết hidro của gen không thay đổi

Giải:

- Số liên kết hidro tăng thêm 1 liên kết khi cặp AT thay bằng cặp GX tại 1 điểm nào đó củagen Sự thay đổi này làm thay đổi cấu trúc một bộ ba mã hóa

- Số liên kết hidro tăng thêm 2 liên kết : có 2 trường hợp :

+ Gen được thêm 1 cặp AT tại một điểm nào đó Số lượng bộ ba mã hóa thay đổi tùy thuộc vào

vị trí thêm cặp Sự thêm cặp càng gần đầu gen thì số bộ ba mã hóa thay đổi càng lớn

+ Thay 2 cặp AT bằng 2 cặp GX Sự thay 2 cặp này dẫn đến sự thay đổi cấu trúc tối thiểu 1 bộ

ba mã hóa

- Số liên kết hidro giảm 1 liên kết: khi 1 cặp GX thay bằng 1 cặp AT, làm thay đổi cấu trúc 1

bộ ba mã hóa

- Số liên kết hidro giảm 2 liên kết: có 2 trường hợp:

+ Gen mất 1 cặp AT Tùy thuộc vào vị trí mất cặp mà số lượng bộ ba thay đổi cấu trúc sẽ khácnhau Mất ở đầu sự giải mã, số lượng bộ ba mã hóa thay đổi nhiều nhất

+ Thay 2 cặp GX bằng 2 cặp AT Nếu xảy ra tại 1 điểm thì thay đổi 1 bộ ba, xảy ra ở 2 điểmkhác nhau thì có 2 bộ ba thay đổi

- Số liên kết hidro của gen không thay đổi:

+ Đảo cặp nucleotit, làm thay đổi 1 bộ ba mã hóa tại điểm đảo cực

+ Thay 2 cặp GX bằng 3 cặp AT, không thay đổi số liên kết hidro nhưng thay đổi lớn về số bộ

ba mã hóa

* Bài tập trắc nghiệm:

Câu 1: Đột biến gen là

A những biến đổi trong cấu trúc ADN, liên quan đến một cặp nuclêôtit hoặc một số cặpnuclêôtit

B những biến đổi nhỏ trong cấu trúc gen, thường liên quan đến một hoặc một số cặp nuclêôtit

C những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ở kiểu hình

D những biến đổi trong vật chất di truyền

Câu 2: Hậu quả của đột biến gen là:

A làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen, dẫn đến thay đổi trình tự axit amin của prôtêin, qua đó thay đổi trình tự ribônuclêôtit của mARN, làm giảm sức sống của cơ thể.

B làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen, dẫn đến giảm sức sống của cơ thể, do thay đổi trình tự axit amin của prôtêin, dẫn đến thay đổi trình tự ribônuclêôtit của mARN

C làm biến đổi trình tự chuỗi ribônuclêôtit của mARN, dẫn đến biến đổi chuỗi nuclêôtitcủa gen, qua đó làm thay đổi trình tự axit amin của prôtêin, làm giảm sức sống cơ thể

D làm biến đổi chuỗi nuclêôtit của gen, dẫn đến thay đổi trình tự chuỗi ribônuclêôtit của mARN, qua đó có thể làm thay đổi trình tự axit amin của prôtêin, làm giảm sức sống của

cơ thể

Câu 3: Một gen sau khi đột biến có chiều dài không đổi nhưng tăng thêm 1 liên kết

hyđrô Gen này bị đột biến dạng:

A Thay thế 1 cặp G- X bằng 1 cặp A- T B Mất 1 cặp A- T

C Thay thế 1 cặp A- T bằng 1 cặp G- X D Thêm một cặp A- T

Câu 4: Hoá chất gây đột biến 5BU (5 brôm uaxin) khi thấm vào tế bào gây đột biến thay thế cặp A- T thành cặp G- X Quá trình này được mô tả theo sơ đồ

A A- T àU- 5BUàG- 5BUàG- X B.A- T àA- 5BUàG- 5BUàG- X

C A- T àX- 5BUàG- 5BUàG- X D A- T àG- 5BUàG- 5BUàG- X.Câu 5:

Guanin dạng hiếm kết hợp với Timin trong quá trình nhân đôi tạo nên đột biến điểm dạng:

A Thay thế cặp G- X bằng A-T B Thay thế A- T bằng cặp G- X

Câu 6 Loại đột biến gen nào sau đây không làm thay đổi chiều dài của gen và tỉ lệ giữa các loại nuclêôtit trong gen?

A Mất 1 cặp nuclêôtit và đảo vị trí giữa 2 cặp nuclêôtit

B Thay thế một cặp nuclêôtit bằng một cặp nuclêôtit khác loại

C Đảo vị trí giữa 2 cặp nuclêôtit và thay thế một cặp nuclêôtit bằng một cặp nuclêôtit cùng loại

D Thêm một cặp nuclêôtit và thay thế cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác

Câu 7 Cho các bộ ba ATTGXX trên mạch mã gốc ADN, dạng đột biến nào sau đây gây hậu quả nghiêm trọng nhất?

A ATXGXX B ATTGXA

C ATTXXXGXX D ATTTGXX

Câu 8 Hoá chất nào có khả năng gây đột biến gen dạng mất hay thêm một cặp nuclêôtit?

A 5-BU B E.M.S C Acridin D N.M.U

Câu 9 Trường hợp gen cấu trúc bị đột biến thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-X thì số liên kết hyđrô sẽ

Câu10 Trường hợp gen cấu trúc bị đột biến thay thế 1 cặp G-X bằng 1 cặp A-T thì số liên kết hyđrô sẽ

A tăng 1 B tăng 2 C giảm 1 D giảm 2

Câu 11 Trường hợp đột biến liên quan tới 1 cặp nuclêôtit làm cho gen cấu trúc có số liên kết hyđrô không thay đổi so với gen ban đầu là đột biến

A đảo vị trí 1 cặp nuclêôtit B đảo vị trí hoặc thay thế cặp nuclêôtit cùng loại

C đảo vị trí hoặc thêm 1 cặp nuclêôtit D thay thế cặp nuclêôtit cùng loại.

Câu 12 Chuỗi pôlipeptit do gen đột biến tổng hợp so với chuỗi pôlipeptit do gen bình thường tổng hợp có số axit amin bằng nhau nhưng khác nhau về axit amin thứ 80 Gen cấu trúc đã bị đột biến dạng

A thay thế 1 cặp nuclêôtit này bằng 1 cặp nuclêôtit khác hoặc đảo vị trí ở bộ ba thứ 80

A mất 1 cặp nuclêôtit và thêm một cặp nuclêôtit

B mất 1 cặp nuclêôtit và thay thế một cặp nuclêôtit có cùng số liên kết hyđrô

C thay thế 1 cặp nuclêôtit và đảo vị trí một cặp nuclêôtit

D thay thế một cặp nuclêôtit có cùng số liên kết hyđrô

Câu 14 Một prôtêin bình thường có 398 axitamin Prôtêin đó bị biến đổi do có axitamin thứ 15 bị thay thế bằng một axitamin mới Dạng đột biến gen có thể sinh ra prôtêin biến đổi trên là

A thêm nuclêôtit ở bộ ba mã hoá axitamin thứ 15

B thêm nuclêôtit ở bộ ba mã hoá axitamin thứ 15

C mất nuclêôtit ở bộ ba mã hoá axitamin thứ 15

D thay thế nuclêôtit ở bộ ba mã hoá axitamin thứ 15

Câu 15 Đột biến gen thường gây hại cho cơ thể mang đột biến vì

A làm biến đổi cấu trúc gen dẫn tới cơ thể sinh vật không kiểm soát được quá trình tái bản của gen

B làm sai lệch thông tin di truyền dẫn tới làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin

C làm ngừng trệ quá trình phiên mã, không tổng hợp được prôtêin

D gen bị biến đổi dẫn tới không kế tục vật chất di truyền qua các thế hệ

Câu 16 Một gen có 3000 nuclêôtit đã xảy ra đột biến mất 3 cặp nuclêôtit 10,11,12 trong gen, chuỗi prôtêin tương ứng do gen tổng hợp

A mất một axitamin

B thay thế một axitamin khác

C thay đổi toàn bộ cấu trúc của prôtêin

D thayđổi các axitamin tương ứng với vị trí đột biến trở đi

Câu 17 Một gen có 1500 nuclêôtit đã xảy ra đột biến cặp nuclêôtit thứ 10(A- T) chuyển thành cặp(G- X) trong gen, chuỗi prôtêin tương ứng do gen tổng hợp

A mất một axitamin B thay thế một axit amin khác

C thay đổi toàn bộ cấu trúc của prôtêin D thayđổi các axitamin tương ứng với vị tríđột biến trở đi

Câu 18 Đột biến gen có ý nghĩa đối với tiến hoá vì

A làm xuất hiện các alen mới, tổng đột biến trong quần thể có số lượng đủ lớn

B tổng đột biến trong quần thể có số lượng lớn nhất

C đột biến không gây hậu quả nghiêm trọng

D là những đột biến nhỏ

Câu 19 Gen A có khối lượng phân tử bằng 450.000 đơn vị cacbon và có 1900 liên kết hydrô.Gen A bị thay thế một cặp A - T bằng một cặp G - X trở thành gen a, thành phần nuclêôtit từng loại của gen a là :

TIẾT 7,8: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

A LÝ THUYẾT:

I Đột biến lệch bội.

1 Khái niệm và phân loại.

- KN: Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tươngđồng

- Phân loại:

+ Thể không nhiễm (2n-2) + Thể một nhiễm (2n-1)

- Trong giảm phân và thụ tinh:

+ Một hay một số cặp NST tương đồng không phân li trong giảm phân tạo giao tử thừa haythiếu một vài NST Các giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường sẽ tạo ra các thểlệch bội

* Trong thực tế thường gặp thể dị bội dạng 2n+1 và 2n-1 Xét cơ chế hình thành thể

dị bội thường gặp trên:

- VD: Bệnh Đao (3 NST 21), hội chứng tơcnơ chỉ có 1 NST giới tính X, Hội chứng

Claiphentơ, tam nhiễm X

Cà độc dược phát hiện được thể ba nhiễm ở cả 12 căp NST tương đồng

4 Ý nghĩa: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.

II Đột biến đa bội

1 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

- Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớnhơn 2n Chia thành 2 loại:

2 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội

- Khái niệm: là hiện tượng làm ra tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tếbào

- Song nhị bội: là hiện tượng trong tế bào cú 2 bộ NST lưỡng bội của 2 loài khỏc nhau

- VD: SGK

III Cỏch viết giao tử của thể lờch bội và thể đa bội:

Cơ thể 2n+1 (thể dị bội) giảm phân bình thường cho giao tử n và n +1

Cơ thể 3n (thể đa bội) giảm phân bình thường cho giao tử n và 2n

Cơ thể 4n (thể đa bội) giảm phân bình thường cho giao tử 2n

Từ đó tôi hướng dẫn học sinh viết kiểu gen và tỉ lệ giao tử của các cơ thể trên

Cụ thể: ở ngô tính trạng chiều cao cây do một gen quy định:

A (trội) quy định cây thân cao

a (lặn) quy định cây thân thấp

Cơ thể : 2n + 1 (tam nhiễm) cho các kiểu gen: AAA, AAa, Aaa, aaa

+ AAA cho các loại giao tử:

A

A A

+ AAa cho các loại giao tử:

A

A a

Cơ thể: 4n (tứ bội) cho các kiểu gen: AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa

+ AAaa cho các loại giao tử:

Cõu 1: Hoỏ chất nào thường dựng để tạo đột biến thể đa bội?

A Cụnsixin B 5-BU C E.M.S D N.M.U

Cõu 2 Cơ chế tỏc dụng của cụnsixin là:

A Tỏch sớm tõm động của cỏc NST kộp

B Ngăn cản khụng cho cỏc NST trượt trờn thoi vụ sắc

C Cản trở sự hỡnh thành thoi vụ sắc

D Ngăn cản khụng cho màng tế bào phõn chia

Cõu 3 Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng của một cỏ thể được ký hiệu là 2n+1, đú là dạng đột biến nào?

A Thể một nhiễm B Thể tam nhiễm

C Thể đa nhiễm D Thể khuyết nhiễm

Cõu 4: Tổ hợp cỏc giao tử nào dưới đõy của người sẽ tạo ra hội chứng Đao?

1 (23 + X)

2 (21 + Y)

3 (22 + XX)

Câu 6: Ở người bị bệnh ung thư máu là do đột biến:

A Thêm đoạn ở nhiễm sắc thể 21

B Chuyển đoạn ở nhiễm sắc thể 21

Câu 8 Sự thụ tinh giữa 2 giao tử (n+1) sẽ tạo nên

A thể 4 nhiễm hoặc thể ba nhiễm kép B thể ba nhiễm

C thể 1 nhiễm D thể khuyết nhiễm

Câu 9.Trong chọn giống người ta có thể đưa các nhiễm sắc thể mong muốn vào cơ thể khác hoặc xác định vị trí của gen trên nhiễm sắc thể nhờ sử dụng đột biến

A đa bội B lệch bội C dị đa bội D tự đa bội

Câu 10 Ở người, các triệu chứng: cổ ngắn, mắt một mí, khe mắt xếch, lưỡi dày và dài, ngón tay ngắn, chậm phát triển, si đần và thường vô sinh là hậu quả của đột biến

A lệch bội ở cặp nhiễm sắc thể số 21 B mất đoạn nhiễm sắc thể số 21

C dị bội thể ở cặp nhiễm săc thể giới tính D chuyển đoạn nhỏ ở nhiễm sắc thể

B tăng cường sự trao đổi chất ở tế bào, tăng sức chịu đựng ở sinh vật

C tăng cường quá trình sinh tổng hợp chất hữu cơ

D cản trở sự hình thành thoi vô sắc làm cho nhiễm sắc thể không phân ly

Câu 12 Cơ chế phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể là

A quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo của nhiễm sắc thể bị rối loạn

B quá trình tự nhân đôi của nhiễm sắc thể bị rối loạn

C sự phân ly bất thường của một hay nhiều cặp nhiễm sắc thể tại kỳ sau của quá trình phân bào

D thoi vô sắc không hình thành trong quá trình phân bào

Câu 13 Một loài có bộ nhiễm sắc thể 2n = 14 Một cá thể của loài trong tế bào có 21 nhiễm sắc thể cá thể đó thuộc thể

A dị bội B tam nhiễm C tam bội D đa bội

Câu 14 Một loài có bộ nhiễm sắc thể 2n = 24 Một các thể của loài trong tế bào có 48 nhiễm sắc thể cá thể đó thuộc thể

A tứ bội B bốn nhiễm

C dị bội D đa bội lệch

Câu 15 Sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n của loài tạo thể

A bốn nhiễm B tứ bội C bốn nhiễm kép D dị bội lệch

Câu 16 Dị đa bội là hiện tượng trong tế bào chứa bộ nhiễm sắc thể

A lưỡng bội của loài B Lưỡng bội của 2 loài

C lớn hơn 2n D đơn bội của 2 loài

Câu 17 Sự kết hợp giữa giao tử 2n của loài A với giao tử 2n của loài B tạo thể

A tứ bội B song nhị bội thể C bốn nhiễm D bốn nhiễm kép

Câu 18 Trong tự nhiên đa bội thể thường gặp phổ biến ở

A vi khuẩn B các loài sinh sản hữu tính

Câu 23 Cây tứ bội Aaaa sẽ cho các loại giao tử lưỡng bội với tỉ lệ nào?

A 1AA: 1Aa B.1Aa: 1aa C.1AA: 1aa D 3AA: 1Aa

Chuyên đề: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO

A LÝ THUYẾT CƠ BẢN

PHẦN 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO

I HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1 Hình thái NST

* Ở sinh vật nhân thực

Nhiễm sắc thể (NST) là phức hợp cấu tạo gồm ADN và protein chủ yếu là histon

Hình thái NST : đặc trưng cho từng loài và nhìn rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân và hình thái NST biến

đổi qua các kì phân bào

Trong quá trình nguyên phân ở kì trung gian mỗi NST có dạng sợi mảnh để chuẩn bị cho quá trình nhân đôi ADN ở pha S Vào kì trước, các NST bắt đầu đóng xoắn, sự đóng xoắn đạt đến mức tối đa vào kì giữa Đến

kì sau, các NST tách nhau ở tâm động trở thành NST đơn đi về hai cực của tế bào Tới kì cuối NST tháo xoắn trở về trạng thái mảnh

Số lượng NST

Ở sinh vật nhân sơ vật chất di truyền chỉ có 1 phân tử ADN mạch kép, dạng vòng, chưa có cấu trúc NST như

ở sinh vật nhân thực.

Ở sinh vật nhân thực, tế bào sinh dưỡng mang bộ NST lưỡng bội 2n , các NST tồn tại thành từng cặp Mỗi

cặp có 2 chiếc NST giống nhau về kích thước và các cấu trúc đặc trưng trong đó có 1 NST có nguồn gốc từ

bố và 1 chiếc có nguồn gốc từ mẹ

Ở các tế bào sinh dục (trứng, tinh trùng) số lượng NST chỉ bằng một nửa số NST trong tế bào sinh dưỡng 1

kí hiệu là n và có bộ NST đơn bội n

2 Cấu trúc NST

a Cấu trúc hiển vi của một NST

Mỗi NST điển hình gồm 3 trình tự nucleotit đặc biệt

* Tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình

phân bào

* Vùng đầu mút có tác dụng bảo vệ NST và giúp cho các NST không dính vào nhau

* Các trình tự khởi đầu nhân đôi AND là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu được nhân đôi

b Cấu trúc siêu hiển vi

Đơn vị cơ bản cấu tạo nên NST là nucleoxom

 Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử protein histon được quấn quanh bởi 1 ¾ vòng AND tương ứng với

khai (tế bào sinh tinh và sinh trứng không có khả năng này)

2 DIỄN BIẾN QUÁ TRÌNH NGUYÊN PHÂN

Kết thúc kì trung gian hàm lượng ADN tăng lên gấp đôi trong nhân do ADN đã được nhân đôi ở pha S, tế

bào đã tổng hợp đầy đủ các thành phần để chuẩn bị cho quá trình nguyên phân, phân chia tế bào ban đầu để

tạo ra hai tế bào con có số lượng và thành phần cấu trúc NST giống với tế bào mẹ ban đầu.

Dựa vào đặc tính của vị trí phân chia trong tế bào người ta chia nguyên phân thành hai giai đoạn: phân chia

nhân và phân chia tế bào chất

Phân chia nhân ở nguyên phân

Kì đầu NST bắt đầu đóng xoắn

Màng nhân và nhân con tiêu biến Thoi vô sắc xuất hiện

Kì giữa NST kép co xoắn cực đại và tập trung 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc.

Thoi vô sắc dính vào 2 phía của NST kép

Kì sau NST tách nhau tại tâm động trượt trên thoi vô sắc di chuyển về hai cực tế bào.

Kì cuối NST dãn xoắn Màng nhân và nhân con xuất hiện, màng tế bào hình thành Tạo ra hai tế bào con Kết quả Từ 1 tế bào có 2.2n NST kép tạo ra 2 tế bào mang bộ NST 2n

Phân chia tế bào chất : Phân chia tế bào chất bắt đầu diễn ra ở kì sau của quá trình phân bào

Ở tế bào động vật

- Sự phân chia ở một tế bào động vật bình thường bắt đầu bằng sự thành lập của một rãnh phân cắt chạy

vòng quanh tế bào Rãnh này càng ngày càng ăn sâu vào trong cho đến khi nó cắt ngang qua tế bào, tạo ra

hai tế bào mới.

Ở tế bào thực vật

- Vì tế bào thực vật có vách xenlulozơ tương đối cứng nên không thể tạo các rãnh phân cắt, do đó sự phân

chia tế bào chất xảy ra theo một cách khác.Vách tế bào phát triển vào bên trong tế bào cho đến khi hai mép

gặp nhau và tách biệt hoàn toàn thành hai tế bào con

3 Ý nghĩa của nguyên phân

- Với sinh vật nhân thực đơn bào thì nguyên phân là cơ chế sinh sản

- Với sinh vật nhân thực đa bào: làm tăng số lượng TB giúp cơ thể sinh trưởng và phát triển, giúp cơ thể tái

sinh các mô hay TB bị tổn thương

III.GIẢM PHÂN

1, Khái niệm

Khác với nguyên phân , giảm phân là quá trình phân bào chỉ xảy ra ở các tế bào sinh dục chín (tế bào sinh

tinh và sinh trứng), kết quả của giảm phân là tạo ra các giao tử (tinh trùng hoặc trứng) mang một nửa bộ

nhiễm sắc thế của tế bào mẹ ban đầu

Mở rộng :

- Với cơ thể lưỡng bội (2n ), tế bào sinh dục giảm phân bình thường thì sẽ tạo ra giao tử có bộ NST đơn bội

n

- Với trường hợp cơ thể đa bội (4n) giảm phân binh thường sẽ tạo ra giao tử có bộ NST (2n )

- Với cơ thể đa bội lẻ thường bất thụ và không tạo ra giao tử

2 Diễn biến quá trình giảm phân

Quá trình giảm phân được chia thành hai giai đoạn liên tiếp nhau là giảm phân I và giảm phân II Diễn biến

của từng kì, sự biến đổi số lượng và trạng thái NST trong các kì của quá trình giảm phân được mô tả bởi

bảng sau:

Bảng : Mô tả diễn biến của quá trình giảm phân trong tế bào

Kì trung gian I : ADN nhân đôi ở pha S, pha G2 tế bào chuẩn bị các chất cần thiết cho quá trình phân bào Kết thúc

kì trung gian tế bào có bộ NST 2n kép.

Kì đầu 1 NST kép bắt đầu đóng xoắn, co ngắn.

Các cặp NST thể kép trong cặp tương đồng bắt cặp theo chiều dọc, tiếp hợp với nhau và trao đổi chéo xảy ra giữa hai cromatit không cùng chị em.

Cuối kì đầu hai NST kép tách nhau ra.

Màng nhân và nhân con tiêu biến

Kì giữa 1 NST tiếp tục co xoắn cực đại , NST có hình thái đặc trưng cho loài

Thoi vô sắc đính vào tâm động ở một bên của NST.

Các cặp NST tương đồng tập trung và thành 2 hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào.

Kì sau 1 Các cặp NST kép tương đồng di chuyển độc lập về hai cực của tế bào và chúng phân li độc lập với

nhau.

Kì cuối 1 Sau khi di chuyển về hai cực của tế bào NST bắt đầu dãn xoắn , màng nhân và nhân con hình

thành Thoi vô sắc tiêu biến , màng nhân và nhân con xuất hiện

Kết quả Từ 1 tế bào mẹ có 2n NST kép sinh ra 2 tế bào con có bộ NST n kép

Kì trung gian II : Sau khi kết thúc giảm phân tế bào con tiếp tục đi vào giảm phân 2 mà không nhân đôi NST

Trong tế bào có n NST kép

Giảm phân 2

Kì đầu 2 NST bắt đầu đóng xoắn

Màng nhân và nhân con tiêu biến Thoi vô sắc xuất hiện

Kì giữa 2 NST kép co xoắn cực đại và tập trung 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc.

Thoi vô sắc dính vào 2 phía của NST kép

Kì sau 2 NST tách nhau tại tâm động trượt trên thoi vô sắc di chuyển về hai cực tế bào.

Kì cuối 2 NST dãn xoắn Màng nhân và nhân con xuất hiện, màng tế bào hình thành Tạo ra hai tế bào con Kết quả Từ 1 tế bào có n NST kép tạo ra 2 tế bào mang bộ NST n đơn

3.Kết quả của giảm phân

Từ 1 tế bào mẹ có 2n NST kép tạo ra 4 tế bào con có bộ NST n đơn

Ở giới đực :

 Không xảy ra hoán vị gen thì 1 tế bào sinh tinh giảm phân bình thường sẽ tạo ra 4 tinh trùng (n)

trong đó có 2 loại tinh trùng có kiểu gen khác nhau

 Hoán vị gen thì 1 tế bào sẽ tạo ra 4 loại tinh trùng có kiểu gen khác nhau.

Ở giới cái :Tế bào sinh trứng luôn chỉ tạo ra 1 tế bào trứng (n) và 3 thể định hướng (n)

4 Ý nghĩa của giảm phân

Nhờ sự phân li độc lập , tổ hợp tự do của các NST, hiện tượng trao đổi đoạn và hoán vị gen đã tạo ra tính đa

dạng và phong phú cho giao tử , từ đó xuất hiện các biến dị tổ hợp ở thế hệ sau.

Hình thái, cấu trúc NST qua các kì phân bào

* Nguyên phân

Các kì phân

bào

Trung gian - Sợi mảnh - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Kì đầu - Xoắn lại, co ngắn - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Kì giữa - Xoắn và co ngắn cực đại - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Trung gian - Sợi mảnh - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Kì đầu1 - Xoắn lại, co ngắn - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Kì giữa 1 - Xoắn và co ngắn cực đại - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Kì sau 1 - Xoắn và co ngắn - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Kì cuối 1 - Sợi mảnh - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Các kì giảm

phân 2

Trung gian - Sợi mảnh - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Kì đầu2 - Xoắn lại, co ngắn - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Kì giữa2 - Xoắn và co ngắn cực đại - Dạng kép, gồm 2 crômtit, dính nhau ở tâm động

Kì cuối2 - Sợi mảnh - NST đơn

Xác định số NST, số crômatit, số tâm động của TB qua các kỳ phân bào:

PHẦN II: CƠ CHẾ BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO

I ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1 Khái niệm về đột biến cấu trúc NST

Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST

=> Sắp xếp lại các gen, hay giảm hoặc tăng số lượng gen trên NST dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.

2 Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST

Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học)

Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy

Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit.

3 Đặc điểm của các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Mất một phần vai dài NST số 22 gây nên một dạng ung thư máu ác tính

Lặp đoạn Là đột biến làm cho

đoạn nào đó của

- Làm thay vị trí gen trên NST => thay đổi mức độ hoạt động của các gen => có thể gây hại cho thể đột biến.

- Thể dị hợp đảo đoạn, khi giảm phân nếu xảy ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn sẽ tạo các giao tử không bình thường ® hợp tử không có khả năng sống

ở nhiều loài muỗi đảo đoạn lặp đi lặp lại trên các NST tạo nên loài mới

Do tác động của các tác nhân lí hoá trong môi trường (tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hoá chất gây đột biến)

hoặc rối loạn trao đổi chất nội bào

→ Một hay một số cặp NST nào đó không phân li trong phân bào nguyên phân hoặc giảm phân → Tạo ra

các thể lệch bội.

Cơ chế : Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các loại giao tử thừa hay

thiếu một vài NST Các loại giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội

- Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tất cả các cặp NST không phân ly….

Vai trò và ứng dụng của đột biến lệch bội :

- Đột biến lệch bội thường gây hại cho cơ thể => phát triển không bình thường, mất hoặc giảm khả năng sống, khả năng sinh sản hữu tính,

- Đột biến lệch bội cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa

- Trong chọn giống có thể sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào một giống cây trồng nào đó, sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí gen trên NST.

2 Đột biến đa bội và thể đa bội

Đột biến đa bội là sự biến đổi số lượng NST ở tất cả các cặp NST trong tế bào theo hướng tăng thêm số nguyên lần bộ đơn bội và lớn hơn 2n hình thành các thể đa bội.

Tự đa bội : là sự tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài, gồm các thể đa bội lẻ 3n, 5n,

7n và các thể đa bội chẵn 4n, 6n, 8n

Dị đa bội : là hiện tượng cả hai bộ NST lưỡng bội của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào.

Thể song nhị bội là cơ thể mà trong tế bào có 2 bộ NST 2n của 2 loài khác nhau, hình thành từ lai xa và đã qua đa bội hoá hoặc lai tế bào sinh dưỡng khác loài.

THỂ ĐA BỘI

a Các dạng

-Đa bội chẵn : Tứ bội (4n) ,Lục bội (6n) , Bát bội (8n)

-Đa bội lẻ : Tam bội (3n) , Ngũ bội (5n) , Thất bội (7n)

AAAa → 1/2AA : 1/2Aa

AAaa → 1/6AA :1/6Aa : 1/6aa

GV: cho học sinh làm bài tập minh họa

*Đặc điểm của thể đa bội

- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật Vì cơ thể động vật có hệ thống thần kinh phát triến khi bị đột biến đa bội thường chết.

+ Tế bào của thể đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ=> tế bào to, cơ quan sinh dưỡng như thân, lá, củ lớn hơn thể lưỡng bội khả năng phát triển khoẻ, chống chịu tốt

+ Các thể đa bội chẵn có khả năng sinh sản hữu tính, trong khi đó các thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử => quả không có hạt

*Vai trò và ứng dụng của đột biến đa bội

- Trong tiến hóa, các thể tự đa bội chẵn và dị đa bội góp phần tạo ra các loài mới một cách nhanh chóng.

- Tạo ra các giống cây trông có năng suất cao

B BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM

Câu 1: Khi nói về đột biến lệch bội, phát biểu nào sau đây không đúng?

A Đột biến lệch bội chỉ xảy ra ở nhiễm sắc thể thường, không xảy ra ở nhiễm sắc thể giớitính

B Đột biến lệch bội có thể phát sinh trong nguyên phân hoặc trong giảm phân

C Đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp nhiễm sắc thểkhông thể phân li

D Đột biến lệch bội làm thay đổi số lượng ở một số hoặc một số cặp nhiễm sắc thể

Câu 2: Trong các mức cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể điển hình ở sinh vật nhân thực, sợi cơ bản và

sợi chất nhiễm sắc có đường kính lần lượt là

C 11 nm và 30 nm D 30 nm và 11 nm.

Câu 3: Một loài thực vật lưỡng bội có 12 nhóm gen liên kết Giả sử có 6 thể đột biến của loài này được kí

hiệu từ I đến VI có số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở kì giữa trong mỗi tế bào sinh dưỡng như sau:

Cho biết số lượng nhiễm sắc thể trong tất cả các cặp ở mỗi tế bào của mỗi thể đột biến là bằng nhau Trong các thể đột biến trên, các thể đột biến đa bội chẵn là

IV, V.

Câu 4: Mức độ có lợi hay có hại của gen đột biến phụ thuộc vào

A môi trường sống và tổ hợp gen B tần số phát sinh đột biến.

C số lượng cá thể trong quần thể D tỉ lệ đực, cái trong quần thể

Câu 5: Khi nói về nhiễm sắc thể giới tính ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

A Trên vùng tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X và Y, gen tồn tại thành từng cặp alen.

B Trên vùng tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính, gen nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y.

C Trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X và Y đều không mang gen.

D Trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X và Y, các gen tồn tại thành từng cặp.

Câu 6: Sự trao đổi chéo không cân giữa hai crômatit khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng

xảy ra ở kì đầu của giảm phân I có thể làm phát sinh các loại đột biến nào sau đây?

A Mất đoạn và đảo đoạn nhiễm sắc thể B Lặp đoạn và chuyển đoạn nhiễm sắc thể.

C Mất đoạn và lặp đoạn nhiễm sắc thể D Lặp đoạn và đảo đoạn nhiễm sắc thể.

Câu 7: Cơ thể lưỡng bội (2n) có kiểu gen AABBDDEE Có một thể đột biến số lượng NST mang kiểu gen

AABBBDDEEE, thể đột biến này thuộc dạng nào sau đây?

Câu 8: Ở phép lai ♂AabbDd x ♀ aaBbDd, nếu trong quá trình tạo giao tử đực, căp NST mang cặp gen bb

và cặp NST mang cặp gen Dd không phân ly trong giảm phân I và cùng đi về một giao tử, giảm phân II diễn

ra bình thường Quá trình giảm phân của cơ thể cái diễn ra bình thường Quá trình thụ tinh sẽ tạo ra các loại hợp tử đột biến nào sau đây?

A Thể ba kép, thể một kép B Thể bốn kép, thể một kép.

C Thể bốn, thể không D Thể không, thể ba kép.

Câu 9: Ở phép lai ♂AaBb x ♀ Aabb đời con đã phát sinh một cây tứ bội có kiểu gen AAAabbbb Đột biến

được phát sinh ở

A lần giảm phân II của giới đực và giảm phân I hoặc II của giới cái.

B lần giảm phân I của cả hai giới hoặc lần giảm phân đầu tiên của hợp tử.

C lần giảm phân II của giới đực và giảm phân I của giới cái.

D lần giảm phân I của giới đực và lần giảm phân II của giới cái.

Câu 10: Giả sử trong lần giảm phân của giới cái, ở một số tế bào có cặp NST mang cặp gen Bb không phân

ly trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, giảm phân ở giới đực biễn ra bình thường thì phép lai ♂AaBB x ♀ aaBb sẽ sinh ra thể ba có kiểu gen là

Câu 11: Ở một loài thực vật, cặp NST số 1 chứa cặp gen Aa, cặp NST số 3 chứa cặp gen Bb Nếu ở tất cả

các tế bào, cặp NST số 1 không phân ly trong giảm phân II, cặp NST số 3 phân ly bình thường thì cơ thể có kiểu gen AaBb giảm phân sẽ tạo ra các loại giao tử có kiểu gen

C AABB, AAbb, aaBB, aabb D AAB, Aab, A, a.

Câu 12: Ở một loài thực vật, cặp NST số 1 chứa cặp gen Aa, cặp NST số 3 chứa cặp gen Bb Nếu ở tất cả

các tế bào, cặp NST số 1 không phân ly trong giảm phân I, cặp NST số 3 phân ly bình thường thì cơ thể có kiểu gen AaBb giảm phân sẽ tạo ra các loại giao tử có kiểu gen

Câu 13: ở một loài có 4 dòng, Các gen trên NST số 1 của mỗi dòng như sau:

Câu 14: Xét các loại đột biến sau

(1) Mất đoạn NST (2) Lặp đoạn NST (3) Chuyển đoạn không tương hỗ

(4) Đảo đoạn NST (5) Đột biến thể 1 (6) Đột biến thể ba

Những loại đột biến làm thay đổi độ dài của phân tử ADN là

A (2), (3), (4), (5) B (1), (2), (3).

C (1), (2), (3), (6) D (1), (2), (5), (6).

Câu 15: Các mức cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực là

A sợi cơ bản → sợi nhiểm sắc → vùng xếp cuộn → crômatit → nhiễm sắc thể ở trạng thái kép vào kỳ giữa.

B sợi nhiểm sắc → sợi cơ bản → ADN mạch xoắn kép → vùng xếp cuộn → crômatit → nhiễm sắc thể ở trạng thái kép vào kỳ giữa.

C ADN mạch xoắn kép → sợi cơ bản → sợi chất nhiễm sắc → sợi siêu xoắn → crômatit → nhiễm sắc thể ở trạng thái kép vào kỳ giữa.

D ADN mạch xoắn kép → sợi nhiểm sắc → sợi cơ bản → vùng xếp cuộn → crômatit → nhiễm sắc thể ở trạng thái kép vào kỳ giữa.

Câu 16: Cấu trúc của mỗi nuclêôxôm gồm

A 6 phân tử histon được 1 đoạn ADN gồm 146 cặp nuclêôtit quấn quanh

3 1

4vòng.

B 6 phân tử histon được 1 đoạn ADN gồm 164 cặp nuclêôtit quấn quanh

3 1

4vòng.

C 8 phân tử histon được 1 đoạn ADN gồm 146 cặp nuclêôtit quấn quanh

3 1

4 vòng.

D 8 phân tử histon được 1 đoạn ADN gồm 164 cặp nuclêôtit quấn quanh

3 1

4 vòng.

Câu 17: Vật chất di truyền ở vi khuẩn là

A một phân tử ADN dạng vòng, không liên kết với prôtêin histon.

B một phân tử ADN dạng vòng, liên kết với prôtêin histon.

C một phân tử ADN dạng thẳng, liên kết với prôtêin histon.

D một phân tử ADN dạng thẳng, với nhiều mức xoắn cuộn khác nhau, không liên kết với prôtêin histon.

Câu 18: Hiện tượng lặp đoạn NST thường dẫn đến

A gây chết cho sinh vật

B làm tăng hay giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.

C làm tăng kích thước của tế bào, làm cơ thể có kích thước lớn hơn.

D không ảnh hưởng đến kiểu hình.

Câu 19: Dạng đột biến nào sau đây ít ảnh hưởng nhất đến sức sống của sinh vật?

A Mất đoạn B Chuyển đoạn C Đảo đoạn D Lặp đoạn.

Câu 20: Người ta có thể nhìn thấy NST rõ nhất ở kì giữa của quá trình phân bào là do

A NST dãn dài

B NST nhân đôi thành NST kép.

C NST dãn thành hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc.

D NST đóng xoắn cực đại.

Câu 21: Hiện tượng mắt lồi thành mắt dẹt ở ruồi giấm là do đâu?

A Trao đổi chéo không đều gen 16A trên NST X của con cái.

B Trao đổi chéo không đều gen 16A trên NST X của con đực.

C Lặp đoạn Barr trên NST X.

D Đảo đoạn 2 lần trên NST X.

Câu 22: Ở người bệnh ung thư máu là do

A cặp NST số 21 có 3 chiếc B cặp NST số 21 bị mất một đoạn.

C cặp NST số 21 bị lặp một đoạn D cặp NST số 21 không phân li.

Câu 23: Dạng đột biến nào sau đây thường gây chết hoặc giảm sức sống?

A Chuyển đoạn nhỏ B Mất đoạn C Lặp đoạn D Đảo đoạn.

Câu 24: Thể đột biến do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể ở người là

A bệnh ung thư máu B bệnh Đao (3 NST 21).

C hội chứng Tơcnơ (OX) D bệnh hồng cầu hình liềm.

Câu 25: Nếu n là số NST của bộ NST đơn bội thì thể lệch bội là

Câu 26: Đột biến số lượng NST gồm

A đột biến lệch bội và đột biến đa bội B đột biến lệch bội và đột biến mất đoạn

C đột biến mất đoạn và tự đa bội D đột biến mất đoạn và đột biến đa bội lẻ

Câu 27: Hội chứng claiphento có ở

A nam giới có bộ NST giới tính là YO B nam giới có bộ NST giới tính là XXY.

C nữ giói có bộ NST giới tính là XO D nữ giới có bộ NSt giới tính là XXX.

Câu 28: Số lượng NST của thể một kép là

II Bài tập về các loại giao tử khi không có một cặp NST không phân ly

Câu 1: Một cá thể ở một loài động vật có bộ NST 2n = 12 Khi quan sát quá trình giảm phân của 2000 tế bào

sinh tinh, người ta thấy 20 tế bào có cặp NST số 1 không phân ly trong giảm phân I, các sự kiện khác trong giảm phân diễn ra bình thường, các tế bào còn lại giảm phân bình thường Loại giao tử có 6 NST chiếm tỷ lệ

Câu 2: Một cá thể ở một loài động vật có bộ NST 2n = 12 Khi quan sát quá trình giảm phân của 2000 tế bào

sinh tinh, Người ta thấy 20 tế bào có cặp NST số 1 không phân ly trong giảm phân I, các sự kiện khác trong giảm phân diễn ra bình thường, các tế bào còn lại giảm phân bình thường Loại giao tử có 5 NST chiếm tỷ lệ

Câu 3: Một cơ thể có kiểu gen AaBbDd, nếu trong quá trình giảm phân, có 8% tế bào đã bị rối loạn phân ly

của cặp NST mang gen Bb ở giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp NST khác phân ly bình thường Kết quả sẽ tạo ra loại giao tử đột biến mang gen ABbD với tỷ lệ

Câu 4: Cho biết quá trình giảm phân của cơ thể đực có 16% số tế bào có cặp NST mang cặp gen Aa không

phân ly trong giảm phân I , giảm phân II diễm ra bình thường, các tế bào khác giảm phân bình thường Ở đời con của phép lai ♂AaBb x ♀ AaBB,loại kiểu gen aaBb chiếm tỷ lệ bao nhiêu?

Câu 5: Quan sát một nhóm tế bào sinh tinh của một cơ thể ruồi giấm có bộ NST 2n = 8, giảm phân bình

thường, người ta đếm được trong tất cả các tế bào này có tổng số 128 NST kép đang phân ly về hai cực của

tế bào Số loại giao tử được tạo ra sau khi quá trình giảm phân kết thúc là

Câu 6: Một cơ thể có kiểu gen AaBbDd Nếu trong quá trình giảm phân, có 20% số tế bào bị rối loại phân ly

của cặp NST mang cặp gen Dd ở giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp NST khác phân ly bình thường Kết quả sẽ tạo ra loại giao tử mang gen ABD với tỷ lệ

Câu 7: Cà độc dược có 2n = 24, có một thể đột biến trong đó có cặp NST số 1 có một chiếc bị mất đoạn, ở

một chiếc của NST số 5 bị đảo một đoạn, ở NST số 3 được lặp một đoạn Khi giảm phân nếu các ặp NST phân ly bình thường thì trong số các loại giao tử được tạo ra, loại giao tử đột biến chiếm tỷ lệ

III.Bài tập về số loại kiểu gen ở đời con khi có đột biến lệch bội

Câu 1: Cho biết trong quá trình giảm phân của cơ thể đực có một tế bào có cặp NST mang cặp gen Dd

không phân ly trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các tế bào khác giảm phân bình thường,

cơ thể cái giảm phân bình thường Ở đời con của phép lai ♂AaBbDd x ♀ AabbDd, sẽ có tối đa bao nhiêu loại kiểu gen đột biến

Câu 2: Cho biết trong quá trình giảm phân của cơ thể đực có một tế bào có cặp NST mang cặp gen Dd

không phân ly trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các tế bào khác giảm phân bình thường Trong quá trình giảm phân của cơ thể cái có một số NST mang cặp gen Bb không phân ly trong giảm phân

II, giảm phân I diễn ra bình thường, các tế bào khác giảm phân bình thường Ở đời con của phép lai

♂AaBbDd x ♀AaBbDd, sẽ có tối đa bao nhiêu loại kiểu gen đột biến lệch bội về cả 2 cặp NST nói trên ?

Câu 3: Ở phép lai ♂AaBbDdEe x ♀AaBbddEe Trong quá trình giảm phân của cơ thể đực, cặp NST mang

cặp gen Aa ở 25% số tế bào không phân ly trong giảm phân I, giảm phân li diễn ra bình thường, các cặp NST khác phân ly bình thường Trong quá trình giảm phân của cơ thể cái cặp NST mang cặp gen Ee có 8% số tế bào không phân ly trong giảm phân I, giảm phân II diễn ra bình thường, các cặp NST khác phân ly bình thường Ở đời con loại hợp tử không đột biến chiếm tỉ lệ

Câu 4: Ở một loài động vật giao phối, xét phép lai ♂AaBb � ♀AaBb Giả sử trong quá trình giảm phâncủa cơ thể đực, ở một số tế bào, cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Aa không phân li trong giảm phân I, các sự kiện khác diễn ra bình thường Cơ thể cái giảm phân bình thường Theo lí thuyết, sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các loại giao tử đực và cái trong thụ tinh có thể tạo ra tối đa bao nhiêu loại hợp tử lưỡng bội và bao nhiêu loại hợp tử lệch bội?

IV Bài tậpvề tỷ lệ kiểu hình của phép lai các thể đa bội

Câu 1: Cho các phép lai giữa các cây tứ bội sau đây

(1) AAaaBBbb AAAABBBb � (2) AaaaBBBB AaaaBBbb � (3) AaaaBBbb AAAaBbbb �

AAaaBBbb AAaabbbb �

Biết rằng các cây tứ bội giảm phân chỉ cho các loại giao tử lưỡng bội có khả năng thụ tinh bình thường Theo

lí thuyết, trong các phép lại trên, những phép lai cho đời con có kiểu gen phân li theo tỉ lệ 8:4:4:2:2:1:1:1:1 là

A (2) và (4) B (3) và (6) C (1) và (5) D (2) và (5).

Câu 2: Ở một loài thực vật, alen A quy định quả đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định quả vàng; alen B

quy định quả ngọt trội hoàn toàn so với alen b quy định quả chua Biết rằng không phát sinh đột biến mới và các cây tứ bội giảm phân bình thường cho các giao tử 2n có khả năng thụ tinh Cho cây tứ bội có kiểu gen AAaaBbbb tự thụ phấn Theo lí thuyết, tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con là

A 33:11:1:1 B 35:35:1:1 C 105:35:9:1 105:35:3:1 D Câu 3: Trong trường hợp không xảy ra đột biến mới, các thể tứ bội giảm phân tạo giao tử

2n có khả năng thụ tinh Theo lý thuyết, các phép lai nào sau đây cho đời con có kiểu genphân li theo tỉ lệ 1:2:1?

(1) AAAa x AAAa (2) Aaaa x Aaaa (3) AAaa x AAAa (4) AAaa xAaaa

Đáp án đúng là

(4)

Câu 4: Cho biết quá trình giảm phân diễn ra bình thường, các cây tứ bội đều tạo ra giao tử

2n có khả năng thụ tinh Tính theo lý thuyết, phép lai giữa hai cây tứ bội đều có kiểu genAaaa cho đời con có kiểu gen dị hợp chiếm tỉ lệ

A LÍ THUYẾT CƠ BẢN

DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

I NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST

1 NST giới tính

- NST giới tính là loại NST có chứa gen quy định giới tính (có thể chứa các gen quy địnhtính trạng thường).

- Trong thiên nhiên đã gặp 1 số kiểu NST giới tính như sau : XX, XY, XO …( XX là đồng giao tử, XY hoặc XO là dị giao tử )

- Cặp NST giới tính XX gồm 2 chiếc tương đồng, cặp XY có vùng tương đồng, có vùng

ko tương đồng, cặp XO không tương đồng

- Sự khác nhau giữa NST thường và NST giới tính:

- Con cái XX, con đực XY: động vật có vú, ruồi giấm, người

- Con cái XY, con đực XX : chim, bướm, cá, ếch nhái, bò sát

* Kiểu XX, XO:

- Con cái XX, con đực XO: châu chấu, rệp, bọ xit

- Con cái XO, con đực XX : bọ nhậy

Nhận xét:

- Tỉ lệ đực cái trong quần thể thường xấp xỉ 1:1

- Tạo sự cân bằng giới tính trong sinh giới.

* Nếu cá thể được đề cập trong đề bài không nêu loài nào => kiểu NST giới tính có thể

Ví dụ: Cho 1 cá thể mang 1 cặp gen dị hợp quy định cánh thẳng giao phối với cá thể

khác được F1 gồm 256 con cánh thẳng : 85 con cánh cong (chỉ toàn con đực )

Cặp NST giới tính của loài được xác định như sau:

- Cặp gen dị hợp quy định cánh thẳng => cánh thẳng là tính trạng trội, cánh cong là tính trạng lặn

- F1 có tỉ lệ 3 cánh thẳng : 1 cánh cong Nhưng tính trạng lặn cánh cong chỉ biểu hiện

ở con đực => NST giới tính của con đực là XY, con cái là XX

II DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

1 Khái niệm: Di truyền liên kết với giới tính là hiện tượng di truyền các tính trạng mà

các gen xác định chúng nằm trên các NST giới tính

- Tính trạng không phân đều ở hai giới

- Có hiện tượng di truyền chéo (ở phép lai nghịch: mẹ mắt trắng truyền cho con đực, bốmắt đỏ truyền cho con cái)

c Giải thích và cơ sở tế bào học

- F1 đồng loạt mắt đỏ, theo định luật đồng tính thì mắt đỏ trội hoàn toàn so với mắt trắng

Qui ước : W : mắt đỏ ; w : mắt trắng

- Nếu gen nằm trên NST thường thì F2 (trong phép lai thuận) mắt trắng phân bố ở cả giới đực và cái Thực tế ở F2 màu mắt trắng chỉ có ở con đực vì vậy gen qui định màu mắt ởruồi phải nằm trên NST giới tính X, không có alen trên Y Vậy con cái mắt trắng phải có cả

hai gen lặn XwXw mới biểu hiện mắt trắng, con đực chỉ cần một gen lặn trên NST X đã biểu

Vậy ở phép lai thuận gen lặn trên X do bố truyền cho con gái và biểu hiện ở cháu trai

d Nội dung định luật :

- Gen nằm trên NST X tuân theo quy luật di truyền chéo: Tính trạng của bố truyền cho con cái (gái), tính trạng của mẹ truyền cho con đực

VD: Ở người bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST X quy định

- Hai phép lai thuận nghịch cho: kết quả khác nhau

3 GEN TRÊN NST Y :

- NST Y ở đa số loài hầu như không mang gen, hầu như gen trên NST X hiếm có gen tương ứng trên Y Tuy nhiên ở 1 số loài động vật NST Y cũng mang gen

- NST Y ở người có đoạn mang gen tương ứng với gen trên X nhưng cũng có đoạn gen trên Y mà không có gen tương ứng trên X

Ví dụ : Ở người tật dính ngón tay số 2 và số 3 do gen lặn (a) trên NST Y gây ra và chỉ

biểu hiện ở nam giới

P : XX x XYa

G : X ; X , Ya

F1 : XX ( 50% gái BT ) : XYa ( 50% trai dính ngón )

- Tật có túm lông ở tai

- Nội dung quy luật: Gen nằm trên NST Y tuân theo quy luật di truyền thẳng (tính trạng

qui định bởi gen nằm trên NST Y di truyền 100% ở các cặp NST giới tính XY ( 100% con trai )

4 Ý nghĩa :

- Hiện tượng di truyền liên kết với giới tính được ứng dụng để phân biệt giới đực hoặc giới cái ở giai đoạn sớm phát triển của cá thể lúc hình thái giới tính chưa thể hiện ra kiểu hình, nhờ đó có thể chọn lọc để tăng năng suất

Ví dụ: Ở gà người ta sử dụng gen trội A trên NST giới tính X xác định lông vằn để

phân biệt trống, mái khi mới nở Gà trống con XA XA có lông vằn ở đầu rõ hơn so với con mái XA Y

- Điều khiển tỉ lệ đực cái theo ý muốn trong chăn nuôi trồng trọt

- Phát hiện được bệnh do rối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính

III CÁCH NHẬN ĐỊNH QUY LUẬT DI TRUYỀN :

1 Dựa vào kết quả của phép lai thuận nghịch

- Nếu kết quả lai thuận nghịch khác nhau thì gen quy định tính trạng được xét nằm trên NST giới tính

- Nếu tính trạng đã cho thấy xuất hiện chỉ ở giới đực qua các thế hệ (di truyền thẳng => gen nằm trên NST Y Ngược lại thì gen nằm trên NST X

2 Dựa vào sự di truyền chéo hoặc tính trạng biểu hiện không đồng đều trên giới đực và cái :

a Di truyền chéo: tính trạng của con đực giống tính trạng của mẹ và tính trạng của cái

con giống bố là có sự di truyền chéo => gen nằm trên NST giới tính X

b Tính trạng không biểu hiện đồng đều ở 2 giới :

Cùng 1 thế hệ nhưng tính trạng nào đó chỉ xuất hiện ở giới đực, còn giới cái thì không hoặc ngược lại => gen nằm trên NST giới tính

Chú ý: Thực tế gen nằm trên NST giới tính cũng có những trường hợp tác động với

gen nằm trên NST thường để hình thành 1 tính trạng Cũng có các gen nằm trên cùng 1 NSTgiới tính X tác động riêng rẽ hoặc tương tác qua lại với nhau

DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN

3 Đặc điểm của di truyền ngoài nhân

- Gen nằm ngoài nhân có ở ti thể và lục lạp

- Kết quả lai thuận lai nghịch khác nhau

- Tính trạng biểu hiện ở đời con theo dòng mẹ

- Di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái

- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo các quy luật của thuyết ditruyền NST vì tế bào chất không được phân đều cho các tế bào con như đối với NST

- Tính trạng do gen gen trong tế bào chất quy định sẽ vẫn tồn tại khi thay nhân tế bàobằng nhân có cấu trúc di truyền khác