CtnSharing.Com – Download Ebook Free !!! I TÓM LƢỢC KIẾN THỨC CƠ BẢN: Những diễn biến chế di truyền cấp độ phân tử Các chế Những diễn biến Tự chép ADN - ADN tháo xoắn tách mạch đơn bắt đầu tái - Các mạch tổng hợp theo chiều 5’ 3’, mạch tổng hợp liên tục, mạch lại tổng hợp gián đoạn - Có tham gia enzim: tháo xoắn, kéo dài mạch, nối liền mạch… - Diễn theo nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn nửa gián đoạn Phiên mã - Enzim tiếp cận điểm khởi đầu đoạn ADN (gen) tháo xoắn - Enzim dịch chuyển mạch khuôn theo chiều 3’ 5’và sợi ARN kéo dài theo chiều 5’ 3’, đơn phân kết hợp theo NTBS - Đến điểm kết thúc, ARN tách khỏi mạch khuôn - Đối với SV nhân thực cắt bỏ đoạn intron, nối đoạn exon Dịch mã - Các axit amin hoạt hóa tARN mang vào ribôxôm - Ribôxôm dịch chuyển mARN theo chiều 5’ 3’ theo ba chuỗi pôlipeptit kéo dài - Đến ba kết thúc chuỗi pôlipeptit tách khỏi ribôxôm Điều hoà hoạt động gen Gen điều hòa tổng hợp prôtêin ức chế để kìm hãm phiên mã, chất cảm ứng làm bất hoạt chất kìm hãm phiên mã diễn Sự điều hòa tùy thuộc vào nhu cầu tế bào Sơ đồ mối quan hệ ADN (gen) – tính trạng ADN Phiên mã ARN Dịch mã protein Biểu Tính trạng - Mã gốc ADN phiên mã thành mã ARN sau dịch mã thành chuỗi pôlipeptit cấu thành prôtêin Prôtêin trực tiếp biểu thành tính trạng thể - Trình tự nuclêôtit mạch khuôn gen quy định trình tự ribônuclêôtit mARN, từ qui định trình tự axit amin chuỗi pôlipeptit Sơ đồ phân loại biến dị * Sơ đồ: * Giải thích sơ đồ phân loại biến dị - Dựa vào đặc điểm di truyền, biến dị chia thành biến dị di truyền biến dị không di truyền (thường biến) - Biến dị di truyền gồm có đột biến biến đổi vật chất di truyền biến dị tổ hợp tổ hợp lại vật chất di truyền hệ bố mẹ - Dựa vào mức độ biến đổi, đột biến phân thành đột biến nhiễm sắc thể đột biến gen - Đột biến nhiễm sắc thể lại chia thành đột biến số lượng NST (là biến đổi số lượng NST) đột biến cấu trúc NST (là biến đổi cấu trúc NST), đột biến số lượng có đột biến đa bội (là tăng số nguyên lần NST đơn bội) đột biến lệch bội (biến đổi xảy hay số cặp NST), đột biến đa bội chia thành đột biến đa bội chẵn đột biến đa bội lẻ Phân biệt biến dị di truyền biến dị không di truyền CtnSharing.Com – Download Ebook Free !!! Vấn đề phân biệt Khái niệm Nguyên nhân chế phát sinh Đặc điểm Vai trò Biến dị di truyền Đột biến Biến dị không di truyền (Thường biến) Biến dị tổ hợp Biến đổi vật chất di truyền cấp độ phân tử (ADN) cấp độ tế bào (NST) Tổ hợp lại vật chất di Biến đổi kiểu hình truyền vốn có cha mẹ kiểu gen, phát sinh trình phát triển cá thể Do bắt cặp không Do phân li độc lập Do ảnh hưởng trực tiếp nhân đôi ADN, sai NST trình điều kiện môi trường lên khả hỏng ngẫu nhiên, tác động giảm phân, tổ hợp ngẫu biểu kiểu hình tác nhân lí hoá môi trường nhiên giao tử kiểu gen hay tác nhân sinh học; rối thụ tinh loạn trình phân li NST trình phân bào - Biến đổi kiểu gen biến đổi - Sắp xếp lại vật chất di - Chỉ biến đổi kiểu hình truyền có bố mẹ, tổ không biến đổi kiểu gen kiểu hình di truyền di truyền không di truyền - Biến đổi đột ngột, cá biệt, riêng tiên - Biến đổi riêng lẻ, cá biệt - Biến đổi liên tục, đồng loạt lẻ, vô hướng tương ứng điều kiện môi trường Đa số có hại, số có lợi Cung cấp nguyên liệu thứ Giúp sinh vật thích nghi với trung tính Cung cấp nguyên liệu cấp cho tiến hoá chọn môi trường Không sơ cấp tiến hóa chọn giống nguyên liệu cho tiến hoá giống chọn giống So sánh đột biến thƣờng biến Các tiêu so sánh - Không liên quan tới biến đổi kiểu gen - Di truyền - Mang tính chất cá biệt, xuất ngẫu nhiên - Theo hướng xác định - Mang tính chất thích nghi cho cá thể - Là nguyên liệu cho chọn giống tiến hoá Đột biến Thƣờng biến + + + + + + Phân biệt đột biến gen đột biến NST Vấn đề phân biệt Khái niệm Cơ chế phát sinh Đột biến gen Đột biến nhiễm sắc thể - Là biến đổi hay số cặp nuclêôtit gen - Có dạng đột biến điểm: + Mất cặp nuclêôtit + Thêm cặp nuclêôtit + Thay cặp nuclêôtit - Là biến đổi cấu trúc số lượng NST - Có dạng: + ĐB cấu trúc NST gồm đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn + ĐB số lượng NST gồm thể lệch bội thể đa bội - Do mất, lặp, đảo hay chuyển vị trí đoạn NST, chuyển đoạn diễn NST không tương đồng - Do không phân li cặp NST trình phân bào - Bắt cặp không nhân đôi ADN (không theo NTBS), hay tác nhân xen vào mạch khuôn mạch tổng hợp - Phải trải qua tiền đột biến xuất đột biến CtnSharing.Com – Download Ebook Free !!! Đặc điểm Hậu Vai trò - Phổ biến - Làm thay đổi số lượng trật tự xếp cặp nuclêôtit gen - Đột biến lặn không biểu thành kiểu hình trạng thái dị hợp tử - Ít phổ biến - Làm thay đổi số lượng trật tự xếp gen NST - Biểu thành kiểu hình - Làm gián đoạn hay số tính trạng (Gen mARN Prôtêin tính trạng) - Ít ảnh hưởng đến sức sống sinh sản sinh vật Cung cấp nguồn nguyên liệu chủ yếu cho trình tiến hoá chọn giống - Làm thay đổi phân hay kiểu hình thể - Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống sinh sản sinh vật Cung cấp nguồn nguyên liệu thứ yếu cho tiến hoá chọn giống Cơ chế phát sinh, hậu vai trò dạng đột biến NST Dạng đột biến Mất đoạn Lặp đoạn ĐB cấu trúc NST Đảo đoạn Chuyển đoạn Thể lệch bội ĐB số lƣợng NST Thể đa bội Cơ chế phát sinh Hậu vai trò - Làm giảm số lượng gen NST NST bị đứt đoạn (đoạn đứt không Thường gây chết giảm sức sống chứa tâm động) - Xác định vị trí gen NST, loại bỏ gen có hại Làm tăng số lượng gen NST NST tương đồng tiếp hợp trao Tăng cường giảm bớt mức biểu đổi chéo không tính trạng NST bị đứt đoạn, đoạn bị đứt quay 1800 gắn vào NST Sắp xếp lại trật tự gen NST Tăng đa dạng thứ, nòi loài, ảnh hưởng đến sức sống Làm thay đổi nhóm gen liên kết NST bị đứt đoạn, đoạn bị đứt gắn Chuyển đoạn lớn thường gây chết, vào vị trí khác NST khả sinh sản NST không tương đồng trao đổi đoạn - Chuyển đoạn nhỏ ứng dụng để bị đứt chuyển gen tạo giống - Sự tăng hay giảm số lượng hay vài cặp NST Thể lệch bội thường chết Một hay số cặp NST không phân hay giảm sức sống, giảm khả sinh ly kì sau phân bào (nguyên sản phân, giảm phân) - Xác định vị trí gen NST, đưa NST mong muốn vào thể khác Tăng số nguyên lần NST đơn bội loài lớn 2n số lượng ADN Bộ NST tế bào không phân ly kì tăng gấp bội Tế bào to Cơ quan sau phân bào (nguyên phân, giảm sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống phân) chịu tốt Thể đa bội lẻ: 3n, 5n,…không có khả sinh giao tử bình thường Phân biệt thể lệch bội thể đa bội Vấn đề phân biệt Thể lệch bội Thể đa bội CtnSharing.Com – Download Ebook Free !!! Khái niệm Phân loại Cơ chế phát sinh Hậu Sự thay đổi số lượng NST cặp NST Sự tăng NST lớn 2n - Các dạng thường gặp: + Thể một: (2n - 1) + Thể ba: (2n + 1) + Thể bốn: (2n + 2) + Thể không: (2n - 2) - Các dạng thể đa bội: + Tự đa bội: tăng số nguyên lần số NST đơn bội loài lớn 2n, có đa bội chẵn (4n, 6n, …) đa bội lẻ (3n, 5n, …) + Dị đa bội: hai NST hai loài khác tồn tế bào Trong phân bào, thoi phân bào không hình thành tất cặp NST không phân li Trong phân bào, thoi phân bào hình thành hay số cặp NST không phân li - Mất cân toàn hệ gen kiểu hình thiếu cân đối không sống được, giảm sức sống, giảm khả sinh sản tuỳ loài - Xảy thực vật động vật - Tế bào lớn quan sinh dưỡng to sinh trưởng phát triển mạnh Thể đa bội lẻ khả sinh giao tử bình thường kh ông sinh sản hữu tính - Xảy phổ biến thực vật, gặp động vật Phân biệt thể đa bội chẵn đa bội lẻ Vấn đề phân biệt Khái niệm Cơ chế phát sinh Đặc điểm Thể đa bội chẵn Thể đa bội lẻ Bộ NST tế bào sinh dưỡng bội số chẵn đơn bội lớn 2n (4n, 6n, …) Bộ NST tế bào sinh dưỡng bội số lẻ đơn bội lớn 2n (3n, 5n, …) - Trong trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n), NST không phân ly giao tử 2n Giao tử 2n + giao tử 2n thể tứ bội (4n) - Trong trình nguyên phân: Ở tế bào sinh dưỡng (2n), NST không phân ly thể tứ bội (4n) - Trong trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n), NST không phân ly giao tử 2n Giao tử 2n + giao tử n thể tam bội 3n - Cây 4n giao phấn với 2n thể tam bội 3n - Lượng ADN tăng gấp đôi, trình tổng hợp chất diễn mạnh mẽ - Tế bào to, quan sinh dưỡng lớn, thể khỏe, chống chịu tốt, … - Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính tạo giao tử - Thể đa bội lẻ thường gặp ăn không hạt (dưa hấu, chuối, …) - Thể đa bội lẻ không sinh sản hữu tính khả tạo giao tử bình thường 10 Hậu thể dị bội cặp NST số 21 (cặp NST thƣờng) cặp NST giới tính ngƣời Các hội chứng Cơ chế phát sinh Đặc điểm Đao Trong giảm phân, cặp NST 21 không phân ly trứng (n + 1) chứa NST 21 Trứng (n + 1) chứa NST 21 kết hợp với tinh trùng (n) có NST 21 hợp tử (2n 1) chứa NST 21 Tế bào chứa 47 NST, có NST 21: người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim ống tiêu hoá, si đần, vô sinh Hội chứng 3X Hội chứng Cặp NST giới tính chứa NST X; nữ, Trong giảm phân, cặp NST giới tính buồng trứng không phát triển, rối không phân ly giao tử dị bội loạn kinh nguyệt, khó có - Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử Cặp NST giới tính chứa NST X NST CtnSharing.Com – Download Ebook Free !!! Claiphentơ (XXY) Hội chứng Tơcnơ (OX) (22 + X) Hợp tử (44 + XXX) - Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử (22 + Y) Hợp tử (44 + XXY) - Giao tử (22 + O) kết hợp với giao tử (22 + X) Hợp tử (44 + XO) Y; nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh Cặp NST giới tính NST X; nữ, thân thấp, cổ ngắn, kinh nguyệt, trí tuệ chậm phát triển, vô sinh CHƢƠNG II TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƢỢNG DI TRUYỀN: I TÓM LƢỢC KIẾN THỨC: Các quy luật di truyền Tên quy luật Nội dung Phân li Do phân li đồng cặp nhân tố di truyền nên giao tử chứa nhân tố cặp Trội không hoàn toàn F2 có trội : trung gian : lặn Di truyền độc lập Tương tác gen không alen Tác động cộng gộp Các cặp nhân tố di truyền (cặp gen alen) phân li độc lập với phát sinh giao tử kết hợp ngẫu nhiên thụ tinh Hai hay nhiều gen không alen tương tác qui định tính trạng Các gen có vai trò hình thành tính trạng Tác động đa hiệu Một gen chi phối nhiều tính trạng Liên kết hoàn toàn Các gen nằm NST phân li tổ hợp phát sinh giao tử thụ tinh Hoán vị gen Các gen cặp NST đổi chỗ cho trao đổi chéo crômatic Di truyền giới tính Ở loài giao phối, tỉ lệ đực, xấp xỉ : Di truyền liên Tính trạng gen X qui kết với giới định di truyền chéo, gen tính Y di truyền trực tiếp Điều kiện Ý nghĩa nghiệm Tính trạng Phân li, tổ hợp gen qui định, Xác định tính cặp NST tương đồng gen trội át hoàn trội lặn toàn gen lặn Tạo kiểu hình Phân li, tổ hợp Gen trội át không (trung cặp NST tương đồng hoàn toàn gian) Cơ sở tế bào Các cặp NST tương Mỗi gen đồng phân li độc lập NST Tạo biến dị tổ hợp Các cặp NST tương Các gen không Tạo biến dị tổ đồng phân li độc lập tác động riêng rẽ hợp Tính trạng số Các cặp NST tương Các gen không lượng sản đồng phân li độc lập tác động riêng rẽ xuất Là sở giải Phân li, tổ hợp thích cặp NST tương đồng tượng biến dị tương quan Sự phân li tổ hợp Chọn lọc Các gen liên kết cặp NST tương nhóm gen hoàn toàn đồng quí Trao đổi đoạn tương ứng cặp NST tương đồng Nhân đôi, phân li, tổ hợp cặp NST giới tính Nhân đôi, phân li, tổ hợp cặp NST giới tính Các gen liên kết không hoàn toàn Tăng nguồn biến dị tổ hợp Tỉ lệ 1:1 nghiệm số lượng lớn cá thể Gen nằm Điều khiển tỉ lệ đoạn không đực, tương đồng So sánh quần thể tự phối quần thể ngẫu phối Các tiêu so sánh Tự phối Ngẫu phối CtnSharing.Com – Download Ebook Free !!! - Làm giảm tỉ lệ dị hợp tử tăng tỉ lệ đồng hợp tử qua hệ - Tạo trạng thái cân di truyền quần thể - Tần số alen không đổi qua hệ - Có cấu trúc: p2 AA : 2pq Aa : q2 aa - Thành phần kiểu gen thay đổi qua hệ - Tạo nguồn biến dị tổ hợp + + + + + + + Nguồn vật liệu phƣơng pháp chọn giống Đối tƣợng Vi sinh vật Nguồn vật liệu Phƣơng pháp Đột biến Gây đột biến nhân tạo Thực vật Đột biến, biến dị tổ hợp Gây đột biến, lai tạo Động vật Biến dị tổ hợp (chủ yếu) Lai tạo Điểm khác chọn giống phƣơng pháp lai hữu tính phƣơng pháp gây đột biến Vấn đề phân biệt Chọn giống phƣơng pháp lai hữu tính Chọn giống phƣơng pháp gây đột biến Đối tượng Thực vật, động vật bậc cao Vi sinh vật, thực vật, động vật bậc thấp Phương pháp tiến hành Cho giao phối Xử lí đột biến Lịch sử Đã sử dụng lâu đời Vài thập kỉ gần Cơ chế Phân li độc lập – tổ hợp tự do; tương tác gen Các dạng ưu lai Rối loạn vật chất di truyền mức phân tử tế bào Đột biến gen đột biến NST Thời gian dài – hiệu chậm Thời gian ngắn - hiệu nhanh Hiệu - Tổ gen vốn có - Đơn giản, dễ thực Đặc điểm - Dễ dự đoán kết dựa quy luật di truyền - Tần số biến dị lớn - Tổ hợp gen có giá trị chọn lọc - Phức tạp, đòi hỏi kĩ thuật, trình độ cao - Khó dự đoán kết đột biến vô hướng - Tần số biến dị nhỏ Phân biệt bốn kĩ thuật nuôi cấy tế bào thực vật Vấn đề phân biệt Nguồn nguyên liệu Cách tiến hành Hạt phấn (n) Nuôi cấy tế bào thực vật in vitrô tạo mô sẹo Tế bào (2n) Tế bào (2n) Nuôi môi trường nhân tạo, chọn lọc dòng tế bào đơn bội có biểu tính trạng mong muốn khác Nuôi môi trường nhân tạo, tạo mô sẹo, bổ sung hoocmôn kích thích sinh trưởng cho phát triển thành Nuôi môi trường nhân tạo, chọn lọc dòng tế bào có đột biến gen biến dị số lượng NST khác Nuôi cấy hạt phấn Chọn dòng tế bào xôma có biến dị Dung hợp tế bào trần dòng tế bào có NST 2n hai loài khác Tạo tế bào trần, cho dung hợp hai khối nhân tế bào chất thành một, nuôi môi trường nhân tạo cho phát CtnSharing.Com – Download Ebook Free !!! Cơ sở di truyền phương pháp nhau, cho lưỡng bội trưởng thành hoá Tạo dòng Tạo dòng Dựa vào đột biến lưỡng bội từ dòng lưỡng bội gen biến dị số đơn bội lượng NST tạo thể lệch bội khác triển thành lai Lai xa, lai khác loài tạo thể song nhị bội, không thông qua lai hữu tính, tránh tượng bất thụ lai PHẦN SÁU: TIẾN HOÁ I TÓM LƢỢC KIẾN THỨC CƠ BẢN Các chứng tiến hoá Các chứng Vai trò Giải phẫu so sánh Các quan tương đồng, thoái hoá phản ánh mẫu cấu tạo chung nhóm lớn, nguồn gốc chung chúng Phôi sinh học Sự giống phát triển phôi loài thuộc nhóm phân loại khác hau cho thấy mối quan hệ nguồn gốc chúng Sự phát triển cá thể lặp lại phát triển rút gọn loài Địa lý sinh vật học Nhiều loài phân bố nhiều vùng địa lý khác lai giống số đặc điểm chung tổ tiên Tế bào học sinh học phân tử Sự tương đồng nhiều đặc điểm cấp phân tử tế bào laòi Trái Đất có chung tổ tiên So sánh CLNT CLTN Vấn đề phân biệt Nguyên liệu chọn lọc Nội dung chọn lọc Động lực chọn lọc Kết chọn lọc Vai trò chọn lọc Chọn lọc nhân tạo Chọn lọc tự nhiên Tính biến dị di truyền sinh vật Tính biến dị di truyền sinh vật Đào thải biến dị bất lợi, tích luỹ biến dị có lợi phù hợp với mục tiêu người Nhu cầu kinh tế thị hiếu người Vật nuôi, trồng phát triển theo hướng có lợi cho người Đào thải biến dị bất lợi, tích luỹ biến dị có lợi cho sinh vật - Nhân tố quy định chiều hướng tốc độ biến đổi giống vật nuôi, trồng - Giải thích giống vật nuôi, trồng thích nghi cao độ với nhu cầu xác định người Đấu tranh sinh tồn sinh vật Sự tồn cá thể thích nghi với hoàn cảnh sống Nhân tố quy định chiều hướng, tốc độ biến đổi sinh vật, quy mô rộng lớn lịch sử lâu dài, tạo phân li tính trạng, dẫn tới hình thành niều loài qua nhiều dạng trung gian từ loài ban đầu Phân biệt tiến hoá nhỏ tiến hoá lớn Vấn đề phân biệt Tiến hóa nhỏ Tiến hóa lớn