Ti n hóa sinh h c ế ọ Tiến hoá sinh học tiến hoá hữu cơ là sự tiến hoá xảy ra trên cơ sở các quá trình tự nhân đôi, tự đổi mới của các đại phân tử sinh học, sự sinh sản của các cơ thể
Trang 1Các nhân tố tiến hóa với trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.
Sinh viên thực hiện: Phạm Thị Hồng An
Nguyễn Thế Dương Đinh Thị Hương Nguyễn Thị Kim Liên
Giảng viên hướng dẫn: Nguyễn Thị Hồng Vân
Trang 2N i dung chính ộ
Trang 3Ph n I: Các khái ni m ầ ệ
Tiến
Trang 41 Ti n hóa sinh h c ế ọ
Tiến hoá (Evolution) là sự biến đổi có kế thừa trong thời gian dẫn tới sự hoàn thiện trạng thái ban đầu và sự
nảy sinh cái mới
Tiến hoá của các nguyên tử là tiến hoá vật lý học
Tiến hóa của các phân tử là tiến hoá hoá học
Tiến hóa của các tổ chức sống là tiến hoá sinh học
Sự biến đổi tiến bộ của các phương thức sản xuất là tiến hoá xã hội
Trang 51 Ti n hóa sinh h c ế ọ
Tiến hoá sinh học (tiến hoá hữu cơ) là sự tiến hoá xảy ra trên cơ sở các quá trình tự nhân
đôi, tự đổi mới của các đại phân tử sinh học, sự sinh sản của các cơ thể sống, sự biến đổi thành phần kiểu gen của quần thể, dẫn tới sự biến đổi các loài sinh vật
Trang 62 Đ n v ti n hóa c s ơ ị ế ơ ở
Theo Rixopxki, đơn vị tiến hóa cơ sở phải thỏa mãn các điều kiện sau:
Có tính toàn vẹn trong không gian và thời gian
Biến đổi cấu trúc di truyền qua các thế hệ
Tồn tại thực trong tự nhiên
Trang 7Cá th là đ n v ti n hóa c s ? ể ơ ị ế ơ ở
Theo quan điểm của Dacwin: Biến dị cá thể → Cá thể thích nghi nhất → Tiến hóa
→ Cá thể là đơn vị tiến hóa
Cá thể không được coi là đơn vị tiến hóa cơ sở vì:
Phần lớn các loài đều sinh sản theo kiểu giao phối
Những biến đổi di truyền ở cá thể nếu không được nhân lên trong quần thể sẽ không đóng góp vào quá trình tiến hóa
Trang 8Loài là đ n v ti n hóa c s ? ơ ị ế ơ ở
Loài không phải là đơn vị tiến hoá vì:
Là hệ thống di truyền kín hạn chế khả năng cải biến thành phần kiểu gen
Loài phân bố quá rộng
Trong quá trình tiến hóa, loài sẽ phân hóa thành nhiều thế hệ con cháu trong cùng loài, nhưng mỗi một quần thể của loài dần dần có được tính trạng mới ( để tiến hóa) thì không thể xem loài là đơn vị của tiến hóa
Không có sự biệt lập giữa các quần thể không có tính chất đặc thù vốn có của gen trong quần thể và chỉ có tính đặc thù này mới quy định khả năng tiến hóa một cách độc lập
Trang 9Qu n th là đ n v ti n hóa c s ? ầ ể ơ ị ế ơ ở
Khái niệm quần thể: “Quần thể là một cộng đồng cá thể cùng loài, trải qua một thời gian tiến hoá lâu dài đã cùng chung sống trong một khu vực xác định tạo thành một đơn vị sinh sản nhỏ nhất của loài, có hệ thống di truyền độc lập, có ổ sinh thái riêng (A.V Iablokov, 1986) ”
Hai dấu hiệu cơ bản của quần thể:
Là đơn vị sinh sản của loài
Là 1 đơn vị tồn tại độc lập, có lịch sử phát triển
Trang 10Qu n th là đ n v ti n hóa c s ? ầ ể ơ ị ế ơ ở
Quần thể là một tổ chức tồn tại khách quan
Cấu trúc tiến hóa độc lập
Đơn vị sinh sản của loài
Tính thống nhất toàn vẹn
Tuy đa hình về kiểu gen và kiểu hình nhưng vẫn đảm bảo tính toàn vẹn về mặt di truyền, tuy cách ly tương đối với quần thể khác trong loài nhưng vẫn có khả năng trao đổi thông tin di truyền → Quần thể là đơn vị tiến hóa
cơ sở
Trang 113 Tr ng thái cân b ng di truy n ạ ằ ề
Định luật hay nguyên lý Hardy –Weinberg: " Trong
một quần thể có số lượng lớn, giao phối tự do và ngẫu
nhiên ở vào thế cân bằng, không có chọn lọc và cũng
không có đột biến thì tần số tương đối của các alen ở
mỗi gen có khuynh hướng duy trì không đổi từ thế hệ
này sang thế hệ khác"
Trang 12 Tần số của gen A là p, tần số của gen a là q (p + q = 1)
Định luật Hardy – Weinberg được biểu diễn bằng phân phối nhị thức: (p + q) = p2 + 2pq + q2
Quần thể ở trạng thái cân bằng nếu: (p + q) = (p + q) = p2 + 2pq + q2 = 1
Trang 133 Tr ng thái cân b ng di truy n ạ ằ ề
Điều kiện để quần thể cân bằng
Kích thước quần thể lớn
Giao phối ngẫu nhiên
Đột biến không xảy ra
Giao tử hình thành qua giảm phân với tỷ lệ và khả năng thụ tinh ngang nhau
Không có chọn lọc tự nhiên, di nhập gen, dòng chảy gen xảy ra
Trang 144 Nhân t ti n hóa ố ế
Nhân tố tiến hóa là những lực tác động làm thay đổi cấu trúc di truyền của một quần thể, gây ra những biến đổi so với cân bằng Hardy – Weinberg
Trang 15Ph n II: các nhân t ti n hóa v i tr ng thái cân b ng di truy n c a qu n ầ ố ế ớ ạ ằ ề ủ ầ
thể
Trạng thái cân bằng quần thể
Trạng thái cân bằng quần thể
Quá trình đột biến
Chọn lọc tự nhiên
Chọn lọc tự nhiên
Giao phối không
Sinh sản hữu tính và
sự tái tổ hợpSinh sản hữu tính và
sự tái tổ hợp
Trang 16Quá trình đ t bi n ộ ế
Đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền ở mức độ phân tử hoặc TB.
Đột biến gen là nguồn biến dị di truyền cơ bản cho tiến hóa
Đột biến gen có tần số thấp (104 – 106) nhưng số gen là rất lớn Tổng số đột biến khá cao
Đột biến gen là vô hướng và có thể là thuận nghịch, tuy nhiên tần số các alen phụ thuộc vào áp lực đột biến
Sự lan truyền của đột biến gen phụ thuộc vào khả năng sống, khả năng sinh sản của thể đột biến
Trang 17Quá trình đ t bi n ộ ế
Phần lớn đột biến gen là có hại nhưng vẫn có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì:
Đột biến gen làm thay đổi tần số alen
Tạo nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá
Giá trị thích ứng của gen phụ thuộc vào điều kiện môi trường
Giá trị thích ứng của gen phụ thuộc vào tổ hợp gen
Là sự lan truyền gen từ quần thể nay sang quần thể khác
Là nhân tố làm thay đổi tần số tương đối các alen và vốn gen của quần thể
Trang 18Quá trình đ t bi n ộ ế
Quá trình đột biến là một nhân tố tiến hoá cơ bản có vai trò:
Tạo ra nguồn nguyên liệu cơ sở cho quá trình tiến hoá
Làm cho mỗi tính trạng có một phổ biến dị phong phú
Áp lực của đột biến: làm thay đổi cấu trúc gen, tạo ra nhiều alen mới (các alen khác nhau do thay đổi ở một hay vài
cặp nuclêotit )
Quá trình đột biến Áp lực đb Biến đổi thành phần kiểu gen của quần thể
Áp lực của quá trình đột biến biểu hiện ở tốc độ biến đổi tần số tương đối của alen đột biến
Trang 19Quá trình đ t bi n ộ ế
Ở một loài ruồi giấm từ ¼ đến 1/3 số NST đã nghiên cứu có đột biến gây chết hoặc nửa gây chết Trong môi trường quen thuộc thể đột biến thường tỏ ra có sức sống kém hoặc kém thích nghi so với dạng gốc.
Đặt vào điều kiện mới nó có thể tỏ ra thích nghi hơn, có sức sống cao hơn Ví dụ: trong môi trường không có DDT thì dạng ruồi mang đột biến kháng DDT sinh trưởng chậm hơn dạng ruồi bình thường nhưng khi phun DDT thì đột biến này lại
có lợi cho ruồi khi môi trường thay đổi thể đột biến có thể thay đổi giá trị của nó
Trang 20 Các quần thể rất ít khi cô lập hoàn toàn vì thường có sự dịch chuyển của một số cá thể từ quần thể này sang quần thể khác
một cách chủ động hoặc bị động (di chuyển, gió cuốn, chim chóc tha đi) và làm biến đổi cấu trúc quần thể Hiện tượng này gọi là sự di nhập gen.
Di nhập gen thay đổi tần số gen, tỷ lệ kiểu gen, tăng biến dị
Hai quần thể có tần số gen giống nhau ít thay đổi
Hai quần thể có tần số gen khác nhau thay đổi lớn
Di nh p gen ậ
Trang 21Di nh p gen ậ
Các hình thức di nhập gen giữa các quần thể sinh vật
• Đối với các loài thực vật bậc thấp, sự di nhập gen được thực hiện qua sự phát tán của các bào tử
• Đối với các loài thực vật bậc cao, sự di nhập gen được thực hiện qua sự phát tán của hạt phấn, quả và hạt
• Đối với các loài động vật, sự di nhập gen xảy ra khi các cá thể từ một quần thể di chuyển vào một quần thể khác qua sự di nhập cư
Trang 22Di nh p gen ậ
Có 2 quần thể hoa dại gần nhau, 1 quần thể có hoa màu đỏ (RR), 1 quần thể có hoa màu trắng (rr) Hai quần thể này bị cách ly bởi một khoảng đất
rất rộng Bình thường hạt phấn của 2 quần thể không thụ phấn cho nhau được vì gió không đủ mạnh để đưa hạt phấn vượt qua khoảng
không gian giữa 2 quần thể → hai quần thể không trao đổi chéo cho nhau
Khi có cơn gió đủ mạnh thổi qua làm cho các hạt phấn mang gen R từ quần thể hoa màu đỏ bay tới quần thể hoa trắng và rơi lên đầu nhụy hoa Sự
thụ phấn có thể xảy ra, gen màu đỏ có thể đã di nhập vào vốn gen của quần thể hoa màu trắng
→ Sự di nhập gen đã xảy ra
Trang 23Di nh p gen ậ
Ví dụ: Ứng dụng di nhập gen để diệt trừ ruồi Callitroga hominivorax đực ở gia súc Loài ruồi này đẻ trứng trên lưng bò, dê, cừu, ấu
trùng nở ra đục sâu vào trong da để sống, làm hỏng da, gia súc thì gầy đi
Ruồi đực được xử lý bằng tia X trở thành bất dục Ruồi cái bình thường giao phối với ruồi đực bất dục nên không sinh con được
Khi đem ứng dụng vào thực tế thì trong một mùa, qua từng đợt người ta thả 2 triệu ruồi được xử lý / lần Bảy tuần sau khi tiến hành thí
nghiệm 100% mẫu trứng thu nhận được đều bất dục
Điều này chứng tỏ đã có sự di nhập của dòng những cá thể ruồi đực bất thụ vào quần thể ruồi bình thường Chỉ sau 1 vụ đã tiêu diệt
được hết ruồi Callitroga hominivorax ở đảo Curaxao và Florida, đưa lại hiệu quả kinh tế cao
Trang 24Di nh p gen ậ
Đối với quần thể người trong thời hiện đại, sự di cư và nhập cư diễn ra trên tất cả các quốc gia Di nhập gen là nhân tố quan trọng trong sự tiến hóa vi mô của các quần thể Người trước đây sống biệt lập Ví dụ: Ở Mỹ, có sự pha tạp về chủng tộc do quá trình di nhập gen từ quần thể người da trắng Capca (Caucasian) sang quần thể người da đen Châu Phi (African)
Trang 25Di nh p gen ậ
• Hiện tượng dịch chuyển ngang (Horizontal transfer): là sự di nhập gen giữa các loài có quan
hệ xa Hiện tượng này thường ít xảy ra
• Ví dụ: M.Kidwell đã phát hiện ra yếu tố di truyền P được truyền từ Drosophila willistoni sang Drosophila melanogaster Hai loài ruồi này có quan hệ xa nhau và không thu được
dạng lai giữa chúng Tuy nhiên, vùng phân bố của chúng gối nhau Yếu tố P đã được chuyển
vào D.melanogaster qua một loại mạt ký sinh trên cả 2 loài này Loài mạt này đục thủng bộ
khung ngoài của ruồi và hút "chất dịch" Các chất bao gồm cả ADN từ 1 loài ruồi có thể được chuyển vào loài ruồi kia khi mạt hút dịch Vì yếu tố P di chuyển tích cực trong genome
, khi đã xen vào genome của D.melanogaster thì tiếp sau đó sẽ lan rộng ra khắp loài Các dòng ruồi D.melanogaster thí nghiệm bắt được trước những năm 1940 nuôi giữ trong phòng
thí nghiệm không phát hiện có yếu tố P Tất cả các quần thể tự nhiên ngày nay đều có mang yếu tố này
Trang 26Phiêu b t gen ạ
Hiện tượng tần số tương đối của các alen trong quần thể bị thay đổi ngẫu nhiên do một nguyên nhân nào đó được gọi là sự phiêu bạt gen (S Wright 1931)
Phiêu bạt gen có thể làm giảm độ biến dị của quần thể dẫn đến sự bảo tồn các dạng thích nghi hẹp
Tác động mạnh đến cấu trúc di truyền quần thể nhỏ
gây ra 2 hiệu ứng: hiệu ứng thắt cổ chai và hiệu ứng kẻ
sáng lập
Ít có hiệu quả với quần thể lớn
Trang 27Hi u ng th t c chai ệ ứ ắ ổ
Việc săn bắn bừa bãi làm quần thể hải cẩu Bắc cực gần như bị tuyệt chủng Vào khoảng năm 1890, chỉ còn khoảng 100 cá thể Sau khi có luật bảo
vệ, số lượng quần thể đã tăng trở lại đến 10000 con Nhưng như điều đã tiên lượng, biến dị di truyền ở loài hải cẩu Bắc cực là rất thấp Rõ ràng, các cá thể sống sót sau cuộc tàn sát là “may mắn” hơn là “thích nghi”
Trang 28Hi u ng th t c chai ệ ứ ắ ổ
Do tác động của yếu tố ngẫu nhiên (động đất, lũ lụt, cháy rừng ) làm giảm đáng kể kích thước quần thể, đào thải một cách không chọn lọc Quần thể sống sót nhỏ không thể là đại diện cho vốn gen của quần thể lớn ban đầu được gọi là hiệu ứng thắt cổ chai
Trang 29Hi u ng th t c chai ệ ứ ắ ổ
Hiệu ứng thắt nút cổ chai diễn ra ở quần thể một loài báo Nam Phi trong thời kỳ băng hà cách đây khoảng
10000 năm làm giảm biến dị di truyền trong quần thể
Trang 30Hi u ng k sáng l p ệ ứ ẻ ậ
Khi một nhóm cá thể nào đó ngẫu nhiên tách ra khỏi quần thể đi lập quần thể mới, các alen trong nhóm này có thể không đặc trưng cho quần thể gốc
Trang 31Hi u ng k sáng l p ệ ứ ẻ ậ
Hiện tượng thêm ngón và chân tay ngắn là đặc
điểm của hội chứng Ellis - van Creveld Đây là
căn bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới nhưng
lại phổ biến ở quần thể người Amish Quần thể
này bắt đầu chỉ với 200 người nhập cư và vẫn
đang bị cô lập
→ Tỷ lệ mắc hội chứng Ellis - van Creveld cao có thể
là kết quả của hiệu ứng kẻ sáng lập.
Trang 32Giao ph i không ng u nhiên ố ẫ
Trong trường hợp, các cá thể trong quần thể có sự lựa chọn cá thể có kiểu gen nhất định để giao phối sẽ làm cho tần số kiểu gen trong quần thể thay đổi qua các thế hệ
Các dạng giao phối không ngẫu nhiên:
Trang 33Giao ph i không ng u nhiên ố ẫ
Ví dụ
Ở động vật, các cá thể có cùng kiểu hình thích hợp nhau sẽ có xu hướng chọn nhau Khi nghiên cứu những con ruồi đực, ruồi cái mắt đỏ và mắt trắng ta nhận thấy rằng, trong quá trình nuôi dưỡng chung, ruồi cái lựa chọn ruồi đực mắt đỏ nhiều hơn gần 2 lần so với ruồi đực mắt trắng, kể cả ruồi cái mắt trắng cũng lựa chọn ruồi đực mắt đỏ
Ở người, sự cực đoan ở một dòng họ dẫn đến sự hôn nhân giữa những người trong họ hàng Ví dụ 33% ca
bệnh Alkapton niệu là do có cặp bố mẹ là anh em họ hàng lấy nhau.
Trang 34Kích th ướ c qu n th ầ ể
Đối với các quần thể có kích thước nhỏ, sự tác động của các yếu tố rủi ro có thể làm thay đổi tần số gen trong quần thể
Kích thước quần thể càng nhỏ, hệ số nội phối càng lớn, làm tăng số cá thể đồng hợp tử và ngược lại
Kích thước quần thể có ảnh hưởng nhất định đến vai trò của chọn lọc tự nhiên và biến động di truyền xác định
số phận của đột biến mới
Chọn lọc tự nhiên có vai trò quan trọng trong quần thể lớn
Biến động di truyền có ý nghĩa trong quần thể nhỏ
Trang 35 Sau bão, tần số gen mắt xanh từ 0,6 → đơn giản là do rủi ro.
Giả định cùng hoàn cảnh như vậy, nhưng với quần thể có 1000 cư dân (50% mắt xanh, 50% mắt nâu → sau trận cuồng phong có thể nào có
500 người mắt nâu đều chết →Xác suất xảy ra sự rủi ro như vậy rất mong manh.
Ví dụ trên cho thấy yếu tố rủi ro (chance factors) tạo ra sự thay đổi tần số alen trong quần thể kích thước nhỏ
Trang 36Sinh s n h u tính và s tái t h p ả ữ ự ổ ợ
Sự tái tổ hợp gen trong sinh sản hữu tính tạo ra các biến dị tổ hợp, làm xuất hiện các tính trạng mới không có ở bố mẹ chúng Đó chính là nguồn cung cấp các biến dị di truyền cho tiến hóa
Sự tái tổ hợp trong quần thể sinh sản hữu tính sẽ làm tăng tốc độ tiến hóa của quần thể
Trang 37Ch n l c t nhiên ọ ọ ự
Quan điểm Darwin: Chọn lọc tự nhiên là sự phân hóa về khả năng sống sót của các cá thể trong loài Kết
quả của chọn lọc tự nhiên là sự sống sót của những dạng thích nghi nhất
Quan điểm hiện đại: Chọn lọc tự nhiên là phân hóa về hình thức sinh sản của các cá thể trong quần thể
Chọn lọc tự nhiên là nhân tố tiến hóa cơ bản nhất
Chọn lọc tự nhiên chỉ là nhân tố tạo ra sự thích nghi quần thể với môi trường sống của chúng
Trang 38 Chọn lọc tự nhiên là chọn lọc kiểu gen thích nghi → chọn lọc tổng thể các gen của cá thể sống tốt và sinh sản tốt.
Thực tế chọn lọc tự nhiên là chọn lọc các đột biến gen thích nghi
C ch ch n l c t nhiên ơ ế ọ ọ ự
Trang 39Ch n l c t nhiên ọ ọ ự
Di truyền bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm( đột biến lặn)
Ở quần thể người Mỹ, alen bệnh rất phổ biến trong quần thể người Mỹ gốc châu Phi so với quần thể người Mỹ nói chung.
Lí do vì ở châu Phi nhiệt đới alen bệnh vừa có hại, vừa có lợi Nếu ở trạng thái đồng hợp chúng sẽ gây bệnh, nhưng người mang alen ở trạng thái dị hợp có khả năng chống chịu bệnh sốt rét là bệnh rất phổ biến ở các vùng nhiệt đới Người không mang gen bệnh tuy không bị bệnh
thiếu máu nhưng dẽ dàng bị muỗi sốt rét tấn công và bị bệnh sốt rét.
Tần số của của alen bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chúng tăng cao trùng hợp với vùng phân vùng tăng cao của bệnh sốt rét
Như vậy, alen lặn tuy có hại nhưng đã được chọn lọc và phổ biến trong quần thể