bài giảng đột biến nst sinh học 12

Khái niệm Mất đoạn là một đoạn nào đó của NST bị đứt, nếu đoạn đứt không mang hạt trung tâm sẽ bị lạc đi và tan biến trong môi trường tế bào, còn đoạn có hạt trung tâm vẫn nhân đôi và

7 Nguyễn Huỳnh Ý Nhy

8 Nguyễn Văn Minh

Nhiễm sắc thể là một cấu trúc

nằm trong tế bào Đó là một phần đơn lẻ của chuỗi AND, có chứa nhiều gen , cấu trúc quy

khác.

 Ở sinh vật nhân thực-Eukaryota

từng phân tử AND liên kết với các

Protein khác nhau (chủ yếu là Histon) tao nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính).

 Các Protein tham gia vào cấu trúc NST được gọi chung là Protein phi Histon

 Ở vi khuẩn thật-Eubacteria (nhân sơ đơn thuần) tuy AND không liên kết với Protein Histon (trần) nhưng có liên kết với các Protein phi Histon khác.

 Ở vi khuẩn cổ-Archaea (sinh vật nhân sơ) AND ở vài loài có liên kết với Protein Histon.

Ở phần lớn các loài, NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái, kích thước và vị trí tương ứng của gen (locut gen) nhưng không giống nhau về gen Riêng NST giới tính có thể tồn tại riêng

lẻ, tương đồng hoặc không tương đồng Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc Tuy nhiên số lượng NST trong bộ NST không phản ánh mức độ tiến hóa của loài.

1 Cấu trúc hiển vi NST

Cấu trúc hiển vi NST là cấu trúc được quan sát dưới kính hiển vi thông thường Cấu trúc này nhìn rõ nhất khi làm tiêu bản NST của tế bào trong kì giữa của chu kì tế bào Khi đó NST tồn tại dưới dạng sợi kép với 2 cánh là 2 Cromatide.

cực của tế bào trong

quá trình phân bào.

Trình tự khởi đầu: Bắt

đầu nhân đôi AND

Mỗi NST chứa 3 trình tự Nucleotide đặc biệt:

tạo nên Nucleoxom.

2 Cấu trúc siêu hiển vi của NST

- Sợi cơ bản xoắn

(mức xoắn 2) tạo sợi

 CHỨC NĂNG

NST

đạt thông tin di truyền.

gen thông qua mức đô cuộn xoắn của NST.

chất di truyền vào tế bào con ở pha phân bào.

MỘT SỐ BỘ NHIỄM SẮC THỂ

2N=46

2n=48

2N=78

2N=242N=14

BỆNH GÌ?

bộ, hoặc sai lệch về cấu trúc của từng NST trong bộ.

Đột biến NST có 2 dạng: Đột biến cấu trúc và Đột biến số lượng NST

3.1 Mất Đoạn

a Khái niệm

Mất đoạn là một đoạn nào đó của NST bị đứt, nếu đoạn đứt không mang hạt trung tâm sẽ bị lạc đi và tan biến trong môi trường tế bào, còn đoạn có hạt trung tâm vẫn nhân đôi

và phân ly bình thường vì đính vào các sợi của thoi vô sắc.

b Cơ chế

Do các nhân tố gây đột biến tác động làm cho NST bị đứt gẫy, mất đoạn NST có thể xảy ra ở đầu nhánh (đầu mút) hoặc ở giữa nhánh (khe).

Cơ chế mất đoạn mút (trái) và đoạn khe (phải).

c Hậu quả

Tùy theo độ dài của đoạn mất người ta chia ra:

Mất đoạn lớn thường gây chết.

Mất đoạn vừa sẽ gây chết ở trường hợp đồng hợp tử và có khả năng sống ở trường hợp dị hợp tử.

 Mất đoạn nhỏ có thể tồn tại ở trạng thái đồng hợp tử

lượng gen trên NST, thường gấy chết và giảm sức sống hoặc mất các tính trạng tương ứng.

Hậu quả ảnh hưởng lên kiểu Hậu quả ảnh hưởng lên kiểu

bởi các nguyên nhân sau:

số gen.

(DNA).

điều chỉnh trong hệ gen.

Ví dụ: Ở người mất đoạn ở

nhánh ngắn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu hoặc trăng rằm, nếu mất đoạn ở NST thứ 21 gây ra ung thư máu

Đó là một dạng khiếm khuyết

về tinh thần và thể chất, gây ra

do sự thiếu hụt một đoạn của nhiễm sắc thể số 5 nên còn được biết đến dưới tên gọi hội chứng 5p Tình trạng này ảnh hưởng tới 1 trong 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh thuộc mọi sắc tộc, thường gặp ở trẻ gái hơn trẻ trai, với tỷ lệ 4:3.

Đặc điểm

Tiếng khóc đơn điệu, yếu, âm vực cao giống tiếng mèo kêu, đầu và cằm nhỏ, mặt tròn, mắt cách xa nhau

Hội chứng

Criduchat

d Ý nghĩa

Loại khỏi NST

những gen

không mong muốn hoặc xác định vị trí của gen trên NST

=> lập bản đồ

gen.

3.2 Nhân Đoạn

a Khái niệm

Nhân đoạn (lặp đoạn) là một đoạn nào đó của NST được tăng lên một hoặc nhiều lần

b Cơ chế

Do hiện tượng tiếp hợp không đồng bộ dẫn đến trao đổi chéo trong phân bào giảm nhiễm bị sai sót làm cho có sự chuyển đoạn của NST này sang NST kia.

c Hậu quả

 Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện tính trạng.

 Tăng số lượng gen trên NST =>mất cân bằng gen,

có thể có hại cho thể đột biến.

Ví dụ:

Ở đại mạch có đột biến lập đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza => có ý nghĩa trong sản xuất bia.

Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A hai lần trên NST X là cho mắt hình cầu thành mắt dẹt.

d Ý nghĩa

Lặp đoạn NST dẫn đến lập gen tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hóa.

3.3 Đảo Đoạn

a Khái niệm

Đảo đoạn là đoạn NST bị đứt ở hai chổ quay 1800 rồi gắn lại theo một trật tự mới.

b Cơ chế phát sinh

Do các tác nhân đột biến làm cho NST bị xoắn vòng lại rồi đứt dọc Đoạn đứt ra rồi quay 180 0

Có 2 kiểu đảo đoạn là: đảo đoạn ngoài tâm, đảo đoạn quanh tâm.

Đảo đoạn ngoài tâm

Đảo đoạn quanh tâm

c Hậu quả

Trật tự các gen trong đoạn đảo ngược lại với trật tự bình thường, có thể làm tăng hoặc giảm sức sống, khả năng sinh sản của sinh vật.

Ví dụ: Ở một loài ruồi giấm

(DrosophilaObscura), người

ta phát hiện được 12 đảo đoạn trên NST số 3, liên quan tớ khả năng thích nghi với những điều kiện nhiệt độ khác nhau của môi trường.

d Ý nghĩa

Sự sắp xếp lại các gen do đảo đoạn góp phần tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.

3.4 Chuyển Đoạn

Chuyển đoạn là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng, một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.

- Chuyển đoạn tương hỗ: khi 2 NST ở 2 cặp đồng dạng khác nhau bị đứt và trao đổi đoạn đứt cho nhau.

- Chuyển đoạn không tương

hỗ: khi một đoạn NST này bị đứt và gắn vào NST khác

không tương đồng.

c.Hậu quả

-Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể

-Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật.

Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết, giảm khả năng sinh sản.

Ví dụ: Bệnh huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm ở người do đột biến thay thế một cặp Nucleotide thứ 6 của chuỗi polipeptide Beta trong phân tử Hb làm Acid Glutamique bị thay thế bởi Valin gây thiếu máu, giảm khả năng vận chuyển dưỡng khí.

Trẻ có khuôn mặt điển hình với tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón sau trục (post axis) (thừa ngón út) Dị tật của

hệ thần kinh trung ương được gặp phổ biến, đôi khi có thể gặp tình trạng bất sản da đầu vùng chẩm sau 90% trẻ này chết trong năm đầu sau sinh Trẻ bị tật này nếu sống tới tuổi thiếu nhi thường bị chậm phát triển nặng.

(Tam nhiễm)

- Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá Có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.

- Làm thay đổi kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết, giảm khả năng sinh sản.

d Ý nghĩa

II ĐỘT BIẾN SỐ

LƯỢNG NST

lượng NST là những biến đổi làm thay đổi số lượng NST ở một cặp hay một số cặp NST.

nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào đã ảnh hưởng tới sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau của quá trình phân bào.

bội thể

1 Đa Bội Thể

Đa bội thể là bộ NST của loài tăng lên một hay một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài ( lớn hơn 2n ).

1.1 Khái niệm 1.2 Nguyên nhân

Do cản trở sự phân chia tế bào mà không cản trở sự phân chia nhân.

Các nhân tố gây cẩn trở: nhiệt độ thấp, thương tổn, hóa chất Colchicin.

1.3 Phân loại

Đa bội thể cùng nguồn

( autopolyploide )

Đa bội thể khác nguồn

bội

a Đa bội thể cùng nguồn

 Khái niệm

Đa bội thể cùng nguồn là thể đa bội được tạo nên bởi những bộ NST giống nhau của cùng một loài.

 Nguyên nhân

Do tăng số lượng NST nên quá trình sinh tổng hợp các chất xảy

ra mạnh mẽ, tăng kích thước tế bào, thân, rễ, lá, quả to…kéo theo biến đổi sinh lý: hô hấp, chịu rét, chống sâu bệnh tăng hay giảm.

gây đột biến gây ra sự không phân li của một hay một số cặp NST tạo ra các giao tử không bình thường (thừa hay thiếu NST).

giao tử không bình thường với giao

tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo

ra các đột biến.

 Đặc điểm

có khả năng sinh sản hữu tính bình thường, (Nho, Chuối già, dưa hấu tam bội không hạt).

sản hữu tính.

Ví dụ:

Dâu tằm (3n), dưa hấu (3n) quả to, vỏ mỏng, không hạt.

Dương liễu (3n) cho gỗ tốt, năng suất cao……

Táo Gravenstain

b Đa bội khác nguồn

Đa bội thể khác nguồn là dạng cá thể đa bội lai (allopolyploide) có bộ NST gồm hai bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau.

cơ thể song nhị bội (hay dị tứ bội) hữu thụ.

Ví dụ: Lai củ cải (Raphanus) Và bắp cải (Brassica) Hai loài này đều có 2n=18

Củ cải

2n=18

n=9

Bắp cải 2n=18 n=9 Con lai 2n=18, bất thụ

Đa bội hóa Raphanobrassica loài mới, 4n=36, hữu thụ

1.4 Hậu quả & vai trò

- Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội, tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh khả năng chống chịu tốt…

- Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt (tạo cây trồng năng suất cao…).

- Cơ thể mang đột biến đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản hữu tính.

Củ cải lưỡng bội (a), tứ bội (b)

Cây dị tứ bội (= thể song bội amphidiploid) Raphanobrassica từ bắp cải (Brassica oleracea) và củ cải (Raphanus sativus)

Dùng Colchicin để đa bội hóa tạo ra thể đa bội, điều này mở

ra khả năng tạo biến dị tổ hợp

có nguồn gốc di truyền xa nhau, tăng khả năng tìm kiếm các giống ưu thế lai rộng rãi hơn.

1.5 Khắc phục hiện tượng bất thụ ở con lai xa

2 Dị bội thể

2.1 Khái niệm

Dị bội thể (đa bội lệch) là việc tăng lên hoặc giảm đi một vài NST so với số lượng NST thường

Thể bốn

…

2.3 Cơ chế phát sinh

Do rối loạn quá trình phân bào, xảy ra trong giảm phân kết hợp với thụ tinh, hoặc trong nguyên phân tạo thể khảm.

Do lệch lạc trong phân bào giảm nhiễm tạo các giao tử bất thường n+1 hoặc n-1, hoặc hợp tử không phân ly NST khi giảm phân.

(n+1) x n (n-1) x n

(2n-1) (2n+1)

2.4 Nguyên nhân

a Xảy ra trong giảm phân

kết hợp với thụ tinh

gây đột biến gây ra sự không phân li của một hay một số cặp nhiễm sắc thể tạo ra các giao tử không bình thường (thừa hay thiếu NST).

giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội.

b Xảy ra trong nguyên phân

(Ở tế bào sinh dưỡng).

- Do sự phân ly không bình thường của các cặp NST trong nguyên phân hình thành tế bào lệch bội.

- Tế bào lệch bội tiếp tục nguyên phân làm cho 1 phần cơ thể có các

tế bào bị lệch bội tạo ra thể khảm.

Đột biến lệch bội tuỳ theo từng loài mà gây ra các hậu quả khác nhau như: tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản …

Đột biến lệch bội cung cấp

nguyên liệu cho tiến hoá và trong

chọn giống.

2.4 Hậu quả

2.5 Ý nghĩa

XO :hội chứng Turner

YO :không sống

Câu 1: Ở cà chua 2n = 24 Khi quan sát

tiêu bản của 1 tế bào sinh dưỡng ở loài

này người ta đếm được 22 nhiễm sắc thể

ở trạng thái chưa nhân đôi Bộ nhiễm

sắc thể trong tế bào này có kí hiệu là?

A ung thư máu, Tơcnơ, Claiphentơ

B Claiphentơ, Đao, Tơcnơ.

C Claiphentơ, máu khó đông, Đao.

D siêu nữ, Tơcnơ, ung thư máu.

Câu 3: Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST là do tác nhân gây đột biến:

A làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh

hưởng tới quá trình tự nhân đôi ADN

B làm đứt gãy NST, rối loạn nhân đôi

NST, trao đổi chéo không đều giữa các

Câu 4: Dạng đột biến nào được ứng

dụng để loại khỏi nhiễm sắc thể những gen không mong muốn ở một số giống cây trồng?

A Đột biến gen.

B Mất đoạn nhỏ

C Chuyển đoạn nhỏ.

D Đột biến lệch bội.

quá trình hình thành loài mới là