ĐẠI CƯƠNG VỀ DỊ DẠNG – QUÁI THAI HỌC Mục tiêu: 1. Nêu được định nghĩa của dị dạng và quái thai học 2. Nêu được các nguyên nhân gây dị dạng 3. Nêu và giải thích được các giai đoạn phôi-thai có thể bị tổn thương gây quái thai - Dị dạng bẩm sinh là những bất thường về giải phẫu xuất hiện lúc sinh. Bất thường giải phẫu có thể là đại thể hoặc vi thể, ở bề mặt hoặc bên trong cơ thể. - Quái thai học là khoa học nghiên cứu những bất thường trong quá trình phát triển và những nguyên nhân gây dị dạng bẩm sinh. - Có khoảng 20% các trường hợp chết chu sinh được cho là do dị dạng bẩm sinh. Dị dạng bẩm sinh chiếm tỉ lệ 2.7% trong tổng số trẻ mới sinh, và có thêm khoảng 3% được phát hiện có bất thường trong giai đoạn trẻ từ 0 – 1 tuổi. - Có thể chia nguyên nhân gây dị dạng thành 2 nhóm: (1) do yếu tố gen (bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen) và (2) do yếu tố môi trường (tác nhân vật lý, hóa học, nhiễm trùng, …). Tuy nhiên, phần lớn các trường hợp dị dạng bẩm sinh là do phối hợp tác động của cả hai nhóm, còn gọi là bệnh do đa yếu tố. - Giai đọan quan trọng nhất trong quá trình phát triển của phôi hoặc trong quá trình tăng trưởng của mô hoặc cơ quan đặc biệt chính là giai đọan phân bào nhanh nhất. Giai đoạn quan trọng thay đổi theo thời điểm hình thành và quá trình phát triển của các tế bào biệt hóa tạo các mô và các cơ quan của cơ thể. Tuy nhiên, giai đoạn phát triển của phôi dễ bị tổn thương nhất là giai đoạn phát triển từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 8 sau thụ tinh, tương ứng với giai đoạn biệt hoá tạo các cơ quan của cơ thể. ĐA THAI Mục tiêu: 1. Giải thích được song thai thật và song thai giả 2. Giải thích được các trường hợp song thai thật có cùng và khác bánh nhau- màng ối. Thường gặp nhất là song thai. Song thai được chia làm 2 loại: song thai thật và song thai giả. Song thai thật còn gọi là sinh đôi cùng trứng còn song thai giả hay sinh đôi khác trứng. Sinh đôi cùng trứng có kiểu di truyền hoàn toàn giống nhau và tùy thuộc sự phân tách của phôi bào ở giai đoạn nào mà các cấu trúc của phôi như các lá phôi, màng ối, dây rốn và bánh nhau có thể dính chung hoặc tách riêng biệt nhau. Đặc biệt đối với các lá phôi vì sự phân tách không trọn vẹn hoặc ở giai đoạn muộn sẽ dẫn đến song thai dính. Song thai giả có kiểu di truyền khác nhau vì vậy có thể giống hoặc khác nhau về giới tính, trong khi bánh nhau, dây rốn và màng ối thì hoàn toàn khác nhau. . ĐẠI CƯƠNG VỀ DỊ DẠNG – QUÁI THAI HỌC Mục tiêu: 1. Nêu được định nghĩa của dị dạng và quái thai học 2. Nêu được các nguyên nhân gây dị dạng 3. Nêu và giải thích. - Quái thai học là khoa học nghiên cứu những bất thường trong quá trình phát triển và những nguyên nhân gây dị dạng bẩm sinh. - Có khoảng 20% các trường hợp chết chu sinh được cho là do dị dạng. được các giai đoạn phôi -thai có thể bị tổn thương gây quái thai - Dị dạng bẩm sinh là những bất thường về giải phẫu xuất hiện lúc sinh. Bất thường giải phẫu có thể là đại thể hoặc vi thể, ở