giáo trình ôn thi thpt qg năm 2018 môn sinh

Gia s Thnh c www.daythem.com.vn Phần 1:Di truyền học Ch-ơng I: chế di truyền biến dị Bài 1: Các chế di truyền (AND (gen) -> ARN -> Protein) I.ADN, gen, ARN Cu trỳc AND - ADN cu to t cỏc nguyờn t C, H, O, N, P - ADN l i phõn t, cu trỳc theo nguyờn tc a phõn gm nhiu n phõn l cỏc Nucleotit (vit tt l Nu) - ADN cú cu trỳc mch (chui poliNU) b sung, xon phi (theo mụ hỡnh ca J.Oat xn v F Crick), mch ngc chiu nhau, a Cu trỳc c th Nu: n phõn ca ADN l Nucleotit, cu trỳc gm thnh phn: - ng eoxiriboz:C5H10O4 - Nhúm Photphat PO4 - Bazo nito: + Purin: Nucleotit cú kớch thc ln hn: A (Adenin) v G (Guanin) + Pirimidin: Nucleotit cú kớch thc nh hn: T (Timin) v X (Xitozin) Vỡ cỏc thnh phn ng v photphat l chung cho cỏc Nu khỏc thnh phn baznit, nờn ngi ta gi tờn Nu bng tờn bazo nito l Nu: Nu loi A, G, T, X Bazo nito liờn kt vi ng tai v trớ C th 1; nhúm photphat liờn kt vi ng ti v trớ C th to thnh cu trỳc Nucleotit b lien ket AND:Khi to mch, nhúm photphat ca Nu ng trc s to liờn kt vi nhúm OH ca Nu ng sau (ti v trớ C s 3) Liờn kt ny l liờn kt photphodieste (liờn kt hoỏ tr) Gia mch, cỏc Nu liờn kt vi theo nguyờn tc b sung A liờn kt vi T bng liờn kt Hidro; G liờn kt vi X bng liờn kt Hidro Do liờn kt Hidro l liờn kt yu, nờn nú cú th b phỏ v d dng quỏ trỡnh nhõn ụi ADN v phiờn mó gen -1 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn Gen: Khỏi nim: Gen l on ca phõn t ADN mang thụng tin mó húa cho sn phm xỏc nh (sn phm ú cú th l chui polipeptit hay ARN) Cu trỳc chung: gen mó húa protein cú cu trỳc in hỡnh gm vựng: - Vựng iu ho: Mang tớn hiu ng v kim soỏt quỏ trỡnh phiờn mó - Vựng mó húa: Mang thụng tin mó húa cỏc a.a - Vựng kt thỳc: Mang tớn hiu kt thỳc phiờn mó Vựng iu hũa Vựng mó húa Vựng kt thỳc (nhõn s) Vựng iu hũa exon intron exon intron exon Vựng kt thỳc (nhõn thc) Trong vựng mó húa cú nhng on thc s mang thụng tin mó húa a.a (gi l on exon) v nhng on khụng mang thụng tin mó húa a.a (intron) Gen cú c exon v intron gi l gen phõn mnh(vựng mó hoỏ liờn tc); gen ch cú exon l gen khụng phõn mnh(vựng mó húa khụng liờn tc) nhõn s có gen khụng phõn mnh; nhõn thc phần lớn gen phõn mnh.Cỏc on exon luụn m u v kt thỳc cho gen Nh vy cú ngha l, khụng phi tt c cỏc on ADN u l gen Thc t, ngi ta nhn thy s lng gen/tng s ADN l rt nh, c bit l sinh vt nhõn thc ARN a Cu trỳc chung - ARN (axit ribonucleic) l loi axit nucleic (nh ADN), cu to t cỏc nguyờn t C, H, O, N, P ARN l i phõn t, cu to theo nguyờn tc a phõn m cỏc n phõn l cỏc ribonucleotit (riboNu) b Cu trỳc c th riboNu: Gm thnh phn: - ng riboz C5H10O5 - Nhúm photphat - Baz nit gm loi A, U, G, X (khỏc vi ADN) -Liờn kt to mch ARN : ch gm chui poliNu, Cỏc Nu mch liờn kt vi ging AND c Cỏc loi ARN: - mARN: ARN thụng tin: mang thụng tin mó húa cho a.a - tARN: ARN chuyn: mang a.a tham gia quỏ trỡnh dch mó (ngan nhat) - rARN: ARN riboxom: tham gia cu trỳc ribxom (dai nhat) Mi loi ARN cú cu trỳc, thi gian tn ti t bo khỏc phự hp vi chc nng II: QU TRèNH NHN ễI AND (t sao) Thi im, vị trí ADN c nhõn ụi vo giai on S thuc kỡ trung gian ca chu kỡ t bo (Kỡ trung gian cú giai on chớnh: G1, S, G2 .) Quá trình xảy nhân TB Nguyờn tc: B sung, bán bảo toàn, ( Ngoài ra: nửa gián đoạn, mạch đ-ợc tổng hợp theo chiều -3 ) 4: Khi u: - Dón mch ADN nh enzim girase - enzim helicase s ct liờn kt Hidro bt u ti v trớ u chộp (ori) tỏch mch ca ADN, to chc chộp.Gồm mạch ng-ợc chiều nhau: mạch -P - OH Hỡnh thnh mch: a Xột sinh vt nhõn s: -2 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn - ADN polimeraza (liờn kt cỏc Nu t vi mch gc theo nguyờn tc b sung) ch cú th tng hp mch mi theo chiu 5'-3' Do vy, trờn mch khuụn chiu 3'-5' s c tng hp liờn tc; cũn mch 5'-3' s c tng hp giỏn on thnh cỏc on ADN ngn khong 1000 Nu (gi l on Okazaki) Enzim ligaza s ni cỏc on ADN ri li vi b sinh vt nhõn thc S nhõn ụi sinh vt nhõn thc nhỡn chung l ging sinh vt nhõn s Tuy nhiờn, cú vi im khỏc ỏng lu ý: - sinh vt nhõn s ch cú im u chộp (Ori C), nhng sinh vt nhõn thc, h gen ln, nờn cú rt nhiu im u tỏi bn.(Nhiều vòng chép) - sinh vt nhõn thc, h enzim tham gia phc hn so vi nhõn s H enzim ADN pol cú nhiu loi alpha, beta, gama v c ch hot ng phc hn - Nhỡn chung, tc nhõn ụi sinh vt nhõn s ln hn sinh vt nhõn thc Hon thin: c sinh vt nhõn s v nhõn thc luụn cú quỏ trỡnh sa sai nh h thng enzim sa sai luụn r soỏt trờn phõn t ADN Phõn t ADN sau tng hp xong s hỡnh thnh cu trỳc n nh Quỏ trỡnh nhõn ụi ADN kt thỳc thng dn ti quỏ trỡnh phõn chia t bo * CC S LIU CN NH - ồngstrửm () = 0,1 (nm) = 0,0001Mm = 0,000001mm = 0,00000001m - ng kớnh ca ADN l 20 - Chiu di chu kỡ xon (10 cp bazo): 34 - Chiu di Nu 3,4 Khối l-ợng Nu = 300 đv.C - A = T; G = X (A, T, G, X l s lng cỏcNu tng ng trờn c on ADN ang xột) -3 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn - A1 = T2; A2 =T1; G1 =X2; G2 = X1 (A1, A2 l cỏc Nu tng loi trờn mch 1, mch 2) - A liờn kt vi T bng liờn kt Hidro; G liờn kt vi X bng liờn kt Hidro => S liờn kt Hidro c tớnh: H = 2A+3G - ln nhõn ụi, phõn t ADN to phõn t ADN Do vy sau k ln nhõn ụi, phõn t ADN to 2k phõn t ADN con; n phõn t ADN ban u, sau k ln nhõn ụi s to n x 2k phõn t ADN - (S Nu mụi trng cung cp cho quỏ trỡnh nhõn ụi ADN) = (s Nu cú tng phõn t con) - (s Nu cú ADN ban u) III QU TRèNH PHIấN M Khỏi nim: L quỏ trỡnh truyn thụng tin di truyn t phõn t ADN mch kộp sang ARN mch n (sgk Sinh 12 nõng cao) Quỏ trỡnh ny cú nhiu tờn gi: phiờn mó, tng hp ARN, mó Phiên mã tổng hợp mARN, tARN, rARN nh- Chỉ đoạn AND t-ơng đ-ơng với gen đ-ợc dùng làm khuân mẫu tổng hợp ARN Quỏ trỡnh phiờn mó ch xy trờn mch ca gen, mch ny c gi l mch gc Yu t tham gia - Enzim: cn nhiu enzim khỏc nhau, v cỏc yu t tr giỳp Vai trũ chớnh l ca ARN polimeraza (ARN pol) - Khuụn: mch ca AND (Chiều - ) Chiu tng hp mch mi t 5'-3' - Nguyờn liu: Cỏc riboNu v ngun cung cp nng lng (ATP, UTP, GTP ) Din bin a M u: - ARN pol nhn bit im u phiờn mó - ADN thỏo xon, tỏch mch ti v trớ u phiờn mó - Cỏc riboNu ti v trớ ADN tỏch mch, liờn kt vi ADN mch khuụn theo nguyờn tc b sung, c th: A (ADN) liờn kt vi U mụi trng (mt) T (ADN) liờn kt vi A mt G (ADN) liờn kt vi X mt X (ADN) liờn kt vi G mt - Hỡnh thnh liờn kt photphoieste (liên kết hoá trị) gia cỏc riboNu -> to mch -4 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn b Kộo di: - ARN pol di chuyn trờn mch gc theo chiu 3'-5', c nh th, cỏc riboNu liờn kt to thnh phõn t ARN - ARN tỏch dn mch ADN, mch ADN sau ARN pol i qua li liờn kt tr li c Kt thỳc: Nh tớn hiu kt thỳc, ARN pol kt thỳc vic tng hp ARN, ri AND Phõn t ARN c to sinh vt nhõn s, qua vi s ch nh cú th lm khuụn tng hp protein Trờn thc t, sinh vt nhõn s, quỏ trỡnh phiờn mó (tng hp mARN) v quỏ trỡnh dch mó (tng hp protein) gn nh xy ng thi Cũn sinh vt nhõn thc, gen l gen phõn mnh (cú xen k exon v intron), nờn phõn t ARN c to cú c on tng ng intron, exon Phõn t ny c gi l tin mARN Tin mARN s c ct b cỏc intron to thnh phõn t mARN trng thnh Phõn t mARN trng thnh ny mi lm khuụn tng hp protein ARN sau đ-ợc tổng hợp từ nhân TBC để thực trình giải mã *L-u ý: LmARN = Lgen tổng hợp nó, ARN liên kết hiđro nguyên tắc bổ sung IV Mó di truyn Gii thiu Trỡnh t cỏc Nu trờn gen, tng ng vi trỡnh t cỏc ribụNu trờn mARN quy nh trỡnh t cỏc a.a chui polipeptit c gi l mó di truyn (3 Nu gen t-ơng ứng 3riboNu mARN Quy định aa) 2.c im ca mó di truyn: -Mó di truyn l mó b ba, ngha l c Nu k tip mó hoỏ cho a.a -Mó di truyn c c t im xỏc nh v liờn tc theo chiều - (khụng chng gi lờn nhau) -Mó di truyn cú tớnh c hiu, tc l b ba ch mó hoỏ cho a.a -Mó di truyn cú tớnh thoỏi hoỏ (d tha gọi tính linh động) ngha l cú nhiu b ba khỏc cú th cựng mó hoỏ cho a.a -Mó di truyn cú tớnh ph bin, tr vi ngoi l, hu ht cỏc loi u dựng chung b mó di truyn Trong 64 b ba, cú b ba khụng mó hoỏ a.a: UAA, UAG, UGA - b ba kt thỳc B ba m u l AUG, quy nh axit amin metionin (Met) sinh vt nhõn thc (Vậy 61 quy định aa) V Protein: - L thnh phn cu trỳc bt buc ca t bo, gồm nguyờn t: C,H,O,N,P, S - L i phõn t cu to theo nguyờn tc a phõn gm nhiu n phõn l cỏc Acid amin Cú 20 loi acid amin khỏc T 20 loi ny cú th cu to nờn vụ s cỏc protein khỏc v thnh phn, s lng, v trỡnh t cỏc acid amin, m bo tớnh a dng v c thự ca tng loi protein - Cu to mi n phõn gm cú3 thnh phn chớnh: Nhúm COOH, nhúm NH2 v gc R liờn kt -5 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn vi cacbon trung tõm Cu trỳc bc ca phõn t Protein: Bc 1: Cỏc n phõn acid amin ca protein liờn kt vi bng liờn kt peptit loi mt nc, to thnh chui polipeptit mch thng Bc 2: Cu trỳc bc l cu trỳc vũng xon lũ xo u n hoc gp np beta, cỏc np gp v vũng xon c c nh bi cỏc liờn kt hidro gia cỏc acid amin gn Bc 3: Chui xon cun xp to thnh cu trỳc c thự khụng gian chiu, to nờn tớnh c trng cho tng loi protein Bc 4: hay nhiu chui cun xp bc liờn kt vi to thnh phn phõn t protein hon chnh, cú cu hỡnh khụng gian c trng cho tng loi protein VI Dch mó:(Giải mã) Đc thc hin ngoi t bo cht, giỳp t bo tng hp nờn cỏc loi protein khỏc tham gia vo chc nng v cu trỳc t bo Giai on 1: Tng hp ARN chuyn thụng tin di truyn t gen sang sn phm prụtờin (xem phn tng hp ARN) Giai on 2: Tng hp prụtờin t bo cht gm bc c bn + Bc 1: Hot hoỏ axit amin aa + ATP -> aa hoạt hoá -> aa hoạt hoá + tARN -> phức aatARN + Bc 2: M u chui pụlipeptit cú s tham gia ca ribụxụm , b ba m u AUG(GUG sinh vt nhõn s), tARN axit amin m u tin vo ribụxụm i mó ca nú khp vi mó m u trờn mARN theo NTBS Kt thỳc giai on m u + Bc 3: Kộo di chui pụlipeptit, tARN chuyn axit amin th nht tin vo ribụxụm i mó ca nú khp vi mó m u ca mARN theo nguyờn tc b sung aa1 tARN ti v trớ bờn cnh, i mó ca nú khp vi mó ca axit amin th nht trờn mARN theo nguyờn tc b sung Enzim xỳc tỏc to thnh liờn kt peptit gia axit amin m u v axit amin th nht Ribụxụm dch chuyn i mt b ba trờn mARN (s chuyn v) lm cho tARN m u ri ribụxụm Tip ú, aa2 tARN tin vo ribụxụm, i mó ca nú khp vi mó ca axit amin th hai trờn mARN theo nguyờn tc b sung Liờn kt peptit gia aa1 v aa2 c to thnh S chuyn v li xy ra, v c tip tc nh vy cho n ribụxụm tip xỳc vi b ba tip giỏp vi b ba kt thỳc phõn t chui polipeptit lỳc ny cú cu trỳc aaM aa1 aa2 aan cũn gn vi tARN axit amin th n -6 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn + Bc 4: Kt thỳc chui pụlipeptit, Ribụxụm chuyn dch sang b ba kt thỳc lỳc ny ngng quỏ trỡnh dch mó tiu phn ca ribụxụm tỏch tARN, axit amin cui cựng c tỏch chui polipeptit Mt enzim khỏc loi b axit amin m u gii phúng chui pụlipeptit Cn lu ý trờn mi mARN cựng lỳc cú th cú nhiu ribụxụm trt qua(5->20) (gọi polixom) vi khong cỏch l 51 102 Ngha l trờn mi mARN cú th tng hp nhiu prụtờin cựng loi Nhng im cn lu ý: -aa mở đầu rời khỏi chuỗi poli peptit hoàn chỉnh -bộ kết thúc không tổng hợp aa -> chuỗi poli peptit hoàn chỉnh có số aa = (Nu mARN : 3) -2 VII.Cơ chế điều hoà hoạt động gen *K/N: điều hoà l-ợng sản phẩm gen (protein) đ-ợc tạo Điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân thực xảy tr-ớc phiên mã, phiên mã,dịch mã sau dịch mã SV nhân sơ chủ yếu xảy phiên mã -ở sinh vật nhân chuẩn hoạt động điều hoà gen chịu kiểm soát chế điều hoà gen tăng c-ờng gen bất hoạt sinh vật nhân sơ chịu kiểm soát chế điều hoà, ức chế cảm ứng -Operon: Trên AND vi khuẩn Các gen cấu trúc có liên quan chức th-ờng đ-ợc phân bố liền thành cụm có chung chế điều hoà đ-ợc gọi operon -Operon gồm: vùng khởi động,vùng vận hành (gen chi huy), gen cấu trúc Ngoài operon có gen điều hoà có khả tổng hợp protein ức chế liên kết vi vùng vận hành để dừng trình phiên mã -Hoạt động opron-Lac: tổng hợp enzim phân giải đ-ờng Lactozơ Môi tr-ờng lactozơ gen điều hoà tổng hợp protein ức chế gắn vào vùng vân hành làm dừng phiên mã Môi tr-ờng có Lactozơ: liên kết với protein ức chế làm chúng không gắn đ-ợc vào vùng vận hành -> Enzim phân giải đ-ờng lactozơ đ-ợc tổng hợp để phân giả đ-ờng lactozơ Khi đ-ờng hết proteina ức chế lại đ-ợc gắn vào vùng vận hành làm dừng phiên mã (để tổng hợp enzim phân giải đ-ờng lactozơ) ****************************************************************************** -7 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn Bài 2: Biến dị sơ đồ tóm tắt biến dị Biến dị Di truyền Không di truyền Biến dị tổ hợp Đột biến gen Đột biến NST Th-ờng biến Thay đảo vị trí thêm Cấu trúc số l-ợng Dị bội (lệch bội) đoạn lặp đoạn Đa bội đảo đoạn chuyển đoạn 4N 1N nhiễm t-ơng hỗ 3N t-ơng hỗ nguồn chẵn (4n, 6n,) Khác nguồn(dị đa bội) lẻ ( 3n, 5n,) A.Biến dị di truyền I.Biến dị tổ hợp a.Khái niệm : Là tổ hợp lại vật chất di truyền vốn có bố mẹ b.Cơ chế phát sinh -Do phân li độc lập tổ hợp tự NST dẫn đến PLĐL THTD gen giảm phân thụ tinh -Do trao đổi chéo cromatit khác nguồn cặp NST kép t-ơng đồng chúng tiếp hợp xoắn vặn với kì đầu giảm phân I, dẫn tới tổng hợp lại gen chúng -Do t-ơng tác gen không alen tổ hợp gen khác -Do kĩ thuật cấy gen tạo AND tái tổ hợp c.Đặc điểm biểu -Xuất tổ hợp tính trạng khác bố mẹ -T-ơng tác gen tổ hợp làm xuất tính trạng d.Vai trò biến dị tổ hợp -Trong chọn giống +Cung cấp nguyên liệu cho trình chọn giống +Chủ động chọn cặp lai để tạo tổ hợp tính trạng mong muốn -Trong tiến hoá: +Tạo nguồn nguyên liệu thứ cấp cho trình tiến hoá +Tăng tính đa dạng sinh giới II.Đột biến *.Khái niệm đột biến thể đột biến -Đột biến biến đổi vật chất di truyền cấp độ phân tử (gen) cấp độ TB (NST) -8 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn -Thể đột biến: cá thể mang đột biến biểu kiểu hình thể t bin gen: a, nh ngha: t bin gen l nhng bin i nh cu trỳc ca gen thng liờn quan ti mt hay mt s cp nucleotit (t bớờn xy cp nu gi chung l t bin im) b, Cỏc dng t bin gen: - Thay th mt cp nucleotit: Gen: ATGXATGX t bin ATGAATGX TAXGTAXG -> TAXTTAXG - Đảo vị trí mt cp nucleotit: Gen: ATGXATGX t bin XTGAATGX TAXGTAXG -> GAXTTAXG - Mt mt cp nucleotit: Gen: ATGXATGX t bin TAXGTAXG -> ATG_ATGX TAX_TAXG - Thờm mt cp nucleotit: Gen: ATGXATGX t bin TAXGTAXG > ATGXAATGX TAXGTTAXG c, Nguyờn nhõn v c ch phỏt sinh t bin gen: + Do cỏc bazơ dng him (dng h bin) kt cp sai nhõn ụi ADN VD: G-X -> G-T ->A-T (trong G dạng hiếm) + Do ADN b tỏc ng bi cỏc tỏc nhõn vt lớ, hoỏ hc, sinh hc ca mt trng lm thay i cu trỳc ca nú (nh cỏc loi tia phúng x, tia t ngoi, cỏc hoỏ cht gõy t bin hoc mt s loi virut gõy ri lon quỏ trỡnh nhõn ụi ADN ) VD:do chất 5-BU: A-T -> A-5BU -> G-5BU -> G-X Xử lí AND acridin làm thêm (nếu chất chèn vào mạch khuân cũ) (nếu chất chèn vào mạch mới) cặp Nu ADN +Đột biến gen phụ thuộc c-ờng độ, liều l-ợng, loại tác nhân gây đột biến cấu trúc gen d.Biểu -Nếu đột biến phát sinh giảm phân (gọi đột biến giao tử) Tb sinh dục qua thụ tinh xuất hợp tử , đột biến gen trội biểu kiểu hình , đột biến thành gen lặn biểu thành kiểu hình trạng thái đồng hợp tử lặn -Đột biến phát sinh nguyên phân TB sinh d-ỡng , đột biến gen trội đ-ợc nhân lên mô biểu phần thể (thể khảm): gọi đột biến xô ma, loại đột biến không di truyền qua sinh sản hữu tính, mà di truyền qua sinh sản sinh d-ỡng -Nếu phát sinh lần nguyên phân hợp tử (giai đoạn từ -8 phôi bào gọi đột biến tiền phôi)sẽ di truyền cho hệ sau qua sinh sản hữu tính đ-ợc xác định số dị hình bẩm sinh Vậy đột biến gen đòi hỏi số điều kiện biểu thành kiểu hình e Hậu Đột biến gen th-ờng có hại làm sai lệch thông tin di truyền dẫn tới làm rối loạn trình sinh tổng hợp protein , vô hại (trung tính) có lợi làm sinh vật ngày đa dạng phong phú -9 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn Nhìn chung mức độ gây hại phụ thuộc vào điều kiện môi tr-ờng , phụ thuộc tổ hợp gen g.ý nghĩa: -Đối với tiến hoá:là nguyên liệu sơ cấp cho tiến hoá , nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho tiến hoá -Thực tiễn: cung cấp nguyên liệu cho trình tạo giống Nhim sc th - NST Mỗi loài sinh vật có NST đặc tr-ng : số l-ợng, hình dạng, cấu trúc NST.s lng NST b NST khụng phn ỏnh mc tin húa ca loi -vi rút NST phân tử AND trần mạch kép hay mạch đơn ARN -ở vi khuẩn (nhân sơ): AND trần, kép dạng vòng -ở SV nhân thực NST: đ-ợc tạo AND liên kết với proteinhiston - SV lng bi ( 2n) b NST luụn tn ti thnh cp tng ng: ging v hỡnh dng, cu trỳc v trt t xp xp cỏc gen Gen nm v trớ tng ng trờn cp NST tng ng gi l gen alen (cựng locỳt) -Trong b NST 2n ca loi thỡ cú n-1 cp NST thng v cp NST gii tớnh a Cu trỳc hin vi ca NST Cu trỳc hin vi c hiểu l cu trỳc quan sỏt c di kớnh hin vi thụng thng Cu trỳc ny c nhỡn rừ nht lm tiờu bn NST ca t bo kỡ gia ca chu kỡ t bo Khi ú NST co ngắn cực đại tn ti di dng si kộp vi cỏnh l cromatit Mi NST cha trỡnh t nucleotit c bit: + Tõm ng: v trớ liờn kt vi thoi phõn bo (v cng l v trớ c nhõn ụi sau cựng) + Trỡnh t u mỳt: trỡnh t lp li c bit giỳp bo v NST + Trỡnh t u tỏi bn: trỡnh t m ti ú ADN c bt u nhõn ụi b Cu trỳc siờu hin vi ca NST -Một phân tử AND có đ-ờng kính 2nm -AND quấn quanh Nucleoxom (8 protein histon) 3/4 vòng (146 cạp Nu), Nucleoxom đoạn AND ->sợi (đ-ờng kính 11nm 10nm) -> sợi nhiễm sắc (30nm) -> vúng xếp cuộn, gọi siêu xoắn (300nm) -> cromatit (700nm); NST kép gồm cromatit (1400nm) Với cấu trúc nh- NST đ-ợc rút ngắn 15.000 -> 20.000 lần so với chiều dài ADN c Chc nng ca NST: Lu tr, bo qun v truyn t thụng tin di truyn: iu hũa hot ng ca cỏc gen thụng qua mc cun xon ca NST Giỳp t bo phõn chia u vt cht di truyn vo t bo pha phõn bo t bin NST t bin NST cú dng: t bin cu trỳc NST v t bin s lng NST a.t bin cu trỳc NST: *K/N:L nhng bin i cu trỳc ca NST t bin ny thc cht l s sp xp li gen NST *Nguyên nhân:Cỏc tỏc nhõn vt lý nh cỏc tia phúng x, tỏc nhõn húa hc v cỏc tỏc nhõn sinh hc nh virus, biến đổi sinh lí hoá sinh nội bào cú th gõy t bin dng ny *Cơ chế phát sinh: đứt gãy NST, làm ảnh h-ởng tới trình nhân đôi AND, tiếp hợp trao đổi chéo không cromatit Gm dng: *Mt on :gây hậu lớn Mt on lm gim s lng gen trờn NST Mt on thng gõy cht v gim sc sng hoc mt cỏc tớnh trng tng ng Do ú ngi ta ng dng t bin mt on loi NST nhng gen khụng mong mun hoc xỏc nh v trớ ca gen trờn NST -> lp bn gen *Lp on Lp on lm gia tng s lng gen trờn NST Lp on thng khụng gõy hu qu nghiờm trng nh mt on, thng tng cng hoc gim mc biu hin ca tớnh trng -10 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn *o on : Hậu nhẹ o on, nhỡn chung, khụng lm thay i s lng gen trờn NST m ch lm thay i trỡnh t phõn b gen, C th d hp t mang t bin o on nu cú trao i chộo xy vựng o on -> gim phõn khụng bỡnh thng, gõy bỏn bt th Tuy nhiờn, c th ng hp v t bin ny sinh sn bỡnh thng (hỡnh nh NST o on tip hp -> cỏch nhn bit t bin o on) Chuyn on :Chuyển đoạn lớn gây hậu nghiêm trọng: chết khả sinh sản Cú th chuyn on t NST ny sang NST khỏc hoc chuyn on cựng NST Chuyn on tng h l on ca NST ny chuyn dang NST khỏc v ngc li Chuyn on khụng tng h l trng hp on ca NST hoc c NST ny sỏp nhp vo NST Chuyn on thng gim kh nng sinh sn (bỏn bt th), sc sng cú th gim, thay i nhúm liờn kt gen (cú th ng dng chn ging) Chuyn on cú vai trũ quan trng quỏ trỡnh hỡnh thnh loi mi b t bin s lng NST *K/N;L nhng t bin lm thay i v s lng NST t bo có liên quan tới số NST (Di bội) hoăc toàn bộ NST ( đa bội) *Cơ chế: phân li bất th-ờng hay nhiều cặp NST kì sau trình phân bào *.D bi (lch bi) L nhng bin i lm thay i s lng ca hay s cp NST Thng gp: th khụng (2n -2), th mt (2n-1), thể kép (2n -1 -1), th ba (2n+1), th bn (2n+2), thể kép (2n +2 +2) t bin lch bi cung cp nguyờn liu cho quỏ trỡnh tin húa Trong chn ging, cú th s dng t bin lch bi a NST mong mun vo c th khỏc Ngoi ngi ta cũn s dung lch bi xỏc nh v trớ ca gen trờn NST *a bi L nhng bin i lm thay i s lng ton b b NST, lm tng s nguyờn ln (>2) b NST n bi ca loi Cú dng: -T a bi (a bi cựng ngun) Gm a bi chn (4n, 6n,) v a bi l (3n, 5n,) -D a bi Khi c b NST ca loi khỏc cựng tn ti t bo (lai xa) a bi thng gp thc vt ng vt, a bi lm ri lon quỏ trỡnh xỏc nh gii tớnh,cơ quan sinh sản nằm sâu thể, hệ thần kinh phát triển -> thng khụng tn ti a bi thc vt lm tng hm lng gen, t bo ca c th a bi thng cú kớch thc ln, sinh trng mnh, chng chu tt Th a bi thng gp nhng vựng lnh a bi chn thng cú kh nng sinh sn hu tớnh, a bi l thng khụng gim phõn bỡnh thng, cú th dn n bt th hon ton hoc khụng hon ton *Các bệnh dị tật đột biến gen đột biến NST -Đột biến gen: +gen quy định cấu trúc hemoglobin (HbA) bị đột biến thay cặp A-T cặp G-X -> làm HbA thành HbS ( hồng cầu tròn thành hình liềm) -> vận chuyển O2 -> thiếu máu, hồmg cầu dễ vỡ gây nhồi máu Ng-ời mang đột biến trạng thái đồng hợp thiếu máu nặng, chết sớm +Bệnh pheninketo niệu gen lặn nằm NST th-ờng quy định: thiểu chí tuệ(phát sớm trẻ cho an thức an thức ăn chứa pheninalanin +Đột biến gen lặn NST X ruồi giấm : xuất mắt trắng +Bệnh bạch tạng đột biến gen lặn NST th-ờng +Đột biến gen lặn NST X ng-ời : bệnh mù màu, máu khó đông +Đột biến gen NST Y : tật dính ngón 2,3, có túm lông tai, ngón ngắn -11 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn +ở gà tạo đột biến gen trội A NST X xác định lông vằn để phân biệt trống mái từ nở Gà trống mang gen AA cặp NST XX có khoang vằn đầu rõ gà mái có gen A cặp XY -Đột biến NST +Lặp đoạn NST ruồi dấm làm mắt lồi thành mắt dẹt +Đột biến đoạn NST 21 22 gây bệnh bạch cầu ác tính (ung th- máu) +Mất đoạn NST số gây hội chứng mèo kêu +Đột biến đoạn NST mang gen t-ơng ứng chuột có t-ợng nhảy van +3 NST 16 -> 18 ngón trỏ dài ngón giữa, tai thấp , hàm bé +3 NST 13 -> 15 : sứt môi, thừa ngón, chết yểu +3NST 21 gây hội chứng đao: cổ ngắn, mắt mí, mắt cách xa nhau, l-ỡi dài, ngón tay ngắn,si đần, vô sinh (mẹ40 tuổi trở lên:1%; 45 trở lên:2%) +XXX (hội chứng 3X, siêu nữ) nữ, buồng trứng không phát triển , rối loạn kinh nguyệt +OX: (tơc nơ) nữ, lùn, cổ ngắn, kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, nhỏ, trí tuệ chậm phát triển +XXY: ( Claiphentơ): nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần , vô sinh +OY không gặp ng-ời có lẽ hợp tử bị chết sau thụ tinh +3NST số 13 : hội chứng patau: đầu nhở, sứt môi tới 75% , tai thấp biến dạng, +3NST số 18: hội chứng Edwards : trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay B.Biến dị không di truyền 1.Th-ờng biến *Định nghĩa:Th-ờng biến biến đổi kiểu hình kiểu gen phát sinh trình phát triển cá thể d-ới ảnh h-ởng môi tr-ờng *nguyên nhân chế phát sinh : ảnh h-ởng môi tr-ờng lên biểu kiểu gen *Đặc điểm biểu -Biến đổi liên tục, đồng loạt, theo h-ớng xác định, t-ơng ứng với điều kiện môi tr-ờng -Không làm thay đổi vật chất di truyền nên không di truyền đ-ợc -ý nghĩa: Boả đảm thích nghi thể tr-ớc biến đổi môi tr-ờng 2.Mức phản ứng *Định nghĩa: giới hạn th-ờng biến kiểu gen tr-ớc điều kiện môi tr-ờng khác *Tính chất: -Do kiểu gen quy định nên di truyền đ-ợc -Mức phản ứng khác tuỳ tính trạng +Tính trạng số l-ợng th-ờng có mức phản ứng rộng, nhiều gen chi phối , biểu liên tục +Tính trạng chất l-ợng th-ờng có mức phản ứng hẹp, gen chi phối ,biểu không liên tục *ý nghĩa: mức phản ứng rộng, SV rễ thích nghi với thay đổi môi tr-ờng ****************************************************************************** ** Bài 3: phân bào -ở TB NST tồn thành cặp t-ơng đồng:giống hình dạng, kích th-ớc trật tự xếp gen -Số NST TB loài 2n đặc tr-ng cho loài I Nguyên phân :xảy TB sinh d-ỡng TB sinh dục sơ khai 1.Kì trung gian -Pha G1: chuẩn bị vật chất -12 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn -Pha S : NST nhân đôi -Pha G2: hoàn thiện 2.Kì đầu : NST kép bắt đầu co ngắn, màng nhân nhân biến Trung tử tách cực TB hình thành thoi phân bào 3.Kì giữa: NST kép co ngắn cực đại , tr-ợt thoi vô sắc tập chung mặt phẳng xích đạo xếp thành hàng 4.Kì sau: NST kép tách tâm động tạo thành NST đơn tr-ợt thoi vô sắc chia cực TB 5.Kì cuối: cực TB NST dãn soắn, màng nhân nhân xuất TBC chia cho TB (TV: hình thành vách ngắn, ĐV: TBC thắt lại giữa) Nguyên phân *Kết quả: TB mẹ (2n) 2TB giống giống hệt mẹ (2n) II.Giảm phân :xảy TB sinh dục chín: Gồm lần phân bào *Kì trung gian (giai đoạn chuẩn bị) -Pha G1: chuẩn bị vật chất -Pha S : NST nhân đôi -Pha G2: hoàn thiện Tb bắt đầu b-ớc vào phân bào *Phân bào I: 1.Kì đầu (kì tr-ớc) : NST kép bắt đầu co ngắn, màng nhân nhân biến Trung tử tách cực TB hình thành thoi phân bào kì diễn tiếp hợp cromatít cặp NST kép t-ơng đồng, xảy trao đổi chéo 2.Kì giữa: NST kép co ngắn cực đại , tr-ợt thoi vô sắc tập chung mặt phẳng xích đạo xếp thành hàng 3.Kì sau: NST kép tr-ợt thoi vô sắc chia cực TB 4.Kì cuối: cực TB NST kép dãn soắn, màng nhân nhân xuất TBC chia cho TB (TV: hình thành vách ngắn, ĐV: TBC thắt lại giữa) Nguyên phân *Kết quả: TB mẹ (2n đơn) 2TB giống (n kép) *Phân bào II: 1.Kì đầu : NST kép bắt đầu co ngắn, màng nhân nhân biến Trung tử tách cực TB hình thành thoi phân bào 2.Kì giữa: NST kép co ngắn cực đại , tr-ợt thoi vô sắc tập chung mặt phẳng xích đạo xếp thành hàng 3.Kì sau: NST kép tách tâm động tạo thành NST đơn tr-ợt thoi vô sắc chia cực TB 4.Kì cuối: cực TB NST dãn soắn, màng nhân nhân xuất TBC chia cho TB (TV: hình thành vách ngắn, ĐV: TBC thắt lại giữa) Nguyên phân *Kết quả: 2TB mẹ (n kép) 4TB (n đơn), hình thành giao tử ****************************************************************************** ** Ch-ơng II: Tính quy luật t-ợng di truyền Bài 1: Các quy luật men Đen *Ph-ơng pháp ngiên cứu di truyền Men Đen -13 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn Tạo dòng chủng ; lai dòng với phân tích (bằng toán thống kê) kết lai đời F1, F2, F3 ; đ-a giả thuyết giải thích kết ; tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết đ-a 1.Quy luật phân li *TN: Ptc: hoa đỏ x hoa trắng F1: toàn hoa đỏ F1 x F1 F2: đỏ : trắng *Nội dung quy luật Mỗi tính trạng cặp alen quy định , có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ alen bố mẹ tồn TB thể cách riêng rẽ không hoà trộn vào Khi hình thành giao tử thành viên cặp alen phân li đồng giao tử , 50% số giao tử chứa alen 50% số giao tử chứa alen *Cơ sở TB học : phân li độc lập tổ hợp tự NST giảm phân thụ tinh dẫn đến phân li độc lập tổ hợp tự gen t-ơng ứng -Sơ đồ lai: Ptc: hoa đỏ x hoa trắng AA aa G: A a F1: Aa toàn hoa đỏ GF1 F2: F1 hoa đỏ Aa A , a AA x F1 hoa đỏ Aa : Aa : đỏ : aa trắng *Điều kiện nghiệm -Ptc cặp tính trạng đem lai (chủ yếu) -Số l-ợng cá thể thu đ-ợc phép lai phải đủ lớn -TT gen quy định, gen trội phải trội hoàn toàn 2.Quy luật phân li độc lập *TN: Ptc: F1: vàng trơn x xanh nhăn toàn vàng trơn F1 x F1 vàng trơn : vàng nhăn : xanh trơn : xanh nhăn F2: *Nội dung quy luật Các cặp nhân tố di truyền quy định tính trạng khác phân li độc lập trình hình thành giao tử *Sơ đồ lai Ptc: vàng trơn x xanh nhăn AA BB aabb G: AB ab F1: AaBb toàn vàng trơn GF1 F2: F1 x AaBb AB , Ab , aB , ab F1 AaBb A-B: A-bb : aaB: aabb vàng trơn : vàng nhăn : xanh trơn : xanh nhăn -14 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn *Cơ sở TB học phân li độc lập tổ hợp tự NST giảm phân thụ tinh dẫn đến phân li độc lập tổ hợp tự gen t-ơng ứng *ý nghĩa: tạo số l-ợng lớn biến dị tổ hợp nguyên liệu cho tiến hoá chọn giống *Điều kiện nghiệm -Giống QL phân li -Các gen quy định cặp tính trạng phải nằm thên cặp NST t-ơng đồng khác (chủ yếu) *Công thức tổng quát cho phép lai nhiều tính trạng -căn vào phép lai dị hợp cặp tính trạng ta có số F1 hoa đỏ x GF1 Aa A , a F2: AA F1 hoa đỏ Aa : Aa : đỏ : aa trắng -Số cặp gen dị hợp số mũ Số cặp gen dị hợp tử(F1) n Số loại giao tử F1 Tỉ lệ phân li kiểu gen F2 Số loại kiểu gen F2 Số loại kiểu hình F2 Tỉ lệ kiểu hình F2 2n 1:2:1 (1 : : 1)n 3n 2n 3:1 (3 : 1)n *Cách lấy giao tử: -số gen G 1/2 số gen P -Chỉ đ-ợc lấy gen cặp gen alen -Tr-ờng hợp bất quy tắc: AAA : 3AA , 3A AAa: 1AA, 2Aa, 2a, 1A Aaa : A, 2a, 2Aa, 1aa aaa: 3aa, 3a AAAA: AA AAAa: 3AA , 3Aa AAaa: 1AA , 4AA, 1aa Aaaa: 3Aa , 3aa aaaa: 1aa **************************************************************************** Bài 2: t-ơng tác gen tác động đa hiệu gen I.T-ơng tác gen tác động qua lại gen trình hình thành kiểu hình (sự t-ơng tác gen khác locut, hay gọi gen không alen Tr-ờng hợp gen alen đề cập quy luật Men Đen 1.T-ơng tác bổ sung (t-ơng tác bổ trợ) *Thí nghiệm: đậu thơm (hoặc bí tròn, dẹt , dài) Ptc: hoa đỏ x hoa trắng -15 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn F1: F2: toàn hoa đỏ F1 x F1 hoa đỏ : hoa trắng *Giải thích: F2 có : + = 16 tổ hợp gen F1 phải dị hợp cặp Gen nằm cặp NST t-ơng đồng khác F1 có kiểu gen: AaBb cho loại giao tử AB, Ab, aB, ab F2 có kiểu gen :9A-B- : 3A-bb : 3aaB- : 1aabb A-B- : A-bb : aaB: aabb hoa đỏ : hoa trắng Sơ đồ lai Ptc: G: F1: GF1 F2: hoa đỏ AA BB AB x AaBb F1 x AaBb AB , Ab , aB , ab hoa trắng aabb ab toàn hoa đỏ F1 AaBb A-B: A-bb : aaB9 hoa đỏ : hoa trắng : aabb 2.T-ơng tác cộng gộp Khi alen trội thuộc hay nhiều locut t-ơng tác theo kiểu alen trội làm tăng biểu kiểu hình gọi kiểu t-ơng tác cộng gộp VD: AABBCC : da đen; aabbcc : da trắng 3.T-ơng tác ất chế: Khi alen trội át chế lẫn VD: hành Ptc : củ trắng x củ vàng F1 : toàn củ trắng F2 : 12 củ trắng : củ đỏ : củ vàng II.Tác động đa hiệu gen Một gen tác động đến biểu nhiều tính trạng khác gen nh- đ-ợc gọi gen đa hiệu Nếu xảy đột biến gây biến dị t-ơng quan, -ở đậu Hà Lan gen quy định hoa tím đồng thời quy định hạt mầu nâu, nách có chấm đen gen quy định hoa trắng , hạt nhạt, nách chấm đen -Ruồi giấm: gen quyđịnh cánh ngắn đồng thời quy định đốt thân ngắn, lông cứng, đẻ trứng ng-ợc lại - Cách quy -ớc gen t-ơng ứng với loại tỷ lệ phân ly kiểu hình kiểu t-ơng tác nh- sau: aabb A B A bb aa B Menđen 3 3 T-ơng tác bổ sung -16 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn T-ơng tác 12 át chế 12 Cộng gộp 15 **************************************************************************** Bài 3: di truyền liên kết I.Di truyền liên kết NST th-ờng liên kết hoàn toàn Ruồi giấm A: thân xám > a: thân đen B: cánh dài > b: cánh cụt TN1: Ptc : xám dài x đen cụt F1 : toàn xám dài TN2: Lai phân tích ruồi đực F1 P : Đực F1 xám dài x đen cụt Fa : xám dài : đen cụt *Giải thích : xám (A) với dài (B) tạo thành nhóm gen liên kết AB Đen (a) với cụt (b) tạo thành nhóm gen liên kết ab *Quy luật: Nhóm gen NST di truyền đ-ợc gọi nhóm gen liên kết Số nhóm gen liên kết số NST đơn bội (n) loài Tuy nhiên gen NST lúc di truyền *Sơ đồ lai: TN1 Ptc : xám dài x đen cụt AB ab AB ab G: AB ab F1 : AB toàn xám dài ab TN2: lai phân tích ruồi đực F1 P: Đực F1 xám dài x đen cụt AB ab ab ab G: AB , ab ab Fa : AB 1xám dài : ab 1đen cụt ab ab *Lai phân tích phép lai thể mang tính trạng trội với thể màng tính trạng lặn , vào kết phép lai Fa để xác định kiểu gen thể mang tính trạng trội VD: AA lai phân tích cho tỉ lệ 100% Aa 1:1 AaBb 1:1:1:1 2.Liên kết không hoàn toàn( hoán vị gen) TN3: lai phân tích ruồi F1 P : Cái F1 xám dài x đực đen cụt Fa : 0,415 xám dài : 0,415 đen cụt : 0,085 xám cụt : 0,085 đen dài *Giải thích : đực cho loại G F1 cho loại G với tỉ lệ: 0,415: 0,415: 0,085: 0,085 khác với tỉ lệ 1: 1: : theo quy luật phân li độc lập Men Đen -> hoán vị gen *Cơ sở TBH: HVG xảy trao đổi chéo đoạn t-ơng ứng NStử chị em cặp NST kép t-ơng đồng lì đầu phân boà I giảm phân -17 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn *Sơ đồ lai: TN2: lai phân tích ruồi đực F1 P: Cái F1 xám dài x đực đen cụt AB ab ab ab G: 0,415AB , 0,415ab , 0,085Ab , 0,085aB Fa 0,415 AB xám dài : 0,415 ab đen cụt : 0,085 Ab xám cụt : 0,085 aB đen dài ab ab ab ab *Tần số hoán vị gen = % số cá thể có tái tổ hợp gen (trong phép lai phân tích) f = 0,085 + 0,085 = 0,17 = 17% - f thể khoảng cách t-ơng đối gen NST 1% hoán vị gen đ-ợc gọi centimoocgan (cM) f không v-ợt 50% (tại sao) -HVG có ý nghĩa với tổ hợp lại gen không t-ơng ứng , ý nghĩa với trạng thái đồng hợp , cạp dị hợp -Tỉ lệ giao tử mang gen liên kết nhau, tỉ lệ giao tử mang gen hoán vị *ý nghĩa: -LKG hạn chế biến dị tổ hợp , chọn lọc đ-ợc tính trạng tốt di truyền với -HVG làm tăng biến dị tổ hợp , tạo nhóm gen liên kết -Dựa vào f lập đồ di truyền -ở tằm hoán vị gen xảy giới đực, ruồi giấm hoán vi gen xảy giới Đậu hà lan ng-ời hoán vị gen xảy giới II.Di truyền liên kết với giới tính NST giới tính Trong NST 2n loài có cặp NST giới tính chứa gen quy định giới tính gen quy định tính trạng th-ờng liên kết với giới tính Trong cặp NST giới tính ng-ời XY có đoạn không t-ơng đồng gen tồn đoạn không alen với nhau, có đoạn t-ơng đồng gen locut giống *Cặp NST giới tính -XX: cái, XY: đực : ng-ời, động vật có vú,ruồi rấm -XX: đực ,XY: : chim, ếch nhái, b-ớm, bò sát, dâu tây -OX: đực, XX: : châu chấu, rệp, bọ xít -OX: cái, XX: đực : bọ nhậy 2.Gen NST X A: mắt đỏ > a: mắt trắng nàm NST giới tính X TN: Lai thuận: Ptc : mắt đỏ x đực mắt trắng a A A XX XY A a G: X X , F1: X X đỏ G: X , X Y A a A A A A X Y đực trắng a A X , Y Aa A a F2: X X đỏ , X Y đ-c đỏ , XX đỏ, X Y đực trắng Lai nghịch: Ptc : mắt trắng x đực mắt đỏ a a XX G: A XY a A X X , Y -18 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn a A a F1: X X đỏ G: X , X A A a X Y đực trắng a a X , A Y aa a F2: X X đỏ , X Y đ-c đỏ , XX trắng, X Y đực trắng *Nhận xét : -Kết phép lai thuận nghịch khác -gen NST X di truyền chéo -Ruồi đực mắt trắng th-ờng gặp ruồi mắt trắng (giải thích?) -Bệnh NST X ng-ời? gặp nam hay nữ nhều hơn? 3.Gen NST Y -NST Y chứa gen di truyền thẳng , di truyền 100% cho thể dị giao tử -Tật bệnh? có nam Trên NST Y ng-ời chứa 78 gen 4.ý nghĩa: -sớm biết đ-ợc chế di truyền bệnh gen nằm NST giới tính quy định -Sớm phân biệt đực ,điều khiển tỉ lệ đực theo ý muốn -> có ý nghĩa kinh tế III.Di truyền nhân *TN: Coren hoa phấn Lai thuận: P: mẹ đốm x bố xanh F1 100% đốm Lai nghịch: P: mẹ xanh x bố đốm F1 100% xanh *ND: Di truyền theo dòng mẹ t-ợng sinh mang đặc điểm giống mẹ ( gọi di truyền TBC, di truyền nhân hay di truyền theo dòng mẹ ) gen nằm TBC quy định -Các gen AND trần , xoắn kép dạng vòng, có ti thể lạp thể động thực vật Có plasmit vi khuẩn Có số l-ợng kích th-ớc nhiều so với gen nhân (NST) -Nó có khả gây đột biến VD: tính kháng thuốc sinh vật gen ti thể , đột biến mầu sắc vạn niên ngô đột biến gen lạp thể chứng động kinh ng-ời đột biến điểm gen nằm ti thể -> không sản sinh đủ ATP > Tb bị chết -> mô bị thoái hoá, đặc biệt mô thần kinh: đ-ợc di truyền từ mẹ sang *Nguyên nhân : giao tử đực truyền nhân , hợp tử phát triển TBC giao tử *Đặc điểm: -Kết lai thuận lai nghịch khác , lai th-ờng mang tính trạng mẹ -Không tuân theo quy luật di truyền NST -TT gen TBC quy đinh không thay đổ thay đổi nhân sơ đồ tóm tắt quy luật di truyền ql di truyền Di truyênNST (nhân) Các gen nằm cặp NST t-ơng đồng khác gen nằm NST TBC ti thể, lạp thể plasmit (VK) -19 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn Quy luật Men Đen QL di truyền đại QL phân li Gen NST th-ờng Gen NST giới tính QL phânli t-ơng tác gen tính đa hiệu LKG HVG độc lập gen quy định TT quy định (BD t-ơng quan) th-ờng giới tính át chế Bổ trợ cộng gộp gen trênX gen trênY (dt chéo) (dt thẳng) Ch-ơng III: Di truyền học quần thể -20 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn I.KN quần thể: SGK * c trng ca QT: gen l ton b alen ca qun th Vn gen c trng bi tn s alen v tn s kiu gen Gồm quần thể giao phối quần thể tự phối -Quần thể giao phối gồm : +ngẫu nhiên : -> quần thể cân +Bắt buộc +chọn lọc -Quần thể tự phối : tăng đồng hợp, giảm dị hợp *vi P 100% AaCụng thc tng quỏt cho tn s kiu gen th h th n ca qun th t th phn l: n Tn sKG AA=( )/2 Tn s KG Aa = n n Tn sKG aa = ( )/2 sau lần tự phối tỉ lệ dị hợp giảm 1/2 -> sau n lần tự phối tỉ lệ dị hợp giảm 1/2n *Vi qun th cú dAA + hAa + r aa =1 sau n th h t th n n n 1 Tn sKG AA=d + ( h - h )/2 Tn s KG Aa = h Tn sKG aa = r + ( h - h )/2 2 II.Tần số alen tần số kiểu gen *Tần số alen đ-ợc tính tỉ lệ % số giao tử mang alen quần thể *Tần số kiểu gen đ-ợc tính : tỉ lệ số cá thể có kiểu gen tổng số cá thể quần thể VD: quần thể có kiểu gen a a quần thể có kiểu gen: AA , Aa , aa Quy -ớc tần số t-ơng đối alen A p ; a q Tần số t-ơng đối kiểu gen AA : d ; Aa : h ; aa : r tính p, q theo d , h, r Vậy cấu trúc quần thể d AA + h Aa + r aa = ta có d + h + r = p+q=1 p = d + h/2 q = r + h/2 III.Trang thái di truyền quần thể giao phối *ĐL HacĐi-Van Béc Trong quần thể lớn, ngẫu phối, yếu tố làm thay đổi tần số alen thành phần kiểu gen quần thể trì không đổi từ hệ sang hệ khác theo đẳng thức : p2 + pq + q2 = ( cân bằng) III.Các b-ớc làm toán quần thể -Quần thể ban đầu d AA + h Aa + r aa = -Quần thể cân hệ số phải p2 + pq + q2 = -Để quần thể cân cần ngẫu phối qua hệ -Để kiểm tra quần thể có cân hay không -Nếu quần thể ch-a cân , để cân tìm p = d + h/2 q = r + h/2 ta có cấu trúc quần thể cân p2 + pq + q2 = Kim tra qun th cú cõn bng hay khụng: h2 = 4dr -21 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn Ch-ơng IV: ứng dụng di truyền học I.Một số khái niệm 1.Hiện t-ợng thoái hóa giống : giao phối gầnẩơ ĐV tự thụ phấn thực vật Là t-ợng vật nuôi trồng có sức sống dần: sinh tr-ởng phát triển chậm , chống chịu , bộc lộ tính trạng xấu , suất giảm , nhiều thể bị chết 2.Hiện t-ợng -u lai -Là t-ợng thể lai có sức ống hẳn bố mẹ : sinh tr-ởng nhanh , phát triển mạnh , chống chịu tốt , suất cao phẩm chất tốt -Ưu lai biểu rõ lai khác dòng , -u lai biểu rõ F1 sau giảm dần qua hệ *Các ph-ơng pháp tạo -u lai -ở TV: lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép , lai thuận, lai nghịch -ở ĐV: lai kinh tế 3.Hệ số di truyền ( h2) : tỉ số biến dị kiểu gen với biến dị kiểu hình HSDT = -> - Nếu hệ số di truyền cao : tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen -Nếu hệ số di truyền thấp : tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào môi tr-ờng II.ứng dụng di truyền học chọn giống truyền thống 1.Đột biến nhân tạo a.Bằng tác nhân vật lí :tia X, tia ga ma, tia bêta, chùm nơtơron -Chiếu tia phóng xạ:kích thích ion hoá nguyên tử chúng qua mô sống, với c-ờng độ, liều l-ợng thích hợp , hạt khô, hạt nảy mầm đỉnh sinh tr-ởng thân,cành hạt phấn , bầu nhuỵ để gây đột biến gen hay đột biến NST -Chiếu tia tử ngoaị (có b-ớc sóng từ 1000 -> 4000 ) lên TB VSV bào tử , hạt phấn thực vật -Bằng t-ợng sốc nhiệt : tăng giảm nhiệt độ môi tr-ờng đột ngột gây chấn th-ơng máy di truyền b.Bằng tác nhân hoá học Ngâm hạt khô hoăch hạt nảy mầm dung dịch hoá chất có nồng độ thích hợp , tiêm hoá chất vào bầu nhuỵ , quấn tẩm dung dich hoá chất vào đỉnh sinh tr-ởng thân hay chồi để toạ đột biến gen hay đột biến NST vật nuôi cho tác động lên tinh hoàn buồng trứng Gây đột biến đa bội bàng consixin 2.lai giống -Lai gần: phép lai cá thể cặp bố mẹ với bố mẹ -Lai khác dòng : phép lai cá thể dòng với ( lai đơn lai kép) -22 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn -Lai khác thứ: phép lai cá thể thứ với -Lai xa: phép lai cá thể loài khác Khi lai xa lai th-ờng bất thụ NST có nguồn gốc khác , để khắc phục t-ợng ng-ời ta th-ờng cho đa bội hoá -Lai kinh tế: phép lai khác dòng nhằm để thu sản phẩm (con lai không làm giống) III.ứng dụng di truyền học chọn giống đại 1.Lai TB *Cách tiến hành: -Tạo TB trần : dùng en zim thích hợp loại bỏ lớp màng cứng bao , TB lại lớp màng sinh chất -Trộn TB trần môi tr-ờng thích hợp Để tăng tỉ lệ kết dính TB ng-ời ta bổ sung vào môi tr-ờng vi rút XenĐe (đã giảm hoạt tính) bổ sung keo hữu poli etilen glicol, dùnh sumg điện cao áp -Kích thích TB lai phát triển thành lai : dùng hooc mon kích thích 2.Kĩ thuật di truyền a.KN:Kĩ thuật chuyển gen: kĩ thuật chuyển đoạn ADN từ TB cho sang TB nhận cách dùng thể truyền (plasmit thể thực khuẩn) en zim đặc hiệu b.Enzim sử dụng kĩ thuật di truyền -Enzim cắt (cắt giới hạn): restrictaza -Enzim nối: ligaza c.Gen đ-ợc chuyển qua véctơ truyền gen (Thể truyền) từ thể thể nhận : loại vectơ th-ờng dùng -Vi rút: thể thực khuẩn lam đa -AND plasmit d.Các b-ớc công nghệ chuyển gen **.Dùng ADNplasmit làm vec tơ *Tạo AND tái tổ hợp -tách ADNplasmit từ vi khuẩn, tách gen cần chuyển từ TB cho -Cắt mở vòng ADNplasmit = enzim cắt -Trộn ADNplasmit gen cần chuyển để bắt cặp bổ sung, cho vào môi tr-ờng enzim nối -> AND tái tổ hợp *Chuyển AND tái tổ hợp vào TB vi khuẩn nhận (th-ờng VK Ecoli) *Phân lập dòng TB chứa AND tái tổ hợp **.Dùng phagơ lamđa trình tạo AND tái tổ hợp đ-ợc thực nh- sau -tách AND thực khuẩn thể ( nhận) , tách AND thể cho (hoặc đ-ợc tổng hợp nhân tạo) -Dùng enzim cắt AND thành đoạn -Nối AND cho với AND nhân -> AND tái tổ hợp -Lắp vào đầu thể thực khuẩn chuyển vào TB chủ e.ứng dụng -Tái tổ hợp thông tin di truyền loài đứng xa mà lai hữu tính thực đ-ợc -> tạo sinh vật chuyển gen +Tạo động vật chuyển gen +tạo giống trồng biến đổi gen -Tạo dòng vi sinh vật biến đổi gen: sản xuất quy mô công nghiệp : aa, protein, vitamin, hoocmon, kháng sinh(VD: dòng vi khuẩn mang gen insulin ng-ời) Ch-ơng V: Di truyền học ng-ời I.di truyền y học Chuyên nghiên cứu phát nguyên nhân , chế gây bệnh di truyền ng-ời đề xuất biện pháp phòng ngừa , chữa trị bệnh di truyền ng-ời II.Bảo vệ vốn gen loài ng-ời -23 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn -Tạo môi tr-ờng tránh phát sinh đột biến -Tránh hạn chế tác hại tác nhân gây đột biến -Sử dụng liệu pháp gen để chữa trị bệnh di truyền -Sử dụng di truyền y học t- vấn III.Ngiên cứu di truyền học ng-ời 1.Khó khăn: -Thời gian hệ dài , số l-ợng -Số l-ợng NST lớn , khó phân biệt đ-ợc chúng với -Không thể tiến hành TN (lai tạo, gây đột bíên, ) thể ng-ời 2.Các ph-ơng pháp nghiên cứu di truyền học ng-ời a.Ph-ơng pháp phả hệ -Nghiên cứu biểu kiểu hình tính trạng cá thể dòng họ qua nhiều hệ -Hiệu quả: xác định đ-ợc tính trạng trội hay lặn , gen hay nhiều gen chi phối , nằm NST th-ờng hay NST giới tính b.Ph-ơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh trứng -Nghiên cứu trẻ đồng sinh trứng hoà cảnh giống khác -Hiệu quả: xác định đ-ợc vai trò kiểu gen môi tr-ờng biểu tính trạng c.Ph-ơng pháp di truyền TB -Nghiên cứu cấu trúc hiển vi NST TB ng-ời mắc tật bệnh di truyền -Hiệu quả: Phát đ-ợc nguyên nhân số tật bệnh di truyền liên quan tới đột biến cấu trúc số l-ợng NST : bệnh ung th- máu, hội chứng đao ***L-u ý ng-ời -Bệnh tật đột biến gen phát nghiên cứu phả hệ - cấu trúc số l-ợng NST phát nghiên cứu TB -Nghiên cứu phụ thuộc kiểu gen vào điều kiện môi tr-ờng ngiên cứu trẻ đồng sinh trứng Phần II: Tiến hoá Các nhân tố tiến hoá CLTN, Đột biến, giao phối không ngẫu nhiên, di nhập gen yếu tố ngẫu nhiên (biến động di truyền) Trong nhân tố CLTN Câc nhân tố làm thay đổi tần số alen tần số kiểu gen, riêng giao phối không ngẫu nhiên (tự thụ phán, giao phối gàn, giao phối có chọn lọc) làm thay đổ thành phần kiểu gen không làm thay đổ tần số alen 2.Loài đ-ợc phân hoá thành nòi sinh thái , địa lí, sinh học 3.Những chế cách li hình thành loài sinh thái , địa lí, sinh sản, di truyền Trong cách li di truyền đánh dấu xuất loài 4.Quá trình hình thành đặc điểm thích nghi chịu tác động nhân tố chủ yếu: CLTN , đột biến, giao phối 5.Các ph-ơng thức hình thành loài Cách li Địa lí, cách li tập tính cách li sinh thái, lai xa đa bội hoá Con đ-ờng hình thành loài nhanh lai xa đa bội hoá 6.Tiêu chuẩn phân biệt loài thân thuộc gồm hình thái, địa lí- sinh thái , địa lí -hoá sinh , di truyền Tiêu chuẩn di truyền đ-ợc xem chủ yếu 7.Thực chất CLTN -24 Gia s Thnh c www.daythem.com.vn -Theo Đacuyn: phân hoá khẳ sống sót cá thể loài -Phân hoá khả sinh sản cá thể quần thể 8.V-ợn ng-ời giống ng-ời : có loại v-ợn ng-ời cỡ bé loại v-ợn ng-ời cỡ lớn: đ-ời -ơi, gôria (khỉ đột, gọi khỉ dã nhân) tinh tinh Trong tinh tinh có quan hệ họ hàng gần với ng-ời -25 ... cỏc tỏc nhõn sinh hc nh virus, biến đổi sinh lí hoá sinh nội bào cú th gõy t bin dng ny *Cơ chế phát sinh: đứt gãy NST, làm ảnh h-ởng tới trình nhân đôi AND, tiếp hợp trao đổi chéo không cromatit... phát sinh nguyên phân TB sinh d-ỡng , đột biến gen trội đ-ợc nhân lên mô biểu phần thể (thể khảm): gọi đột biến xô ma, loại đột biến không di truyền qua sinh sản hữu tính, mà di truyền qua sinh. .. ADN ri li vi b sinh vt nhõn thc S nhõn ụi sinh vt nhõn thc nhỡn chung l ging sinh vt nhõn s Tuy nhiờn, cú vi im khỏc ỏng lu ý: - sinh vt nhõn s ch cú im u chộp (Ori C), nhng sinh vt nhõn thc,