CSBDVH TIẾN ĐẠT – Tel : 0773.941919 –0773. 872666 KHU LẤN BIỂN D2 – CĂN 48-49(gần SỞ GIÁO DỤC-KG) CHƯƠNG III : BIẾNDỊ I. SƠ ĐỒ KHÁI QUÁT HÓAKIẾNTHỨC : BIẾNDỊBIẾNDỊ KHÔNG DI TRUYỀN BIẾNDỊDI TRUYỀN (Chỉ làm biến đổi kiểu hình) (Làm biến đổi vật chất di truyền) THƯỜNG BIẾN ĐỘT BIẾNBIẾNDỊ TỔ HỢP (Làm biến đổi gen, NST) (Chỉ sắp xếp lại vật chất di truyền không làm biến đổi gen) ĐÔT BIÊN GEN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ (Thay đổi cấu trúc gen, (Thay đổi cấu trúc hoặc số lượng NST) xuất hiện alen mới) Mất Thêm Thay thế Đảo vị trí Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Đột biến số lượng nhiễm sắc thể xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp nucleotit Làm thay đổi Không thay đổi Làm thay đổi số lượng, Làm thay đổi số lượng NST nhiều axit amin hoặc chỉ làm thay đổi thành phần gen, trật tự ớ 1 cặp, 1 số cặp (dị bội) 1 hoặc 2 axit amin sắp xếp gen trên NST hoặc tất cả các cặp(đa bội) Đột biến Đột biến Đột biến Mất Lặp Đảo Chuyển Rối loạn phân ly NST dịch khung đồng nghĩa sai nghĩa đoạn đoạn đoạn đoạn ở kỳ sau trong quá trình phân bào Xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp NST Xảy ra ở tất cả các cặp NST trong nguyên phân, giảm phân trong nguyên phân, giảm phân Thể dị bội Thể đa bội Phương pháp phát hiện Phương pháp tế bào : Phương pháp quan sát : Làm tiêu bản đếm Dựa vào đặc điểm số lượng NST dưới KHV sinh lý, kiểu hình GV : Nguyễn Văn Tiến Tel : 0977.066886 – 0946.881177 BIẾNDỊ Trang 1 CSBDVH TIẾN ĐẠT – Tel : 0773.941919 –0773. 872666 KHU LẤN BIỂN D2 – CĂN 48-49(gần SỞ GIÁO DỤC-KG) II. HỆTHỐNG HĨA KIẾNTHỨC : 1.Phân biệt các loại biếndị theo quan niệm hiện đại: Vấn đề BIẾNDỊDI TRUYỀN BẾN DỊ KHƠNG DI TRUYỀN Biến dò đột biếnBiến dò tổ hợp Biến dò thường biến Khái niệm Biến đổi trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN) hoặc cấp độ tế bào (NST). Tổ hợp lại vật chất di truyền vốn đã có ở cha mẹ. Biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá trình phát triển của cá thể. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh Do tác nhân lý, hóa ở ngoại cảnh hoặc rối loạn quá trình sinh lí, hoásinh trong tế bào tác động trực tiếp hoặc gián tiếp ảnh hưởng tới cấu trúc, quá trình tự nhân đôi của ADN, NST; sự tiếp hợp, trao đổi chéo của các crômatit; sự phân li của các NST. Do sự phân li độc lập, tổ hợp tự do của các NST, trong giảm phân và thụ tinh; do hoán vò gen; do tương tác gen. Do ảnh hưởng trực tiếp của điều kiện môi trường lên khả năng biểu hiện kiểu hình của cùng một kiểu gen. Đặc điểm và Tính chất biểu hiện của biếndị -Biến đổi kiểu gen biến đổi kiểu hình - Xuất hiện riêng lẻ ở từng cá thể. - Đột ngột, khơng định hướng. - Đa số có hại, số ít có lợi hoặc trung tính. - Di truyền được. - Có ý nghĩa về mặt tiến hóa. -Sắp xếp lại vật chất di truyền đã có ở bố mẹ, tổ tiên. - Xuất hiện riêng lẻ ở từng cá thể thơng qua giao phối. - Biếndị nhỏ, khơng định hướng. - Kết hợp các tính trạng đã có của bố mẹ (cơ chế phân ly, hốn vị gen) hoặc làm xuất hiện tính trạng mới(tác động qua lại giữa các gen) - Di truyền được. - Có ý nghĩa về mặt tiến hóa. -Chỉ biến đổi kiểu hình không biến đổi kiểu gen. - Xảy ra đồng loạt. - Có định hướng. - Có lợi cho sinh vật - Khơng di truyền. - Khơng ý nghĩa về mặt tiến hóa. Ý nghóa Là nguyên liệu sơ cấp của tiến hóa và chọn giống. Là nguồn nguyên liệu thứ cấp cho tiến hoá và chọn giống. Giúp sinh vật thích nghi với môi trường. 2. Cơ chế phát sinh chung các dạng đột biến : Dạng đột biến Cơ chế phát sinh đột biến Đột biến gen ADN bị chấn thương hoặc sai sót trong q trình tự sao( mất, thêm, thay thế, đảo vị trí các cặp nu). Đột biến cấu trúc NST Mất đoạn NST bị đứt một đoạn Đảo đoạn NST bị đứt một đoạn . Đoạn bị đứt quay 180 0 rồi gắn vào NST. Lặp đoạn NST tiếp hợp khơng bình thường, trao đổi chéo khơng cân giữa các crơmatit. Chuyển đoạn Đứt một đoạn NST. Đoạn bị đứt được gắn vào một vị trí khác trên NST hoặc các NST trao đổi đoạn bị đứt. Đột biến số lượng NST Thể dị bội Một hay một số cặp NST khơng phân li. Thể đa bội Tồn bộ các cặp NST khơng phân li. 3. So sánh đột biến gen và đột biến NST * Giống nhau - Làm biến đổi trong vật chất di truyền là biến dò di truyền. - Do các tác nhân lý hóa của ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, hóa chất) hoặc do các rối loạn quá trình sinh lý, hóasinh của tế bào gây ra. - Sự phát sinh đột biến phụ thuộc vào: + Tác nhân gây đột biến (loại, cường độ, liều lượng). + Cấu trúc của vật chất di truyền. - Xảy ra riêng lẻ, cá biệt, vô hướng, đa số có hại. - Là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hoá và chọn giống. * Khác nhau Vấn đề Đột biến gen Đột biến nhiễm sắc thể GV : Nguyễn Văn Tiến Tel : 0977.066886 – 0946.881177 BIẾNDỊ Trang 2 CSBDVH TIẾN ĐẠT – Tel : 0773.941919 –0773. 872666 KHU LẤN BIỂN D2 – CĂN 48-49(gần SỞ GIÁO DỤC-KG) Khái niệm - Là những biến đổi cặp nuclêôtit trong cấu trúc của gen. - Có 4 dạng: mất, thêm, thay thế, đảo vò trí một hay một số cặp nuclêôtit. - Là những biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng NST. - Có 2 dạng: + ĐB cấu trúc NST gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. + ĐB số lượng NST gồm thể dò bội và thể đa bội. Cơ chế phát sinh - Phổ biến. - Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp nuclêôtit. - Không phát hiện được dưới kính hiển vi. - Nếu là đột biến lặn thì không biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái dò hợp tử. - Ít phổ biến. - Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các gen trên NST. - Phát hiện được dưới kính hiển vi. - Biểu hiện ngay thành kiểu hình. Đặc điểm - Phổ biến. - Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp nuclêôtit. - Không phát hiện được dưới kính hiển vi. - Nếu là đột biến lặn thì không biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái dò hợp tử. - Ít phổ biến. - Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các gen trên NST. - Phát hiện được dưới kính hiển vi. - Biểu hiện ngay thành kiểu hình. Hậu quả - Làm gián đoạn 1 hay 1 số tính trạng nào đó. - Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật. - Làm thay đổi 1 bộ phân hay kiểu hình của cơ thể. - Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật. Ý nghóa Là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho tiến hoá và chọn giống. Là nguồn nguyên liệu thứ yếu cho tiến hoá và chọn giống. 4. Cơ chế biểu hiện ra kiểu hình của đột biến gen Vấn đề Đột biến xôma Đột biến giao tử Đột biến tiền phôi Cơ quan phát sinh Tế bào sinh dưỡng(Tế bào xôma) trong cơ quan sinh dưỡng Tế bào sinh dục trong cơ quan sinh sản Hợp tử (giai đoạn 2 – 8 tế bào) Thời điểm phát sinh Trong nguyên phân Trong giảm phân Trong những lần nguyên phân đầu tiên Đặc điểm biểu hiện của ĐB -Đột biến gen trội biểu hiện ra kiểu hình trong đời cá thể thể khảm. - Đột biến lặn không biểu hiện ra kiểu hình và mất đi khi cơ thể mang đột biến chết. Biểu hiện ở thế hệ sau: -Đột biến gen trội biểu hiện ra kiểu hình. - Đột biến gen lặn chỉ được biểu hiện khi ở thể đồng hợp về gen lặn thông qua giao phối. -Đột biến gen trội biểu hiện ra kiểu hình trong đời cá thể. -Đột biến gen lặn chỉ được biểu hiện khi ở thể đồng hợp về gen lặn thông qua giao phối Sự di truyền ĐB Chỉ di truyền qua sinh sản vô tính Di truyền qua sinh sản hữu tính và vô tính Di truyền qua sinh sản hữu tính và vô tính 5. Cơ chế phát sinh và hậu quả của các dạng đột biến cấu trúc NST * Cơ chế phát sinh chung - Cấu trúc của NST bò tổn thương. - Quá trình tự nhân đôi của NST, sự tiếp hợp và trao đổi chéo của các crômatit bò rối loạn. * Cơ chế phát sinh – hậu quả ĐB cấu trúc NST Các dạng Cơ chế phát sinh Hậu quả và ứng dụng Mất đoạn NST bò đứt một đoạn không chứa tâm động, giảm số lượng gen trên NST. -Gây chết, giảm sức sống, mất khả năng sinh sản. Ví dụ: Ở người mất đoạn NST 21 gây ung thư máu. - Loại bỏ những gen không mong muốn. Lặp đoạn 2 NST tương đồng tiếp hợp và trao đổi chéo không cân, NST có đoạn bò lặp lại tăng số lượng gen cùng loại. -Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A trên NST X làm mắt lồi thành mắt dẹt. - Ở đại mạch lặp đoạn NST làm tăng hoạt tính enzim GV : Nguyễn Văn Tiến Tel : 0977.066886 – 0946.881177 BIẾNDỊ Trang 3 CSBDVH TIẾN ĐẠT – Tel : 0773.941919 –0773. 872666 KHU LẤN BIỂN D2 – CĂN 48-49(gần SỞ GIÁO DỤC-KG) amilaza được ứng dụng trong sản xuất bia. Đảo đoạn Một đoạn của NST bò đứt ra và đảo ngược 180 0 rồi gắn vào NST thay đổi trật tự phân bố của các gen trên NST. - Làm tăng tính đa dạng di truyền của loài, ít ảnh hưởng đến sức sống. Ví dụ: Ở ruồi giấm đảo đoạn trên NST số 3 làm tăng khả năng thích nghi. - Giải thích sự đa dạng của sinh giới. Chuyển đoạn NST bò đứt 1 đoạn, đoạn bò đứt gắn vào vò trí khác trên NST (chuyển đoạn trên 1 NST) hoặc gắn vào NST khác không tương đồng với nó (chuyển đoạn không tương hỗ) hoặc 2 NST không tương đồng trao đổi đoạn bò đứt (chuyển đoạn tương hỗ) . -Chuyển đoạn lớn gây chết, mất khả năng sinh sản -Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để tạo giống mới. Ví dụ: Chuyển gen cố đònh nitơ của vi khuẩn vào cây hướng dương tạo ra giống hướng dương có lượng đạm rất cao. *Đột biến mất đoạn gây hậu quả lớn nhất vì làm mất vật chất di truyền Mất đoạn ứng với gen trội trong cặp dị hợpThể Bán dị hợp gen lặn biểu hiện được trên kiểu hình *Đảo đoạn và chuyển đoạn trên cùng NST khơng làm mất vật chất di truyền *Chuyển đoạn khác cặp tạo nhóm gen liên kết mới *Lặp đoạn đi kèm với mất đoạn 6. Phân biệt đột biến gen và đột biến cấu trúc NST Vấn đề Đột biến gen Đột biến cấu trúc NST Khái niệm -Là sự biến đổi cặp nuclêôtit trong cấu trúc của gen -Có 4 dạng: mất, thêm, thay thế, đảo vò trí một hoặc một số cặp nuclêôtit. -Là những biến đổi trong cấu trúc NST. -Có 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Cơ chế phát sinh -Cấu trúc của ADN bò tổn thương. -Quá trình tự nhân đôi của ADN bò sai sót. -Cấu trúc của NST bò tổn thương. -Quá trình tự nhân đôi của NST, sự tiếp hợp và trao đổi chéo của các crômatit bò rối loạn Hậu quả Ảnh hưởng ít nghiêm trọng đến sức sống và sức sinh sản của sinh vật. Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sức sinh sản của sinh vật. 7. Phân biệt đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST Vấn đề Đột biến cấu trúc NST Đột biến số lượng NST Khái niệm -Làm thay đổi cấu trúc NST. -Có 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn -Làm thay đổi số lượng NST. -Có 2 dạng: thể dò bội và thể đa bội. Cơ chế phát sinh -Cấu trúc của NST bò biến đổi. -Quá trình tự nhân đôi của NST, sự tiếp hợp và trao đổi chéo của các crômatit bò rối loạn Một, một số cặp hoặc toàn bộ các cặp NST không phân li ở kì sau của phân bào. Hậu quả Gây nên các bệnh hiểm nghèo và thường làm giảm sức sống của sinh vật. Thể đa bội ở thực vật sinh trưởng mạnh nên được ứng dụng trong trồng trọt. 8. Phân biệt thể dò bội và thể đa bội Vấn đề Thể dò bội Thể đa bội Khái niệm -Là sự thay đổi số lượng NST ở 1 hoặc 1 vài cặp NST. -Các dạng thường gặp: thể 1 nhiễm (2n -1), thể 3 nhiễm (2n +1), thể đa nhiễm (2n +2), thể khuyết nhiễm (2n -2) -Là sự tăng số lượng NST ở tất cả các cặp NST bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số của bộ đơn bội (> 2n). -Các dạng thể đa bội: thể đa bội chẵn (4n, 6n, …), thể đa bội lẻ (3n, 5n, …). Cơ chế phát sinh Trong giảm phân, thoi vô sắc hình thành nhưng 1 hay 1 số cặp NST không phân li. Trong phân bào, thoi vô sắc không hình thành tất cả các cặp NST không phân li. Đặc điểm -Xảy ra ở thực vật và động vật. -Thể dò bội: Kiểu hình thiếu cân đối; giảm sức sống; Rối loạn sinh dục, có thể bò chết. -Xảy ra phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật. -Thể đa bội: Cơ quan sinh dưỡng to; Sinh trưởng và phát triển mạnh; Đa bội chẵn sinh sản hữu tính được, thể đa bội lẻ chỉ sinh sản sinh dưỡng. Hậu quả, ứng dụng -Ít gây hậu quả đối với cây trồng -Gây các bệnh, tật di truyền ở người Được ứng dụng phổ biến nhằm tăng năng suất ở cây trồng 9. Phân biệt thể đa bội chẵn và đa bội lẻ GV : Nguyễn Văn Tiến Tel : 0977.066886 – 0946.881177 BIẾNDỊ Trang 4 CSBDVH TIẾN ĐẠT – Tel : 0773.941919 –0773. 872666 KHU LẤN BIỂN D2 – CĂN 48-49(gần SỞ GIÁO DỤC-KG) Vấn đề Thể đa bội chẵn Thể đa bội lẻ Khái niệm Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số chẵn của bộ đơn bội > 2n (4n, 6n, …). Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số lẻ của bộ đơn bội: 3n, 5n, … Cơ chế phát sinh -Trong quá trình nguyên phân: + Ở tế bào sinh dưỡng (2n) các NST tự nhân đôi nhưng thoi vô sắc không hình thành tất cả các cặp NST không phân ly cành tứ bội trên cây lưỡng bội. +Xảy ra ở hợp tử thể tứ bội (4n). - Trong quá trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n) tất cả các cặp NST không phân ly giao tử 2n. giao tử 2n + giao tử 2n hợp tử 4n thể tứ bội (4n). -Trong quá trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n) tất cả các cặp NST không phân ly giao tử 2n, giao tử 2n + giao tử n tạo thành hợp tử 3n. -Cây 4n giao phấn với cây 2n thể tam bội 3n. Đặc điểm -Lượng ADN tăng gấp đôi, quá trình tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, cơ thể khỏe, chống chòu tốt, … -Thể đa bội chẵn sinh sản được bằng hình thức hữu tính -Thể đa bội lẻ thường gặp ở những cây ăn quả không hạt (dưa hấu, chuối, …). -Thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản hữu tính 10. Hậu quả thể dò bội cặp NST số 21 (cặp NST thường) và cặp NST giới tính ở người Các HC Đặc điểm Cơ chế phát sinh Đao Cặp NST 21 chứa 3 NST; cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, lông mi ngắn và thưa, lưỡi dài và dày, si đần, vô sinh. Trong giảm phân, cặp NST 21 không phân ly giao tử chứa 2 NST 21. Giao tử chứa 2 NST 21 + giao tử có 1 NST 21 tạo thành hợp tử chứa 3 NST 21. Tam nhiễm X (3X) Cặp NST giới tính chứa 3 NST X; nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con. Trong giảm phân, cặp NST giới tính XX không phân ly giao tử XX. Giao tử XX kết hợp với giao tử X tạo thành hợp tử XXX. Claiphentơ (XXY) Cặp NST giới tính chứa 2 NST X và 1 NST Y; nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh. Trong giảm phân, cặp NST giới tính không phân ly. Trứng XX kết hợp với tinh trùng Y hoặc trứng X kết hợp với tinh trùng XY tạo thành hợp tử XXY. Tơcnơ (OX) Cặp NST giới tính chỉ có 1 NST X; nữ, thân thấp, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí tuệ chậm phát triển, vô sinh. Trong giảm phân, cặp NST giới tính không phân ly(bố hoặc mẹ). Giao tử O kết hợp với giao tử X tạo thành hợp tử OX. 11. So sánh thường biến với đột biến? Vai trò của thường biến và đột biến trong chọn giống và tiến hố. Làm thế nào để biết một biếndị nào đó là thường biến hay đột biến. Vấn đề Thường biến Đột biến Ngun nhân cơ chế phát sinh Ảnh hưởng của mơi trường lên biểu hiện kiểu hình của cùng một kiểu gen. Các nhân tố lí hố, sinh hố trong tế bào, trong cơ thể hoặc của ngoại cảnh tác động tới cấu trúc của ADN, kết hợp, trao đổi chéo, phân li của các NST Đặc điểm biểu hiện Biến đổi liên tục, đồng loạt, theo hướng xác định, tương ứng với điều kiện mơi trường, bảo đảm sự thích nghi của cơ thể trước sự thay đổi của mơi trường Biến đổi đột ngột, riêng lẻ, vơ hướng và có hại cho cơ thể mang chúng. Một số dột biến trung tính hay có lợi cho cơ thể mang chúng Vai trò đối với tiến hố và chọn giống - Khơng di truyền nên khơng phải là ngun liệu chọn giống - Có ý nghĩa gián tiếp đối với q trình tiến hố, đảm bảo cho cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình trước điều kiện mơi trường thay đổi, do đó có thể tồn tại và phát sinh đột biến - Di truyền được nên là nguồn ngun liệu chọn giống và tiến hố - Đa số đột biến là lặn và có hại nhưng khi gặp tổ hợp gen thích nghi hoặc điều kiện sống thuận lợi nó có thể biểu hiện ra kiẻu hình, có thể trở nên có lợi Nhận biết một biếndị nào đó là TB hay ĐB - Thường biến khơng di truyền được, đột biếndi truyền được nên có thể dùng các phép lai để phân biệt. - Thường biến xuất hiện đồng loạt (tần số cao), còn đột biến xuất hiện với tần số rất thấp (10 -6 10 -4 đối với đột biến gen) GV : Nguyễn Văn Tiến Tel : 0977.066886 – 0946.881177 BIẾNDỊ Trang 5 CSBDVH TIẾN ĐẠT – Tel : 0773.941919 –0773. 872666 KHU LẤN BIỂN D2 – CĂN 48-49(gần SỞ GIÁO DỤC-KG) GV : Nguyễn Văn Tiến Tel : 0977.066886 – 0946.881177 BIẾNDỊ Trang 6 . CHƯƠNG III : BIẾN DỊ I. SƠ ĐỒ KHÁI QUÁT HÓA KIẾN THỨC : BIẾN DỊ BIẾN DỊ KHÔNG DI TRUYỀN BIẾN DỊ DI TRUYỀN (Chỉ làm biến đổi kiểu hình) (Làm biến đổi vật. loại biến dị theo quan niệm hiện đại: Vấn đề BIẾN DỊ DI TRUYỀN BẾN DỊ KHƠNG DI TRUYỀN Biến dò đột biến Biến dò tổ hợp Biến dò thường biến Khái niệm Biến