đề cương ôn thi sinh học 12 học kì 2

PHẦN NĂM DI TRUYỀN HỌC Bài GEN, MÃ DI TRUYỀN, Q TRÌNH NHÂN ĐƠI ADN I GEN Khái niệm: gen đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hố sản phẩm xác định (chuỗi pơlipeptit hay phân tử ARN) Cấu trúc chung gen: Gồm vùng: - Vùng điều hồ: nằm đầu 3’ mạch gốc có nhiệm vụ khởi động điều hồ q trình phiên mã - Vùng mã hố: mang thơng tin mã hóa axit amin + SV nhân sơ: có vùng mã hố liên tục (gen khơng phân mảnh) + SV nhân thực : có vùng mã hố khơng liên tục, có xen kẽ đoạn mã hố aa (exon) đoạn khơng mã hố aa (intron) (gen phân mảnh): - Vùng kết thúc: nằm đầu 5’ mạch gốc có nhiệm vụ kết thúc phiên mã II.MÃ DI TRUYỀN Khái niệm: - Mã di truyền là trình tự xếp nuclêơtit gen quy định trình tự xếp axit amin prơtêin - Với loại nuclêơtit tạo nên 64 ba Trong đó: + AUG: ba mở đầu, mã hóa aa mêtiơnin (ở SV nhân thực), foocmin mêtiơnin (ở SV nhân sơ) + UAA, UAG, UGA: ba kết thúc, khơng mã hố aa Đặc điểm mã di truyền: + Đọc theo chiều liên tục 5’-3’ mARN khơng gối lên + Có tính phổ biến: tất lồi dùng chung mã di truyền (trừ vài ngoại lệ) + Có tính đặc hiệu: ba mã hố aa + Có tính thối hố: nhiều ba khác mã hố aa (trừ metionin triptophan mã hố từ ba) III Q TRÌNH NHÂN ĐƠI CỦA ADN (TÁI BẢN, TỰ SAO) Ngun tắc: - Ngun tắc bổ sung: + A liên kết với T liên kết hydro + G liên kết với X liên kết hydro - Ngun tắc bán bảo tồn: Trong ADN tạo ra, có mạch ADN mẹ mạch tổng hợp Diễn biến: xảy nhân tế bào,ở kỳ trung gian trước phân chia tế bào a ADN tháo xoắn: Nhờ enzim tháo xoắn(enzim Hêlicaza), mạch đơn phân tử ADN tách dần tạo nên chạc tái (hình chữ Y) để lộ mạch khn b Tổng hợp hai mạch ADN: - Cả hai mạch ADN làm mạch khn - Enzim ADN polymeraza có nhiệm vụ gắn nuclêơtit tự với nuclêơtit hai mạch khn theo ngun tắc bổ sung - Enzim ADN polymeraza tổng hợp mạch theo chiều 5’ – 3’ nên: + Ở mạch khn 3’ – 5’ mạch tổng hợp liên tục (cùng chiều tháo xoắn) + Ở mạch khn 5’ – 3’ mạch tổng hợp đoạn (ngược chiều tháo xoắn) tạo đoạn Okazaki Sau đoạn nối lại nhờ enzim nối (enzim ligaza) Kết quả: ADN mẹ tạo ADN giống giống mẹ Câu hỏi trắc nghiệm: 1) Đột biến A tượng tái tổ hợp di truyền B biến đổi có khả di truyền thơng tin di truyền C phiên mã sai mã di truyền D biến đổi thường, khơng phải ln có lợi cho phát triển thể mang 2) Q trình nhân đơi ADN diễn A tế bào chất B ribơxơm C ti thể D nhân tế bào 3) Câu sau nhất? A ADN chuyển đổi thành axit amin prơtêin B ADN chứa thơng tin mã hố cho việc gắn nối aa để tạo nên prơtêin C ADN biến đổi thành prơtêin D ADN xác định aa prơtêin 4) Dạng thơng tin di truyền trực tiếp sử dụng tổng hợp prơtêin A ADN B mARN C rARN D tARN 5) ARN hệ gen A vi khuẩn B virut C số virut D tất tế bào nhân sơ 6) Trong chu kì tế bào, nhân đơi ADN diễn A kì trung gian B kì C kì đầu D kì sau kì cuối 7) Trên đoạn mạch khn phân tử ADN có số nuclêtít loại sau : A = 60, G = 120, X = 80, T = 30 Sau lần nhân đơi đòi hỏi mơi trường cung cấp số nuclêơtit loại bao nhiêu? A A = T = 180, G = X = 110 B A = T = 90, G = X = 200 C A = T = 150 , G = X = 140 D A = T = 200 , G = X = 90 8) Phân tử ADN dài 1,02 mm.Khi phân tử nhân đơi lần,số nu tự mơi trường cung cấp A 1,02.105 B 105 C 6.106 D 3.106 9) Trong q trình nhân đơi ADN, enzim ADN pơlimeraza di chuyển A theo chiều 5’ -> 3’ chiều với mạch khn B theo chiều 3’ -> 5’ ngược chiều với mạch khn C theo chiều 5’ -> 3’ ngược chiều với chiều mã mạch khn D ngẫu nhiên 10) Đặc tính sau mã di truyền phản ánh tính thống sinh giới? A Tính liên tục B Tính phổ biến C Tính đặc hiệu D Tính thối hố 11) Vai trò enzim ADN pơlimeraza q trình nhân đơi A cung cấp lượng B tháo xoắn ADN C lắp ghép nu tự theo NTBS vào mạch tổng hợp D phá vỡ liên kết hydrơ mạch ADN 12) Ngun tắc bổ sung thể chế tự nhân đơi A A liên kết U, G liên kết X B A liên kết X, G liên kết T C A liên kết T, G liên kết X D A liên kết G, T liên kết X 13) Đoạn okazaki A đoạn ADN tổng hợp gián đoạn theo chiều tháo xoắn ADN q.tr nhân đơi B đoạn ADN tổng hợp liên tục theo chiều tháo xoắn ADN q.tr nhân đơi C đoạn ADN tổng hợp liên tục mạch ADN q.tr nhân đơi D.đoạn ADN tổng hợp gián đoạn ngược chiều tháo xoắn ADN q.tr nhân đơi 14) Ngun tắc bán bảo tồn chế nhân đơi ADN A hai ADN hình thành sau nhân đơi, có ADN giống mẹ B hai ADN hình thành sau nhân đơi, hồn tồn giống ADN giống mẹ C ADN hình thành, ADN gồm có mạch cũ mạch tổng hợp D nhân đơi xảy mạch ADN theo hướng ngược chiều 15) Vì mã di truyền mã ba? A Vì mã hai khơng tạo phong phú thơng tin di truyền B Vì số nu mạch gen dài gấp lần số aa chuỗi pơlipeptit C Vì số nu mạch gen dài gấp lần số aa chuỗi pơlipeptit D Vì nu mã hố cho aa số tổ hợp 43= 64 ba dư thừa để mã hố cho 20 loại aa 16) Mã thối hố tượng A nhiều mã ba mã hố cho 1aa B mã ba nằm nối tiếp khơng gối đầu lên C mã ba mã hố cho nhiều aa D ba mã hố cho aa 17) Mã di truyền ADN đọc theo A chiều từ 5’ đến 3’ B chiều từ 3’ đến 5’ C hai chiều tuỳ theo vị trí enzim D ngược chiều di chuyển ADN pơlimeraza 18) Mã mở đầu mARN A UAA B AUG C AAG D UAG 19) Đặc điểm sau khơng với mã di truyền ? A Mã di truyền mã ba, nghĩa nu mã hố cho 1aa B Mã di truyền mang tính thối hố, nghĩa aa mã hố nhiều ba C Mã di truyền đọc từ điểm xác định liên tục theo ba D Mã di truyền mang tính riêng biệt cho lồi sinh vật 20) Các ba khác A trật tự xếp nu B thành phần nu C số lượng nu D thành phần trật tự nu 21) Các mạch đơn tổng hợp q trình nhân đơi ADN hình thành theo chiều A chiều với mạch khn B 3’  5’ ’ ’ C  D chiều với chiều tháo xoắn ADN 22) Điểm khác biệt gen cấu trúc gen điều hồ A khả phiên mã gen B chức prơtêin gen tổng hợp C vị trí phân bố gen D cấu trúc gen 23) Một đặc điểm q trình tái ADN SV nhân thực A xảy kì đầu ngun phân B xảy trước tế bào bước vào giai đoạn phân chia tế bào C q trình tái dịch mã xảy đồng thời nhân D xảy tế bào chất 24) Một gen dài 5100 A0 có 3900 liên kết hydrơ nhân đơi lần liên tiếp, số nu tự loại mơi trường nội bào cung cấp A A=T= 5600; G=X= 1600 B A=T= 4200; G=X= 6300 C.A=T= 2100; G=X= 600 D A=T= 4200; G=X= 1200 25) Giả sử phân tử mARN gồm loại nu A U số loại cơđon mARN tối đa A loại B loại C loại D loại 26)Trình tự vùng mạch gốc gen A điều hồ→ kết thúc→ mã hố B điều hồ→ mã hố→ kết thúc C mã hố→ điều hồ→ kết thúc D mã hố→ kết thúc→ điều hồ 27) Bộ ba mở đầu mạch gốc gen có trình tự nuclêơtit A 5’-ATG-3’ B 3’-ATG-5’ C 3’-TAX-5’ D 5’-AUG-3’ 28)Gen phân mảnh gen A.có vùng mã hố liên tục thường gặp sinh vật nhân thực B.có vùng mã hố khơng liên tục thường gặp sinh vật nhân thực C.có vùng mã hố liên tục thường gặp sinh vật nhân sơ D.có vùng mã hố khơng liên tục thường gặp sinh vật nhân sơ 29)Mã di truyền trình tự nuclêơtit A mạch bổ sung gen B.mạch mã gốc gen C phân tử mARN D phân tử tARN 30) Trong 64 ba số ba mã hố cho 20 loại aa A 61 B 62 C 63 D 64 31) Mã di truyền có tính đặc hiệu nghĩa là: A aa ba mã hố B mã di truyền đọc từ điểm đọc liên tục nuclêơtit C ba mã hố aa D tất lồi sử dụng chung mã di truyền (trừ vài ngoại lệ) 32) Loại axit amin sau ba mã hố? A mêtiơnin xêrin B mêtiơnin tritơphan C mêtiơnin alanin D mêtiơnin lơxin 33) Trong q trình nhân đơi ADN, ngun tắc đảm bảo để hai ADN giống giống mẹ A Ngun tắc bổ sung B.Ngun tắc bán bảo tồn C.Ngun tắc bổ sung ngun tắc bán bảo tồn D.Ngun tắc nhân đơi 34) Bộ ba đối mã phân tử tARN UAG, ba tương ứng mạch bổ sung A 3’-TAG-5’ B.5’-TAG-3’ C 3’-ATX-5’ D.5’-ATX-3’ 35) Sự loại bỏ đoạn intron nối đoạn exon tạo mARN trưởng thành diễn A.sinh vật nhân sơ B.sinh vật nhân thực C sinh vật nhân sơ sinh vật nhân thực D.tuỳ loại sinh vật khác 36) Q trình nhân đơi ADN diễn A.tế bào chất B riboxom C ti thể D nhân tế bào 37) Đặc tính sau mã di truyền phản ánh tính thống sinh giới? A tính phổ biến B.tính liên tục C.tính thối hố D.tính đặc hiệu 38) Axit amin Mêtiơnin mã hóa mã ba : A AUU B AUG C AUX D AUA 39) Giả sử phân tử mARN gồm hai loại nuclêơtit A U, số loại codon có mARN tối đa A B C D Bài PHIÊN MÃ – DỊCH MÃ I CẤU TẠO VÀ CHỨC NĂNG CỦA LOẠI ARN - ARN thơng tin (m ARN): + Dùng làm khn để tổng hợp prơtêin + Truyền thơng tin di truyền - ARN vận chuyển (tARN): + Một đầu mang aa, đầu mang ba đối mã (anticơdon) + Vận chuyển aa đến ribơxơm - ARN ribơxơm (rARN): thành phần chủ yếu cấu tạo ribơxơm II PHIÊN MÃ (TỔNG HỢP ARN) Ngun tắc: Ngun tắc bổ sung: + A liên kết với U + G liên kết với X Diễn biến: xảy kỳ trung gian, trước phân bào - Đầu tiên ARN pơlimeraza bám vào vùng điều hồ làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc (có chiều ’ 5’) bắt đầu tổng hợp mARN vị trí đặc hiệu - Sau đó, ARN pơlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc gen có chiều ’ 5’ để tổng hợp nên mARN theo ngun tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5’  3’ - Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết thúc, phân tử mARN giải phóng Vùng gen vừa phiên mã xong mạch đơn gen xoắn lại Kết quả: - Ở tế bào nhân sơ: mARN sau phiên mã sử dụng trực tiếp dùng làm khn để tổng hợp prơtêin - Ở tế bào nhân thực: mARN sau phiên mã phải chế biến lại cách loại bỏ đoạn khơng mã hố (intrơn), nối đoạn mã hố (êxon) tạo mARN trưởng thành III DỊCH MÃ (TỔNG HỢP PROTÊIN) Hoạt hố aa: Enzim Axit amin + ATP + tARN → aa – tARN Tổng hợp chuỗi polipeptit: a Mở đầu: Tiểu đơn vị bé ribơxơm gắn với mARN vị trí nhận biết đặc hiệu (gần ba mở đầu) di chuyển đến ba mở đầu (AUG), aa mở đầu - tARN tiến vào ba mở đầu (đối mã khớp với mã mở đầu mARN theo ngun tắc bổ sung), sau tiểu phần lớn gắn vào tạo ribơxơm hồn chỉnh b Kéo dài chuỗi polypeptit: - aa1 - tARN tiến vào ribơxơm (đối mã khớp với mã thứ mARN theo ngun tắc bổ sung), liên kết peptit hình thành axit amin mở đầu với axit amin thứ - Ribơxơm chuyển dịch sang ba thứ 2, tARN vận chuyển aa giải phóng Tiếp theo, aa - tARN tiến vào ribơxơm (đối mã khớp với ba thứ hai mARN theo ngun tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit axit amin thứ hai axit amin thứ - Ribơxơm chuyển dịch đến ba thứ ba, tARN vận chuyển aa giải phóng Q trình tiếp tục đến ba tiếp giáp với ba kết thúc phân tử mARN c Kết thúc: - Ribơxơm tiếp xúc mã kết thúc q trình dịch mã hồn tất - aa mở đầu cắt khỏi chuỗi polipeptit để hình thành prơtêin có bậc cấu trúc cao * Pơlixơm: tượng có nhiều ribơxơm dịch mã mARN=> làm tăng hiệu suất tổng hợp prơtêin.(cùng loại) IV MỐI LIÊN HỆ GIỮA ADN, mARN, PROTÊIN VÀ TÍNH TRẠNG ADN Phiên mã mARN dòch mã P tính trạng Câu hỏi trắc nghiệm: 1) Loại ARN sau mang ba đối mã (anticơđon)? A rARN B tARN C mARN D Cả loại 2) Trình tự sau phù hợp với trình tự nu phiên mã từ gen có đoạn mạch bổ sunglà AGXTTAGXA ? A AGXUUAGXA B UXGAAUXGU C TXGAATXGT D AGXTTAGXA 3) Phiên mã q trình A tổng hợp chuỗi pơlipeptit B nhân đơi ADN C trì thơng tin di truyền qua hệ D truyền thơng tin di truyền từ nhân ngồi nhân 4) Các cơdon sau khơng mã hố aa (cơđon vơ nghĩa)? A AUG,UAA,UXG B AAU,GAU,UXA C UAA,UAG,UGA D XUG,AXG,GUA 5) Đặc điểm thối hố mã ba có nghĩa A ba mã hố cho nhiều aa B ba nằm nối tiếp khơng gối lên C nhiều ba mã hố cho 1aa D nhiều ba mang tín hiệu kết thúc phiên mã 6) Câu khơng đúng? A Ở tế bào nhân sơ, sau tổng hợp, foocmin mêtiơnin cắt khỏi chuỗi pơlipeptit B Sau hồn tất q trình phiên mã, ribơxơm tách khỏi mARN giữ ngun cấu trúc để chuẩn bị cho q trình dịch mã C Trong dịch mã tế bào nhân thực, tARN mang aa mở đầu Met đến ribơxơm để bắt đầu dịch mã D Tất prơtêin sau dịch mã cắt bỏ aa mở đầu tiếp tục hình thành cấu trúc bậc cao để trở thành prơtêin có hoạt tính sinh học 7) Q trình dịch mã kết thúc A ribơxơm tiếp xúc với cơđon AUG mARN B ribơxơm rời khỏi mARN trở trạng thái tự C ribơxơm tiếp xúc với ba : UAA, UAG, UGA D ribơxơm gắn Met vào vị trí cuối chuỗi pơlipeptit 8) Ở vi khuẩn, aa chuỗi pơlipeptit A Mêtiơnin B foocmin mêtionin C valin D alanin 9) mARN tổng hợp theo chiều nào? A Chiều 3’ 5’ B Cùng chiều mạch khn C Khi theo chiều 3’ 5’.khi theo chiều 5’ 3’ D Chiều 5’ 3’ 10) Sự tổng hợp ARN thực A theo ngun tắc bán bảo tồn B theo NTBS mạch gen C theo NTBS mạch gen D theo ngun tắc bảo tồn 11) Ribơxơm dịch chuyển mARN nào? A Ribơxơm dịch chuyển mARN B Ribơxơm dịch chuyển mARN C Ribơxơm dịch chuyển mARN D.Ribơxơm dịch chuyển mARN 12) Pơlixơm có vai trò ? A Đảm bảo cho q trình dịch mã diễn liên tục B Làm tăng suất tổng hợp prơtêin loại C Làm tăng suất tổng hợp prơtêin khác loại D Đảm bảo q trình dịch mã diễn xác 13) Q trình tổng hợp chuỗi pơlipeptit xảy phận tế bào? A Nhân B Tế bào chất C Màng tế bào D Thể Gơngi 14) Ở SV nhân thực aa mở đầu chuỗi pơlipeptit A alanin B mêtionin C foocmin mêtiơnin D valin 15) Trong cấu trúc siêu hiển vi NST sinh vật nhân thực, dạng sợi có chiều ngang 11nm gọi A sợi nhiễm sắc B sợi C vùng xếp cuộn D crơmatit 16) Sự phiên mã diễn A mạch mã gốc có chiều 3’-5’ gen B mạch bổ sung có chiều 5’-3’ gen C hai mạch gen D.mạch gốc hai mạch bổ sung tuỳ theo loại gen 17) Ribơxom dịch chuyển mARN A.liên tục qua nuclêơtit mARN B theo bước, bước tương ứng ba nuclêơtit C liên tục theo ba tuỳ theo loại mARN D theo bước, bước tương ứng hai nuclêơtit 18) Codon sau khơng codon kết thúc? A.5’-UAG-3’ B 5’-UAA-3’ C.5’-UGA-3’ D 5’-UGG-3’ 19) Trong q trình dịch mã, polyxom có ý nghĩa gì? A Giúp q trình dịch mã diễn liên tục B Giúp tăng hiệu suất tổng hợp prơtein loại C.Giúp mARN khơng bị phân huỷ D Giúp dịch mã xác 20) Q trình dịch mã dừng lại riboxom A tiếp xúc với codon mở đầu B tiếp xúc với codon kết thúc C.trượt qua hết phân tử mARN D bị phân huỷ 21) Q trình dịch mã bao gồm giai đoạn nào? A phiên mã tổng hợp chuỗi polypeptit B tổng hợp chuỗi polypeptit loại bỏ axit amin mở đầu C hoạt hố axit amin tổng hợp chuỗi polypeptit D phiên mã hoạt hố axit amin Bài 3: ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG GEN I.KHÁI NIỆM ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG GEN Điều hòa hoạt động gen q trình điều hòa lượng sản phẩm gen tạo tế bào, đảm bảo q trình sống tế bào II ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ 1.Mơ hình cấu trúc Opêron Lac :gồm phần - Vùng khởi động (P): nơi ARN pơlimeraza bám vào khởi động q trình phiên mã - Vùng vận hành (0) : nơi prơtêin ức chế liên kết ngăn cản q trình phiên mã - Nhóm gen cấu trúc (Z,Y,A): tổng hợp prơtêin để phân giải đường Lactơzơ cung cấp lượng cho tế bào Gen điều hòa (R) : tạo prơtêin ức chế để liên kết với vùng vận hành ngăn cản q trình phiên mã Sự điều hòa hoạt động Opêron Lac : * * Khi mơi trường khơng có đường Lactơzơ : (phiên mã khơng xảy ra) Gen điều hòa tổng hợp prơtêin ức chế liên kết với vùng vận hành ngăn cản q trình phiên mã ** Khi mơi trường có đường Lactơzơ: (phiên mã xảy ra) Lactơzơ liên kết với prơtêin ức chế ARN pơlimeraza liên kết với vùng khởi động (P) để tiến hành phiên mã Câu hỏi trắc nghiệm: 1) Cấu trúc opêron tế bào nhân sơ gồm A vùng điều hồ, vùng vận hành, gen cấu trúc Z, Y, A B gen điều hồ, vùng điều hồ, vùng vận hành, gen cấu trúc C vùng điều hồ, gen cấu trúc D vùng vận hành, gen cấu trúc 2) Trong chế điều hồ biểu gen TB nhân sơ, vai trò gen điều hồ R A gắn prơtêin ức chế làm cản trở hoạt động enzim phiên mã B quy định tổng hợp prơtêin ức chế tác động lên vùng vận hành, C tổng hợp prơtêin ức chế tác động lên vùng điều hồ D tổng hợp prơtêin ức chế tác động lên gen cấu trúc 3) Trong gen mã hố prơtêin điển hình, vùng mang tín hiệu khởi động kiểm sốt q trình phiên mã A vùng khởi đầu B vùng mã hố C vùng khởi đầu vùng mã hố D vùng khởi đầu,vùng mã hố vùng kết thúc 4) Ở sinh vật nhân sơ, điều hồ gen chủ yếu diễn giai đoạn A trước phiên mã B phiên mã C dịch mã D trước phiên mã dịch mã 5) Điều hồ hoạt động gen A điều hồ lượng sản phẩm gen tạo B điều hồ lượng mARN gen tạo C điều hồ lượng tARN gen tạo D điều hồ lượng rARN gen tạo 6) Đối với opêron Lac vi khuẩn E.coli, tín hiệu điều hồ hoạt động gen A đường lactơzơ B đường saccarơzơ C đường mantơzơ D đường glucơzơ Cơ chế điều hồ opêron Lac E.coli dựa vào tương tác yếu tố nào? A Dựa vào tương tác prơtêin ức chế với vùng P B Dựa vào tương tác prơtêin ức chế với nhóm gen cấu trúc C.Dựa vào tương tác prơtêin ức chế với vùng O D Dựa vào tương tác prơtêin ức chế với thay đổi mơi trường 8) Trong chế điều hồ hoạt động opêron Lac E.coli, prơtêin ức chế gen điều hồ tổng hợp có chức A gắn vào vùng vận hành (0) để khởi động q trình phiên mã gen cấu trúc B gắn vào vùng khởi động (P) để ức chế phiên mã gen cấu trúc C gắn vào vùng vận hành (0) để ức chế phiên mã gen cấu trúc D gắn vào vùng khởi động (P) để khởi động q trình phiên mã gen cấu trúc Bài ĐỘT BIẾN GEN I KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐBG Khái niệm: a ĐBG : - Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen, liên quan tới cặp nuclêơtit (gọi đột biến điểm) số cặp nuclêơtit xảy điểm phân tử ADN - Đột biến gen xảy tế bào sinh dưỡng tế bào sinh dục - Tần số đột biến gen riêng lẻ thấp 10 -6- 10-4 b Thể đột biến: cá thể mang gen đột biến biểu thành kiểu hình Các dạng ĐBG: có dạng - Thay cặp nuclêơtit: làm thay đổi ba - Mất cặp nuclêơtit -Thêm cặp nuclêơtit => Đột biến thêm cặp nu gây hậu lớn làm dịch khung nên thay đổi tồn ba từ vị trí đột biến trở sau II NGUN NHÂN, CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐBG Ngun nhân: - Bên ngồi: tác nhân vật lí, hố học, sinh học - Bên trong: rối loạn sinh lí, sinh hố tế bào Cơ chế phát sinh: a Do bắt cặp khơng nhân đơi ADN: xảy bazơ nitơ dạng G* bắt cặp với T làm thay G* – X → A – T qua lần nhân đơi b Do tác động nhân tố gây bột biến: + Tia tử ngoại (UV):làm cho bazo timin mạch liên kết với nhau đột biến gen + Chất 5BU: làm thay A-T→ G - X qua lần nhân đơi + Tác động số virut: viêm gan B, hecpet III HẬU QUẢ, Ý NGHĨA Hậu - Đa số ĐBG có hại làm thay đổi chức protein VD: : Ở người, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến thay cặp A – T thành T – A - Một số đột biến gen có lợi trung tính VD: Đột biến gen qui định nhóm máu người - Mức độ có hại hay có lợi ĐBG phụ thuộc vào mơi trường tổ hợp gen - Khi ĐB gen tạo mã di truyền thối hóa khơng có hại Vai trò ( ý nghĩa) ĐBG: + ĐB gen ngun liệu chủ yếu cho q trình tiến hóa chọn giống + Các đột biến nhân tạo nguồn ngun liệu quan trọng chọn giống Câu hỏi trắc nghiệm: 1) Trong dạng biến đổi vật chất di truyền sau đây, dạng đột biến điểm? A Mất đoạn NST B Mất hay số cặp nu C Thay cặp nu cặp nu khác D Cả B C 2) Trình tự thay đổi sau nhất? A Thay đổi trình tự nu gen -> thay đổi trình tự nu mARN ->thay đổi trình tự aa prơtêin -> thay đổi tính trạng B Thay đổi trình tự nu gen -> thay đổi trình tự aa chuỗi pơlipeptit -> thay đổi tính trạng C Thay đổi trình tự nu gen -> thay đổi trình tự nu tARN ->thay đổi trình tự aa prơtêin -> thay đổi tính trạng D Thay đổi trình tự nu gen -> thay đổi trình tự nu rARN ->thay đổi trình tự aa prơtêin -> thay đổi tính trạng 3) Thể đột biến thể A mang gen đột biến lặn trạng thái dị hợp B có NST bị thay đổi C mang gen đột biến biểu thành kiểu hình D có kiểu hình 4) Dạng đột gen sau có nguy gây hậu nghiêm trọng cho đột biến xảy gen? A Mất thêm cặp nu B Thay ba nu ba nu khác C Thay cặp nu D Thay cặp nu ba 5) Sử dụng 5Brơm Uraxin để gây đột biến dạng A cặp nu A-T B thay cặp A-T G- X C thay cặp G- X  A- T D thêm cặp G- X 6) Bệnh hồng cầu hình liềm người đột biến A thêm cặp nu B.thay cặp A-T cặp T-A C cặp nu D.thay cặp A-T cặp G-X 7) Một prơtêin có 400 aa Prơtêin bị biến đổi có aa thứ 350 bị thay aa mới.Dạng ĐB gen sinh prơtêin biến đổi A thay cặp nu B thêm cặp nu C cặp nu D cặp nu 8) Dạng biến đổi sau khơng phải ĐB gen? A Mất cặp nu B Thêm cặp nu C Thay cặp nu D Trao đổi gen NST cặp tương đồng 9) ĐB gen làm A biến đổi cấu trúc cuả gen B có hại cho thể C biến đổi tính trạng thể D.A, B, C 10) Một gen sau ĐB giảm liên kết hydrơ chiều dài gen khơng đổi ĐB thuộc dạng nào? A Mất cặp nu B Thay cặp G-X cặp A-T C.Thay cặp A-T cặp G-X D Thêm cặp nu 11) Những dạng ĐB sau khơng làm thay đổi tổng số nu số liên kết hydrơ so vơi gen ban đầu? A Mâùt cặp nu B Thêm cặp nu C Thay cặp nu D Thay cặp nu có liên kết hydrơ 12) Gen A dài 4080Ao ĐB gen thành gen a Khi gen a tự nhân đơi lần mơi trường nội bào cung cấp 2398 nu.ĐB thuộc dạng A thêm cặp nu B cặp nu C cặp nu D Thêm cặp nu 13) Đột biến gen A biến đổi vật chất di truyền xảy cấu trúc NST B biến đổi cấu trúc gen, liên quan đến cặp nu gen C đột biến xảy phân tử ADN D đột biến làm thay đổi số lượng NST 14) Phát biểu khơng đột biến gen A ĐB gen làm thay đổi vị trí gen NST B ĐB gen làm biến đổi đột ngột số tính trạng thể sinh vật C ĐB gen làm phát sinh alen quần thể D ĐB gen làm biến đổi số cặp nu cấu trúc gen 15) Đột biến gen đa số có hại ĐB gen A làm thay đổi chức prơtêin, làm thay đổi tính trạng thể B dạng trung tính C phổ biến ĐB NST D làm biến đổi tính trạng nên SV khó thích nghi 16) Loại ĐB gen phát sinh kết cặp khơng nhân đơi ADN A thêm cặp nu B cặp nu C thêm cặp nu D thay cặp nu cặp nu khác 17) Dạng ĐB gen khơng thay đổi số nu số liên kết hydrơ gen? A Thay cặp nu B Mất 1cặp nu C Thay cặp nu số liên kết hydrơ D Thêm cặp nu 18) ĐB gen xảy SV nào? A SV nhân sơ B SV nhân thực C SV nhân thực đa bào D Tất lồi SV 19) Đột biến vị trí gen làm cho q trình dịch mã khơng thực ? A ĐB ba mở đầu B ĐB ba kết thúc C ĐB ba gen.D ĐB gần ba kết thúc 20) Guanin dạng (G*) kết cặp với timin q trình nhân đơi,tạo nên ĐB điểm dạng A thêm cặp G-X B thay cặp A-T cặp G-X C cặp A-T D thay cặp G-X cặp A-T 21) Một gen bị ĐB thành phần số lượng nu gen khơng bị thay đổi Dạng ĐB xảy gen A thay cặp A-T thành cặp G-X B thay cặp A-T thành cặp T-A C cặp T-A D thêm cặp T-A Bài NST ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST I HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NST Cấu trúc siêu hiển vi: - Ở sinh vật nhân thực: + NST cấu tạo từ đơn phân nucleoxom (mỗi nucleoxom gồm 146 cặp nu quấn quanh phân tử protein histon) + Mỗi NST xoắn theo nhiều cấp độ khác để rút ngắn độ dài phân tử ADN cho phép xếp gọn vào nhân dễ di chuyển phân bào - Các mức xoắn NST: mức xoắn 1(sợi bản, đường kính 11nm) mức xoắn 2(sợi chất nhiễm sắc, đường kính 30 nm) mức xoắn 3(siêu xoắn, đường kính 300nm) cromatit(đường kính 700nm) - Ở sinh vật nhân sơ: tế bào thường chứa phân tử ADN mạch kép, dạng vòng Hình thái NST: - Ở sinh vật nhân thực: NST cấu tạo bới ADN liên kết với prơtêin (chủ yếu histơn) - Mỗi lồi SV có NST đặc trưng số lượng, hình dạng kích thước - Hình dạng NST quan sát rõ kì q trình ngun phân - NST đơn: Cấu trúc NST tế bào khơng phân chia gồm tâm động, đầu mút, trình tự khởi đầu nhân đơi - NST kép: gồm cromatit dính tâm động - Bộ NST lưỡng bội (2n): NST tồn thành cặp tương đồng giống hình dạng, kích thước, trình tự gen - Bộ NST đơn bội (n): cặp tương đồng lại riêng lẻ, tồn tế bào giao tử - Có loại: NST thường, NST giới tính II ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST Từ làm: + Sắp xếp lại gen NST + Làm thay đổi hình dạng cấu trúc NST Các dạng đột biến cấu trúc NST: a Mất đoạn: - NST bị đoạn → làm giảm số lượng gen→ làm cân gen - Hậu quả: thường gây chết VD: Ở người đoạn NST số 21, 22 gây bệnh ung thư máu - Ứng dụng: đoạn nhỏ để loại khỏi NST gen khơng mong muốn b Lặp đoạn: - Một đoạn NST lặp lại hay nhiều lần→ làm tăng số lượng gen→ làm cân gen - Hậu quả: tăng cường giảm bớt mức độ biểu tính trạng VD: Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza có lợi sản xuất bia c Đảo đoạn: - Một đoạn NST bị đảo ngược 1800→ làm thay đổi trình tự gen, khơng làm thay đổi số lượng gen NST Hậu quả: + Làm tăng, giảm, ngừng hoạt động gen→ góp phần tạo lồi + Giảm khả sinh sản VD: Ở muỗi, lặp đoạn tạo nên lồi d Chuyển đoạn: - Là trao đổi đoạn NST NST khơng tương đồng→ làm thay đổi nhóm gen liên kết Hậu quả: làm giảm khả sinh sản VD: Gây chuyển đoạn dòng trùng→ làm giảm khả sinh sản→ dùng chúng phòng trừ sâu bệnh * Các dạng ĐB cấu trúc NST tạo ngun liệu cho tiến hóa 10 C Tương tác át chế gen trội khơng alen D Tương tác át chế gen trội gen lặn khơng alen Khi lai thuận nghịch thứ ngơ chủng dẹt dài với thu F1 dẹt cho F1 giao phấn với thu F2 có 91 dẹt : 59 tròn : 10 dài Tỉ lệ kiểu hình kết sự: A Tác động bổ trợ gen khơng alen B Tác động cộng gộp gen khơng alen C Tương tác át chế gen trội khơng alen D Tương tác át chế gen trội gen lặn khơng alen 10 Loại tác động gen thường ý sản xuất nơng nghiệp là: A Tương tác bổ trợ giũa hai gen trội B Tác động cộng gộp C Tác động át chế gen khơng alen D Tác động đa hiệu gen 11 Thế gen đa hiệu? A Gen tạo nhiều mARN B Gen điều khiển hoạt động gen khác C Gen mà sản phẩm ảnh hưởng đến nhiều tínht trạng khác D Gen tạo nhiều sản phẩm với hiệu khác 12 Các gen thuộc locut khác tham gia qui định tính trạng sinh vật gọi là: A Liên kết gen B Tính đa hiệu gen C Tương tác gen gen khơng alen D Di truyền ngồi nhân 13 Trong tương tác cộng gộp, tính trạng phụ thuộc vào nhiều cặp gen thì: A Sự khác biệt kiểu hình kiểu gen nhỏ B Tạo dãy tính trạng với nhiều tính trạng tưong ứng C Làm xuất tính trạng chưa có bố mẹ D Có khác biệt lớn kiểu hình tổ hợp gen khác 14 Điểm khác biệt tượng di truyền phân li độc lập tương tác gen là: A Hai cặp gen alen qui định tính trạng nằm NST khác B Thế hệ lai F1 dị hợp cặp gen C Tỉ lệ phân li kiểu hình hệ lai D Tăng biến dị tổ hợp làm tăng tính đa dạng sinh giới Bài 11 LIÊN KẾT GEN HỐN VỊ GEN I LIÊN KẾT GEN: ( Qui ước: O-> : đực ; O+ : ) Thí nghiệm: Morgan cho lai thứ ruồi giấm chủng PTC: O+ thân xám,cánh dài x O-> thân đen, cánh cụt F1: 100% thân xám cánh dài Cho O-> lai phân tích O-> F1 thân xám cánh dài x O+ thân đen cánh cụt Fa thân xám, cánh dài : thân đen, cánh cụt Giải thích: F1 dị hợp cặp gen ( Aa, Bb ) - F1 dị hợp hai cặp gen cho gt nên cặp gen nằm cặp NST liên kết hồn tồn - Sơ đồ lai: A : xám a : đen B : dài b : cánh cụt => A B nằm NST a b nằm NST AB ab PTC X AB ab AB ab G: F1: AB ab AB x ab GF1: AB , ab O-> F1 (100% xám dài) O+ ab ab ab 23 Fa: AB ab : ab ab TLKH: 50% xám dài : 50% đen cụt Kết luận: - Trên NST có nhiều gen, gen NST ln di truyền gọi LK gen - Một nhóm gen NST gọi nhóm gen liên kết - Số nhóm gen liên kết số NST đơn bội (n) Ví dụ: người có 2n = 46 NST→ người có 23 nhóm gen liên kết II HỐN VỊ GEN + Xảy kì trước giảm phân + Do trao đổi chéo cca1 cromatit cặp NST tương đồng + Chỉ xảy ruồi Thí nghiệm: Morgan cho ruồi F1 thân xám cánh dài, lai phân tích O+ thân xám cánh dài x O-> thân đen cánh cụt  Fa: 965 xám – dài 944 đen – cụt 206 xám – cut 185 đen – dài Giải thích: - Ruồi đực thân đen cánh cụt cho g.tử - Mà Fa có kiểu hình với tỉ lệ khơng - Nên ruồi thân xám cánh dài cho g.tử với tỉ lệ khơng - Vậy giảm phân ruồi có tượng hốn vị gen làm xuất tổ hợp gen - Hốn vị gen là: tượng gen cặp NST tương đồng đổi vị trí với - Tần số hốn vị gen : (HVG) tỉ lệ % số cá thể có tái tổ hợp gen + TSHVG dao động từ – 50% + TSHVG thước đo khoảng cách gen 1NST TSHVG Sơ đồ lai: f= 206 + 185 = 0,17 965 + 944 + 206 + 185 AB x ab 0,415 AB , 0,415 ab , 0,085 Ab , 0,085 aB O-> O+ F1 GF1: TLKH: 41,5% xám dài : 8,5% xám cụt : ab ab ab 41,5% đen cụt 8,5% đen dài III Ý NGHĨA CỦA HIỆN TƯỢNG LKG VÀ HVG: Ý nghĩa LKG: - Đảm bảo di truyền ổn định lồi - Gây đột biến chuyển đoạn để chuyển gen mong muốn vào NST - Hạn chế biến dị tổ hợp Ý nghĩa hốn vị gen: - Làm tăng biến dị tổ hợp - Tạo nhóm gen liên kết q - Là có sở để lập đồ di truyền Câu hỏi trắc nghiệm: Câu Hiện tưọng di truyền làm hạn chế tính đa dạng sinh vật? A Liên kết gen B Hốn vị gen C Tương tác gen D Phân li độc lập Câu Trường hợp di truyền liên kết xảy khi: A Bố mẹ chủng khác cặp tính trạng tương phản B Các gen chi phối tính trạng phải trội hồn tồn C Các cặp gen qui định cặp tính trạng nằm 1cặp NST tương đồng D Các cặp gen qui định cặp tính trạng nằm cặp NST tương đồng 24 Câu Kiểu gen viết khơng đúng? A AB B Ab C Aa D Ab Ab aB bb ab Câu Ở bướm tằm, hốn vị gen xảy ở: A Cơ thể đực B Cơ thể C Ở hai giới D Phụ thuộc chủ yếu vào ngoại cảnh Câu Để phát qui luật di truyền liên kết, Morgan thực hiện: A Lai phân tích ruồi F1 ruồi bố mẹ chủng xám, cánh dài đen , cánh ngắn B Lai phân tích ruồi đực F1 ruồi bố mẹ chủng xám, cánh dài đen , cánh ngắn C Cho F1 ruồi bố mẹ chủng xám, cánh dài đen, cánh ngắn tạp giao D Kiểm tra cách lai phân tích kiểu gen ruồi xám, cánh dài; xám, cánh ngắn; đen, cánh dài đen, cánh ngắn ruồi bố mẹ chủng xám, cánh dài đen , cánh ngắn Câu Trong liên kết gen hồn tồn số nhóm gen liên kết là: A Nhiều số NST lưỡng bội lồi B Ít số NST lưỡng bội lồi C Bằng số NST lưỡng bội lồi D Bằng số NST đơn bội lồi Câu Ở thực vật gen A qui định thân cao trội hồn tồn so với gen a qui định thân thấp; gen B qui định tròn trội hồn tồn so với gen b qui định bầu dục gen liên kết hồn tồn Phép lai sau cho tỉ lệ kiểu hình 1:1 A AB x AB B Ab x Ab ab aB aB aB C Ab x ab D Ab x ab aB ab Ab ab AB Câu 10 Trong q trình giảm phân, có thể có kiểu gen xảy ab hốn vị với tần số 32% Cho biết khơng có đột biến xảy Tỉ lệ giao tử Ab là: A 24% B 32% C 8% D 16% Câu 11 Lai phân tích cá thể dị hợp hai cặp gen nằm 1cặp NST thường Tỉ lệ kiểu gen thu đời là: A 1:1 B 1:2:1 C 3:1 D 1:1:1:1 Câu 12 Đem lai hai cá thể chủng khác 2cặp tính trạng tương phản hệ F1 Cho F1 lai phân tích, kết sau phù hợp với tượng di truyền liên kết có hốn vị gen? A 13:3 B 9:3:3:1 C 4:4:1:1 D 9:6:1 Bài 12: DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGỒI NHÂN I DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH: NST giới tính chế tế bào học xác định giới tính NST: a NST giới tính: - NST giới tính NST có chứa gen qui định giới tính số gen khác - Gồm cặp: + XX cặp tương đồng + XY cặp khơng tương đồng hồn tồn b Một số chế tế bào học xác định giới tính: - Ở động vật có vú, ruồi giấm: - Ở chim , bướm: + Con đực là: XY + Con đực là: XX + Con cái: XX + Con là: XY - Châu chấu: + Con đực: XO + Con cái: XX Di truyền liên kết với giới tính: Di truyền liên kết giới tính tượng di truyền mà gen xác định tính trạng nằm NST giới tính a Gen NST X: có đặc điểm + Kết lai thuận nghịch khác + Có tượng di truyền chéo + Tính trạng biểu khơng đồng giới 25 Thí nghiệm: - Lai thuận: PTC: Ruồi O+ mắt đỏ x ruồi O-> mắt trắng F1: 100%mắt đỏ F1 x F1 : F2 : mắt đỏ : mắt trắng Lai nghịch: PTC: Ruồi O-> mắt đỏ x ruồi O+ mắt trắng F1 : O+ mắt đỏ : O-> mắt trắng F1 x F1 F2 : O+ mắt đỏ : O-> mắt đỏ: O+ mắt trắng: O-> mắt trắng b Gen nằm Y: - Nếu gen nằm Y có tượng di truyền thẳng, tính trạng biểu giới XY Ví dụ: Túm lơng vành tai có nam tính trạng di truyền từ bố cho trai c.Ý nghĩa: Sớm phân biệt giới tính vật ni đem lại lợi ích kinh tế cao Ví dụ: Ni tằm đực lợi tằm tằm đực cho suất tơ cao II DI TRUYỀN NGỒI NHÂN: Thí nghiệm Coren: - Lai thuận: PTC : O+ đốm x O-> xanh F1: 100% đốm - Lai nghịch PTC : O+ xanh x O-> đốm F1: 100% xanh Kết luận: + Lai thuận lai nghịch khác + Con lai ln có KH giống mẹ gen ngồi nhân (trong ti thể, lạp thể) + Khơng tn theo qui luật di truyền di truyền qua nhân + Các gen tế bào chất bị đột biến di truyền Câu hỏi trắc nghiệm: Câu Hiện tượng di truyền liên kết vói giới tính là: A Gen qui định tính trạng giới tính nằm NST B Gen qui định tính trạng thường nằm NST giới tính C Gen qui định tính trạng thường nằm NST giới tính Y D Gen qui định tính trạng thường nằm NST giới tính X Câu Hiện tượng “di truyền chéo” liên quan với trường hợp đây? A Gen NST thường B Gen NST X C Gen NST Y D Gen tế bào chất Câu Ở người bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST X qui định Mẹ bình thường, bố ơng ngoại mắc bệnh Kết luận sau đúng? A 100% trai mắc bệnh B Con gái họ khơng mắc bệnh C 50% gái mắc bệnh D Tất mắc bệnh Câu Ở người bệnh mù màu gen lặn nằm NST giới tính X, khơng có alen nằm NST Y Một cặp vợ chồng nhìn màu bình thường sinh trai bị bệnh mù màu Cho biết khơng có đột biến xảy Người trai nhận gen gây bệnh từ: A Ơng nội B Bà nội C Bố D Mẹ Câu Nghiên cứu di truyền quần thể động vật, người ta phát có gen gồm hai alen A a Hai alen tạo kiểu gen khác quần thể Có thể kết luận gen nằm A NST X B NST Y C NST X NST Y D NST thường Câu Ở ruồi giấm, gen A qui định mắt đỏ trội hồn tồn so với gen a qui định mắt trắng, gen nằm NST X, khơng có alen trội Y Cho ruồi mắt đỏ giao phối với ruồi mắt trắng, F1 thu tỉ lệ đực mắt đỏ : đực mắt trắng : mắt đỏ : mắt trắng Kiểu gen ruồi bố mẹ là: A XAXa x XaY B XAY x XaXa A a A C X X x X Y D XAXA x XaY Câu Một phụ nữ bình thương mang gen gây bệnh màu màu đỏ-lục, lấy chơng bệnh Xác suất sinh đầu lòng thứ hai họ bị bệnh là: A 25% 50% B 50% 25% C 50% 50% D 25% 25% 26 Câu Đặc điểm sau thể qui luật di truyền gen ngồi nhân? A Tính trạng ln di truyền theo dòng mẹ B Mẹ di truyền tính trạng cho trai C Bố di truyền tính trạng cho trai D Tính trạng chủ yếu biểu nam, biểu nữ Câu Hiện tượng đốm xanh trắng vạn niên do: A Đột biến bạch tạng gen nhân B Đột biến bạch tạng gen lục lạp C Đột biến bạch tạng gen ti thể D Đột biến bạch tạng gen plasmit vi khuẩn cộng sinh Câu Mơ tả sau NST giới tính đúng? A Ở đa số động vật, NST giới tính gồm cặp, khác hai giới B NST giới tính gồm 1cặp NST đồng dạng, khác hai giới C Tồn động vật, mang cặp NST giới tính XX, đực mang NST giới tính XY D NST giới tính có tế bào sinh dục Câu Hiện tượng di truyền liên kết với giới tính phát bởi: A Morgan B Menđen C Coren Bo D Oatxơn Cric Bài 13 ẢNH HƯỞNG CỦA MƠI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN I MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ TÍNH TRẠNG - Qua sơ đồ: + Gen (AND)  mARN  polypeptit  Protein  tính trạng + Protein qui định đặc điểm tế bào  mơ  quan  thể - Sự biểu gen qua nhiều bước nên bị nhiều yếu tố mơi trường bên bên ngồi chi phối II SỰ TƯƠNG TÁC GIỮA KIỂU GEN VÀ MƠI TRƯỜNG - Nhiều yếu tố mơi trường ảnh hưởng đến biểu gen Ví dụ: + Giống thỏ Hymalaya có lơng trắng muốt tồn thân, trừ đầu mút thể có màu đen thân có nhiệt độ cao làm cho sắc tố melanin khơng tổng hợp + Cây hoa cẩm tú có kiểu gen có màu khác tùy thuộc vào pH đất + Bệnh phênin Kêto niệu gen lặn NST thường qui định gây bệnh thiếu chức trí tuệ, phần ăn bớt chất phê-nin alanin phát triển bình thường - Vậy kiểu hình tạo thành tương tác kiểu gen mơi trường III MỨC PHẢN ỨNG CỦA KIỂU GEN Mức phản ứng - Tập hợp kiểu hình kiểu gen trước điều kiện mơi trường khác gọi mức phản ứng - Mức phản ứng KG qui định nên di truyền - Tính trạng có mức phản ứng rộng TT số lượng, dễ thay đổi theo điều kiện mơi trường Ví dụ: tính trạng suất, khối lượng, sản lượng trứng sữa Phương pháp xác định mức phản ứng: - Tạo cá thể có kiểu gen - Rồi cho chúng sống mơi trường khác + Ở thực vật sinh sản dinh dưỡng + Ở động vật: nhân vơ tính Sự mềm dẻo kiểu hình (thường biến): Sự mềm dẻo kiểu hình thay đổi kiểu hình kiểu gen trước điều kiện mơi trường khác Ví dụ: + Sự thay đổi màu da thằn lằn theo mơi trường + Sự thay đổi hình dạng rau mác 27 b Đặc điểm: - Khơng di truyền - Mức độ mềm dẻo kiểu hình phụ thuộc vào kiểu gen - Mỗi kiểu gen chì điều chỉnh KH phạm vi định c Ý nghĩa: Có lợi cho sinh vật, giúp sinh vật thích nghi với mơi trường Câu hỏi trắc nghiệm: Câu Đặc điểm khơng thuộc tính trnạg số lượng? A Chịu ảnh hưởng nhiều mơi trường B Có mức phản ứng rộng C Có kiểu hình biến dị liên tục D Ít chịu ảnh hưởng mơi trường Câu Các biến dị sau khơng phải thường biến? A Da ngưòi sạm đen nắng B Người đồng di cư lên cao ngun, có số lượng hồng cầu tăng C Sự xuất hịên loạn sắc người D Cùng giống, lợn chăm sóc tốt tăng trọng nhanh lợn chăm sóc Câu Sự mềm dẻo kiểu hình (thường biến) : A Những biến đổi kiểu gen tác động mơi trường B Những biến đổi kiểu hình thay đổi kiểu gen C Sự biên đổi kiểu hình kiểu gen trước điều kiện mơi trường khác D Sự thay đổi kiểu hình cung kiểu gen, xuất hệ sau tác dộng mơi trường Câu Ngun nhân tạo thường biến: A Những biến đổi q trình trao đổi chất tế bào làm thay đổi gen B Các tác nhân vật lí ngoại cảnh làm thay đổi NST C Các tác nhân hố học làm gen NST trao đổi chéo cho D Do tác động trực tiếp mơi trường làm biến đổi kiểu hình mà khơng làm biến đổi kiểu gen Câu Mức phản ứng là: A Giới hạn phản ứng kiểu hình điều kiện mơi trường khác B Giới hạn phản ứng kiểu gen đièu kiện mơi trường khác C Là biến đổi đồng loạt kiểu hình kiểu gen D Là tập hợp kiểu hình kiểu gen tương ứng với điều kiện mơi trường khác 6) Mức phản ứng tập hợp kiểu hình A kiểu gen cá thể khác quần thể B kiểu gen tương ứng với mơi trường khác C kiểu gen khác mơi trường D kiểu gen mơi trường Bài 16+ 17 CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ I CÁC ĐẶC TRƯNG DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ Quần thể: + Là tập hợp cá thể lồi + Cùng sống khoảng khơng gian xác định + Tại thời điểm định + Có khả sinh sản tạo hệ Đặc trưng di truyền quần thể: - Mỗi quần thể có vốn gen đặc trưng a Vốn gen: - Là tập hợp tất alen có quần thể thời điểm xác định - Vốn gen thể qua tần số alen, tần số KG (cấu trúc di truyền hay thành phần KG) b Tần số alen: tỉ lệ số lượng alen tổng số loại alen gen quần thể thời điểm xác định 28 c Tần số KG (thành phần KG): tỉ lệ số lượng cá thể mang gen tổng số cá thể quần thể II CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ TỰ THỤ, GIAO PHỐI GẦN Trong quần thể tự thụ, giao phối gần thì: - Tần số alen khơng đổi - Tần số KG thay đổi theo hướng tỉ lệ thể đồng hợp tăng, tỉ lệ thể dị hợp giảm→ tạo dòng có KG khác nên chọn lọc khơng có hiệu + Tần số KG dị hợp: (1/2)n + Tần số KG đồng hợp: 1- (1/2)n ( n : số hệ) II CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ NGẪU PHỐI - Quần thể ngẫu phối : + Là cá thể giao phối hồn tồn ngẫu nhiên + Tạo da dạng KG, KH + Tạo biến dị tổ hợp ngun liệu cho chọn giống tiến hố VD: Quần thể người, gen qui định nhóm máu có alen IA, IB, Io tạo KG khác - Tần số alen, tần số KG khơng thay đổi điều kiện định III ĐỊNH LUẬT HACDI- VANBEC Nội dung: - Trong quần thể lớn, ngẫu phối : “nếu khơng có yếu tố làm thay đổi tần số alen thành phần KG quần thể trì khơng đổi từ hệ sang hệ khác”, theo đẳng thức: p2 +2pq +q2 =1 - Nếu quần thể, gen A có alen A a quần thể gọi cân thoả mãn: p2AA +2pqAa +q2aa =1 Điều kiện nghiệm đúng: - QT có kích thước lớn - Giao phối ngẫu nhiên với - Khơng có chọn lọc tự nhiên (các cá thể có KG khác có sức sống, sức sinh sản nhau) - Khơng có đột biến - Khơng có di nhập gen ( QT phải cách li với QT khác) Ý nghĩa: Từ tần số cá thể có KH lặn suy : + Tần số alen lặn, alen trội + Tần số KG QT Câu hỏi trắc nghiệm: Đặc điểm cấu trúc di truyền quần thể giao phối: A Các cá thể giao phối tự với B Quần thể đơn vị sinh sản, đơn vị phân loại lồi thiên nhiên C Các cá thể quần thể đa hình KG KH D Mỗi quần thể có khu phân bố định Đặc điểm cấu trúc di truyền quần thể tự phối A Cấu trúc di truyền ổn định B Thể dị hợp chiếm ưu C Quần thể hình thành dòng có KG khác D Quần thể dị hợp giảm, ngày thối hố Định luật Hacdi-Vanbec KHƠNG cần điều kiện sau A Có cách li cá thể B Trong quần thể xảy giao phối tự C Khơng có đột biến chọ lọc tự nhiên D Khả thích nghi KG khơng chênh lệch Trong Quần thể Hacdi-Vanbec có alen A a có 4% KG aa Tần số tương đối alen là: 29 A A= 0,92; a=0.08 B A= 0,8; a=0,2 C A= 0,96; a=0,04 D A= 0,84; a=0.06 5.Tỉ lệ KG AA: Aa: aa ứng với dịnh luật Hacdi- Vanbec? A 0,49: 0.42: 0,09 B 0,36: 0,44: 0,2 C 0,64: 0.27: 0.09 D 0.29: 0.42: 0.29 Một quần thể ngẫu phối đạt tới tần số tương đối alen A 70% Tỉ lệ % thể đồng hợp lặn bao nhiêu? A 0.3% B 9% C 30% C.3% Quần thể có 100% Aa, cấu trúc di truyền quần thể sau hệ tự thụ A AA= aa= 46.875%; Aa= 6.25% B AA= aa= 37.5%; Aa= 25% C AA= aa= 43.75%; Aa= 12.5% D AA= aa= 25% Một số QT có cấu trúc di truyền sau 0.42AA: 0.48Aa: 0.1aa 0.25AA: 0.5Aa: 0.25aa 0.34AA: 0.42Aa: 0.24aa 0.01AA: 0.18Aa: 0.81aa QT đạt trạng thái cân bằng: A 1, B 2, C 2, D.3, Một QT có 0.36AA: 0.48Aa: 0.16aa Cấu trúc di truyền sau hệ tự thụ liên tiếp A 0.36 AA: 0.48Aa: 0.16aa B 0.57 AA: 0.06Aa: 0.37aa C 0.47 AA: 0.06Aa: 0.47aa D 0.37 AA: 0.06Aa: 0.57aa Bài 18 CHỌN GIỐNG VẬT NI CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP * Để tạo giống gồm bước: - Tạo nguồn ngun liệu : biến dị di truyền (BDTH, đột biến, ADN tái tổ hợp) - Chọn lọc KG mong muốn - Tạo trì dòng I TẠO GIỐNG DỰA TRÊN NGUỒN BDTH ( sinh sản hữu tính) Qui trình tạo giống dựa nguồn BDTH: - Tạo dòng chủng cho lai dòng với - Chọn lọc KG mong muốn dựa nguồn BDTH - Tạo trì dòng KG mong muốn => Tuy dễ thực nhiều thời gian để đánh giá tổ hợp gen trì dòng chủng II TẠO GIỐNG LAI CĨ ƯU THẾ CAO Khái niệm ưu lai: - Ưu lai tượng lai hẳn bố mẹ suất, sức chống chịu, sinh trưởng phát triển - Ưu lai biểu rõ F1 sau giảm dần qua hệ - Nên dùng F1 làm sản phẩm khơng dùng làm giống Cơ sở di truyền tượng ưu lai: Giả thuyết siêu trội: lai trạng thái dị hợp nhiều cặp gen có KH vượt trội so với dạng bố mẹ trạng thái đồng hợp Phương pháp tạo ưu lai: - Lai khác dòng: + Tạo dòng (tự thụ hay giao phối gần qua nhiều hệ) + Lai dòng để tìm tổ hợp lai có ưu cao - Lai thuận nghịch.: tìm tổ hợp lai có giá trị kinh tế Duy trì ưu lai: khó khăn - Ở trồng: trì sinh sản sinh dưỡng, ni cấy mơ - Ở vật ni: trì lai ln phiên Thành tựu: 30 Tạo nhiều giống lúa, mía, ngơ… Ví dụ: Lúa 52A x Lúa R242 → tạo lúa HY 766 Câu hỏi trắc nghiệm: 1) Phương pháp sau tạo ưu lai tốt ? A Lai khác nòi.B Lai khác dòng C Lai khác lồi D Lai khác thứ 2) Phương pháp sau khơng sử dụng để tạo ưu lai ? A Lai khác dòng đơn B Lai kinh tế C Lai thuận nghịch D Lai cải tiến 3) Trong chọn giống, để tạo ưu lai khâu quan trọng A Tạo dòng B Thực lai khác dòng C Thực lai kinh tế D Thực lai khác lồi 4) Trong trường hợp gen trội có lợi hồn tồn, theo giả thuyết siêu trội, phép lai sau cho F có ưu lai cao ? A AabbDD x AABBDD B AabbDD x aaBBdd C aaBBdd x aabbdd D aabbDD x AabbDD 5) Phương pháp chủ yếu để tạo biến dị tổ hợp chọn giống vật ni, trồng A sử dụng tác nhân vật lí B sử dụng tác nhân hóa học C lai hữu tính (lai giống) D thay đổi mơi trường sống 6) Trong chọn giống, người ta sử dụng phương pháp giao phối gần hay tự thụ phấn nhằm mục đích ? A Tạo dòng chủng B Tạo ưu lai C Tập hợp đặc điểm q từ bố mẹ D Tạo nguồn biến dị tổ hợp cho chọn giống 7) Giả thuyết siêu trội ưu lai ? A Cơ thể dị hợp tốt thể đồng hợp, hiệu bổ trợ alen khác chức phận lơcut NST cặp tương đồng B Các alen trội thường có lợi nhiều alen lặn, tác động cộng gộp alen trội tạo ưu lai C Trong thể dị hợp, alen trội có lợi át chế biểu alen lặn có hại, khơng cho alen biểu 8) Nguồn biến dị di truyền quần thể vật ni tạo cách ? A Gây ĐB nhân tạo B Giao phối dòng C Giao phối cá thể có quan hệ huyết thống D Giao phối dòng khác xa nguồn gốc 9) Trong quần thể ưu lai đạt cao F1 giảm dần hệ sau A tỉ lệ thể dị hợp giảm, tỉ lệ thể đồng hợp tăng B tỉ lệ thể đồng hợp giảm, tỉ lệ thể dị hợp tăng C tỉ lệ phát sinh biến dị tổ hợp nhanh D tần số đột biến tăng 10) phương pháp sau đạt hiệu tốt việc trì ưu lai trồng ? A Cho tự thụ phấn bắt buộc B Nhân giống vơ tính băng giâm cành C Ni cấy mơ D Trồng hạt chọn lọc .11) Phương pháp chọn giống chủ yếu động vật A lai phân tử B gây ĐB nhân tạo chọn lọc B lai giống D cơng nghệ gen 12) Ưu lai F1 thường sử dụng vào mục đích A kinh tế khơng sủ dụng làm giống B làm giống mục đích kinh tế C làm giống khơng sử dụng vào mục đích kinh tế D tạo dòng chủng để làm giống Bài 19 TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN VÀ CƠNG NGHỆ TẾ BÀO I TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN Qui trình: - Xử lí mẫu vật tác nhân gây đột biến (hố chất, tia phóng xạ) với cường độ thời gian phù hợp 31 - Chọn thể đột biến có KH mong muốn - Tạo dòng chủng Đối tượng: - Thường gặp TV VSV, VSV đối tượng có hiệu cao Vì chúng sinh sản nhanh ,dễ tạo dòng - Đối với thu hoạch thân, lá, rễ gây ĐB đa bội cơnsixin - Động vật: gây ĐB động vật bậc thấp (tằm, ruồi giấm) Thành tựu: - Tạo nhiều chủng VSV, giống lúa, đậu tương, củ cải đường…có đặc điểm q - VD: tạo dâu tằm tam bội (3n) có suất cao + Dâu tằm (2n) consixin   → dâu tằm (4n) + Dâu tằm (4n) x dâu tằm (2n) → dâu tằm (3n) II TẠO GIỐNG BẰNG CƠNG NGHỆ TẾ BÀO Cơng nghệ tế bào thực vật a Lai tế bào xoma (tế bào sinh dưỡng) - Loại bỏ thành tế bào khác lồi - Ni tế bào trần mơi trường đặc biệt để chúng tạo tế bào lai - Cấy tế bào lai vào mơi trường dinh dưỡng để chúng phát triển thành lai * Ưu điểm: Nhanh chóng tạo giống q, mang đặc điểm lồi khác nhau, mà phương pháp thường khơng làm b Ni cấy tế bào đơn bội - Từ tế bào đơn bội (tế bào hạt phấn, tế bào nỗn chưa thụ tinh) phát triển thành đơn bội (n), sau xử lí cơnsixin tạo lưỡng bội có kiểu gen đồng hợp tử - Phương pháp có ưu điểm dễ dàng chọn lọc dòng tạo dòng đơn bội nên gen lặn biểu thành kiểu hình Cơng nghệ tế bào động vật: a Nhân vơ tính (cừu Đoli, SV biến đổi gen) - Tách nhân tế bào SV cần nhân - Cấy nhân vào tế bào trứng huỷ nhân→ cho phát triển thành phơi - Cấy phơi vào tử cung cừu để mang thai sinh đẻ bình thường - Cừu có kiểu hình giống cừu cho nhân b Cấy truyền phơi: cắt phơi thành nhiều phơi cấy vào tử cung vật khác để tạo nhiều vật có kiểu gen giống Câu hỏi trắc nghiệm: 1) Phương pháp chọn giống sau dùng phổ biến chọn giống vi sinh vật? A Lai khác thứ.B Lai khác dòng C Lai lồi chủng lồi hoang dại D Gây đột biến tác nhân vật li, hóa học 2) Phương pháp gây đột biến nhân tạo đặc biệt có hiệu với đối tượng SV ? A Vi sinh vật B Nấm C Thực vật D Động vật 3) Dùng tác nhân sau để gây ĐB đa bội ? A Cơnsixin B Tia phóng xạ C Tia tử ngoại D Sốc nhiệt 4) Dùng hóa chất cơnsixin tác động vào loại trồng để tạo giống tam bội đem lại hiệu kinh tế cao ? A Lúa B Đậu tương C Dâu tằm D Ngơ 5) Tao giống chủng phương pháp gây ĐB chọn lọc áp dụng có hiệu A bào tử, hạt phấn B vật ni, vi SV C trồng, vi SV D vật ni, trồng 6) Cừu Đơli có ki ểu gen giống cừu cừu sau ? A Cừu cho trứng B Cừu cho nhân tế bào C Cừu mang thai D Cừu cho trứng cừu mang thai 7) Ưu điểm lai tế bào so với lai hữu tính A tạo tượng ưu lai tốt B hạn chế tượng thối hố C tổ hợp thơng tin di truyền lồi đứng xa hệ thống phân loại D khắc phục tượng bất thụ lai xa 8) Trong kĩ thuật lai tế bào, tế bào trần A tế bào xử lí hố chất làm tan màng tế bào 32 B tế bào khác lồi hồ nhập để trở thành tế bào lai C tế bào xơma tự tách khỏI tổ chức sinh dưỡng D tế bào sinh dục tự tách khỏI quan sinh dục 9) Trong lai tế bào, người ta ni cấy dòng tế bào A sinh dục khác lồi B sinh dưỡng khác lồi C sinh dưỡng sinh dục khác lồi D xơma sinh dục khác lồi 10) Chia cắt phơi động vật thành nhiều phơi, cấy vào tử cung nhiều khác từ tạo hàng loạt có kiểu gen giống gọi phương pháp A nhân vơ tính B cấy truyền phơi C cơng nghệ sinh học tế bào D cấy truyền hợp tử 11) Dạng ĐB sau q chọn giống trồng nhằm tạo giống suất cao, phẩm chất tốt khơng hạt ? A ĐB gen B ĐB lệch bội C ĐB đa bội D ĐB chuyển đoạn gen 12) Điều sau khơng thuộc quy trình tạo giống phương pháp gây đột biến ? A Tạo dòng chủng thể ĐB B Lai thể ĐB với dạng mẫu ban đầu C Chọn lọc thể ĐB có kiểu hình mong muốn D Xử lí mẫu vật tác nhân gây ĐB 13) Từ tế bào hay nhóm tế bào sinh dưỡng thực vật, ngườI ta sử dụng hoocmơn thích hợp ni cấy mơi trường đặc biệt để tạo trồng hồn chỉnh Đây phương pháp A tạo giống gây biến dị B tạo giống cơng nghệ gen C tạo giống cơng nghệ tế bào D cấy truyền phơi 14) Các lưỡng bội tạo phương pháp ni cấy tế bào đơn bội có kiểu gen A dị hợp tử B đồng hợp tử gen trội C đồng hợp tử gen lặn D đồng hợp tử 15) Phương pháp gây ĐB nhân tạo có hiệu vớI đối tượng sinh vật nào? A Nấm B Động vật C Thực vật D Vi sinh vật Bài 20 TẠO GIỐNG NHỜ CƠNG NGHỆ GEN I CƠNG NGHỆ GEN: Khái niệm cơng nghệ gen: a Khái niệm cơng nghệ gen: quy trình tạo tế bào sinh vật có gen bị biến đổi thêm gen b Kĩ thuật chuyển gen: kỹ thuật tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào sang tế bào khác nhờ thể truyền Thể truyền (plasmit, virut, NST nhân tạo) :là đoạn ADN nhỏ có khả nhân đơi độc lập Các bước tiến hành kỹ thuật chuyển gen: a Tạo ADN tái tổ hợp: - Tách thể truyền ADN cần chuyển - Cắt đoạn gen TB cho nối vào thể truyền tạo ADN tái tổ hợp Giai đoạn thực hiện nhờ : + enzim cắt restrictaza + enzim nối ligaza - ADN tái tổ hợp phân tử ADN nhỏ lắp ráp từ đoạn ADN thể truyền gen cần chuyển b Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận: Nhờ CaCl2 xung điện làm dãn màng để đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào c Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp: Dựa vào sản phẩm gen đánh dấu thể truyền để nhận biết AND tái tổ hợp II ỨNG DỰNG CƠNG NGHỆ GEN TRONG TẠO GIỐNG BIẾN ĐỔI GEN: Khái niệm sinh vật biến đổi gen: a Khái niệm: sinh vật biến đổi gen sinh vật có hệ gen biến đổi phù hợp với lợi ích người b Ba cách biến đổi gen: 33 - Đưa thêm gen lạ vào hệ gen - Làm biến đổi gen có sẵn hệ gen - Loại bỏ làm bất hoạt gen hệ gen Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen: a Tạo động vật chuyển gen: - Trứng thụ tinh ống nghiệm tạo hợp tử - Tiêm gen cần chuyển vào hợp tử → phát triển thành phơi - Cấy phơi vào tử cung vật khác để mang thai sinh đẻ bình thường Ví dụ: cừu, chuột,… b Tạo giống trồng biến đổi gen: - Chuyển gen trừ sâu vi khuẩn vào bơng - Tạo giống lúa “gạo vàng” tổng hợp β – caroten c Tạo dòng vi sinh vật biến đổi gen: Tạo dòng vi khuẩn mang gen lồi khác để tạo sản phẩm sinh học lớn Ví dụ: chuyển gen insulin người vào vi khuẩn để sản sinh nhiều insulin trị bệnh tiểu đường người Câu hỏi trắc nghiệm: 1) Giống lúa “gạo vàng” có khả tổng hợp β – carơten (tiền chất tạo vitamin A) hạt tạo nhờ A phương pháp lai giống B cơng nghệ tế bào C gây ĐB nhân tạo D cơng nghệ gen 2) Trường hợp sau khơng xem sinh vật biến đổi gen ? A.Chuối nhà 3n có nguồn gốc từ lồi chuối rừng 2n B Bò tạo nhiều hoocmơn sinh trưởng nên lớn nhanh, suất sữa thịt tăng C Cây đậu tương có mang gen kháng thuốc diệt cỏ từ thuốc cảnh D Cà chua bị bất hoạt gen gây chín sớm 3) Làm để nhận biết việc chuyển phân tử AND tái tổ hợp vào tế bào nhận thành cơng A Chọn thể truyền có gen đánh dấu chuẩn để nhận biết B Dùng CaCl2 làm dãn màng tế bào C Dùng xung điện làm thay đổI tính thấm màng sinh chất D Dùng phương pháp đánh dấu đồng vị phóng xạ 4) Loại bỏ làm bất hoạt gen khơng mong muốn hệ gen ứng dụng quan trọng A cơng nghệ gen B cơng nghệ tế bào C cơng nghệ sinh học D kĩ thuật vi sinh 5) Enzim giới hạn restrictaza dùng kĩ thuật chuyển gen có tác` dụng ? A Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận B Cắt nối ADN plasmít điểm xác định C Mở vòng plasmít cắt ADN điểm xác định D Nối đoạn gen vào plasmít 6) Enzim ligaza dùng kĩ thuật chuyển gen có tác dụng ? A Nối chuyển ADN lai vào tế bào nhận B Cắt nối ADN plasmít điểm xác định C Mở vòng plasmít n ối ADN điểm xác định D Nối đoạn gen tế bào cho vào plasmít tạo AND tái t ổ hợp 7) Một ứng dụng kĩ thuật chuyển gen A tạo giống ăn khơng hạt B tạo ưu lai C nhân vơ tính D sản xuất lượng lớn prơtêin thời gian ngắn 8) Trong kĩ thuật chuyển gen, người ta sủ dụng loại enzim giới hạn để tạo đầu dính tương ứng để nối đoạn ADN với ? A Restrictaza B ADN polimeraza C ARN polimeraza D Ligaza 9) Mục đích cơng nghệ gen A gây ĐB gen B gây ĐB NST C điều chỉnh, sửa chữa gen, tao gen mới, gen “lai” D tạo biến dị tổ hợp 10) ADN tái tổ hợp tạo A ĐB gen dạng thêm nucleotit B ĐB cấu trúc NST C kết hợp ADN lồi vào ADN lồi khác khác xa hệ thống phân loại D trao đổi đoạn NST cặp tương đồng 34 Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử bệnh nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử Ngun nhân, chế gây bệnh: - Ngun nhân: Do ĐBG gây nên Bệnh nặng hay nhẹ chức P gen đột biến gây bệnh - Cơ chế: Alen đột biến khơng tổng hợp, tổng hợp hay nhiều P loại tổng hợp P khác loại so với gen bình thường→ làm rối loạn TĐC thể gây bệnh Bệnh pheninketo niệu người: - Ngun nhân: Do đột biến gen mã hố enzim xúc tác phản ứng chuyển pheninalanin thành tirozin - Cơ chế: Alen bị đột biến khơng tổng hợp enzim Nên pheninalanin khơng thể chuyển thành tirozin mà ứ động máu lên não gây trí II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN NST Khái niệm: Đột biến cấu trúc, só lượng NST thường liên quan đến nhiều gen gây hàng loạt tổn thương nên gọi hội chứng Hội chứng Đao: - Do đột biến lệch bội thừa NST 21 tế bào - NST 21 nhỏ, chứa gen nên cân NST 21 nghiêm trọng→bệnh nhân sống - Đặc điểm người mắc Đao: người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch… - Tuổi mẹ cao tần số sinh Đao lớn III BỆNH UNG THƯ Khái niệm: - Ung thư bệnh đặc trưng tăng sinh khơng kiểm sốt loại tế bào tạo thành khối u chèn ép quan - Khối u ác tính: Tế bào khối u tách khỏi mơ vào máu tạo khối u nhiều nơi→ gây chết Ngun nhân, chế gây bệnh: - Ngun nhân: Do ĐBG, đột biến NST - Cơ chế: + Do đột biến gen tiền ung thư + Đột biến gen ức chế khối u - Đây đột biến gen trội xảy tế bào sinh dưỡng nên khơng di truyền - Biện pháp: hố trị, xạ trị Câu hỏi trắc nghiệm: 1) Người bệnh pheninketo niệu biểu A trí B máu khó đơng C tiểu đường D mù màu 2) Bệnh sau khơng phải bệnh di truyền phân tử người ? A Các bệnh Hemoglobin B Các bệnh protein huyết C Bệnh máu khó đơng D Bệnh ung thư 3) Người mắc hội chứng Đao tế bào sinh dưỡng A có NST thứ 22 B có NST thứ 21 C NST thứ 21 D thừa NST thứ 21 4) Di truyền y học phát triển, sử dụng pp kĩ thuật đại cho phép chẩn đốn xác số tật, bệnh di truyền từ giai đoạn A sơ sinh B trước sinh C thiếu niên D trước biểu bệnh người trưởng thành 35 5) Để tư vấn di truyền có hiệu cần sử dụng pp ? A PP phả hệ B PP tế bào C PP phân tử D PP nghiên cứu quần thể 6) Ý nghỉa di truyền học y học ? A Tìm biện pháp chữa bệnh B Tìm ngun nhân bệnh di truyền C Tìm pp nghiên cứu y học D Tìm ngun nhân, chẩn đốn, đề phòng bệnh di truyền người 7) Ở người, bệnh sau thể lệch bội ? A Ung thư máu B Hồng cầu hình liềm C Máu khó đơng D Hội chức Đao Tocno 8) Bệnh hội chứng Đao có NST A 2n -1 B 2n + C 3n D 2n + 9) Bệnh hội chứng Đao có NST A ĐB thể lệch bội B thể tam bội C thể ba D thể Bài 22 BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LỒI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC I BẢO VỆ VỐN GEN: Gánh nặng di truyền: Là tồn vốn gen lồi người đột biến gây chết, nửa gây chết mà chúng chuyển sang trạng thái đồng hợp tử gây chết làm giảm sức sống cá thể Biện pháp để bảo vệ vốn gen: - Tạo mơi trường sạch, hạn chế tác nhân đột biến - Sử dụng biện pháp tư vấn di truyền sàng lọc trước sinh - Sử dụng liệu pháp gen để thay gen bệnh thành gen lành II MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC - Tác động xã hội việc giải mã gen người - Những vấn đề phát sinh nghiên cứu cơng nghệ gen, cơng nghệ tế bào * Hệ số thơng minh (IQ): số đánh giá khả trí tuệ người Khả trí tuệ di truyền, khơng thể dựa vào di truyền để đánh giá khả trí tuệ Câu hỏi trắc nghiệm: 1) Việc đánh giá khả di truyền trí tuệ dựa vào sở ? A Chỉ dựa vào số IQ B Dựa vào số IQ thứ yếu C Cần kết hợp số IQ với yếu tố khác D Dựa vào số hình thái giải phẩu 2) Biện pháp sau khơng phải biện pháp bảo vệ vốn gen người ? A Tư vấn di truyền y học B Tạo mơi trường C Sinh đẻ có kế hoạch D Hạn chế tác nhân gây đột biến 3) Một đứa trẻ tuổi trả lời câu hỏi đứa trẻ tuổi IQ ? A IQ = 111 B IQ = 113 C IQ = 117 D IQ = 1154) 4) Vì HIV làm khả miễn dịch thể ? A Vì tiêu diệt tế bào tiểu cầu B Vì tiêu diệt tế bào hồng cầu C Vì tiêu diệt tế bào bạch cầu D Vì tiêu diệt tế bào bạch cầu TH 5) Liệu pháp gen ? A Chữa trị bệnh di truyền cách thay kiểu gen B Chữa trị bệnh di truyền cách thay gen C Chữa trị bệnh di truyền cách đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh that gen bệnh gen lành D Chữa bệnh di truyền cách phục hồi gen 6) Chỉ số IQ A số đánh giá chất lượng não B số đánh giá di truyền trí C số đánh giá di truyền tính trạng số lượng người 36 D số đánh giá di truyền tính trạng số lượng gen.thơng minh 37 [...]... 5Aaaa : 1aaaa d 1AAaa : 5AAAa : 5Aaaa : 1aaaa 12) Phát biểu nào sau đây đúng về thể tự đa bội? A Tất cả các cặp NST có số lượng lớn hơn 2 B Tất cả các cặp NST có số lượng lớn hơn hoặc bằng 2 C Một số cặp NST có số lượng lớn hơn 2 D Một số cặp NST có số lượng lớn hơn 2 hoặc bằng 2 13) Ở một lồi thực vật có 2n = 24 ,có bao nhiêu NST ở thể khơng? A 22 B 23 C 25 D 12 14) Trường hợp nào sau đây có thể tạo ra... trúc di truyền của quần thể sau 4 thế hệ tự thụ A AA= aa= 46.875%; Aa= 6 .25 % B AA= aa= 37.5%; Aa= 25 % C AA= aa= 43.75%; Aa= 12. 5% D AA= aa= 25 % 8 Một số QT có cấu trúc di truyền sau 1 0.42AA: 0.48Aa: 0.1aa 2 0 .25 AA: 0.5Aa: 0 .25 aa 3 0.34AA: 0.42Aa: 0 .24 aa 4 0.01AA: 0.18Aa: 0.81aa QT nào đạt trạng thái cân bằng: A 1, 2 B 2, 3 C 2, 4 D.3, 4 9 Một QT có 0.36AA: 0.48Aa: 0.16aa Cấu trúc di truyền sau 3 thế... giao tử là ở F1 : 2n - Số loại kiểu hình F2 : 2n - Số loại kiểu gen F2 : 3n n - Tỉ lệ kiểu gen ở F2 : (1 :2: 1) - TLKH F2 : (3 : 1)n Câu hỏi trắc nghiệm: 1) Khi đem lai 2 giống đậu Hà lan thuần chủng khác nhau về 2 cặp tính trạng tương phản, ở thế hệ F 2 Men đen đã thu được tỉ lệ phân tính về kiểu hình là A 9 : 3 : 3: 1 B 3 : 3 : 3 : 3 C 1 : 1 : 1 : 1 D 3 : 3 : 1 : 1 2) Tính trạng lặn không xuất hiện ở... A .27 /64 B.1/16 C.9/64 D.1/3 19 Cho biết mỗi gen quy định 1 tính trạng, gen trội là trội hồn tồn.Theo lý thuyết phép lai AABb x aabbb cho đời con có: A .2 KH, 2 KG B.1KH, 2KG C.3KH, 2KG D.3KH, 3KG 20 Lọai giao tử abd có tỉ lệ 25 % được tạo ra từ KG: A AaBbdd B.AaBbDd C.AABBDd D.aaBBDd 21 .Theo quy luật phân ly độc lập,phép lai AaBbCcDd x AaBbCcDd cho tỉ lệ KH A-B-C-D là: A.3 /25 6 B.1/16 C.81 /25 6 D .27 /25 6... khơng (2n- 2) +Thể một (2n- 1) +Thể ba (2n+ 1) +Thể bốn (2n+ 2) +Thể một kép (2n-1-1)… 2 Cơ chế phát sinh: Các tác nhân gây đột biến làm cho 1 hay 1 số cặp NST khơng phân li - Trong giảm phân : +1 hay 1 số cặp NST khơng phân li tạo các giao tử thừa hoặc thi u 1 hay 1 số NST + Các giao tử này thụ tinh với giao tử bình thường tạo thể lệch bội Ví dụ: giao tử (n+1) x n → tạo 2n+ 1 ( n -1) x n → tạo 2n -... tứ bội giảm phân ln cho giao tử 2n, thì tổ hợp lai AAaa x Aaaa sẽ cho tỉ lệ kiểu hình là A 5 : 1 B 3 : 1 C 11: 1 D 35 : 1 18) Các giống hoa quả khơng hạt thường có bộ NST thuộc dạng A đa bội chẳn B đa bội lẻ C thể lệch bội (2n -1) D thể lệch bội (2n+1) 19) Ở cà độc dược có bộ NST 2n = 24 .Số loại đột biến NST kiểu lệch bội (2n +1) tối đa của lồi là A 24 B 12 C 25 D 18 20 ) Thể tự đa bội là cơ thể có bộ... AAAa C Aaaa x Aaaa D Aaaa x aaaa 26 ) Thời điểm quan sát rõ nhất ĐB cấu trúc hoặc số lượng NST là A kì giữa – kì sau của q trình phân bào B kì đầu – kì giữa của q trình phân bào C kì giữa – kì cuối của q trình phân bào D kì đầu – kì sau của q trình phân bào 27 ) Tỉ lệ phân li KH 35 trội : 1 lặn là kết quả của phép lai A Aaa x Aaa B AAaa x AAaa C AAaa x Aaaa D AAa x AAa 28 ) Ở cà chua gen A qui định quả... các KG khơng chênh lệch nhau 4 Trong Quần thể Hacdi-Vanbec có 2 alen A và a trong đó có 4% KG aa Tần số tương đối của 2 alen đó là: 29 A A= 0, 92; a=0.08 B A= 0,8; a=0 ,2 C A= 0,96; a=0,04 D A= 0,84; a=0.06 5.Tỉ lệ nào giữa các KG AA: Aa: aa ứng với dịnh luật Hacdi- Vanbec? A 0,49: 0. 42: 0,09 B 0,36: 0,44: 0 ,2 C 0,64: 0 .27 : 0.09 D 0 .29 : 0. 42: 0 .29 6 Một quần thể ngẫu phối đạt tới tần số tương đối của alen... kê) - Chứng minh giả thuyết bằng thí nghiệm 2 Thí nghiệm: PTC: Cây hoa đỏ x Cây hoa trắng.→ F1 : 100% cây hoa đỏ F1 tự thụ phấn F2: 705 cây hoa đỏ x 22 4 cây hoa trắng (Tỉ lệ ≈ 3 : 1 ) F2: tự thụ phấn F3: 1/3 cây hoa đỏ F2, cho ra tồn hoa đỏ 2/ 3 cây hoa đỏ F2, cho tỉ lệ 3 đỏ : 1 trắng Cây hoa trắng F2 cho tồn cây hoa trắng II SỰ HÌNH THÀNH HỌC THUYẾT KHOA HỌC 1 Giải thích: Theo Menden - Mỗi TT do 1... vào nhau - Cha (mẹ) truyền cho con (qua giao tử) 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền * Qui ước: A:qui định hoa đỏ a: qui định hoa trắng 15 PTC: AA x aa G A a F1 Aa ( 100% hoa đỏ) F1 x F1 Aa x Aa G: 0,5A : 0,5a 0,5A : 0,5a F2: 0 ,25 AA : 0 ,25 Aa : 0 ,25 Aa : 0 ,25 aa TLK gen: 0 ,25 AA : 0,5Aa : 0 ,25 aa ≈ 1AA : 2Aa : 1aa TLKH: 3 đỏ : 1 trắng 2 Nội dung qui luật: “ Mỗi tính trạng do 1 cặp alen qui định,