Dot bien Gen

ÑOÄT BIEÁN GEN KHÁI NIỆM  Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen do nhiều nguyên nhân khác nhau  Đột biến gen có thể do biến đổi nhiều Nu hay chỉ ở một cặp Nu.  Mỗi lần đột biến sẽ tạo ra một alen mới  Đột biến tiến: A-> a  Đột biến lùi: a -> A PHÂN LOẠI Theo tính chất, có 2 loại:  Đột biến ngẫu nhiên (spontaneous mutation)  Đột biến cảm ứng (induced mutation) => có 3 dạng:  Đột biến mất Nu (deletious mutation)  Đột biến thêm Nu (additional mutation)  Đột biến thay thế Nu (replacing mutation) PHÂN LOẠI Đột thay thế Nu:  Đảo chuyển (transversion)  Purine (A,G) <-> Pyrimidine (T,C)  Đồng chuyển (transition)  Purine (A,G) <-> Purine (G,A)  Pyrimidine (T,C) <-> Pyrimidine (C,T) CƠ CHẾ Có 2 kiểu: ngẫu nhiên và cảm ứng  Ngẫu nhiên: xảy ra 1 cách tự nhiên- sai lệch khi tự nhân đôi ADN, mất điểm ngẫu nhiên, thêm điểm ngẫu nhiên, sai lệch khi sửa lỗi.  Cảm ứng: do các chất gây đột biến (mutagen), như các chất hoá học, tác động lý hoá,v.v… PHIM Do sai hỏng trong sao chép ADN  ADN polymerase III và I đều có khả năng sửa sai nhờ hoạt tính exonuclease 3’-5’ nhưng vẫn còn 10 -9 đến10 -8 cơ hội cho đột biến xảy ra  Sự sai lầm trong sao chép này biểu hiện bằng sự bắt cặp sai giữa các base nitric. Có 2 loại:  Đột biến đảo chuyển gây ra bởi sự bắt cặp sai ngẫu nhiên khiến A≡G,T=C  Đột biến đồng chuyển gây ra bởi sự ion hoá các base nitric. Mỗi base nitric có 2 đồng phân tồn tại song song và ngẫu nhiên:  A,C tồn tại dạng không có ion hoá (tự nhiên) hay ion hoá (imino). Imino(A) ≡ C, imino(C) = A  G,T tồn tại dạng không có ion hoá (tự nhiên) hay ion hoá (enol). Enol(T) ≡ G, enol(G) = T Do đứt gãy ADN ngẫu nhiên  Gây đột biến mất Nu hoặc thêm Nu  Thường gặp là mất Purine  Thường xảy ra ở các trình tự ADN lặp lại và không mã hoá protein  Đột biến này gây hiệu ứng lệch khung (frameship mutation) khiến trình tự acid amin bò thay đổi hàng loạt từ vò trí đột biến đến hết nh hưởng của đột biến gen đến sinh tổng hợp protein ĐỘT BIẾN CHẤT LƯNG  Là hậu quả của đột biến gen cấu trúc  Gen ĐB -> mARN bất thường -> P. bất thường  Có 4 mức độ biến đổi của gen:  Đột biến lệch khung (frameshift mutation)  Đột biến sai nghóa (missense mutation)  Đột biến đồng nghóa (silent mutation,synonymous)  Đột biến vô nghóa (non-sense mutation) Đột biến lệch khung  Mất hay thêm Nu -> thay đổi cấu tạo của các bộ mã từ điểm ĐB -> cuối gen => dòch mã lệch khung từ điểm bò đột biến -> tất cả Nu phía sau ĐB mất hay thêm Nu Chuỗi Polypeptide có thành phần thay đổi rất nhiều từ vò trí tương ứng với mã đột biến đến cuối chuỗi Dòch mã lệch khung từ điểm bò đột biến đến hết Thay đổi cấu tạo của các bộ mã từ điểm ĐB đến cuối gen [...]... biến gen đến sinh tổng hợp protein ĐỘT BIẾN SỐ LƯNG Đột biến gen điều chỉnh R:  Không sx chất kìm hãm r hoặc  Chất r thay đổi cấu trúc Không liên kết gen O hoặc Không liên kết chất đồng kìm hãm (hoặc chất cảm ứng) nh hưởng đến hệ OPERON Các gen Ct hoạt động liên tục, sx quá nhiều E (quá sản) Hoặc chất kìm hãm không tách ra khỏi được O, khiến toàn bộ các gen phía sau bò tắt nh hưởng của đột biến gen. .. sau bò tắt nh hưởng của đột biến gen đến sinh tổng hợp protein ĐỘT BIẾN SỐ LƯNG Đột biến gen vận hành O:  Gen O không liên kết chất r Không được kìm hãm nên enzyme được sx liên tục vượt mức  Gen O thay đổi cấu trúc không cho phép phiên mã Thiếu enzyme nh hưởng của đột biến gen đến sinh tổng hợp protein ĐỘT BIẾN GEN tARN Thay đổi cấùu trúc bậc 1 của tARN Thay đổi chức năng: Sự liên kết mã sao – đối . ÑOÄT BIEÁN GEN KHÁI NIỆM  Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen do nhiều nguyên nhân khác nhau  Đột biến gen có thể do biến đổi. đến hết nh hưởng của đột biến gen đến sinh tổng hợp protein ĐỘT BIẾN CHẤT LƯNG  Là hậu quả của đột biến gen cấu trúc  Gen ĐB -> mARN bất thường ->