tài liệu ôn tốt nghiệp

ADN= Đêoxyribonucleotit ARN= Ribonucleic Pr= protein 1. Thành phần : O,N,H,P,C. 2. Cấu tạo: - Đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân - Đơn phân là các Nucleotit ( A, T, G, X ). Các Nu liên kết với nhau theo NTBS ( A= T, G= X). Mỗi Nu gồm 3 thành phần: + 1 pt H 3 PO 4 +1 pt đường deoxy (C 5 H 10 O 4 ) + 1 trong 4 loại bazo nito - ADN có cấu tạo xoắn kép gồm 2 mạch polypeptit song song và có chiều ngược nhau + Mạch 3'- 5': mạch mã gốc mang TTDT + Mạch 5'- 3': mạch bổ sung 3. Chức năng: - Mang, bảo quản, truyền đạt TTDT. - Các Nu khác nhau ở thành phần bazo, mỗi Nu có M= 300dvc, khoảng cách giữa các Nu = 3,4A 0 Kiến thức cần chú ý: - ADN mang tính đặc trưng và đa dạng bởi số lượng, thành phần, trình tự của các Nu - ADN bề vững, mềm dẻo bởi bền vững do LK HT giữa các Nu trên cùng 1 mạch là LK bền vững, mềm dẻo do các nu của 2 mạch liên kết với nhau bằng liên kết hidro là iên kết yếu nhưng số lượng lớn nên tạo sự mềm dẻo trong cấu trúc - ADN được cấu tạo theo 2 nguyên tắc: NTĐP, NTBS - Tái bản ADN được thược hiện theo 2 nguyên tắc; NTBS, NTBBT(giữ lại 1 nửa) - ADN có 2 loại LK: hidro, HT ( A lk với T 2 LK ) G lk với X 3 LK -LKHT là lk giữa C 5 của pt đường của Nu này với pt H 3 PO 4 của Nu kia - ADN tồn tại 1 mạch ở vi rut và thể ăn khuẩn, tồn tại dạng mạch vòng khép kín ở vi khuẩn, lạp thể, ti thể 1. Thành phần : O,N,H,P,C. 2. Cấu tạo: - Đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân - Đơn phân là các Ribô nucleotit ( A, U, G, X ). Các Nu liên kết với nhau theo NTBS ( A= U, G= X). Mỗi Nu gồm 3 thành phần: + 1 pt H 3 PO 4 +1 pt đường Ribo (C 5 H 10 O 5 ) + 1 trong 4 loại bazo nito - ARN có cấu tạo 1 mạch -polyribonucleotit 3. Phân loại và Chức năng: t ARN Vận chuyển m ARN thông tin r ARN riboxo m Mang aa đến (R) để dịch TTDT TT Nu làmkhuô n DM Kết hợp với (Pr) để tổng hợp protein Cấu trúc : mạch đơn xẻ 3 thùy Cấu tạo: mạch đơn dạng thẳng Cấu tạo: mạch đơn Bộ ba trên t ARN = anticodon = bbđối mã Bộ ba trên mARN = bb sao mã= co đôn Lk có 2 loại: LKH, LK ht Lk có 1 loại: LKHT Lk 1 LOẠI lk HT Có thời gian tồn tại 1 vài tế bào sau đó bị E phân hủy Thời gian sống rất ngắn Chứa hàm lượng rất lớn 80% Kiến thức cần chú ý: - m ARN ở sinh vật nhân sơ là gen liên tục và dài hơn sinh vật nhân chuẩn. - m ARN ở sinh vật nhân thực là gen phân mảnh . xen kẽ các đoạn I KMHaa và các đoạn E MHaa . 1. Thành phần : O,N,H,P,C. 2. Cấu tạo: - Đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân - Đơn phân là các Axit amin. các aa lk với nhau nhờ vào lk peptit. . Mỗi aa gồm 3 thành phần: + 1 gốc COOH mang tính axit +1 gốc amin NH 2 mang tính bazo + 1 gốc R( hiđrôcacbon) 3. cấu trúc bậc của Pr B1 B2 B3 B4 Các aa lk với nhau tạo thành chuỗi poly peptit Chuỗi polypep tit b1 xoắn hoặc gấp nếp tạo cấu trúc B2 ( xoắn & và BETA Do cấu trúc B2 cuộn xoắn lại tạo nên Pr cấu trúc B3 2 hay nhiều Pr có cấu trúc b3 thành cấu trúc B4 Cấu tạo từ 1 chuỗi polype ptit Cấu tạo từ 1 chuỗi Cấu tạo từ 1 chuỗi polypepti nhiều chuỗi polyp ep Chưa có chức năng sinh học- chưa hoàn chỉnh Chưa có chức năng sinh học- chưa hoàn chỉnh Có chức năng sinh học + cấu tạo TB + xúc tác phản ứng + vận chuyển cấc chất Có chức năng sinh học Kiến thức cần ghi nhớ -các aa khác nhau ở gốc R - trong phân tử Pr có khoảng 20 loại aa - các aa liên kết với nhau tạo chuỗi polypeptit Nhân đôi- tự sao- tái bản ADN Phiên mã – sao mã- ARN Dịch mã- giải mã- Pr Nơi diễn ra: - ở tbns: xảy ra ở TBC (Plasmit)- vi khuẩn - ở tbnt:xảy ra ở: nhân TB, ti thể và lục lạp Nơi diễn ra: - Xảy ra ở các đối tượng như vi rút có vcdt là ADN mạch kép và vi khuẩn, sv nhân thực Nơi diễn ra: ở TBC tại lưới nội chất hạt Thời gian xảy ra: ở kì trung gian tại pha s khi đó NST ở trạng thái dãn xoắn cực đại - diễn ra ở kì trung gian khi đó NST ở trạng thái tháo xoắn Cơ chế: 2gđ GĐ1: Hoạt hóa aa Các thành phần tham gia: - ADN khuôn mẫu - nguyên liệu 4 loại Nu( A,T,G,X) - E: +e tháo xoắn(helicaza ) + ARN polymelaza + ADN polymelaza ( chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5' 3' ) + E Nối Ligaza - Nguyên tắc thực hiện:2 +NTBS( A-T, G-X) +NTBBT- giữ lại 1 nửa Cơ chế: B1: Tháo xoắn B2: tổng hợp mạch mới( chuỗi polynucleotit)- theo NTBS + Trên mạch khuôn 3'- 5' : mạch mới được tổng hợp theo chiều 5'- 3' liên tục. +trên mạch khuôn 5'- 3' mạch mới được tổng hợp theo chiều 5'- 3' nhưng tổng hợp ngắt quãng bởi các đoạn okazaki ( ). sau đó các đoạn okazaki được nối với nhau nhờ e nối ligaza B3: Kết quả - sau 1 lần nhân đôi từ 1 ADN ban đầu cho 2 ADN con giống nhau và giống hệt mẹ - mỗi ADN con có 1 mạch là mạch của ADN mẹ và 1 mạch mới được tổng hợp Các thành phần tham gia: - ADN khuôn mẫu : mạch mã gốc 3'-5' - nguyên liệu 4 loại Nu( A,U,G,X) - E+e tháo xoắn(helicaza ) + ARN polymelaza( chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5' 3') + e Nối Ligaza - ATP - Nguyên tắc thực hiện:2 +NTBS( A-U, G-X) Cơ chế: B1: Tháo xoắn : ADN dãn xoắn theo từng đoạn B2: tổng hợp mạch mới( chuỗi polynucleotit)- theo NTBS + chỉ tổng hợp mạch mới Trên mạch khuôn 3'- 5' : mạch mới được tổng hợp theo chiều 5'- 3' B3: Kết quả - sau 1 lần phiên mã từ 1 ADN ban đầu cho 2 ARN. nguyên liệu hoàn toàn mới ở svns ở svnt m ARN được sử dụng trực tiếp tổng hợp Pr ở tbc m ARN sơ khai có các đoạn I aa và các đoạn Eaa. do vậy cắt I nối E. tạo ARN trưởng thành sau đó ARN này được di chuyển ra khỏi nhân đến tbc thực hiệm tổng hợp Pr GĐ2: B1: Mở đầu: - đầu tiêntiểu phần bé tx với mARN tại vị trí đặc hiệu có mã AUG. - tARN - aa mang aa mở đầu metionin( svnt) hoặc Foocminmetionin ( ở svns) tiến vào mARN bổ sung mã mở đầu theo NTBS( A=U, G=X) - BB đối mã của tARN mang â MĐ 3' UAX5' - Tiểu phần lớn lk với tiểu phần nhỏ tạo nên R HC B2: Kéo dài chuỗi polypeptit - tARN - aa mang aa1 tiến vào mARN bs với bb1 theo NTBS - LK peptit giữa aamđ và aa1 được tạo thành và giải phóng 1 phân tử nước Rdịch chuyển đi 1 bước= 1bb= 3.3,4A 0 = 10,2A 0 - quá trình này tiếp tục cho đến cuối pt mARN. B3: kết thúc - khi ( R) tx với mã kết thúc( UAA, UGA,UAG) thì quá trình dịch mã dừng lại. + 2 tiểu phần của R tách nhau ra + chuỗi polypeptit được giải phóng . + aaMĐ bị cắt khỏi chuỗi polypeptit tạo Pr có cấu trúc hoàn chỉnh ( Pr b3có hoạt tính SH) Kiến thức cần lưu ý - ở svns: e tham gia tổng hợp là: ARN polymelaza chỉ có 1 đơn vị tái bản - ở svnt: : e tham gia tổng hợp là: ADN polymelaza có nhiều đơn vị tái bản và nhiều loại e Kiến thức cần lưu ý - Chiều dài của gen = chiều dài của m ARN sơ khai= chiều dài của m ARN nhân sơ>> chiều dài của m ARN trưởng thành. Kiến thức cần lưu ý -nhiều R cùng tham gia dịch mã trên phân tử 1 mARN thì được gọi là Polyriboxom có tác dụng tăng hiệu suất tổng hợp Pr cùng loại - Mỗi pt mARN có thể được sử dụng để tổng hợp 1 hoặc nhiều chuỗi polypeptit sau đó được e phân hủy đi BÀI TẬP ADN, ARN, Pr- nhân đôi phiên mã dịch mã I. CÔNG THỨC VẬN DỤNG chú ý khi giải bài tập ở phần này: - đổi kích thước về 1 đơn vị chung: - trên ADN: A,T,G,X. , trên ARN: A,U,G,X - Khoảng cách giữu các Nu trên 1 := 3,4 - 1 chu kì xoắn = 10 cặp= 20Nu= 3,4 A 0 - 1 nu có khối lượng riêng = 300 đvc - khoảng cách của 2 mạch trong phân tử ADN = đường kính PT ADN= 20 A 0 1, DẠNG 1: TÍNH SỐ NU VÀ CHIỀU DÀI GEN= ADN ARN Nu= A+T+G+X.= 2A+ 2G= 2X+ 2T L M Nu = x 2 ; Nu= ; Nu= C. 20 3,4A 0 300đvc N RN = x 3,4A 0 2 chiều dài của gen Nu L= M x 3,4A 0 L= x 3,4A 0 L= ( A+ G). 3,4A 0 300 x2 2 L= C. 34A 0 Lgen = L m ARN sơ khai= rN . 3,4A 0 = 2 N . 3,4 A 0 Một số lưu ý: Virut, ADN chỉ có 1 mạch. Ở tinh trùng và trứng, hàm lượng ADN giảm 1/2 hàm lượng ADN trong tế bào sinh dưỡng. Ở kỳ đầu, kỳ giữa, kỳ sau: hàm lượng ADN gấp 2 hàm lượng ADN ở các giai đoạn khác. Lưu ý: Trình tự nuclêôtit mARN giống trình tự nuclêôtit của mạch bổ sung (Thay T bằng U) Dạng bài về tái bản và phiên mã tái bản phiên mã - Tổng số ADN con= ( =2 k (k là số lần tái bản) - Số gen con có 2 mạch hoàn toàn mới được tạo ra sau k lần tái bản: 2 k - 2. - Số nuclêôtit trong các gen con khi gen tái bản k lần: N. 2 k - Số Nu môi trường cung cấp khi gen tái bản k lần: ∑ N td = N .2 k – N = N( 2 k -1) * phiên mã 1 lần + Số ribônu tự do mỗi loại cần dùng bằng số nu loại mà nó bổ sung trên mạch gốc của ADN : rA td = T gốc ; rU td = A gốc rG td = X gốc; rX td = G gốc + Số ribônu tự do các loại cần dùng bằng số nu của 1 mạch ADN rN td = 2 N *phiên mã k lần - Số phân tử ARN = Số lần sao mã = K + Số ribônu tự do cần dùng là số ribônu cấu thành các phân tử ARN . Vì vậy qua K lần sao mã tạo thành các phân tử ARN thì tổng số ribônu tự do cần dùng là: ∑ rN td = K . rN - Số nuclêôtit trên các phân tử mARN khi gen phiên mã k lần: k.N/2 + Suy luận tương tự, số ribônu tự do mỗi loại cần dùng là : ∑ rA td = K. rA = K . T gốc ; ∑ rU td = K. rU = K . A gốc ∑ rG td = K. rG = K . X gốc ; ∑ rX td = K. rX = K . G gốc 2, Dạng 2: tính số Nu từng loại của gen và của 1 mạch: A 1 = T 2 T 1 = A 2 A=T=A 1 + A 2= T 1 + T 2= A 1 + T 1= A 2 + T 2 G 1 = X 2 G=X=G 1 + G 2= X 1 + X 2= G 1 + X 1= G 2 + X 2 X 1 = G 2 U m = A 1 = T 2 % A 1 + %A 2 % A m + %U m A m = T 1 = A 2 %A=%T= = G m = X 1 = G 2 2 2 A=T=A 1 + A 2 = A m + U m X m = G 1 = X 2 % G 1 + %G 2 % G m + %X m G=X=G 1 + G 2 = G m + X m N/2 N/2 N/2 %G=%X= = 2 2 3, Dạng 3: TÍNH % CỦA CÁC LOẠI Nu % A+%T+%G+%X = 100% %A=%T ; %G= %X %A+ % G= %T+%X= 50% % A 1 +%T 1 +%G 1 +%X 1 = 100% %A 1 + % A 2 %G 1 + % G 2 % A 2 +%T 2 +%G 2 +%X 2 = 100% %A = ; %G = = 200% 2 2 BẢNG ĐỔI ĐƠN VỊ 1 micrômet = 10 4 angstron ( A 0 ) 1 micrômet = 10 3 nanômet ( nm) 1 mm = 10 3 micrômet = 10 6 nm = 10 7 A 0 4, DẠNG 4: TÍNH SỐ LIÊN KẾT VÀ AXIT AMIN số lk hidro số lk cộng hóa trị số lk peptit Số aa - Số LK hiđrô của gen: H= 2A+3G =2T+3X - Số LK hiđrô hình thành: H ht = H. 2 k - Số Lk hiđrô bị phá hủy: H phá h ủ y = H gen . (2 k - 1). - số LKHT trong các Nu: HT= Nu - số LKHT giữa các Nu: HT= Nu- 2 - tổng số LKHT có trong gen( ADN) HT= 2Nu- 2 - Số liên kết peptit trên chuỗi pôlipeptit = số aa-1 - Số liên kết peptit được hình thành khi các axit amin liên kết nhau : Lkpt = số PTH 2 O = số aa -1. Nu rN - số bb= = 6 3 - aa / chuỗi polypeptit Nu rN aa= -1 = - 1 6 3 - aa của Pr hoàn chỉnh Nu rN aa hc = - 2 = - 2 6 3 HT ARN = rN – 1 + rN = 2 .rN -1 5. Dạng 5: XÁC ĐỊNH TRÌNH TỰ N,RN - Dựa vào mguyên tắc bổ sung: BÀI TẬP ÁP DỤNG. 1. Trên một mạch của gen có 150 ađênin và 120 timin. Gen nói trên có 20% guanin. Số lượng từng loại nuclêôtit của gen là: A. A = T = 180; G = X =270 B. A = T = 270; G = X = 180 C. A = T = 360; G = X = 540 D. A = T = 540; G = X = 360 2. Một gen có chiều dài 1938 ăngstron và có 1490 liên kết hiđrô. Số lượng từng loại nuclêôtit của gen là: A. A = T = 250; G = X = 340 B. A = T = 340; G = X = 250 C. A = T = 350; G = X = 220 D. A = T = 220; G = X = 350 3. Một gen dài 0,408 micrômet và có tỉ lệ từng loại nuclêôtit bằng nhau. Phân tử mARN do gen tổng hợp có chứa 15% uraxin và 20% guanin. Số liên kết hiđrô của gen nói trên là: A. 3900 liên kết B. 3600 liên kết C. 3000 liên kết D. 2400 liên kết 4. Trên một mạch của gen có 25% guanin và 35% xitôzin. Chiều dài của gen bằng 0,306 micrômet Số lượng từng loại nuclêôtit của gen là: A. A = T = 360; G = X = 540 B. A = T = 540; G = X = 360 C. A = T = 270; G = X = 630 D. A = T = 630; G = X = 270 5. Chuỗi pôlipeptit được điều khiển tổng hợp từ gen có khối lượng 594000 đơn vị cacbon chứa bao nhiêu axit amin? A. 328 axit amin B. 329 axit amin C. 330 axit amin D. 331 axit amin 6. Một gen có khối lượng phân tử là 72.10 4 đvC. Trong gen có X = 850. Gen nói trên tự nhân đôi 3 lần thì số lượng từng loại Nu tự do môi trường cung cấp là : A.A TD = T TD = 4550, X TD = G TD = 3850 B.A TD = T TD = 3850, X TD = G TD = 4550 C.A TD = T TD = 5950, X TD = G TD = 2450 D.A TD = T TD = 2450, X TD = G TD = 5950 7. Trong một đoạn phân tử AND có khối lượng phân tử là 7,2.10 5 đvC, ở mạch 1 có A 1 + T 1 = 60%, mạch 2 có G 2 – X 2 = 10%, A 2 = 2G 2 . Nếu đoạn AND nói trên tự nhân đôi 5 lần thì số lượng từng loại Nu môi trường cung cấp là : A.A TD = T TD = 22320, X TD = G TD = 14880 B.A TD = T TD = 14880, X TD = G TD = 22320 C.A TD = T TD = 18600, X TD = G TD = 27900 D.A TD = T TD = 21700, X TD = G TD = 24800 8. Một gen có số liên kết hiđrô là 3450, có hiệu số giữa A với một loại Nu không bổ sung là 20%. Gen nói trên tự nhân đôi liên tiếp 5 đợt thì số lượng từng loại Nu môi trường đã cung cấp cho quá trình tự nhân đôi trên của gen là : A.A TD = T TD = 13950, X TD = G TD = 32550 B.A TD = T TD = 35520, X TD = G TD = 13500 C.A TD = T TD = 32550, X TD = G TD = 13950 D.A TD = T TD = 13500, X TD = G TD = 35520 9. Phân tử ADN gồm 3000 nuclêôtit có số T chiếm 20%, thì A. ADN này dài 10200Ǻ với A=T=600, G=X=900 B. ADN này dài 5100Ǻ với A=T=600, G=X=900 C. ADN này dài 10200Ǻ với G=X=600, A=T=900 D. ADN này dài 5100Ǻ với G=X=600, A=T=900 10. Nếu nuôi cấy ADN trong môi trường có nitơ phóng xạ 15 N, rồi chuyển sang môi trường (chỉ có 14 N), thì 1 ADN đ1o tự sao 5 lần liên tiếp, sẽ sinh ra số mạch đơn chứa 15 N là A. 4 B. 64 C. 2 D. 128 11. Một gen có hiệu số giữa guanin với ađênin bằng 15% số nuclêotit của gen. Trên mạch thứ nhất của gen có 10% timin và 30% xitôzin. Kết luận sau đây đúng về gen nói trên là: A. A 2 = 10%, T 2 = 25%, G 2 = 30%, X 2 = 35%. B. A 1 = 7,5%, T 1 = 10%, G 1 = 2,5%, X 1 = 30%. C. A 1 = 10%, T 1 = 25%, G 1 = 30%, X 1 = 35%. D. A 2 = 10%, T 2 = 7,5%, G 2 = 30%, X 2 = 2,5%. 12. Một gen có khối lượng 540000 đvC có 2320 liên kết hidrô. Số lượng từng loại nuclêôtit nói trên bằng: A. A = T = 380, G = X = 520. B. A = T = 520, G = X = 380. C. A = T = 360, G = X = 540. D. A = T = 540, G = X = 360. 13. Trên một mạch của phân tử ADN có số nuclêôtit các loại: A=60; G=120; X=80; T=30. Một lần nhân đôi của phân tử ADN này đòi hỏi môi trường nội bào cung cấp cho từng loại nuclêôtit của gen là: A. A = T = 90; G = X = 200. B. A = G = 180; T = X = 110. C. A = T = 180; G = X = 110. D. A = T = 150; G = X = 140. 14. Một phân tử mARN gồm hai loại nuclêôtit A và U thì số loại bộ ba phiên mã trong mARN có thể là: A. 8 B. 6 C. 4 D. 2 15. Một mạch đơn của phân tử ADN có trình tự các nuclêôtit như sau: ….A T G X A T G G X X G X …. Trong quá trình nhân đôi ADN mới được hình thành từ đoạn mạch này sẽ có trình tự A.….T A X G T A X X G G X G…. B….A T G X A T G G X X G X… C….U A X G U A X X G G X G…. D….A T G X G T A X X G G X T…. 16. Một gen thực hiện 2 lần phiên mã đã đòi hỏi môi trường cung cấp nuclêôtit các loại: A = 400; U = 360; G = 240; X = 280. Số lượng từng loại nuclêôtit của gen: A. A = T = 380; G = X = 260. B. A = T = 60; G = X = 520. C. A = T = 360; G = X = 240. D. A = T = 180; G = X = 240. 17. Một gen có chiều dài là 4080 A 0 có nuclêôtit loại A là 560. Trên một mạch có nuclêôtit A = 260; G = 380, gen trên thực hiện một số lần phiên mã đã cần môi trường nội bào cung cấp nuclêôtit U là 600. Số lượng các loại nuclêôtit trên mạch gốc của gen là: A. A = 260; T = 300; G = 380; X= 260. B. A = 380; T = 180; G = 260; X = 380. C. A = 300; T = 260; G = 260; X = 380. D. A= 260; T = 300; G = 260; X = 380. 18. Một gen có 20% ađênin và trên mạch gốc có 35% xitôzin. Gen tiến hành phiên mã 4 lần và đã sử dụng mội trường tổng số 4800 ribônuclêôtit tự do. Mỗi phân tử mARN được tạo ra có chứa 320 uraxin. Số lượng từng loại ribônuclêôtit môi trường cung cấp cho phiên mã là: A. rA = 640, rU = 1280, rG = 1680, rX = 1200. B. rA = 480, rU = 960, rG = 1260, rX = 900. C. rA = 480, rU = 1260, rG = 960, rX = 900. D. rA = 640, rU = 1680, rG = 1280, rX = 1200. .19. Một phân tử mARN trưởng thành có chiều dài 5100A 0 , phân tử prôtêin tổng hợp từ mARN đó có: A. 498 axit amin. B. 600 axit amin. C. 950 axit amin. D. 499 axit amin. 20. Cho biết các bộ ba đối mã tương ứng với các loại axit amin như sau: AXX: triptôphan GAA: lơxin UGG: thrêônin. XGG: alanin UUX: lizin. Trật tự các axit amin của đoạn mở đầu của một chuỗi pôlipeptit sau khi được tổng hợp như sau: Lizin-alanin-thrêônin-lơxin-triptôphan Đoạn mở đầu của phân tử mARN đã dịch mã chuỗi pôlipeptit nói trên có trật tự các bộ ba ribônuclêotit là: A UUX-XGG-UGG-GAA-AXX B AAG-GXX-AXX-XUU-UGG C UAA-AAG-GXX-AXX-XUU-UGG D AUG-AAG-GXX-AXX-XUU-UGG Mã di truyền- GEN- NST - khái niệm: MDT: là trình tự Nu trong gen quy định tt sắp xếp các aa trong chuỗi polypeptit - MDT là mã bộ ba . + MDT là mã bộ 3 vì: có hơn 20 loại aa được cấu tạo từ 4 loại Nu ( A,T,G,X) do vậy nếu là mã bộ 1, 2, 4 không dủ để mã hóa hết cho 20 loại aa do vậy mã bộ 3= 4 3 =64 thỏa mãm mã hóa cho 20 loại aa. + có 64 bộ 3 nhưng chỉ có 61 bộ ba mã hóa cho các aa, vì có 3 bộ ba không mã hóa cho aa nào mà chúng làm nhiệm vụ kết thúc là: (UAA, UAG, UGA ) + có một mã mở đầu- khởi đầu dịch mã (AUG ) và mã hóa aa metionin (SVNT), foocmin metionin (SVNS). - đặc điểm + MDTđọc từ 1 điểm xác định và liên tục trên từng bộ ba nuclêôtit, không gối lên nhau + MDT có tính phổ biến: tất cả các loài cùng chung một bộ MDT + MDT có tính đặc hiệu:một bộ ba chỉ mã hóa cho một loại aa + MDT có tính thoái hóa: nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho một loại aa( trừ AUG; UGG) Gen Nhiễm sắc thể TTMH Gen = AND chuỗi polypeptit () pt ARN - có 2 loại gen: gen ĐH ( hình thành nên Pr)và gen cấu trúc( hình thành tt) Cấu trúc của gen: 3' 5' ( mạch mã gốc) Vùng kđ Vùng MH Vùng KT KĐ và ĐH- Pmã TT mã hóa aa Tín hiệu KT phiên mã 5' 3'( mạch Bổ sung) - Tất cả các gen giống nhau ở vùng đh và vùng kt và khac ở vùng mã hóa + ở svns : tất cả các Nu đều tham gia mã hóa aa goi là gen ko phân mảnh e e e e + ở svnt: gen phân mảnh xen kẽ giữa các đoạn mã hóa với các đoạn ko mã hóa e i e i NST có hình dạng cấu tạo: - ở virut: NST là ARN hoặc ADN có thể là 1 mạch hay hai mạch - ở svns: NST là ADN trần mạch xoắn kép dạng vòng trong nhân - ở svnt: NST : +ở tb xô ma: tồn tại thành từng cặp gồm 2 chiếc có hình dạng và kích thước giống nhau trong đó 1 chiếc lấy từ bố 1 chiếc lấy từ mẹ- cặp NST tương đồng. + bộ NST 2n trong đó ở đa số các loài có nhiều cặp NST thường và chỉ có 1cặp nst GT - có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính ĐHHĐ của gen: ĐH lượng sản phẩm của gen tạo thành + ở SVNT gồm: ĐH phiên mã ( số lượng mARN được tổng hợp trong tế bào ) ĐH dịch mã (lượng prôtêin được tạo ra) ĐH sau dịch mã (Làm biến đổi prôtêin sau khi đựơc tổng hợp để thực hiện chức năng nhất định) + ở SVNS. hoạt động của ôpêrôn lac ở E.Coli. * cấu trúc operon Lac Vùng GĐH . . VÙNG OPERON LAC R P P( Khởi động) O( vận hành) Gen cấ trúc A;Y;Z Khi môi trường ko lac tôzơ: - vùng R của GĐH tạo Pr ức chế - Pr ức chế bám vào vùng ( O) làm cho - ARN plymeaza ko nhận biết được vị trí khởi động ở vùng (p) -Kết quả : gen cấu trúc không thực hiện dịch mã để tổng hợp e thủy phân. Khi môi trường có lactôzơ: - vùng R của GĐH tạo Pr ức chế - Pr ức chế liên kết với L actozo tạo phức hệ Pr- Lactozo. nhờ phức hệ này mà Pr ức chế bị bất hoạt - ARN plymeaza nhận biết được vị trí khởi động ở vùng (p) -Kết quả : gen cấu trúc thực hiện dịch mã để tổng hợp e thủy phân lactozo Cấu trúc NST: * cấu trúc hiển vi: - NST quan sát rõ nhất ở kì giữa- mỗi NST kép gồm có 2 cromatit - NST gồm 3 phần: + tâm động là tt hoạt động của NST là nơi giúp NST lk với thoi phân bào và di chuyển về 2 cực của tb. + Đầu mút : bảo vệ NST và làm cho các NST ko dính vào nhau trong quá trình phân bào. + 1 tt khởi đầu: là những điểm mà ở đó ADN được bắt đầu nhân đôi * cấu trúc siêu hiển vi: - NST được cấu tạo bằng chất nhiễm sắc( vì khi nhuộm nst có chất có khả năng bắt màu nhuộm kiềm tính ). - NST là đại phân tử hữu cơ được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân trong đó đơn phân là các nucleoxom (mỗi nuclêôxom: 8 ptử histon + 1 đoạn AND 146 cặp nu quấn quanh 1 ¾ vòng) → chuỗi nuclêôxom → sơi cơ bản (đk 11n.m → sợi nhiễm sắc- xoắn bậc 2 (ĐK 30n.m) → Ống siêu xoắn (ĐK 300n.m) → crômatit (ĐK 700n.m) * lưu ý : - mỗi sv đều có bộ NST đặc trưng về SL, hình thái và cấu trúc (số lượng NST nhiều hay it không phản ảnh nức độ tiến hóa của loài) - Các lòai khác nhau có thể có số lượng NST trong bộ NST giống nhau.(Tinh Tinh :48 ; Mận:48) ĐỘT BIẾN ĐB gen DB nhiễm sắc thể -ĐBG: là những biến đổi trong cấu trúc của gen có thể liên quan đến 1 cặp hoặc nhiều cặp Nu - ĐB điểm: ĐB thường liên quan đến 1 cặp nu ' - Thể ĐB: cơ thể mang ĐB được biểu hiện thành kiểu hình - Thường biến: ko di truyền, biến đổi kiểu hình hàng loạt; thay đổi thích nghi với mt sống - thể khảm là ĐB trội sẽ biểu hiện ở một phần của cơ thể. - Đột biến soma có thể dt bằng s 2 VT nhưng ko thể DT qua sinh sản hữu tính. II. ĐẶC ĐIỂM - đột biến cấu trúc gen sẽ tạo ra alen mới. - Đột biến gen xảy ra với tần số rất thấp 10 -6 - 10 -4 ( vì số lượng gen rất lớn nên ĐB gen thường xuyên xảy ra) - tần số ĐB gen phụ thuộc vào: loại tác nhân, liều ượng và cường độ của tác nhân, đặc ddiemr cấu trúc của gen Các dạng ĐB điểm mất thêm thay thế: L Giảm 3,4 A 0 Tăng 3,4 A 0 Ko thay đổi Sl N u Giảm 2 Nu - số lượng từng loại nu + nếu mất A=T thì G=X ko thay đổi + nếu mất G=X thì A=T ko thay đổi Tăng 2 Nu - số lượng từng loại nu + nếu thêm A=T thì G=X ko thay đổi +nếu thêm G=X thì A=T ko thay đổi ko thay đổi - thành phần Nu : + nếu thay cùng loại thì ko thay đổi + nếu thay thế khác loại th L K H t h à n h giảm + nếu 2lk mất AT + nếu 3lk mất GX làm + nếu 2lk khi thêm AT + nếu 3lk thêm GX - khác loại: +AT=GXthìGX+1 +GX=AT thìAT+1 – cùng loại thì ko thayđổi AT=TA; GX= XG) - đb NST có 2 dạng cơ bản: 1. đb cấu trúc NST: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST và có thể làm thay đổi hình dạng NST + ĐB cấu trúc NST có 4 dạng: mất, lặp, đảo, chuyển đoạn NST các dạng đb này có thể liên quan đến 1 hay 1 số gen ND Mất Lặp Đảo Chuyển KN 1 đoạn NST bị rơi rụng và tiêu biến VD: Mất đoạn NST cặp số 5ở người dẫn đến hội chứng tiếng mèo kêu - mất cặp 21 hoặc 22 gây nên ung thu áu - một đoạn NST được lặp lại 1 hay nhiều lần VD:Ở ruồi giấm, lặp đoạn 16A hai lần trên nhiễm sắc thể X làm cho mắt hình cầu trở thành mắt dẹt Làm 1 đoạn nào đó bị đứt ra sau đó xoay 180 0 rồi nối lại vị trí cũ VD: Ở ruồi giấm 12 đảo đoạn trên nhiễm sắc thể số 3, liên quan tới khả năng thích nghi với những điều kiện nhiệt độ khác nhau 1 đoạn nào đó bị đưt ravà gắn vào NST đó hoặc NST khác. - chuyển đoạn có thể trên 1 hoặc trên hai NST - chuyển đoạn trên 2 nst không tương đồng + chuyển đoạn tương hỗ : 2 nhiễm sắc thể chuyển gen cho nhau. + chuyển đoạn ko tương hỗ: 1 trong 2 gen sẽ chuyển cho gen còn lại. HQ - Nếu mất đoạn lớn thường gây chết, giảm sức sống và mất khả năng sinh sản - nếu mất đoạn nhỏ: ít ảnh hưởng nghiêm trọng - làm thay đổi cường độ biểu hiện của tt( có thể tăng hoạc giảm) - hậu quả không lớn làm tt sắp xếp các gen thay đổi ảnh hưởng đến hoạt động của các gen - làm thay đổi vị trí gen giữa các nhóm gen lk - chuyển đoạn lớn thường gây chết và giảm sức sống - chuyển đoạn nhỏ it ảnh hưởng ƯD - loại bỏ gen xấu ra khỏi cơ thể - xác đinh vị trí của gen trên NST - tăng hoạt tính của E. amilaza để chuyển hóa tinh bột thành đường Glucoozơ ( lúa đại mạch- sx bia) - phòng trừ - làm tăng sai sót giữa các cá thể do vậy làm tăng sai sót giữa các nòi dẫn đến sự cách li giữa các loài & nòi - chuyển gen từ kháng thuốc diệt cỏ trong cây lúa hoặc cây thuốc lá sang cây đậu tương. - chuyển gen tốt vào quần thể p h ầ n t h a y ổi H Q Làm thay đổi toàn bộ tt sx từ vị trí xảy ra đb( ĐB dịch khung) Tương tự như mất một cặp Nu Chỉ àm thay đổi tt các Nu ở một bb - có thể hoặc ko gây nên hậu quả ( ko: khi bb1 thay thế bởi bb2 cùng mã hóa cho 1 aa) * lưu ý : hậu quả lớn hay nhỏ phụ thuộc rất nhiều vào vị trí xảy ra đột biến . nếu đột biến xảy ra ở đầu gen và nhỏ nhất ở cuối gen - ĐB thay thế là dạng ĐB phổ biến nhất Nguyên nhân: - NNbên trong: do rối loạn sinh lí, sinh hóa, của TB - NNbên ngoài: + do tác nhân vật lí: phóng xạ, tia tử ngọai, sốc nhiệt. + do tác nhân hóa học: 5BU( thay AT= GX), acridin(Ar) mất hoặc thêm 1 cặp Nu A=T _+do tác nhân sinh học: VR, VR viêm gan B, VR hecpec CƠ CHẾ 1. Do sự bắt cặp nhầm trong quá trình nhân đôi. - trong Tb BZ tồn tại ở 2 dạng: thường và hoạt hóa( dạng hiếm *) + khi ở dạng hiếm: ( A=T) ban đầu HH A*=T X2 (A*= X) tiền ĐB X2 G=X + nếu xảy ra bắt cặp nhầm thì tạo ra dạng tiền đột + dạng TĐB được sửa chữa thì trở về BT +dạng TĐB ko được sửa chữa thì ở lần nhân đôi tiếp theo sẽ xảy ra ĐB 2. Do các tác nhân ĐB *vật lí: - tia tử ngoại( UV) làm 2 Nu loại T dính lại với nhau thành 1 gây nên dạng đb mất 1 cặp A=T * hóa học: - 5BU gây nên đb thay thế A=T bằng G=X A=T x2 lần 1 A= 5BU x2 lần2 G=5BU x2 lần 3 G=X - acridin (Ar) mất hoặc thêm 1 cặp Nu A=T + Nếu (Ar) chèn vào mạch khung( mạch cũ) sẽ gây nên ĐB thêm 1 cặp A=T + Nếu (Ar) chèn vào mạch mới được tổng hợp sẽ gây nên mất 1 cặp A=T hậu quả của mất đoạn - có ý N trong tiến hóa of hệ gen ngày các cao ý N trong quá trình HT loài mới - 2: đb số lượng NST: 2 dạng ĐB Lệch bội( dị bội) và đb đa bội ĐB Lệch bội ( dị bội) Đa bội Làm thay đổi SLNST ở 1 hay 1 số cặp trong bộ NST đặc trưng của loài 6 dạng cơ bản: - thể ba : 2n+ 1 - thể một: 2n-1 - thể một kép: 2n-1-1 - thể không: 2n-2 - thể bốn: 2n+ 2 - thể bốn kép: 2n+2+2 2 dạng : Đột biến tự đa bội và Đb dị đa bội tự đa bội dị đa bội Bộ NST đơn bội của loài tăng lên 1 số nguyên ần và lớn hơn 2 2 dạng : +Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n +Đa bội chẵn:4n,6n,8n 2 bộ NST của 2 loài cùng tồn tại trong 1 TB - CƠ CHẾ: có thể xảy ra trong nguyên phân và giảm phân + trong nguyên phân;2n đơn nhân đôi thành 2n kép( đến kì sau từ 2n kép ) hình thành 4n đơn và đến kì cuối chia đôi vcdt cho 2 tb= 2n đơn nhưng trong quá trình phân ly các NST đơn này đi tất về 1 phía dẫn đến các hiện tượng. - ( 2n+1và 2n-1; 2n+2và2n-2)- rối loạn trong phân ly ở kì sau. - trong nguyên phân khi xảy ra đb lệch bội sẽ có 2 dòng tb: tbbt vfa dòng tbmang đb. + trong giảm phân: trong giảm phân xảy ra rối loạn trong phân ly của 1 cặp nst nào đấy dẫn ến tạo ra GT thừa hoặc thiếu 1 vài NST gọi là GT lệch bội và khi GT lẹch bội kết hợp với GTBT sẽ tạo ra thể lệch bội tự đa bội dị đa bội Trong nguyên phân : - nêu tất các các nhiễm không phân ly tạo ra đa bội chẵn - nguwif ta thường sử dụng hóa chất cosisin gây ức chế hình thành thoi phân bào ở kì đầu Trong giảm phân: sử dụng cosisin Do bộ NST tự nhân đôi nên ko phân ly trong giảm phân đã tạo ra GT mang đột biến đa bội 2n và GT mang 2n NST kết hợp với GT đơn bội hoặc GT lưỡng bội thì sẽ tạo ra thể đa bội lẻ hoặc đa bội chẵn - Cơ thể dị đa bội được tạo từ lai xa và đa bội hóa: + lai xa : là lai giữa 2 cá thể thuộc 2 loài khác nhau . con lai bất thụ + đa bội hóa bộ NST của con lai tạo thể song nhị bội- cơ thể dị đa bội.( có khả năng sinh sản hữu tính) - XĐ vị trí gen trên NST nào. - có ý nghĩa trong chọn giống - đb lệch bội có thể góp phần hình thành nên loài mới Ví dụ: cặp nst 21: hội trứng đao, - cơ thể đa bội thường TB to cơ quan sinh dưỡng lớn sinh trưởng nhanh phát triển mạnh, năng suất cao thu hoạch cơ quan sinh dưỡng củ quả thân lá - đa bội lẻ ko có khả năng sinh sản hữu tính ko thể tạo hạt ở TV- ứng dụng tạo cây ăn quả ko hạt dua hấu, nho, thanh long 3. Cơ chế biểu hiện - nếu ĐBGT thì ĐB sẽ đi vào GT và đi vào hợp tử: + nếu là đb trội thì sẽ biểu hiện ra KH và tạo thể đb + nếu là đb lặn thì thể đb ko được biểu hiện. tuy nhiên đb sẽ được nhân lên trong quần thể và đến 1 lúc nào 2 alen ĐB kết hợp với nhau thì đb sẽ BH - nếu đb tiền phôi; ( xảy ra trong nguyên phân): di truyền thông qua sinh sản hữu tính.( tương tụ đbgt) - nếu đb xoma:( chỉ DT qua sinh sản VT) + đb trội: thì bh ra KH ở 1 phần nào đóthì gọi là thể khảm + đb lặn: thì sẽ ko được biểu hiện và mất đi khi cơ thể chết Hậu quả - có thể có lợi hoặc có hại hay trung tính( xét ở mức độ PT thì đa số là trung tính)- mức độ của đbg phụ thuộc vào tổ hợp gen và đk môi trường sống. ý nghĩa:- tạo nguồn nguyên liệu SC chủ yếu cho chọn giống và tiến hóa. - ĐBG: tạo ra alen mới có nghĩa là tạo ra tt mới và như vậy tạo sự đa dạng và phong phú trong sinh giới 13( patua),18( e tuôt) , NST giới tính( XO- tơcnơ, XXX- hội chứng 3X, XXY- claiphentơ) Làm mất cân bằng hệ gen gây nên hậu quả nghiêm trọng giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc tử vong + dâu tăm tam bội, rau muống tứ bội, liễu tam bội - dị bội thể là lai xa kết hợp với đa bội hóa là con đường hình thành loài rất nhanh. đặc biệt ở thực vật bậc cao( TV có hoa) - nhờ có lai xa và đa bội hóa con lai mang đặc điểm của cả 2 loài * lưu ý - Tỉ lệ sinh con mắc hội chứng đao tăng lên cùng với tuổi của người mẹ đặc biệt với người mẹ 35 tuổi trở lên. - thể ba và thể 1 đều có bộ NST là số lẻ - Đột biến lệch bội ở người : -Người có 3 NST số 21 ◊ Hội chứng Down ( Đao ) : cổ ngắn , gáy rộng , khe mắt xếch , si đần , vô sinh -Cặp NST số 13,15 : 3 chiếc NST ◊ sức môi , thừa ngón , chết yểu - Cặp NST số 23 : + XXX : ( siêu nữ ) : buồng trứng , dạ con không phát triển , khó có con + XO : ( tơcnơ ) : nữ ,lùn , cổ ngắn , trí tuệ chậm phát triển , vô sinh + XXY :( Claiphentơ ) : nam , chân tay dài , mù màu , si đần , vô sinh + OY : có lẻ bị chết * lưu ý - Tỉ lệ sinh con mắc hội chứng đao tăng lên cùng với tuổi của người mẹ đặc biệt với người mẹ 35 tuổi trở lên. - thể ba và thể 1 đều có bộ NST là số lẻ - Đột biến lệch bội ở người : -Người có 3 NST số 21 ◊ Hội chứng Down ( Đao ) : cổ ngắn , gáy rộng , khe mắt xếch , si đần , vô sinh -Cặp NST số 13,15 : 3 chiếc NST ◊ sức môi , thừa ngón , chết yểu - Cặp NST số 23 : + XXX : ( siêu nữ ) : buồng trứng , dạ con không phát triển , khó có con + XO : ( tơcnơ ) : nữ ,lùn , cổ ngắn , trí tuệ chậm phát triển , vô sinh + XXY :( Claiphentơ ) : nam , chân tay dài , mù màu , si đần , vô sinh + OY : có lẻ bị chết * đột biến NST : - Cơ chế: + Cơ chế hình thành thể dị bội. + Cơ chế hình thành bệnh đao P: ♀ 2n x ♂ 2n P: ♀ cặp NST 21 || x ♂ || cặp NST 21 Gp : Gp: || 0 I (n+1) ( n-1) n (2n+1) (2n-1) ||| cặp 21 (gồm 3 chiếc) F 1 : (thể ba) (thể một) + Cơ chế hình thành thể lệch bội NST giới tính: X X X Y XX X Y XXX XXY XO OY (chết) (Hội chứng 3X) (Hội chứng claifentơ) (Hội chứng tơcnơ) BÀI TẬP DẠNG ĐỘT BIẾN GEN- NST I. DẠNG BÀI TẬP ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST - xác định dạng đột biến để suy ra hậu quả: bài tập này nằm trong toàn bộ lý thuyết. Câu 9: Ở người, bộ NST 2n = 46. Người mắc hội chứng Đao có bộ NST gồm 47 chiếc được gọi là: A. thể đa nhiễm. B.thể một nhiễm. C.thể khuyết nhiễm. D. thể 3 nhiễm. (Đề thi TN năm 2008 – lần 2) Câu 10: Một loài sinh vật có bộ NST 2n = 12. Một hợp tử của loài này sau 3lần nguyên phân liên tiếp tạo ra các tế bào con có tổng số NST đơn là 104. Hợp tử trên có thể phát triển thành A. thể 1 nhiễm. B. thể 4 nhiễm. C. thể khuyết nhiễm. D. thể 3 nhiễm. ( Đề TS Cao đẳng năm 2008) II. BÀI TẬP ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST .1. Đột biến lệch bội - Các bạn bắt buộc phải nhớ được công thức về các thể đột biến để giải bài tập CÁC DẠNG BÀI TẬP THƯỜNG GẶP TRONG ĐỀ THI Dạng 1: XĐ số lượng NST trong tế bào thể lệch bội: pp vd - xác định công thức thay số tính VD1: ở ruồi giấm bộ NST 2n= 8. số lượng NST có trong TB sinh dưỡng của ruồi giấm thể bốn nhiễm là:( Đề thi ĐH- 2008) A. 10 B. 16 C. 32 D. 12 Thể 4 nhiễm có ct là: thể bốn: 2n+ 2 thay vào ct ta có: 2n=8+ 2= 10 Câu 7: Một loài thực vật có bộ NST 2n = 14. Số loại NST 1 kép có thể có ở loài này là: A. 14 B. 21 C. 7 D. 42( Đề TS ĐH-2009) Dạng 2: xác định số dạng lệch bội: PP VD