Đột biến gen là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gen. Những biến đổi này thường liên quan đến 1 cặp nuclêôtit (đột biến điểm) hoặc 1 số cặp nuclêôtit. Nhân tố môi trường gây ra đột biến gọi là tác nhân gây đột biến. Cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình là thể đột biến. Trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp (106 104). Đột biến gen có thể xảy ra ở trong tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục. Đột biến gen làm thay đổi cấu trúc của gen từ đó tạo ra alen mới so với dạng ban đầu. Ví dụ: Ở ruồi giấm quy định gen A mắt đỏ sau khi đột biến tạo gen a quy định mắt trắng.