Đột biến câu trúc nhiễm sắc thể

Đột biến câu trúc nhiễm sắc thể Các đột biến cấu trúc NST hay gọi sai hình NST (chromosome structure) hay cấu trúc lại NST (chromosome rearrangement) phát phương pháp tế bào học Các đột biến loại thực chất xếp lại gen giảm hay tăng liều lượng gen Cơ chế phát sinh số đột biến cấu trúc nhiễm sắt thể Các dạng đột biến nhiễm sắc thể Các sai hình NST chia thành loại: Bên NST: đoạn, đảo đoạn, tăng đoạn Giữa NST: chuyển đoạn Biến đổi cấu trúc NST: 1.1 Sự phát sinh đột biến cấu trúc NST Sai hình NST liên quan đến đứt đoạn NST Có NST bị đứt đoạn sau nối lại thường không giữ cấu trúc cũ Điều dẫn đến nhiều kiểu đột biến cấu trúc NST khác Các đoạn vòng tròn không tâm động thường bị phân bào Có thể xảy trường hợp đoạn có tâm động nối nhau, phân bào bị kéo căng đầu thành cầu chromatid sau bị đứt không tạo đoạn tăng đoạn 1.2 Mất đoạn Sự thiếu đoạn NST gồm loại: đoạn (deletion) NST đỉnh (deficiency) Đoạn NST bị nhỏ mang gen phần gen Trong trường hợp hiệu kiểu hình giống xuất alen đột biến locus Các đoạn đột biến nghịch, đoạn NST bị khó ngẫu nhiên gắn trở lại đột biến Nhờ đoạn phân biệt với đột biến gen Sự đoạn dài NST thường gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a có biểu kiểu hình Khi sinh vật dị hợp tử (Aa), đoạn có A alen lặn a NST có biểu kiểu hình Hiện tượng gọi "giả trội" (Pseudodominant), thật locus tương ứng trạng thái bán dị hợp tử (Hemizygote) Tiếp hợp giảm phân I có đoạn Sự đoạn cá thể dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn đoạn NST tương đồng Ví dụ đột biến đoạn người: vai ngắn NST số 5, karyotype 46,XY,del(5p) dẫn đến hội chứng mèo kêu (Cri du chat) Trẻ sơ sinh bị hội chứng có tiếng khác mèo kêu Bệnh gặp với tần số 1/50.000 trẻ, biểu chậm trí, đầu nhỏ sống tới lúc trưởng thành Sự phần vai dài NST số 22 (được gọi NST Philadelphia, lấy tên thành phố nơi phát đầu tiên) Nó tìm thấy tế bào tủy xương (cùng với tế bào có NST bình thường) 90% người bệnh bạch huyết myelocyt kinh niên (một dạng ung thư) Thường đoạn bị chuyển đến NST dài (thường NST số 9) 1.3 Lặp đoạn (tăng đoạn Duplication) Các lặp đoạn NST tăng lên nhiều cách khác Nói chung lặp đoạn không gây hậu nặng nề đoạn, chí số lặp đoạn có lợi cho tiến hóa tạo vật liệu di truyền Lặp đoạn cạnh nhau, xa NST hay vào NST khác Nhờ lặp đoạn nghiên cứu ảnh hưởng số lượng vị trí khác mức bình thường đoạn NST hay gen Kiểu hình lặp đoạn có trội, có lặn hay trung gian có tác động tích lũy Trường hợp điển hình lặp đoạn đột biến trội mắt thỏi Bar (B) nằm NST X Drosophila Trường hợp tăng đoạn, dị hợp tử +/Bar mắt bé bình thường ít, hẹp cạnh nên có dạng kéo dài Ruồi đồng hợp BB có mắt nhỏ Nếu lặp đoạn đôi, tăng bình thưòng đoạn đột biến Bar kép, có kiểu hình mắt nhỏ nên gọi "thỏi kép" Số đoạn lặp lại đến đoạn thành "siêu Bar" mắt nhỏ Gen mắt thỏi B có tác động gia tăng theo chiều giảm kích thước mắt, số đoạn lặp nhiều, mắt bé Có trường hợp khác, lặp đoạn tác động theo hướng ngược lại, số đoạn tăng kiểu hình trở bình thường Các kiểu gen hoang dại, Bar Bar kép tương ứng với đoạn NST khổng lồ Sự tăng đoạn Bar nhân tố trội mặt di truyền Khi nuôi ruồi Bar đồng hợp tử BB nhận thấy ruồi hoang dại xuất ruồi với tần số1/1.600 ruồi Bar kép xuất với tần số tương tự Sự xuất kiểu hình bất thường giải thích trao đổi chéo không cân tiếp hợp giảm nhiễm I 1.4 Đảo đoạn (Inversion) Đảo đoạn xảy lúc đoạn đứt quay 1800 nối lại Giả sử trình tự bình thường đoạn NST 1-2-3-4-5-6, hai chỗ bị đứt xảy vùng 2-3 5-6 đoanh bị đứt nối đảo ngược Như NST có đoạn 1-2-54-3-6 Nguồn gốc đảo đoạn Đảo đoạn mang tâm động (Pericentric inversion)