Biến thể gene nguy rối loạn trí nhớ Biến thể gene nguy rối loạn trí nhớ Bởi: Nguyễn Bá Tiếp Rối loạn nhận thức diễn đạt biểu cảm (Schizophrenia) tượng bệnh lý phức tạp yếu tố di truyền, điều kiện ngoại cảnh tương tác yếu tố gây nên Nghiên cứu yếu tố gây bệnh thường tập trung vào hệ thống truyền tín hiệu thần kinh não, đặc biệt hệ thống có góp mặt chất truyền tín hiệu dopamin Hơn kỷ qua Schizophrenia coi bệnh riêng biệt Việc chẩn đoán bệnh dựa biểu lâm sàng thị sinh học Những biến thể đa hình (copy number variations) liên quan đến nguy cao bệnh loạn trí nhớ mà liên quan đến nhiều rối loạn thần kinh khác Những biến đổi cấu trúc liên quan đến bệnh liên quan đến vài gene hội chứng Như vai trò sai lệch di truyền không đánh giá mức việc xác định phân loại bệnh kỷ qua Những nghiên cứu dựa điểm đa hình đơn nucleotide (single nucleotide polymorphism: SNP) giúp xác định chế sinh học trình rối loạn Một nghiên cứu kết hợp với liệu điểm đa hình đơn nucleotide với dấu hiệu bệnh xác định dấu hiệu biểu bệnh có liên quan với số gene thị thuộc vùng có mật độ gene dày đặc nhiễm sắc thể số có tên gọi "the major histocompatibility complex (MHC)", thị nằm phía đầu 5' gene mã hóa cho neurogranin (một liên kết calmodulin tham gia vào trình truyền tín hiệu) NST 11, thị khác nằm đoạn không mã hóa số (intron 4) yếu tố mã (transcription factor 4) nằm NST 18 Nghiên cứu xác định vùng gene thị liên quan đến vùng MHC NST đóng vai trò quan trọng đối trình hình thành phát bệnh gene liên hệ với neurogranin yếu tố mã liên quan đến trình phát triển não bộ, ghi nhớ nhận biết 1/1