1. Trang chủ
  2. » Giáo án - Bài giảng

ĐB số lượng và cấu trúc NST

9 502 0

Đang tải... (xem toàn văn)

THÔNG TIN TÀI LIỆU

Thông tin cơ bản

Định dạng
Số trang 9
Dung lượng 26,88 KB
File đính kèm ĐB số lượng và cấu trúc NST.rar (20 KB)

Nội dung

thống kê lập bảng chi tiết và so sánh các loại đột biến ở cơ thể người ( số lượng và cấu trúc) giúp nhận biết các loại đột biến đặc trưng qua cách đọc cây phả hệ hoặc một số bệnh chì xuất hiện ở nam hoặc ở nữ

➢ BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ : _ rối loạn NST thường: + hội chứng Down + hội chứng Edwards + hội chứng Patau - + hội chứng 5p + NST Philadelphia (Ph1) _ rối loạn NST giới tính: + + + + + hội chứng Turner hội chứng Klinefelter hội chứng 47,XYY hội chứng 47,XXX tượng lưỡng giới KIỂU HÌNH Hội chứng DOWN ( Trisomy 21 ) Hội chứng EDWARDS ĐẶC ĐIỂM _ Do thừa NST số 21 _ trẻ có hình dáng mũi tẹt, mắt xếch, lỗ tai nhỏ, lưỡi dày _ Do tuổi mẹ cao _ đa số bị tật tim bẩm sinh chậm phát triển _ Kiểu hình: 47,XX, +21 ; 47,XY, +21 _ Do thừa NST số 18 _ biểu đặc trưng tay ngón trỏ đè lên ngón _ Do tuổi mẹ cao _ trẻ bị tai nhỏ, miệng nhỏ, không ( Trisomy 18 ) _ Kiểu hình: 47,XX, +18 47,XY, +18 Hội chứng PATAU ( Trisomy 13 ) _ Nữ giới có nguy mắc bệnh gấp lần so _ đa số bị tật tim bẩm sinh chậm phát triển với nam _ Do thừa NST số 13 _ trẻ biểu môi hàm bị hở, mắt nhỏ, bị thừa ngón út _ Do tuổi mẹ cao _ khả sống thấp: _ Kiểu hình: 47,XX, +13 47,XY, +13 Hội chứng 5p - (MÈO KÊU) NST ( Ph1 ) PHILADELPHIA (hoặc di chuyển khó khăn ) _ Do nhánh ngắn NST số ❖ ❖ thường chết năm đầu sau sinh Sống bị chậm phát triển nặng _trẻ sinh có tiềng khóc mèo kêu dị dạng quản _ đa số trẻ chết lúc sơ sinh (một số ca sống → chậm phát triển) _ Do nhánh dài NST 22 _ Do chuyển đoạn NST số 22 Đột biến CẤU TRÚC NST KIỂU HÌNH ĐẶC ĐIỂM Hội chứng _ Do thiếu NST Y _ Người dáng lùn, khuôn mặt tam giác, lổ tay quay sau, cổ rộng _ Kiểu hình: 45,XO ; có màng, ngực hình khiêng 46,XO ; 46,XX Hội _ bị tật tim bẩm sinh, chậm phát triển vô sinh TURNER chứng KLINEFELTER Hội chứng _ Do thừa NST X _ người cao mức trung bình, tay chân dài, mô vú to _ Kiểu hình: 47,XXY _ phận sinh dục nhỏ,teo ống sinh tinh → bị vô sinh _ gặp phải cố _ người có xu hướng cao trung bình, số trí tuệ giảm trình giảm phân tạo tinh trùng _ có xu hướng bạo → nguyên nhân giải thích hội chứng có tỷ lệ cao số tù nhân nam Hội 47, XYY chứng _ không phân ly NST trình giảm phân _ tuổi mẹ cao 47, XXX _ dáng người cao, đầu nhỏ, mắt có nếp gấp _ chậm phát triển trí tuệ, có vấn đề thính giác & vận động _ kinh nguyệt không đều, suy giảm buồng trứng → vô sinh trưởng thành _ tuổi dậy thì, xuất chứng vô kinh nguyên phát Hội chứng lưỡng giới _ phụ thể mô có _ lông mu, lông nách mọc không mọc, bị tính kháng chống lại tác động hói đầu testosteron _ Khám thực tể : âm đạo ngắn,không có tử cung & tinh hoàn nằm ổ bụng ➢ PHÂN LOẠI CÁC BỆNH DI TRUYỀN: _ bất thường NST (cấp độ tế bào): + bất thường số lượng + bất thường cấu trúc: _ cân & ko cân = _ bất thường gene (cấp độ phân tử): + đột biến → thay đổi chức nhiều gene PHÂN LOẠI CÁC BỆNH DI TRUYỀN DI TRUYỀN TRỘI NST thường NST giới tính (bệnh BẤT SẢN SỤN) (bệnh CÒI XƯƠNG THIẾU PHOSPHAT MÁU) _ Gây bất thường hình thành sụn, dáng người lùn, cột sống ưỡn, đầu to, trán vồ, mũi tẹt, tay chân ngắn _ thường kết hôn với người có kiểu bệnh _ đột biến NST giới tính X: ❖ giảm tái hấp thu phosphate thận ❖ rối loạn hoạt động tạo cốt bào ❖ thiết phosphate máu _ biểu hiện: còi xương nặng, chân vòng kiềng, nhuyễn xương, chậm mọc răng, áp xe xe _ Cây gia hệ: dạng dọc + dị hợp: 50% + đồng hợp trội: 100% _ Cây gia hệ: hệ có người mắc bệnh ⇨ ⇨( ❖ ❖ & 100% & )= 50% chết sơ sinh DI TRUYỀN NST thường NST giới tính LẶN (bệnh HỒNG CẦU LIỀM) (bệnh CHẢY MÁU HEMOPHILIA A) _ Thiếu máu, chậm phát triển _ biến chứng: ✓ hội chứng tay-chân: tách mạch ✓ biến chứng lách: teo lách, lách phồng to, bụng cứng _ Xuất huyết triệu chứng chủ yếu: ❖ ❖ ❖ từ nhỏ, xảy sau va chạm không tự cầm máu, thường hay tái phát vết thương kín làm ổ máu tụ da, bắp, khớp, ✓ hội chứng ngực cấp: đau ngực hồng cầu liềm _ Nhiễm trùng: thường xuyên, viêm phổi -> tử vong _ Cây gia hệ: dạng ngang, không liên tục qua hệ _ Những vị trí xuất huyết thường gặp: đầu gối, cổ tay, cổ chân, hông, khuỷu, vai, mũi, miệng _ Cây gia hệ: dạng chéo _ Bệnh chủ yếu _ Bệnh gặp giới ( biểu đồng hợp tử lặn aa ) _ + = bệnh (aa) _Ở KG: (Aa) dị hợp tử mang gien bệnh _ + _ ⇨ bệnh DI TRUYỀN LIÊN KẾT NST Y đồng hợp ⇨ bệnh dị hợp ⇨ khảm sinh lý (bất hoạt 1X ) = 100% bệnh _ Hôn nhân đồng huyết bệnh: _ ⇨ (đồng hợp) _ Đột biến xảy NST Y _ Cây gia hệ: dạng dọc _ ⇨ & 100% ⇨( & ) = 100% DI TRUYỀN TY THỂ (DI TRUYỀN TẾ BÀO CHẤT) _ ⇨ _ ⇏ & &

Ngày đăng: 29/10/2016, 13:23

TỪ KHÓA LIÊN QUAN

w