Lai tính nguyên lý phân ly (Quy luật phân ly Mendel) Kết thí nghiệm lai tính (monohybrid cross) Mendel tiến hành bảy phép lai tính khác kết thu được trình bày Bảng 1.1 Bảng 1.1 Các kết lai tính Mendel TT Kiểu hình P Hạt trơn nhăn × Hạt vàng × Tỷ F2 lệ F1 F2 Trơn 5474 trơn : 1850 2,96:1 nhăn Vàng 6022 vàng : 2001 3,01:1 xanh xanh Hoa đỏ tía × Đỏ tía trắng 705 đỏ tía : 224 3,15:1 trắng Quả phồng tóp Phồng 882 phồng : 299 2,95:1 tóp Quả xanh vàng Xanh 428 xanh : 152 2,82:1 vàng Hoa dọc thân × Dọc đỉnh thân 651 dọc thân : 3,14:1 207 đỉnh Thân cao thấp 787 cao : 277 thấp2,84:1 × × × Cao Từ tất phép lai cho thấy: Khi bố mẹ hệ xuất phát (P) chủng khác cặp tính trạng tương phản, hệ F1 tất lai biểu tính trạng bố mẹ, tính trạng gọi tính trạng trộilặn (recessive) Sau cho lai F1 tự thụ phấn hệ F2 ông thu hai kiểu hình (phenotype) bố mẹ ban đầu với tỷ lệ xấp xỉ 3/4 trội 1/4 lặn (dominant) tính trạng không quan sát gọi tính trạng Ngoài ra, Mendel cho F2 tự thụ phấn riêng rẽ theo dõi phân ly hệ F3 Kết cho thấy 1/4 F2 sinh kiểu hình lặn tất lặn chủng; điều có nghĩa tất chúng lặn Tuy nhiên, số 3/4 biểu kiểu hình trội số trội chủng, số khác giống cá thể F1 chỗ chúng cho đời gồm trội lặn Nhìn chung, có ba kiểu cá thể F2 là: 1/4 trội chủng, 1/2 trội không chủng (cho đời với tỷ lệ trội :1 lặn) 1/4 lặn chủng Giải thích kiểm chứng nguyên lý phân ly Từ kết thí nghiệm Mendel kết luận rằng, thông qua giao tử bố mẹ truyền cho nhân tố di truyền (genetic factor) mà ngày ta gọi gene Mendel gợi ý nhân tố tồn vài dạng biến đổi (nay gọi allele) xác định kiểu hình khác tính trạng Ông giả định cá thể có hai allele gene, nhận từ giao tử bố từ giao tử mẹ Mặc dù điều đơn giản, thời đại Mendel hiểu Bây ta xét thí nghiệm Trước tiên, quy ước gene xác định tính trạng trội lặn chữ viết hoa viết thường, chẳng hạn: A - hạt vàng, a - hạt xanh Như có ba kiểu gene (genotype), hai kiểu đồng hợp tử (homozygote) - có hai allele giống nhau: AA aa, tức dạng chủng kiểu dị hợp tử (heterozygote) - chứa hai alele khác nhau: Aa, tức dạng lai Vì allele vàng trội allele xanh, nên cá thể dị hợp tử Aa có kiểu hình với thể đồng hợp trội AA P Giao tử P Hạt vàng (AA) A F1 Giao tử F1 × Hạt xanh (aa) a Aa (vàng) (½ A : ½ a)cái Khung Punnett ½A ½a (½ A : ½ a)đực ½ A ¼ AA ¼ Aa ½ a ¼ Aa ¼ aa F2 Tỷ lệ kiểu gene Tỷ lệ kiểu hình AA : Aa : aa vàng (A-) : xanh (aa) Hình 1.3 Sơ đồ biểu diễn kết lai tính Mendel Trong giảm phân, bố mẹ chủng hạt vàng (AA) hạt xanh (aa) cho loại giao tử mang allele tương ứng A a Do kết thụ tinh tạo kiểu dị hợp tử Aa, nghĩa tất lai F1 có kiểu hình trội hạt vàng Khi bước vào giảm phân, cá thể F1 dị hợp tử (Aa) cho hai loại giao tử (A a) với tỷ lệ tương đương Đó thực chất nguyên lý phân ly (principle of segregation), hay quy luật thứ Mendel (Mendel's first law) Kết tự thụ tinh ngẫu nhiên loại giao tử đực F1 cho bốn kiểu tổ hợp F2, với tỷ lệ phân ly theo kiểu gene 1AA: 2Aa: 1aa tỷ lệ kiểu hình tương ứng vàng (A-): xanh (aa) Lưu ý thông thường người ta sử dụng khung Punnett (Punnett square) nhà di truyền học người Anh R.C.Punnett đưa năm 1905 để xác định kết di truyền phép lai Sơ đồ biểu diễn kết lai tính nêu hình 1.3 Để khẳng định nguyên lý phân ly, Mendel tiến hành hai thí nghiệm: Một là, cho cá thể dị hợp tử F1 tự thụ phấn nói trên; hai là, cho F1 lai ngược trở lại với bố mẹ có kiểu hình lặn Phép lai với cá thể lặn gọi lai phân tích (testcross), thay gọi lai ngược (backcross) cho phép kiểm tra kiểu gene cá thể trội dị hợp hay đồng hợp Cơ sở di truyền kiểu lai sau: Bố mẹ Aa (hạt vàng) Giao tử 50% A : 50% a Đời 50% Aa (vàng) × aa (hạt xanh) 100% a : 50% aa (xanh) Nguyên lý phân ly tính phổ biến Sau nguyên lý di truyền Mendel khám phá lại năm 1900, tính phổ biến nguyên lý Mendel nói chung nguyên lý phân ly nói riêng nhà nghiên cứu khẳng định cách lặp lại phép lai ông (chẳng hạn đậu hạt vàng hạt xanh; bảng 1.2) tiến hành phép lai tương tự động vật thực vật khác Bảng 1.2 Các kết lai lặp lại đậu Hà Lan Nhà cứu nghiên Vàng Tỷ lệ Nhăn F2 Mendel (1866) 6.022 2.001 3,01:1 Correns (1900) 1.394 453 3,08:1 Tschermak (1900) 3.580 1.190 3,01:1 Bateson (1905) 11.902 3.903 3,05:1 Darbishire (1909) 109.060 36.186 3,01:1