gen và bộ gen

KHÁI NIỆM VỀ BỘ GEN Bộ gen là tập hợp toàn bộ vật chất di truyền trong tế bào và trong cơ thể sinh vật.. - DNA RNA không nằm trong các gen trình tự lặp, các đoạn chưa rõ chức năng - Cá

GEN VÀ BỘ GEN

CỦA PROKARYOTE VÀ EUKARIOTE

KHÁI NIỆM VỀ BỘ GEN

 Bộ gen là tập hợp toàn bộ vật chất di truyền trong tế bào và trong cơ thể sinh vật.

 Bộ gen gồm:

- DNA (RNA) trong các gen.

- DNA (RNA) không nằm trong các gen (trình

tự lặp, các đoạn chưa rõ chức năng)

- Các gen trong nhân và gen trong các bào quan khác ngoài nhân

CẤU TRÚC CỦA HỆ GEN

Tùy thuộc vào cấu trúc vật chất di truyền mà bộ gen của các

loài sinh vật có thể đơn giản hoặc vô cùng phức tạp

- Virus: RNA mạch đơn, RNA mạch kép

DNA mạch đơn, DNA mạch kép

- Vi khuẩn: DNA trong nhân và các plasmid Có dạng mạch kép, cấu trúc dạng sợi, vòng hoặc cả hai

- Sinh vật bậc cao: Bao gồm vật chất di truyền trong nhân (các NST) và ngoài nhân

- Ti thể: Động vật

- Lạp thể: Thực vật

ĐẶC ĐIỂM CẤU TRÚC BỘ GEN CỦA VIRUS

- Virus chưa có cấu tạo tế bào

- Bộ gen được cấu tạo từ: DNA, RNA trần, dạng vòng hoặc dạng sợi

- Cấu trúc bộ gen đơn giản

- Có dạng thẳng hoặc dạng vòng

- Kích thước nhỏ (trung bình 7 - 40kb)

- Số lượng các gen rất ít (vài chục đến vài trăm gen)

- Có vùng siêu biến đổi (hypervariable region), có khả năng thích ứng mạnh với môi trường

- Một số gen có mã gen trùm lên nhau hoặc 1 gen nằm ở nhiều vị trí cách biệt hoàn toàn

Đ C ĐI M M T S B GEN VIRUS Ặ Ể Ộ Ố Ộ

+ Bộ gen là DNA mạch kép: Adenovirus, Herpesvirus, Hepatidis B virus, phage T…

+ Bộ gen là DNA mạch đơn: phage X174, phage M13.

+ Bộ gen là RNA mạch đơn: phổ biến nhất, là những loại virus gây ra nhiều bệnh cho người: paramyxovirus, rhadovirus, HIV…

+ Bộ gen là RNA mạch kép: ít gặp, chủ yếu ở những Reovirus

Đ C ĐI M TÁI B N C A VIRUS Ặ Ể Ả Ủ

Tùy theo loài và vật chất di truyền của virus

mà chúng có kiểu tái bản bộ gen khác nhau.

 Tái bản theo cơ chế bán bảo thủ ( kiểu Okazaki): Các virus có bộ gen DNA mạch kép

 Tái bản theo các dạng tái bản RF (Replicating Form): các virus có DNA mạch đơn

 Tái bản nhờ enzyme phiên mã ngược (thông qua cDNA): Virus có bộ gen là RNA

Cơ chế tái bản DNA của virus theo kiểu RF

+RF

SƠ ĐỒ CÁC NHÓM GEN TRONG BỘ GEN VIRUS

Bộ gen của virus không gây ung thư

Bộ gen của retrovirus gây ung thư

SƠ ĐỒ CẤU TRÚC BỘ GEN HIV

Viral RNA

tat rev

p32

gp 120

gp 41

LTR: trình tự lặp dài

gag: mã hoá các protein capsid

pol :mã hoá các enzym

env : mã hoá protein vỏ.

tat: điều chỉnh sự phiên mã tích cực

rev: điều hoà sự biểu hiện gen

vif: protein quy định tính lây nhiễm

vpu: tham gia giải phóng virus khỏi t/b

ĐẶC ĐIỂM BỘ GEN CỦA PROKARYOTE

 Điển hình là các loài vi khuẩn

 Bộ gen cấu tạo từ DNA xoắn kép dạng vòng hoặc dạng sợi hoặc cùng tồn tại cả 2 dạng

 Bộ gen tương đối đồng nhất, phần lớn mang mã di truyền (Ở E.coli là 89%), ít trình tự lặp lại

 Bộ gen có thể chuyển hoá giữa các dạng vòng đơn, vòng xoắn hoặc siêu xoắn

 Có cấu trúc Operon giúp vi khuẩn thích ứng nhanh với môi trường, số lượng tuỳ thuộc vào từng loại vi khuẩn

Đ C ĐI M PLASMID C A VI KHU N Ặ Ể Ủ Ẩ

Đ C ĐI M PLASMID C A VI KHU N Ặ Ể Ủ Ẩ

• Kích thước của plasmid có thể dao động từ một cho tới vài trăm kilobyte (phổ biến 1-13 kbp) Mỗi plasmid có chứa một trình tự tái bản như là một gốc tái bản AND Không có vùng này thì chúng không thể tự nhân được trong tế bào chủ

• Số lượng plasmid trong mỗi tế bào từ một vài tới hàng nghìn tuỳ thuộc theo loài, loại plasmid và điều kiện môi trường (bình thường 15-12 plasmid dạng vòng/vi khuẩn)

• Lượng AND plasmid trong một vi khuẩn ít khi vượt quá 0,1 đến 0,5% DNA tổng số

CÁC DẠNG PLASMID CỦA VI KHUẨN

• F plasmid: Mang các thông tin về giới tính của chúng và

có thể được chuyển từ tế bào này sang tế bào khác thông qua quá trình tiếp hợp

• R plasmid: Mang đặc tính chống chịu với chất kháng sinh, có khả năng tăng lên trong điều kiện bất lợi giúp vi khuẩn chống chịu lại với môi trường gây hiện tượng nhờn thuốc kháng sinh

• Dergradative plasmid: Mang các gen đặc hiệu có khả năng sử dụng các chất trao đổi bất thường

• Cryp plasmid: Không mang gen mã hoá bất kỳ chức năng nào

ĐẶC ĐIỂM CỦA GEN NHẢY

 Gen nhảy có thể nằm trên DNA của bộ gen hoặc DNA trên plasmid

 Kích thước, tính chất đặc trưng riêng cho mỗi loài vi khuẩn

 Số lượng, kích thước gen nhảy đặc trưng riêng cho mỗi loài vi khuẩn Có thể ứng dụng trình tự kích thước của đoạn xen IS trong chẩn đoán bệnh nhiễm khuẩn bằng PCR

CẤU TRÚC OPERON CỦA PROKARYOTE

OPERON

Cistron 1 Cistron 2 Cistron 3 Cistron 4

Điểm khởi đầu

phiên mã

+1

Điểm kết thúc phiên mã

Phiên mã

AUG mRNA

SƠ ĐỒ PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ Ở OPERON

ĐẶC ĐIỂM BỘ GEN CỦA EUKARYOTE

 Sinh vật Eukaryote có cấu tạo tế bào điển hình, có màng nhân

 Bộ gen gồm hệ gen nhân và hệ gen ngoài nhân

 Gen nhân có tạo từ các phân tử DNA xoắn kép cấu trúc phức tạp tạo nên các NST

 NST có cấu trúc, số lượng đặc trưng riêng cho mỗi loài sinh vật (người 2n=46, gà 2n=78 )

 Hình dạng, kích thước không liên quan đến mức độ tiến hoá của các loài sinh vật

 Gen nhân có tính di truyền tương đối chặt chẽ và ổn định

 DNA trong ty thể hoặc lạp thể có thể gấp nhiều lần DNA trong nhân

ĐẶC ĐIỂM BỘ GEN CỦA EUKARYOTE (tiếp)

 Có phần exon xen kẽ với phần intron

 Phần mang mã di truyền chiếm một phần nhỏ trong bộ gen

 Có thể chia thành 3 nhóm:

 - Nhóm lặp lại nhiều: Chiếm 15-20% bộ gen tập trung chủ yếu quanh tâm động (trình tự CEN) hoặc đầu mút (trình tự TEL) lặp lại từ 250 – 106 lần

- Nhóm lặp lại ít: gồm các DNA trong họ gen globin, actin

họ gen mã hóa rRNA, tRNA…lặp lại từ 10 – 250 lần

- Nhóm không lặp lại: Là thành phần DNA trong các gen

mã hóa protein, enzyme

CẤU TRÚC PHÂN TỬ CỦA NST

NST

CẤU TRÚC CHUNG MỘT GEN MÃ HÓA DI TRUYỀN

CỦA EUKARYOTE

5’ UTR EXON EXON EXON 3’ UTR

INTRON INTRON

Tín hiệu gắn đuôi polyA ATAT box

-Vùng kết thúc (vùng 3’) tín hiệu kết thúc, đuôi A (polyA) và một số trình tự lặp chưa rõ chức năng

-Ngoài ra chúng còn có các trình tự điều hòa, trình tự tăng cường, trình tu bất hoạt…

SƠ ĐỒ CẤU TRÚC CÁC LOẠI PROMOTER

 Promoter nhóm I: của gen mã hóa các loại RNA riboxom (rRNA 18s, rRNA 28S, rRNA5, 8S) có 2 trình

tự đặc trưng tâm (vị trí –40 đến +20) và trình tự UCE

(-156 đến –107) trong vùng 5’ của UTR

 Promoter nhóm II: của các gen mã hóa protein và một

số gen mã hóa các loại RNA kích thước nhỏ, có 4 thành phần: tâm, trình tự UP, khởi đầu và DE)

 Promoter nhóm III: của các gen mã hóa các loại tRNA, rRNA 5S và một số phân tử RNA kích thước nhỏ Trình

tự các nhóm đặc trưng đang được nghiên cứu

Vùng mang mã di truyền của sinh vật eurokaryote có cấu trúc phức tạp, phần lớn gen mã hóa gồm các đoạn mang mã (exon) xen kẽ với các đoạn không mang mã (intron)

Đến nay vai trò intron trong gen vẫn chưa được biết đầy đủ

Promoter Điềm khởi đầu phiên mã

Exon

Exon

Exon

Tổ chức hệ gen của người

ADN lặp lại

420 Mb

Trình tự lặp lại duy nhất và

có bản sao thấp

1680 Mb

Trình tự ADN giữa các gen 2100Mb

Intron, leader, trailer

Strachan & Read,1996

Tổ chức hệ gen của người