thống kê lập bảng chi tiết và so sánh các loại đột biến ở cơ thể người ( số lượng và cấu trúc) giúp nhận biết các loại đột biến đặc trưng qua cách đọc cây phả hệ hoặc một số bệnh chì xuất hiện ở nam hoặc ở nữ
➢ BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ : _ rối loạn NST thường: + hội chứng Down + hội chứng Edwards + hội chứng Patau - + hội chứng 5p + NST Philadelphia (Ph1) _ rối loạn NST giới tính: + + + + + hội chứng Turner hội chứng Klinefelter hội chứng 47,XYY hội chứng 47,XXX tượng lưỡng giới KIỂU HÌNH Hội chứng DOWN ( Trisomy 21 ) Hội chứng EDWARDS ĐẶC ĐIỂM _ Do thừa NST số 21 _ trẻ có hình dáng mũi tẹt, mắt xếch, lỗ tai nhỏ, lưỡi dày _ Do tuổi mẹ cao _ đa số bị tật tim bẩm sinh chậm phát triển _ Kiểu hình: 47,XX, +21 ; 47,XY, +21 _ Do thừa NST số 18 _ biểu đặc trưng tay ngón trỏ đè lên ngón _ Do tuổi mẹ cao _ trẻ bị tai nhỏ, miệng nhỏ, không ( Trisomy 18 ) _ Kiểu hình: 47,XX, +18 47,XY, +18 Hội chứng PATAU ( Trisomy 13 ) _ Nữ giới có nguy mắc bệnh gấp lần so _ đa số bị tật tim bẩm sinh chậm phát triển với nam _ Do thừa NST số 13 _ trẻ biểu môi hàm bị hở, mắt nhỏ, bị thừa ngón út _ Do tuổi mẹ cao _ khả sống thấp: _ Kiểu hình: 47,XX, +13 47,XY, +13 Hội chứng 5p - (MÈO KÊU) NST ( Ph1 ) PHILADELPHIA (hoặc di chuyển khó khăn ) _ Do nhánh ngắn NST số ❖ ❖ thường chết năm đầu sau sinh Sống bị chậm phát triển nặng _trẻ sinh có tiềng khóc mèo kêu dị dạng quản _ đa số trẻ chết lúc sơ sinh (một số ca sống → chậm phát triển) _ Do nhánh dài NST 22 _ Do chuyển đoạn NST số 22 Đột biến CẤU TRÚC NST KIỂU HÌNH ĐẶC ĐIỂM Hội chứng _ Do thiếu NST Y _ Người dáng lùn, khuôn mặt tam giác, lổ tay quay sau, cổ rộng _ Kiểu hình: 45,XO ; có màng, ngực hình khiêng 46,XO ; 46,XX Hội _ bị tật tim bẩm sinh, chậm phát triển vô sinh TURNER chứng KLINEFELTER Hội chứng _ Do thừa NST X _ người cao mức trung bình, tay chân dài, mô vú to _ Kiểu hình: 47,XXY _ phận sinh dục nhỏ,teo ống sinh tinh → bị vô sinh _ gặp phải cố _ người có xu hướng cao trung bình, số trí tuệ giảm trình giảm phân tạo tinh trùng _ có xu hướng bạo → nguyên nhân giải thích hội chứng có tỷ lệ cao số tù nhân nam Hội 47, XYY chứng _ không phân ly NST trình giảm phân _ tuổi mẹ cao 47, XXX _ dáng người cao, đầu nhỏ, mắt có nếp gấp _ chậm phát triển trí tuệ, có vấn đề thính giác & vận động _ kinh nguyệt không đều, suy giảm buồng trứng → vô sinh trưởng thành _ tuổi dậy thì, xuất chứng vô kinh nguyên phát Hội chứng lưỡng giới _ phụ thể mô có _ lông mu, lông nách mọc không mọc, bị tính kháng chống lại tác động hói đầu testosteron _ Khám thực tể : âm đạo ngắn,không có tử cung & tinh hoàn nằm ổ bụng ➢ PHÂN LOẠI CÁC BỆNH DI TRUYỀN: _ bất thường NST (cấp độ tế bào): + bất thường số lượng + bất thường cấu trúc: _ cân & ko cân = _ bất thường gene (cấp độ phân tử): + đột biến → thay đổi chức nhiều gene PHÂN LOẠI CÁC BỆNH DI TRUYỀN DI TRUYỀN TRỘI NST thường NST giới tính (bệnh BẤT SẢN SỤN) (bệnh CÒI XƯƠNG THIẾU PHOSPHAT MÁU) _ Gây bất thường hình thành sụn, dáng người lùn, cột sống ưỡn, đầu to, trán vồ, mũi tẹt, tay chân ngắn _ thường kết hôn với người có kiểu bệnh _ đột biến NST giới tính X: ❖ giảm tái hấp thu phosphate thận ❖ rối loạn hoạt động tạo cốt bào ❖ thiết phosphate máu _ biểu hiện: còi xương nặng, chân vòng kiềng, nhuyễn xương, chậm mọc răng, áp xe xe _ Cây gia hệ: dạng dọc + dị hợp: 50% + đồng hợp trội: 100% _ Cây gia hệ: hệ có người mắc bệnh ⇨ ⇨( ❖ ❖ & 100% & )= 50% chết sơ sinh DI TRUYỀN NST thường NST giới tính LẶN (bệnh HỒNG CẦU LIỀM) (bệnh CHẢY MÁU HEMOPHILIA A) _ Thiếu máu, chậm phát triển _ biến chứng: ✓ hội chứng tay-chân: tách mạch ✓ biến chứng lách: teo lách, lách phồng to, bụng cứng _ Xuất huyết triệu chứng chủ yếu: ❖ ❖ ❖ từ nhỏ, xảy sau va chạm không tự cầm máu, thường hay tái phát vết thương kín làm ổ máu tụ da, bắp, khớp, ✓ hội chứng ngực cấp: đau ngực hồng cầu liềm _ Nhiễm trùng: thường xuyên, viêm phổi -> tử vong _ Cây gia hệ: dạng ngang, không liên tục qua hệ _ Những vị trí xuất huyết thường gặp: đầu gối, cổ tay, cổ chân, hông, khuỷu, vai, mũi, miệng _ Cây gia hệ: dạng chéo _ Bệnh chủ yếu _ Bệnh gặp giới ( biểu đồng hợp tử lặn aa ) _ + = bệnh (aa) _Ở KG: (Aa) dị hợp tử mang gien bệnh _ + _ ⇨ bệnh DI TRUYỀN LIÊN KẾT NST Y đồng hợp ⇨ bệnh dị hợp ⇨ khảm sinh lý (bất hoạt 1X ) = 100% bệnh _ Hôn nhân đồng huyết bệnh: _ ⇨ (đồng hợp) _ Đột biến xảy NST Y _ Cây gia hệ: dạng dọc _ ⇨ & 100% ⇨( & ) = 100% DI TRUYỀN TY THỂ (DI TRUYỀN TẾ BÀO CHẤT) _ ⇨ _ ⇏ & &