SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH Đề thi thức Đề thi có …04 …trang KỲ THI HỌC SINH GIỎI LỚP CẤP THÀNH PHỐ KHÓA NGÀY 22.03.2016 Môn thi : SINH HỌC Thời gian làm : 150 phút (Không kể thời gian phát đề) Câu : (5,0 điểm) Dựa vào tính phổ biến mã di truyền, phòng thí nghiệm, nhà khoa học tạo dòng tế bào, sinh vật có gen bị biến đổi có thêm gen mới, từ tạo thể với đặc điểm mới, ví dụ tạo vi khuẩn E coli sản xuất Insulin người, cà chua không tổng hợp etilen hay tạo giống trồng mang gen kháng bệnh Những sinh vật gọi sinh vật chuyển gen kĩ thuật chuyển đoạn ADN từ tế bào cho sang tế bào nhận gọi kĩ thuật chuyển gen (hay kĩ thuật di truyền) Dưới sơ đồ khái quát qui trình kĩ thuật chuyển gen từ sinh vật nhân chuẩn vào tế bào vi khuẩn với thể truyền plasmit (ADN dạng vòng nhỏ tế bào chất vi khuẩn, vật chất di truyền tế bào vi khuẩn, có khả nhân đôi độc lập với vật chất di truyền tế bào vi khuẩn) nhằm hai mục đích bản: tạo nhiều gen đặc thù tạo lượng lớn sản phẩm protein thời gian ngắn Đoạn đề cập đến “tính phổ biến mã di truyền” sở quan trọng cho việc tạo sinh vật chuyển gen Theo bạn, tính phổ biến mã di truyền hiểu nào? Trong quy trình chuyển gen hình trên, gen cần chuyển cài vào plasmit sau plasmit đưa vào tế bào vi khuẩn nhận Trong quy trình khác, gen gắn với ADN thực khuẩn thể (phage) sau phage xâm nhập vào tế bào vi khuẩn nhận Do đó, plasmit phage gọi vectơ chuyển gen (hay thể truyền) Hãy dự đoán đặc điểm cần có thể truyền kĩ thuật chuyển gen Để cài gen cần chuyển vào plasmit phage, người ta sử dụng enzim cắt giới hạn, loại enzim có khả nhận trình tự ADN đặc thù gọi vị trí giới hạn cắt loại ADN thể truyền gen cần chuyển vị trí giới hạn để tạo loại đầu dính (so le hay bằng) Mỗi loại enzim cắt giới hạn có vị trí cắt khác tạo đầu dính khác Theo bạn, sử dụng enzim cắt giới hạn kỹ thuật cần lưu ý điều ? Người ta dùng kỹ thuật chuyển gen để chuyển gen tổng hợp protein kháng thuốc kháng sinh tetraxiclin vào vi khuẩn E.coli không mang gen kháng thuốc kháng sinh Để xác định dòng vi khuẩn mang ADN tái tổ hợp mong muốn, người ta đem nuôi dòng vi khuẩn môi trường có nồng độ tetraxiclin thích hợp Dòng vi khuẩn mang ADN tái tổ hợp mong muốn ? Theo thông tin trên, bạn cho biết sinh vật sau gọi sinh vật chuyển gen? Giải thích a Một người bị bệnh tiểu đường chữa trị hoocmôn insulin tổng hợp nhờ vi khuẩn E.coli b Một khoai tây tạo thành từ tế bào rễ mẹ c Một chuột chứa gen tổng hợp hemôglôbin thỏ d Con cừu Đôly tạo nhờ kĩ thuật nhân vô tính e Các giống trồng mang gen kháng sâu hại f Giống bò sản xuất protein huyết tương người h Một lượng lớn cà rốt tạo từ cà rốt ban đầu Câu : (5,0 điểm) Tay-Sachs bệnh di truyền người alen đột biến (alen Tay-Sachs) nằm nhiễm sắc thể thường quy định Alen đột biến không tổng hợp enzim hexosaminidaza enzim tham gia vào trình phân giải tuần hoàn lipit tế bào não Chỉ có trẻ em có hai alen Tay-Sachs bị bệnh Các tế bào não trẻ em bị bệnh Tay-Sachs khả chuyển hóa số loại lipit định Vì vậy, loại lipit tích tụ lại tế bào não làm cho bệnh nhân bị chứng co giật, mù thoái hóa dây thần kinh vận động, suy giảm trí tuệ chết vòng vài năm Người dị hợp không bị bệnh cần hoạt tính enzim nửa mức người bình thường đủ ngăn chặn tích tụ lipit tế bào não Tần số người bị bệnh Tay-Sachs cao người Do Thái Ashkenazic người Do Thái có tổ tiên sống vùng Trung Âu Trong quần thể người này, tần số người bị bệnh Tay-Sachs 1/3600 trẻ sơ sinh, tần số cao gấp 100 lần so với tần số quần thể người Do Thái người Do Thái Trung Cận Đông Sự phân bố không đồng kết lịch sử di truyền khác nhóm người giới thời đại công nghệ thấp, phương tiện di chuyển chưa đại Các kết luận sau rút từ thông tin đoạn văn thứ Theo bạn kết luận hay sai? Giải thích Kết luận : “Bệnh Tay-Sachs bệnh rối loạn chuyển hóa chất tế bào” Kết luận : “Ở mức thể, alen Tay-Sachs xem alen lặn” Kết luận : “Ở mức độ thể, alen bình thường trội không hoàn toàn so với alen Tay-Sachs” Trong dự đoán sau, dự đoán không xây dựng khoa học? Giải thích a Tuổi thọ người bị bệnh Tay-Sachs thấp so với người bình thường b Các tế bào não người bị bệnh Tay-Sachs tích lũy nhiều lipit so với người bình thường c Những niên bị mù co giật người bị bệnh Tay-Sachs d Tần số người bình thường mang alen Tay-Sachs quần thể người Do Thái người Do Thái Trung Cận Đông so với quần thể người Do Thái Ashkenazic người Do Thái có tổ tiên sống vùng Trung Âu Trong quần thể người Do Thái Ashkenazic người Do Thái có tổ tiên sống vùng Trung Âu số người bình thường mang alen Tay-Sachs chiếm tỉ lệ Một hôn nhân hai người bình thường mang alen Tay-Sachs quần thể trên, dự đoán xác suất cho đứa đầu lòng họ bình thường không bị bệnh Tay-Sachs bao nhiêu? Đối với alen gây bệnh thuộc loại gặp (tần số nhỏ) khả sinh bị bệnh Theo bạn, hôn nhân làm tăng khả sinh bị bệnh quần thể? Giải thích hợp lí thể dị hợp tử alen Tay-Sachs khỏe mạnh bình thường thể đồng hợp tử hai alen bình thường? Câu : (5 điểm) Mạch khuôn gen chứa trình tự nucleotit 3’ – TTXAGTXGT -5’ Hãy vẽ mạch không làm khuôn trình tự mARN, rõ đầu 5’ 3’ Hãy so sánh trình tự nucleotit mạch vừa vẽ Giả sử mạch không làm khuôn câu dùng để phiên mã thay cho mạch làm khuôn bình thường Hãy vẽ trình tự mARN trình tự axit amin chuỗi polypeptit dịch mã Dự đoán chuỗi polypeptit tạo từ mạch không làm khuôn biểu chức so với chuỗi polypeptit thông thường ? Một chuỗi polypeptit hoàn chỉnh sinh vật nhân sơ có 298 axit amin Hãy xác định : a Số ba, số ba mã hóa mARN tổng hợp chuỗi polipeptit b Chiều dài vùng mã hóa gen tổng hợp nên chuỗi polipeptit c Số liên kết photphodieste nucleotit phân tử mARN Bệnh di truyền phổ biến số người có nguồn gốc châu Phi bệnh hồng cầu liềm Để biểu bệnh người bệnh phải có hai alen hồng cầu hình liềm Cơ thể đồng hợp tử hai alen gây hàng loạt rối loạn bệnh lí người như: tổn thương não, đau sốt, suy tim, viêm phổi, tiêu huyết, liệt … Cơ thể dị hợp tử xem người có tính trạng hồng cầu liềm, thường người khỏe mạnh họ mắc số triệu chứng hồng cầu liềm trường hợp lượng oxi máu bị giảm thời gian dài Khi hàm lượng oxi máu giảm, dẫn đến phân tử hemoglobin liên kết với thành dạng sợi dài, gây kết tủa hồng cầu, làm xuất triệu chứng bệnh hồng cầu hình liềm Truyền máu thường xuyên trẻ bị bệnh hồng cầu liềm giúp làm giảm tổn thương não Việc sử dụng thuốc ngăn ngừa chữa trị số rối loạn khác chữa trị khỏi bệnh hồng cầu liềm hoàn toàn a Alen HbA quy định tổng hợp chuỗi β–hemoglobin bình thường bị đột biến thành HbS quy định tổng hợp chuỗi β–hemoglobin khác với chuỗi β–hemoglobin bình thường axit amin, số lượng axit amin không thay đổi Dạng đột biến nguyên nhân tượng trên? b Tại người dị hợp tử alen hồng cầu liềm không nên lao động thể chất nặng vùng núi cao thời gian dài ? c Thông tin : “Việc sử dụng thuốc ngăn ngừa chữa trị số rối loạn khác chữa trị khỏi bệnh hồng cầu liềm hoàn toàn” Tại lại ? d Nam (trai) Hồng (gái) người có người anh bị hồng cầu liềm Cả Nam, Hồng bố mẹ họ không bị bệnh hồng cầu liềm Nếu Nam Hồng kết hôn xác suất sinh người đầu họ bị bệnh hồng cầu liềm ? Câu : (5 điểm) Hãy xác định tế bào trình phân bào nguyên nhiễm xảy kỳ hình bên kỳ Hãy mô tả kiện Giảm phân, giống nguyên phân, tiến hành sau nhiễm sắc thể nhân đôi Giảm phân có lần phân bào : giảm phân I giảm phân II Trong kì đầu I trình giảm phân, số tế bào xảy tượng tiếp hợp trao đổi đoạn nhiễm sắc tử không chị em cặp nhiễm sắc thể tương đồng kép dẫn đến tượng hoán vị gen Tần số hoán vị gen tính tổng tỉ lệ giao tử hoán vị (số giao tử hoán vị tổng số giao tử hình thành) Tần số hoán vị không vượt 50% a Thực phép lai phân tích : ruồi giấm dị hợp tử cặp gen có màu thân xám cánh dài giao phối với ruồi thân đen, cánh cụt Đời phép lai có phân ly kiểu sau : 788 xám, dài; 785 đen, cụt; 158 đen, dài; 162 xám,cụt Tần số tái tổ hợp gen bao nhiêu? b Một ruồi giấm chủng thân xám cánh cụt giao phối với ruồi chủng thân đen, cánh dài Biết tần số hoán vị gen gen quy định màu thân kích thước cánh 17% Hãy tiên đoán tỉ lệ kiểu hình đời lai phân tích ruồi F c Trong trình giảm phân tế bào diễn sơ đồ trên, sau trao đổi chéo cặp nhiễm sắc thể không phân ly lần giảm phân I, giảm phân II phân ly bình thường Xác định loại giao tử tạo sau kết thúc trình giảm phân tạo giao tử -HẾT Học sinh không sử dụng tài liệu Giám thị không giải thích thêm Họ tên thí sinh : …………………………………………… Số báo danh : …………… SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH HƯỚNG DẪN CHẤM KỲ THI HỌC SINH GIỎI LỚP CẤP THÀNH PHỐ KHÓA NGÀY 22.03.2016 Môn thi : SINH HỌC Thời gian làm : 150 phút (Không kể thời gian phát đề) Câu : (5,0 điểm) Tất sinh vật dùng chung mã di truyền, trừ số trường hợp ngoại lệ (0,5 điểm) - có kích thước nhỏ, tồn tế bào vi khuẩn (0,5 điểm) - Có khả mang gen (0,25 điểm) - Phân tử ADN có khả nhân đôi độc lập với hệ gen vi khuẩn (0,5 điểm) 3.Cần sử dụng loại enzim cắt giới hạn cắt loại ADN thể truyền gen cần chuyển.(0,25 điểm) Sinh trưởng phát triển bình thường (0,5 điểm) a Một người bị bệnh tiểu đường chữa trị hoocmôn insulin tổng hợp nhờ vi khuẩn E.coli Không phải gen bị biến đổi có thêm gen (0,25 điểm) b Một khoai tây tạo thành từ tế bào rễ mẹ Không phải gen bị biến đổi có thêm gen (là sinh sản vô tính) (0,25 điểm) c Một chuột chứa gen tổng hợp hemôglôbin thỏ Là sinh vật chuyển gen chuột có gen thỏ (0,5 điểm) d Con cừu Đôly tạo nhờ kĩ thuật nhân vô tính Không phải gen bị biến đổi có thêm gen (0,25 điểm) e Các giống trồng mang gen kháng sâu hại cỏ hoang dại Là sinh vật chuyển gen trồng mang gen kháng sâu hại cỏ hoang dại (0,5 điểm) f Giống bò sản xuất protein huyết tương người Là sinh vật chuyển gen bò có gen người (0,5 điểm) h Một lượng lớn cà rốt tạo từ cà rốt ban đầu Không phải gen bị biến đổi có thêm gen (0,25 điểm) Câu : (5,0 điểm) Kết luận : “Bệnh Tay-Sachs bệnh rối loạn chuyển hóa chất tế bào” Đúng, rối loạn chuyển hóa lipit tế bào não (0,5 điểm) Kết luận : “Ở mức thể, alen Tay-Sachs xem alen lặn” Đúng, có trẻ em có hai alen Tay-Sachs bị bệnh (0,5 điểm) Kết luận : “Ở mức độ thể, alen bình thường trội không hoàn toàn so với alen Tay-Sachs” Không đúng, người dị hợp không bị bệnh (0,5 điểm) Đáp án C bị mù co giật nhiều nguyên nhân khác (1,0 điểm) Nếu đáp án : tính cặp vợ chồng : 3/4 (0,75 điểm) Nếu đáp án : tính quần thể người : 1/30 x 1/30 x 3/4 = 3/3600 (0,5 điểm) Hôn nhân gần hay hôn nhân cận huyết dẫn đến tăng khả xuất người bị bệnh (0,75 điểm) Người dị hợp không bị bệnh cần hoạt tính enzim nửa mức người mang hai alen bình thường đủ ngăn chặn tình trạng tích tụ lipit tế bào não (1,0 điểm) Câu : (5,0 điểm) Mạch làm khuôn : 3’-TTXAGTXGT-5’ 3’-AXGAXTGAA-5’ (0,5 điểm) Trình tự mARN : 5’-UGXUGAXUU-3’ (0,25 điểm) Trình tự chuỗi polypeptit : Cys- Stop- Leu (0,25 điểm) • Phân tử protein dịch mã từ trình tự không làm khuôn có trình tự axit amin khác biệt hoàn toàn chức (0,25 điểm) • Trình tự axit amin protein ngắn tín hiệu kết thúc dịch mã - STOP – xuất sớm (0,25 điểm) a Số ba mARN : 298 + = 300 (0,25 điểm) Số ba mã hóa : 300 – = 299 (0,25 điểm) b Chiều dài vùng mã hóa gen tổng hợp nên chuỗi polypeptit tên LARN = 900 x 3,4 = 3060 A0 (0,25 điểm) c Số liên kết photphodieste nucleotit phân tử mARN : 900 – = 899 (0,25 điểm) a Đột biến thay cặp nucleotit cặp nucleotit khác dẫn đến thay axit amin axit amin khác phân tử β–hemoglobin tế bào hồng cầu (0,5 điểm) b Vì lao động thể chất nặng vùng núi cao thời gian dài làm lượng oxi máu giảm thời gian dài Khi hàm lượng oxi máu giảm, dẫn đến phân tử hemoglobin liên kết với thành dạng sợi dài, gây kết tủa hồng cầu, làm xuất triệu chứng bệnh hồng cầu hình liềm (0,5 điểm) c Vì bệnh hồng cầu liềm đột biến gen nên chữa khỏi (0,5 điểm) d Nam Hồng người có người anh/em bị bệnh hồng cầu liềm bố mẹ họ không bị bệnh bố mẹ họ có kiểu gen dị hợp (HbAHbS) Do vậy, kiểu gen Nam Hồng đồng hợp HbAHbA (chiếm tỉ lệ 1/3) dị hợp HbAHbS (chiếm tỉ lệ 2/3) Nam Hồng kết hôn, sinh xác suất người có khả bị bệnh hồng cầu liềm : 2/3 x 2/3 x ¼ = 1/9 (1,0 điểm) Câu : (5,0 điểm) A Kỳ đầu : trung thể tách đôi cực tế bào mẹ, màng nhân mờ dần tan biến, NST kép bắt đầu đóng xoắn rõ dần, dính với sợi tơ thoi phân bào tâm động (0,5 điểm) B Kỳ trung gian : (0,75 điểm) - Pha G1 : NST dạng sợi nhiễm sắc chất nhiễm sắc tiến hành tổng hợp mARN tổng hợp nhiều chất hữu thời kì sinh trưởng tế bào - Pha S : nhân đôi ADN dẫn đến nhân đôi NST (từ NST đơn sang NST kép), NST gồm sợi ctomatit dính tâm động (nhiễm sắc tử chị em) - Pha G2 : NST giống pha S, diễn số hoạt động phiên mã dịch mã, đặc biệt tổng hợp protein tubulin thành phần để cấu tạo nên sợi tơ hình thành thoi phân bào C Kỳ sau : cromatit NST kép tách tâm động thành NST đơn cực tế bào (0,5 điểm) D Kỳ cuối : phân chia tế bào chất ; thoi vô sắc biến mất, màng nhân tái lập, hình thành tế bào có NST lưỡng bội 2n; NST tháo xoắn trở dạng sợi mảnh (0,5 điểm) E Kỳ : NST kép đóng xoắn cực đại xếp thành hàng mặt phẳng xích đạo thoi phân bào (0,5 điểm) a Tần số TTH = [(158+182)/(778+785+158+162) x 100 = 17% (0,5 điểm) b Ptc : xám, cụt (Bv/Bv) x đen, dài (bV/bV) F1 : 100% xám, dài (Bv/bV) -Giao tử kiểu bố mẹ (giao tử liên kết) : Bv = bV = (100% - 17%)/2 = 41,5% (0,25 điểm) -Giao tử kiểu TTH (giao tử hoán vị) : BV = bv = 17%/2 = 8,5% (0,25 điểm) -Tỉ lệ kiểu hình FB = 41,5% xám, cụt : 41,5% đen, dài : 8,5% xám, dài : 8,5% đen, cụt (0,5 điểm) d BvbV ; BVbv ; Bvbv ; BVbV ; (0,75 điểm) -HẾT -