Phần 1: Di truyền học Chương I: Vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử Bài 1: Cấu trúc và chức năng của ADN Axit nucleic: ADN(Axit deoxyribo nucleic) ARN (Axit ribo nucleic) I. Cấu trúc ADN 1. Đặc diểm chung ADN tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, cũng có mặt ở ti thể, lạp thể. ADN là một loại axit hữu cơ có chứa các nguyên tố chủ yếu C, H, O, N và P (hàm lượng P có từ 8 đến 10%) ADN là đại phân tử, có khối lượng phân tử lớn, chiều dài có thể đạt tới hàng trăm micromet, khối lượng phân tử có từ 4 đến 8 triệu, một số có thể đạt tới 16 triệu đơn vị cacbon. ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các nucleotit(nu) 2. Nucleotit(nu) Cấu tạo gồm 3 phần Nhóm photphat Đường deoxyribo(C5H10O4) Một trong bốn loại bazơ nitric: A(Adenin), G(Guanin), T(Timin), C(Citozin)= X Trong đó A, G= purin= nhóm lớn
Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Phần 1: Di truyền học Chương I: Vật chất chế di truyền cấp độ phân tử Bài 1: Cấu trúc chức ADN Axit nucleic: ADN(Axit deoxyribo nucleic) ARN (Axit ribo nucleic) I Cấu trúc ADN Đặc diểm chung ADN tồn chủ yếu nhân tế bào, có mặt ti thể, lạp thể ADN loại axit hữu có chứa nguyên tố chủ yếu C, H, O, N P (hàm lượng P có từ đến 10%) ADN đại phân tử, có khối lượng phân tử lớn, chiều dài đạt tới hàng trăm micromet, khối lượng phân tử có từ đến triệu, số đạt tới 16 triệu đơn vị cacbon ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân nucleotit(nu) Nucleotit(nu) Cấu tạo gồm phần - Nhóm photphat - Đường deoxyribo(C5H10O4) - Một bốn loại bazơ nitric: A(Adenin), G(Guanin), T(Timin), C(Citozin)= X Trong A, G= purin= nhóm lớn T, C= pirimidin= nhóm nhỏ Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Cấu trúc chung nu Như nu khác nhóm bazơ nitric, tên gọi nu trùng với tên gọi bazơ nitric trương ứng Liên kết hoá học a Liên kết photphodieste(liên kết hoá trị) Trên mạch đơn phân tử đơn phân liên kết với liên kết hố trị liên kết hình thành đường C 5H10O4 nuclêôtit với phân tử H3PO4 nuclêơtit bên cạnh, (liên kết gọi liên kết photphodieste) Liên kết photphodieste liên kết bền đảm bảo cho thông tin di truyền mạch đơn ổn định kể ADN tái phiên mã Các loại nu liên kết với tạo thành chuỗi polinucleotit Một đầu C5’ tự gọi đầu 5’, đầu có C3’OH tự gọi đầu 3’ * Lưu ý thân nu có liên kết hố trị nhóm đường nhóm photphat Từ loại nuclêơtit tạo nên tính đa dạng đặc thù ADN loài sinh vật số lượng, thành phần, trình tự phân bố nuclêơtit Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Liên kết hoá tr ị b Liên kết hidro Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Là mối liên kết bazơ nitric nu mạch ADN Trong A liên kết với T liên kết, G lk với X lk Liên kết hidro lk bền vững, thường bị phá vỡ hoạt động di truyền nhân đôi, mã Ý nghĩa Nguyên tắc bổ sung: Tổng số bazơ nitric loại lớn (A+ G) tồng số bazơ ni tric loại nhỏ (T+ C) Số nu loại A= số nu loại T Số nu loại G= Số nu loại C A+ G= T+ C A+ G/T+ C= Nhưng A+T/ G+ C ≠ tỉ lệ đặc trưng cho lồi Ví dụ người = 1,52 , Cừu = 1,36 , Gà mái = 1,38… Nếu xác định trình tự nu mạch đơn ta suy trình tự mạch đơn lại Điều nầy có ý nghĩa kỹ thuật di truyền Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Cấu trúc không gian Vào năm 1953, J.Oatxơn F.Cric xây dựng mơ hình cấu trúc khơng gian phân tử ADN Mơ hình ADN theo J.Oatxown F.Cric có đặc trưng sau: Là chuỗi xoắn kép gồm mạch pôlinuclêôtit xoắn quanh trục theo chiều từ trái sang phải thang dây xoắn, mà tay thang phân tử đường (C5H10O4) axit phôtphoric xếp xen kẽ nhau, bậc thang cặp bazơ nitric đứng đối diện liên kết với liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung, nghĩa bazơ lớn (A G) bù bazơ bé (T C) hay ngược lại Do đặc điểm cấu trúc, ađenin liên kết với timin liên kết hiđrô guanine liên kết với xitôzin liên kết hiđrô Do cặp nuclêôtit liên kết với theo nguyên tắc bổ sung đảm bảo cho chiều rộng chuỗi xoắn kép 20 Å , khoảng cách bậc thang chuỗi xoắn 3,4Å, phân tử ADN xoắn theo chu kỳ xoắn, chu kỳ xoắn có 10 cặp nuclêơtit có chiều cao 34Å Ngồi mơ hình J.Oatxơn, F.Cric nói đến người ta phát dạng dạng A, C, D, Z mơ hình khác với dạng B (theo Oatxơn, Cric) vài số: số cặp nuclêơtit chu kỳ xoắn, đường kính, chiều xoắn Ở số loài virut thể ăn khuẩn ADN gồm mạch pôlinuclêôtit ADN vi khuẩn, ADN lạp thể, ti thể lại có dạng vòng khép kín II Chức ADN Lưu giữ, bảo quản truyền đạt thông tin di truyền III Khái niệm cấu trúc gen Khái niệm gen: Gen đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hố cho sản phẩm chuỗi polipeptit phân tử ARN Gen truyền từ bố mẹ sang xem đơn vị di truyền, ảnh hưởng lên cấu trúc chức thể Ở người có khoảng từ 30.000-40.000 gene Cấu trúc gen cấu trúc(gen mã hố protein) Vùng điều hồ nằm đầu 3’ mạch gốc: mang tín hiệu khởi động kiểm sốt q trình phiên mã Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Vùng mã hố: mang thơng tin mã hố axitamin Các gen sinh vật nhân sơ có vùng mã hố liên tục gọi gen khơng phân mảnh Phần lớn gen sinh vật nhân thực có vung mã hố khơng lien tục, xen kẽ đoạn mã hố(exon) đoạn khơng mã hố(intron), gọi gen phân mảnh Hầu hết gene thể eukaryote gồm chủ yếu đoạn intron Hiện chức intron nghiên cứu Vùng kết thúc nằm đầu 5’ mạch gốc: mang tín hiệu kết thúc phiên mã Các loại gen Gen cấu trúc: gen mang thơng tin mã hố cho sản phẩm tạo nên thành phần hay cấu trúc tế bào Gen điều hồ tạo protein ức chế kiểm sốt hoạt động gen khác, chất gen điều hoà gen cấu trúc Gen tổng hợp tARN, rARN Gen tăng cường, gen bất hoạt: Các gen tăng cường tác động lên gen điều hoà, gây nên biến đổi cấu trúc nuclêôxôm chất nhiễm sắc, gen bất hoạt, làm ngừng phiên mã gây biến đổi cấu trúc NST Gen nhảy(jumping gene)= yếu tố di truyền vận động, gen nhảy di chuyển xen vào đoạn ADN IV Mã di truyền Khái niệm thông tin di truyền: thông tin cấu trúc phân tử protein hay ARN Khái niệm mã di truyền: trình tự nu ADN qui định trình tự axitamin(aa) phân tử protein Khái niêm mã ba(triplet): nu liên tiếp phân tử ADN mã hoá cho phân tử aa Có loại nu có 64 mã di truyền đủ để mã hố cho 20 loại aa Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Đặc điểm mã di truyền Mã di truyền mã ba Mã di truyền đọc từ điểm xác định liên tục ba không chồng gối lên Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức ba mã hoá cho loại aa Mã di truyền có tính thối hố nhiều ba mã hoá cho aa, trừ AUG (methionin), UGG(triptophan) Mã di truyền có tính phổ biến, tất loài dùng chung mã di truyền Mã di truyền chung cho toàn sinh giới trừ số ngoại lệ codon ti thể Ở DNA ti thể có số codon mã cho acid amine khác với nghĩa codon DNA nhân UGA mã cho tryptophan thay báo hiệu chấm dứt việc tổng hơp protein AGA AGG không mã cho arginine mà báo hiệu chấm dứt tổng hợp protein AUA mã cho methionine thay mã cho isoleucine Có ba làm nhiệm vụ kết thúc UAA, UAG, UGA, Bộ ba AUG mã mở đầu sinh vật nhân chuẩn mã hoá cho methionin, sinh vật nhân sơ mã hoá cho foocmin methionin Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Bài 2: Cấu trúc chức ARN(Axit ribo nucleic) I Cấu trúc ARN Đặc diểm chung Là đa phân tử cấu tạo từ nhiều đơn phân, đơn phân loại ribonucleotit(ribonu) Ribonucleotit Một ribonu gồm phần: - Nhóm phốtphat - Phân tử đường ribo(C5H10O5) - Một loại bazơnitric: A, U(Uraxin), G, C Liên kết Trên mạch phân tử ribơnuclêơtit liên kết với liên kết hố trị đường C5H10O5 ribonuclêôtit với phân tử H3PO4 ribơnuclêơtit bên cạnh= liên kết hố trị Riêng tARN có thêm liên kết hidro vị trí đối xứng Cấu trúc không gian Đa phần phân tử ARN có cấu trúc khơng gian mạch đơn Ở số nhóm virut(virut kí sinh thực vật), ARN có cấu trúc hai mạch Riêng tARN có cấu trúc không gian đặc biệt II.Các loại ARN ARN thơng tin (mARN,iARN) Mỗi phân tử mARN có khoảng 600 đến 1500 đơn phân, mARN chiếm 5-10%.tổng số ARN, gọi ARN trung gian,được tổng hợp nhân tế bào,trên khuôn mẫu ADN,làm nhiệm vụ trung gian truyền thông tin di truyền từ ADN nhân sang protein tổng hợp ribôxôm tế bào chất Thời gian sống(tồn tại)trong tế bào ngắn., sau kết thúc trình dịch mã mARN bị phân huỷ Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 ARN vận chuyển (tARN,sARN) tARN gồm 80 đến 100 đơn phân, tARN chiếm 10-20% khối lượng phân tử 260000 dvC ARN vận chuyển có cấu trúc đặc thù:mạch đơn ribonucleotit quấn trở lại làm thành ba kiểu thuỳ dâu.Trong thuỳ thì: Một thuỳ mang đối mã anticodon,sẽ khớp bổ sung với mã sao(codon) m-ARN Một thuỳ tác dụng với ribơxơm Một thuỳ có chức nhận diện enzym gắn axit amin tương ứng vào ARN-vận chuyển Một số ARN-vận chuyển có thuỳ thứ tư 60-70% cấu trúc ARN vận chuyển có dạng xoắn kép,tạo nên khơng gian chiều Đầu mút có chức mang axit amin tất loại ARN vận chuyển có kết thúc ACC đầu mút phía lại G Chức ARN vận chuyển kết hợp với axit amin để tổng hợp protein ribơxơm.Có đến 50-60 loại ARN vận chuyển khác nhau.Mỗi loại kết hợp với 20 axit amin,và đưa Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 axit amin vào ribơxơm.ARN-vận chuyển có chức tham gia tổng hợp protein:chức tiếp nhận chức liên kết Chức tiếp nhận ARN-vận chuyển thể nhận diện,tiếp nhận axit amin tương ứng họat hoá.Về chức liên kết,axit amin liên kết với ARN vận chuyển đầu mút, liên kết xảy nhờ tác động enzym hoạt hoá riêng biệt axit amin Chức phiên dịch: tARN tham gia dịch mã chuyển trình tự ribonu mARN thành trình tự aa chuỗi polipeptit ARN-ribôxôm (rARN): Loại chiếm phần lớn ARN tế bào,80% ARN tổng hợp rARN kết với với protein để cấu tạo nên Riboxom 10 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 - Vùng khởi động P ( Prômotor): nằm trướcvùng vận hành gen, nơi mà ARN polymeraza bám vào để khởi đầu phiên mã - Gen R (Relulater): nằm ngồi thành phần Opêron có vai trò điều hồ hoạt động gen Opêron.Gen R kiểm sốt tổng hợp Prơtêin ức chế Prơtêin liên kết với vùng vận hành Ongăn cản phiên mã gen Opêron Cơ chế hoạt động Operon Lac Khi mơi trường khơng có lactoz gen R phiên mã, dịch mã tổng hợp protein ức chế Protein ức chế bám vào vùng O làm ARN polimeraza không bám vào vùng P, gen cấu trúc Z,Y,A không hoạt động không tổng hợp enzim galactosidaz Khi mơi trường có lactoz(chất cảm ứng), lactoz bám vào protein ức chế làm protein ức chế bám vào O, ARN pol bám vào vùng P thực trình phiên mã tổng hợp mARN Tiếp tục trình dịch mã tạo protein enzim phân giải laztoz Khi môi trường hết đường lactoz protein lại bám vào vùng O ức chế hoạt động gen * Điều hoà sinh vật nhân sơ theo mơ hình Jacob Monod điều hồ cấp độ phiên mã III Điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân chuẩn Tín hiệu điều hồ Là phân tử tế bào biệt hoá cao độ sản sinh lưu chuyển khắp thể nhớ thể dịch Các phân tử tác động lên nhóm tế bào đích để điều hồ hoạt động gen Có hai nhóm phân tử điều hoà hoocmon nhân tố tăng trưởng 28 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Cơ chế điều hoà Ở sinh vật nhân chuẩn điều hoà hoạt động gen xảy nhiều cấp độ Ngồi có mặt gen tăng cường, gen bất hoạt a Điều hoà mức ADN(trước phiên mã): gen tổng hợp sản phẩm mà tế bào có nhu cầu lớn tARN, histon, …thường nhắc lại nhiều lần Hoạt động ADN phụ thuộc vào mức độ tháo đóng xoắn NST Ví dụ NST vùng đồng nhiễm sắc, NST cuộn xoắn vừa phải nên hoạt động gen diễn bình thường Vùng dị nhiễm sắc NST bắt xoắn chặt nên hoạt động gen diễn chậm chí khơng phiên mã b Điều hoà mức phiên mã: Tương tự điều hoà sinh vật nhân sơ c Điều hoà mức dịch mã Các mARN có mức độ sống khác nên tạo số lượng sản phẩm protein khác d Điều hoà sau dịch mã Hệ thống enzim loại bỏ protein cách có chọn lọc tế bào không cần 29 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Chương II: Hoạt động di truyền cấp độ tế bào Bài 1: Cấu tạo chức NST I Cấu trúc NST Khái niệm Nhiễm sắc thể cấu trúc nằm nhân tế bào, có khả nhuộm màu đặc trưng thuốc nhuộm kiềm tính, tập trung lại thành sợi ngắn,có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng cho lồi NST có khả tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua hệ NST có khả bị đột biến thay đổi số lượng, cấu trúc tạo đặc trưng di truyền Cấu trúc NST a Cấu trúc hiển vi: Được quan sát rõ vào kì nguyên phân Tâm động: vùng có cấu trúc đặc biệt, nơi đính dây tơ vơ sắc trình giảm phân Cánh= Cromatin Mỗi NST kì có cromatin 30 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Đầu mút: nơi khởi đầu q trình nhân đơi ADN Đầu mút có tác dụng bảo vệ NST khơng dính vào Tại vị trí tâm động tạo thành eo thắt gọi eo sơ cấp Ở số NST đầu cánh tạo thành eo thắt gọi eo thứ cấp Phần phình eo thứ cấp gọi thể kèm Tại vị trí eo thứ cấp ADN duỗi xoắn phiên mã tạo rARN Trước rARN tế bào chất tích tụ nhân gọi nhân - Theo hình dạng chia NST thành dạng: NST hình que, hình hạt, hình móc Đặc trưng dạng chữ V - Theo vị trí tâm động chia thành NST tâm cân, tâm lệch, tâm mút b Cấu trúc siêu hiển vi - Nucleosom: NST có đơn vị cấu tạo nucleosom, nucleosom gồm protein loại Histon tạo thành khối cầu Octamer Quấn quanh khối cầu 7/3 vòng ADN ≈ 146 cặp nu Các nucleosom nối với đoạn ADN nối (khoảng 15- 100 cặp nu tuỳ lồi) tạo thành sợi có đường kính 11nm Sợi xoắn lại tạo thành sợi nhiễm sắc có đường kính 30nm Sợi nhiễm sắc tiếp tục xoắn tạo thành cấu trúc bậc có đường kính 300nm 31 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Cấu bậc tiếp tục xoắn gọi chromatin có đường kính 700nm Đây dạng xoắn cực đại có kì nguyên phân c Một số kiểu NST - NST thường(A) NST giới tính(sẽ trình bày chi tiết di truyền giới tính di truyền liên kết với giới tính) -NST khồng lồ: có tế bào tuyến nước bọt ruồi giấm, tuyến Manpighi…NST khổng lồ có kích thước lớn gấp ngàn lần NST thường chế nội phân bào(nhân đôi không phân chia) NST khổng lồ có ý nghĩa nhiều nghiên cứu cấu trúc NST - NST bổ sung(B) = NST phụ thấy số lồi ngơ, mạch đen, sâu bọ d Khái niệm NST Mỗi loài sinh vật có NST đặc trưng số lượng, hình dạng, kích thước cấu trúc Đây la` đặc trưng để phân biệt lồi với nhau, khơng phản ánh trình độ tiến hố cao hay thấp, lồi giao phối, tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma) mang nhiễm sắc thể lưỡng bội loài (2n), NST tồn thành cặp Mỗi cặp gồm NST giống hình dạng, kích thước cấu trúc đặc trưng, gọi cặp NST tương đồng, đó, có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ Tế bào sinh dục (giao tử), số NST nửa số NST tế bào sinh dưỡng va` gọi NST đơn bội (n) Ví dụ, người 2n = 46; n = 23 chó 2n = 78; n = 39 bò 2n = 60; n = 30 32 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 lúa 2n = 24; n = 12 ngô 2n = 20; n = 10 Đậu Hà Lan 2n = 14; n = e NST sinh vật nhân sơ virut Ở sinh vật nhân sơ NST phân tử ADN nằm tế bào chất Ở virut vật chất di truyền phân tử ADN ARN mạch hai mạch II Chức NST NST vật chất di truyền cấp độ tế bào có chức lưu giữ bảo quản truyền đạt thông tin di truyền NST chứa ADN nên NST chứa thơng tin di truyền Các gen bố trí theo chiều dọc NST Bộ NST loài sinh sản hữu tính trì ổn định qua chế nguyên phân, giảm phân thụ tinh Sự đóng giãn xoắn NST chế điều hoà hoạt động gen Vật chất di truyền chia cho tế bào qua chế nguyên phân 33 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Bài 2: Hoạt động di truyền cấp độ tế bào - Nguyên phân I Các hình thức phân bào sinh giới - Trực phân: phân bào khơng tơ= xuất số nhóm sinh vật đơn bào - Gián phân= phân bào có tơ + Nguyên phân= phân bào nguyên nhiễm + Giảm phân= phân bào giảm nhiễm II Chu kì tế bào Là khoàng thời gian hai lần phân bào Một chu kì tế bào gồm pha: G0, G1, S, G2, M Pha G0 giai đoạn chu kỳ tế bào cell cycle mà tế bào trạng thái lặng yên Pha G1 pha phát triển chu kỳ Pha S, pha DNA chép, chữ S xuất phát từ synthesis of DNA có nghĩa tổng hợp DNA Pha G2 pha phát triển thứ hai, pha chuẩn bị cho tế bào phân chia Pha M, hay pha phân bào mitosis, trạng thái hoạt động tế bào (cytokinesis), phân chia tế bào thực diễn để tạo thành hai tế bào giống 34 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Các pha G0, G1, S, G2 đ ược gọi kì trung gian III Nguyên phân Khái niệm: Nguyên phân trình phân chia tế bào nhân thực nhiễm sắc thể nằm nhân tế bào chia làm hai phần giống giống số lượng thành phần nhiễm sắc thể tế bào mẹ Nguyên phân a Phân chia nhân - Kì đầu: NST nhân đơi kì trung gian tạo thành NST kép Vào kì đầu NST kép bắt đầu co ngắn Trung thể nhân đôi chia hai cực tế bào Cuối kì đầu nhân phồng lên, màng nhân tiêu biến - Kì giữa: NST kép co ngắn cực đại nên có hình dạng kích thước đặc trưng Ban đầu NST nằm lộn xộn tế bào chất sau dàn hàng trước mặt phằng xích đạo dây tơ vô sắc Dây tơ vô sắc nối liền tâm động với trung tử - Kì sau: Các NST kép chia thành NST đơn Các NST bám dây tơ vô sắc di chuyển hai cực tế bào Thực chất dây tơ vô sác kéo hai cực tế bào - Kì cuối: Tại hai cực tế bào NST đơn giãn xoắn, dây tơ vô sắc biến mất, màng nhân hình thành b Phân chia tế bào chất 35 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Ở tế bào động vật hình thành eo thắt chia tế bào mẹ thành hai tế bào Ở thực vật hình thành vách ngăn chia tế bào mẹ thành hai tế bào * Chú ý thực vật bậc cao khơng có trung thể nên vùng tế bào chất gần nhân tạo thành dạng keo hình thành dây tơ vơ sắc IV Ý nghĩa nguyên phân Nguyên phân giúp trì vật chất di truyền không đổi qua hệ tế bào Nguyên phân hình thức sinh sản số lồi sinh sản vơ tính Ngun phân chế giúp thể lớn lên Trong trồng trọt nguyên phân chế thực biện pháp nhân giống giâm, chiết, ghép, nuôi cấy mô… Bài 3: Giảm phân 36 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 I Khái niệm Giảm phân kiểu phân bào đặc trưng cho tế bào sinh dục, tế bào sinh (gọi chung giao tử) có số lượng nhiễm sắc thể giảm nửa = Phân bào giảm nhiễm II Giảm phân Giảm phân Giống nguyên phân kì trung gian NST nhân đơi tạo thành NST kép a Kì đầu NST kép dạng sợi mảnh Các nhiễm sắc thể kép tương đồng tiến lại gần gene tương ứng đối diện Quá trình kết hợp nhiễm sắc thể tương đồng sau gọi tiếp hợp (synapsis), nét đặc trưng phân biệt giảm phân nguyên phân Cấu trúc gồm hai nhiễm sắc thể tương đồng chứa bốn chromatid kết cặp gọi thể lưỡng trị (bivalent) Các thể lưỡng trị ngắn lại dày lên tiếp hợp hồn tất Trong giai đoạn xảy tượng trao đổi chéo (crossing over) hay tái tổ hợp (recombination) phần cặp nhiễm sắc thể tương đồng Các nhiễm sắc thể tương đồng bắt đầu tách Giai đoạn cuối kỳ đầu I, đặc trưng ngắn lại nhiễm sắc thể Lúc này, nhân màng nhân biến b Kì Ở kỳ I , nhiễm sắc thể kép xếp mặt phẳng xích đạo thành hai hàng tâm động đính vào sợi thoi, cho hai nhiễm sắc thể cặp tương đồng (tức thể lưỡng trị) nằm đối diện qua mặt phẳng kỳ giữa, với hình chéo xếp thẳng hàng dọc theo Sự kiện khác biệt với kỳ nguyên phân sở cho phân chia giảm nhiễm phân ly ngẫu nhiên nhiễm sắc thể kỳ sau I c Kì sau Vào lúc này, hai tâm động nhiễm sắc thể kép tương đồng thể lưỡng trị đẩy xa, cho nhiễm sắc thể cặp tương đồng cực Sự tổ hợp phân ly cặp NST chế phân ly độc lập tổ hợp tự gen d Kì cuối 37 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Sau nhiễm sắc thể kép di chuyển tới cực màng nhân hình thành xung quanh chúng tế bào phân chia thành hai tế bào * Cuối giảm phân hình thành tế bào con, tế bào chứa n NST kép Giảm phân Kì trung gian giảm phân giảm phân diễn nhanh Giảm phân thực kì a Kì Các NST kép tập trung thành hàng trước mặt phẳng xích đạo dây tơ vơ sắc Dây tơ vơ sắc nối liền trung tử với tâm động b Kỳ sau 2: Các nhiễm sắc thể tách tâm động sau nhiễm sắc thể đơn phân ly cực đối diện c Kỳ cuối Các NST sau cực tế bào tiến hành giãn xoắn màng nhân hình thành * Như từ tế bào ban đầu qua trình giảm phân tạo nên tế bào có NST giảm nửa(n) Nếu quan sinh sản hình thành giao tử đực Còn quan sinh sản hình thành trứng thể định hướng(thể cực) Chỉ có trứng có khả tham gia thụ tinh 38 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 III Ý nghĩa giảm phân Giảm phân chế hình thành giao tử sinh vật sinh sản hữu tính Giảm phân với nguyên phân, thụ tinh chế trì NST lồi qua hệ 39 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Bài 3: Quá trình hình thành giao tử I Hình thành tinh trùng Giảm phân thời kỳ hay pha quan trọng trình phát sinh giao tử động vật phát sinh bào tử thực vật Dưới đề cập chủ yếu trình phát sinh giao tử động vật Ở động vật, tạo thành giao tử đực hay tinh trùng, gọi sinh tinh xảy tinh hoàn - quan sinh sản đực Quá trình bắt đầu với sinh trưởng tế bào lưỡng bội chưa biệt hóa gọi tế bào mẹ tinh trùng(2n) Tại pha sinh sản, tế bào thực nhiều lần trình nguyên phân để gia tăng số lượng tế bào mẹ tinh trùng (2n) Sau đó, tế bào chuyển qua pha sinh trưởng, biệt hóa thành tinh bào sơ cấp Kế đó, tế bào trải qua pha trưởng thành với hai lần phân chia liên tiếp giảm phân Sau giảm phân I, tinh bào sơ cấp cho hai tinh bào thứ cấp Sau giảm phân II, tế bào phân chia thành hai tinh tử đơn bội (n) Bước cuối biệt hóa tinh tử thành tế bào tinh trùng , có cấu tạo đầy đủ phận (như đầu, cổ đuôi) 40 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 II Hình thành trứng Sự sinh trứng hay tạo giao tử động vật xảy buồng trứng - quan sinh sản Quá trình bắt đầu tế bào mẹ trứng ( 2n) Sau trải qua pha sinh sản, tế bào sinh nỗn biệt hóa thành nỗn bào sơ cấp pha sinh trưởng, với kích thước tăng trưởng cách đặc biệt Tại pha trưởng thành, sau giảm phân I, từ noãn bào sơ cấp tạo noãn bào thứ cấp cực thứ Sau lần giảm phân II, từ noãn bào thứ cấp cho noãn tử ( n) thể cực, thể cực tạo hai thể cực thứ hai Chung cuộc, từ tế bào sinh nỗn (2n) cho nỗn (n) kích thước lớn ba thể cực (n) kích thước nhỏ III Sự thụ tinh Nói chung, thụ tinh tượng kết hợp ngẫu nhiên giao tử đực giao tử mang nhiễm sắc thể đơn bội (n) tạo thành hợp tử có nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) đặc trưng loài 41 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 42 ... kháng thể khác 21 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Phiên mã sinh vât nhân sơ Phiên mã sinh vật nhân chuẩn 22 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc... kết với với protein để cấu tạo nên Riboxom 10 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 11 Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093... loài sinh vật số lượng, thành phần, trình tự phân bố nuclêôtit Tài liệu luyện thi đại học Ths.Phạm Ngọc Hà- GV giỏi TP Hà Nội- 0988746093 Liên kết hoá tr ị b Liên kết hidro Tài liệu luyện thi đại