Bài giảng sinh học 9 bệnh và tật di truyền ở người (1)

Nhiệt liệt chào mừng thầy cô giáo đến dự Nm hoc : 2015 - 2016 Th 07 thang 12 nm 2015 Bai 29 : BấNH VA TT DI TRUYấN NGI Nhom thc hiờn : nhom : Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI NễI DUNG Một vài bệnh di truyền người BAI THUYấT TRINH Một số tật di truyền người Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi Bờnh ao Bờnh Tcn (OX) Bờnh bach tang Bờnh cõm iờc bõm sinh Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi Bờnh ao Anh Mac Vn Mng bi bờnh ao bõm sinh nhng nh s nụ lc chm soc cua bụ , anh a sinh hoat giụng ngi binh thng Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi Bờnh ao Be Nguyn Vn Gia Bo bi mc bờnh ao bõm sinh Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi Bờnh ao ễng Hai bi bờnh ao, hiờn ụng ang lam nhõn viờn phuc vu tai quan ph Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi Bờnh ao Nguyờn nhõn : - Tt c t bo ca c th cú ti nhim sc th th 21 thay vỡ ch cú 2, õy l trng hp ph bin nht c gi l th nhim 21, chim ti 90% s trng hp Xy s phõn chia bt thng ca t bo sinh tinh trựng hoc sinh trng - Mt s t bo ca c th cú nhim sc th th 21 nhng s cũn li mang b nhim sc th bỡnh thng, õy l trng hp him gp c gi l dng khm, xy phõn chia bt thng ca mt s t bo sau trng ó c th tinh - Mt trng hp him gp khỏc l nhim sc th 21 gn vi mt nhim sc th khỏc to nờn mt nhim sc th bt thng (gi l nhim sc th chuyn on) trc hỡnh thnh tinh trựng hoc trng Tinh trựng hoc trng mang nhim sc th bt thng ny c th tinh vi mt trng hoc tinh trựng bỡnh thng cng cú th sinh mc hi chng Down Biu hin : - u ngn v bộ, gỏy rng v phng; c ngn, vai trũn - Mt dt, trụng ngc - ụi tai thp nh, d thng, kộm mm mi - Mt xch, mớ mt ln lờn, ụi b lỏc, np gp da ph mớ mt, mt hi sng v - Mi nh v tt - Ming tr v luụn luụn hỏ, vũm ming cao, li dy thố ngoi - Chõn tay ngn, bn tay ngn, to Cỏc ngún tay ngn, ngún ỳt thng khoốo Bn chõn phng, ngún chõn chim, ngún cỏi tũe ra; khong cỏch gia ngún chõn cỏi v ngún chõn th hai quỏ rng Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi Bờnh Tcn (OX) Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi Bờnh Tcn (OX) Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi Bờnh Tcn (OX) Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi Bờnh Tcn (OX) Nguyờn nhõn : -Ngi n b bnh Tcn mt hon ton mt NST X v b NST ch cũn nht mt NST gii tớnh X l nguyờn nhõn thng gp nht chim khong 50% Trng hp ny cũn c gi l monosomy X v ký hiu l 45,X hoc 45,X0 -Khong 1/3 cỏc trng hp n bnh Tcn b cú nhim sc th X, nhng mt chic s ny li b mt i mt on Biu hin : Vúc dỏng nh, suy bung trng, np da dy gỏy, d tt bm sinh tim, khim thớnh nh v mt s c im khỏc * Cỏc c im khỏc cú th rt thay i gia cỏc cỏ th nh: - Túc mc thp, l tai úng thp, mt sp, c to bố v ngc rng - Hm di ngn Vũm hng cong, cao v hp - Bn chõn dt, múng tay v chõn nh hp - Phự tay v chõn, c bit l mi sinh - Ch s thụng minh trung bỡnh thp hn so vi nhng ngi bỡnh thng khỏc Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi Bờnh bach tang Cụ Ka Bach ngi K'Ho b bnh bch tng xó Gia Bc, huyn Di Linh, tinh Lõm ụng Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi Bờnh bach tang Hai ch em Ating Lỳi v Ating Th Lin ngi C- tu huyờn ụng Giang , Quang Nam bi bờnh bach tang Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi Bờnh bach tang Nguyn Xuõn Huy v Nguyn Xuõn Hựng huyn Hng Khờ , tinh H Tnh bi mc chng bnh bach tng ton thõn Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi Bờnh bach tang Nguyờn nhõn : bnh bch tng l t bin gen ln Nu gen bch tng ch di truyn mt hai ngi (ngha l cha hoc m mang gene ln bnh lý ca cha, ụng ), thỡ ngi sinh bỡnh thng, khụng cú biu hin bnh bch tng, nhng mang gene ln bnh lý Nu c cha v m u mang gen ln bnh lý (dự hai ngi bỡnh thng v sc hỡnh) thỡ ngi s b bch tng ng hp t v gen ln Biu hin : -Nhng ngi m c th hon ton khụng th sn xut melanin gi l bch tng ton phn Nhng ngi ny thng cú da mu hng, túc trng v mt mu hng ln xanh dng i vi ngi Trung v Bc u thỡ bch tng ton phn gõy nh hng nghiờm trng, bi vỡ mu da, túc v mu mt quỏ nht lm gim s hp thu bc x Mt tri Bng cỏch nhỡn bng mt thỡ rt khú phỏt hin mt ngi b bch tng mt phn tc l c th cũn sn xut c mt phn melanin vi nhng ngi bỡnh thng, vỡ vy cú nhng ngi bch tng mt phn cú mu da nõu v mt nõu nht -Hu ht nhng ngi b bch tng cú mu mt v túc nht hn so vi nhng ngi cựng huyt thng (bch tng mt da, oculocutaneous albinism, OCA), ngoi cũn cú trng hp bch tng vi b ngoi bỡnh thng nhng li b nhng tn thng th giỏc (bch tng ti mt, ocular albinism, OA) Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi 4.Bờnh cõm iờc bõm sinh Hai em be bi cõm iờc bõm sinh Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi 4.Bờnh cõm iờc bõm sinh Lờn tui nhng Khỏnh Thi khụng th núi, khụng th nghe vỡ b ic sõu bm sinh Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi 4.Bờnh cõm iờc bõm sinh Nguyn Vn Mnh va Nguyn Vn Kiờn bi cõm iờc bõm sinh Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi 4.Bờnh cõm iờc bõm sinh Nguyờn nhõn : Cõm ic va cú th di truyn, va cú th mc phi quỏ trỡnh ngi m mang thai hoc sinh cú tai bin Biu hin : - Khụng phn ng vi ting ng ln t ngt; -Khụng xoay u theo hng ging núi ca ngi thõn -Khụng lm theo hoc khụng hiu cỏc hng dn ca cha m -Khú khn phỏt trin ngụn ng -Núi to hoc khụng s dng k nng ngụn ng thớch hp theo tui Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi II/ Mụt sụ tõt di truyờn ngi - Tõt khe h mụi - ham - Ban tay mõt mụt sụ ngon tay - Ban tay ban chõn nhiờu ngon Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI II/ Mụt sụ tõt di truyờn ngi Tõt khe h mụi - ham Nguyờn nhõn : Khe h mụi v khe h hm xy tỏc ng ca nhiu yu t tỏc ng vo quỏ trỡnh hỡnh thnh mụi v hm trờn Nguyờn nhõn ca tt ny rt phc tp, c cho l s phi hp gia yu t di truyn (t c b v m) v yu t mụi trng Cach khc phuc : -Phõu thuõt nu ci cho tre bi di tõt ke h mụi, ham ờch -Khụng s dung lng Vitamin A liờu cao - Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt sụ tõt di truyờn ngi Ban tay mõt mụt sụ ngon tay Nguyờn nhõn : Do yu t v gien di truyn, m au thi k thai nghộn, dựng thuc, nhim c (dioxin), nhng a s cỏc trng hp thỡ nguyờn nhõn khụng rừ rng Cach khc phuc: -Phu thut chuyn ngún - Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt sụ tõt di truyờn ngi Ban tay ban chõn nhiờu ngon Nguyờn nhõn : Do b t bin NST Cỏch khc phc : - iu tr bo tn ngún tha nh ( 1), khụng nh hng n chc nng cng nh thm m ( ngún bn chõn) - Cú trng hp ch cn phu thut ct b n thun: ngún tha khụng lm bin dng xng-khp - Cú trng hp phi cn phu thut to hỡnh nhm phc hi cu trỳc gii phu, chc nng v thm m ca bn tay-bn chõn ( nht l 3-6) em xin chaõn thaứnh caỷm ụn cac thõy, cụ giao cung cac ban a lng nghe bai thuyờt trinh cua nhom em [...]... albinism, OA) Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi 4.Bờnh cõm iờc bõm sinh Hai em be bi cõm iờc bõm sinh Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi 4.Bờnh cõm iờc bõm sinh Lờn 3 tui nhng bộ Khỏnh Thi khụng th núi, khụng th nghe vỡ b ic sõu bm sinh Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi 4.Bờnh cõm iờc bõm sinh Nguyn Vn Mnh va... huyn Di Linh, tinh Lõm ụng Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi 3 Bờnh bach tang Hai ch em Ating Lỳi v Ating Th Lin ngi C- tu huyờn ụng Giang , Quang Nam bi bờnh bach tang Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi 3 Bờnh bach tang Nguyn Xuõn Huy v Nguyn Xuõn Hựng huyn Hng Khờ , tinh H Tnh bi mc chng bnh bach tng ton thõn Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN... NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi 4.Bờnh cõm iờc bõm sinh Nguyn Vn Mnh va Nguyn Vn Kiờn bi cõm iờc bõm sinh Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi 4.Bờnh cõm iờc bõm sinh Nguyờn nhõn : Cõm ic va cú th do di truyn, va cú th do mc phi trong quỏ trỡnh ngi m mang thai hoc sinh cú tai bin Biu hin : - Khụng phn ng vi ting ng ln t ngt; -Khụng xoay u theo hng ging núi ca ngi thõn... khn trong phỏt trin ngụn ng -Núi to hoc khụng s dng k nng ngụn ng thớch hp theo tui Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi II/ Mụt sụ tõt di truyờn ngi - Tõt khe h mụi - ham - Ban tay mõt mụt sụ ngon tay - Ban tay ban chõn nhiờu ngon Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI II/ Mụt sụ tõt di truyờn ngi Tõt khe h mụi - ham Nguyờn nhõn : Khe h mụi v khe h hm xy ra do tỏc ng ca... tp, c cho l do s phi hp gia yu t di truyn (t c b v m) v yu t mụi trng Cach khc phuc : -Phõu thuõt nu ci cho tre bi di tõt ke h mụi, ham ờch -Khụng s dung lng Vitamin A liờu cao - Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt sụ tõt di truyờn ngi Ban tay mõt mụt sụ ngon tay Nguyờn nhõn : Do yu t v gien di truyn, do m au trong thi k thai nghộn, do dựng thuc, do nhim c (dioxin), nhng a s cỏc trng hp thỡ... dy gỏy, d tt bm sinh tim, khim thớnh nh v mt s c im khỏc * Cỏc c im khỏc cú th rt thay i gia cỏc cỏ th nh: - Túc mc thp, l tai úng thp, mt sp, c to bố v ngc rng - Hm di ngn Vũm hng cong, cao v hp - Bn chõn dt, múng tay v chõn nh hp - Phự tay v chõn, c bit l khi mi sinh - Ch s thụng minh trung bỡnh thp hn so vi nhng ngi bỡnh thng khỏc Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi...Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi 2 Bờnh Tcn (OX) Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi 2 Bờnh Tcn (OX) Nguyờn nhõn : -Ngi n b bnh Tcn do mt hon ton mt NST X v b NST ch cũn duy nht mt NST gii tớnh X l nguyờn nhõn... huyn Hng Khờ , tinh H Tnh bi mc chng bnh bach tng ton thõn Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi 3 Bờnh bach tang Nguyờn nhõn : bnh bch tng l do t bin gen ln Nu gen bch tng ch di truyn mt trong hai ngi (ngha l cha hoc m mang gene ln bnh lý ca cha, ụng ), thỡ ngi con sinh ra vn bỡnh thng, khụng cú biu hin bnh bch tng, nhng vn mang gene ln bnh lý Nu c cha v m u mang gen ln... t v gien di truyn, do m au trong thi k thai nghộn, do dựng thuc, do nhim c (dioxin), nhng a s cỏc trng hp thỡ nguyờn nhõn khụng rừ rng Cach khc phuc: -Phu thut chuyn ngún - Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt sụ tõt di truyờn ngi Ban tay ban chõn nhiờu ngon Nguyờn nhõn : Do b t bin NST Cỏch khc phc : - iu tr bo tn khi ngún tha nh ( 1), khụng nh hng n chc nng cng nh thm m ( ngún 5 bn chõn) ... 29 : BấNH VA TT DI TRUYấN NGI Nhom thc hiờn : nhom : Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI NễI DUNG Một vài bệnh di truyền người BAI THUYấT TRINH Một số tật di truyền người Bai 29: BấNH VA TT DI. .. rng Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi Bờnh Tcn (OX) Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi Bờnh Tcn (OX) Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN... albinism, OA) Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi 4.Bờnh cõm iờc bõm sinh Hai em be bi cõm iờc bõm sinh Bai 29: BấNH VA TT DI TRUYấN NGI I/ Mụt vai bờnh di truyờn ngi