Khóa học Luyện thi đại học môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh Nhiễm sắc thể đột biến cấu trúc NST NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ (TÀI LIỆU BÀI GIẢNG) GIÁO VIÊN: NGUYỄN QUANG ANH I Hình thái, cấu trúc nhiễm sắc thể Hình thái nhiễm sắc thể a Ở sinh vật nhân thực Đặc điểm Nội dung Thành phần cấu tạo - ADN liên kết với loại prôtêin khác (Chủ yếu histôn) Kích thước - Nhỏ, quan sát kính hiến vi Các phần + Vùng đầu mút + Tâm động - Đầu mút + tâm động + trình tự khởi đầu nhân đôi ADN + Bảo vệ Nhiễm sắc thể, làm nhiễm sắc thể không dính + Liên kết thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể di chuyển cực tế bào trình phân bào + Tình tự khởi đầu + Bắt đầu nhân đôi ADN Đặc điểm - Kỳ nguyên phân, nhiễm sắc thể co xoắn cực đại - Hình thái, số lượng, kích thước đặc trưng cho loài Số lượng nhiễm sắc thể nhiều hay không hoàn toàn phản ánh mức độ tiến hóa cao hay thấp - Đa số loài, nhiễm sắc thể tồn thành cặp (Cặp nhiễm sắc thể tương đồng), cặp gồm giống hệt nhau, có nguồn gốc từ bố, lại có nguồn gốc từ mẹ - Có hai loại nhiễm sắc thể: Nhiễm sắc thể thường nhiễm sắc thể giới tính b Ở sinh vật nhân sơ: NST phân tử ADN dạng vòng, mạch kép, không liên kết với prôtêin loại histon, có cấu trúc đơn giản, số lượng gen ít, có điểm khởi đầu chép Cấu trúc siêu hiển vi nhiễm sắc thể - Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn [1(3/4)vòng] quanh ptử histôn Tạo nên nuclêôxôm - Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi có đường kính 11nm - Sợi xoắn (mức xoắn 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm - Sợi chất nhiễm sắc (mức siêu xoắn) có đường kính 300 nm - Crômatit (xoắn cực đại) có đường kính 700nm Nuclêôxôm → Sợi → Sợi nhiễm sắc → Sợi siêu xoắn → Crômatit (ADN+ Protein) 146 cặp nucleotit + protein histon 11nm 30nm 300nm 700nm Hocmai.vn – Ngôi trường chung học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | - Khóa học Luyện thi đại học môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh Nhiễm sắc thể đột biến cấu trúc NST - Mỗi nhiễm sắc thể chứa phân tử ADN dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính nhân tế bào chứa gói bọc ADN theo mức xoắn khác II Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể Khái niệm - Đột biến nhiễm sắc thể biến đổi xảy cấu trúc nhiễm sắc thể Có dạng đột biến nhiễm sắc thể: Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn Cơ chế - Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến trình tiếp hợp, trao đổi chéo trực tiếp gây đứt gãy nhiễm sắc thể làm phá vỡ cấu trúc nhiễm sắc thể - Sự trao đổi chéo không cân cromatit khác nguồn gốc cặp nhiễm sắc thể tương đồng làm xuất dạng đột biến lặp đoạn đoạn - Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thực chất xếp lại nhóm gen (đảo đoạn) làm giảm (mất đoạn) hay tăng số lượng gen (lặp đoạn) nhiễm sắc thể Loại đột biến quan sát trực tiếp nhiễm sắc thể tiêu nhuộm màu Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể a Mất đoạn: đoạn nhiễm sắc thể bị đứt, làm giảm số lượng gen nhiễm sắc thể Đoạn bị đứt đầu tận cánh đoạn nhiễm sắc thể Đột biến đoạn thường làm giảm sức sống gây chết Ở người đoạn nhiễm sắc thể 21 gây bệnh ung thư máu b Lặp đoạn: đoạn nhiễm sắc thể lặp lặp lại lần hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen nhiễm sắc thể Đột biến lặp đoạn đoạn nhiễm sắc thể bị đứt nối xen vào nhiễm sắc thể tương đồng nhiễm sắc thể tiếp hợp không bình thường, trao đổi chéo không crômatit Dạng đột biến gây nên hậu khác làm tăng cường hay giảm bớt mức độ biểu tính trạng Ở ruồi giấm, lặp đoạn 16A hai lần nhiễm sắc thể X làm cho mắt hình cầu trở thành mắt dẹt Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza có ý nghĩa công nghiệp sản xuất bia c Đảo đoạn: đoạn nhiễm sắc thể bị đứt quay ngược lại 180o gắn vào nhiễm sắc thể, làm thay đổi trật tự phân bố gen Đoạn bị đảo ngược mang tâm động không Đột biến thường ảnh hưởng tới sức sống thể Vì vật chất di truyền không bị mát Sự xếp lại gen nhiễm sắc thể đảo đoạn góp phần tạo đa dạng nòi loài Ở loài ruồi giấm (Drosophila Obscura) người ta phát 12 đoạn đảo nhiễm sắc thể số 3, liên quan đến khả thích nghi với điều kiện nhiệt độ khác môi trường d Chuyển đoạn: đoạn nhiễm sắc thể bị đứt gắn vào nhiễm sắc thể khác, hai nhiễm sắc thể khác cặp đứt đoạn trao đổi đoạn bị đứt với nhau, đoạn trao đổi tương đồng không Đột biến chuyển đoạn tạo nên phân bố lại gen nhiễm sắc thể, số gen nhóm gen liên kết chuyển sang nhóm gen liên kết khác Sự chuyển đoạn lớn thường gây chết hay khả sinh sản Trong thiên nhiên phát nhiều chuyển đoạn nhỏ lúa, chuối, đậu… Trong thực tế vận dụng chế chuyển đoạn chuyển gen cố định nitơ vi khuẩn vào hệ gen hướng dương, tạo giống hướng dương có hàm lượng nitơ cao dầu Giáo viên: Nguyễn Quang Anh Nguồn Hocmai.vn – Ngôi trường chung học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 : Hocmai.vn - Trang | -