THIỂU NĂNG SINH DỤC NỮ TIÊN PHÁT ĐẠI CƯƠNG Thiểu năng sinh dục nữ tiên phát là hội chứng do tác động trực tiếp của các quá trình bệnh lý trên chức năng buồng trứng làm giảm tiết oestrogen. Nguyên nhân : -Do rối loạn bẩm sinh biệt hoá sinh dục (loạn sản sinh dục). -Do nhiễm khuẩn : Viêm tuyến mang tai thành dịch, giang mai, lao,v.v… -Do phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng. Cơ chế sinh bệnh Giảm tiết oestrogen đưa đến teo các cơ quan sinh dục, tuyến vú, vô kinh tiên phát. Nếu chức năng buồng trứng bị tổn thương trước thời kỳ dậy thì sinh dục, các triệu chứng sinh dục thứ phát không phát triển. Giải phẫu bệnh. Sinh thiết buồng trứng thấy tăng tổ chức liên kết, rất “vắng” các nang tuyến. LÂM SÀNG Khi tổn thương buồng trứng ở tuổi thiếu nhi, các triệu chứng về giới tính sinh dục thứ phát không phát triển, tuyến vú không phát triển, lông ở mu vệ, lông nách không mọc hoặc thưa thớt, hoặc phát triển rất kém (tử cung, âm đạo, buồng trứng phát triển không đầy đủ, vô kinh tiên phát, có thể có hình dạng như người bị hoạn, khung chậu hẹp, mông phẳng). Nếu bệnh phát triển ở người lớn sẽ không có hiện tượng mất cân xứng của khung xương, các triệu chứng về phát triển các cơ quan sinh dục biểu hiện ít rõ ràng hơn, vô kinh thứ phát, thường có những triệu chứng rối loạn thần kinh thực vật đa dạng. CẬN LÂM SÀNG -Nồng độ hormone hướng sinh dục (gonadotropin hormone) tăng trong máu và nước tiểu; ngược lại nồng độ oestrogen giảm. -X quang : trên các phim chụp khung chậu thấy teo tử cung và buồng trứng. Chụp X quang hệ xương khớp thấy kéo dài thời kỳ trưởng thành xương; loãng xương thường ở các xương khớp cổ tay, cột sống; các xoang của hộp sọ tăng sáng; hố yên bé, lưng yên ưỡn thẳng. CHẨN ĐOÁN Chẩn đoán xác định dựa trên : tiền sử lâm sàng và các kết quả xét nghiệm cận lâm sàng. Chẩn đoán phân biệt thiểu năng sinh dục nữ tiên phát với Thiểu năng sinh dục nữ thứ phát là xảy ra do tổn thương hệ hypothalamus-tuyến yên, có đặc điểm giảm nồng độ hormone hướng sinh dục trong máu và trong nước tiểu. TIÊN LƯỢNG VÀ ĐIỀU TRỊ Đối với cuộc sống không có gì đặc biệt nhưng vô sinh. -Để kích thích phát triển sinh lý ở tuổi trước dậy thì cho các steroid có tác dụng đồng hoá như nerobol cho liều 0,1-0,15mg cho 1kg nặng cơ thể hoặc tiêm bắp thịt rebotalit liều 1mg/1 kg nặng cơ thể, một tháng tiêm 1-2 lần v.v… Một đợt điều trị kéo dài 2-3 tháng, sau đó nghỉ 1-2 tháng. Cho kéo dài trong nhiều năm. Cần phải lưu ý các thuốc steroid đồng hoá có thể có gây các triệu chứng nam hoá (âm vật to ra). -Từ tuổi 15 bắt đầu chỉ định điều trị các oestrogen, các thuốc oestrogen như sinestrol, diethylstabestrol (?), oestradiol dipropionat v.v… Lúc đầu cho hàng ngày, cho tới khi “có kinh”, sau đó cho ngắt quãng giống như một chu kỳ kinh nguyệt bình thường. Khi trên phiến đồ âm đạo có hiện tượng tăng sinh, cho phối hợp oestrogen với progesteron (mỗi tháng 15-16 ngày điều trị bằng oestrogen, tuần lễ tiếp theo điều trị bằng progesterone dung dịch 0,5%-1ml tiêm dưới da hoặc bắp thịt, một tuần cho 3 lần). Khi đã cốt hoá sụn đầu xương, các hormone sinh dục nữ cho điều trị với liều lượng thông thường. . THIỂU NĂNG SINH DỤC NỮ TIÊN PHÁT ĐẠI CƯƠNG Thiểu năng sinh dục nữ tiên phát là hội chứng do tác động trực tiếp của các quá trình bệnh lý trên chức năng buồng trứng làm. đoán phân biệt thiểu năng sinh dục nữ tiên phát với Thiểu năng sinh dục nữ thứ phát là xảy ra do tổn thương hệ hypothalamus-tuyến yên, có đặc điểm giảm nồng độ hormone hướng sinh dục trong máu. quan sinh dục, tuyến vú, vô kinh tiên phát. Nếu chức năng buồng trứng bị tổn thương trước thời kỳ dậy thì sinh dục, các triệu chứng sinh dục thứ phát không phát triển. Giải phẫu bệnh. Sinh