Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gene hay về NST . Bệnh được di truyền là do bất thường về gene ở bố mẹ truyền sang cho con họ . Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội , di truyền lặn , di truyền liên kết NST giới tính . Bệnh về NST là bệnh gây ra do mất NST , bất thường hoặc thừa NST 1. Bệnh khô da sắc tố: Bệnh nhân siêu nhạy cảm với tia cực tím, dưới ảnh hưởng của các tia này trên phần hở của cơ thể xuất hiện những vết sắc tố thoạt đầu ở dạng tàn nhang, về sau ở các dạng u nhú lớn hơn (nốt ruồi) và cuối cùng là các u. Đối với 23 số người mắc bệnh thì bệnh da khô sắc tố kết thúc nguy hiểm vào lúc bước vào thời kỳ chín sinh dục.
BÀI TIỂU LUẬN ĐỀ TÀI: BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI GV: TS.Từ Bích Thủy Môn: Di truyền học đại cương Lớp: 13DSH01 Tên : TRẦN AN NINH 1311518041 Bệnh di truyền bệnh xảy bất thường gene hay NST Bệnh di truyền bất thường gene bố mẹ truyền sang cho họ Những bệnh bệnh di truyền trội , di truyền lặn , di truyền liên kết NST giới tính Bệnh NST bệnh gây NST , bất thường thừa NST A CÁC BỆNH TẬT HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN NST GIỚI TÍNH • • • Một số bệnh di truyền người bệnh máu khó đông hay mù màu đỏ tính trạng gen liên kết với NST giới tính Sự di truyền chéo thể rõ: ông ngoại bị bệnh truyền gen mầm bệnh cho mẹ, mẹ truyền bệnh cho trai Cho đến có 50 bệnh 200 dấu hiệu di truyền gắn với NST X người biết Các NST X Y có phần tương đồng chung Trong phần chứa gen xác định tính trạng di truyền theo cách nam nữ, như: Bệnh khô da sắc tố: - Bệnh nhân siêu nhạy cảm với tia cực tím, ảnh hưởng tia phần hở thể xuất vết sắc tố đầu dạng tàn nhang, sau dạng u nhú lớn (nốt ruồi) cuối u Đối với 2/3 số người mắc bệnh bệnh da khô sắc tố kết thúc nguy hiểm vào lúc bước vào thời kỳ chín sinh dục Bệnh máu khó đông : Hemophilia bệnh chảy máu thiếu yếu tố đông máu VIII IX Thiếu yếu tố VIII Hemophilia A, thiếu yếu tố IX Hemophilia B bệnh có tính chất di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X 3.Hội chứng NST X dễ gãy trường hợp chậm trí liên kết với NST giới tính X Bằng kỹ thuật nuôi cấy tế bào máu ngoại vi điều kiện thiếu folat làm rối loạn trình chuyển hóa thymidine làm xuất chỗ gãy nhánh dài NST X (Xq27.3) người nam bị chậm trí liên kết với NST giới tính X gọi hội chứng NST X dễ gãy (Fragile X syndrome) Hội chứng thấy với tỉ lệ khoảng 1/1250 người nam 1/2000 người nữ, tỉ lệ khác biệt theo chủng tộc Với tỉ lệ hội chứng NST X dễ gãy dạng chậm trí di truyền gặp phổ biến người Hình ảnh hội chứng NST dễ gãy Hình : NST X gãy nhánh dài nuôi cấy tế bào máu ngoại vi điều kiện thiếu folat Hình : Khuôn mặt người mắc hội chứng NST X dễ gãy, nhìn nghiêng nhìn thẳng Bệnh mù màu đỏ - lục: Bệnh mù màu bệnh di truyền có liên quan đến cặp nhiễm sắc thể giới tính (cặp nữ XX, nam XY) Bệnh phát sinh đột biến thiếu gen nhiễm sắc thể X, làm rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng mắt cần để phân biệt màu sắc Gen “gen lặn” Người trai nhận mẹ loại gen phân biệt màu sắc, nhiễm sắc thể Y gen màu sắc trội để lấn át gen mù màu Hội chứng Turne (45,X): Bất thường NST người mắc hội chứng Turner đa dạng Khoảng 50% bệnh nhân có karyotype 45,X đánh giá tế bào lympho máu ngoại vi Khoảng từ 30% đến 40% dạng khảm, phổ biến 46,XX/45,X, dạng 46,XY/45,X gặp (khoảng 5%) Khoảng 10% đến 20% bệnh nhân có bất thường NST X đoạn phần toàn nhánh ngắn NST X Hình: Người bị Turne Hội chứng Klinefelter: Hội chứng gặp với tần số 1/1000 trẻ sơ sinh nam, 50% trường hợp Klinefelter có NST X thừa xuất phát từ mẹ có gia tăng tỉ lệ theo tuổi mẹ Dạng khảm thấy khoảng 15% trường hợp Mặc dù biểu kiểu hình tương đối nhẹ người ta ước tính có tối thiểu 50% số thai mang karyotype 47,XXY bị sẩy ngẫu nhiên Hình : Người nam với hội chứng Klinefelter B.BỆNH , TẬT, HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN NST THƯỜNG HAY ĐỘT BIẾN -Bao gồm kiểu di truyền như: Di truyền gene trội nằm NST thường quy định : việc truyền alen gây bệnh từ bố mẹ sang cá thể đủ để cá thể biểu bệnh Cá thể bị bệnh có alen bình thường alen đột biến gây bệnh gọi cá thể di hợp tử Di truyền gene lặn nằm NST thường quy định : cá thể biểu bệnh phải mang đủ cặp alen đột biến gây bệnh, bắt nguồn từ bố, bắt nguồn từ mẹ Cá thể biểu bệnh trường hợp gọi cá thể đồng hợp tử alen gây bệnh Ung thư máu : Ung thư máu hay bệnh bạch cầu bệnh ác tính tổ chức tạo máu Bệnh xuất thể kiểm soát số lượng bạch cầu có máu làm cho số lượng bạch cầu máu tăng cao, điều nguyên nhân gây bệnh ung thư máu Tế bào máu ung thư tế bào máu bình thường Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm - Thiếu máu tế bào hình liềm hình thức di truyền bệnh thiếu máu điều kiện có không đủ tế bào máu đỏ khỏe mạnh mang oxy đầy đủ thể - Thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm đột biến gen cho thể biết để làm hemoglobin Các gene tế bào hồng cầu hình liềm truyền từ hệ sang hệ sau kiểu di truyền gọi NST thường di truyền lặn Điều có nghĩa cha mẹ phải vượt qua hình thức khiếm khuyết gen cho trẻ em bị ảnh hưởng Bất kỳ dấu hiệu triệu chứng đột quỵ Nếu nhận thấy mặt tê liệt yếu mặt, cánh tay chân, rối loạn, khó nói chuyện, vấn đề thị lực đột ngột bị tê đau đầu dấu hiệu bệnh Hồng cầu bình thường ( trái ) hồng cầu hình liềm ( phải ) Bệnh bạch tạng - Bệnh tạng tượng chuyển hóa bẩm sinh, thể không tự tổng hợp chất sắc tố melanin - sắc tố màu đen tạo thành từ axit amin gọi tyrozim xúc tác với enzyme tyrozinaza Nếu chất sắc tố melanin, da tóc bị trắng bệch, mắt không đen, sợ ánh sáng thường bị rối loạn thị giác Đứa bé phát triển hình thường - Thực chất, bệnh bạch tạng đột biến gen lặn - Gen lặn bạch tạng di truyền dòng họ từ hệ qua hệ khác, vợ chồng mang gene lặn dễ sinh đứa bạch tạng Hình ảnh người mắc bạnh tạng Em bé Châu Phi mắc bạch tạng Mắt người bị bạch tạng 4.Hội chứng khóc tiếng mèo kêu(Criduchat) Đó dạng khiếm khuyết tinh thần thể chất gây ra, thiếu hụt đoạn nhiễm sắc thể số nên biết đến tên gọi hội chứng 5p Tình trạng ảnh hưởng tới 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh sắc tộc, thường gặp trẻ gái trẻ trai, với tỷ lệ 4:3 Những người mắc hội chứng khóc tiếng mèo kêu Bệnh múa giật Huntington: - Bệnh Huntington khiếm khuyết di truyền NST số Các khiếm khuyết xảy phần DNA, gọi lặp lại CAG, để xảy nhiều lần vụ phải Thông thường phần DNA lặp lại 10-28 lần Nhưng người mắc Huntington lặp lại 36-120 lần Người bệnh Huntington 6.Bệnh dị ứng, hen suyễn Khi bố mẹ bị hen suyễn dị ứng (phấn hoa, bụi, lông động vật, …) trẻ có nguy mắc bệnh cao, đặc biệt bệnh hen suyễn Nếu hai bố mẹ có người bị dị ứng hen suyễn nguy trẻ bị mắc bệnh 30-50%, hai bố mẹ bị mắc bệnh nguy trẻ bị mắc bệnh 80% • 7.Bệnh tim Theo Viện Tim, Phổi Máu quốc gia Hoa Kỳ, thời gian làm việc kéo dài, căng thẳng, hút thuốc lá, chế độ ăn uống nghèo nàn, không tập thể dục,… góp phần tăng nguy mắc bệnh tim Tuy nhiên, di truyền nhắc đến với tư cách yếu tố Nếu hai người, cha mẹ bạn có bệnh tim, nguy bị bệnh khó tránh khỏi • 8.Bệnh cao huyết áp - Theo nhiều nghiên cứu khoa học cho thấy bệnh cao huyết áp có yếu tố di truyền Trong gia đình ông, bà, cha, mẹ bị bệnh cao huyết áp có nguy mắc bệnh nhiều Vì vậy, người mà tiền sử gia đình có người thân bị cao huyết áp cần phải cố gắng loại bỏ yếu tố nguy phòng tránh bệnh cao huyết áp Tăng nhãn áp: Định nghĩa :Bệnh tăng nhãn áp không bệnh mắt, nhóm điều kiện mắt gây thiệt hại thần kinh thị giác, gây thị lực Áp suất cao bất thường mắt (nhãn áp) thường gặp, luôn gây thiệt hại này.Bệnh tăng nhãn áp nguyên nhân hàng đầu thứ hai mù lòa Các loại phổ biến bệnh tăng nhãn áp, tiên phát tăng nhãn áp góc mở, dấu hiệu hay triệu chứng đáng ý ngoại trừ thị lực 10.Cận thị Nếu bố mẹ sinh bị cận thị bẩm sinh tỷ lệ di truyền cho cao Ngoài mức độ di truyền có phụ thuộc vào độ cận thị, bố mẹ bị cận thị di truyền bẩm sinh mà bị cận thị thói quen sinh hoạt hàng ngày tỷ lệ di truyền cho thấp, bố mẹ bị cận thị độ cận thị cao từ ốp trở lên tỷ lệ di truyền cho cao [...]... loại phổ biến nhất của bệnh tăng nhãn áp, tiên phát tăng nhãn áp góc mở, không có dấu hiệu hay triệu chứng đáng chú ý ngoại trừ dần dần mất thị lực 10.Cận thị Nếu bố hoặc mẹ khi sinh ra bị cận thị bẩm sinh thì tỷ lệ di truyền cho con là rất cao Ngoài ra mức độ di truyền này có phụ thuộc v o độ cận thị, nếu bố mẹ bị cận thị nhưng không phải do di truyền bẩm sinh mà là bị cận thị do thói quen sinh hoạt... tăng nguy cơ mắc bệnh tim Tuy nhiên, di truyền vẫn được nhắc đến với tư cách là yếu tố đầu tiên Nếu một trong hai người, cha hoặc mẹ bạn có bệnh tim, thì nguy cơ con cái bị bệnh là khó tránh khỏi • 8.Bệnh cao huyết áp - Theo nhiều nghiên cứu khoa học cho thấy bệnh cao huyết áp có thể có yếu tố di truyền Trong gia đình nếu ông, bà, cha, mẹ bị bệnh cao huyết áp thì con cái có nguy cơ mắc bệnh này nhiều... mang oxy đầy đủ trong cơ thể - Thiếu máu tế b o hồng cầu hình liềm là do đột biến ở gen cho cơ thể biết để làm hemoglobin Các gene tế b o hồng cầu hình liềm được truyền từ thế hệ này sang thế hệ sau trong một kiểu di truyền được gọi là NST thường di truyền lặn Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ phải vượt qua trên các hình thức khiếm khuyết của gen cho một trẻ em bị ảnh hưởng Bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu... chức t o máu Bệnh xuất hiện khi cơ thể không thể kiểm soát được số lượng các bạch cầu có trong máu và làm cho số lượng bạch cầu trong máu tăng cao, điều này là nguyên nhân chính gây ra bệnh ung thư máu Tế b o máu ung thư và tế b o máu bình thường 2 Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm - Thiếu máu tế b o hình liềm là một hình thức di truyền của bệnh thiếu máu một điều kiện trong đó có không đủ các tế b o máu... người con đã mắc bệnh thì tỉ lệ đứa con thứ 2 mắc bệnh là 1% Trong trường hợp hiếm găp mà gia đình có nhiều người mắc bệnh, sự di truyền đột biến là di truyền gen trội liên kết với NST X B.BỆNH , TẬT, HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN NST THƯỜNG HAY ĐỘT BIẾN -Bao gồm các kiểu di truyền như: Di truyền do gene trội nằm trên NST thường quy định : việc truyền 1 alen gây bệnh từ bố hoặc mẹ sang cá thể con đủ để... thường và một dòng thừa 1 NST 21 Hình : Hội chứng Down do chuyển o n NST 14, 21; 46,XX,-14,+t(14q;21q) Hình 3: Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Down: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng; (c) bàn tay với rãnh khỉ 8 Hội chứng Patau - Khoảng 80% trường hợp do thừa một NST 13, số còn lại do thể ba nhiễm cục bộ (partial trisomy) của NST 13 gây ra do đột biến chuyển o n Giống như trường hợp thể ba nhiễm 21 và 18,...7 Hội chứng Down : Đây là trường hợp bất thường NST được gặp phổ biến nhất Khoảng 95% trường hợp xảy ra do thừa một NST 21(trisomy 21), 4% do chuyển o n không cân bằng liên quan đến nhánh dài của NST 13, 14, 15 (đa số trường hợp là NST 14) (hình 2) và nhánh dài của NST 21 hoặc giữa NST 21 và 22 Khoảng từ 1 đến 3% trường hợp Down ở dạng khảm với sự có mặt của 2 dòng tế b o, một dòng bình thường... liệt hoặc yếu kém mặt, cánh tay hoặc chân, rối loạn, khó đi bộ hoặc nói chuyện, các vấn đề thị lực đột ngột hoặc bị tê hoặc đau đầu đều có thể là dấu hiệu của bệnh Hồng cầu bình thường ( trái ) và hồng cầu hình liềm ( phải ) 3 Bệnh bạch tạng - Bệnh tạng là hiện tượng chuyển hóa bẩm sinh, do cơ thể không tự tổng hợp được chất sắc tố melanin - sắc tố màu đen được t o thành từ một axit amin gọi là tyrozim... thuộc v o độ cận thị, nếu bố mẹ bị cận thị nhưng không phải do di truyền bẩm sinh mà là bị cận thị do thói quen sinh hoạt hàng ngày thì tỷ lệ di truyền cho con sẽ thấp, nhưng nếu bố hoặc mẹ bị cận thị độ cận thị cao từ 6 đi ốp trở lên thì tỷ lệ di truyền cho con sẽ cao ... tiếng m o kêu(Criduchat) Đó là một dạng khiếm khuyết về tinh thần và thể chất gây ra, do sự thiếu hụt một o n nhiễm sắc thể số 5 nên còn được biết đến dưới tên gọi hội chứng 5p Tình trạng này ảnh hưởng tới 1 trong 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh trong mọi sắc tộc, thường gặp ở trẻ gái hơn trẻ trai, với tỷ lệ 4:3 Những người mắc hội chứng khóc tiếng m o kêu 5 Bệnh múa giật Huntington: - Bệnh Huntington là