DỊ tật bẩm SINH

1 DË TÁÛT BÁØM SINH MỦC TIÃU: 1.Trçnh by âỉåüc cạc ngun nhán gáy dë táût báúm sinh v âàûc âiãøm ca phäi åí cạc giai âoản khạc âäúi våïi cạc úu täú gáy dë táût báøm sinh 2.Kãø tãn mäüt säú phỉång phạp cháøn âoạn trỉåïc sinh Ngun nhán gáy dë táût báøm sinh 1.1 úu täú di truưn 1.2 úu täú mäi trỉåìng Thåìi gian gáy dë táût Nhỉỵng phỉång phạp cháøn âoạn trỉåïc sinh - DTBS: RL phạt triãøn khäng lm cho cạ thãø cọ hçnh dảng k quại - Phạt sinh åí nhỉỵng giai âoản phạt triãøn khạc - Phạt sinh tỉì âåìi säúng bủng mẻ do: + Khäng cọ sỉû ny máưm ca cạc mä v cå quan táût báút sn + Cạc cå quan, bäü pháûn kẹm hồûc ngỉìng phạt triãøn + Cọ sỉû nhán lãn/ phạt triãøn quạ mỉïc ca cạc máưm mä v cå quan + Cọ sỉû sạt nháûp ca cạc máưm mä v cå quan - Sỉû di cỉ ca máưm mä v cå quan khäng xy hồûc bë ngàn cn - Phạt sinh tr âåìi do: + Täưn tải cạc cå quan phäi âạng l phi thoại họa, teo âi + Khäng sạt nháûp cạc cå quan, bäü pháûn våïi Ngun nhán gáy dë táût báøm sinh: - úu täú di truưn, mäi trỉåìng, thåìi gian cạc máưm mä nhảy cm - 10% cọ ngun nhán âån thưn, 20% phäúi håüp 1.1.úu täú di truưn: Âäüt biãún NST, âäüt biãún gen - Âäüt biãún NST: + Sai lãûch vãư cáúu trục: âỉït, máút, làûp, chuøn, âo âoản NST + Sai lãûch vãư säú lỉåüng: âa bäüi, lãûch bäüi, thỉìa/ thiãúu 1/ nhiãưu NST - Âäüt biãún gen - Räúi loản sỉû täøng håüp protein phạt triãøn báút thỉåìng, sy thai, chãút lỉu, dë táût BS âäüt biãún cáúu trục phán tỉí + Protein chỉïc nàng: tham gia vo nhiãưu quạ trçnh quan trng: truưn tên hiãûu cm ỉïng, tàng sinh, di cỉ, biãût họa, ny máưm + Protein cáúu trục tham gia vo cáúu tảo, tảo hçnh cạc phäi bo, mä, cå quan 1.2 úu täú mäi trỉåìng: - úu täú sinh hc v x häüi: + Tøi ca cha mẻ: nỉỵ 45 dãù sinh màõc táût BS + Chãú âäü dinh dỉåỵng ca ngỉåìi mẻ thåìi gian mang thai: thiãúu dd, vitamin, canxi, sàõt + úu täú tám l, tháưn kinh - Nhiãùm khøn: xồõn khøn giang mai, virus rubeon, virus herpes - Phọng xả: tia X gáy dë táût BS trỉûc tiãúp hồûc giạn tiãúp lãn tãú bo sinh dủc - âäüt biãún NST úu täú họa hc: hormon, dỉåüc pháøm, âäüc cháút Thåìi gian gáy dë táût: - Cng mäüt úu täú gáy quại thai nhiãưu dë táût nhiãưu cå quan âäưng thåìi phạt triãøn - Cng mäüt úu täú tạc âäüng vo nhiãưu thåìi âiãøm khạc gáy nhỉỵng dë táût khạc nhau: gâ tiãưn phäi, phäi, thai - Gâ tiãưn phäi: + Tỉì trỉïng thủ tinh + Phäi bo chỉa biãût họa ngy 20 täøn thỉång ton bäü phäi bo sy thai - Gâ phäi: ngy 20 cúi thạng + Phäi têch cỉûc biãût họa tảo máưm mä v cå quan Dãù gáy cạc dë táût BS + Ty theo sỉû nhảy cm v thåìi gian biãût họa mä, cå quan + Thåìi k biãût họa mä/ cå quan dãù bë täøn thỉång tåïi mỉïc täúi âa - Gâ thai: cúi thạng sinh + Sỉû phạt triãøn ca cå quan + Tênh cm thủ ca thai âäúi våïi cạc úu täú gim + No, cå quan sinh dủc cn biãût họa cọ thãø xút hiãûn dë táût 10 Cạc phỉång phạp cháøn âoạn trỉåïc sinh: - Phạt hiãûn báút thỉåìng ca cạ thãø bủng mẻ tỉì gâ ráút såïm - Cạc phỉång phạp: + Chc mng äúi, hụt nỉåïc äúi: cháøn âoạn dë táût BS v di truưn + Siãu ám + Näüi soi thai cháøn âoạn trỉåïc sinh, âiãưu trë cho thai bàòng liãûu phạp gen + Cạc k thût khạc: Âạnh giạ sỉû phạt triãøn ca thai v bäü pháûn phủ * Âënh lỉåüng hormone * Âënh lỉåüng mäüt säú thnh pháưn / mạu mẻ v mạu thai 11 Cáu hi ạp dủng lám sng: Sinh âäi cọ gia âçnh hay khäng? Tøi mẻ cọ nghéa gç sinh âäi? Co thãø xạc âënh sinh âäi cng trỉïng v sinh âäi khạc trỉïng thãú no? Mäüt bẹ gại bë nhiãùm såíi, ngỉåìi mẻ lo såü bẹ bë âủc nhán màõt Gii thêch tçnh húng ny? [...]...11 Cỏu hoới aùp duỷng lỏm saỡng: 1 Sinh õọi coù tờnh gia õỗnh hay khọng? Tuọứi meỷ coù yù nghộa gỗ trong sinh õọi? Co thóứ xaùc õởnh sinh õọi cuỡng trổùng vaỡ sinh õọi khaùc trổùng nhổ thóỳ naỡo? 2 Mọỹt beù gaùi bở nhióựm sồới, ngổồỡi meỷ lo sồỹ beù bở õuỷc nhỏn mừt Giaới thờch tỗnh huọỳng naỡy? ... táût báúm sinh v âàûc âiãøm ca phäi åí cạc giai âoản khạc âäúi våïi cạc úu täú gáy dë táût báøm sinh 2.Kãø tãn mäüt säú phỉång phạp cháøn âoạn trỉåïc sinh Ngun nhán gáy dë táût báøm sinh 1.1 úu... mạu mẻ v mạu thai 11 Cáu hi ạp dủng lám sng: Sinh âäi cọ gia âçnh hay khäng? Tøi mẻ cọ nghéa gç sinh âäi? Co thãø xạc âënh sinh âäi cng trỉïng v sinh âäi khạc trỉïng thãú no? Mäüt bẹ gại bë... thạng sinh + Sỉû phạt triãøn ca cå quan + Tênh cm thủ ca thai âäúi våïi cạc úu täú gim + No, cå quan sinh dủc cn biãût họa cọ thãø xút hiãûn dë táût 10 Cạc phỉång phạp cháøn âoạn trỉåïc sinh: