Luyện thi đại học môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh Di truyền y học DI TRUYỀN Y HỌC (TÀI LIỆU BÀI GIẢNG) Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH I Một số lưu ý nghiên cứu di truyền học người Những thuận lợi khó khăn nghiên cứu di truyền học người Việc nghiên cứu di truyền học người gặp khó khăn hơn, vì: - Người sinh sản muộn đẻ - Số lượng NST nhiều (2n = 46), kích thước nhỏ, sai khác hình dạng kích thước - Vì lý xã hội áp dụng phương pháp lai gây đột biến Thuận lợi: Những đặc điểm sinh lí hình thái người nghiên cứu toàn diện so với sinh vật khác Mọi thành tựu khoa học phục vụ cho người Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người 2.1.Phương pháp nghiên cứu phả hệ a Mục đích: Xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm NST thường hay NST giới tính, di truyền theo quy luật di truyền b Nội dung: - Theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ (ít hệ) c Kết quả: Bằng phương pháp nghiên cứu di truyền phả hệ, người ta xác định + Tính trạng nghiên cứu trội hay lặn +Đột biến gen trội hay gen lặn + Do gen hay nhiều gen chi phối + Có liên kết với giới tính không Đặc điểm di truyền Tính trạng Tính trạng trội Da đen, tóc quăn, môi dày, mắt nâu, lông mi dài, mũi cong… Tính trạng lặn Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, mắt đen, lông mi ngắn, mũi thẳng… Đột biến trội Xương chi ngắn, ngón tay, ngón tay ngắn… Đột biến lặn Bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh… Di truyền liên kết với giới tính Máu khó đông, mù màu, tật dính ngón tay 3, tật có túm lông tai… Di truyền đa gen Năng khiếu toán, âm nhạc, hội họa… 2.2 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh a Mục đích: Nghiên cứu tác động môi trường lên hình thành tính trạng b Nội dung: Nuôi dưỡng trẻ đồng sinh môi trường đồng nuôi tách hoàn cảnh khác So sánh giống khác chúng c Kết quả: Xác định tính trạng chủ yếu gen qui định, tính trạng dễ thay đổi trước điều kiện môi trường Hocmai.vn – Ngôi trường chung học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | - Luyện thi đại học môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh Di truyền y học Nghiên cứu trẻ đồng sinh trứng cho thấy, tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng thể, độ thông minh, chiều cao phụ thuộc vào kiểu gen lẫn điều kiện môi trường Hình Cơ chế sinh đôi trứng sinh đôi khác trứng 2.3 Phương pháp nghiên cứu tế bào học a Mục đích: Tìm khuyết tật NST bệnh di truyền để chẩn đoán điều trị kịp thời b Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúchiển vi NST tế bào người mắc bệnh di truyền với người bình thường c Kết quả: Phát nguyên nhân số bênh di truyền 2.4 Các phương pháp nghiên cứu khác a Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể: Dựa vào công thức định luật Hacđi-Vanbec để tính tần số kiểu hình để tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền b Phương pháp di truyền học phân tử Xác định vị trí nuclêôtit ADN, xác định cấu trúc gen tương ứng với tính trạng định.II II Di truyền y học Khái niệm di truyền y học: Di truyền y học ngành khoa học vận dụng hiểu biết di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế bệnh, tật di truyền điều trị số trường hợp bệnh lí Bệnh, tật di truyền người 2.1 Khái niệm bệnh di truyền Bệnh di truyền: bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh… Tật di truyền: Những bất thường hình thái lớn nhỏ, biểu trình phát triển phôi, thai, từ sinh biểu giai đoạn muộn 2.2 Một số bệnh di truyền phân tử Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử Phần lớn đột biến gen gây nên Alen đột biến không tổng hợp Prôtêin, tăng cường giảm bớt cường độ tổng hợp Ví dụ: điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh đột biến gen lặn gây nên, xương chi ngắn, ngón tay , ngón tay ngắn đột biến gen trội gây nên Hocmai.vn – Ngôi trường chung học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 - Trang | - Luyện thi đại học môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh Di truyền y học + Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp gen khả tổng hợp enzym tirôzinaza + Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến gen trội kí hiệu HbS gây nên (HBA HbS) Đột biến thay axit amin thứ chuỗi β-axit glutamic Valin, làm thay đổi cách cuộn xoắn phân tử dẫn đến tế bào hồng cầu bị kéo dài Vì khả liên kết với oxi hồng cầu giảm nên khả vận chuyển oxi giảm gây chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm + Bệnh phênylkêtô niệu: Do đột biến gen mã hóa enzim phenylalanin hydroxylase xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phenylalanin thành tirozin thể Quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn, phenylalanin tích tụ thể, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh trí tiết theo nước tiểu dạng chất chuyển hóa bất thường: phenylceton Biêu bệnh: người bệnh có màu tóc hung, da tái, thể lực trí tuệ chậm phát triển Bệnh chữa trị phát sớm trẻ nhỏ tuân theo chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phenylalanin hợp lý 2.3 Một số bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST - Đột biến cấu trúc NST: Mất đoạn NST số 21 người gây bệnh ung thư máu - Đột biến số lượng NST thường: + Hội chứng Đao: Cặp NST 21 có Triệu chứng: Trẻ sinh có kích thước cân nặng bình thường có nhiều dị tật cấu tạo thể, đặc biệt sọ mặt: trán hẹp, gáy rộng, mặt dẹt, mũi ngắn dẹt, tai nhỏ, mắt xếch…Miệng thường mở, môi dày, luỡi dày thường thè ra, thường gặp dị tật tim, dị tật ống tiêu hoá, trí tuệ phát triển + Hội chứng Patau : Cặp NST số 13 có Triệu chứng: Trẻ có nhiều dị tật mặt, chân tay, đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ, tai gắn thấp, thường bị điếc, sứt môi, dị tật tim, tiêu hóa, niệu sinh dục, bàn tay bàn chân nhiều ngón, đa số bệnh nhi chết năm đầu + Hội chứng Etuôt (Cặp NST số 18 có chiếc) Triệu chứng: trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay - Đột biến số lượng NST giới tính: + Hội chứng Claiphentơ (XXY): kiểu hình nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, + Hội chứng 3X (XXX): Kiểu hình nữ, buồng trứng không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có + Hội chứng Tơcnơ: Kiểu hình nữ lùn, cổ ngắn, kinh nguyệt, trí lực phát triển III Bệnh ung thư Ung thư tượng tế bào phân chia không kiểm soát số loại tế bào dẫn dễn hình thành khối u chèn ép quan thể U ác tính là tế bào có khả tách di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u khác Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống, hạn chế tác nhân gây ung thư, trì sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa thể; không kết hôn gần để tránh xuất dạng đồng hợp tử lặn gen đột biến, gây ung thư hệ sau Giáo viên : Nguyễn Quang Anh Nguồn : Hocmai.vn – Ngôi trường chung học trò Việt Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12 Hocmai.vn - Trang | -